Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117509257_117509258insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA | CA2684618001 | CFTR | c.273+115_273+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.273+115_273+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*170+115_*170+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*170+115_*170+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*285_*286insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*285_*286insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*97+115_*97+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*97+115_*97+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.30+115_30+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.30+115_30+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) n.357+115_357+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA n.545_546insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA c.363+115_363+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.363+115_363+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) | gnomAD v4 |
7 | g.117509205A= | CA1737340820 | CFTR | c.273+63A= (n.273+63A=) c.*170+63A= (n.*170+63A=) c.*233A= (n.*233A=) c.*97+63A= (n.*97+63A=) c.30+63A= (n.30+63A=) n.357+63A= n.493A= c.363+63A= (n.363+63A=) | |
7 | g.117509205A>T | CA832096731 | CFTR | c.273+63A>T (n.273+63A>T) c.*170+63A>T (n.*170+63A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*97+63A>T (n.*97+63A>T) c.30+63A>T (n.30+63A>T) n.357+63A>T n.493A>T c.363+63A>T (n.363+63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509208del | CA2684618024 | CFTR | c.273+66del (n.273+66del) c.*170+66del (n.*170+66del) c.*236del (n.*236del) c.*97+66del (n.*97+66del) c.30+66del (n.30+66del) n.357+66del n.496del c.363+66del (n.363+66del) | gnomAD v4 |
7 | g.117509206A= | CA1737340823 | CFTR | c.273+64A= (n.273+64A=) c.*170+64A= (n.*170+64A=) c.*234A= (n.*234A=) c.*97+64A= (n.*97+64A=) c.30+64A= (n.30+64A=) n.357+64A= n.494A= c.363+64A= (n.363+64A=) | |
7 | g.117509206A>G | CA832096732 | CFTR | c.273+64A>G (n.273+64A>G) c.*170+64A>G (n.*170+64A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*97+64A>G (n.*97+64A>G) c.30+64A>G (n.30+64A>G) n.357+64A>G n.494A>G c.363+64A>G (n.363+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509208A>G | CA2684618025 | CFTR | c.273+66A>G (n.273+66A>G) c.*170+66A>G (n.*170+66A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*97+66A>G (n.*97+66A>G) c.30+66A>G (n.30+66A>G) n.357+66A>G n.496A>G c.363+66A>G (n.363+66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509209G>T | CA2684618026 | CFTR | c.273+67G>T (n.273+67G>T) c.*170+67G>T (n.*170+67G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*97+67G>T (n.*97+67G>T) c.30+67G>T (n.30+67G>T) n.357+67G>T n.497G>T c.363+67G>T (n.363+67G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509210A= | CA1737340825 | CFTR | c.273+68A= (n.273+68A=) c.*170+68A= (n.*170+68A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*97+68A= (n.*97+68A=) c.30+68A= (n.30+68A=) n.357+68A= n.498A= c.363+68A= (n.363+68A=) | |
7 | g.117509210A>T | CA1737340826 | CFTR | c.273+68A>T (n.273+68A>T) c.*170+68A>T (n.*170+68A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*97+68A>T (n.*97+68A>T) c.30+68A>T (n.30+68A>T) n.357+68A>T n.498A>T c.363+68A>T (n.363+68A>T) | dbSNP |
7 | g.117509211C>A | CA2578999914 | CFTR | c.273+69C>A (n.273+69C>A) c.*170+69C>A (n.*170+69C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*97+69C>A (n.*97+69C>A) c.30+69C>A (n.30+69C>A) n.357+69C>A n.499C>A c.363+69C>A (n.363+69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509211C= | CA1737340827 | CFTR | c.273+69C= (n.273+69C=) c.*170+69C= (n.*170+69C=) c.*239C= (n.*239C=) c.*97+69C= (n.*97+69C=) c.30+69C= (n.30+69C=) n.357+69C= n.499C= c.363+69C= (n.363+69C=) | |
7 | g.117509211C>T | CA1737340829 | CFTR | c.273+69C>T (n.273+69C>T) c.*170+69C>T (n.*170+69C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*97+69C>T (n.*97+69C>T) c.30+69C>T (n.30+69C>T) n.357+69C>T n.499C>T c.363+69C>T (n.363+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509212T>A | CA2684618027 | CFTR | c.273+70T>A (n.273+70T>A) c.*170+70T>A (n.*170+70T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*97+70T>A (n.*97+70T>A) c.30+70T>A (n.30+70T>A) n.357+70T>A n.500T>A c.363+70T>A (n.363+70T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509212T>C | CA2578999916 | CFTR | c.273+70T>C (n.273+70T>C) c.*170+70T>C (n.*170+70T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*97+70T>C (n.*97+70T>C) c.30+70T>C (n.30+70T>C) n.357+70T>C n.500T>C c.363+70T>C (n.363+70T>C) | |
7 | g.117509214C>A | CA2684618028 | CFTR | c.273+72C>A (n.273+72C>A) c.*170+72C>A (n.*170+72C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*97+72C>A (n.*97+72C>A) c.30+72C>A (n.30+72C>A) n.357+72C>A n.502C>A c.363+72C>A (n.363+72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509214C= | CA1737340831 | CFTR | c.273+72C= (n.273+72C=) c.*170+72C= (n.*170+72C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*97+72C= (n.*97+72C=) c.30+72C= (n.30+72C=) n.357+72C= n.502C= c.363+72C= (n.363+72C=) | |
7 | g.117509214C>G | CA164937227 | CFTR | c.273+72C>G (n.273+72C>G) c.*170+72C>G (n.*170+72C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*97+72C>G (n.*97+72C>G) c.30+72C>G (n.30+72C>G) n.357+72C>G n.502C>G c.363+72C>G (n.363+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509214C>T | CA164937232 | CFTR | c.273+72C>T (n.273+72C>T) c.*170+72C>T (n.*170+72C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*97+72C>T (n.*97+72C>T) c.30+72C>T (n.30+72C>T) n.357+72C>T n.502C>T c.363+72C>T (n.363+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509215G>A | CA164937235 | CFTR | c.273+73G>A (n.273+73G>A) c.*170+73G>A (n.*170+73G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*97+73G>A (n.*97+73G>A) c.30+73G>A (n.30+73G>A) n.357+73G>A n.503G>A c.363+73G>A (n.363+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117509215G= | CA1737340834 | CFTR | c.273+73G= (n.273+73G=) c.*170+73G= (n.*170+73G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*97+73G= (n.*97+73G=) c.30+73G= (n.30+73G=) n.357+73G= n.503G= c.363+73G= (n.363+73G=) | |
7 | g.117509215G>T | CA1106293257 | CFTR | c.273+73G>T (n.273+73G>T) c.*170+73G>T (n.*170+73G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*97+73G>T (n.*97+73G>T) c.30+73G>T (n.30+73G>T) n.357+73G>T n.503G>T c.363+73G>T (n.363+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509216A>G | CA2684618029 | CFTR | c.273+74A>G (n.273+74A>G) c.*170+74A>G (n.*170+74A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*97+74A>G (n.*97+74A>G) c.30+74A>G (n.30+74A>G) n.357+74A>G n.504A>G c.363+74A>G (n.363+74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509217A>T | CA2578999917 | CFTR | c.273+75A>T (n.273+75A>T) c.*170+75A>T (n.*170+75A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*97+75A>T (n.*97+75A>T) c.30+75A>T (n.30+75A>T) n.357+75A>T n.505A>T c.363+75A>T (n.363+75A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509219T>C | CA577208959 | CFTR | c.273+77T>C (n.273+77T>C) c.*170+77T>C (n.*170+77T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*97+77T>C (n.*97+77T>C) c.30+77T>C (n.30+77T>C) n.357+77T>C n.507T>C c.363+77T>C (n.363+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509219T= | CA1737340837 | CFTR | c.273+77T= (n.273+77T=) c.*170+77T= (n.*170+77T=) c.*247T= (n.*247T=) c.*97+77T= (n.*97+77T=) c.30+77T= (n.30+77T=) n.357+77T= n.507T= c.363+77T= (n.363+77T=) | |
7 | g.117509220C>A | CA2684618030 | CFTR | c.273+78C>A (n.273+78C>A) c.*170+78C>A (n.*170+78C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*97+78C>A (n.*97+78C>A) c.30+78C>A (n.30+78C>A) n.357+78C>A n.508C>A c.363+78C>A (n.363+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509223G>A | CA164937239 | CFTR | c.273+81G>A (n.273+81G>A) c.*170+81G>A (n.*170+81G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*97+81G>A (n.*97+81G>A) c.30+81G>A (n.30+81G>A) n.357+81G>A n.511G>A c.363+81G>A (n.363+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509223G>C | CA2684618031 | CFTR | c.273+81G>C (n.273+81G>C) c.*170+81G>C (n.*170+81G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*97+81G>C (n.*97+81G>C) c.30+81G>C (n.30+81G>C) n.357+81G>C n.511G>C c.363+81G>C (n.363+81G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509223G= | CA1737340839 | CFTR | c.273+81G= (n.273+81G=) c.*170+81G= (n.*170+81G=) c.*251G= (n.*251G=) c.*97+81G= (n.*97+81G=) c.30+81G= (n.30+81G=) n.357+81G= n.511G= c.363+81G= (n.363+81G=) | |
7 | g.117509223G>T | CA2684618032 | CFTR | c.273+81G>T (n.273+81G>T) c.*170+81G>T (n.*170+81G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*97+81G>T (n.*97+81G>T) c.30+81G>T (n.30+81G>T) n.357+81G>T n.511G>T c.363+81G>T (n.363+81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509225G>T | CA2684618033 | CFTR | c.273+83G>T (n.273+83G>T) c.*170+83G>T (n.*170+83G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*97+83G>T (n.*97+83G>T) c.30+83G>T (n.30+83G>T) n.357+83G>T n.513G>T c.363+83G>T (n.363+83G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509226A= | CA1737340841 | CFTR | c.273+84A= (n.273+84A=) c.*170+84A= (n.*170+84A=) c.*254A= (n.*254A=) c.*97+84A= (n.*97+84A=) c.30+84A= (n.30+84A=) n.357+84A= n.514A= c.363+84A= (n.363+84A=) | |
7 | g.117509226A>G | CA1737340843 | CFTR | c.273+84A>G (n.273+84A>G) c.*170+84A>G (n.*170+84A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*97+84A>G (n.*97+84A>G) c.30+84A>G (n.30+84A>G) n.357+84A>G n.514A>G c.363+84A>G (n.363+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509227A= | CA1737340845 | CFTR | c.273+85A= (n.273+85A=) c.*170+85A= (n.*170+85A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*97+85A= (n.*97+85A=) c.30+85A= (n.30+85A=) n.357+85A= n.515A= c.363+85A= (n.363+85A=) | |
7 | g.117509227A>G | CA164937240 | CFTR | c.273+85A>G (n.273+85A>G) c.*170+85A>G (n.*170+85A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*97+85A>G (n.*97+85A>G) c.30+85A>G (n.30+85A>G) n.357+85A>G n.515A>G c.363+85A>G (n.363+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509228T>A | CA2580770718 | CFTR | c.273+86T>A (n.273+86T>A) c.*170+86T>A (n.*170+86T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*97+86T>A (n.*97+86T>A) c.30+86T>A (n.30+86T>A) n.357+86T>A n.516T>A c.363+86T>A (n.363+86T>A) | |
7 | g.117509228T>C | CA164937241 | CFTR | c.273+86T>C (n.273+86T>C) c.*170+86T>C (n.*170+86T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*97+86T>C (n.*97+86T>C) c.30+86T>C (n.30+86T>C) n.357+86T>C n.516T>C c.363+86T>C (n.363+86T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509228T>G | CA164937244 | CFTR | c.273+86T>G (n.273+86T>G) c.*170+86T>G (n.*170+86T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*97+86T>G (n.*97+86T>G) c.30+86T>G (n.30+86T>G) n.357+86T>G n.516T>G c.363+86T>G (n.363+86T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509228T= | CA1737340847 | CFTR | c.273+86T= (n.273+86T=) c.*170+86T= (n.*170+86T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*97+86T= (n.*97+86T=) c.30+86T= (n.30+86T=) n.357+86T= n.516T= c.363+86T= (n.363+86T=) | |
7 | g.117509229del | CA2684618034 | CFTR | c.273+87del (n.273+87del) c.*170+87del (n.*170+87del) c.*257del (n.*257del) c.*97+87del (n.*97+87del) c.30+87del (n.30+87del) n.357+87del n.517del c.363+87del (n.363+87del) | gnomAD v4 |
7 | g.117509229A>G | CA2684618035 | CFTR | c.273+87A>G (n.273+87A>G) c.*170+87A>G (n.*170+87A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*97+87A>G (n.*97+87A>G) c.30+87A>G (n.30+87A>G) n.357+87A>G n.517A>G c.363+87A>G (n.363+87A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509230G>A | CA2684618036 | CFTR | c.273+88G>A (n.273+88G>A) c.*170+88G>A (n.*170+88G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*97+88G>A (n.*97+88G>A) c.30+88G>A (n.30+88G>A) n.357+88G>A n.518G>A c.363+88G>A (n.363+88G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509230G>T | CA2684618037 | CFTR | c.273+88G>T (n.273+88G>T) c.*170+88G>T (n.*170+88G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*97+88G>T (n.*97+88G>T) c.30+88G>T (n.30+88G>T) n.357+88G>T n.518G>T c.363+88G>T (n.363+88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509231G>C | CA2684618038 | CFTR | c.273+89G>C (n.273+89G>C) c.*170+89G>C (n.*170+89G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*97+89G>C (n.*97+89G>C) c.30+89G>C (n.30+89G>C) n.357+89G>C n.519G>C c.363+89G>C (n.363+89G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509231G>T | CA2684618039 | CFTR | c.273+89G>T (n.273+89G>T) c.*170+89G>T (n.*170+89G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*97+89G>T (n.*97+89G>T) c.30+89G>T (n.30+89G>T) n.357+89G>T n.519G>T c.363+89G>T (n.363+89G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509233G>A | CA2578999919 | CFTR | c.273+91G>A (n.273+91G>A) c.*170+91G>A (n.*170+91G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*97+91G>A (n.*97+91G>A) c.30+91G>A (n.30+91G>A) n.357+91G>A n.521G>A c.363+91G>A (n.363+91G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509233G= | CA1737340849 | CFTR | c.273+91G= (n.273+91G=) c.*170+91G= (n.*170+91G=) c.*261G= (n.*261G=) c.*97+91G= (n.*97+91G=) c.30+91G= (n.30+91G=) n.357+91G= n.521G= c.363+91G= (n.363+91G=) | |
7 | g.117509233G>T | CA2684618040 | CFTR | c.273+91G>T (n.273+91G>T) c.*170+91G>T (n.*170+91G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*97+91G>T (n.*97+91G>T) c.30+91G>T (n.30+91G>T) n.357+91G>T n.521G>T c.363+91G>T (n.363+91G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509234T>A | CA2578999921 | CFTR | c.273+92T>A (n.273+92T>A) c.*170+92T>A (n.*170+92T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*97+92T>A (n.*97+92T>A) c.30+92T>A (n.30+92T>A) n.357+92T>A n.522T>A c.363+92T>A (n.363+92T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509234dup | CA1106293270 | CFTR | c.273+92dup (n.273+92dup) c.*170+92dup (n.*170+92dup) c.*262dup (n.*262dup) c.*97+92dup (n.*97+92dup) c.30+92dup (n.30+92dup) n.357+92dup n.522dup c.363+92dup (n.363+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509238_117509245del | CA2578999920 | CFTR | c.273+96_273+103del (n.273+96_273+103del) c.*170+96_*170+103del (n.*170+96_*170+103del) c.*266_*273del (n.*266_*273del) c.*97+96_*97+103del (n.*97+96_*97+103del) c.30+96_30+103del (n.30+96_30+103del) n.357+96_357+103del n.526_533del c.363+96_363+103del (n.363+96_363+103del) | |
7 | g.117509236A>T | CA2578999922 | CFTR | c.273+94A>T (n.273+94A>T) c.*170+94A>T (n.*170+94A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*97+94A>T (n.*97+94A>T) c.30+94A>T (n.30+94A>T) n.357+94A>T n.524A>T c.363+94A>T (n.363+94A>T) | |
7 | g.117509241A>G | CA2715547189 | CFTR | c.273+99A>G (n.273+99A>G) c.*170+99A>G (n.*170+99A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*97+99A>G (n.*97+99A>G) c.30+99A>G (n.30+99A>G) n.357+99A>G n.529A>G c.363+99A>G (n.363+99A>G) | dbSNP |
7 | g.117509242T>C | CA164937257 | CFTR | c.273+100T>C (n.273+100T>C) c.*170+100T>C (n.*170+100T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*97+100T>C (n.*97+100T>C) c.30+100T>C (n.30+100T>C) n.357+100T>C n.530T>C c.363+100T>C (n.363+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509242T= | CA1737340851 | CFTR | c.273+100T= (n.273+100T=) c.*170+100T= (n.*170+100T=) c.*270T= (n.*270T=) c.*97+100T= (n.*97+100T=) c.30+100T= (n.30+100T=) n.357+100T= n.530T= c.363+100T= (n.363+100T=) | |
7 | g.117509244A= | CA1737340854 | CFTR | c.273+102A= (n.273+102A=) c.*170+102A= (n.*170+102A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*97+102A= (n.*97+102A=) c.30+102A= (n.30+102A=) n.357+102A= n.532A= c.363+102A= (n.363+102A=) | |
7 | g.117509244A>G | CA164937261 | CFTR | c.273+102A>G (n.273+102A>G) c.*170+102A>G (n.*170+102A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*97+102A>G (n.*97+102A>G) c.30+102A>G (n.30+102A>G) n.357+102A>G n.532A>G c.363+102A>G (n.363+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509245A>C | CA2684618041 | CFTR | c.273+103A>C (n.273+103A>C) c.*170+103A>C (n.*170+103A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*97+103A>C (n.*97+103A>C) c.30+103A>C (n.30+103A>C) n.357+103A>C n.533A>C c.363+103A>C (n.363+103A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509245A>G | CA2684618042 | CFTR | c.273+103A>G (n.273+103A>G) c.*170+103A>G (n.*170+103A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*97+103A>G (n.*97+103A>G) c.30+103A>G (n.30+103A>G) n.357+103A>G n.533A>G c.363+103A>G (n.363+103A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509246G>T | CA2684618043 | CFTR | c.273+104G>T (n.273+104G>T) c.*170+104G>T (n.*170+104G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*97+104G>T (n.*97+104G>T) c.30+104G>T (n.30+104G>T) n.357+104G>T n.534G>T c.363+104G>T (n.363+104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509248A>G | CA2684618044 | CFTR | c.273+106A>G (n.273+106A>G) c.*170+106A>G (n.*170+106A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*97+106A>G (n.*97+106A>G) c.30+106A>G (n.30+106A>G) n.357+106A>G n.536A>G c.363+106A>G (n.363+106A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509249T>A | CA2684618045 | CFTR | c.273+107T>A (n.273+107T>A) c.*170+107T>A (n.*170+107T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*97+107T>A (n.*97+107T>A) c.30+107T>A (n.30+107T>A) n.357+107T>A n.537T>A c.363+107T>A (n.363+107T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509250G>A | CA2684618046 | CFTR | c.273+108G>A (n.273+108G>A) c.*170+108G>A (n.*170+108G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*97+108G>A (n.*97+108G>A) c.30+108G>A (n.30+108G>A) n.357+108G>A n.538G>A c.363+108G>A (n.363+108G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509250G>T | CA2684618047 | CFTR | c.273+108G>T (n.273+108G>T) c.*170+108G>T (n.*170+108G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*97+108G>T (n.*97+108G>T) c.30+108G>T (n.30+108G>T) n.357+108G>T n.538G>T c.363+108G>T (n.363+108G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509252A= | CA1737340859 | CFTR | c.273+110A= (n.273+110A=) c.*170+110A= (n.*170+110A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*97+110A= (n.*97+110A=) c.30+110A= (n.30+110A=) n.357+110A= n.540A= c.363+110A= (n.363+110A=) | |
7 | g.117509252A>C | CA2684618048 | CFTR | c.273+110A>C (n.273+110A>C) c.*170+110A>C (n.*170+110A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*97+110A>C (n.*97+110A>C) c.30+110A>C (n.30+110A>C) n.357+110A>C n.540A>C c.363+110A>C (n.363+110A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509252A>G | CA1737340861 | CFTR | c.273+110A>G (n.273+110A>G) c.*170+110A>G (n.*170+110A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*97+110A>G (n.*97+110A>G) c.30+110A>G (n.30+110A>G) n.357+110A>G n.540A>G c.363+110A>G (n.363+110A>G) | dbSNP |
7 | g.117509254C>A | CA164937264 | CFTR | c.273+112C>A (n.273+112C>A) c.*170+112C>A (n.*170+112C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*97+112C>A (n.*97+112C>A) c.30+112C>A (n.30+112C>A) n.357+112C>A n.542C>A c.363+112C>A (n.363+112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509254C= | CA1737340864 | CFTR | c.273+112C= (n.273+112C=) c.*170+112C= (n.*170+112C=) c.*282C= (n.*282C=) c.*97+112C= (n.*97+112C=) c.30+112C= (n.30+112C=) n.357+112C= n.542C= c.363+112C= (n.363+112C=) | |
7 | g.117509255C>A | CA2684618049 | CFTR | c.273+113C>A (n.273+113C>A) c.*170+113C>A (n.*170+113C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*97+113C>A (n.*97+113C>A) c.30+113C>A (n.30+113C>A) n.357+113C>A n.543C>A c.363+113C>A (n.363+113C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509257A>G | CA2570259610 | CFTR | c.273+115A>G (n.273+115A>G) c.*170+115A>G (n.*170+115A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*97+115A>G (n.*97+115A>G) c.30+115A>G (n.30+115A>G) n.357+115A>G n.545A>G c.363+115A>G (n.363+115A>G) | |
7 | g.117509257_117509258insATCCAAAT | CA2684618050 | CFTR | c.273+115_273+116insATCCAAAT (n.273+115_273+116insATCCAAAT) c.*170+115_*170+116insATCCAAAT (n.*170+115_*170+116insATCCAAAT) c.*285_*286insATCCAAAT (n.*285_*286insATCCAAAT) c.*97+115_*97+116insATCCAAAT (n.*97+115_*97+116insATCCAAAT) c.30+115_30+116insATCCAAAT (n.30+115_30+116insATCCAAAT) n.357+115_357+116insATCCAAAT n.545_546insATCCAAAT c.363+115_363+116insATCCAAAT (n.363+115_363+116insATCCAAAT) | gnomAD v4 |
7 | g.117509258C>A | CA1737340868 | CFTR | c.273+116C>A (n.273+116C>A) c.*170+116C>A (n.*170+116C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*97+116C>A (n.*97+116C>A) c.30+116C>A (n.30+116C>A) n.357+116C>A n.546C>A c.363+116C>A (n.363+116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509258C= | CA1737340866 | CFTR | c.273+116C= (n.273+116C=) c.*170+116C= (n.*170+116C=) c.*286C= (n.*286C=) c.*97+116C= (n.*97+116C=) c.30+116C= (n.30+116C=) n.357+116C= n.546C= c.363+116C= (n.363+116C=) | |
7 | g.117509259T>C | CA2684618051 | CFTR | c.273+117T>C (n.273+117T>C) c.*170+117T>C (n.*170+117T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*97+117T>C (n.*97+117T>C) c.30+117T>C (n.30+117T>C) n.357+117T>C n.547T>C c.363+117T>C (n.363+117T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509259T>G | CA832096748 | CFTR | c.273+117T>G (n.273+117T>G) c.*170+117T>G (n.*170+117T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*97+117T>G (n.*97+117T>G) c.30+117T>G (n.30+117T>G) n.357+117T>G n.547T>G c.363+117T>G (n.363+117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509259T= | CA1737340870 | CFTR | c.273+117T= (n.273+117T=) c.*170+117T= (n.*170+117T=) c.*287T= (n.*287T=) c.*97+117T= (n.*97+117T=) c.30+117T= (n.30+117T=) n.357+117T= n.547T= c.363+117T= (n.363+117T=) | |
7 | g.117509260C>A | CA2684618052 | CFTR | c.273+118C>A (n.273+118C>A) c.*170+118C>A (n.*170+118C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*97+118C>A (n.*97+118C>A) c.30+118C>A (n.30+118C>A) n.357+118C>A n.548C>A c.363+118C>A (n.363+118C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509260C= | CA1737340871 | CFTR | c.273+118C= (n.273+118C=) c.*170+118C= (n.*170+118C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*97+118C= (n.*97+118C=) c.30+118C= (n.30+118C=) n.357+118C= n.548C= c.363+118C= (n.363+118C=) | |
7 | g.117509260C>T | CA1106293280 | CFTR | c.273+118C>T (n.273+118C>T) c.*170+118C>T (n.*170+118C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*97+118C>T (n.*97+118C>T) c.30+118C>T (n.30+118C>T) n.357+118C>T n.548C>T c.363+118C>T (n.363+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509260_117509261insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA | CA2684618053 | CFTR | c.273+118_273+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA (n.273+118_273+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA) c.*170+118_*170+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA (n.*170+118_*170+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA) c.*288_*289insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA (n.*288_*289insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA) c.*97+118_*97+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA (n.*97+118_*97+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA) c.30+118_30+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA (n.30+118_30+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA) n.357+118_357+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA n.548_549insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA c.363+118_363+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA (n.363+118_363+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA) | gnomAD v4 |
7 | g.117509261C>A | CA2684618054 | CFTR | c.273+119C>A (n.273+119C>A) c.*170+119C>A (n.*170+119C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*97+119C>A (n.*97+119C>A) c.30+119C>A (n.30+119C>A) n.357+119C>A n.549C>A c.363+119C>A (n.363+119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509261C>T | CA2684618055 | CFTR | c.273+119C>T (n.273+119C>T) c.*170+119C>T (n.*170+119C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*97+119C>T (n.*97+119C>T) c.30+119C>T (n.30+119C>T) n.357+119C>T n.549C>T c.363+119C>T (n.363+119C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509262A= | CA1737340873 | CFTR | c.273+120A= (n.273+120A=) c.*170+120A= (n.*170+120A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*97+120A= (n.*97+120A=) c.30+120A= (n.30+120A=) n.357+120A= n.550A= c.363+120A= (n.363+120A=) | |
7 | g.117509262A>G | CA832096749 | CFTR | c.273+120A>G (n.273+120A>G) c.*170+120A>G (n.*170+120A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*97+120A>G (n.*97+120A>G) c.30+120A>G (n.30+120A>G) n.357+120A>G n.550A>G c.363+120A>G (n.363+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509263A>G | CA2684618056 | CFTR | c.273+121A>G (n.273+121A>G) c.*170+121A>G (n.*170+121A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*97+121A>G (n.*97+121A>G) c.30+121A>G (n.30+121A>G) n.357+121A>G n.551A>G c.363+121A>G (n.363+121A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509264A>T | CA2684618059 | CFTR | c.273+122A>T (n.273+122A>T) c.*170+122A>T (n.*170+122A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*97+122A>T (n.*97+122A>T) c.30+122A>T (n.30+122A>T) n.357+122A>T n.552A>T c.363+122A>T (n.363+122A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509264_117509265insTCTCATTTGTA | CA2684618057 | CFTR | c.273+122_273+123insTCTCATTTGTA (n.273+122_273+123insTCTCATTTGTA) c.*170+122_*170+123insTCTCATTTGTA (n.*170+122_*170+123insTCTCATTTGTA) c.*292_*293insTCTCATTTGTA (n.*292_*293insTCTCATTTGTA) c.*97+122_*97+123insTCTCATTTGTA (n.*97+122_*97+123insTCTCATTTGTA) c.30+122_30+123insTCTCATTTGTA (n.30+122_30+123insTCTCATTTGTA) n.357+122_357+123insTCTCATTTGTA n.552_553insTCTCATTTGTA c.363+122_363+123insTCTCATTTGTA (n.363+122_363+123insTCTCATTTGTA) | gnomAD v4 |
7 | g.117509264_117509265insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA | CA2684618058 | CFTR | c.273+122_273+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA (n.273+122_273+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA) c.*170+122_*170+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA (n.*170+122_*170+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA) c.*292_*293insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA (n.*292_*293insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA) c.*97+122_*97+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA (n.*97+122_*97+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA) c.30+122_30+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA (n.30+122_30+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA) n.357+122_357+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA n.552_553insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA c.363+122_363+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA (n.363+122_363+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA) | gnomAD v4 |
7 | g.117509264_117509265insT | CA2684618060 | CFTR | c.273+122_273+123insT (n.273+122_273+123insT) c.*170+122_*170+123insT (n.*170+122_*170+123insT) c.*292_*293insT (n.*292_*293insT) c.*97+122_*97+123insT (n.*97+122_*97+123insT) c.30+122_30+123insT (n.30+122_30+123insT) n.357+122_357+123insT n.552_553insT c.363+122_363+123insT (n.363+122_363+123insT) | gnomAD v4 |
7 | g.117509265C>A | CA2684618061 | CFTR | c.273+123C>A (n.273+123C>A) c.*170+123C>A (n.*170+123C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*97+123C>A (n.*97+123C>A) c.30+123C>A (n.30+123C>A) n.357+123C>A n.553C>A c.363+123C>A (n.363+123C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509265_117509266insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA | CA2684618062 | CFTR | c.273+123_273+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA (n.273+123_273+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA) c.*170+123_*170+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA (n.*170+123_*170+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA) c.*293_*294insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA (n.*293_*294insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA) c.*97+123_*97+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA (n.*97+123_*97+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA) c.30+123_30+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA (n.30+123_30+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA) n.357+123_357+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA n.553_554insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA c.363+123_363+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA (n.363+123_363+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA) | gnomAD v4 |
7 | g.117509266A>G | CA2684618063 | CFTR | c.273+124A>G (n.273+124A>G) c.*170+124A>G (n.*170+124A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*97+124A>G (n.*97+124A>G) c.30+124A>G (n.30+124A>G) n.357+124A>G n.554A>G c.363+124A>G (n.363+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509267C>T | CA2684618064 | CFTR | c.273+125C>T (n.273+125C>T) c.*170+125C>T (n.*170+125C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*97+125C>T (n.*97+125C>T) c.30+125C>T (n.30+125C>T) n.357+125C>T n.555C>T c.363+125C>T (n.363+125C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509268_117509276del | CA2777587718 | CFTR | c.273+126_273+134del (n.273+126_273+134del) c.*170+126_*170+134del (n.*170+126_*170+134del) c.*296_*304del (n.*296_*304del) c.*97+126_*97+134del (n.*97+126_*97+134del) c.30+126_30+134del (n.30+126_30+134del) n.357+126_357+134del n.556_564del c.363+126_363+134del (n.363+126_363+134del) | |
7 | g.117509268T>A | CA2684618065 | CFTR | c.273+126T>A (n.273+126T>A) c.*170+126T>A (n.*170+126T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*97+126T>A (n.*97+126T>A) c.30+126T>A (n.30+126T>A) n.357+126T>A n.556T>A c.363+126T>A (n.363+126T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509269A>G | CA2684618066 | CFTR | c.273+127A>G (n.273+127A>G) c.*170+127A>G (n.*170+127A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*97+127A>G (n.*97+127A>G) c.30+127A>G (n.30+127A>G) n.357+127A>G n.557A>G c.363+127A>G (n.363+127A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509271G>A | CA2684618067 | CFTR | c.273+129G>A (n.273+129G>A) c.*170+129G>A (n.*170+129G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*97+129G>A (n.*97+129G>A) c.30+129G>A (n.30+129G>A) n.357+129G>A n.559G>A c.363+129G>A (n.363+129G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509271G>C | CA832096753 | CFTR | c.273+129G>C (n.273+129G>C) c.*170+129G>C (n.*170+129G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*97+129G>C (n.*97+129G>C) c.30+129G>C (n.30+129G>C) n.357+129G>C n.559G>C c.363+129G>C (n.363+129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509271G= | CA1737340874 | CFTR | c.273+129G= (n.273+129G=) c.*170+129G= (n.*170+129G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*97+129G= (n.*97+129G=) c.30+129G= (n.30+129G=) n.357+129G= n.559G= c.363+129G= (n.363+129G=) | |
7 | g.117509272A= | CA1737340877 | CFTR | c.273+130A= (n.273+130A=) c.*170+130A= (n.*170+130A=) c.*300A= (n.*300A=) c.*97+130A= (n.*97+130A=) c.30+130A= (n.30+130A=) n.357+130A= n.560A= c.363+130A= (n.363+130A=) | |
7 | g.117509272A>G | CA577208966 | CFTR | c.273+130A>G (n.273+130A>G) c.*170+130A>G (n.*170+130A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*97+130A>G (n.*97+130A>G) c.30+130A>G (n.30+130A>G) n.357+130A>G n.560A>G c.363+130A>G (n.363+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509273A= | CA1737340879 | CFTR | c.273+131A= (n.273+131A=) c.*170+131A= (n.*170+131A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*97+131A= (n.*97+131A=) c.30+131A= (n.30+131A=) n.357+131A= n.561A= c.363+131A= (n.363+131A=) | |
7 | g.117509273A>C | CA832096762 | CFTR | c.273+131A>C (n.273+131A>C) c.*170+131A>C (n.*170+131A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*97+131A>C (n.*97+131A>C) c.30+131A>C (n.30+131A>C) n.357+131A>C n.561A>C c.363+131A>C (n.363+131A>C) | dbSNP |
7 | g.117509275C>A | CA2684618068 | CFTR | c.273+133C>A (n.273+133C>A) c.*170+133C>A (n.*170+133C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*97+133C>A (n.*97+133C>A) c.30+133C>A (n.30+133C>A) n.357+133C>A n.563C>A c.363+133C>A (n.363+133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509275C= | CA1737340882 | CFTR | c.273+133C= (n.273+133C=) c.*170+133C= (n.*170+133C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*97+133C= (n.*97+133C=) c.30+133C= (n.30+133C=) n.357+133C= n.563C= c.363+133C= (n.363+133C=) | |
7 | g.117509275C>T | CA577208968 | CFTR | c.273+133C>T (n.273+133C>T) c.*170+133C>T (n.*170+133C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*97+133C>T (n.*97+133C>T) c.30+133C>T (n.30+133C>T) n.357+133C>T n.563C>T c.363+133C>T (n.363+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509276C>A | CA2684618069 | CFTR | c.273+134C>A (n.273+134C>A) c.*170+134C>A (n.*170+134C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*97+134C>A (n.*97+134C>A) c.30+134C>A (n.30+134C>A) n.357+134C>A n.564C>A c.363+134C>A (n.363+134C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509277A= | CA1737340884 | CFTR | c.273+135A= (n.273+135A=) c.*170+135A= (n.*170+135A=) c.*305A= (n.*305A=) c.*97+135A= (n.*97+135A=) c.30+135A= (n.30+135A=) n.357+135A= n.565A= c.363+135A= (n.363+135A=) | |
7 | g.117509277A>G | CA577208970 | CFTR | c.273+135A>G (n.273+135A>G) c.*170+135A>G (n.*170+135A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*97+135A>G (n.*97+135A>G) c.30+135A>G (n.30+135A>G) n.357+135A>G n.565A>G c.363+135A>G (n.363+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509279C>A | CA2684618070 | CFTR | c.273+137C>A (n.273+137C>A) c.*170+137C>A (n.*170+137C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*97+137C>A (n.*97+137C>A) c.30+137C>A (n.30+137C>A) n.357+137C>A n.567C>A c.363+137C>A (n.363+137C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509280T>C | CA2777587723 | CFTR | c.273+138T>C (n.273+138T>C) c.*170+138T>C (n.*170+138T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*97+138T>C (n.*97+138T>C) c.30+138T>C (n.30+138T>C) n.357+138T>C n.568T>C c.363+138T>C (n.363+138T>C) | |
7 | g.117509280T>G | CA2684618071 | CFTR | c.273+138T>G (n.273+138T>G) c.*170+138T>G (n.*170+138T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*97+138T>G (n.*97+138T>G) c.30+138T>G (n.30+138T>G) n.357+138T>G n.568T>G c.363+138T>G (n.363+138T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509281A= | CA1737340886 | CFTR | c.273+139A= (n.273+139A=) c.*170+139A= (n.*170+139A=) c.*309A= (n.*309A=) c.*97+139A= (n.*97+139A=) c.30+139A= (n.30+139A=) n.357+139A= n.569A= c.363+139A= (n.363+139A=) | |
7 | g.117509281A>G | CA1106293287 | CFTR | c.273+139A>G (n.273+139A>G) c.*170+139A>G (n.*170+139A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*97+139A>G (n.*97+139A>G) c.30+139A>G (n.30+139A>G) n.357+139A>G n.569A>G c.363+139A>G (n.363+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509283A= | CA1737340889 | CFTR | c.273+141A= (n.273+141A=) c.*170+141A= (n.*170+141A=) c.*311A= (n.*311A=) c.*97+141A= (n.*97+141A=) c.30+141A= (n.30+141A=) n.357+141A= n.571A= c.363+141A= (n.363+141A=) | |
7 | g.117509283A>G | CA164937271 | CFTR | c.273+141A>G (n.273+141A>G) c.*170+141A>G (n.*170+141A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*97+141A>G (n.*97+141A>G) c.30+141A>G (n.30+141A>G) n.357+141A>G n.571A>G c.363+141A>G (n.363+141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509283_117509284insCACACCCAACAC | CA2777587745 | CFTR | c.273+141_273+142insCACACCCAACAC (n.273+141_273+142insCACACCCAACAC) c.*170+141_*170+142insCACACCCAACAC (n.*170+141_*170+142insCACACCCAACAC) c.*311_*312insCACACCCAACAC (n.*311_*312insCACACCCAACAC) c.*97+141_*97+142insCACACCCAACAC (n.*97+141_*97+142insCACACCCAACAC) c.30+141_30+142insCACACCCAACAC (n.30+141_30+142insCACACCCAACAC) n.357+141_357+142insCACACCCAACAC n.571_572insCACACCCAACAC c.363+141_363+142insCACACCCAACAC (n.363+141_363+142insCACACCCAACAC) | |
7 | g.117509285C>G | CA2684618072 | CFTR | c.273+143C>G (n.273+143C>G) c.*170+143C>G (n.*170+143C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*97+143C>G (n.*97+143C>G) c.30+143C>G (n.30+143C>G) n.357+143C>G n.573C>G c.363+143C>G (n.363+143C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509288T>C | CA164937274 | CFTR | c.273+146T>C (n.273+146T>C) c.*170+146T>C (n.*170+146T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*97+146T>C (n.*97+146T>C) c.30+146T>C (n.30+146T>C) n.357+146T>C n.576T>C c.363+146T>C (n.363+146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509288T= | CA1737340894 | CFTR | c.273+146T= (n.273+146T=) c.*170+146T= (n.*170+146T=) c.*316T= (n.*316T=) c.*97+146T= (n.*97+146T=) c.30+146T= (n.30+146T=) n.357+146T= n.576T= c.363+146T= (n.363+146T=) | |
7 | g.117509288_117509292delinsTAGTA | CA1737340896 | CFTR | c.273+146_273+150delinsTAGTA (n.273+146_273+150delinsTAGTA) c.*170+146_*170+150delinsTAGTA (n.*170+146_*170+150delinsTAGTA) c.*316_*320delinsTAGTA (n.*316_*320delinsTAGTA) c.*97+146_*97+150delinsTAGTA (n.*97+146_*97+150delinsTAGTA) c.30+146_30+150delinsTAGTA (n.30+146_30+150delinsTAGTA) n.357+146_357+150delinsTAGTA n.576_580delinsTAGTA c.363+146_363+150delinsTAGTA (n.363+146_363+150delinsTAGTA) | |
7 | g.117509289A>G | CA2684618073 | CFTR | c.273+147A>G (n.273+147A>G) c.*170+147A>G (n.*170+147A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*97+147A>G (n.*97+147A>G) c.30+147A>G (n.30+147A>G) n.357+147A>G n.577A>G c.363+147A>G (n.363+147A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509291_117509294del | CA1106293302 | CFTR | c.273+149_273+152del (n.273+149_273+152del) c.*170+149_*170+152del (n.*170+149_*170+152del) c.*319_*322del (n.*319_*322del) c.*97+149_*97+152del (n.*97+149_*97+152del) c.30+149_30+152del (n.30+149_30+152del) n.357+149_357+152del n.579_582del c.363+149_363+152del (n.363+149_363+152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509290G>A | CA2684618074 | CFTR | c.273+148G>A (n.273+148G>A) c.*170+148G>A (n.*170+148G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*97+148G>A (n.*97+148G>A) c.30+148G>A (n.30+148G>A) n.357+148G>A n.578G>A c.363+148G>A (n.363+148G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509290G>T | CA2684618075 | CFTR | c.273+148G>T (n.273+148G>T) c.*170+148G>T (n.*170+148G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*97+148G>T (n.*97+148G>T) c.30+148G>T (n.30+148G>T) n.357+148G>T n.578G>T c.363+148G>T (n.363+148G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509291T>A | CA2684618076 | CFTR | c.273+149T>A (n.273+149T>A) c.*170+149T>A (n.*170+149T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*97+149T>A (n.*97+149T>A) c.30+149T>A (n.30+149T>A) n.357+149T>A n.579T>A c.363+149T>A (n.363+149T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509291T>G | CA2684618077 | CFTR | c.273+149T>G (n.273+149T>G) c.*170+149T>G (n.*170+149T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*97+149T>G (n.*97+149T>G) c.30+149T>G (n.30+149T>G) n.357+149T>G n.579T>G c.363+149T>G (n.363+149T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509296A= | CA1737340900 | CFTR | c.273+154A= (n.273+154A=) c.*170+154A= (n.*170+154A=) c.*324A= (n.*324A=) c.*97+154A= (n.*97+154A=) c.30+154A= (n.30+154A=) n.357+154A= n.584A= c.363+154A= (n.363+154A=) | |
7 | g.117509296A>G | CA1737340901 | CFTR | c.273+154A>G (n.273+154A>G) c.*170+154A>G (n.*170+154A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*97+154A>G (n.*97+154A>G) c.30+154A>G (n.30+154A>G) n.357+154A>G n.584A>G c.363+154A>G (n.363+154A>G) | dbSNP |
7 | g.117509300G>A | CA164937280 | CFTR | c.273+158G>A (n.273+158G>A) c.*170+158G>A (n.*170+158G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*97+158G>A (n.*97+158G>A) c.30+158G>A (n.30+158G>A) n.357+158G>A n.588G>A c.363+158G>A (n.363+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509300G= | CA1737340904 | CFTR | c.273+158G= (n.273+158G=) c.*170+158G= (n.*170+158G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*97+158G= (n.*97+158G=) c.30+158G= (n.30+158G=) n.357+158G= n.588G= c.363+158G= (n.363+158G=) | |
7 | g.117509301T>A | CA164937283 | CFTR | c.273+159T>A (n.273+159T>A) c.*170+159T>A (n.*170+159T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*97+159T>A (n.*97+159T>A) c.30+159T>A (n.30+159T>A) n.357+159T>A n.589T>A c.363+159T>A (n.363+159T>A) | dbSNP |
7 | g.117509301T= | CA1737340908 | CFTR | c.273+159T= (n.273+159T=) c.*170+159T= (n.*170+159T=) c.*329T= (n.*329T=) c.*97+159T= (n.*97+159T=) c.30+159T= (n.30+159T=) n.357+159T= n.589T= c.363+159T= (n.363+159T=) |