| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480351A= | CA1737345118 | CFTR | c.53+204A= (n.53+204A=) n.191A= n.138+204A= n.137+204A= n.341A= c.-300+204A= (n.-300+204A=) c.-191+657A= (n.-191+657A=) n.177A= n.123+204A= n.136+204A= c.-406+14520A= (n.-406+14520A=) n.166+4543A= c.143+1006A= (n.143+1006A=) c.-315A= (n.-315A=) | |
| 7 | g.117480351A>C | CA1737345119 | CFTR | c.53+204A>C (n.53+204A>C) n.191A>C n.138+204A>C n.137+204A>C n.341A>C c.-300+204A>C (n.-300+204A>C) c.-191+657A>C (n.-191+657A>C) n.177A>C n.123+204A>C n.136+204A>C c.-406+14520A>C (n.-406+14520A>C) n.166+4543A>C c.143+1006A>C (n.143+1006A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480352T>C | CA832113078 | CFTR | c.53+205T>C (n.53+205T>C) n.192T>C n.138+205T>C n.137+205T>C n.342T>C c.-300+205T>C (n.-300+205T>C) c.-191+658T>C (n.-191+658T>C) n.178T>C n.123+205T>C n.136+205T>C c.-406+14521T>C (n.-406+14521T>C) n.166+4544T>C c.143+1007T>C (n.143+1007T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480352T>G | CA1106300645 | CFTR | c.53+205T>G (n.53+205T>G) n.192T>G n.138+205T>G n.137+205T>G n.342T>G c.-300+205T>G (n.-300+205T>G) c.-191+658T>G (n.-191+658T>G) n.178T>G n.123+205T>G n.136+205T>G c.-406+14521T>G (n.-406+14521T>G) n.166+4544T>G c.143+1007T>G (n.143+1007T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480352T= | CA1737345121 | CFTR | c.53+205T= (n.53+205T=) n.192T= n.138+205T= n.137+205T= n.342T= c.-300+205T= (n.-300+205T=) c.-191+658T= (n.-191+658T=) n.178T= n.123+205T= n.136+205T= c.-406+14521T= (n.-406+14521T=) n.166+4544T= c.143+1007T= (n.143+1007T=) c.-314T= (n.-314T=) | |
| 7 | g.117480357_117480358del | CA2603588251 | CFTR | c.53+210_53+211del (n.53+210_53+211del) n.197_198del n.138+210_138+211del n.137+210_137+211del n.347_348del c.-300+210_-300+211del (n.-300+210_-300+211del) c.-191+663_-191+664del (n.-191+663_-191+664del) n.183_184del n.123+210_123+211del n.136+210_136+211del c.-406+14526_-406+14527del (n.-406+14526_-406+14527del) n.166+4549_166+4550del c.143+1012_143+1013del (n.143+1012_143+1013del) c.-309_-308del (n.-309_-308del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480354G>C | CA2740881411 | CFTR | c.53+207G>C (n.53+207G>C) n.194G>C n.138+207G>C n.137+207G>C n.344G>C c.-300+207G>C (n.-300+207G>C) c.-191+660G>C (n.-191+660G>C) n.180G>C n.123+207G>C n.136+207G>C c.-406+14523G>C (n.-406+14523G>C) n.166+4546G>C c.143+1009G>C (n.143+1009G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) | |
| 7 | g.117480356G>A | CA1737345123 | CFTR | c.53+209G>A (n.53+209G>A) n.196G>A n.138+209G>A n.137+209G>A n.346G>A c.-300+209G>A (n.-300+209G>A) c.-191+662G>A (n.-191+662G>A) n.182G>A n.123+209G>A n.136+209G>A c.-406+14525G>A (n.-406+14525G>A) n.166+4548G>A c.143+1011G>A (n.143+1011G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117480356G= | CA1737345122 | CFTR | c.53+209G= (n.53+209G=) n.196G= n.138+209G= n.137+209G= n.346G= c.-300+209G= (n.-300+209G=) c.-191+662G= (n.-191+662G=) n.182G= n.123+209G= n.136+209G= c.-406+14525G= (n.-406+14525G=) n.166+4548G= c.143+1011G= (n.143+1011G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
| 7 | g.117480358G>A | CA164949137 | CFTR | c.53+211G>A (n.53+211G>A) n.198G>A n.138+211G>A n.137+211G>A n.348G>A c.-300+211G>A (n.-300+211G>A) c.-191+664G>A (n.-191+664G>A) n.184G>A n.123+211G>A n.136+211G>A c.-406+14527G>A (n.-406+14527G>A) n.166+4550G>A c.143+1013G>A (n.143+1013G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117480358G= | CA1737345125 | CFTR | c.53+211G= (n.53+211G=) n.198G= n.138+211G= n.137+211G= n.348G= c.-300+211G= (n.-300+211G=) c.-191+664G= (n.-191+664G=) n.184G= n.123+211G= n.136+211G= c.-406+14527G= (n.-406+14527G=) n.166+4550G= c.143+1013G= (n.143+1013G=) c.-308G= (n.-308G=) | |
| 7 | g.117480359C= | CA1737345126 | CFTR | c.53+212C= (n.53+212C=) n.199C= n.138+212C= n.137+212C= n.349C= c.-300+212C= (n.-300+212C=) c.-191+665C= (n.-191+665C=) n.185C= n.123+212C= n.136+212C= c.-406+14528C= (n.-406+14528C=) n.166+4551C= c.143+1014C= (n.143+1014C=) c.-307C= (n.-307C=) | |
| 7 | g.117480359C>T | CA164949143 | CFTR | c.53+212C>T (n.53+212C>T) n.199C>T n.138+212C>T n.137+212C>T n.349C>T c.-300+212C>T (n.-300+212C>T) c.-191+665C>T (n.-191+665C>T) n.185C>T n.123+212C>T n.136+212C>T c.-406+14528C>T (n.-406+14528C>T) n.166+4551C>T c.143+1014C>T (n.143+1014C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480361A= | CA1737345130 | CFTR | c.53+214A= (n.53+214A=) n.201A= n.138+214A= n.137+214A= n.351A= c.-300+214A= (n.-300+214A=) c.-191+667A= (n.-191+667A=) n.187A= n.123+214A= n.136+214A= c.-406+14530A= (n.-406+14530A=) n.166+4553A= c.143+1016A= (n.143+1016A=) c.-305A= (n.-305A=) | |
| 7 | g.117480361A>G | CA164949151 | CFTR | c.53+214A>G (n.53+214A>G) n.201A>G n.138+214A>G n.137+214A>G n.351A>G c.-300+214A>G (n.-300+214A>G) c.-191+667A>G (n.-191+667A>G) n.187A>G n.123+214A>G n.136+214A>G c.-406+14530A>G (n.-406+14530A>G) n.166+4553A>G c.143+1016A>G (n.143+1016A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480362C>A | CA832113081 | CFTR | c.53+215C>A (n.53+215C>A) n.202C>A n.138+215C>A n.137+215C>A n.352C>A c.-300+215C>A (n.-300+215C>A) c.-191+668C>A (n.-191+668C>A) n.188C>A n.123+215C>A n.136+215C>A c.-406+14531C>A (n.-406+14531C>A) n.166+4554C>A c.143+1017C>A (n.143+1017C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480362C= | CA1737345133 | CFTR | c.53+215C= (n.53+215C=) n.202C= n.138+215C= n.137+215C= n.352C= c.-300+215C= (n.-300+215C=) c.-191+668C= (n.-191+668C=) n.188C= n.123+215C= n.136+215C= c.-406+14531C= (n.-406+14531C=) n.166+4554C= c.143+1017C= (n.143+1017C=) c.-304C= (n.-304C=) | |
| 7 | g.117480363A= | CA1737345137 | CFTR | c.53+216A= (n.53+216A=) n.203A= n.138+216A= n.137+216A= n.353A= c.-300+216A= (n.-300+216A=) c.-191+669A= (n.-191+669A=) n.189A= n.123+216A= n.136+216A= c.-406+14532A= (n.-406+14532A=) n.166+4555A= c.143+1018A= (n.143+1018A=) c.-303A= (n.-303A=) | |
| 7 | g.117480363A>G | CA832113082 | CFTR | c.53+216A>G (n.53+216A>G) n.203A>G n.138+216A>G n.137+216A>G n.353A>G c.-300+216A>G (n.-300+216A>G) c.-191+669A>G (n.-191+669A>G) n.189A>G n.123+216A>G n.136+216A>G c.-406+14532A>G (n.-406+14532A>G) n.166+4555A>G c.143+1018A>G (n.143+1018A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480363A>T | CA1106300656 | CFTR | c.53+216A>T (n.53+216A>T) n.203A>T n.138+216A>T n.137+216A>T n.353A>T c.-300+216A>T (n.-300+216A>T) c.-191+669A>T (n.-191+669A>T) n.189A>T n.123+216A>T n.136+216A>T c.-406+14532A>T (n.-406+14532A>T) n.166+4555A>T c.143+1018A>T (n.143+1018A>T) c.-303A>T (n.-303A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480364T>A | CA2715498936 | CFTR | c.53+217T>A (n.53+217T>A) n.204T>A n.138+217T>A n.137+217T>A n.354T>A c.-300+217T>A (n.-300+217T>A) c.-191+670T>A (n.-191+670T>A) n.190T>A n.123+217T>A n.136+217T>A c.-406+14533T>A (n.-406+14533T>A) n.166+4556T>A c.143+1019T>A (n.143+1019T>A) c.-302T>A (n.-302T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117480366T>C | CA164949154 | CFTR | c.53+219T>C (n.53+219T>C) n.206T>C n.138+219T>C n.137+219T>C n.356T>C c.-300+219T>C (n.-300+219T>C) c.-191+672T>C (n.-191+672T>C) n.192T>C n.123+219T>C n.136+219T>C c.-406+14535T>C (n.-406+14535T>C) n.166+4558T>C c.143+1021T>C (n.143+1021T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480366T= | CA1737345139 | CFTR | c.53+219T= (n.53+219T=) n.206T= n.138+219T= n.137+219T= n.356T= c.-300+219T= (n.-300+219T=) c.-191+672T= (n.-191+672T=) n.192T= n.123+219T= n.136+219T= c.-406+14535T= (n.-406+14535T=) n.166+4558T= c.143+1021T= (n.143+1021T=) c.-300T= (n.-300T=) | |
| 7 | g.117480367A= | CA1737345142 | CFTR | c.53+220A= (n.53+220A=) n.207A= n.138+220A= n.137+220A= n.357A= c.-300+220A= (n.-300+220A=) c.-191+673A= (n.-191+673A=) n.193A= n.123+220A= n.136+220A= c.-406+14536A= (n.-406+14536A=) n.166+4559A= c.143+1022A= (n.143+1022A=) c.-299A= (n.-299A=) | |
| 7 | g.117480367A>G | CA832113084 | CFTR | c.53+220A>G (n.53+220A>G) n.207A>G n.138+220A>G n.137+220A>G n.357A>G c.-300+220A>G (n.-300+220A>G) c.-191+673A>G (n.-191+673A>G) n.193A>G n.123+220A>G n.136+220A>G c.-406+14536A>G (n.-406+14536A>G) n.166+4559A>G c.143+1022A>G (n.143+1022A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480375C= | CA1737345144 | CFTR | c.53+228C= (n.53+228C=) n.215C= n.138+228C= n.137+228C= n.365C= c.-300+228C= (n.-300+228C=) c.-191+681C= (n.-191+681C=) n.201C= n.123+228C= n.136+228C= c.-406+14544C= (n.-406+14544C=) n.166+4567C= c.143+1030C= (n.143+1030C=) c.-291C= (n.-291C=) | |
| 7 | g.117480375C>T | CA577212229 | CFTR | c.53+228C>T (n.53+228C>T) n.215C>T n.138+228C>T n.137+228C>T n.365C>T c.-300+228C>T (n.-300+228C>T) c.-191+681C>T (n.-191+681C>T) n.201C>T n.123+228C>T n.136+228C>T c.-406+14544C>T (n.-406+14544C>T) n.166+4567C>T c.143+1030C>T (n.143+1030C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117480378A= | CA1737345145 | CFTR | c.53+231A= (n.53+231A=) n.218A= n.138+231A= n.137+231A= n.368A= c.-300+231A= (n.-300+231A=) c.-191+684A= (n.-191+684A=) n.204A= n.123+231A= n.136+231A= c.-406+14547A= (n.-406+14547A=) n.166+4570A= c.143+1033A= (n.143+1033A=) c.-288A= (n.-288A=) | |
| 7 | g.117480378A>G | CA164949159 | CFTR | c.53+231A>G (n.53+231A>G) n.218A>G n.138+231A>G n.137+231A>G n.368A>G c.-300+231A>G (n.-300+231A>G) c.-191+684A>G (n.-191+684A>G) n.204A>G n.123+231A>G n.136+231A>G c.-406+14547A>G (n.-406+14547A>G) n.166+4570A>G c.143+1033A>G (n.143+1033A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480378A>T | CA577212231 | CFTR | c.53+231A>T (n.53+231A>T) n.218A>T n.138+231A>T n.137+231A>T n.368A>T c.-300+231A>T (n.-300+231A>T) c.-191+684A>T (n.-191+684A>T) n.204A>T n.123+231A>T n.136+231A>T c.-406+14547A>T (n.-406+14547A>T) n.166+4570A>T c.143+1033A>T (n.143+1033A>T) c.-288A>T (n.-288A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480381del | CA2505135032 | CFTR | c.53+234del (n.53+234del) n.221del n.138+234del n.137+234del n.371del c.-300+234del (n.-300+234del) c.-191+687del (n.-191+687del) n.207del n.123+234del n.136+234del c.-406+14550del (n.-406+14550del) n.166+4573del c.143+1036del (n.143+1036del) c.-285del (n.-285del) | |
| 7 | g.117480382G>A | CA1106300671 | CFTR | c.53+235G>A (n.53+235G>A) n.222G>A n.138+235G>A n.137+235G>A n.372G>A c.-300+235G>A (n.-300+235G>A) c.-191+688G>A (n.-191+688G>A) n.208G>A n.123+235G>A n.136+235G>A c.-406+14551G>A (n.-406+14551G>A) n.166+4574G>A c.143+1037G>A (n.143+1037G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480382G= | CA1737345146 | CFTR | c.53+235G= (n.53+235G=) n.222G= n.138+235G= n.137+235G= n.372G= c.-300+235G= (n.-300+235G=) c.-191+688G= (n.-191+688G=) n.208G= n.123+235G= n.136+235G= c.-406+14551G= (n.-406+14551G=) n.166+4574G= c.143+1037G= (n.143+1037G=) c.-284G= (n.-284G=) | |
| 7 | g.117480387A= | CA1737345148 | CFTR | c.53+240A= (n.53+240A=) n.227A= n.138+240A= n.137+240A= n.377A= c.-300+240A= (n.-300+240A=) c.-191+693A= (n.-191+693A=) n.213A= n.123+240A= n.136+240A= c.-406+14556A= (n.-406+14556A=) n.166+4579A= c.143+1042A= (n.143+1042A=) c.-279A= (n.-279A=) | |
| 7 | g.117480388_117480389insGA | CA577212234 | CFTR | c.53+241_53+242insGA (n.53+241_53+242insGA) n.228_229insGA n.138+241_138+242insGA n.137+241_137+242insGA n.378_379insGA c.-300+241_-300+242insGA (n.-300+241_-300+242insGA) c.-191+694_-191+695insGA (n.-191+694_-191+695insGA) n.214_215insGA n.123+241_123+242insGA n.136+241_136+242insGA c.-406+14557_-406+14558insGA (n.-406+14557_-406+14558insGA) n.166+4580_166+4581insGA c.143+1043_143+1044insGA (n.143+1043_143+1044insGA) c.-278_-277insGA (n.-278_-277insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480395G>A | CA2715498943 | CFTR | c.53+248G>A (n.53+248G>A) n.235G>A n.138+248G>A n.137+248G>A n.385G>A c.-300+248G>A (n.-300+248G>A) c.-191+701G>A (n.-191+701G>A) n.221G>A n.123+248G>A n.136+248G>A c.-406+14564G>A (n.-406+14564G>A) n.166+4587G>A c.143+1050G>A (n.143+1050G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117480398T>C | CA2564852823 | CFTR | c.53+251T>C (n.53+251T>C) n.238T>C n.138+251T>C n.137+251T>C n.388T>C c.-300+251T>C (n.-300+251T>C) c.-191+704T>C (n.-191+704T>C) n.224T>C n.123+251T>C n.136+251T>C c.-406+14567T>C (n.-406+14567T>C) n.166+4590T>C c.143+1053T>C (n.143+1053T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) | |
| 7 | g.117480399C= | CA1737345152 | CFTR | c.53+252C= (n.53+252C=) n.239C= n.138+252C= n.137+252C= n.389C= c.-300+252C= (n.-300+252C=) c.-191+705C= (n.-191+705C=) n.225C= n.123+252C= n.136+252C= c.-406+14568C= (n.-406+14568C=) n.166+4591C= c.143+1054C= (n.143+1054C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
| 7 | g.117480399C>T | CA1737345154 | CFTR | c.53+252C>T (n.53+252C>T) n.239C>T n.138+252C>T n.137+252C>T n.389C>T c.-300+252C>T (n.-300+252C>T) c.-191+705C>T (n.-191+705C>T) n.225C>T n.123+252C>T n.136+252C>T c.-406+14568C>T (n.-406+14568C>T) n.166+4591C>T c.143+1054C>T (n.143+1054C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117480401A= | CA1737345155 | CFTR | c.53+254A= (n.53+254A=) n.241A= n.138+254A= n.137+254A= n.391A= c.-300+254A= (n.-300+254A=) c.-191+707A= (n.-191+707A=) n.227A= n.123+254A= n.136+254A= c.-406+14570A= (n.-406+14570A=) n.166+4593A= c.143+1056A= (n.143+1056A=) c.-265A= (n.-265A=) | |
| 7 | g.117480401A>C | CA1737345156 | CFTR | c.53+254A>C (n.53+254A>C) n.241A>C n.138+254A>C n.137+254A>C n.391A>C c.-300+254A>C (n.-300+254A>C) c.-191+707A>C (n.-191+707A>C) n.227A>C n.123+254A>C n.136+254A>C c.-406+14570A>C (n.-406+14570A>C) n.166+4593A>C c.143+1056A>C (n.143+1056A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480402G>C | CA832113086 | CFTR | c.53+255G>C (n.53+255G>C) n.241+1G>C n.138+255G>C n.137+255G>C n.391+1G>C c.-300+255G>C (n.-300+255G>C) c.-191+708G>C (n.-191+708G>C) n.227+1G>C n.123+255G>C n.136+255G>C c.-406+14571G>C (n.-406+14571G>C) n.166+4594G>C c.143+1057G>C (n.143+1057G>C) c.-265+1G>C (n.-265+1G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480402G= | CA1737345159 | CFTR | c.53+255G= (n.53+255G=) n.241+1G= n.138+255G= n.137+255G= n.391+1G= c.-300+255G= (n.-300+255G=) c.-191+708G= (n.-191+708G=) n.227+1G= n.123+255G= n.136+255G= c.-406+14571G= (n.-406+14571G=) n.166+4594G= c.143+1057G= (n.143+1057G=) c.-265+1G= (n.-265+1G=) | |
| 7 | g.117480405C= | CA1737345161 | CFTR | c.53+258C= (n.53+258C=) n.241+4C= n.138+258C= n.137+258C= n.391+4C= c.-300+258C= (n.-300+258C=) c.-191+711C= (n.-191+711C=) n.227+4C= n.123+258C= n.136+258C= c.-406+14574C= (n.-406+14574C=) n.166+4597C= c.143+1060C= (n.143+1060C=) c.-265+4C= (n.-265+4C=) | |
| 7 | g.117480405C>G | CA577212241 | CFTR | c.53+258C>G (n.53+258C>G) n.241+4C>G n.138+258C>G n.137+258C>G n.391+4C>G c.-300+258C>G (n.-300+258C>G) c.-191+711C>G (n.-191+711C>G) n.227+4C>G n.123+258C>G n.136+258C>G c.-406+14574C>G (n.-406+14574C>G) n.166+4597C>G c.143+1060C>G (n.143+1060C>G) c.-265+4C>G (n.-265+4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480405C>T | CA832113089 | CFTR | c.53+258C>T (n.53+258C>T) n.241+4C>T n.138+258C>T n.137+258C>T n.391+4C>T c.-300+258C>T (n.-300+258C>T) c.-191+711C>T (n.-191+711C>T) n.227+4C>T n.123+258C>T n.136+258C>T c.-406+14574C>T (n.-406+14574C>T) n.166+4597C>T c.143+1060C>T (n.143+1060C>T) c.-265+4C>T (n.-265+4C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117480406G>A | CA832113090 | CFTR | c.53+259G>A (n.53+259G>A) n.241+5G>A n.138+259G>A n.137+259G>A n.391+5G>A c.-300+259G>A (n.-300+259G>A) c.-191+712G>A (n.-191+712G>A) n.227+5G>A n.123+259G>A n.136+259G>A c.-406+14575G>A (n.-406+14575G>A) n.166+4598G>A c.143+1061G>A (n.143+1061G>A) c.-265+5G>A (n.-265+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480406G= | CA1737345164 | CFTR | c.53+259G= (n.53+259G=) n.241+5G= n.138+259G= n.137+259G= n.391+5G= c.-300+259G= (n.-300+259G=) c.-191+712G= (n.-191+712G=) n.227+5G= n.123+259G= n.136+259G= c.-406+14575G= (n.-406+14575G=) n.166+4598G= c.143+1061G= (n.143+1061G=) c.-265+5G= (n.-265+5G=) | |
| 7 | g.117480411T>C | CA1737345167 | CFTR | c.53+264T>C (n.53+264T>C) n.241+10T>C n.138+264T>C n.137+264T>C n.391+10T>C c.-300+264T>C (n.-300+264T>C) c.-191+717T>C (n.-191+717T>C) n.227+10T>C n.123+264T>C n.136+264T>C c.-406+14580T>C (n.-406+14580T>C) n.166+4603T>C c.143+1066T>C (n.143+1066T>C) c.-265+10T>C (n.-265+10T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480411T= | CA1737345166 | CFTR | c.53+264T= (n.53+264T=) n.241+10T= n.138+264T= n.137+264T= n.391+10T= c.-300+264T= (n.-300+264T=) c.-191+717T= (n.-191+717T=) n.227+10T= n.123+264T= n.136+264T= c.-406+14580T= (n.-406+14580T=) n.166+4603T= c.143+1066T= (n.143+1066T=) c.-265+10T= (n.-265+10T=) | |
| 7 | g.117480412A= | CA1737345168 | CFTR | c.53+265A= (n.53+265A=) n.241+11A= n.138+265A= n.137+265A= n.391+11A= c.-300+265A= (n.-300+265A=) c.-191+718A= (n.-191+718A=) n.227+11A= n.123+265A= n.136+265A= c.-406+14581A= (n.-406+14581A=) n.166+4604A= c.143+1067A= (n.143+1067A=) c.-265+11A= (n.-265+11A=) | |
| 7 | g.117480412A>C | CA1737345170 | CFTR | c.53+265A>C (n.53+265A>C) n.241+11A>C n.138+265A>C n.137+265A>C n.391+11A>C c.-300+265A>C (n.-300+265A>C) c.-191+718A>C (n.-191+718A>C) n.227+11A>C n.123+265A>C n.136+265A>C c.-406+14581A>C (n.-406+14581A>C) n.166+4604A>C c.143+1067A>C (n.143+1067A>C) c.-265+11A>C (n.-265+11A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480414G>A | CA1737345172 | CFTR | c.53+267G>A (n.53+267G>A) n.241+13G>A n.138+267G>A n.137+267G>A n.391+13G>A c.-300+267G>A (n.-300+267G>A) c.-191+720G>A (n.-191+720G>A) n.227+13G>A n.123+267G>A n.136+267G>A c.-406+14583G>A (n.-406+14583G>A) n.166+4606G>A c.143+1069G>A (n.143+1069G>A) c.-265+13G>A (n.-265+13G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117480414G= | CA1737345171 | CFTR | c.53+267G= (n.53+267G=) n.241+13G= n.138+267G= n.137+267G= n.391+13G= c.-300+267G= (n.-300+267G=) c.-191+720G= (n.-191+720G=) n.227+13G= n.123+267G= n.136+267G= c.-406+14583G= (n.-406+14583G=) n.166+4606G= c.143+1069G= (n.143+1069G=) c.-265+13G= (n.-265+13G=) | |
| 7 | g.117480417C>G | CA2715498957 | CFTR | c.53+270C>G (n.53+270C>G) n.241+16C>G n.138+270C>G n.137+270C>G n.391+16C>G c.-300+270C>G (n.-300+270C>G) c.-191+723C>G (n.-191+723C>G) n.227+16C>G n.123+270C>G n.136+270C>G c.-406+14586C>G (n.-406+14586C>G) n.166+4609C>G c.143+1072C>G (n.143+1072C>G) c.-265+16C>G (n.-265+16C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480425A= | CA1737345174 | CFTR | c.53+278A= (n.53+278A=) n.241+24A= n.138+278A= n.137+278A= n.391+24A= c.-300+278A= (n.-300+278A=) c.-191+731A= (n.-191+731A=) n.227+24A= n.123+278A= n.136+278A= c.-406+14594A= (n.-406+14594A=) n.166+4617A= c.143+1080A= (n.143+1080A=) c.-265+24A= (n.-265+24A=) | |
| 7 | g.117480425A>T | CA832113091 | CFTR | c.53+278A>T (n.53+278A>T) n.241+24A>T n.138+278A>T n.137+278A>T n.391+24A>T c.-300+278A>T (n.-300+278A>T) c.-191+731A>T (n.-191+731A>T) n.227+24A>T n.123+278A>T n.136+278A>T c.-406+14594A>T (n.-406+14594A>T) n.166+4617A>T c.143+1080A>T (n.143+1080A>T) c.-265+24A>T (n.-265+24A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480435dup | CA651907013 | CFTR | c.53+288dup (n.53+288dup) n.241+34dup n.138+288dup n.137+288dup n.391+34dup c.-300+288dup (n.-300+288dup) c.-191+741dup (n.-191+741dup) n.227+34dup n.123+288dup n.136+288dup c.-406+14604dup (n.-406+14604dup) n.166+4627dup c.143+1090dup (n.143+1090dup) c.-265+34dup (n.-265+34dup) | COSMIC |
| 7 | g.117480437T>A | CA832113092 | CFTR | c.53+290T>A (n.53+290T>A) n.241+36T>A n.138+290T>A n.137+290T>A n.391+36T>A c.-300+290T>A (n.-300+290T>A) c.-191+743T>A (n.-191+743T>A) n.227+36T>A n.123+290T>A n.136+290T>A c.-406+14606T>A (n.-406+14606T>A) n.166+4629T>A c.143+1092T>A (n.143+1092T>A) c.-265+36T>A (n.-265+36T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480437T>C | CA1737345180 | CFTR | c.53+290T>C (n.53+290T>C) n.241+36T>C n.138+290T>C n.137+290T>C n.391+36T>C c.-300+290T>C (n.-300+290T>C) c.-191+743T>C (n.-191+743T>C) n.227+36T>C n.123+290T>C n.136+290T>C c.-406+14606T>C (n.-406+14606T>C) n.166+4629T>C c.143+1092T>C (n.143+1092T>C) c.-265+36T>C (n.-265+36T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480437T= | CA1737345178 | CFTR | c.53+290T= (n.53+290T=) n.241+36T= n.138+290T= n.137+290T= n.391+36T= c.-300+290T= (n.-300+290T=) c.-191+743T= (n.-191+743T=) n.227+36T= n.123+290T= n.136+290T= c.-406+14606T= (n.-406+14606T=) n.166+4629T= c.143+1092T= (n.143+1092T=) c.-265+36T= (n.-265+36T=) | |
| 7 | g.117480448A= | CA1737345181 | CFTR | c.53+301A= (n.53+301A=) n.241+47A= n.138+301A= n.137+301A= n.391+47A= c.-300+301A= (n.-300+301A=) c.-191+754A= (n.-191+754A=) n.227+47A= n.123+301A= n.136+301A= c.-406+14617A= (n.-406+14617A=) n.166+4640A= c.143+1103A= (n.143+1103A=) c.-265+47A= (n.-265+47A=) | |
| 7 | g.117480448A>G | CA164949168 | CFTR | c.53+301A>G (n.53+301A>G) n.241+47A>G n.138+301A>G n.137+301A>G n.391+47A>G c.-300+301A>G (n.-300+301A>G) c.-191+754A>G (n.-191+754A>G) n.227+47A>G n.123+301A>G n.136+301A>G c.-406+14617A>G (n.-406+14617A>G) n.166+4640A>G c.143+1103A>G (n.143+1103A>G) c.-265+47A>G (n.-265+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480450A= | CA1737345183 | CFTR | c.53+303A= (n.53+303A=) n.241+49A= n.138+303A= n.137+303A= n.391+49A= c.-300+303A= (n.-300+303A=) c.-191+756A= (n.-191+756A=) n.227+49A= n.123+303A= n.136+303A= c.-406+14619A= (n.-406+14619A=) n.166+4642A= c.143+1105A= (n.143+1105A=) c.-265+49A= (n.-265+49A=) | |
| 7 | g.117480450A>G | CA577212244 | CFTR | c.53+303A>G (n.53+303A>G) n.241+49A>G n.138+303A>G n.137+303A>G n.391+49A>G c.-300+303A>G (n.-300+303A>G) c.-191+756A>G (n.-191+756A>G) n.227+49A>G n.123+303A>G n.136+303A>G c.-406+14619A>G (n.-406+14619A>G) n.166+4642A>G c.143+1105A>G (n.143+1105A>G) c.-265+49A>G (n.-265+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |