Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.11750072C=CA2489133804LPIN1c.-10+3401C= (n.-10+3401C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.511+7926_511+7927delinsGC
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n.40+3406_40+3407delinsGC
2g.11750083dupCA2748876315LPIN1c.-10+3412dup (n.-10+3412dup)
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n.511+7932dup
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n.87+3412dup
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n.40+3412dup
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n.511+7932del
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n.87+3412del
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n.40+3412del
 dbSNP
2g.11750082C=CA2489133807LPIN1c.-10+3411C= (n.-10+3411C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.11750083C>TCA755692237LPIN1c.-10+3412C>T (n.-10+3412C>T)
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 dbSNP
2g.11750083_11750084delinsCTCA2489133808LPIN1c.-10+3412_-10+3413delinsCT (n.-10+3412_-10+3413delinsCT)
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n.511+7932_511+7933delinsCT
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c.-274+1343_-274+1344delinsCT (n.-274+1343_-274+1344delinsCT)
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n.87+3412_87+3413delinsCT
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n.40+3412_40+3413delinsCT
2g.11750084delCA755692240LPIN1c.-10+3413del (n.-10+3413del)
c.9+8656del (n.9+8656del)
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c.139-15449del (n.139-15449del)
n.511+7933del
c.-9-15449del (n.-9-15449del)
c.-128+3883del (n.-128+3883del)
c.-10+3883del (n.-10+3883del)
c.-128+3413del (n.-128+3413del)
c.-274+1344del (n.-274+1344del)
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n.87+3413del
c.61-15449del (n.61-15449del)
n.40+3413del
 dbSNP
2g.11750084T>CCA531004573LPIN1c.-10+3413T>C (n.-10+3413T>C)
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n.511+7933T>C
c.-9-15449T>C (n.-9-15449T>C)
c.-128+3883T>C (n.-128+3883T>C)
c.-10+3883T>C (n.-10+3883T>C)
c.-128+3413T>C (n.-128+3413T>C)
c.-274+1344T>C (n.-274+1344T>C)
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n.87+3413T>C
c.61-15449T>C (n.61-15449T>C)
n.40+3413T>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750085C>TCA2698755865LPIN1c.-10+3414C>T (n.-10+3414C>T)
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n.511+7934C>T
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c.-128+3884C>T (n.-128+3884C>T)
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c.-128+3414C>T (n.-128+3414C>T)
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n.87+3414C>T
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n.40+3414C>T
 dbSNP
2g.11750086C=CA2489133811LPIN1c.-10+3415C= (n.-10+3415C=)
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c.-274+3415C= (n.-274+3415C=)
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n.511+7935C=
c.-9-15447C= (n.-9-15447C=)
c.-128+3885C= (n.-128+3885C=)
c.-10+3885C= (n.-10+3885C=)
c.-128+3415C= (n.-128+3415C=)
c.-274+1346C= (n.-274+1346C=)
c.82-15447C= (n.82-15447C=)
n.87+3415C=
c.61-15447C= (n.61-15447C=)
n.40+3415C=
2g.11750086C>GCA1027609392LPIN1c.-10+3415C>G (n.-10+3415C>G)
c.9+8658C>G (n.9+8658C>G)
c.-360+3415C>G (n.-360+3415C>G)
c.-274+3415C>G (n.-274+3415C>G)
c.139-15447C>G (n.139-15447C>G)
n.511+7935C>G
c.-9-15447C>G (n.-9-15447C>G)
c.-128+3885C>G (n.-128+3885C>G)
c.-10+3885C>G (n.-10+3885C>G)
c.-128+3415C>G (n.-128+3415C>G)
c.-274+1346C>G (n.-274+1346C>G)
c.82-15447C>G (n.82-15447C>G)
n.87+3415C>G
c.61-15447C>G (n.61-15447C>G)
n.40+3415C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750087C>ACA42575010LPIN1c.-10+3416C>A (n.-10+3416C>A)
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n.511+7936C>A
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c.-128+3416C>A (n.-128+3416C>A)
c.-274+1347C>A (n.-274+1347C>A)
c.82-15446C>A (n.82-15446C>A)
n.87+3416C>A
c.61-15446C>A (n.61-15446C>A)
n.40+3416C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750093C=CA2489133816LPIN1c.-10+3422C= (n.-10+3422C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.87+3423G>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750094G=CA2489133817LPIN1c.-10+3423G= (n.-10+3423G=)
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c.-274+3423G>T (n.-274+3423G>T)
c.139-15439G>T (n.139-15439G>T)
n.511+7943G>T
c.-9-15439G>T (n.-9-15439G>T)
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c.-10+3893G>T (n.-10+3893G>T)
c.-128+3423G>T (n.-128+3423G>T)
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n.87+3423G>T
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n.40+3423G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750095G>ACA2489133819LPIN1c.-10+3424G>A (n.-10+3424G>A)
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n.511+7944G>A
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n.87+3424G>A
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n.40+3424G>A
 dbSNP
2g.11750095G=CA2489133818LPIN1c.-10+3424G= (n.-10+3424G=)
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c.-128+3424G= (n.-128+3424G=)
c.-274+1355G= (n.-274+1355G=)
c.82-15438G= (n.82-15438G=)
n.87+3424G=
c.61-15438G= (n.61-15438G=)
n.40+3424G=
2g.11750098T>GCA2748876316LPIN1c.-10+3427T>G (n.-10+3427T>G)
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n.511+7947T>G
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c.-128+3427T>G (n.-128+3427T>G)
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n.87+3427T>G
c.61-15435T>G (n.61-15435T>G)
n.40+3427T>G
2g.11750099C=CA2489133820LPIN1c.-10+3428C= (n.-10+3428C=)
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n.87+3428C=
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2g.11750099C>TCA42575041LPIN1c.-10+3428C>T (n.-10+3428C>T)
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n.511+7948C>T
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c.-128+3428C>T (n.-128+3428C>T)
c.-274+1359C>T (n.-274+1359C>T)
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n.87+3428C>T
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n.40+3428C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750100G>ACA42575043LPIN1c.-10+3429G>A (n.-10+3429G>A)
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c.-274+3429G>A (n.-274+3429G>A)
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c.-128+3429G>A (n.-128+3429G>A)
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n.511+7949G=
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n.40+3434dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.40+3441C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.40+3445C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750116C>TCA42575049LPIN1c.-10+3445C>T (n.-10+3445C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750116_11750130delinsCGCACCTCTCCCCTTCA2489133830LPIN1c.-10+3445_-10+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-10+3445_-10+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT)
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n.511+7965_511+7979delinsCGCACCTCTCCCCTT
c.-9-15417_-9-15403delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-9-15417_-9-15403delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.-128+3915_-128+3929delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-128+3915_-128+3929delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.-10+3915_-10+3929delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-10+3915_-10+3929delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.-128+3445_-128+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-128+3445_-128+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.-274+1376_-274+1390delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.-274+1376_-274+1390delinsCGCACCTCTCCCCTT)
c.82-15417_82-15403delinsCGCACCTCTCCCCTT (n.82-15417_82-15403delinsCGCACCTCTCCCCTT)
n.87+3445_87+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT
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n.40+3445_40+3459delinsCGCACCTCTCCCCTT
2g.11750117G>ACA42575055LPIN1c.-10+3446G>A (n.-10+3446G>A)
c.9+8689G>A (n.9+8689G>A)
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n.40+3446G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.11750117G>CCA2489133833LPIN1c.-10+3446G>C (n.-10+3446G>C)
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n.40+3446G>C
 dbSNP
2g.11750117G=CA2489133832LPIN1c.-10+3446G= (n.-10+3446G=)
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n.40+3448_40+3461del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750118C>ACA2489133835LPIN1c.-10+3447C>A (n.-10+3447C>A)
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 dbSNP
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n.511+7968A>C
c.-9-15414A>C (n.-9-15414A>C)
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n.40+3448A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.40+3449C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750123C=CA2489133838LPIN1c.-10+3452C= (n.-10+3452C=)
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n.511+7972C>G
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n.40+3452C>G
 dbSNP
2g.11750124T=CA2489133840LPIN1c.-10+3453T= (n.-10+3453T=)
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c.-274+3457dup (n.-274+3457dup)
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n.511+7977dup
c.-9-15405dup (n.-9-15405dup)
c.-128+3927dup (n.-128+3927dup)
c.-10+3927dup (n.-10+3927dup)
c.-128+3457dup (n.-128+3457dup)
c.-274+1388dup (n.-274+1388dup)
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n.87+3457dup
c.61-15405dup (n.61-15405dup)
n.40+3457dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.511+7983C>G
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n.40+3463C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.11750134C>TCA755692267LPIN1c.-10+3463C>T (n.-10+3463C>T)
c.9+8706C>T (n.9+8706C>T)
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n.511+7983C>T
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 dbSNP
2g.11750138delCA2748876317LPIN1c.-10+3467del (n.-10+3467del)
c.9+8710del (n.9+8710del)
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n.511+7987del
c.-9-15395del (n.-9-15395del)
c.-128+3937del (n.-128+3937del)
c.-10+3937del (n.-10+3937del)
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c.-274+1398del (n.-274+1398del)
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n.87+3467del
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n.40+3467del
2g.11750140C>ACA42575074LPIN1c.-10+3469C>A (n.-10+3469C>A)
c.9+8712C>A (n.9+8712C>A)
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n.511+7989C>A
c.-9-15393C>A (n.-9-15393C>A)
c.-128+3939C>A (n.-128+3939C>A)
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c.-128+3469C>A (n.-128+3469C>A)
c.-274+1400C>A (n.-274+1400C>A)
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n.87+3469C>A
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n.40+3469C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750140C=CA2489133842LPIN1c.-10+3469C= (n.-10+3469C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.511+8010T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched