Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | |
7 | g.117509058A>C | CA457225683 | CFTR | c.189A>C (p.Ser63=) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) n.273A>C n.346A>C c.279A>C (p.Ser93=) | |
7 | g.117509058A>G | CA457225684 | CFTR | c.189A>G (p.Ser63=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.273A>G n.346A>G c.279A>G (p.Ser93=) | ClinVar |
7 | g.117509058A>T | CA457225685 | CFTR | c.189A>T (p.Ser63=) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) n.273A>T n.346A>T c.279A>T (p.Ser93=) | |
7 | g.117509059A= | CA1737340358 | CFTR | c.190A= (p.Lys64=) c.*87A= (n.*87A=) c.*14A= (n.*14A=) c.-54A= (n.-54A=) n.274A= n.347A= c.280A= (p.Lys94=) | |
7 | g.117509059A>C | CA368972150 | CFTR | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) n.274A>C n.347A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
7 | g.117509059A>G | CA368972149 | CFTR | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) n.274A>G n.347A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509059A>T | CA368972148 | CFTR | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) n.274A>T n.347A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
7 | g.117509060A>C | CA368972151 | CFTR | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) n.275A>C n.348A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
7 | g.117509060A>G | CA368972152 | CFTR | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.275A>G n.348A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117509060A>T | CA368972153 | CFTR | c.191A>T (p.Lys64Met) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) n.275A>T n.348A>T c.281A>T (p.Lys94Met) | |
7 | g.117509061G>A | CA457225686 | CFTR | c.192G>A (p.Lys64=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.276G>A n.349G>A c.282G>A (p.Lys94=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509061G>C | CA368972154 | CFTR | c.192G>C (p.Lys64Asn) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) n.276G>C n.349G>C c.282G>C (p.Lys94Asn) | |
7 | g.117509061G= | CA1737340363 | CFTR | c.192G= (p.Lys64=) c.*89G= (n.*89G=) c.*16G= (n.*16G=) c.-52G= (n.-52G=) n.276G= n.349G= c.282G= (p.Lys94=) | |
7 | g.117509061G>T | CA368972155 | CFTR | c.192G>T (p.Lys64Asn) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.276G>T n.349G>T c.282G>T (p.Lys94Asn) | |
7 | g.117509062A>C | CA368972156 | CFTR | c.193A>C (p.Lys65Gln) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.277A>C n.350A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) | |
7 | g.117509062A>G | CA368972157 | CFTR | c.193A>G (p.Lys65Glu) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.277A>G n.350A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) | |
7 | g.117509062A>T | CA368972158 | CFTR | c.193A>T (p.Lys65Ter) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.277A>T n.350A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) | |
7 | g.117509066dup | CA2684617999 | CFTR | c.197dup (p.Asn66LysfsTer3) c.*94dup (n.*94dup) c.*21dup (n.*21dup) c.-47dup (n.-47dup) n.281dup n.354dup c.287dup (p.Asn96LysfsTer3) | gnomAD v4 |
7 | g.117509063A= | CA1737340367 | CFTR | c.194A= (p.Lys65=) c.*91A= (n.*91A=) c.*18A= (n.*18A=) c.-50A= (n.-50A=) n.278A= n.351A= c.284A= (p.Lys95=) | |
7 | g.117509063A>C | CA368972159 | CFTR | c.194A>C (p.Lys65Thr) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.278A>C n.351A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) | |
7 | g.117509063A>G | CA4450666 | CFTR | c.194A>G (p.Lys65Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.278A>G n.351A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509063A>T | CA368972160 | CFTR | c.194A>T (p.Lys65Ile) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.278A>T n.351A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) | |
7 | g.117509064A>C | CA368972161 | CFTR | c.195A>C (p.Lys65Asn) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) n.279A>C n.352A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) | |
7 | g.117509064A>G | CA457225687 | CFTR | c.195A>G (p.Lys65=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.279A>G n.352A>G c.285A>G (p.Lys95=) | |
7 | g.117509064A>T | CA368972162 | CFTR | c.195A>T (p.Lys65Asn) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) n.279A>T n.352A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) | |
7 | g.117509065A= | CA1737340370 | CFTR | c.196A= (p.Asn66=) c.*93A= (n.*93A=) c.*20A= (n.*20A=) c.-48A= (n.-48A=) n.280A= n.353A= c.286A= (p.Asn96=) | |
7 | g.117509065A>C | CA368972164 | CFTR | c.196A>C (p.Asn66His) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) n.280A>C n.353A>C c.286A>C (p.Asn96His) | |
7 | g.117509065A>G | CA16612011 | CFTR | c.196A>G (p.Asn66Asp) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) n.280A>G n.353A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509065A>T | CA368972163 | CFTR | c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) n.280A>T n.353A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) | |
7 | g.117509066A>C | CA368972165 | CFTR | c.197A>C (p.Asn66Thr) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) n.281A>C n.354A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) | |
7 | g.117509066A>G | CA368972166 | CFTR | c.197A>G (p.Asn66Ser) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) n.281A>G n.354A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) | |
7 | g.117509066A>T | CA368972167 | CFTR | c.197A>T (p.Asn66Ile) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.281A>T n.354A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) | |
7 | g.117509067del | CA2695199631 | CFTR | c.198del (p.Pro67LeufsTer24) c.*95del (n.*95del) c.*22del (n.*22del) c.-46del (n.-46del) n.282del n.355del c.288del (p.Pro97LeufsTer24) | ClinVar |
7 | g.117509067T>A | CA368972168 | CFTR | c.198T>A (p.Asn66Lys) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.282T>A n.355T>A c.288T>A (p.Asn96Lys) | |
7 | g.117509067T>C | CA457225688 | CFTR | c.198T>C (p.Asn66=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.282T>C n.355T>C c.288T>C (p.Asn96=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509067T>G | CA368972169 | CFTR | c.198T>G (p.Asn66Lys) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.282T>G n.355T>G c.288T>G (p.Asn96Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117509067T= | CA1737340374 | CFTR | c.198T= (p.Asn66=) c.*95T= (n.*95T=) c.*22T= (n.*22T=) c.-46T= (n.-46T=) n.282T= n.355T= c.288T= (p.Asn96=) | |
7 | g.117509068C>A | CA368972170 | CFTR | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.283C>A n.356C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) | |
7 | g.117509068C>G | CA368972171 | CFTR | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.283C>G n.356C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) | |
7 | g.117509068C>T | CA368972172 | CFTR | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.283C>T n.356C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) | |
7 | g.117509069C>A | CA368972173 | CFTR | c.200C>A (p.Pro67His) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.284C>A n.357C>A c.290C>A (p.Pro97His) | |
7 | g.117509069C= | CA1737340378 | CFTR | c.200C= (p.Pro67=) c.*97C= (n.*97C=) c.*24C= (n.*24C=) c.-44C= (n.-44C=) n.284C= n.357C= c.290C= (p.Pro97=) | |
7 | g.117509069C>G | CA368972174 | CFTR | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.284C>G n.357C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) | |
7 | g.117509069C>T | CA345310 | CFTR | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.284C>T n.357C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509070T>A | CA457225690 | CFTR | c.201T>A (p.Pro67=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.285T>A n.358T>A c.291T>A (p.Pro97=) | |
7 | g.117509070T>C | CA457225691 | CFTR | c.201T>C (p.Pro67=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.285T>C n.358T>C c.291T>C (p.Pro97=) | |
7 | g.117509070T>G | CA457225689 | CFTR | c.201T>G (p.Pro67=) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.285T>G n.358T>G c.291T>G (p.Pro97=) | |
7 | g.117509071A= | CA1737340382 | CFTR | c.202A= (p.Lys68=) c.*99A= (n.*99A=) c.*26A= (n.*26A=) c.-42A= (n.-42A=) n.286A= n.359A= c.292A= (p.Lys98=) | |
7 | g.117509071A>C | CA368972176 | CFTR | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) n.286A>C n.359A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117509071A>G | CA326732 | CFTR | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) n.286A>G n.359A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509071A>T | CA368972175 | CFTR | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) n.286A>T n.359A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) | |
7 | g.117509072A>C | CA368972177 | CFTR | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.287A>C n.360A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) | |
7 | g.117509072A>G | CA368972178 | CFTR | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.287A>G n.360A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) | |
7 | g.117509072A>T | CA368972179 | CFTR | c.203A>T (p.Lys68Ile) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.287A>T n.360A>T c.293A>T (p.Lys98Ile) | |
7 | g.117509073A= | CA1737340390 | CFTR | c.204A= (p.Lys68=) c.*101A= (n.*101A=) c.*28A= (n.*28A=) c.-40A= (n.-40A=) n.288A= n.361A= c.294A= (p.Lys98=) | |
7 | g.117509073A>C | CA368972180 | CFTR | c.204A>C (p.Lys68Asn) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) n.288A>C n.361A>C c.294A>C (p.Lys98Asn) | |
7 | g.117509073A>G | CA457225692 | CFTR | c.204A>G (p.Lys68=) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.288A>G n.361A>G c.294A>G (p.Lys98=) | |
7 | g.117509073A>T | CA326737 | CFTR | c.204A>T (p.Lys68Asn) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) n.288A>T n.361A>T c.294A>T (p.Lys98Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509074C>A | CA164936980 | CFTR | c.205C>A (p.Leu69Ile) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.289C>A n.362C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509074C= | CA1737340402 | CFTR | c.205C= (p.Leu69=) c.*102C= (n.*102C=) c.*29C= (n.*29C=) c.-39C= (n.-39C=) n.289C= n.362C= c.295C= (p.Leu99=) | |
7 | g.117509074C>G | CA368972182 | CFTR | c.205C>G (p.Leu69Val) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.289C>G n.362C>G c.295C>G (p.Leu99Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509074C>T | CA368972181 | CFTR | c.205C>T (p.Leu69Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.289C>T n.362C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) | COSMIC |
7 | g.117509075T>A | CA368972183 | CFTR | c.206T>A (p.Leu69His) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) n.290T>A n.363T>A c.296T>A (p.Leu99His) | |
7 | g.117509075T>C | CA368972184 | CFTR | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.290T>C n.363T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
7 | g.117509075T>G | CA368972185 | CFTR | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.290T>G n.363T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) | ClinVar |
7 | g.117509076C>A | CA457225693 | CFTR | c.207C>A (p.Leu69=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.291C>A n.364C>A c.297C>A (p.Leu99=) | |
7 | g.117509076C>G | CA457225694 | CFTR | c.207C>G (p.Leu69=) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.291C>G n.364C>G c.297C>G (p.Leu99=) | |
7 | g.117509076C>T | CA457225695 | CFTR | c.207C>T (p.Leu69=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.291C>T n.364C>T c.297C>T (p.Leu99=) | gnomAD v4 |
7 | g.117509077A= | CA1737340404 | CFTR | c.208A= (p.Ile70=) c.*105A= (n.*105A=) c.*32A= (n.*32A=) c.-36A= (n.-36A=) n.292A= n.365A= c.298A= (p.Ile100=) | |
7 | g.117509077A>C | CA368972186 | CFTR | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) n.292A>C n.365A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) | |
7 | g.117509077A>G | CA368972187 | CFTR | c.208A>G (p.Ile70Val) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) n.292A>G n.365A>G c.298A>G (p.Ile100Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509077A>T | CA368972188 | CFTR | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) n.292A>T n.365A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.117509078T>A | CA368972191 | CFTR | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) n.293T>A n.366T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) | |
7 | g.117509078T>C | CA368972189 | CFTR | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.293T>C n.366T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) | |
7 | g.117509078T>G | CA368972190 | CFTR | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.293T>G n.366T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) | |
7 | g.117509079T>A | CA457225696 | CFTR | c.210T>A (p.Ile70=) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) n.294T>A n.367T>A c.300T>A (p.Ile100=) | COSMIC |
7 | g.117509079T>C | CA457225697 | CFTR | c.210T>C (p.Ile70=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.294T>C n.367T>C c.300T>C (p.Ile100=) | |
7 | g.117509079T>G | CA368972192 | CFTR | c.210T>G (p.Ile70Met) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) n.294T>G n.367T>G c.300T>G (p.Ile100Met) | |
7 | g.117509080A>C | CA368972193 | CFTR | c.211A>C (p.Asn71His) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.295A>C n.368A>C c.301A>C (p.Asn101His) | |
7 | g.117509080A>G | CA368972194 | CFTR | c.211A>G (p.Asn71Asp) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.295A>G n.368A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) | |
7 | g.117509080A>T | CA368972195 | CFTR | c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.295A>T n.368A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) | |
7 | g.117509081A= | CA1737340412 | CFTR | c.212A= (p.Asn71=) c.*109A= (n.*109A=) c.*36A= (n.*36A=) c.-32A= (n.-32A=) n.296A= n.369A= c.302A= (p.Asn101=) | |
7 | g.117509081A>C | CA368972196 | CFTR | c.212A>C (p.Asn71Thr) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.296A>C n.369A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) | |
7 | g.117509081A>G | CA164936983 | CFTR | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.296A>G n.369A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509081A>T | CA368972197 | CFTR | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.296A>T n.369A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) | |
7 | g.117509082T>A | CA368972198 | CFTR | c.213T>A (p.Asn71Lys) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.297T>A n.370T>A c.303T>A (p.Asn101Lys) | |
7 | g.117509082T>C | CA164936989 | CFTR | c.213T>C (p.Asn71=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.297T>C n.370T>C c.303T>C (p.Asn101=) | dbSNP |
7 | g.117509082T>G | CA368972199 | CFTR | c.213T>G (p.Asn71Lys) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.297T>G n.370T>G c.303T>G (p.Asn101Lys) | |
7 | g.117509082T= | CA1737340417 | CFTR | c.213T= (p.Asn71=) c.*110T= (n.*110T=) c.*37T= (n.*37T=) c.-31T= (n.-31T=) n.297T= n.370T= c.303T= (p.Asn101=) | |
7 | g.117509083G>A | CA4450667 | CFTR | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.298G>A n.371G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117509083G>C | CA368972200 | CFTR | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.298G>C n.371G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
7 | g.117509083G= | CA1737340422 | CFTR | c.214G= (p.Ala72=) c.*111G= (n.*111G=) c.*38G= (n.*38G=) c.-30G= (n.-30G=) n.298G= n.371G= c.304G= (p.Ala102=) | |
7 | g.117509083G>T | CA368972201 | CFTR | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.298G>T n.371G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) | |
7 | g.117509083_117509084delinsGC | CA1737340421 | CFTR | c.214_215delinsGC (p.Ala72=) c.*111_*112delinsGC (n.*111_*112delinsGC) c.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC) c.-30_-29delinsGC (n.-30_-29delinsGC) n.298_299delinsGC n.371_372delinsGC c.304_305delinsGC (p.Ala102=) | |
7 | g.117509084C>A | CA326758 | CFTR | c.215C>A (p.Ala72Asp) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.299C>A n.372C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) | dbSNP |
7 | g.117509084C= | CA1737340429 | CFTR | c.215C= (p.Ala72=) c.*112C= (n.*112C=) c.*39C= (n.*39C=) c.-29C= (n.-29C=) n.299C= n.372C= c.305C= (p.Ala102=) | |
7 | g.117509084C>G | CA368972202 | CFTR | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.299C>G n.372C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117509084C>T | CA368972203 | CFTR | c.215C>T (p.Ala72Val) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.299C>T n.372C>T c.305C>T (p.Ala102Val) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509086del | CA326764 | CFTR | c.217del (p.Leu73PhefsTer18) c.*114del (n.*114del) c.*41del (n.*41del) c.-27del (n.-27del) n.301del n.374del c.307del (p.Leu103PhefsTer18) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509085C>A | CA457225698 | CFTR | c.216C>A (p.Ala72=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.300C>A n.373C>A c.306C>A (p.Ala102=) | |
7 | g.117509085C= | CA1737340434 | CFTR | c.216C= (p.Ala72=) c.*113C= (n.*113C=) c.*40C= (n.*40C=) c.-28C= (n.-28C=) n.300C= n.373C= c.306C= (p.Ala102=) | |
7 | g.117509085C>G | CA457225699 | CFTR | c.216C>G (p.Ala72=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.300C>G n.373C>G c.306C>G (p.Ala102=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509085C>T | CA164937001 | CFTR | c.216C>T (p.Ala72=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.300C>T n.373C>T c.306C>T (p.Ala102=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509086C>A | CA368972204 | CFTR | c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.301C>A n.374C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.117509086C= | CA1737340441 | CFTR | c.217C= (p.Leu73=) c.*114C= (n.*114C=) c.*41C= (n.*41C=) c.-27C= (n.-27C=) n.301C= n.374C= c.307C= (p.Leu103=) | |
7 | g.117509086C>G | CA368972205 | CFTR | c.217C>G (p.Leu73Val) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.301C>G n.374C>G c.307C>G (p.Leu103Val) | |
7 | g.117509086C>T | CA4450668 | CFTR | c.217C>T (p.Leu73Phe) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.301C>T n.374C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509087T>A | CA368972206 | CFTR | c.218T>A (p.Leu73His) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) n.302T>A n.375T>A c.308T>A (p.Leu103His) | |
7 | g.117509087T>C | CA368972207 | CFTR | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) n.302T>C n.375T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) | |
7 | g.117509087T>G | CA368972208 | CFTR | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) n.302T>G n.375T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) | |
7 | g.117509088T>A | CA457225700 | CFTR | c.219T>A (p.Leu73=) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.303T>A n.376T>A c.309T>A (p.Leu103=) | |
7 | g.117509088T>C | CA457225701 | CFTR | c.219T>C (p.Leu73=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.303T>C n.376T>C c.309T>C (p.Leu103=) | |
7 | g.117509088T>G | CA457225702 | CFTR | c.219T>G (p.Leu73=) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.303T>G n.376T>G c.309T>G (p.Leu103=) | |
7 | g.117509089C>A | CA457225703 | CFTR | c.220C>A (p.Arg74=) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.304C>A n.377C>A c.310C>A (p.Arg104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509089C= | CA1737340447 | CFTR | c.220C= (p.Arg74=) c.*117C= (n.*117C=) c.*44C= (n.*44C=) c.-24C= (n.-24C=) n.304C= n.377C= c.310C= (p.Arg104=) | |
7 | g.117509089C>G | CA368972209 | CFTR | c.220C>G (p.Arg74Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) n.304C>G n.377C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) | |
7 | g.117509089C>T | CA275167 | CFTR | c.220C>T (p.Arg74Trp) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.304C>T n.377C>T c.310C>T (p.Arg104Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.[117509089C>T;117535269G>A;117642528G>A] | CA1139767765 | CFTR | c.[220C>T;601G>A;*17G>A] ([p.Arg74Trp;p.Val201Met;n.*17G>A]) c.[*117C>T;*498G>A;*3522G>A] (n.[*117C>T;*498G>A;*3522G>A]) c.[220C>T;601G>A;3625G>A] (p.[Arg74Trp;Val201Met;Asp1209Asn]) c.[220C>T;601G>A;3808G>A] (p.[Arg74Trp;Val201Met;Asp1270Asn]) c.[220C>T;601G>A;*461G>A] ([p.Arg74Trp;p.Val201Met;n.*461G>A]) c.[220C>T;601G>A;*469G>A] ([p.Arg74Trp;p.Val201Met;n.*469G>A]) c.[220C>T;601G>A;*2183G>A] ([p.Arg74Trp;p.Val201Met;n.*2183G>A]) c.[220C>T;601G>A;3802G>A] (p.[Arg74Trp;Val201Met;Asp1268Asn]) c.[*44C>T;*425G>A;*3632G>A] (n.[*44C>T;*425G>A;*3632G>A]) c.[-24C>T;358G>A;3382G>A] (p.[Val120Met;Asp1128Asn]) c.[220C>T;511G>A;3718G>A] (p.[Arg74Trp;Val171Met;Asp1240Asn]) c.[310C>T;691G>A;3898G>A] (p.[Arg104Trp;Val231Met;Asp1300Asn]) c.[-24C>T;358G>A;3565G>A] (p.[Val120Met;Asp1189Asn]) | |
7 | g.[117509089C>T;117642528G>A] | CA1139767764 | CFTR | c.[220C>T;*17G>A] ([p.Arg74Trp;n.*17G>A]) c.[*117C>T;*3522G>A] (n.[*117C>T;*3522G>A]) c.[220C>T;3625G>A] (p.[Arg74Trp;Asp1209Asn]) c.[220C>T;3808G>A] (p.[Arg74Trp;Asp1270Asn]) c.[220C>T;*461G>A] ([p.Arg74Trp;n.*461G>A]) c.[220C>T;*469G>A] ([p.Arg74Trp;n.*469G>A]) c.[220C>T;*2183G>A] ([p.Arg74Trp;n.*2183G>A]) c.[220C>T;3802G>A] (p.[Arg74Trp;Asp1268Asn]) c.[*44C>T;*3632G>A] (n.[*44C>T;*3632G>A]) c.[-24C>T;3382G>A] (p.Asp1128Asn) c.[220C>T;3718G>A] (p.[Arg74Trp;Asp1240Asn]) c.[310C>T;3898G>A] (p.[Arg104Trp;Asp1300Asn]) c.[-24C>T;3565G>A] (p.Asp1189Asn) | |
7 | g.117509090G>A | CA243179 | CFTR | c.221G>A (p.Arg74Gln) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.305G>A n.378G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509090G>C | CA368972210 | CFTR | c.221G>C (p.Arg74Pro) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) n.305G>C n.378G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) | ClinVar |
7 | g.117509090G= | CA1737340454 | CFTR | c.221G= (p.Arg74=) c.*118G= (n.*118G=) c.*45G= (n.*45G=) c.-23G= (n.-23G=) n.305G= n.378G= c.311G= (p.Arg104=) | |
7 | g.117509090G>T | CA368972211 | CFTR | c.221G>T (p.Arg74Leu) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.305G>T n.378G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) | |
7 | g.117509091del | CA2695206315 | CFTR | c.222del (p.Arg75AspfsTer16) c.*119del (n.*119del) c.*46del (n.*46del) c.-22del (n.-22del) n.306del n.379del c.312del (p.Arg105AspfsTer16) | |
7 | g.117509091G>A | CA457225704 | CFTR | c.222G>A (p.Arg74=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.306G>A n.379G>A c.312G>A (p.Arg104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509091G>C | CA457225705 | CFTR | c.222G>C (p.Arg74=) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.306G>C n.379G>C c.312G>C (p.Arg104=) | |
7 | g.117509091G= | CA1737340458 | CFTR | c.222G= (p.Arg74=) c.*119G= (n.*119G=) c.*46G= (n.*46G=) c.-22G= (n.-22G=) n.306G= n.379G= c.312G= (p.Arg104=) | |
7 | g.117509091G>T | CA457225706 | CFTR | c.222G>T (p.Arg74=) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.306G>T n.379G>T c.312G>T (p.Arg104=) | |
7 | g.117509092C>A | CA457225707 | CFTR | c.223C>A (p.Arg75=) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.307C>A n.380C>A c.313C>A (p.Arg105=) | gnomAD v4 |
7 | g.117509092C= | CA1737340463 | CFTR | c.223C= (p.Arg75=) c.*120C= (n.*120C=) c.*47C= (n.*47C=) c.-21C= (n.-21C=) n.307C= n.380C= c.313C= (p.Arg105=) | |
7 | g.117509092C>G | CA368972212 | CFTR | c.223C>G (p.Arg75Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.307C>G n.380C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) | |
7 | g.117509092C>T | CA328098 | CFTR | c.223C>T (p.Arg75Ter) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.307C>T n.380C>T c.313C>T (p.Arg105Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509093G>A | CA152327 | CFTR | c.224G>A (p.Arg75Gln) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) n.308G>A n.381G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509093G>C | CA368972213 | CFTR | c.224G>C (p.Arg75Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) n.308G>C n.381G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) | |
7 | g.117509093G= | CA1737340480 | CFTR | c.224G= (p.Arg75=) c.*121G= (n.*121G=) c.*48G= (n.*48G=) c.-20G= (n.-20G=) n.308G= n.381G= c.314G= (p.Arg105=) | |
7 | g.117509093G>T | CA326776 | CFTR | c.224G>T (p.Arg75Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) n.308G>T n.381G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509094A>C | CA457225708 | CFTR | c.225A>C (p.Arg75=) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.309A>C n.382A>C c.315A>C (p.Arg105=) | |
7 | g.117509094A>G | CA457225709 | CFTR | c.225A>G (p.Arg75=) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.309A>G n.382A>G c.315A>G (p.Arg105=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509094A>T | CA457225710 | CFTR | c.225A>T (p.Arg75=) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.309A>T n.382A>T c.315A>T (p.Arg105=) | |
7 | g.117509095T>A | CA10606920 | CFTR | c.226T>A (p.Cys76Ser) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) n.310T>A n.383T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509095T>C | CA4450669 | CFTR | c.226T>C (p.Cys76Arg) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) n.310T>C n.383T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509095T>G | CA368972214 | CFTR | c.226T>G (p.Cys76Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) n.310T>G n.383T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) | |
7 | g.117509095T= | CA1737340485 | CFTR | c.226T= (p.Cys76=) c.*123T= (n.*123T=) c.*50T= (n.*50T=) c.-18T= (n.-18T=) n.310T= n.383T= c.316T= (p.Cys106=) | |
7 | g.117509096G>A | CA368972215 | CFTR | c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.311G>A n.384G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) | |
7 | g.117509096G>C | CA368972216 | CFTR | c.227G>C (p.Cys76Ser) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.311G>C n.384G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) | |
7 | g.117509096G>T | CA368972217 | CFTR | c.227G>T (p.Cys76Phe) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.311G>T n.384G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) | ClinVar |
7 | g.117509096_117509097delinsGT | CA1737340493 | CFTR | c.227_228delinsGT (p.Cys76=) c.*124_*125delinsGT (n.*124_*125delinsGT) c.*51_*52delinsGT (n.*51_*52delinsGT) c.-17_-16delinsGT (n.-17_-16delinsGT) n.311_312delinsGT n.384_385delinsGT c.317_318delinsGT (p.Cys106=) | |
7 | g.117509097T>A | CA368972218 | CFTR | c.228T>A (p.Cys76Ter) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) n.312T>A n.385T>A c.318T>A (p.Cys106Ter) | |
7 | g.117509097T>C | CA457225711 | CFTR | c.228T>C (p.Cys76=) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.312T>C n.385T>C c.318T>C (p.Cys106=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509097T>G | CA4450670 | CFTR | c.228T>G (p.Cys76Trp) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) n.312T>G n.385T>G c.318T>G (p.Cys106Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509097T= | CA1737340508 | CFTR | c.228T= (p.Cys76=) c.*125T= (n.*125T=) c.*52T= (n.*52T=) c.-16T= (n.-16T=) n.312T= n.385T= c.318T= (p.Cys106=) | |
7 | g.117509102dup | CA326794 | CFTR | c.233dup (p.Trp79LeufsTer?) c.*130dup (n.*130dup) c.*57dup (n.*57dup) c.-11dup (n.-11dup) n.317dup n.390dup c.323dup (p.Trp109LeufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117509102del | CA326795 | CFTR | c.233del (p.Phe78SerfsTer13) c.*130del (n.*130del) c.*57del (n.*57del) c.-11del (n.-11del) n.317del n.390del c.323del (p.Phe108SerfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509098T>A | CA368972221 | CFTR | c.229T>A (p.Phe77Ile) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.313T>A n.386T>A c.319T>A (p.Phe107Ile) | |
7 | g.117509098T>C | CA368972219 | CFTR | c.229T>C (p.Phe77Leu) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) n.313T>C n.386T>C c.319T>C (p.Phe107Leu) | |
7 | g.117509098T>G | CA368972220 | CFTR | c.229T>G (p.Phe77Val) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.313T>G n.386T>G c.319T>G (p.Phe107Val) | |
7 | g.117509099T>A | CA368972222 | CFTR | c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) n.314T>A n.387T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) | |
7 | g.117509099T>C | CA368972224 | CFTR | c.230T>C (p.Phe77Ser) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.314T>C n.387T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) | |
7 | g.117509099T>G | CA368972223 | CFTR | c.230T>G (p.Phe77Cys) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) n.314T>G n.387T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) | |
7 | g.117509100T>A | CA368972225 | CFTR | c.231T>A (p.Phe77Leu) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) n.315T>A n.388T>A c.321T>A (p.Phe107Leu) | |
7 | g.117509100T>C | CA457225712 | CFTR | c.231T>C (p.Phe77=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) n.315T>C n.388T>C c.321T>C (p.Phe107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509100T>G | CA368972226 | CFTR | c.231T>G (p.Phe77Leu) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) n.315T>G n.388T>G c.321T>G (p.Phe107Leu) | |
7 | g.117509101T>A | CA368972227 | CFTR | c.232T>A (p.Phe78Ile) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) n.316T>A n.389T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.117509101T>C | CA368972228 | CFTR | c.232T>C (p.Phe78Leu) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.316T>C n.389T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509101T>G | CA368972229 | CFTR | c.232T>G (p.Phe78Val) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) n.316T>G n.389T>G c.322T>G (p.Phe108Val) | |
7 | g.117509101T= | CA1737340515 | CFTR | c.232T= (p.Phe78=) c.*129T= (n.*129T=) c.*56T= (n.*56T=) c.-12T= (n.-12T=) n.316T= n.389T= c.322T= (p.Phe108=) | |
7 | g.117509102T>A | CA4450671 | CFTR | c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) n.317T>A n.390T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509102T>C | CA368972230 | CFTR | c.233T>C (p.Phe78Ser) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.317T>C n.390T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) | |
7 | g.117509102T>G | CA368972231 | CFTR | c.233T>G (p.Phe78Cys) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) n.317T>G n.390T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) | |
7 | g.117509102T= | CA1737340519 | CFTR | c.233T= (p.Phe78=) c.*130T= (n.*130T=) c.*57T= (n.*57T=) c.-11T= (n.-11T=) n.317T= n.390T= c.323T= (p.Phe108=) | |
7 | g.117509103C>A | CA368972234 | CFTR | c.234C>A (p.Phe78Leu) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.318C>A n.391C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) | |
7 | g.117509103C= | CA1737340528 | CFTR | c.234C= (p.Phe78=) c.*131C= (n.*131C=) c.*58C= (n.*58C=) c.-10C= (n.-10C=) n.318C= n.391C= c.324C= (p.Phe108=) | |
7 | g.117509103C>G | CA368972233 | CFTR | c.234C>G (p.Phe78Leu) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.318C>G n.391C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) | |
7 | g.117509103C>T | CA457225713 | CFTR | c.234C>T (p.Phe78=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.318C>T n.391C>T c.324C>T (p.Phe108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509103dup | CA368972232 | CFTR | c.234dup (p.Trp79LeufsTer?) c.*131dup (n.*131dup) c.*58dup (n.*58dup) c.-10dup (n.-10dup) n.318dup n.391dup c.324dup (p.Trp109LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509104T>A | CA368972235 | CFTR | c.235T>A (p.Trp79Arg) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.319T>A n.392T>A c.325T>A (p.Trp109Arg) | |
7 | g.117509104T>C | CA326802 | CFTR | c.235T>C (p.Trp79Arg) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.319T>C n.392T>C c.325T>C (p.Trp109Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509104T>G | CA368972236 | CFTR | c.235T>G (p.Trp79Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.319T>G n.392T>G c.325T>G (p.Trp109Gly) | |
7 | g.117509104T= | CA1737340531 | CFTR | c.235T= (p.Trp79=) c.*132T= (n.*132T=) c.*59T= (n.*59T=) c.-9T= (n.-9T=) n.319T= n.392T= c.325T= (p.Trp109=) | |
7 | g.117509105G>A | CA326804 | CFTR | c.236G>A (p.Trp79Ter) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) n.320G>A n.393G>A c.326G>A (p.Trp109Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509105G>C | CA368972237 | CFTR | c.236G>C (p.Trp79Ser) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.320G>C n.393G>C c.326G>C (p.Trp109Ser) | |
7 | g.117509105G= | CA1737340535 | CFTR | c.236G= (p.Trp79=) c.*133G= (n.*133G=) c.*60G= (n.*60G=) c.-8G= (n.-8G=) n.320G= n.393G= c.326G= (p.Trp109=) | |
7 | g.117509105G>T | CA368972238 | CFTR | c.236G>T (p.Trp79Leu) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.320G>T n.393G>T c.326G>T (p.Trp109Leu) | |
7 | g.117509106G>A | CA368972239 | CFTR | c.237G>A (p.Trp79Ter) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.321G>A n.394G>A c.327G>A (p.Trp109Ter) | |
7 | g.117509106G>C | CA368972240 | CFTR | c.237G>C (p.Trp79Cys) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.321G>C n.394G>C c.327G>C (p.Trp109Cys) | |
7 | g.117509106G>T | CA368972241 | CFTR | c.237G>T (p.Trp79Cys) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.321G>T n.394G>T c.327G>T (p.Trp109Cys) | |
7 | g.117509107A>C | CA457225714 | CFTR | c.238A>C (p.Arg80=) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.322A>C n.395A>C c.328A>C (p.Arg110=) | |
7 | g.117509107A>G | CA368972242 | CFTR | c.238A>G (p.Arg80Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.322A>G n.395A>G c.328A>G (p.Arg110Gly) | |
7 | g.117509107A>T | CA368972243 | CFTR | c.238A>T (p.Arg80Ter) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.322A>T n.395A>T c.328A>T (p.Arg110Ter) | |
7 | g.117509108G>A | CA368972244 | CFTR | c.239G>A (p.Arg80Lys) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.323G>A n.396G>A c.329G>A (p.Arg110Lys) | |
7 | g.117509108G>C | CA368972245 | CFTR | c.239G>C (p.Arg80Thr) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.323G>C n.396G>C c.329G>C (p.Arg110Thr) | ClinVar |
7 | g.117509108G>T | CA368972246 | CFTR | c.239G>T (p.Arg80Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.323G>T n.396G>T c.329G>T (p.Arg110Ile) | |
7 | g.117509109A>C | CA368972247 | CFTR | c.240A>C (p.Arg80Ser) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.324A>C n.397A>C c.330A>C (p.Arg110Ser) | |
7 | g.117509109A>G | CA457225715 | CFTR | c.240A>G (p.Arg80=) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) n.324A>G n.397A>G c.330A>G (p.Arg110=) | |
7 | g.117509109A>T | CA368972248 | CFTR | c.240A>T (p.Arg80Ser) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) n.324A>T n.397A>T c.330A>T (p.Arg110Ser) | |
7 | g.117509109_117509110delinsAT | CA1737340540 | CFTR | c.240_241delinsAT (p.Arg80=) c.*137_*138delinsAT (n.*137_*138delinsAT) c.*64_*65delinsAT (n.*64_*65delinsAT) c.-4_-3delinsAT (n.-4_-3delinsAT) n.324_325delinsAT n.397_398delinsAT c.330_331delinsAT (p.Arg110=) | |
7 | g.117509110T>A | CA368972249 | CFTR | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) n.325T>A n.398T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) | |
7 | g.117509110T>C | CA368972250 | CFTR | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) n.325T>C n.398T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509110T>G | CA368972251 | CFTR | c.241T>G (p.Phe81Val) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) n.325T>G n.398T>G c.331T>G (p.Phe111Val) | |
7 | g.117509110T= | CA1737340546 | CFTR | c.241T= (p.Phe81=) c.*138T= (n.*138T=) c.*65T= (n.*65T=) c.-3T= (n.-3T=) n.325T= n.398T= c.331T= (p.Phe111=) | |
7 | g.117509112del | CA913190191 | CFTR | c.243del (p.Phe81LeufsTer10) c.*140del (n.*140del) c.*67del (n.*67del) c.-1del (n.-1del) n.327del n.400del c.333del (p.Phe111LeufsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509111T>A | CA368972252 | CFTR | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) n.326T>A n.399T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509111T>C | CA368972254 | CFTR | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) n.326T>C n.399T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) | |
7 | g.117509111T>G | CA368972253 | CFTR | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) n.326T>G n.399T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) | |
7 | g.117509111T= | CA1737340548 | CFTR | c.242T= (p.Phe81=) c.*139T= (n.*139T=) c.*66T= (n.*66T=) c.-2T= (n.-2T=) n.326T= n.399T= c.332T= (p.Phe111=) | |
7 | g.117509112T>A | CA368972255 | CFTR | c.243T>A (p.Phe81Leu) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) n.327T>A n.400T>A c.333T>A (p.Phe111Leu) | |
7 | g.117509112T>C | CA457225716 | CFTR | c.243T>C (p.Phe81=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) n.327T>C n.400T>C c.333T>C (p.Phe111=) | |
7 | g.117509112T>G | CA368972256 | CFTR | c.243T>G (p.Phe81Leu) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) n.327T>G n.400T>G c.333T>G (p.Phe111Leu) | ClinVar |
7 | g.117509113A= | CA1737340551 | CFTR | c.244A= (p.Met82=) c.*141A= (n.*141A=) c.*68A= (n.*68A=) c.1A= (p.Met1=) n.328A= n.401A= c.334A= (p.Met112=) | |
7 | g.117509113A>C | CA368972257 | CFTR | c.244A>C (p.Met82Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.328A>C n.401A>C c.334A>C (p.Met112Leu) | |
7 | g.117509113A>G | CA368972258 | CFTR | c.244A>G (p.Met82Val) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.328A>G n.401A>G c.334A>G (p.Met112Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509113A>T | CA368972259 | CFTR | c.244A>T (p.Met82Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.328A>T n.401A>T c.334A>T (p.Met112Leu) | COSMIC |
7 | g.117509114T>A | CA368972262 | CFTR | c.245T>A (p.Met82Lys) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.329T>A n.402T>A c.335T>A (p.Met112Lys) | |
7 | g.117509114T>C | CA368972261 | CFTR | c.245T>C (p.Met82Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.329T>C n.402T>C c.335T>C (p.Met112Thr) | |
7 | g.117509114T>G | CA368972260 | CFTR | c.245T>G (p.Met82Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.329T>G n.402T>G c.335T>G (p.Met112Arg) | |
7 | g.117509115G>A | CA368972263 | CFTR | c.246G>A (p.Met82Ile) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.330G>A n.403G>A c.336G>A (p.Met112Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509115G>C | CA368972264 | CFTR | c.246G>C (p.Met82Ile) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.330G>C n.403G>C c.336G>C (p.Met112Ile) | |
7 | g.117509115G= | CA1737340558 | CFTR | c.246G= (p.Met82=) c.*143G= (n.*143G=) c.*70G= (n.*70G=) c.3G= (p.Met1=) n.330G= n.403G= c.336G= (p.Met112=) | |
7 | g.117509115G>T | CA368972265 | CFTR | c.246G>T (p.Met82Ile) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.330G>T n.403G>T c.336G>T (p.Met112Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.117509116T>A | CA368972266 | CFTR | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.331T>A n.404T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) | |
7 | g.117509116T>C | CA368972267 | CFTR | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.331T>C n.404T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) | |
7 | g.117509116T>G | CA368972268 | CFTR | c.247T>G (p.Phe83Val) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.4T>G (p.Phe2Val) n.331T>G n.404T>G c.337T>G (p.Phe113Val) | |
7 | g.117509117dup | CA2695206316 | CFTR | c.248dup (p.Tyr84LeufsTer27) c.*145dup (n.*145dup) c.*72dup (n.*72dup) c.5dup (p.Tyr3LeufsTer27) n.332dup n.405dup c.338dup (p.Tyr114LeufsTer27) | |
7 | g.117509117T>A | CA368972269 | CFTR | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.332T>A n.405T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) | |
7 | g.117509117T>C | CA368972271 | CFTR | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.332T>C n.405T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) | |
7 | g.117509117T>G | CA368972270 | CFTR | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.332T>G n.405T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) | |
7 | g.117509118C>A | CA368972272 | CFTR | c.249C>A (p.Phe83Leu) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.6C>A (p.Phe2Leu) n.333C>A n.406C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.117509118C= | CA1737340562 | CFTR | c.249C= (p.Phe83=) c.*146C= (n.*146C=) c.*73C= (n.*73C=) c.6C= (p.Phe2=) n.333C= n.406C= c.339C= (p.Phe113=) | |
7 | g.117509118C>G | CA4450672 | CFTR | c.249C>G (p.Phe83Leu) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.6C>G (p.Phe2Leu) n.333C>G n.406C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117509118C>T | CA457225717 | CFTR | c.249C>T (p.Phe83=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.6C>T (p.Phe2=) n.333C>T n.406C>T c.339C>T (p.Phe113=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509119T>A | CA368972273 | CFTR | c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.334T>A n.407T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) | |
7 | g.117509119T>C | CA4450673 | CFTR | c.250T>C (p.Tyr84His) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.7T>C (p.Tyr3His) n.334T>C n.407T>C c.340T>C (p.Tyr114His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509119T>G | CA368972274 | CFTR | c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.334T>G n.407T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) | |
7 | g.117509119T= | CA1737340567 | CFTR | c.250T= (p.Tyr84=) c.*147T= (n.*147T=) c.*74T= (n.*74T=) c.7T= (p.Tyr3=) n.334T= n.407T= c.340T= (p.Tyr114=) | |
7 | g.117509120A= | CA1737340572 | CFTR | c.251A= (p.Tyr84=) c.*148A= (n.*148A=) c.*75A= (n.*75A=) c.8A= (p.Tyr3=) n.335A= n.408A= c.341A= (p.Tyr114=) | |
7 | g.117509120A>C | CA368972275 | CFTR | c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.335A>C n.408A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) | |
7 | g.117509120A>G | CA4450674 | CFTR | c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.335A>G n.408A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509120A>T | CA368972276 | CFTR | c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.335A>T n.408A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) | |
7 | g.117509121T>A | CA368972277 | CFTR | c.252T>A (p.Tyr84Ter) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.9T>A (p.Tyr3Ter) n.336T>A n.409T>A c.342T>A (p.Tyr114Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.117509121T>C | CA457225718 | CFTR | c.252T>C (p.Tyr84=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.9T>C (p.Tyr3=) n.336T>C n.409T>C c.342T>C (p.Tyr114=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509121T>G | CA368972278 | CFTR | c.252T>G (p.Tyr84Ter) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.9T>G (p.Tyr3Ter) n.336T>G n.409T>G c.342T>G (p.Tyr114Ter) | |
7 | g.117509121T= | CA1737340577 | CFTR | c.252T= (p.Tyr84=) c.*149T= (n.*149T=) c.*76T= (n.*76T=) c.9T= (p.Tyr3=) n.336T= n.409T= c.342T= (p.Tyr114=) | |
7 | g.117509122G>A | CA368972279 | CFTR | c.253G>A (p.Gly85Arg) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.10G>A (p.Gly4Arg) n.337G>A n.410G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) | |
7 | g.117509122G>C | CA368972281 | CFTR | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.10G>C (p.Gly4Arg) n.337G>C n.410G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) | ClinVar |
7 | g.117509122G= | CA1737340582 | CFTR | c.253G= (p.Gly85=) c.*150G= (n.*150G=) c.*77G= (n.*77G=) c.10G= (p.Gly4=) n.337G= n.410G= c.343G= (p.Gly115=) | |
7 | g.117509122G>T | CA368972280 | CFTR | c.253G>T (p.Gly85Ter) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.10G>T (p.Gly4Ter) n.337G>T n.410G>T c.343G>T (p.Gly115Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509122_117509124del | CA2580076304 | CFTR | c.253_255del (p.Gly85del) c.*150_*152del (n.*150_*152del) c.*77_*79del (n.*77_*79del) c.10_12del (p.Gly4del) n.337_339del n.410_412del c.343_345del (p.Gly115del) | ClinVar |
7 | g.117509123G>A | CA340647 | CFTR | c.254G>A (p.Gly85Glu) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.11G>A (p.Gly4Glu) n.338G>A n.411G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509123G>C | CA368972282 | CFTR | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.*151G>C (n.*151G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.11G>C (p.Gly4Ala) n.338G>C n.411G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) | |
7 | g.117509123G= | CA1737340591 | CFTR | c.254G= (p.Gly85=) c.*151G= (n.*151G=) c.*78G= (n.*78G=) c.11G= (p.Gly4=) n.338G= n.411G= c.344G= (p.Gly115=) | |
7 | g.117509123G>T | CA326843 | CFTR | c.254G>T (p.Gly85Val) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.11G>T (p.Gly4Val) n.338G>T n.411G>T c.344G>T (p.Gly115Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509124A>C | CA457225719 | CFTR | c.255A>C (p.Gly85=) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.12A>C (p.Gly4=) n.339A>C n.412A>C c.345A>C (p.Gly115=) | |
7 | g.117509124A>G | CA457225721 | CFTR | c.255A>G (p.Gly85=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.12A>G (p.Gly4=) n.339A>G n.412A>G c.345A>G (p.Gly115=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117509124A>T | CA457225720 | CFTR | c.255A>T (p.Gly85=) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.12A>T (p.Gly4=) n.339A>T n.412A>T c.345A>T (p.Gly115=) | |
7 | g.117509125A= | CA1737340598 | CFTR | c.256A= (p.Ile86=) c.*153A= (n.*153A=) c.*80A= (n.*80A=) c.13A= (p.Ile5=) n.340A= n.413A= c.346A= (p.Ile116=) | |
7 | g.117509125A>C | CA368972283 | CFTR | c.256A>C (p.Ile86Leu) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.13A>C (p.Ile5Leu) n.340A>C n.413A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) | |
7 | g.117509125A>G | CA4450675 | CFTR | c.256A>G (p.Ile86Val) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.13A>G (p.Ile5Val) n.340A>G n.413A>G c.346A>G (p.Ile116Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509125A>T | CA368972284 | CFTR | c.256A>T (p.Ile86Phe) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.13A>T (p.Ile5Phe) n.340A>T n.413A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) | |
7 | g.117509126T>A | CA368972285 | CFTR | c.257T>A (p.Ile86Asn) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.14T>A (p.Ile5Asn) n.341T>A n.414T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509126T>C | CA368972286 | CFTR | c.257T>C (p.Ile86Thr) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.14T>C (p.Ile5Thr) n.341T>C n.414T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) | |
7 | g.117509126T>G | CA368972287 | CFTR | c.257T>G (p.Ile86Ser) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.14T>G (p.Ile5Ser) n.341T>G n.414T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) | |
7 | g.117509126T= | CA1737340607 | CFTR | c.257T= (p.Ile86=) c.*154T= (n.*154T=) c.*81T= (n.*81T=) c.14T= (p.Ile5=) n.341T= n.414T= c.347T= (p.Ile116=) | |
7 | g.117509127C>A | CA164937104 | CFTR | c.258C>A (p.Ile86=) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.15C>A (p.Ile5=) n.342C>A n.415C>A c.348C>A (p.Ile116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509127C= | CA1737340614 | CFTR | c.258C= (p.Ile86=) c.*155C= (n.*155C=) c.*82C= (n.*82C=) c.15C= (p.Ile5=) n.342C= n.415C= c.348C= (p.Ile116=) | |
7 | g.117509127C>G | CA368972288 | CFTR | c.258C>G (p.Ile86Met) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.15C>G (p.Ile5Met) n.342C>G n.415C>G c.348C>G (p.Ile116Met) | |
7 | g.117509127C>T | CA457225722 | CFTR | c.258C>T (p.Ile86=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.15C>T (p.Ile5=) n.342C>T n.415C>T c.348C>T (p.Ile116=) | ClinVar |
7 | g.117509127_117509129delinsCTT | CA1737340613 | CFTR | c.258_260delinsCTT (p.Ile86=) c.*155_*157delinsCTT (n.*155_*157delinsCTT) c.*82_*84delinsCTT (n.*82_*84delinsCTT) c.15_17delinsCTT (p.Ile5=) n.342_344delinsCTT n.415_417delinsCTT c.348_350delinsCTT (p.Ile116=) | |
7 | g.117509128T>A | CA326856 | CFTR | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.16T>A (p.Phe6Ile) n.343T>A n.416T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509128T>C | CA326858 | CFTR | c.259T>C (p.Phe87Leu) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.16T>C (p.Phe6Leu) n.343T>C n.416T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509128T>G | CA368972289 | CFTR | c.259T>G (p.Phe87Val) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.16T>G (p.Phe6Val) n.343T>G n.416T>G c.349T>G (p.Phe117Val) | |
7 | g.117509128T= | CA1737340629 | CFTR | c.259T= (p.Phe87=) c.*156T= (n.*156T=) c.*83T= (n.*83T=) c.16T= (p.Phe6=) n.343T= n.416T= c.349T= (p.Phe117=) | |
7 | g.117509131_117509132dup | CA1737340627 | CFTR | c.262_263dup (p.Leu88PhefsTer4) c.*159_*160dup (n.*159_*160dup) c.*86_*87dup (n.*86_*87dup) c.19_20dup (p.Leu7PhefsTer4) n.346_347dup n.419_420dup c.352_353dup (p.Leu118PhefsTer4) | dbSNP |
7 | g.117509132del | CA2578999901 | CFTR | c.263del (p.Leu88TyrfsTer3) c.*160del (n.*160del) c.*87del (n.*87del) c.20del (p.Leu7TyrfsTer3) n.347del n.420del c.353del (p.Leu118TyrfsTer3) | gnomAD v4 |
7 | g.117509131_117509132del | CA325612 | CFTR | c.262_263del (p.Leu88IlefsTer22) c.*159_*160del (n.*159_*160del) c.*86_*87del (n.*86_*87del) c.19_20del (p.Leu7IlefsTer22) n.346_347del n.419_420del c.352_353del (p.Leu118IlefsTer22) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509129T>A | CA368972292 | CFTR | c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.344T>A n.417T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) | |
7 | g.117509129T>C | CA368972290 | CFTR | c.260T>C (p.Phe87Ser) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.17T>C (p.Phe6Ser) n.344T>C n.417T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509129T>G | CA368972291 | CFTR | c.260T>G (p.Phe87Cys) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.17T>G (p.Phe6Cys) n.344T>G n.417T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) | |
7 | g.117509129T= | CA1737340639 | CFTR | c.260T= (p.Phe87=) c.*157T= (n.*157T=) c.*84T= (n.*84T=) c.17T= (p.Phe6=) n.344T= n.417T= c.350T= (p.Phe117=) | |
7 | g.117509130T>A | CA368972293 | CFTR | c.261T>A (p.Phe87Leu) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.18T>A (p.Phe6Leu) n.345T>A n.418T>A c.351T>A (p.Phe117Leu) | |
7 | g.117509130T>C | CA457225723 | CFTR | c.261T>C (p.Phe87=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.18T>C (p.Phe6=) n.345T>C n.418T>C c.351T>C (p.Phe117=) | |
7 | g.117509130T>G | CA368972294 | CFTR | c.261T>G (p.Phe87Leu) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.18T>G (p.Phe6Leu) n.345T>G n.418T>G c.351T>G (p.Phe117Leu) | |
7 | g.117509131T>A | CA368972295 | CFTR | c.262T>A (p.Leu88Ile) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.19T>A (p.Leu7Ile) n.346T>A n.419T>A c.352T>A (p.Leu118Ile) | |
7 | g.117509131T>C | CA457225724 | CFTR | c.262T>C (p.Leu88=) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.19T>C (p.Leu7=) n.346T>C n.419T>C c.352T>C (p.Leu118=) | |
7 | g.117509131T>G | CA368972296 | CFTR | c.262T>G (p.Leu88Val) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.19T>G (p.Leu7Val) n.346T>G n.419T>G c.352T>G (p.Leu118Val) | |
7 | g.117509131_117509132delinsAA | CA164937118 | CFTR | c.262_263delinsAA (p.Leu88Lys) c.*159_*160delinsAA (n.*159_*160delinsAA) c.*86_*87delinsAA (n.*86_*87delinsAA) c.19_20delinsAA (p.Leu7Lys) n.346_347delinsAA n.419_420delinsAA c.352_353delinsAA (p.Leu118Lys) | |
7 | g.117509133_117509137del | CA2695206317 | CFTR | c.264_268del (p.Leu88PhefsTer21) c.*161_*165del (n.*161_*165del) c.*88_*92del (n.*88_*92del) c.21_25del (p.Leu7PhefsTer21) n.348_352del n.421_425del c.354_358del (p.Leu118PhefsTer21) | ClinVar |
7 | g.117509132T>A | CA326872 | CFTR | c.263T>A (p.Leu88Ter) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.20T>A (p.Leu7Ter) n.347T>A n.420T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509132T>C | CA326874 | CFTR | c.263T>C (p.Leu88Ser) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.20T>C (p.Leu7Ser) n.347T>C n.420T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509132T>G | CA326876 | CFTR | c.263T>G (p.Leu88Ter) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.20T>G (p.Leu7Ter) n.347T>G n.420T>G c.353T>G (p.Leu118Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509132T= | CA1737340648 | CFTR | c.263T= (p.Leu88=) c.*160T= (n.*160T=) c.*87T= (n.*87T=) c.20T= (p.Leu7=) n.347T= n.420T= c.353T= (p.Leu118=) | |
7 | g.117509133A= | CA1737340663 | CFTR | c.264A= (p.Leu88=) c.*161A= (n.*161A=) c.*88A= (n.*88A=) c.21A= (p.Leu7=) n.348A= n.421A= c.354A= (p.Leu118=) | |
7 | g.117509133A>C | CA4450676 | CFTR | c.264A>C (p.Leu88Phe) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.21A>C (p.Leu7Phe) n.348A>C n.421A>C c.354A>C (p.Leu118Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509133A>G | CA457225725 | CFTR | c.264A>G (p.Leu88=) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.21A>G (p.Leu7=) n.348A>G n.421A>G c.354A>G (p.Leu118=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117509133A>T | CA368972297 | CFTR | c.264A>T (p.Leu88Phe) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.21A>T (p.Leu7Phe) n.348A>T n.421A>T c.354A>T (p.Leu118Phe) | |
7 | g.117509134T>A | CA368972300 | CFTR | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.349T>A n.422T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) | |
7 | g.117509134T>C | CA368972299 | CFTR | c.265T>C (p.Tyr89His) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.22T>C (p.Tyr8His) n.349T>C n.422T>C c.355T>C (p.Tyr119His) | |
7 | g.117509134T>G | CA368972298 | CFTR | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.349T>G n.422T>G c.355T>G (p.Tyr119Asp) | |
7 | g.117509135A= | CA1737340670 | CFTR | c.266A= (p.Tyr89=) c.*163A= (n.*163A=) c.*90A= (n.*90A=) c.23A= (p.Tyr8=) n.350A= n.423A= c.356A= (p.Tyr119=) | |
7 | g.117509135A>C | CA368972301 | CFTR | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.350A>C n.423A>C c.356A>C (p.Tyr119Ser) | |
7 | g.117509135A>G | CA326884 | CFTR | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.350A>G n.423A>G c.356A>G (p.Tyr119Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509135A>T | CA368972302 | CFTR | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.350A>T n.423A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) | |
7 | g.117509136T>A | CA368972303 | CFTR | c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.24T>A (p.Tyr8Ter) n.351T>A n.424T>A c.357T>A (p.Tyr119Ter) | |
7 | g.117509136T>C | CA457225726 | CFTR | c.267T>C (p.Tyr89=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.24T>C (p.Tyr8=) n.351T>C n.424T>C c.357T>C (p.Tyr119=) | |
7 | g.117509136T>G | CA368972304 | CFTR | c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.24T>G (p.Tyr8Ter) n.351T>G n.424T>G c.357T>G (p.Tyr119Ter) | |
7 | g.117509137T>A | CA368972305 | CFTR | c.268T>A (p.Leu90Ile) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.25T>A (p.Leu9Ile) n.352T>A n.425T>A c.358T>A (p.Leu120Ile) | |
7 | g.117509137T>C | CA457225727 | CFTR | c.268T>C (p.Leu90=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.25T>C (p.Leu9=) n.352T>C n.425T>C c.358T>C (p.Leu120=) | |
7 | g.117509137T>G | CA368972306 | CFTR | c.268T>G (p.Leu90Val) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.25T>G (p.Leu9Val) n.352T>G n.425T>G c.358T>G (p.Leu120Val) | dbSNP |
7 | g.117509137T= | CA1737340676 | CFTR | c.268T= (p.Leu90=) c.*165T= (n.*165T=) c.*92T= (n.*92T=) c.25T= (p.Leu9=) n.352T= n.425T= c.358T= (p.Leu120=) | |
7 | g.117509138T>A | CA368972307 | CFTR | c.269T>A (p.Leu90Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.26T>A (p.Leu9Ter) n.353T>A n.426T>A c.359T>A (p.Leu120Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509138T>C | CA326892 | CFTR | c.269T>C (p.Leu90Ser) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.26T>C (p.Leu9Ser) n.353T>C n.426T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509138T>G | CA368972308 | CFTR | c.269T>G (p.Leu90Ter) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.26T>G (p.Leu9Ter) n.353T>G n.426T>G c.359T>G (p.Leu120Ter) | |
7 | g.117509138T= | CA1737340683 | CFTR | c.269T= (p.Leu90=) c.*166T= (n.*166T=) c.*93T= (n.*93T=) c.26T= (p.Leu9=) n.353T= n.426T= c.359T= (p.Leu120=) | |
7 | g.117509139del | CA2580076315 | CFTR | c.270del (p.Glu92LysfsTer15) c.*167del (n.*167del) c.*94del (n.*94del) c.27del (p.Glu11LysfsTer15) n.354del n.427del c.360del (p.Glu122LysfsTer15) | ClinVar |
7 | g.117509139A>C | CA368972309 | CFTR | c.270A>C (p.Leu90Phe) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.27A>C (p.Leu9Phe) n.354A>C n.427A>C c.360A>C (p.Leu120Phe) | |
7 | g.117509139A>G | CA457225728 | CFTR | c.270A>G (p.Leu90=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.27A>G (p.Leu9=) n.354A>G n.427A>G c.360A>G (p.Leu120=) | gnomAD v4 |
7 | g.117509139A>T | CA368972310 | CFTR | c.270A>T (p.Leu90Phe) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.27A>T (p.Leu9Phe) n.354A>T n.427A>T c.360A>T (p.Leu120Phe) | |
7 | g.117509140G>A | CA325573 | CFTR | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.355G>A n.428G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509140G>C | CA368972312 | CFTR | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.355G>C n.428G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) | |
7 | g.117509140G= | CA1737340692 | CFTR | c.271G= (p.Gly91=) c.*168G= (n.*168G=) c.*95G= (n.*95G=) c.28G= (p.Gly10=) n.355G= n.428G= c.361G= (p.Gly121=) | |
7 | g.117509140G>T | CA368972311 | CFTR | c.271G>T (p.Gly91Trp) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.28G>T (p.Gly10Trp) n.355G>T n.428G>T c.361G>T (p.Gly121Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.117509141G>A | CA368972313 | CFTR | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.356G>A n.429G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) | |
7 | g.117509141G>C | CA368972314 | CFTR | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.356G>C n.429G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) | |
7 | g.117509141G>T | CA368972315 | CFTR | c.272G>T (p.Gly91Val) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) n.356G>T n.429G>T c.362G>T (p.Gly121Val) | |
7 | g.117509142G>A | CA4450677 | CFTR | c.273G>A (p.Gly91=) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.30G>A (p.Gly10=) n.357G>A n.430G>A c.363G>A (p.Gly121=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117509142G>C | CA457225729 | CFTR | c.273G>C (p.Gly91=) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.30G>C (p.Gly10=) n.357G>C n.430G>C c.363G>C (p.Gly121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509142G= | CA1737340701 | CFTR | c.273G= (p.Gly91=) c.*170G= (n.*170G=) c.*97G= (n.*97G=) c.30G= (p.Gly10=) n.357G= n.430G= c.363G= (p.Gly121=) | |
7 | g.117509142G>T | CA457225730 | CFTR | c.273G>T (p.Gly91=) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.30G>T (p.Gly10=) n.357G>T n.430G>T c.363G>T (p.Gly121=) | |
7 | g.117509142_117509143insCCCTA | CA164937138 | CFTR | c.273_273+1insCCCTA (n.273_273+1insCCCTA) c.*170_*170+1insCCCTA (n.*170_*170+1insCCCTA) c.*170_*171insCCCTA (n.*170_*171insCCCTA) c.*97_*97+1insCCCTA (n.*97_*97+1insCCCTA) c.30_30+1insCCCTA (n.30_30+1insCCCTA) n.357_357+1insCCCTA n.430_431insCCCTA c.363_363+1insCCCTA (n.363_363+1insCCCTA) | dbSNP |
7 | g.117509143G>A | CA328106 | CFTR | c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.*170+1G>A (n.*170+1G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*97+1G>A (n.*97+1G>A) c.30+1G>A (n.30+1G>A) n.357+1G>A n.431G>A c.363+1G>A (n.363+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509143G>C | CA368972316 | CFTR | c.273+1G>C (n.273+1G>C) c.*170+1G>C (n.*170+1G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*97+1G>C (n.*97+1G>C) c.30+1G>C (n.30+1G>C) n.357+1G>C n.431G>C c.363+1G>C (n.363+1G>C) | |
7 | g.117509143G= | CA1737340709 | CFTR | c.273+1G= (n.273+1G=) c.*170+1G= (n.*170+1G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*97+1G= (n.*97+1G=) c.30+1G= (n.30+1G=) n.357+1G= n.431G= c.363+1G= (n.363+1G=) | |
7 | g.117509143G>T | CA368972317 | CFTR | c.273+1G>T (n.273+1G>T) c.*170+1G>T (n.*170+1G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*97+1G>T (n.*97+1G>T) c.30+1G>T (n.30+1G>T) n.357+1G>T n.431G>T c.363+1G>T (n.363+1G>T) | |
7 | g.117509144T>A | CA368972318 | CFTR | c.273+2T>A (n.273+2T>A) c.*170+2T>A (n.*170+2T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*97+2T>A (n.*97+2T>A) c.30+2T>A (n.30+2T>A) n.357+2T>A n.432T>A c.363+2T>A (n.363+2T>A) | |
7 | g.117509144T>C | CA368972319 | CFTR | c.273+2T>C (n.273+2T>C) c.*170+2T>C (n.*170+2T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*97+2T>C (n.*97+2T>C) c.30+2T>C (n.30+2T>C) n.357+2T>C n.432T>C c.363+2T>C (n.363+2T>C) | ClinVar |
7 | g.117509144T>G | CA368972320 | CFTR | c.273+2T>G (n.273+2T>G) c.*170+2T>G (n.*170+2T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*97+2T>G (n.*97+2T>G) c.30+2T>G (n.30+2T>G) n.357+2T>G n.432T>G c.363+2T>G (n.363+2T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509145A= | CA1737340713 | CFTR | c.273+3A= (n.273+3A=) c.*170+3A= (n.*170+3A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*97+3A= (n.*97+3A=) c.30+3A= (n.30+3A=) n.357+3A= n.433A= c.363+3A= (n.363+3A=) | |
7 | g.117509145A>C | CA325701 | CFTR | c.273+3A>C (n.273+3A>C) c.*170+3A>C (n.*170+3A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*97+3A>C (n.*97+3A>C) c.30+3A>C (n.30+3A>C) n.357+3A>C n.433A>C c.363+3A>C (n.363+3A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509145A>G | CA4450678 | CFTR | c.273+3A>G (n.273+3A>G) c.*170+3A>G (n.*170+3A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*97+3A>G (n.*97+3A>G) c.30+3A>G (n.30+3A>G) n.357+3A>G n.433A>G c.363+3A>G (n.363+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117509146A= | CA1737340717 | CFTR | c.273+4A= (n.273+4A=) c.*170+4A= (n.*170+4A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*97+4A= (n.*97+4A=) c.30+4A= (n.30+4A=) n.357+4A= n.434A= c.363+4A= (n.363+4A=) | |
7 | g.117509146A>C | CA2777587692 | CFTR | c.273+4A>C (n.273+4A>C) c.*170+4A>C (n.*170+4A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*97+4A>C (n.*97+4A>C) c.30+4A>C (n.30+4A>C) n.357+4A>C n.434A>C c.363+4A>C (n.363+4A>C) | |
7 | g.117509146A>G | CA325584 | CFTR | c.273+4A>G (n.273+4A>G) c.*170+4A>G (n.*170+4A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*97+4A>G (n.*97+4A>G) c.30+4A>G (n.30+4A>G) n.357+4A>G n.434A>G c.363+4A>G (n.363+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509147G>A | CA577208942 | CFTR | c.273+5G>A (n.273+5G>A) c.*170+5G>A (n.*170+5G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*97+5G>A (n.*97+5G>A) c.30+5G>A (n.30+5G>A) n.357+5G>A n.435G>A c.363+5G>A (n.363+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117509147G>C | CA1106293210 | CFTR | c.273+5G>C (n.273+5G>C) c.*170+5G>C (n.*170+5G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*97+5G>C (n.*97+5G>C) c.30+5G>C (n.30+5G>C) n.357+5G>C n.435G>C c.363+5G>C (n.363+5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509147G= | CA1737340725 | CFTR | c.273+5G= (n.273+5G=) c.*170+5G= (n.*170+5G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*97+5G= (n.*97+5G=) c.30+5G= (n.30+5G=) n.357+5G= n.435G= c.363+5G= (n.363+5G=) | |
7 | g.117509148G>A | CA164937155 | CFTR | c.273+6G>A (n.273+6G>A) c.*170+6G>A (n.*170+6G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*97+6G>A (n.*97+6G>A) c.30+6G>A (n.30+6G>A) n.357+6G>A n.436G>A c.363+6G>A (n.363+6G>A) | dbSNP |
7 | g.117509148G= | CA1737340727 | CFTR | c.273+6G= (n.273+6G=) c.*170+6G= (n.*170+6G=) c.*176G= (n.*176G=) c.*97+6G= (n.*97+6G=) c.30+6G= (n.30+6G=) n.357+6G= n.436G= c.363+6G= (n.363+6G=) | |
7 | g.117509148G>T | CA2684618000 | CFTR | c.273+6G>T (n.273+6G>T) c.*170+6G>T (n.*170+6G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*97+6G>T (n.*97+6G>T) c.30+6G>T (n.30+6G>T) n.357+6G>T n.436G>T c.363+6G>T (n.363+6G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509257_117509258insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA | CA2684618001 | CFTR | c.273+115_273+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.273+115_273+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*170+115_*170+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*170+115_*170+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*285_*286insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*285_*286insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*97+115_*97+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*97+115_*97+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.30+115_30+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.30+115_30+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) n.357+115_357+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA n.545_546insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA c.363+115_363+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.363+115_363+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) | gnomAD v4 |
7 | g.117509150T>A | CA645509187 | CFTR | c.273+8T>A (n.273+8T>A) c.*170+8T>A (n.*170+8T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*97+8T>A (n.*97+8T>A) c.30+8T>A (n.30+8T>A) n.357+8T>A n.438T>A c.363+8T>A (n.363+8T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509150T>C | CA577208943 | CFTR | c.273+8T>C (n.273+8T>C) c.*170+8T>C (n.*170+8T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*97+8T>C (n.*97+8T>C) c.30+8T>C (n.30+8T>C) n.357+8T>C n.438T>C c.363+8T>C (n.363+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509150T>G | CA2825001506 | CFTR | c.273+8T>G (n.273+8T>G) c.*170+8T>G (n.*170+8T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*97+8T>G (n.*97+8T>G) c.30+8T>G (n.30+8T>G) n.357+8T>G n.438T>G c.363+8T>G (n.363+8T>G) | ClinVar |
7 | g.117509150T= | CA1737340733 | CFTR | c.273+8T= (n.273+8T=) c.*170+8T= (n.*170+8T=) c.*178T= (n.*178T=) c.*97+8T= (n.*97+8T=) c.30+8T= (n.30+8T=) n.357+8T= n.438T= c.363+8T= (n.363+8T=) | |
7 | g.117509151C>A | CA2684618002 | CFTR | c.273+9C>A (n.273+9C>A) c.*170+9C>A (n.*170+9C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*97+9C>A (n.*97+9C>A) c.30+9C>A (n.30+9C>A) n.357+9C>A n.439C>A c.363+9C>A (n.363+9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509152T>G | CA2739279454 | CFTR | c.273+10T>G (n.273+10T>G) c.*170+10T>G (n.*170+10T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*97+10T>G (n.*97+10T>G) c.30+10T>G (n.30+10T>G) n.357+10T>G n.440T>G c.363+10T>G (n.363+10T>G) | ClinVar |
7 | g.117509153C>A | CA2684618003 | CFTR | c.273+11C>A (n.273+11C>A) c.*170+11C>A (n.*170+11C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*97+11C>A (n.*97+11C>A) c.30+11C>A (n.30+11C>A) n.357+11C>A n.441C>A c.363+11C>A (n.363+11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509153C= | CA1737340736 | CFTR | c.273+11C= (n.273+11C=) c.*170+11C= (n.*170+11C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*97+11C= (n.*97+11C=) c.30+11C= (n.30+11C=) n.357+11C= n.441C= c.363+11C= (n.363+11C=) | |
7 | g.117509153C>T | CA577208945 | CFTR | c.273+11C>T (n.273+11C>T) c.*170+11C>T (n.*170+11C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*97+11C>T (n.*97+11C>T) c.30+11C>T (n.30+11C>T) n.357+11C>T n.441C>T c.363+11C>T (n.363+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509154A>C | CA2684618004 | CFTR | c.273+12A>C (n.273+12A>C) c.*170+12A>C (n.*170+12A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*97+12A>C (n.*97+12A>C) c.30+12A>C (n.30+12A>C) n.357+12A>C n.442A>C c.363+12A>C (n.363+12A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509154A>T | CA2578999905 | CFTR | c.273+12A>T (n.273+12A>T) c.*170+12A>T (n.*170+12A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*97+12A>T (n.*97+12A>T) c.30+12A>T (n.30+12A>T) n.357+12A>T n.442A>T c.363+12A>T (n.363+12A>T) | |
7 | g.117509155T>C | CA4450679 | CFTR | c.273+13T>C (n.273+13T>C) c.*170+13T>C (n.*170+13T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*97+13T>C (n.*97+13T>C) c.30+13T>C (n.30+13T>C) n.357+13T>C n.443T>C c.363+13T>C (n.363+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509155T= | CA1737340738 | CFTR | c.273+13T= (n.273+13T=) c.*170+13T= (n.*170+13T=) c.*183T= (n.*183T=) c.*97+13T= (n.*97+13T=) c.30+13T= (n.30+13T=) n.357+13T= n.443T= c.363+13T= (n.363+13T=) | |
7 | g.117509156T>C | CA2739279455 | CFTR | c.273+14T>C (n.273+14T>C) c.*170+14T>C (n.*170+14T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*97+14T>C (n.*97+14T>C) c.30+14T>C (n.30+14T>C) n.357+14T>C n.444T>C c.363+14T>C (n.363+14T>C) | ClinVar |
7 | g.117509158G>A | CA2684618005 | CFTR | c.273+16G>A (n.273+16G>A) c.*170+16G>A (n.*170+16G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*97+16G>A (n.*97+16G>A) c.30+16G>A (n.30+16G>A) n.357+16G>A n.446G>A c.363+16G>A (n.363+16G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509158G= | CA1737340742 | CFTR | c.273+16G= (n.273+16G=) c.*170+16G= (n.*170+16G=) c.*186G= (n.*186G=) c.*97+16G= (n.*97+16G=) c.30+16G= (n.30+16G=) n.357+16G= n.446G= c.363+16G= (n.363+16G=) | |
7 | g.117509158G>T | CA4450680 | CFTR | c.273+16G>T (n.273+16G>T) c.*170+16G>T (n.*170+16G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*97+16G>T (n.*97+16G>T) c.30+16G>T (n.30+16G>T) n.357+16G>T n.446G>T c.363+16G>T (n.363+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |