Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117509257_117509258insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACA2684618001CFTRc.273+115_273+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.273+115_273+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA)
c.*170+115_*170+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*170+115_*170+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA)
c.*285_*286insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*285_*286insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA)
c.*97+115_*97+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*97+115_*97+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA)
c.30+115_30+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.30+115_30+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA)
n.357+115_357+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA
n.545_546insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA
c.363+115_363+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.363+115_363+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA)
gnomAD v4
7g.117509175C>ACA2578999908CFTRc.273+33C>A (n.273+33C>A)
c.*170+33C>A (n.*170+33C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*97+33C>A (n.*97+33C>A)
c.30+33C>A (n.30+33C>A)
n.357+33C>A
n.463C>A
c.363+33C>A (n.363+33C>A)
gnomAD v4
7g.117509176A>TCA2684618009CFTRc.273+34A>T (n.273+34A>T)
c.*170+34A>T (n.*170+34A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*97+34A>T (n.*97+34A>T)
c.30+34A>T (n.30+34A>T)
n.357+34A>T
n.464A>T
c.363+34A>T (n.363+34A>T)
gnomAD v4
7g.117509177C>ACA2684618010CFTRc.273+35C>A (n.273+35C>A)
c.*170+35C>A (n.*170+35C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
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n.357+35C>A
n.465C>A
c.363+35C>A (n.363+35C>A)
gnomAD v4
7g.117509177C=CA1737340769CFTRc.273+35C= (n.273+35C=)
c.*170+35C= (n.*170+35C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.*97+35C= (n.*97+35C=)
c.30+35C= (n.30+35C=)
n.357+35C=
n.465C=
c.363+35C= (n.363+35C=)
7g.117509177C>GCA577208950CFTRc.273+35C>G (n.273+35C>G)
c.*170+35C>G (n.*170+35C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*97+35C>G (n.*97+35C>G)
c.30+35C>G (n.30+35C>G)
n.357+35C>G
n.465C>G
c.363+35C>G (n.363+35C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117509177C>TCA4450687CFTRc.273+35C>T (n.273+35C>T)
c.*170+35C>T (n.*170+35C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*97+35C>T (n.*97+35C>T)
c.30+35C>T (n.30+35C>T)
n.357+35C>T
n.465C>T
c.363+35C>T (n.363+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509179T>ACA4450688CFTRc.273+37T>A (n.273+37T>A)
c.*170+37T>A (n.*170+37T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*97+37T>A (n.*97+37T>A)
c.30+37T>A (n.30+37T>A)
n.357+37T>A
n.467T>A
c.363+37T>A (n.363+37T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117509179T>CCA164937212CFTRc.273+37T>C (n.273+37T>C)
c.*170+37T>C (n.*170+37T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*97+37T>C (n.*97+37T>C)
c.30+37T>C (n.30+37T>C)
n.357+37T>C
n.467T>C
c.363+37T>C (n.363+37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117509179T=CA1737340772CFTRc.273+37T= (n.273+37T=)
c.*170+37T= (n.*170+37T=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.*97+37T= (n.*97+37T=)
c.30+37T= (n.30+37T=)
n.357+37T=
n.467T=
c.363+37T= (n.363+37T=)
7g.117509180A>GCA2684618011CFTRc.273+38A>G (n.273+38A>G)
c.*170+38A>G (n.*170+38A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*97+38A>G (n.*97+38A>G)
c.30+38A>G (n.30+38A>G)
n.357+38A>G
n.468A>G
c.363+38A>G (n.363+38A>G)
gnomAD v4
7g.117509181A>TCA2578999910CFTRc.273+39A>T (n.273+39A>T)
c.*170+39A>T (n.*170+39A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*97+39A>T (n.*97+39A>T)
c.30+39A>T (n.30+39A>T)
n.357+39A>T
n.469A>T
c.363+39A>T (n.363+39A>T)
7g.117509182C>ACA4450689CFTRc.273+40C>A (n.273+40C>A)
c.*170+40C>A (n.*170+40C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*97+40C>A (n.*97+40C>A)
c.30+40C>A (n.30+40C>A)
n.357+40C>A
n.470C>A
c.363+40C>A (n.363+40C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509182C=CA1737340779CFTRc.273+40C= (n.273+40C=)
c.*170+40C= (n.*170+40C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.*97+40C= (n.*97+40C=)
c.30+40C= (n.30+40C=)
n.357+40C=
n.470C=
c.363+40C= (n.363+40C=)
7g.117509182_117509184delinsCTACA1737340777CFTRc.273+40_273+42delinsCTA (n.273+40_273+42delinsCTA)
c.*170+40_*170+42delinsCTA (n.*170+40_*170+42delinsCTA)
c.*210_*212delinsCTA (n.*210_*212delinsCTA)
c.*97+40_*97+42delinsCTA (n.*97+40_*97+42delinsCTA)
c.30+40_30+42delinsCTA (n.30+40_30+42delinsCTA)
n.357+40_357+42delinsCTA
n.470_472delinsCTA
c.363+40_363+42delinsCTA (n.363+40_363+42delinsCTA)
7g.117509182_117509187dupCA2684618012CFTRc.273+40_273+45dup (n.273+40_273+45dup)
c.*170+40_*170+45dup (n.*170+40_*170+45dup)
c.*210_*215dup (n.*210_*215dup)
c.*97+40_*97+45dup (n.*97+40_*97+45dup)
c.30+40_30+45dup (n.30+40_30+45dup)
n.357+40_357+45dup
n.470_475dup
c.363+40_363+45dup (n.363+40_363+45dup)
gnomAD v4
7g.117509186_117509187delCA577208952CFTRc.273+44_273+45del (n.273+44_273+45del)
c.*170+44_*170+45del (n.*170+44_*170+45del)
c.*214_*215del (n.*214_*215del)
c.*97+44_*97+45del (n.*97+44_*97+45del)
c.30+44_30+45del (n.30+44_30+45del)
n.357+44_357+45del
n.474_475del
c.363+44_363+45del (n.363+44_363+45del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509184A=CA1737340786CFTRc.273+42A= (n.273+42A=)
c.*170+42A= (n.*170+42A=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.*97+42A= (n.*97+42A=)
c.30+42A= (n.30+42A=)
n.357+42A=
n.472A=
c.363+42A= (n.363+42A=)
7g.117509184A>GCA4450690CFTRc.273+42A>G (n.273+42A>G)
c.*170+42A>G (n.*170+42A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*97+42A>G (n.*97+42A>G)
c.30+42A>G (n.30+42A>G)
n.357+42A>G
n.472A>G
c.363+42A>G (n.363+42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509184A>TCA1737340788CFTRc.273+42A>T (n.273+42A>T)
c.*170+42A>T (n.*170+42A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*97+42A>T (n.*97+42A>T)
c.30+42A>T (n.30+42A>T)
n.357+42A>T
n.472A>T
c.363+42A>T (n.363+42A>T)
dbSNP
7g.117509186A=CA1737340791CFTRc.273+44A= (n.273+44A=)
c.*170+44A= (n.*170+44A=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.*97+44A= (n.*97+44A=)
c.30+44A= (n.30+44A=)
n.357+44A=
n.474A=
c.363+44A= (n.363+44A=)
7g.117509186A>TCA832096699CFTRc.273+44A>T (n.273+44A>T)
c.*170+44A>T (n.*170+44A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*97+44A>T (n.*97+44A>T)
c.30+44A>T (n.30+44A>T)
n.357+44A>T
n.474A>T
c.363+44A>T (n.363+44A>T)
dbSNP
7g.117509188T>CCA577208955CFTRc.273+46T>C (n.273+46T>C)
c.*170+46T>C (n.*170+46T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*97+46T>C (n.*97+46T>C)
c.30+46T>C (n.30+46T>C)
n.357+46T>C
n.476T>C
c.363+46T>C (n.363+46T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117509188T>GCA915945469CFTRc.273+46T>G (n.273+46T>G)
c.*170+46T>G (n.*170+46T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*97+46T>G (n.*97+46T>G)
c.30+46T>G (n.30+46T>G)
n.357+46T>G
n.476T>G
c.363+46T>G (n.363+46T>G)
ClinVar dbSNP
7g.117509188T=CA1737340795CFTRc.273+46T= (n.273+46T=)
c.*170+46T= (n.*170+46T=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.*97+46T= (n.*97+46T=)
c.30+46T= (n.30+46T=)
n.357+46T=
n.476T=
c.363+46T= (n.363+46T=)
7g.117509189C>ACA2578999912CFTRc.273+47C>A (n.273+47C>A)
c.*170+47C>A (n.*170+47C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*97+47C>A (n.*97+47C>A)
c.30+47C>A (n.30+47C>A)
n.357+47C>A
n.477C>A
c.363+47C>A (n.363+47C>A)
gnomAD v4
7g.117509189C=CA1737340802CFTRc.273+47C= (n.273+47C=)
c.*170+47C= (n.*170+47C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*97+47C= (n.*97+47C=)
c.30+47C= (n.30+47C=)
n.357+47C=
n.477C=
c.363+47C= (n.363+47C=)
7g.117509189C>TCA577208956CFTRc.273+47C>T (n.273+47C>T)
c.*170+47C>T (n.*170+47C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*97+47C>T (n.*97+47C>T)
c.30+47C>T (n.30+47C>T)
n.357+47C>T
n.477C>T
c.363+47C>T (n.363+47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509190A=CA1737340805CFTRc.273+48A= (n.273+48A=)
c.*170+48A= (n.*170+48A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.*97+48A= (n.*97+48A=)
c.30+48A= (n.30+48A=)
n.357+48A=
n.478A=
c.363+48A= (n.363+48A=)
7g.117509190A>TCA4450691CFTRc.273+48A>T (n.273+48A>T)
c.*170+48A>T (n.*170+48A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*97+48A>T (n.*97+48A>T)
c.30+48A>T (n.30+48A>T)
n.357+48A>T
n.478A>T
c.363+48A>T (n.363+48A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509191T>CCA1737340809CFTRc.273+49T>C (n.273+49T>C)
c.*170+49T>C (n.*170+49T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*97+49T>C (n.*97+49T>C)
c.30+49T>C (n.30+49T>C)
n.357+49T>C
n.479T>C
c.363+49T>C (n.363+49T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.117509191T=CA1737340808CFTRc.273+49T= (n.273+49T=)
c.*170+49T= (n.*170+49T=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.*97+49T= (n.*97+49T=)
c.30+49T= (n.30+49T=)
n.357+49T=
n.479T=
c.363+49T= (n.363+49T=)
7g.117509194T>CCA2684618013CFTRc.273+52T>C (n.273+52T>C)
c.*170+52T>C (n.*170+52T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*97+52T>C (n.*97+52T>C)
c.30+52T>C (n.30+52T>C)
n.357+52T>C
n.482T>C
c.363+52T>C (n.363+52T>C)
gnomAD v4
7g.117509195T>CCA2684618014CFTRc.273+53T>C (n.273+53T>C)
c.*170+53T>C (n.*170+53T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*97+53T>C (n.*97+53T>C)
c.30+53T>C (n.30+53T>C)
n.357+53T>C
n.483T>C
c.363+53T>C (n.363+53T>C)
gnomAD v4
7g.117509196G>ACA2684618015CFTRc.273+54G>A (n.273+54G>A)
c.*170+54G>A (n.*170+54G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*97+54G>A (n.*97+54G>A)
c.30+54G>A (n.30+54G>A)
n.357+54G>A
n.484G>A
c.363+54G>A (n.363+54G>A)
gnomAD v4
7g.117509196G>TCA2684618016CFTRc.273+54G>T (n.273+54G>T)
c.*170+54G>T (n.*170+54G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*97+54G>T (n.*97+54G>T)
c.30+54G>T (n.30+54G>T)
n.357+54G>T
n.484G>T
c.363+54G>T (n.363+54G>T)
gnomAD v4
7g.117509197T>ACA2684618017CFTRc.273+55T>A (n.273+55T>A)
c.*170+55T>A (n.*170+55T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*97+55T>A (n.*97+55T>A)
c.30+55T>A (n.30+55T>A)
n.357+55T>A
n.485T>A
c.363+55T>A (n.363+55T>A)
gnomAD v4
7g.117509198G>TCA2684618018CFTRc.273+56G>T (n.273+56G>T)
c.*170+56G>T (n.*170+56G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*97+56G>T (n.*97+56G>T)
c.30+56G>T (n.30+56G>T)
n.357+56G>T
n.486G>T
c.363+56G>T (n.363+56G>T)
gnomAD v4
7g.117509199A>GCA2684618019CFTRc.273+57A>G (n.273+57A>G)
c.*170+57A>G (n.*170+57A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*97+57A>G (n.*97+57A>G)
c.30+57A>G (n.30+57A>G)
n.357+57A>G
n.487A>G
c.363+57A>G (n.363+57A>G)
gnomAD v4
7g.117509201T>ACA2684618020CFTRc.273+59T>A (n.273+59T>A)
c.*170+59T>A (n.*170+59T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*97+59T>A (n.*97+59T>A)
c.30+59T>A (n.30+59T>A)
n.357+59T>A
n.489T>A
c.363+59T>A (n.363+59T>A)
gnomAD v4
7g.117509201T>CCA1737340813CFTRc.273+59T>C (n.273+59T>C)
c.*170+59T>C (n.*170+59T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*97+59T>C (n.*97+59T>C)
c.30+59T>C (n.30+59T>C)
n.357+59T>C
n.489T>C
c.363+59T>C (n.363+59T>C)
dbSNP
7g.117509201T=CA1737340812CFTRc.273+59T= (n.273+59T=)
c.*170+59T= (n.*170+59T=)
c.*229T= (n.*229T=)
c.*97+59T= (n.*97+59T=)
c.30+59T= (n.30+59T=)
n.357+59T=
n.489T=
c.363+59T= (n.363+59T=)
7g.117509202A>TCA2684618021CFTRc.273+60A>T (n.273+60A>T)
c.*170+60A>T (n.*170+60A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*97+60A>T (n.*97+60A>T)
c.30+60A>T (n.30+60A>T)
n.357+60A>T
n.490A>T
c.363+60A>T (n.363+60A>T)
gnomAD v4
7g.117509203T>ACA2684618022CFTRc.273+61T>A (n.273+61T>A)
c.*170+61T>A (n.*170+61T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*97+61T>A (n.*97+61T>A)
c.30+61T>A (n.30+61T>A)
n.357+61T>A
n.491T>A
c.363+61T>A (n.363+61T>A)
gnomAD v4
7g.117509203T>CCA577208957CFTRc.273+61T>C (n.273+61T>C)
c.*170+61T>C (n.*170+61T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*97+61T>C (n.*97+61T>C)
c.30+61T>C (n.30+61T>C)
n.357+61T>C
n.491T>C
c.363+61T>C (n.363+61T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509203T=CA1737340815CFTRc.273+61T= (n.273+61T=)
c.*170+61T= (n.*170+61T=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.*97+61T= (n.*97+61T=)
c.30+61T= (n.30+61T=)
n.357+61T=
n.491T=
c.363+61T= (n.363+61T=)
7g.117509204G>ACA2684618023CFTRc.273+62G>A (n.273+62G>A)
c.*170+62G>A (n.*170+62G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*97+62G>A (n.*97+62G>A)
c.30+62G>A (n.30+62G>A)
n.357+62G>A
n.492G>A
c.363+62G>A (n.363+62G>A)
gnomAD v4
7g.117509204G=CA1737340817CFTRc.273+62G= (n.273+62G=)
c.*170+62G= (n.*170+62G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.*97+62G= (n.*97+62G=)
c.30+62G= (n.30+62G=)
n.357+62G=
n.492G=
c.363+62G= (n.363+62G=)
7g.117509204G>TCA164937223CFTRc.273+62G>T (n.273+62G>T)
c.*170+62G>T (n.*170+62G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*97+62G>T (n.*97+62G>T)
c.30+62G>T (n.30+62G>T)
n.357+62G>T
n.492G>T
c.363+62G>T (n.363+62G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509205A=CA1737340820CFTRc.273+63A= (n.273+63A=)
c.*170+63A= (n.*170+63A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.*97+63A= (n.*97+63A=)
c.30+63A= (n.30+63A=)
n.357+63A=
n.493A=
c.363+63A= (n.363+63A=)
7g.117509205A>TCA832096731CFTRc.273+63A>T (n.273+63A>T)
c.*170+63A>T (n.*170+63A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*97+63A>T (n.*97+63A>T)
c.30+63A>T (n.30+63A>T)
n.357+63A>T
n.493A>T
c.363+63A>T (n.363+63A>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.117509208delCA2684618024CFTRc.273+66del (n.273+66del)
c.*170+66del (n.*170+66del)
c.*236del (n.*236del)
c.*97+66del (n.*97+66del)
c.30+66del (n.30+66del)
n.357+66del
n.496del
c.363+66del (n.363+66del)
gnomAD v4
7g.117509206A=CA1737340823CFTRc.273+64A= (n.273+64A=)
c.*170+64A= (n.*170+64A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.*97+64A= (n.*97+64A=)
c.30+64A= (n.30+64A=)
n.357+64A=
n.494A=
c.363+64A= (n.363+64A=)
7g.117509206A>GCA832096732CFTRc.273+64A>G (n.273+64A>G)
c.*170+64A>G (n.*170+64A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*97+64A>G (n.*97+64A>G)
c.30+64A>G (n.30+64A>G)
n.357+64A>G
n.494A>G
c.363+64A>G (n.363+64A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509208A>GCA2684618025CFTRc.273+66A>G (n.273+66A>G)
c.*170+66A>G (n.*170+66A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*97+66A>G (n.*97+66A>G)
c.30+66A>G (n.30+66A>G)
n.357+66A>G
n.496A>G
c.363+66A>G (n.363+66A>G)
gnomAD v4
7g.117509209G>TCA2684618026CFTRc.273+67G>T (n.273+67G>T)
c.*170+67G>T (n.*170+67G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*97+67G>T (n.*97+67G>T)
c.30+67G>T (n.30+67G>T)
n.357+67G>T
n.497G>T
c.363+67G>T (n.363+67G>T)
gnomAD v4
7g.117509210A=CA1737340825CFTRc.273+68A= (n.273+68A=)
c.*170+68A= (n.*170+68A=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.*97+68A= (n.*97+68A=)
c.30+68A= (n.30+68A=)
n.357+68A=
n.498A=
c.363+68A= (n.363+68A=)
7g.117509210A>TCA1737340826CFTRc.273+68A>T (n.273+68A>T)
c.*170+68A>T (n.*170+68A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*97+68A>T (n.*97+68A>T)
c.30+68A>T (n.30+68A>T)
n.357+68A>T
n.498A>T
c.363+68A>T (n.363+68A>T)
dbSNP
7g.117509211C>ACA2578999914CFTRc.273+69C>A (n.273+69C>A)
c.*170+69C>A (n.*170+69C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*97+69C>A (n.*97+69C>A)
c.30+69C>A (n.30+69C>A)
n.357+69C>A
n.499C>A
c.363+69C>A (n.363+69C>A)
gnomAD v4
7g.117509211C=CA1737340827CFTRc.273+69C= (n.273+69C=)
c.*170+69C= (n.*170+69C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.*97+69C= (n.*97+69C=)
c.30+69C= (n.30+69C=)
n.357+69C=
n.499C=
c.363+69C= (n.363+69C=)
7g.117509211C>TCA1737340829CFTRc.273+69C>T (n.273+69C>T)
c.*170+69C>T (n.*170+69C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*97+69C>T (n.*97+69C>T)
c.30+69C>T (n.30+69C>T)
n.357+69C>T
n.499C>T
c.363+69C>T (n.363+69C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.117509212T>ACA2684618027CFTRc.273+70T>A (n.273+70T>A)
c.*170+70T>A (n.*170+70T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*97+70T>A (n.*97+70T>A)
c.30+70T>A (n.30+70T>A)
n.357+70T>A
n.500T>A
c.363+70T>A (n.363+70T>A)
gnomAD v4
7g.117509212T>CCA2578999916CFTRc.273+70T>C (n.273+70T>C)
c.*170+70T>C (n.*170+70T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*97+70T>C (n.*97+70T>C)
c.30+70T>C (n.30+70T>C)
n.357+70T>C
n.500T>C
c.363+70T>C (n.363+70T>C)
7g.117509214C>ACA2684618028CFTRc.273+72C>A (n.273+72C>A)
c.*170+72C>A (n.*170+72C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*97+72C>A (n.*97+72C>A)
c.30+72C>A (n.30+72C>A)
n.357+72C>A
n.502C>A
c.363+72C>A (n.363+72C>A)
gnomAD v4
7g.117509214C=CA1737340831CFTRc.273+72C= (n.273+72C=)
c.*170+72C= (n.*170+72C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.*97+72C= (n.*97+72C=)
c.30+72C= (n.30+72C=)
n.357+72C=
n.502C=
c.363+72C= (n.363+72C=)
7g.117509214C>GCA164937227CFTRc.273+72C>G (n.273+72C>G)
c.*170+72C>G (n.*170+72C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*97+72C>G (n.*97+72C>G)
c.30+72C>G (n.30+72C>G)
n.357+72C>G
n.502C>G
c.363+72C>G (n.363+72C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509214C>TCA164937232CFTRc.273+72C>T (n.273+72C>T)
c.*170+72C>T (n.*170+72C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*97+72C>T (n.*97+72C>T)
c.30+72C>T (n.30+72C>T)
n.357+72C>T
n.502C>T
c.363+72C>T (n.363+72C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509215G>ACA164937235CFTRc.273+73G>A (n.273+73G>A)
c.*170+73G>A (n.*170+73G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*97+73G>A (n.*97+73G>A)
c.30+73G>A (n.30+73G>A)
n.357+73G>A
n.503G>A
c.363+73G>A (n.363+73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117509215G=CA1737340834CFTRc.273+73G= (n.273+73G=)
c.*170+73G= (n.*170+73G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.*97+73G= (n.*97+73G=)
c.30+73G= (n.30+73G=)
n.357+73G=
n.503G=
c.363+73G= (n.363+73G=)
7g.117509215G>TCA1106293257CFTRc.273+73G>T (n.273+73G>T)
c.*170+73G>T (n.*170+73G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*97+73G>T (n.*97+73G>T)
c.30+73G>T (n.30+73G>T)
n.357+73G>T
n.503G>T
c.363+73G>T (n.363+73G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509216A>GCA2684618029CFTRc.273+74A>G (n.273+74A>G)
c.*170+74A>G (n.*170+74A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*97+74A>G (n.*97+74A>G)
c.30+74A>G (n.30+74A>G)
n.357+74A>G
n.504A>G
c.363+74A>G (n.363+74A>G)
gnomAD v4
7g.117509217A>TCA2578999917CFTRc.273+75A>T (n.273+75A>T)
c.*170+75A>T (n.*170+75A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*97+75A>T (n.*97+75A>T)
c.30+75A>T (n.30+75A>T)
n.357+75A>T
n.505A>T
c.363+75A>T (n.363+75A>T)
gnomAD v4
7g.117509219T>CCA577208959CFTRc.273+77T>C (n.273+77T>C)
c.*170+77T>C (n.*170+77T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*97+77T>C (n.*97+77T>C)
c.30+77T>C (n.30+77T>C)
n.357+77T>C
n.507T>C
c.363+77T>C (n.363+77T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509219T=CA1737340837CFTRc.273+77T= (n.273+77T=)
c.*170+77T= (n.*170+77T=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.*97+77T= (n.*97+77T=)
c.30+77T= (n.30+77T=)
n.357+77T=
n.507T=
c.363+77T= (n.363+77T=)
7g.117509220C>ACA2684618030CFTRc.273+78C>A (n.273+78C>A)
c.*170+78C>A (n.*170+78C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*97+78C>A (n.*97+78C>A)
c.30+78C>A (n.30+78C>A)
n.357+78C>A
n.508C>A
c.363+78C>A (n.363+78C>A)
gnomAD v4
7g.117509223G>ACA164937239CFTRc.273+81G>A (n.273+81G>A)
c.*170+81G>A (n.*170+81G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*97+81G>A (n.*97+81G>A)
c.30+81G>A (n.30+81G>A)
n.357+81G>A
n.511G>A
c.363+81G>A (n.363+81G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.117509223G>CCA2684618031CFTRc.273+81G>C (n.273+81G>C)
c.*170+81G>C (n.*170+81G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*97+81G>C (n.*97+81G>C)
c.30+81G>C (n.30+81G>C)
n.357+81G>C
n.511G>C
c.363+81G>C (n.363+81G>C)
gnomAD v4
7g.117509223G=CA1737340839CFTRc.273+81G= (n.273+81G=)
c.*170+81G= (n.*170+81G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.*97+81G= (n.*97+81G=)
c.30+81G= (n.30+81G=)
n.357+81G=
n.511G=
c.363+81G= (n.363+81G=)
7g.117509223G>TCA2684618032CFTRc.273+81G>T (n.273+81G>T)
c.*170+81G>T (n.*170+81G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*97+81G>T (n.*97+81G>T)
c.30+81G>T (n.30+81G>T)
n.357+81G>T
n.511G>T
c.363+81G>T (n.363+81G>T)
gnomAD v4
7g.117509225G>TCA2684618033CFTRc.273+83G>T (n.273+83G>T)
c.*170+83G>T (n.*170+83G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*97+83G>T (n.*97+83G>T)
c.30+83G>T (n.30+83G>T)
n.357+83G>T
n.513G>T
c.363+83G>T (n.363+83G>T)
gnomAD v4
7g.117509226A=CA1737340841CFTRc.273+84A= (n.273+84A=)
c.*170+84A= (n.*170+84A=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.*97+84A= (n.*97+84A=)
c.30+84A= (n.30+84A=)
n.357+84A=
n.514A=
c.363+84A= (n.363+84A=)
7g.117509226A>GCA1737340843CFTRc.273+84A>G (n.273+84A>G)
c.*170+84A>G (n.*170+84A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*97+84A>G (n.*97+84A>G)
c.30+84A>G (n.30+84A>G)
n.357+84A>G
n.514A>G
c.363+84A>G (n.363+84A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.117509227A=CA1737340845CFTRc.273+85A= (n.273+85A=)
c.*170+85A= (n.*170+85A=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.*97+85A= (n.*97+85A=)
c.30+85A= (n.30+85A=)
n.357+85A=
n.515A=
c.363+85A= (n.363+85A=)
7g.117509227A>GCA164937240CFTRc.273+85A>G (n.273+85A>G)
c.*170+85A>G (n.*170+85A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*97+85A>G (n.*97+85A>G)
c.30+85A>G (n.30+85A>G)
n.357+85A>G
n.515A>G
c.363+85A>G (n.363+85A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509228T>ACA2580770718CFTRc.273+86T>A (n.273+86T>A)
c.*170+86T>A (n.*170+86T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*97+86T>A (n.*97+86T>A)
c.30+86T>A (n.30+86T>A)
n.357+86T>A
n.516T>A
c.363+86T>A (n.363+86T>A)
7g.117509228T>CCA164937241CFTRc.273+86T>C (n.273+86T>C)
c.*170+86T>C (n.*170+86T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*97+86T>C (n.*97+86T>C)
c.30+86T>C (n.30+86T>C)
n.357+86T>C
n.516T>C
c.363+86T>C (n.363+86T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509228T>GCA164937244CFTRc.273+86T>G (n.273+86T>G)
c.*170+86T>G (n.*170+86T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*97+86T>G (n.*97+86T>G)
c.30+86T>G (n.30+86T>G)
n.357+86T>G
n.516T>G
c.363+86T>G (n.363+86T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509228T=CA1737340847CFTRc.273+86T= (n.273+86T=)
c.*170+86T= (n.*170+86T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.*97+86T= (n.*97+86T=)
c.30+86T= (n.30+86T=)
n.357+86T=
n.516T=
c.363+86T= (n.363+86T=)
7g.117509229delCA2684618034CFTRc.273+87del (n.273+87del)
c.*170+87del (n.*170+87del)
c.*257del (n.*257del)
c.*97+87del (n.*97+87del)
c.30+87del (n.30+87del)
n.357+87del
n.517del
c.363+87del (n.363+87del)
gnomAD v4
7g.117509229A>GCA2684618035CFTRc.273+87A>G (n.273+87A>G)
c.*170+87A>G (n.*170+87A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*97+87A>G (n.*97+87A>G)
c.30+87A>G (n.30+87A>G)
n.357+87A>G
n.517A>G
c.363+87A>G (n.363+87A>G)
gnomAD v4
7g.117509230G>ACA2684618036CFTRc.273+88G>A (n.273+88G>A)
c.*170+88G>A (n.*170+88G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*97+88G>A (n.*97+88G>A)
c.30+88G>A (n.30+88G>A)
n.357+88G>A
n.518G>A
c.363+88G>A (n.363+88G>A)
gnomAD v4
7g.117509230G>TCA2684618037CFTRc.273+88G>T (n.273+88G>T)
c.*170+88G>T (n.*170+88G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*97+88G>T (n.*97+88G>T)
c.30+88G>T (n.30+88G>T)
n.357+88G>T
n.518G>T
c.363+88G>T (n.363+88G>T)
gnomAD v4
7g.117509231G>CCA2684618038CFTRc.273+89G>C (n.273+89G>C)
c.*170+89G>C (n.*170+89G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*97+89G>C (n.*97+89G>C)
c.30+89G>C (n.30+89G>C)
n.357+89G>C
n.519G>C
c.363+89G>C (n.363+89G>C)
gnomAD v4
7g.117509231G>TCA2684618039CFTRc.273+89G>T (n.273+89G>T)
c.*170+89G>T (n.*170+89G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*97+89G>T (n.*97+89G>T)
c.30+89G>T (n.30+89G>T)
n.357+89G>T
n.519G>T
c.363+89G>T (n.363+89G>T)
gnomAD v4
7g.117509233G>ACA2578999919CFTRc.273+91G>A (n.273+91G>A)
c.*170+91G>A (n.*170+91G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*97+91G>A (n.*97+91G>A)
c.30+91G>A (n.30+91G>A)
n.357+91G>A
n.521G>A
c.363+91G>A (n.363+91G>A)
gnomAD v4
7g.117509233G=CA1737340849CFTRc.273+91G= (n.273+91G=)
c.*170+91G= (n.*170+91G=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.*97+91G= (n.*97+91G=)
c.30+91G= (n.30+91G=)
n.357+91G=
n.521G=
c.363+91G= (n.363+91G=)
7g.117509233G>TCA2684618040CFTRc.273+91G>T (n.273+91G>T)
c.*170+91G>T (n.*170+91G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*97+91G>T (n.*97+91G>T)
c.30+91G>T (n.30+91G>T)
n.357+91G>T
n.521G>T
c.363+91G>T (n.363+91G>T)
gnomAD v4
7g.117509234T>ACA2578999921CFTRc.273+92T>A (n.273+92T>A)
c.*170+92T>A (n.*170+92T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*97+92T>A (n.*97+92T>A)
c.30+92T>A (n.30+92T>A)
n.357+92T>A
n.522T>A
c.363+92T>A (n.363+92T>A)
gnomAD v4
7g.117509234dupCA1106293270CFTRc.273+92dup (n.273+92dup)
c.*170+92dup (n.*170+92dup)
c.*262dup (n.*262dup)
c.*97+92dup (n.*97+92dup)
c.30+92dup (n.30+92dup)
n.357+92dup
n.522dup
c.363+92dup (n.363+92dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509238_117509245delCA2578999920CFTRc.273+96_273+103del (n.273+96_273+103del)
c.*170+96_*170+103del (n.*170+96_*170+103del)
c.*266_*273del (n.*266_*273del)
c.*97+96_*97+103del (n.*97+96_*97+103del)
c.30+96_30+103del (n.30+96_30+103del)
n.357+96_357+103del
n.526_533del
c.363+96_363+103del (n.363+96_363+103del)
7g.117509236A>TCA2578999922CFTRc.273+94A>T (n.273+94A>T)
c.*170+94A>T (n.*170+94A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*97+94A>T (n.*97+94A>T)
c.30+94A>T (n.30+94A>T)
n.357+94A>T
n.524A>T
c.363+94A>T (n.363+94A>T)
7g.117509241A>GCA2715547189CFTRc.273+99A>G (n.273+99A>G)
c.*170+99A>G (n.*170+99A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*97+99A>G (n.*97+99A>G)
c.30+99A>G (n.30+99A>G)
n.357+99A>G
n.529A>G
c.363+99A>G (n.363+99A>G)
dbSNP
7g.117509242T>CCA164937257CFTRc.273+100T>C (n.273+100T>C)
c.*170+100T>C (n.*170+100T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*97+100T>C (n.*97+100T>C)
c.30+100T>C (n.30+100T>C)
n.357+100T>C
n.530T>C
c.363+100T>C (n.363+100T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509242T=CA1737340851CFTRc.273+100T= (n.273+100T=)
c.*170+100T= (n.*170+100T=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.*97+100T= (n.*97+100T=)
c.30+100T= (n.30+100T=)
n.357+100T=
n.530T=
c.363+100T= (n.363+100T=)
7g.117509244A=CA1737340854CFTRc.273+102A= (n.273+102A=)
c.*170+102A= (n.*170+102A=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.*97+102A= (n.*97+102A=)
c.30+102A= (n.30+102A=)
n.357+102A=
n.532A=
c.363+102A= (n.363+102A=)
7g.117509244A>GCA164937261CFTRc.273+102A>G (n.273+102A>G)
c.*170+102A>G (n.*170+102A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*97+102A>G (n.*97+102A>G)
c.30+102A>G (n.30+102A>G)
n.357+102A>G
n.532A>G
c.363+102A>G (n.363+102A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509245A>CCA2684618041CFTRc.273+103A>C (n.273+103A>C)
c.*170+103A>C (n.*170+103A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*97+103A>C (n.*97+103A>C)
c.30+103A>C (n.30+103A>C)
n.357+103A>C
n.533A>C
c.363+103A>C (n.363+103A>C)
gnomAD v4
7g.117509245A>GCA2684618042CFTRc.273+103A>G (n.273+103A>G)
c.*170+103A>G (n.*170+103A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*97+103A>G (n.*97+103A>G)
c.30+103A>G (n.30+103A>G)
n.357+103A>G
n.533A>G
c.363+103A>G (n.363+103A>G)
gnomAD v4
7g.117509246G>TCA2684618043CFTRc.273+104G>T (n.273+104G>T)
c.*170+104G>T (n.*170+104G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*97+104G>T (n.*97+104G>T)
c.30+104G>T (n.30+104G>T)
n.357+104G>T
n.534G>T
c.363+104G>T (n.363+104G>T)
gnomAD v4
7g.117509248A>GCA2684618044CFTRc.273+106A>G (n.273+106A>G)
c.*170+106A>G (n.*170+106A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*97+106A>G (n.*97+106A>G)
c.30+106A>G (n.30+106A>G)
n.357+106A>G
n.536A>G
c.363+106A>G (n.363+106A>G)
gnomAD v4
7g.117509249T>ACA2684618045CFTRc.273+107T>A (n.273+107T>A)
c.*170+107T>A (n.*170+107T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*97+107T>A (n.*97+107T>A)
c.30+107T>A (n.30+107T>A)
n.357+107T>A
n.537T>A
c.363+107T>A (n.363+107T>A)
gnomAD v4
7g.117509250G>ACA2684618046CFTRc.273+108G>A (n.273+108G>A)
c.*170+108G>A (n.*170+108G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*97+108G>A (n.*97+108G>A)
c.30+108G>A (n.30+108G>A)
n.357+108G>A
n.538G>A
c.363+108G>A (n.363+108G>A)
gnomAD v4
7g.117509250G>TCA2684618047CFTRc.273+108G>T (n.273+108G>T)
c.*170+108G>T (n.*170+108G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*97+108G>T (n.*97+108G>T)
c.30+108G>T (n.30+108G>T)
n.357+108G>T
n.538G>T
c.363+108G>T (n.363+108G>T)
gnomAD v4
7g.117509252A=CA1737340859CFTRc.273+110A= (n.273+110A=)
c.*170+110A= (n.*170+110A=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.*97+110A= (n.*97+110A=)
c.30+110A= (n.30+110A=)
n.357+110A=
n.540A=
c.363+110A= (n.363+110A=)
7g.117509252A>CCA2684618048CFTRc.273+110A>C (n.273+110A>C)
c.*170+110A>C (n.*170+110A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*97+110A>C (n.*97+110A>C)
c.30+110A>C (n.30+110A>C)
n.357+110A>C
n.540A>C
c.363+110A>C (n.363+110A>C)
gnomAD v4
7g.117509252A>GCA1737340861CFTRc.273+110A>G (n.273+110A>G)
c.*170+110A>G (n.*170+110A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*97+110A>G (n.*97+110A>G)
c.30+110A>G (n.30+110A>G)
n.357+110A>G
n.540A>G
c.363+110A>G (n.363+110A>G)
dbSNP
7g.117509254C>ACA164937264CFTRc.273+112C>A (n.273+112C>A)
c.*170+112C>A (n.*170+112C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*97+112C>A (n.*97+112C>A)
c.30+112C>A (n.30+112C>A)
n.357+112C>A
n.542C>A
c.363+112C>A (n.363+112C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509254C=CA1737340864CFTRc.273+112C= (n.273+112C=)
c.*170+112C= (n.*170+112C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.*97+112C= (n.*97+112C=)
c.30+112C= (n.30+112C=)
n.357+112C=
n.542C=
c.363+112C= (n.363+112C=)
7g.117509255C>ACA2684618049CFTRc.273+113C>A (n.273+113C>A)
c.*170+113C>A (n.*170+113C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*97+113C>A (n.*97+113C>A)
c.30+113C>A (n.30+113C>A)
n.357+113C>A
n.543C>A
c.363+113C>A (n.363+113C>A)
gnomAD v4
7g.117509257A>GCA2570259610CFTRc.273+115A>G (n.273+115A>G)
c.*170+115A>G (n.*170+115A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*97+115A>G (n.*97+115A>G)
c.30+115A>G (n.30+115A>G)
n.357+115A>G
n.545A>G
c.363+115A>G (n.363+115A>G)
7g.117509257_117509258insATCCAAATCA2684618050CFTRc.273+115_273+116insATCCAAAT (n.273+115_273+116insATCCAAAT)
c.*170+115_*170+116insATCCAAAT (n.*170+115_*170+116insATCCAAAT)
c.*285_*286insATCCAAAT (n.*285_*286insATCCAAAT)
c.*97+115_*97+116insATCCAAAT (n.*97+115_*97+116insATCCAAAT)
c.30+115_30+116insATCCAAAT (n.30+115_30+116insATCCAAAT)
n.357+115_357+116insATCCAAAT
n.545_546insATCCAAAT
c.363+115_363+116insATCCAAAT (n.363+115_363+116insATCCAAAT)
gnomAD v4
7g.117509258C>ACA1737340868CFTRc.273+116C>A (n.273+116C>A)
c.*170+116C>A (n.*170+116C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*97+116C>A (n.*97+116C>A)
c.30+116C>A (n.30+116C>A)
n.357+116C>A
n.546C>A
c.363+116C>A (n.363+116C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.117509258C=CA1737340866CFTRc.273+116C= (n.273+116C=)
c.*170+116C= (n.*170+116C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*97+116C= (n.*97+116C=)
c.30+116C= (n.30+116C=)
n.357+116C=
n.546C=
c.363+116C= (n.363+116C=)
7g.117509259T>CCA2684618051CFTRc.273+117T>C (n.273+117T>C)
c.*170+117T>C (n.*170+117T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*97+117T>C (n.*97+117T>C)
c.30+117T>C (n.30+117T>C)
n.357+117T>C
n.547T>C
c.363+117T>C (n.363+117T>C)
gnomAD v4
7g.117509259T>GCA832096748CFTRc.273+117T>G (n.273+117T>G)
c.*170+117T>G (n.*170+117T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*97+117T>G (n.*97+117T>G)
c.30+117T>G (n.30+117T>G)
n.357+117T>G
n.547T>G
c.363+117T>G (n.363+117T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509259T=CA1737340870CFTRc.273+117T= (n.273+117T=)
c.*170+117T= (n.*170+117T=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.*97+117T= (n.*97+117T=)
c.30+117T= (n.30+117T=)
n.357+117T=
n.547T=
c.363+117T= (n.363+117T=)
7g.117509260C>ACA2684618052CFTRc.273+118C>A (n.273+118C>A)
c.*170+118C>A (n.*170+118C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*97+118C>A (n.*97+118C>A)
c.30+118C>A (n.30+118C>A)
n.357+118C>A
n.548C>A
c.363+118C>A (n.363+118C>A)
gnomAD v4
7g.117509260C=CA1737340871CFTRc.273+118C= (n.273+118C=)
c.*170+118C= (n.*170+118C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.*97+118C= (n.*97+118C=)
c.30+118C= (n.30+118C=)
n.357+118C=
n.548C=
c.363+118C= (n.363+118C=)
7g.117509260C>TCA1106293280CFTRc.273+118C>T (n.273+118C>T)
c.*170+118C>T (n.*170+118C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*97+118C>T (n.*97+118C>T)
c.30+118C>T (n.30+118C>T)
n.357+118C>T
n.548C>T
c.363+118C>T (n.363+118C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509260_117509261insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTACA2684618053CFTRc.273+118_273+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA (n.273+118_273+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA)
c.*170+118_*170+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA (n.*170+118_*170+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA)
c.*288_*289insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA (n.*288_*289insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA)
c.*97+118_*97+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA (n.*97+118_*97+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA)
c.30+118_30+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA (n.30+118_30+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA)
n.357+118_357+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA
n.548_549insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA
c.363+118_363+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA (n.363+118_363+119insATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTA)
gnomAD v4
7g.117509261C>ACA2684618054CFTRc.273+119C>A (n.273+119C>A)
c.*170+119C>A (n.*170+119C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*97+119C>A (n.*97+119C>A)
c.30+119C>A (n.30+119C>A)
n.357+119C>A
n.549C>A
c.363+119C>A (n.363+119C>A)
gnomAD v4
7g.117509261C>TCA2684618055CFTRc.273+119C>T (n.273+119C>T)
c.*170+119C>T (n.*170+119C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*97+119C>T (n.*97+119C>T)
c.30+119C>T (n.30+119C>T)
n.357+119C>T
n.549C>T
c.363+119C>T (n.363+119C>T)
gnomAD v4
7g.117509262A=CA1737340873CFTRc.273+120A= (n.273+120A=)
c.*170+120A= (n.*170+120A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*97+120A= (n.*97+120A=)
c.30+120A= (n.30+120A=)
n.357+120A=
n.550A=
c.363+120A= (n.363+120A=)
7g.117509262A>GCA832096749CFTRc.273+120A>G (n.273+120A>G)
c.*170+120A>G (n.*170+120A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*97+120A>G (n.*97+120A>G)
c.30+120A>G (n.30+120A>G)
n.357+120A>G
n.550A>G
c.363+120A>G (n.363+120A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509263A>GCA2684618056CFTRc.273+121A>G (n.273+121A>G)
c.*170+121A>G (n.*170+121A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*97+121A>G (n.*97+121A>G)
c.30+121A>G (n.30+121A>G)
n.357+121A>G
n.551A>G
c.363+121A>G (n.363+121A>G)
gnomAD v4
7g.117509264A>TCA2684618059CFTRc.273+122A>T (n.273+122A>T)
c.*170+122A>T (n.*170+122A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*97+122A>T (n.*97+122A>T)
c.30+122A>T (n.30+122A>T)
n.357+122A>T
n.552A>T
c.363+122A>T (n.363+122A>T)
gnomAD v4
7g.117509264_117509265insTCTCATTTGTACA2684618057CFTRc.273+122_273+123insTCTCATTTGTA (n.273+122_273+123insTCTCATTTGTA)
c.*170+122_*170+123insTCTCATTTGTA (n.*170+122_*170+123insTCTCATTTGTA)
c.*292_*293insTCTCATTTGTA (n.*292_*293insTCTCATTTGTA)
c.*97+122_*97+123insTCTCATTTGTA (n.*97+122_*97+123insTCTCATTTGTA)
c.30+122_30+123insTCTCATTTGTA (n.30+122_30+123insTCTCATTTGTA)
n.357+122_357+123insTCTCATTTGTA
n.552_553insTCTCATTTGTA
c.363+122_363+123insTCTCATTTGTA (n.363+122_363+123insTCTCATTTGTA)
gnomAD v4
7g.117509264_117509265insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACA2684618058CFTRc.273+122_273+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA (n.273+122_273+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA)
c.*170+122_*170+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA (n.*170+122_*170+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA)
c.*292_*293insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA (n.*292_*293insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA)
c.*97+122_*97+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA (n.*97+122_*97+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA)
c.30+122_30+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA (n.30+122_30+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA)
n.357+122_357+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA
n.552_553insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA
c.363+122_363+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA (n.363+122_363+123insTCTCATTTGTACATTCATTATGTATCA)
gnomAD v4
7g.117509264_117509265insTCA2684618060CFTRc.273+122_273+123insT (n.273+122_273+123insT)
c.*170+122_*170+123insT (n.*170+122_*170+123insT)
c.*292_*293insT (n.*292_*293insT)
c.*97+122_*97+123insT (n.*97+122_*97+123insT)
c.30+122_30+123insT (n.30+122_30+123insT)
n.357+122_357+123insT
n.552_553insT
c.363+122_363+123insT (n.363+122_363+123insT)
gnomAD v4
7g.117509265C>ACA2684618061CFTRc.273+123C>A (n.273+123C>A)
c.*170+123C>A (n.*170+123C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*97+123C>A (n.*97+123C>A)
c.30+123C>A (n.30+123C>A)
n.357+123C>A
n.553C>A
c.363+123C>A (n.363+123C>A)
gnomAD v4
7g.117509265_117509266insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATACA2684618062CFTRc.273+123_273+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA (n.273+123_273+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA)
c.*170+123_*170+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA (n.*170+123_*170+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA)
c.*293_*294insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA (n.*293_*294insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA)
c.*97+123_*97+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA (n.*97+123_*97+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA)
c.30+123_30+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA (n.30+123_30+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA)
n.357+123_357+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA
n.553_554insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA
c.363+123_363+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA (n.363+123_363+124insTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATA)
gnomAD v4
7g.117509266A>GCA2684618063CFTRc.273+124A>G (n.273+124A>G)
c.*170+124A>G (n.*170+124A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*97+124A>G (n.*97+124A>G)
c.30+124A>G (n.30+124A>G)
n.357+124A>G
n.554A>G
c.363+124A>G (n.363+124A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.117509267C>TCA2684618064CFTRc.273+125C>T (n.273+125C>T)
c.*170+125C>T (n.*170+125C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*97+125C>T (n.*97+125C>T)
c.30+125C>T (n.30+125C>T)
n.357+125C>T
n.555C>T
c.363+125C>T (n.363+125C>T)
gnomAD v4
7g.117509268_117509276delCA2777587718CFTRc.273+126_273+134del (n.273+126_273+134del)
c.*170+126_*170+134del (n.*170+126_*170+134del)
c.*296_*304del (n.*296_*304del)
c.*97+126_*97+134del (n.*97+126_*97+134del)
c.30+126_30+134del (n.30+126_30+134del)
n.357+126_357+134del
n.556_564del
c.363+126_363+134del (n.363+126_363+134del)
7g.117509268T>ACA2684618065CFTRc.273+126T>A (n.273+126T>A)
c.*170+126T>A (n.*170+126T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*97+126T>A (n.*97+126T>A)
c.30+126T>A (n.30+126T>A)
n.357+126T>A
n.556T>A
c.363+126T>A (n.363+126T>A)
gnomAD v4
7g.117509269A>GCA2684618066CFTRc.273+127A>G (n.273+127A>G)
c.*170+127A>G (n.*170+127A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*97+127A>G (n.*97+127A>G)
c.30+127A>G (n.30+127A>G)
n.357+127A>G
n.557A>G
c.363+127A>G (n.363+127A>G)
gnomAD v4
7g.117509271G>ACA2684618067CFTRc.273+129G>A (n.273+129G>A)
c.*170+129G>A (n.*170+129G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*97+129G>A (n.*97+129G>A)
c.30+129G>A (n.30+129G>A)
n.357+129G>A
n.559G>A
c.363+129G>A (n.363+129G>A)
gnomAD v4
7g.117509271G>CCA832096753CFTRc.273+129G>C (n.273+129G>C)
c.*170+129G>C (n.*170+129G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*97+129G>C (n.*97+129G>C)
c.30+129G>C (n.30+129G>C)
n.357+129G>C
n.559G>C
c.363+129G>C (n.363+129G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.117509271G=CA1737340874CFTRc.273+129G= (n.273+129G=)
c.*170+129G= (n.*170+129G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*97+129G= (n.*97+129G=)
c.30+129G= (n.30+129G=)
n.357+129G=
n.559G=
c.363+129G= (n.363+129G=)
7g.117509272A=CA1737340877CFTRc.273+130A= (n.273+130A=)
c.*170+130A= (n.*170+130A=)
c.*300A= (n.*300A=)
c.*97+130A= (n.*97+130A=)
c.30+130A= (n.30+130A=)
n.357+130A=
n.560A=
c.363+130A= (n.363+130A=)
7g.117509272A>GCA577208966CFTRc.273+130A>G (n.273+130A>G)
c.*170+130A>G (n.*170+130A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*97+130A>G (n.*97+130A>G)
c.30+130A>G (n.30+130A>G)
n.357+130A>G
n.560A>G
c.363+130A>G (n.363+130A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509273A=CA1737340879CFTRc.273+131A= (n.273+131A=)
c.*170+131A= (n.*170+131A=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*97+131A= (n.*97+131A=)
c.30+131A= (n.30+131A=)
n.357+131A=
n.561A=
c.363+131A= (n.363+131A=)
7g.117509273A>CCA832096762CFTRc.273+131A>C (n.273+131A>C)
c.*170+131A>C (n.*170+131A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*97+131A>C (n.*97+131A>C)
c.30+131A>C (n.30+131A>C)
n.357+131A>C
n.561A>C
c.363+131A>C (n.363+131A>C)
dbSNP
7g.117509275C>ACA2684618068CFTRc.273+133C>A (n.273+133C>A)
c.*170+133C>A (n.*170+133C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*97+133C>A (n.*97+133C>A)
c.30+133C>A (n.30+133C>A)
n.357+133C>A
n.563C>A
c.363+133C>A (n.363+133C>A)
gnomAD v4
7g.117509275C=CA1737340882CFTRc.273+133C= (n.273+133C=)
c.*170+133C= (n.*170+133C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.*97+133C= (n.*97+133C=)
c.30+133C= (n.30+133C=)
n.357+133C=
n.563C=
c.363+133C= (n.363+133C=)
7g.117509275C>TCA577208968CFTRc.273+133C>T (n.273+133C>T)
c.*170+133C>T (n.*170+133C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*97+133C>T (n.*97+133C>T)
c.30+133C>T (n.30+133C>T)
n.357+133C>T
n.563C>T
c.363+133C>T (n.363+133C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched