Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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2g.11750253A>GCA755692323LPIN1c.-10+3582A>G (n.-10+3582A>G)
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n.40+3582A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.87+3583T>C
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n.40+3583T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.11750256A>GCA1027609445LPIN1c.-10+3585A>G (n.-10+3585A>G)
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n.511+8105A>G
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n.87+3585A>G
c.61-15277A>G (n.61-15277A>G)
n.40+3585A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750258G>ACA646989927LPIN1c.-10+3587G>A (n.-10+3587G>A)
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n.511+8107G>A
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n.87+3587G>A
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n.40+3587G>A
COSMIC
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2g.11750261C>TCA755692327LPIN1c.-10+3590C>T (n.-10+3590C>T)
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c.-360+3590C>T (n.-360+3590C>T)
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n.511+8110C>T
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c.-128+3590C>T (n.-128+3590C>T)
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n.87+3590C>T
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n.40+3590C>T
dbSNP
2g.11750262A=CA2489133890LPIN1c.-10+3591A= (n.-10+3591A=)
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n.87+3591A=
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n.40+3591A=
2g.11750262A>GCA755692331LPIN1c.-10+3591A>G (n.-10+3591A>G)
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n.511+8111A>G
c.-9-15271A>G (n.-9-15271A>G)
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n.87+3591A>G
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n.40+3591A>G
dbSNP
2g.11750268C>ACA42575218LPIN1c.-10+3597C>A (n.-10+3597C>A)
c.9+8840C>A (n.9+8840C>A)
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c.-274+3597C>A (n.-274+3597C>A)
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n.511+8117C>A
c.-9-15265C>A (n.-9-15265C>A)
c.-128+4067C>A (n.-128+4067C>A)
c.-10+4067C>A (n.-10+4067C>A)
c.-128+3597C>A (n.-128+3597C>A)
c.-274+1528C>A (n.-274+1528C>A)
c.82-15265C>A (n.82-15265C>A)
n.87+3597C>A
c.61-15265C>A (n.61-15265C>A)
n.40+3597C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750268C=CA2489133891LPIN1c.-10+3597C= (n.-10+3597C=)
c.9+8840C= (n.9+8840C=)
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n.511+8117C=
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n.87+3597C=
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n.40+3597C=
2g.11750275G>CCA531004577LPIN1c.-10+3604G>C (n.-10+3604G>C)
c.9+8847G>C (n.9+8847G>C)
c.-360+3604G>C (n.-360+3604G>C)
c.-274+3604G>C (n.-274+3604G>C)
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n.511+8124G>C
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c.-128+4074G>C (n.-128+4074G>C)
c.-10+4074G>C (n.-10+4074G>C)
c.-128+3604G>C (n.-128+3604G>C)
c.-274+1535G>C (n.-274+1535G>C)
c.82-15258G>C (n.82-15258G>C)
n.87+3604G>C
c.61-15258G>C (n.61-15258G>C)
n.40+3604G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750275G=CA2489133892LPIN1c.-10+3604G= (n.-10+3604G=)
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c.-360+3604G= (n.-360+3604G=)
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n.87+3604G=
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n.40+3604G=

Number of alleles fetched