Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117504253_117509142del	CA2580061391	CFTR	c.54_273del c.54_170del c.54_97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del
7	g.117508943A>T	CA2684617959	CFTR	c.165-91A>T (n.165-91A>T) c.62-91A>T (n.62-91A>T) c.165-93A>T (n.165-93A>T) c.-79-91A>T (n.-79-91A>T) n.249-91A>T n.322-91A>T c.255-91A>T (n.255-91A>T)	gnomAD v4
7	g.117508944C>A	CA2684617960	CFTR	c.165-90C>A (n.165-90C>A) c.62-90C>A (n.62-90C>A) c.165-92C>A (n.165-92C>A) c.-79-90C>A (n.-79-90C>A) n.249-90C>A n.322-90C>A c.255-90C>A (n.255-90C>A)	gnomAD v4
7	g.117508944C>T	CA2684617961	CFTR	c.165-90C>T (n.165-90C>T) c.62-90C>T (n.62-90C>T) c.165-92C>T (n.165-92C>T) c.-79-90C>T (n.-79-90C>T) n.249-90C>T n.322-90C>T c.255-90C>T (n.255-90C>T)	gnomAD v4
7	g.117508945T>C	CA1106292961	CFTR	c.165-89T>C (n.165-89T>C) c.62-89T>C (n.62-89T>C) c.165-91T>C (n.165-91T>C) c.-79-89T>C (n.-79-89T>C) n.249-89T>C n.322-89T>C c.255-89T>C (n.255-89T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508945T=	CA1737340097	CFTR	c.165-89T= (n.165-89T=) c.62-89T= (n.62-89T=) c.165-91T= (n.165-91T=) c.-79-89T= (n.-79-89T=) n.249-89T= n.322-89T= c.255-89T= (n.255-89T=)
7	g.117508947G>A	CA2684617962	CFTR	c.165-87G>A (n.165-87G>A) c.62-87G>A (n.62-87G>A) c.165-89G>A (n.165-89G>A) c.-79-87G>A (n.-79-87G>A) n.249-87G>A n.322-87G>A c.255-87G>A (n.255-87G>A)	gnomAD v4
7	g.117508947G>T	CA2684617963	CFTR	c.165-87G>T (n.165-87G>T) c.62-87G>T (n.62-87G>T) c.165-89G>T (n.165-89G>T) c.-79-87G>T (n.-79-87G>T) n.249-87G>T n.322-87G>T c.255-87G>T (n.255-87G>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117508949G>A	CA2684617964	CFTR	c.165-85G>A (n.165-85G>A) c.62-85G>A (n.62-85G>A) c.165-87G>A (n.165-87G>A) c.-79-85G>A (n.-79-85G>A) n.249-85G>A n.322-85G>A c.255-85G>A (n.255-85G>A)	gnomAD v4
7	g.117508949G>T	CA2684617965	CFTR	c.165-85G>T (n.165-85G>T) c.62-85G>T (n.62-85G>T) c.165-87G>T (n.165-87G>T) c.-79-85G>T (n.-79-85G>T) n.249-85G>T n.322-85G>T c.255-85G>T (n.255-85G>T)	gnomAD v4
7	g.117508951G>T	CA2684617966	CFTR	c.165-83G>T (n.165-83G>T) c.62-83G>T (n.62-83G>T) c.165-85G>T (n.165-85G>T) c.-79-83G>T (n.-79-83G>T) n.249-83G>T n.322-83G>T c.255-83G>T (n.255-83G>T)	gnomAD v4
7	g.117508952A=	CA1737340099	CFTR	c.165-82A= (n.165-82A=) c.62-82A= (n.62-82A=) c.165-84A= (n.165-84A=) c.-79-82A= (n.-79-82A=) n.249-82A= n.322-82A= c.255-82A= (n.255-82A=)
7	g.117508952A>C	CA832096247	CFTR	c.165-82A>C (n.165-82A>C) c.62-82A>C (n.62-82A>C) c.165-84A>C (n.165-84A>C) c.-79-82A>C (n.-79-82A>C) n.249-82A>C n.322-82A>C c.255-82A>C (n.255-82A>C)	dbSNP
7	g.117508952A>G	CA2578999884	CFTR	c.165-82A>G (n.165-82A>G) c.62-82A>G (n.62-82A>G) c.165-84A>G (n.165-84A>G) c.-79-82A>G (n.-79-82A>G) n.249-82A>G n.322-82A>G c.255-82A>G (n.255-82A>G)	gnomAD v4
7	g.117508952A>T	CA2578999885	CFTR	c.165-82A>T (n.165-82A>T) c.62-82A>T (n.62-82A>T) c.165-84A>T (n.165-84A>T) c.-79-82A>T (n.-79-82A>T) n.249-82A>T n.322-82A>T c.255-82A>T (n.255-82A>T)
7	g.117508953A=	CA1737340101	CFTR	c.165-81A= (n.165-81A=) c.62-81A= (n.62-81A=) c.165-83A= (n.165-83A=) c.-79-81A= (n.-79-81A=) n.249-81A= n.322-81A= c.255-81A= (n.255-81A=)
7	g.117508953A>C	CA1737340102	CFTR	c.165-81A>C (n.165-81A>C) c.62-81A>C (n.62-81A>C) c.165-83A>C (n.165-83A>C) c.-79-81A>C (n.-79-81A>C) n.249-81A>C n.322-81A>C c.255-81A>C (n.255-81A>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117508953A>G	CA164936805	CFTR	c.165-81A>G (n.165-81A>G) c.62-81A>G (n.62-81A>G) c.165-83A>G (n.165-83A>G) c.-79-81A>G (n.-79-81A>G) n.249-81A>G n.322-81A>G c.255-81A>G (n.255-81A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508953A>T	CA1106292966	CFTR	c.165-81A>T (n.165-81A>T) c.62-81A>T (n.62-81A>T) c.165-83A>T (n.165-83A>T) c.-79-81A>T (n.-79-81A>T) n.249-81A>T n.322-81A>T c.255-81A>T (n.255-81A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508954T>G	CA2578999886	CFTR	c.165-80T>G (n.165-80T>G) c.62-80T>G (n.62-80T>G) c.165-82T>G (n.165-82T>G) c.-79-80T>G (n.-79-80T>G) n.249-80T>G n.322-80T>G c.255-80T>G (n.255-80T>G)
7	g.117508955C>A	CA2578999887	CFTR	c.165-79C>A (n.165-79C>A) c.62-79C>A (n.62-79C>A) c.165-81C>A (n.165-81C>A) c.-79-79C>A (n.-79-79C>A) n.249-79C>A n.322-79C>A c.255-79C>A (n.255-79C>A)	gnomAD v4
7	g.117508956A=	CA1737340104	CFTR	c.165-78A= (n.165-78A=) c.62-78A= (n.62-78A=) c.165-80A= (n.165-80A=) c.-79-78A= (n.-79-78A=) n.249-78A= n.322-78A= c.255-78A= (n.255-78A=)
7	g.117508956A>C	CA832096250	CFTR	c.165-78A>C (n.165-78A>C) c.62-78A>C (n.62-78A>C) c.165-80A>C (n.165-80A>C) c.-79-78A>C (n.-79-78A>C) n.249-78A>C n.322-78A>C c.255-78A>C (n.255-78A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508956A>G	CA832096255	CFTR	c.165-78A>G (n.165-78A>G) c.62-78A>G (n.62-78A>G) c.165-80A>G (n.165-80A>G) c.-79-78A>G (n.-79-78A>G) n.249-78A>G n.322-78A>G c.255-78A>G (n.255-78A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508957A>G	CA2684617967	CFTR	c.165-77A>G (n.165-77A>G) c.62-77A>G (n.62-77A>G) c.165-79A>G (n.165-79A>G) c.-79-77A>G (n.-79-77A>G) n.249-77A>G n.322-77A>G c.255-77A>G (n.255-77A>G)	gnomAD v4
7	g.117508958A>T	CA2684617968	CFTR	c.165-76A>T (n.165-76A>T) c.62-76A>T (n.62-76A>T) c.165-78A>T (n.165-78A>T) c.-79-76A>T (n.-79-76A>T) n.249-76A>T n.322-76A>T c.255-76A>T (n.255-76A>T)	gnomAD v4
7	g.117508959C>A	CA2578999888	CFTR	c.165-75C>A (n.165-75C>A) c.62-75C>A (n.62-75C>A) c.165-77C>A (n.165-77C>A) c.-79-75C>A (n.-79-75C>A) n.249-75C>A n.322-75C>A c.255-75C>A (n.255-75C>A)	gnomAD v4
7	g.117508961A=	CA1737340106	CFTR	c.165-73A= (n.165-73A=) c.62-73A= (n.62-73A=) c.165-75A= (n.165-75A=) c.-79-73A= (n.-79-73A=) n.249-73A= n.322-73A= c.255-73A= (n.255-73A=)
7	g.117508961A>G	CA164936806	CFTR	c.165-73A>G (n.165-73A>G) c.62-73A>G (n.62-73A>G) c.165-75A>G (n.165-75A>G) c.-79-73A>G (n.-79-73A>G) n.249-73A>G n.322-73A>G c.255-73A>G (n.255-73A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508963G>A	CA1106292971	CFTR	c.165-71G>A (n.165-71G>A) c.62-71G>A (n.62-71G>A) c.165-73G>A (n.165-73G>A) c.-79-71G>A (n.-79-71G>A) n.249-71G>A n.322-71G>A c.255-71G>A (n.255-71G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508963G=	CA1737340109	CFTR	c.165-71G= (n.165-71G=) c.62-71G= (n.62-71G=) c.165-73G= (n.165-73G=) c.-79-71G= (n.-79-71G=) n.249-71G= n.322-71G= c.255-71G= (n.255-71G=)
7	g.117508963G>T	CA2684617969	CFTR	c.165-71G>T (n.165-71G>T) c.62-71G>T (n.62-71G>T) c.165-73G>T (n.165-73G>T) c.-79-71G>T (n.-79-71G>T) n.249-71G>T n.322-71G>T c.255-71G>T (n.255-71G>T)	gnomAD v4
7	g.117508966A>T	CA2578999889	CFTR	c.165-68A>T (n.165-68A>T) c.62-68A>T (n.62-68A>T) c.165-70A>T (n.165-70A>T) c.-79-68A>T (n.-79-68A>T) n.249-68A>T n.322-68A>T c.255-68A>T (n.255-68A>T)
7	g.117508967A=	CA1737340113	CFTR	c.165-67A= (n.165-67A=) c.62-67A= (n.62-67A=) c.165-69A= (n.165-69A=) c.-79-67A= (n.-79-67A=) n.249-67A= n.322-67A= c.255-67A= (n.255-67A=)
7	g.117508967A>C	CA164936820	CFTR	c.165-67A>C (n.165-67A>C) c.62-67A>C (n.62-67A>C) c.165-69A>C (n.165-69A>C) c.-79-67A>C (n.-79-67A>C) n.249-67A>C n.322-67A>C c.255-67A>C (n.255-67A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508968G>C	CA1106292983	CFTR	c.165-66G>C (n.165-66G>C) c.62-66G>C (n.62-66G>C) c.165-68G>C (n.165-68G>C) c.-79-66G>C (n.-79-66G>C) n.249-66G>C n.322-66G>C c.255-66G>C (n.255-66G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508968G=	CA1737340117	CFTR	c.165-66G= (n.165-66G=) c.62-66G= (n.62-66G=) c.165-68G= (n.165-68G=) c.-79-66G= (n.-79-66G=) n.249-66G= n.322-66G= c.255-66G= (n.255-66G=)
7	g.117508968G>T	CA2684617970	CFTR	c.165-66G>T (n.165-66G>T) c.62-66G>T (n.62-66G>T) c.165-68G>T (n.165-68G>T) c.-79-66G>T (n.-79-66G>T) n.249-66G>T n.322-66G>T c.255-66G>T (n.255-66G>T)	gnomAD v4
7	g.117508969G>C	CA2603607624	CFTR	c.165-65G>C (n.165-65G>C) c.62-65G>C (n.62-65G>C) c.165-67G>C (n.165-67G>C) c.-79-65G>C (n.-79-65G>C) n.249-65G>C n.322-65G>C c.255-65G>C (n.255-65G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508969G>T	CA2684617971	CFTR	c.165-65G>T (n.165-65G>T) c.62-65G>T (n.62-65G>T) c.165-67G>T (n.165-67G>T) c.-79-65G>T (n.-79-65G>T) n.249-65G>T n.322-65G>T c.255-65G>T (n.255-65G>T)	gnomAD v4
7	g.117508970G>A	CA1737340120	CFTR	c.165-64G>A (n.165-64G>A) c.62-64G>A (n.62-64G>A) c.165-66G>A (n.165-66G>A) c.-79-64G>A (n.-79-64G>A) n.249-64G>A n.322-64G>A c.255-64G>A (n.255-64G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117508970G=	CA1737340119	CFTR	c.165-64G= (n.165-64G=) c.62-64G= (n.62-64G=) c.165-66G= (n.165-66G=) c.-79-64G= (n.-79-64G=) n.249-64G= n.322-64G= c.255-64G= (n.255-64G=)
7	g.117508970G>T	CA2684617972	CFTR	c.165-64G>T (n.165-64G>T) c.62-64G>T (n.62-64G>T) c.165-66G>T (n.165-66G>T) c.-79-64G>T (n.-79-64G>T) n.249-64G>T n.322-64G>T c.255-64G>T (n.255-64G>T)	gnomAD v4
7	g.117508973del	CA2684617973	CFTR	c.165-61del (n.165-61del) c.62-61del (n.62-61del) c.165-63del (n.165-63del) c.-79-61del (n.-79-61del) n.249-61del n.322-61del c.255-61del (n.255-61del)	gnomAD v4
7	g.117508973A>C	CA2684617974	CFTR	c.165-61A>C (n.165-61A>C) c.62-61A>C (n.62-61A>C) c.165-63A>C (n.165-63A>C) c.-79-61A>C (n.-79-61A>C) n.249-61A>C n.322-61A>C c.255-61A>C (n.255-61A>C)	gnomAD v4
7	g.117508974T>A	CA2684617975	CFTR	c.165-60T>A (n.165-60T>A) c.62-60T>A (n.62-60T>A) c.165-62T>A (n.165-62T>A) c.-79-60T>A (n.-79-60T>A) n.249-60T>A n.322-60T>A c.255-60T>A (n.255-60T>A)	gnomAD v4
7	g.117508974T>C	CA2684617976	CFTR	c.165-60T>C (n.165-60T>C) c.62-60T>C (n.62-60T>C) c.165-62T>C (n.165-62T>C) c.-79-60T>C (n.-79-60T>C) n.249-60T>C n.322-60T>C c.255-60T>C (n.255-60T>C)	gnomAD v4
7	g.117508976G>A	CA2684617977	CFTR	c.165-58G>A (n.165-58G>A) c.62-58G>A (n.62-58G>A) c.165-60G>A (n.165-60G>A) c.-79-58G>A (n.-79-58G>A) n.249-58G>A n.322-58G>A c.255-58G>A (n.255-58G>A)	gnomAD v4
7	g.117508976G>T	CA2684617978	CFTR	c.165-58G>T (n.165-58G>T) c.62-58G>T (n.62-58G>T) c.165-60G>T (n.165-60G>T) c.-79-58G>T (n.-79-58G>T) n.249-58G>T n.322-58G>T c.255-58G>T (n.255-58G>T)	gnomAD v4
7	g.117508977G>A	CA577208859	CFTR	c.165-57G>A (n.165-57G>A) c.62-57G>A (n.62-57G>A) c.165-59G>A (n.165-59G>A) c.-79-57G>A (n.-79-57G>A) n.249-57G>A n.322-57G>A c.255-57G>A (n.255-57G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508977G=	CA1737340122	CFTR	c.165-57G= (n.165-57G=) c.62-57G= (n.62-57G=) c.165-59G= (n.165-59G=) c.-79-57G= (n.-79-57G=) n.249-57G= n.322-57G= c.255-57G= (n.255-57G=)
7	g.117508977G>T	CA164936825	CFTR	c.165-57G>T (n.165-57G>T) c.62-57G>T (n.62-57G>T) c.165-59G>T (n.165-59G>T) c.-79-57G>T (n.-79-57G>T) n.249-57G>T n.322-57G>T c.255-57G>T (n.255-57G>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117508979C>A	CA2578999890	CFTR	c.165-55C>A (n.165-55C>A) c.62-55C>A (n.62-55C>A) c.165-57C>A (n.165-57C>A) c.-79-55C>A (n.-79-55C>A) n.249-55C>A n.322-55C>A c.255-55C>A (n.255-55C>A)	gnomAD v4
7	g.117508979C=	CA1737340128	CFTR	c.165-55C= (n.165-55C=) c.62-55C= (n.62-55C=) c.165-57C= (n.165-57C=) c.-79-55C= (n.-79-55C=) n.249-55C= n.322-55C= c.255-55C= (n.255-55C=)
7	g.117508979C>T	CA1106293007	CFTR	c.165-55C>T (n.165-55C>T) c.62-55C>T (n.62-55C>T) c.165-57C>T (n.165-57C>T) c.-79-55C>T (n.-79-55C>T) n.249-55C>T n.322-55C>T c.255-55C>T (n.255-55C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508980A>C	CA2684617979	CFTR	c.165-54A>C (n.165-54A>C) c.62-54A>C (n.62-54A>C) c.165-56A>C (n.165-56A>C) c.-79-54A>C (n.-79-54A>C) n.249-54A>C n.322-54A>C c.255-54A>C (n.255-54A>C)	gnomAD v4
7	g.117508982C>A	CA2578999891	CFTR	c.165-52C>A (n.165-52C>A) c.62-52C>A (n.62-52C>A) c.165-54C>A (n.165-54C>A) c.-79-52C>A (n.-79-52C>A) n.249-52C>A n.322-52C>A c.255-52C>A (n.255-52C>A)	gnomAD v4
7	g.117508983T>C	CA577208862	CFTR	c.165-51T>C (n.165-51T>C) c.62-51T>C (n.62-51T>C) c.165-53T>C (n.165-53T>C) c.-79-51T>C (n.-79-51T>C) n.249-51T>C n.322-51T>C c.255-51T>C (n.255-51T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508983T>G	CA4450655	CFTR	c.165-51T>G (n.165-51T>G) c.62-51T>G (n.62-51T>G) c.165-53T>G (n.165-53T>G) c.-79-51T>G (n.-79-51T>G) n.249-51T>G n.322-51T>G c.255-51T>G (n.255-51T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117508983T=	CA1737340131	CFTR	c.165-51T= (n.165-51T=) c.62-51T= (n.62-51T=) c.165-53T= (n.165-53T=) c.-79-51T= (n.-79-51T=) n.249-51T= n.322-51T= c.255-51T= (n.255-51T=)
7	g.117508984A=	CA1737340135	CFTR	c.165-50A= (n.165-50A=) c.62-50A= (n.62-50A=) c.165-52A= (n.165-52A=) c.-79-50A= (n.-79-50A=) n.249-50A= n.322-50A= c.255-50A= (n.255-50A=)
7	g.117508984A>C	CA4450656	CFTR	c.165-50A>C (n.165-50A>C) c.62-50A>C (n.62-50A>C) c.165-52A>C (n.165-52A>C) c.-79-50A>C (n.-79-50A>C) n.249-50A>C n.322-50A>C c.255-50A>C (n.255-50A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508984A>G	CA326579	CFTR	c.165-50A>G (n.165-50A>G) c.62-50A>G (n.62-50A>G) c.165-52A>G (n.165-52A>G) c.-79-50A>G (n.-79-50A>G) n.249-50A>G n.322-50A>G c.255-50A>G (n.255-50A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508987del	CA2684617980	CFTR	c.165-47del (n.165-47del) c.62-47del (n.62-47del) c.165-49del (n.165-49del) c.-79-47del (n.-79-47del) n.249-47del n.322-47del c.255-47del (n.255-47del)	gnomAD v4
7	g.117508985A>T	CA2578999892	CFTR	c.165-49A>T (n.165-49A>T) c.62-49A>T (n.62-49A>T) c.165-51A>T (n.165-51A>T) c.-79-49A>T (n.-79-49A>T) n.249-49A>T n.322-49A>T c.255-49A>T (n.255-49A>T)
7	g.117508986A>G	CA2684617981	CFTR	c.165-48A>G (n.165-48A>G) c.62-48A>G (n.62-48A>G) c.165-50A>G (n.165-50A>G) c.-79-48A>G (n.-79-48A>G) n.249-48A>G n.322-48A>G c.255-48A>G (n.255-48A>G)	gnomAD v4
7	g.117508987A=	CA1737340139	CFTR	c.165-47A= (n.165-47A=) c.62-47A= (n.62-47A=) c.165-49A= (n.165-49A=) c.-79-47A= (n.-79-47A=) n.249-47A= n.322-47A= c.255-47A= (n.255-47A=)
7	g.117508987A>C	CA4450657	CFTR	c.165-47A>C (n.165-47A>C) c.62-47A>C (n.62-47A>C) c.165-49A>C (n.165-49A>C) c.-79-47A>C (n.-79-47A>C) n.249-47A>C n.322-47A>C c.255-47A>C (n.255-47A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.117508987A>T	CA2684617982	CFTR	c.165-47A>T (n.165-47A>T) c.62-47A>T (n.62-47A>T) c.165-49A>T (n.165-49A>T) c.-79-47A>T (n.-79-47A>T) n.249-47A>T n.322-47A>T c.255-47A>T (n.255-47A>T)	gnomAD v4
7	g.117508989A=	CA1737340141	CFTR	c.165-45A= (n.165-45A=) c.62-45A= (n.62-45A=) c.165-47A= (n.165-47A=) c.-79-45A= (n.-79-45A=) n.249-45A= n.322-45A= c.255-45A= (n.255-45A=)
7	g.117508989A>G	CA164936847	CFTR	c.165-45A>G (n.165-45A>G) c.62-45A>G (n.62-45A>G) c.165-47A>G (n.165-47A>G) c.-79-45A>G (n.-79-45A>G) n.249-45A>G n.322-45A>G c.255-45A>G (n.255-45A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117508993G=	CA1737340143	CFTR	c.165-41G= (n.165-41G=) c.62-41G= (n.62-41G=) c.165-43G= (n.165-43G=) c.-79-41G= (n.-79-41G=) n.249-41G= n.322-41G= c.255-41G= (n.255-41G=)
7	g.117508993G>T	CA1737340142	CFTR	c.165-41G>T (n.165-41G>T) c.62-41G>T (n.62-41G>T) c.165-43G>T (n.165-43G>T) c.-79-41G>T (n.-79-41G>T) n.249-41G>T n.322-41G>T c.255-41G>T (n.255-41G>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117508994C>A	CA577208870	CFTR	c.165-40C>A (n.165-40C>A) c.62-40C>A (n.62-40C>A) c.165-42C>A (n.165-42C>A) c.-79-40C>A (n.-79-40C>A) n.249-40C>A n.322-40C>A c.255-40C>A (n.255-40C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117508994C=	CA1737340146	CFTR	c.165-40C= (n.165-40C=) c.62-40C= (n.62-40C=) c.165-42C= (n.165-42C=) c.-79-40C= (n.-79-40C=) n.249-40C= n.322-40C= c.255-40C= (n.255-40C=)
7	g.117508995A>G	CA2830611556	CFTR	c.165-39A>G (n.165-39A>G) c.62-39A>G (n.62-39A>G) c.165-41A>G (n.165-41A>G) c.-79-39A>G (n.-79-39A>G) n.249-39A>G n.322-39A>G c.255-39A>G (n.255-39A>G)
7	g.117508996C>A	CA2578999893	CFTR	c.165-38C>A (n.165-38C>A) c.62-38C>A (n.62-38C>A) c.165-40C>A (n.165-40C>A) c.-79-38C>A (n.-79-38C>A) n.249-38C>A n.322-38C>A c.255-38C>A (n.255-38C>A)	gnomAD v4
7	g.117508996C=	CA1737340148	CFTR	c.165-38C= (n.165-38C=) c.62-38C= (n.62-38C=) c.165-40C= (n.165-40C=) c.-79-38C= (n.-79-38C=) n.249-38C= n.322-38C= c.255-38C= (n.255-38C=)
7	g.117508996C>T	CA577208871	CFTR	c.165-38C>T (n.165-38C>T) c.62-38C>T (n.62-38C>T) c.165-40C>T (n.165-40C>T) c.-79-38C>T (n.-79-38C>T) n.249-38C>T n.322-38C>T c.255-38C>T (n.255-38C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117508997A=	CA1737340151	CFTR	c.165-37A= (n.165-37A=) c.62-37A= (n.62-37A=) c.165-39A= (n.165-39A=) c.-79-37A= (n.-79-37A=) n.249-37A= n.322-37A= c.255-37A= (n.255-37A=)
7	g.117508997A>G	CA4450658	CFTR	c.165-37A>G (n.165-37A>G) c.62-37A>G (n.62-37A>G) c.165-39A>G (n.165-39A>G) c.-79-37A>G (n.-79-37A>G) n.249-37A>G n.322-37A>G c.255-37A>G (n.255-37A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117508998T>G	CA2684617983	CFTR	c.165-36T>G (n.165-36T>G) c.62-36T>G (n.62-36T>G) c.165-38T>G (n.165-38T>G) c.-79-36T>G (n.-79-36T>G) n.249-36T>G n.322-36T>G c.255-36T>G (n.255-36T>G)	gnomAD v4
7	g.117508999G>A	CA4450659	CFTR	c.165-35G>A (n.165-35G>A) c.62-35G>A (n.62-35G>A) c.165-37G>A (n.165-37G>A) c.-79-35G>A (n.-79-35G>A) n.249-35G>A n.322-35G>A c.255-35G>A (n.255-35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117508999G=	CA1737340153	CFTR	c.165-35G= (n.165-35G=) c.62-35G= (n.62-35G=) c.165-37G= (n.165-37G=) c.-79-35G= (n.-79-35G=) n.249-35G= n.322-35G= c.255-35G= (n.255-35G=)
7	g.117509000C>A	CA2578999894	CFTR	c.165-34C>A (n.165-34C>A) c.62-34C>A (n.62-34C>A) c.165-36C>A (n.165-36C>A) c.-79-34C>A (n.-79-34C>A) n.249-34C>A n.322-34C>A c.255-34C>A (n.255-34C>A)	gnomAD v4
7	g.117509000_117509001delinsCA	CA1737340155	CFTR	c.165-34_165-33delinsCA (n.165-34_165-33delinsCA) c.62-34_62-33delinsCA (n.62-34_62-33delinsCA) c.165-36_165-35delinsCA (n.165-36_165-35delinsCA) c.-79-34_-79-33delinsCA (n.-79-34_-79-33delinsCA) n.249-34_249-33delinsCA n.322-34_322-33delinsCA c.255-34_255-33delinsCA (n.255-34_255-33delinsCA)
7	g.117509001A>G	CA651907493	CFTR	c.165-33A>G (n.165-33A>G) c.62-33A>G (n.62-33A>G) c.165-35A>G (n.165-35A>G) c.-79-33A>G (n.-79-33A>G) n.249-33A>G n.322-33A>G c.255-33A>G (n.255-33A>G)	COSMIC
7	g.117509002del	CA832096269	CFTR	c.165-32del (n.165-32del) c.62-32del (n.62-32del) c.165-34del (n.165-34del) c.-79-32del (n.-79-32del) n.249-32del n.322-32del c.255-32del (n.255-32del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117509002A=	CA1737340160	CFTR	c.165-32A= (n.165-32A=) c.62-32A= (n.62-32A=) c.165-34A= (n.165-34A=) c.-79-32A= (n.-79-32A=) n.249-32A= n.322-32A= c.255-32A= (n.255-32A=)
7	g.117509002A>G	CA1737340161	CFTR	c.165-32A>G (n.165-32A>G) c.62-32A>G (n.62-32A>G) c.165-34A>G (n.165-34A>G) c.-79-32A>G (n.-79-32A>G) n.249-32A>G n.322-32A>G c.255-32A>G (n.255-32A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117509003C>A	CA2684617984	CFTR	c.165-31C>A (n.165-31C>A) c.62-31C>A (n.62-31C>A) c.165-33C>A (n.165-33C>A) c.-79-31C>A (n.-79-31C>A) n.249-31C>A n.322-31C>A c.255-31C>A (n.255-31C>A)	gnomAD v4
7	g.117509005T=	CA1737340164	CFTR	c.165-29T= (n.165-29T=) c.62-29T= (n.62-29T=) c.165-31T= (n.165-31T=) c.-79-29T= (n.-79-29T=) n.249-29T= n.322-29T= c.255-29T= (n.255-29T=)
7	g.117509006A>G	CA2684617985	CFTR	c.165-28A>G (n.165-28A>G) c.62-28A>G (n.62-28A>G) c.165-30A>G (n.165-30A>G) c.-79-28A>G (n.-79-28A>G) n.249-28A>G n.322-28A>G c.255-28A>G (n.255-28A>G)	gnomAD v4
7	g.117509006dup	CA577208876	CFTR	c.165-28dup (n.165-28dup) c.62-28dup (n.62-28dup) c.165-30dup (n.165-30dup) c.-79-28dup (n.-79-28dup) n.249-28dup n.322-28dup c.255-28dup (n.255-28dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117509008T>C	CA2578999895	CFTR	c.165-26T>C (n.165-26T>C) c.62-26T>C (n.62-26T>C) c.165-28T>C (n.165-28T>C) c.-79-26T>C (n.-79-26T>C) n.249-26T>C n.322-26T>C c.255-26T>C (n.255-26T>C)	gnomAD v4
7	g.117509009G>C	CA4450660	CFTR	c.165-25G>C (n.165-25G>C) c.62-25G>C (n.62-25G>C) c.165-27G>C (n.165-27G>C) c.-79-25G>C (n.-79-25G>C) n.249-25G>C n.322-25G>C c.255-25G>C (n.255-25G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117509009G=	CA1737340166	CFTR	c.165-25G= (n.165-25G=) c.62-25G= (n.62-25G=) c.165-27G= (n.165-27G=) c.-79-25G= (n.-79-25G=) n.249-25G= n.322-25G= c.255-25G= (n.255-25G=)
7	g.117509009G>T	CA2684617986	CFTR	c.165-25G>T (n.165-25G>T) c.62-25G>T (n.62-25G>T) c.165-27G>T (n.165-27G>T) c.-79-25G>T (n.-79-25G>T) n.249-25G>T n.322-25G>T c.255-25G>T (n.255-25G>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117509010G>C	CA2684617987	CFTR	c.165-24G>C (n.165-24G>C) c.62-24G>C (n.62-24G>C) c.165-26G>C (n.165-26G>C) c.-79-24G>C (n.-79-24G>C) n.249-24G>C n.322-24G>C c.255-24G>C (n.255-24G>C)	gnomAD v4
7	g.117509011_117509012delinsTC	CA1737340167	CFTR	c.165-23_165-22delinsTC (n.165-23_165-22delinsTC) c.62-23_62-22delinsTC (n.62-23_62-22delinsTC) c.165-25_165-24delinsTC (n.165-25_165-24delinsTC) c.-79-23_-79-22delinsTC (n.-79-23_-79-22delinsTC) n.249-23_249-22delinsTC n.322-23_322-22delinsTC c.255-23_255-22delinsTC (n.255-23_255-22delinsTC)
7	g.117509012C>A	CA2684617988	CFTR	c.165-22C>A (n.165-22C>A) c.62-22C>A (n.62-22C>A) c.165-24C>A (n.165-24C>A) c.-79-22C>A (n.-79-22C>A) n.249-22C>A n.322-22C>A c.255-22C>A (n.255-22C>A)	gnomAD v4
7	g.117509012C>T	CA2578999896	CFTR	c.165-22C>T (n.165-22C>T) c.62-22C>T (n.62-22C>T) c.165-24C>T (n.165-24C>T) c.-79-22C>T (n.-79-22C>T) n.249-22C>T n.322-22C>T c.255-22C>T (n.255-22C>T)
7	g.117509014del	CA1106293022	CFTR	c.165-20del (n.165-20del) c.62-20del (n.62-20del) c.165-22del (n.165-22del) c.-79-20del (n.-79-20del) n.249-20del n.322-20del c.255-20del (n.255-20del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117509013C>A	CA2684617989	CFTR	c.165-21C>A (n.165-21C>A) c.62-21C>A (n.62-21C>A) c.165-23C>A (n.165-23C>A) c.-79-21C>A (n.-79-21C>A) n.249-21C>A n.322-21C>A c.255-21C>A (n.255-21C>A)	gnomAD v4
7	g.117509014C>T	CA2578999897	CFTR	c.165-20C>T (n.165-20C>T) c.62-20C>T (n.62-20C>T) c.165-22C>T (n.165-22C>T) c.-79-20C>T (n.-79-20C>T) n.249-20C>T n.322-20C>T c.255-20C>T (n.255-20C>T)
7	g.117509016C>A	CA2684617990	CFTR	c.165-18C>A (n.165-18C>A) c.62-18C>A (n.62-18C>A) c.165-20C>A (n.165-20C>A) c.-79-18C>A (n.-79-18C>A) n.249-18C>A n.322-18C>A c.255-18C>A (n.255-18C>A)	gnomAD v4
7	g.117509017T>C	CA2739279453	CFTR	c.165-17T>C (n.165-17T>C) c.62-17T>C (n.62-17T>C) c.165-19T>C (n.165-19T>C) c.-79-17T>C (n.-79-17T>C) n.249-17T>C n.322-17T>C c.255-17T>C (n.255-17T>C)	ClinVar
7	g.117509020_117509021del	CA2684617991	CFTR	c.165-14_165-13del (n.165-14_165-13del) c.62-14_62-13del (n.62-14_62-13del) c.165-16_165-15del (n.165-16_165-15del) c.-79-14_-79-13del (n.-79-14_-79-13del) n.249-14_249-13del n.322-14_322-13del c.255-14_255-13del (n.255-14_255-13del)	gnomAD v4
7	g.117509018T>C	CA2684617992	CFTR	c.165-16T>C (n.165-16T>C) c.62-16T>C (n.62-16T>C) c.165-18T>C (n.165-18T>C) c.-79-16T>C (n.-79-16T>C) n.249-16T>C n.322-16T>C c.255-16T>C (n.255-16T>C)	gnomAD v4
7	g.117509019T>G	CA577208879	CFTR	c.165-15T>G (n.165-15T>G) c.62-15T>G (n.62-15T>G) c.165-17T>G (n.165-17T>G) c.-79-15T>G (n.-79-15T>G) n.249-15T>G n.322-15T>G c.255-15T>G (n.255-15T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117509019T=	CA1737340170	CFTR	c.165-15T= (n.165-15T=) c.62-15T= (n.62-15T=) c.165-17T= (n.165-17T=) c.-79-15T= (n.-79-15T=) n.249-15T= n.322-15T= c.255-15T= (n.255-15T=)
7	g.117509020T>C	CA1737340173	CFTR	c.165-14T>C (n.165-14T>C) c.62-14T>C (n.62-14T>C) c.165-16T>C (n.165-16T>C) c.-79-14T>C (n.-79-14T>C) n.249-14T>C n.322-14T>C c.255-14T>C (n.255-14T>C)	dbSNP
7	g.117509020T=	CA1737340171	CFTR	c.165-14T= (n.165-14T=) c.62-14T= (n.62-14T=) c.165-16T= (n.165-16T=) c.-79-14T= (n.-79-14T=) n.249-14T= n.322-14T= c.255-14T= (n.255-14T=)
7	g.117509021T>C	CA2715546962	CFTR	c.165-13T>C (n.165-13T>C) c.62-13T>C (n.62-13T>C) c.165-15T>C (n.165-15T>C) c.-79-13T>C (n.-79-13T>C) n.249-13T>C n.322-13T>C c.255-13T>C (n.255-13T>C)	dbSNP
7	g.117509022A=	CA1737340174	CFTR	c.165-12A= (n.165-12A=) c.62-12A= (n.62-12A=) c.165-14A= (n.165-14A=) c.-79-12A= (n.-79-12A=) n.249-12A= n.322-12A= c.255-12A= (n.255-12A=)
7	g.117509022A>C	CA2684617993	CFTR	c.165-12A>C (n.165-12A>C) c.62-12A>C (n.62-12A>C) c.165-14A>C (n.165-14A>C) c.-79-12A>C (n.-79-12A>C) n.249-12A>C n.322-12A>C c.255-12A>C (n.255-12A>C)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117509022A>G	CA1737340175	CFTR	c.165-12A>G (n.165-12A>G) c.62-12A>G (n.62-12A>G) c.165-14A>G (n.165-14A>G) c.-79-12A>G (n.-79-12A>G) n.249-12A>G n.322-12A>G c.255-12A>G (n.255-12A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117509022dup	CA2573141476	CFTR	c.165-12dup (n.165-12dup) c.62-12dup (n.62-12dup) c.165-14dup (n.165-14dup) c.-79-12dup (n.-79-12dup) n.249-12dup n.322-12dup c.255-12dup (n.255-12dup)	ClinVar dbSNP
7	g.117509024T>G	CA326574	CFTR	c.165-10T>G (n.165-10T>G) c.62-10T>G (n.62-10T>G) c.165-12T>G (n.165-12T>G) c.-79-10T>G (n.-79-10T>G) n.249-10T>G n.322-10T>G c.255-10T>G (n.255-10T>G)	dbSNP
7	g.117509024T=	CA1737340177	CFTR	c.165-10T= (n.165-10T=) c.62-10T= (n.62-10T=) c.165-12T= (n.165-12T=) c.-79-10T= (n.-79-10T=) n.249-10T= n.322-10T= c.255-10T= (n.255-10T=)
7	g.117509025C>A	CA2684617994	CFTR	c.165-9C>A (n.165-9C>A) c.62-9C>A (n.62-9C>A) c.165-11C>A (n.165-11C>A) c.-79-9C>A (n.-79-9C>A) n.249-9C>A n.322-9C>A c.255-9C>A (n.255-9C>A)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117509025C=	CA1737340180	CFTR	c.165-9C= (n.165-9C=) c.62-9C= (n.62-9C=) c.165-11C= (n.165-11C=) c.-79-9C= (n.-79-9C=) n.249-9C= n.322-9C= c.255-9C= (n.255-9C=)
7	g.117509025C>G	CA4450661	CFTR	c.165-9C>G (n.165-9C>G) c.62-9C>G (n.62-9C>G) c.165-11C>G (n.165-11C>G) c.-79-9C>G (n.-79-9C>G) n.249-9C>G n.322-9C>G c.255-9C>G (n.255-9C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117509027T>G	CA2499218679	CFTR	c.165-7T>G (n.165-7T>G) c.62-7T>G (n.62-7T>G) c.165-9T>G (n.165-9T>G) c.-79-7T>G (n.-79-7T>G) n.249-7T>G n.322-7T>G c.255-7T>G (n.255-7T>G)	ClinVar dbSNP
7	g.117509028T>C	CA2684617995	CFTR	c.165-6T>C (n.165-6T>C) c.62-6T>C (n.62-6T>C) c.165-8T>C (n.165-8T>C) c.-79-6T>C (n.-79-6T>C) n.249-6T>C n.322-6T>C c.255-6T>C (n.255-6T>C)	gnomAD v4
7	g.117509029T>C	CA2684617996	CFTR	c.165-5T>C (n.165-5T>C) c.62-5T>C (n.62-5T>C) c.165-7T>C (n.165-7T>C) c.-79-5T>C (n.-79-5T>C) n.249-5T>C n.322-5T>C c.255-5T>C (n.255-5T>C)	gnomAD v4
7	g.117509030G>A	CA2573141477	CFTR	c.165-4G>A (n.165-4G>A) c.62-4G>A (n.62-4G>A) c.165-6G>A (n.165-6G>A) c.-79-4G>A (n.-79-4G>A) n.249-4G>A n.322-4G>A c.255-4G>A (n.255-4G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117509030G>T	CA2684617997	CFTR	c.165-4G>T (n.165-4G>T) c.62-4G>T (n.62-4G>T) c.165-6G>T (n.165-6G>T) c.-79-4G>T (n.-79-4G>T) n.249-4G>T n.322-4G>T c.255-4G>T (n.255-4G>T)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117509031C>A	CA326577	CFTR	c.165-3C>A (n.165-3C>A) c.62-3C>A (n.62-3C>A) c.165-5C>A (n.165-5C>A) c.-79-3C>A (n.-79-3C>A) n.249-3C>A n.322-3C>A c.255-3C>A (n.255-3C>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117509031C=	CA1737340187	CFTR	c.165-3C= (n.165-3C=) c.62-3C= (n.62-3C=) c.165-5C= (n.165-5C=) c.-79-3C= (n.-79-3C=) n.249-3C= n.322-3C= c.255-3C= (n.255-3C=)
7	g.117509031C>T	CA326578	CFTR	c.165-3C>T (n.165-3C>T) c.62-3C>T (n.62-3C>T) c.165-5C>T (n.165-5C>T) c.-79-3C>T (n.-79-3C>T) n.249-3C>T n.322-3C>T c.255-3C>T (n.255-3C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117509031_117509032delinsCA	CA1737340189	CFTR	c.165-3_165-2delinsCA (n.165-3_165-2delinsCA) c.62-3_62-2delinsCA (n.62-3_62-2delinsCA) c.165-5_165-4delinsCA (n.165-5_165-4delinsCA) c.-79-3_-79-2delinsCA (n.-79-3_-79-2delinsCA) n.249-3_249-2delinsCA n.322-3_322-2delinsCA c.255-3_255-2delinsCA (n.255-3_255-2delinsCA)
7	g.117509032del	CA916082309	CFTR	c.165-2del (n.165-2del) c.62-2del (n.62-2del) c.165-4del (n.165-4del) c.-79-2del (n.-79-2del) n.249-2del n.322-2del c.255-2del (n.255-2del)	ClinVar dbSNP
7	g.117509032A=	CA1737340210	CFTR	c.165-2A= (n.165-2A=) c.62-2A= (n.62-2A=) c.165-4A= (n.165-4A=) c.-79-2A= (n.-79-2A=) n.249-2A= n.322-2A= c.255-2A= (n.255-2A=)
7	g.117509032A>C	CA368972099	CFTR	c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.62-2A>C (n.62-2A>C) c.165-4A>C (n.165-4A>C) c.-79-2A>C (n.-79-2A>C) n.249-2A>C n.322-2A>C c.255-2A>C (n.255-2A>C)	ClinVar dbSNP
7	g.117509032A>G	CA326576	CFTR	c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.62-2A>G (n.62-2A>G) c.165-4A>G (n.165-4A>G) c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) n.249-2A>G n.322-2A>G c.255-2A>G (n.255-2A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117509032A>T	CA368972100	CFTR	c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.62-2A>T (n.62-2A>T) c.165-4A>T (n.165-4A>T) c.-79-2A>T (n.-79-2A>T) n.249-2A>T n.322-2A>T c.255-2A>T (n.255-2A>T)
7	g.117509033G>A	CA326575	CFTR	c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.62-1G>A (n.62-1G>A) c.165-3G>A (n.165-3G>A) c.-79-1G>A (n.-79-1G>A) n.249-1G>A n.322-1G>A c.255-1G>A (n.255-1G>A)	ClinVar dbSNP
7	g.117509033G>C	CA368972101	CFTR	c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.62-1G>C (n.62-1G>C) c.165-3G>C (n.165-3G>C) c.-79-1G>C (n.-79-1G>C) n.249-1G>C n.322-1G>C c.255-1G>C (n.255-1G>C)
7	g.117509033G=	CA1737340221	CFTR	c.165-1G= (n.165-1G=) c.62-1G= (n.62-1G=) c.165-3G= (n.165-3G=) c.-79-1G= (n.-79-1G=) n.249-1G= n.322-1G= c.255-1G= (n.255-1G=)
7	g.117509033G>T	CA368972102	CFTR	c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.62-1G>T (n.62-1G>T) c.165-3G>T (n.165-3G>T) c.-79-1G>T (n.-79-1G>T) n.249-1G>T n.322-1G>T c.255-1G>T (n.255-1G>T)	gnomAD v4 COSMIC
7	g.117509034A>C	CA368972103	CFTR	c.165A>C (p.Arg55Ser) c.62A>C (n.62A>C) c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.249A>C n.322A>C c.255A>C (p.Arg85Ser)
7	g.117509034A>G	CA457225671	CFTR	c.165A>G (p.Arg55=) c.62A>G (n.62A>G) c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.249A>G n.322A>G c.255A>G (p.Arg85=)
7	g.117509034A>T	CA368972104	CFTR	c.165A>T (p.Arg55Ser) c.62A>T (n.62A>T) c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.249A>T n.322A>T c.255A>T (p.Arg85Ser)
7	g.117509035G>A	CA326588	CFTR	c.166G>A (p.Glu56Lys) c.63G>A (n.63G>A) c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.250G>A n.323G>A c.256G>A (p.Glu86Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117509035G>C	CA368972105	CFTR	c.166G>C (p.Glu56Gln) c.63G>C (n.63G>C) c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) n.250G>C n.323G>C c.256G>C (p.Glu86Gln)
7	g.117509035G=	CA1737340227	CFTR	c.166G= (p.Glu56=) c.63G= (n.63G=) c.165-1G= (n.165-1G=) c.-78G= (n.-78G=) n.250G= n.323G= c.256G= (p.Glu86=)
7	g.117509035G>T	CA368972106	CFTR	c.166G>T (p.Glu56Ter) c.63G>T (n.63G>T) c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.250G>T n.323G>T c.256G>T (p.Glu86Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117509035_117509036delinsGA	CA1737340232	CFTR	c.166_167delinsGA (p.Glu56=) c.63_64delinsGA (n.63_64delinsGA) c.165-1_165delinsGA c.-78_-77delinsGA (n.-78_-77delinsGA) n.250_251delinsGA n.323_324delinsGA c.256_257delinsGA (p.Glu86=)
7	g.117509036A=	CA1737340238	CFTR	c.167A= (p.Glu56=) c.64A= (n.64A=) c.165A= (p.Arg55=) c.-77A= (n.-77A=) n.251A= n.324A= c.257A= (p.Glu86=)
7	g.117509036A>C	CA368972107	CFTR	c.167A>C (p.Glu56Ala) c.64A>C (n.64A>C) c.165A>C (p.Arg55Ser) c.-77A>C (n.-77A>C) n.251A>C n.324A>C c.257A>C (p.Glu86Ala)
7	g.117509036A>G	CA368972108	CFTR	c.167A>G (p.Glu56Gly) c.64A>G (n.64A>G) c.165A>G (p.Arg55=) c.-77A>G (n.-77A>G) n.251A>G n.324A>G c.257A>G (p.Glu86Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117509036A>T	CA368972109	CFTR	c.167A>T (p.Glu56Val) c.64A>T (n.64A>T) c.165A>T (p.Arg55Ser) c.-77A>T (n.-77A>T) n.251A>T n.324A>T c.257A>T (p.Glu86Val)
7	g.117509037del	CA326610	CFTR	c.168del (p.Glu56AspfsTer?) c.65del (n.65del) c.166del (p.Met56TrpfsTer?) c.-76del (n.-76del) n.252del n.325del c.258del (p.Glu86AspfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117509037A=	CA1737340246	CFTR	c.168A= (p.Glu56=) c.65A= (n.65A=) c.166A= (p.Met56=) c.-76A= (n.-76A=) n.252A= n.325A= c.258A= (p.Glu86=)
7	g.117509037A>C	CA368972110	CFTR	c.168A>C (p.Glu56Asp) c.65A>C (n.65A>C) c.166A>C (p.Met56Leu) c.-76A>C (n.-76A>C) n.252A>C n.325A>C c.258A>C (p.Glu86Asp)
7	g.117509037A>G	CA457225672	CFTR	c.168A>G (p.Glu56=) c.65A>G (n.65A>G) c.166A>G (p.Met56Val) c.-76A>G (n.-76A>G) n.252A>G n.325A>G c.258A>G (p.Glu86=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117509037A>T	CA368972111	CFTR	c.168A>T (p.Glu56Asp) c.65A>T (n.65A>T) c.166A>T (p.Met56Leu) c.-76A>T (n.-76A>T) n.252A>T n.325A>T c.258A>T (p.Glu86Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117509038T>A	CA368972112	CFTR	c.169T>A (p.Trp57Arg) c.66T>A (n.66T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.-75T>A (n.-75T>A) n.253T>A n.326T>A c.259T>A (p.Trp87Arg)
7	g.117509038T>C	CA326615	CFTR	c.169T>C (p.Trp57Arg) c.66T>C (n.66T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.-75T>C (n.-75T>C) n.253T>C n.326T>C c.259T>C (p.Trp87Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117509038T>G	CA326617	CFTR	c.169T>G (p.Trp57Gly) c.66T>G (n.66T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.-75T>G (n.-75T>G) n.253T>G n.326T>G c.259T>G (p.Trp87Gly)	ClinVar dbSNP
7	g.117509038T=	CA1737340252	CFTR	c.169T= (p.Trp57=) c.66T= (n.66T=) c.167T= (p.Met56=) c.-75T= (n.-75T=) n.253T= n.326T= c.259T= (p.Trp87=)
7	g.117509039G>A	CA326628	CFTR	c.170G>A (p.Trp57Ter) c.67G>A (n.67G>A) c.168G>A (p.Met56Ile) c.-74G>A (n.-74G>A) n.254G>A n.327G>A c.260G>A (p.Trp87Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117509039G>C	CA368972114	CFTR	c.170G>C (p.Trp57Ser) c.67G>C (n.67G>C) c.168G>C (p.Met56Ile) c.-74G>C (n.-74G>C) n.254G>C n.327G>C c.260G>C (p.Trp87Ser)
7	g.117509039G=	CA1737340258	CFTR	c.170G= (p.Trp57=) c.67G= (n.67G=) c.168G= (p.Met56=) c.-74G= (n.-74G=) n.254G= n.327G= c.260G= (p.Trp87=)
7	g.117509039G>T	CA368972113	CFTR	c.170G>T (p.Trp57Leu) c.67G>T (n.67G>T) c.168G>T (p.Met56Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) n.254G>T n.327G>T c.260G>T (p.Trp87Leu)
7	g.117509041del	CA2578999898	CFTR	c.172del (p.Asp58IlefsTer?) c.69del (n.69del) c.170del (p.Gly57AspfsTer?) c.-72del (n.-72del) n.256del n.329del c.262del (p.Asp88IlefsTer?)	gnomAD v4
7	g.117509040G>A	CA325570	CFTR	c.171G>A (p.Trp57Ter) c.68G>A (n.68G>A) c.169G>A (p.Gly57Arg) c.-73G>A (n.-73G>A) n.255G>A n.328G>A c.261G>A (p.Trp87Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117509040G>C	CA368972115	CFTR	c.171G>C (p.Trp57Cys) c.68G>C (n.68G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-73G>C (n.-73G>C) n.255G>C n.328G>C c.261G>C (p.Trp87Cys)
7	g.117509040G=	CA1737340264	CFTR	c.171G= (p.Trp57=) c.68G= (n.68G=) c.169G= (p.Gly57=) c.-73G= (n.-73G=) n.255G= n.328G= c.261G= (p.Trp87=)
7	g.117509040G>T	CA368972116	CFTR	c.171G>T (p.Trp57Cys) c.68G>T (n.68G>T) c.169G>T (p.Gly57Ter) c.-73G>T (n.-73G>T) n.255G>T n.328G>T c.261G>T (p.Trp87Cys)	COSMIC
7	g.117509040_117509044delinsGGATA	CA1737340267	CFTR	c.171_175delinsGGATA (p.Trp57=) c.68_72delinsGGATA (n.68_72delinsGGATA) c.169_173delinsGGATA (p.Gly57=) c.-73_-69delinsGGATA (n.-73_-69delinsGGATA) n.255_259delinsGGATA n.328_332delinsGGATA c.261_265delinsGGATA (p.Trp87=)
7	g.117509041G>A	CA326636	CFTR	c.172G>A (p.Asp58Asn) c.69G>A (n.69G>A) c.170G>A (p.Gly57Glu) c.-72G>A (n.-72G>A) n.256G>A n.329G>A c.262G>A (p.Asp88Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7	g.117509041G>C	CA4450662	CFTR	c.172G>C (p.Asp58His) c.69G>C (n.69G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-72G>C (n.-72G>C) n.256G>C n.329G>C c.262G>C (p.Asp88His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117509041G=	CA1737340289	CFTR	c.172G= (p.Asp58=) c.69G= (n.69G=) c.170G= (p.Gly57=) c.-72G= (n.-72G=) n.256G= n.329G= c.262G= (p.Asp88=)
7	g.117509041G>T	CA368972117	CFTR	c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.69G>T (n.69G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) c.-72G>T (n.-72G>T) n.256G>T n.329G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr)	gnomAD v4
7	g.117509043_117509046del	CA326656	CFTR	c.174_177del (p.Asp58GlufsTer?) c.71_74del (n.71_74del) c.172_1del (n.[c.172_1del;Ter58GluextTer?]) c.-70_-67del (n.-70_-67del) n.258_261del n.331_334del c.264_267del (p.Asp88GlufsTer?)	ClinVar dbSNP
7	g.117509042A=	CA1737340293	CFTR	c.173A= (p.Asp58=) c.70A= (n.70A=) c.171A= (p.Gly57=) c.-71A= (n.-71A=) n.257A= n.330A= c.263A= (p.Asp88=)
7	g.117509042A>C	CA368972118	CFTR	c.173A>C (p.Asp58Ala) c.70A>C (n.70A>C) c.171A>C (p.Gly57=) c.-71A>C (n.-71A>C) n.257A>C n.330A>C c.263A>C (p.Asp88Ala)
7	g.117509042A>G	CA326647	CFTR	c.173A>G (p.Asp58Gly) c.70A>G (n.70A>G) c.171A>G (p.Gly57=) c.-71A>G (n.-71A>G) n.257A>G n.330A>G c.263A>G (p.Asp88Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117509042A>T	CA4450663	CFTR	c.173A>T (p.Asp58Val) c.70A>T (n.70A>T) c.171A>T (p.Gly57=) c.-71A>T (n.-71A>T) n.257A>T n.330A>T c.263A>T (p.Asp88Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117509042dup	CA2695206313	CFTR	c.173dup (p.Asp58GlufsTer2) c.70dup (n.70dup) c.171dup (p.Ter58IleextTer?) c.-71dup (n.-71dup) n.257dup n.330dup c.263dup (p.Asp88GlufsTer2)
7	g.117509042_117509043insC	CA2695206314	CFTR	c.173_174insC (p.Arg59Ter) c.70_71insC (n.70_71insC) c.171_172insC (p.Ter58LeuextTer?) c.-71_-70insC (n.-71_-70insC) n.257_258insC n.330_331insC c.263_264insC (p.Arg89Ter)
7	g.117509043T>A	CA368972119	CFTR	c.174T>A (p.Asp58Glu) c.71T>A (n.71T>A) c.172T>A (p.Ter58Lys) c.-70T>A (n.-70T>A) n.258T>A n.331T>A c.264T>A (p.Asp88Glu)
7	g.117509043T>C	CA457225673	CFTR	c.174T>C (p.Asp58=) c.71T>C (n.71T>C) c.172T>C (p.Ter58Gln) c.-70T>C (n.-70T>C) n.258T>C n.331T>C c.264T>C (p.Asp88=)
7	g.117509043T>G	CA368972120	CFTR	c.174T>G (p.Asp58Glu) c.71T>G (n.71T>G) c.172T>G (p.Ter58Glu) c.-70T>G (n.-70T>G) n.258T>G n.331T>G c.264T>G (p.Asp88Glu)
7	g.117509043T=	CA1737340303	CFTR	c.174T= (p.Asp58=) c.71T= (n.71T=) c.172T= (p.Ter58=) c.-70T= (n.-70T=) n.258T= n.331T= c.264T= (p.Asp88=)
7	g.117509043_117509045delinsTAG	CA1737340304	CFTR	c.174_176delinsTAG (p.Asp58=) c.71_73delinsTAG (n.71_73delinsTAG) c.172_174delinsTAG (p.Ter58=) c.-70_-68delinsTAG (n.-70_-68delinsTAG) n.258_260delinsTAG n.331_333delinsTAG c.264_266delinsTAG (p.Asp88=)

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