Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.11750088C>TCA755692248LPIN1c.-10+3417C>T (n.-10+3417C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-360+3422C>T (n.-360+3422C>T)
c.-274+3422C>T (n.-274+3422C>T)
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n.511+7942C>T
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c.-128+3422C>T (n.-128+3422C>T)
c.-274+1353C>T (n.-274+1353C>T)
c.82-15440C>T (n.82-15440C>T)
n.87+3422C>T
c.61-15440C>T (n.61-15440C>T)
n.40+3422C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750094G>ACA42575033LPIN1c.-10+3423G>A (n.-10+3423G>A)
c.9+8666G>A (n.9+8666G>A)
c.-360+3423G>A (n.-360+3423G>A)
c.-274+3423G>A (n.-274+3423G>A)
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n.511+7943G>A
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n.40+3423G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750094G>CCA1027609401LPIN1c.-10+3423G>C (n.-10+3423G>C)
c.9+8666G>C (n.9+8666G>C)
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c.-274+3423G>C (n.-274+3423G>C)
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n.511+7943G>C
c.-9-15439G>C (n.-9-15439G>C)
c.-128+3893G>C (n.-128+3893G>C)
c.-10+3893G>C (n.-10+3893G>C)
c.-128+3423G>C (n.-128+3423G>C)
c.-274+1354G>C (n.-274+1354G>C)
c.82-15439G>C (n.82-15439G>C)
n.87+3423G>C
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n.40+3423G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750094G=CA2489133817LPIN1c.-10+3423G= (n.-10+3423G=)
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c.-360+3423G= (n.-360+3423G=)
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c.139-15439G= (n.139-15439G=)
n.511+7943G=
c.-9-15439G= (n.-9-15439G=)
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c.-10+3893G= (n.-10+3893G=)
c.-128+3423G= (n.-128+3423G=)
c.-274+1354G= (n.-274+1354G=)
c.82-15439G= (n.82-15439G=)
n.87+3423G=
c.61-15439G= (n.61-15439G=)
n.40+3423G=
2g.11750094G>TCA42575039LPIN1c.-10+3423G>T (n.-10+3423G>T)
c.9+8666G>T (n.9+8666G>T)
c.-360+3423G>T (n.-360+3423G>T)
c.-274+3423G>T (n.-274+3423G>T)
c.139-15439G>T (n.139-15439G>T)
n.511+7943G>T
c.-9-15439G>T (n.-9-15439G>T)
c.-128+3893G>T (n.-128+3893G>T)
c.-10+3893G>T (n.-10+3893G>T)
c.-128+3423G>T (n.-128+3423G>T)
c.-274+1354G>T (n.-274+1354G>T)
c.82-15439G>T (n.82-15439G>T)
n.87+3423G>T
c.61-15439G>T (n.61-15439G>T)
n.40+3423G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750095G>ACA2489133819LPIN1c.-10+3424G>A (n.-10+3424G>A)
c.9+8667G>A (n.9+8667G>A)
c.-360+3424G>A (n.-360+3424G>A)
c.-274+3424G>A (n.-274+3424G>A)
c.139-15438G>A (n.139-15438G>A)
n.511+7944G>A
c.-9-15438G>A (n.-9-15438G>A)
c.-128+3894G>A (n.-128+3894G>A)
c.-10+3894G>A (n.-10+3894G>A)
c.-128+3424G>A (n.-128+3424G>A)
c.-274+1355G>A (n.-274+1355G>A)
c.82-15438G>A (n.82-15438G>A)
n.87+3424G>A
c.61-15438G>A (n.61-15438G>A)
n.40+3424G>A
 dbSNP
2g.11750095G=CA2489133818LPIN1c.-10+3424G= (n.-10+3424G=)
c.9+8667G= (n.9+8667G=)
c.-360+3424G= (n.-360+3424G=)
c.-274+3424G= (n.-274+3424G=)
c.139-15438G= (n.139-15438G=)
n.511+7944G=
c.-9-15438G= (n.-9-15438G=)
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c.-10+3894G= (n.-10+3894G=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-10+3915C>G (n.-10+3915C>G)
c.-128+3445C>G (n.-128+3445C>G)
c.-274+1376C>G (n.-274+1376C>G)
c.82-15417C>G (n.82-15417C>G)
n.87+3445C>G
c.61-15417C>G (n.61-15417C>G)
n.40+3445C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750116C>TCA42575049LPIN1c.-10+3445C>T (n.-10+3445C>T)
c.9+8688C>T (n.9+8688C>T)
c.-360+3445C>T (n.-360+3445C>T)
c.-274+3445C>T (n.-274+3445C>T)
c.139-15417C>T (n.139-15417C>T)
n.511+7965C>T
c.-9-15417C>T (n.-9-15417C>T)
c.-128+3915C>T (n.-128+3915C>T)
c.-10+3915C>T (n.-10+3915C>T)
c.-128+3445C>T (n.-128+3445C>T)
c.-274+1376C>T (n.-274+1376C>T)
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n.87+3445C>T
c.61-15417C>T (n.61-15417C>T)
n.40+3445C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750116_11750130delinsCGCACCTCTCCCCTTCA2489133830LPIN1c.-10+3445_-10+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-10+3445_-10+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.9+8688_9+8702delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.9+8688_9+8702delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.-360+3445_-360+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-360+3445_-360+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.-274+3445_-274+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-274+3445_-274+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.139-15417_139-15403delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.139-15417_139-15403delinsCGCACCTCTCCCCTT)
n.511+7965_511+7979delinsCGCACCTCTCCCCTT
c.-9-15417_-9-15403delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-9-15417_-9-15403delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.-128+3915_-128+3929delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-128+3915_-128+3929delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.-10+3915_-10+3929delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-10+3915_-10+3929delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.-128+3445_-128+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-128+3445_-128+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.-274+1376_-274+1390delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-274+1376_-274+1390delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.82-15417_82-15403delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.82-15417_82-15403delinsCGCACCTCTCCCCTT)
n.87+3445_87+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT
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n.40+3445_40+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT
2g.11750117G>ACA42575055LPIN1c.-10+3446G>A (n.-10+3446G>A)
c.9+8689G>A (n.9+8689G>A)
c.-360+3446G>A (n.-360+3446G>A)
c.-274+3446G>A (n.-274+3446G>A)
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n.511+7966G>A
c.-9-15416G>A (n.-9-15416G>A)
c.-128+3916G>A (n.-128+3916G>A)
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n.87+3446G>A
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n.40+3446G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.11750117G>CCA2489133833LPIN1c.-10+3446G>C (n.-10+3446G>C)
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n.511+7966G>C
c.-9-15416G>C (n.-9-15416G>C)
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c.-274+1377G>C (n.-274+1377G>C)
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n.87+3446G>C
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n.40+3446G>C
 dbSNP
2g.11750117G=CA2489133832LPIN1c.-10+3446G= (n.-10+3446G=)
c.9+8689G= (n.9+8689G=)
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n.511+7966G=
c.-9-15416G= (n.-9-15416G=)
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c.-128+3446G= (n.-128+3446G=)
c.-274+1377G= (n.-274+1377G=)
c.82-15416G= (n.82-15416G=)
n.87+3446G=
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n.40+3446G=
2g.11750119_11750132delCA755692265LPIN1c.-10+3448_-10+3461del (n.-10+3448_-10+3461del)
c.9+8691_9+8704del (n.9+8691_9+8704del)
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c.139-15414_139-15401del (n.139-15414_139-15401del)
n.511+7968_511+7981del
c.-9-15414_-9-15401del (n.-9-15414_-9-15401del)
c.-128+3918_-128+3931del (n.-128+3918_-128+3931del)
c.-10+3918_-10+3931del (n.-10+3918_-10+3931del)
c.-128+3448_-128+3461del (n.-128+3448_-128+3461del)
c.-274+1379_-274+1392del (n.-274+1379_-274+1392del)
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n.87+3448_87+3461del
c.61-15414_61-15401del (n.61-15414_61-15401del)
n.40+3448_40+3461del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750118C>ACA2489133835LPIN1c.-10+3447C>A (n.-10+3447C>A)
c.9+8690C>A (n.9+8690C>A)
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c.-274+3447C>A (n.-274+3447C>A)
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n.511+7967C>A
c.-9-15415C>A (n.-9-15415C>A)
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n.87+3447C>A
c.61-15415C>A (n.61-15415C>A)
n.40+3447C>A
 dbSNP
2g.11750118C=CA2489133834LPIN1c.-10+3447C= (n.-10+3447C=)
c.9+8690C= (n.9+8690C=)
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n.511+7967C=
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c.-128+3447C= (n.-128+3447C=)
c.-274+1378C= (n.-274+1378C=)
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n.87+3447C=
c.61-15415C= (n.61-15415C=)
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2g.11750119A=CA2489133836LPIN1c.-10+3448A= (n.-10+3448A=)
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n.511+7968A=
c.-9-15414A= (n.-9-15414A=)
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c.-128+3448A= (n.-128+3448A=)
c.-274+1379A= (n.-274+1379A=)
c.82-15414A= (n.82-15414A=)
n.87+3448A=
c.61-15414A= (n.61-15414A=)
n.40+3448A=
2g.11750119A>CCA1027609419LPIN1c.-10+3448A>C (n.-10+3448A>C)
c.9+8691A>C (n.9+8691A>C)
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c.-274+3448A>C (n.-274+3448A>C)
c.139-15414A>C (n.139-15414A>C)
n.511+7968A>C
c.-9-15414A>C (n.-9-15414A>C)
c.-128+3918A>C (n.-128+3918A>C)
c.-10+3918A>C (n.-10+3918A>C)
c.-128+3448A>C (n.-128+3448A>C)
c.-274+1379A>C (n.-274+1379A>C)
c.82-15414A>C (n.82-15414A>C)
n.87+3448A>C
c.61-15414A>C (n.61-15414A>C)
n.40+3448A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750120C=CA2489133837LPIN1c.-10+3449C= (n.-10+3449C=)
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n.511+7969C=
c.-9-15413C= (n.-9-15413C=)
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c.-128+3449C= (n.-128+3449C=)
c.-274+1380C= (n.-274+1380C=)
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n.87+3449C=
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2g.11750120C>TCA42575066LPIN1c.-10+3449C>T (n.-10+3449C>T)
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n.511+7969C>T
c.-9-15413C>T (n.-9-15413C>T)
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n.87+3449C>T
c.61-15413C>T (n.61-15413C>T)
n.40+3449C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750123C=CA2489133838LPIN1c.-10+3452C= (n.-10+3452C=)
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n.511+7972C=
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2g.11750123C>GCA2489133839LPIN1c.-10+3452C>G (n.-10+3452C>G)
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c.-274+3452C>G (n.-274+3452C>G)
c.139-15410C>G (n.139-15410C>G)
n.511+7972C>G
c.-9-15410C>G (n.-9-15410C>G)
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n.87+3452C>G
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n.40+3452C>G
 dbSNP
2g.11750124T=CA2489133840LPIN1c.-10+3453T= (n.-10+3453T=)
c.9+8696T= (n.9+8696T=)
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n.511+7973T=
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c.-10+3923T= (n.-10+3923T=)
c.-128+3453T= (n.-128+3453T=)
c.-274+1384T= (n.-274+1384T=)
c.82-15409T= (n.82-15409T=)
n.87+3453T=
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2g.11750128dupCA42575073LPIN1c.-10+3457dup (n.-10+3457dup)
c.9+8700dup (n.9+8700dup)
c.-360+3457dup (n.-360+3457dup)
c.-274+3457dup (n.-274+3457dup)
c.139-15405dup (n.139-15405dup)
n.511+7977dup
c.-9-15405dup (n.-9-15405dup)
c.-128+3927dup (n.-128+3927dup)
c.-10+3927dup (n.-10+3927dup)
c.-128+3457dup (n.-128+3457dup)
c.-274+1388dup (n.-274+1388dup)
c.82-15405dup (n.82-15405dup)
n.87+3457dup
c.61-15405dup (n.61-15405dup)
n.40+3457dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750134C=CA2489133841LPIN1c.-10+3463C= (n.-10+3463C=)
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c.-128+3463C= (n.-128+3463C=)
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n.87+3463C=
c.61-15399C= (n.61-15399C=)
n.40+3463C=
2g.11750134C>GCA914356479LPIN1c.-10+3463C>G (n.-10+3463C>G)
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c.-274+3463C>G (n.-274+3463C>G)
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n.511+7983C>G
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c.-10+3933C>G (n.-10+3933C>G)
c.-128+3463C>G (n.-128+3463C>G)
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n.87+3463C>G
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n.40+3463C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.11750134C>TCA755692267LPIN1c.-10+3463C>T (n.-10+3463C>T)
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c.-274+3463C>T (n.-274+3463C>T)
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n.511+7983C>T
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n.87+3463C>T
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n.40+3463C>T
 dbSNP
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n.511+7987del
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n.40+3467del
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n.40+3469C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.40+3469C>G
 dbSNP
2g.11750140C>TCA755692281LPIN1c.-10+3469C>T (n.-10+3469C>T)
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n.40+3469C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.11750141C>TCA2489133844LPIN1c.-10+3470C>T (n.-10+3470C>T)
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 dbSNP
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n.40+3474A>G
 dbSNP
2g.11750147C=CA2489133845LPIN1c.-10+3476C= (n.-10+3476C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.511+7997C>G
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n.40+3477C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.511+7998A>C
c.-9-15384A>C (n.-9-15384A>C)
c.-128+3948A>C (n.-128+3948A>C)
c.-10+3948A>C (n.-10+3948A>C)
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n.40+3478A>C
 dbSNP
2g.11750149A>GCA1027609426LPIN1c.-10+3478A>G (n.-10+3478A>G)
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n.511+7998A>G
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n.40+3478A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-274+3481C>T (n.-274+3481C>T)
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n.511+8001C>T
c.-9-15381C>T (n.-9-15381C>T)
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n.40+3481C>T
 dbSNP
2g.11750154C=CA2489133851LPIN1c.-10+3483C= (n.-10+3483C=)
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n.40+3483C=
2g.11750154C>TCA1027609427LPIN1c.-10+3483C>T (n.-10+3483C>T)
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c.-360+3483C>T (n.-360+3483C>T)
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c.-128+3483C>T (n.-128+3483C>T)
c.-274+1414C>T (n.-274+1414C>T)
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n.87+3483C>T
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 dbSNP
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n.40+3486T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.40+3490T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.11750171A=CA2489133855LPIN1c.-10+3500A= (n.-10+3500A=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.511+8027C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.511+8029C>T
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n.40+3509C>T
 dbSNP
2g.11750181C=CA2489133861LPIN1c.-10+3510C= (n.-10+3510C=)
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n.511+8030C>T
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n.87+3510C>T
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n.40+3510C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750182G>ACA2740249012LPIN1c.-10+3511G>A (n.-10+3511G>A)
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 dbSNP
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Number of alleles fetched