Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
7g.117480308_117480311delCA1737345074CFTRc.53+161_53+164del (n.53+161_53+164del)
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 dbSNP
7g.117480311G>ACA164949114CFTRc.53+164G>A (n.53+164G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117480316A=CA1737345084CFTRc.53+169A= (n.53+169A=)
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7g.117480316A>GCA577212220CFTRc.53+169A>G (n.53+169A>G)
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n.142A>G
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c.-350A>G (n.-350A>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117480318G>ACA832113071CFTRc.53+171G>A (n.53+171G>A)
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c.-300+171G>A (n.-300+171G>A)
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n.144G>A
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c.-348G>A (n.-348G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480318G=CA1737345086CFTRc.53+171G= (n.53+171G=)
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c.-348G= (n.-348G=)
7g.117480322A>CCA2546926388CFTRc.53+175A>C (n.53+175A>C)
n.162A>C
n.138+175A>C
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n.312A>C
c.-300+175A>C (n.-300+175A>C)
c.-191+628A>C (n.-191+628A>C)
n.148A>C
n.123+175A>C
n.136+175A>C
c.-406+14491A>C (n.-406+14491A>C)
n.166+4514A>C
c.143+977A>C (n.143+977A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
7g.117480324A=CA1737345089CFTRc.53+177A= (n.53+177A=)
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c.-342A= (n.-342A=)
7g.117480324A>TCA164949117CFTRc.53+177A>T (n.53+177A>T)
n.164A>T
n.138+177A>T
n.137+177A>T
n.314A>T
c.-300+177A>T (n.-300+177A>T)
c.-191+630A>T (n.-191+630A>T)
n.150A>T
n.123+177A>T
n.136+177A>T
c.-406+14493A>T (n.-406+14493A>T)
n.166+4516A>T
c.143+979A>T (n.143+979A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
 dbSNP
7g.117480325T>CCA164949128CFTRc.53+178T>C (n.53+178T>C)
n.165T>C
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n.315T>C
c.-300+178T>C (n.-300+178T>C)
c.-191+631T>C (n.-191+631T>C)
n.151T>C
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c.-406+14494T>C (n.-406+14494T>C)
n.166+4517T>C
c.143+980T>C (n.143+980T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480325T>GCA1737345098CFTRc.53+178T>G (n.53+178T>G)
n.165T>G
n.138+178T>G
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n.315T>G
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c.-341T>G (n.-341T>G)
 dbSNP
7g.117480325T=CA1737345094CFTRc.53+178T= (n.53+178T=)
n.165T=
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n.151T=
n.123+178T=
n.136+178T=
c.-406+14494T= (n.-406+14494T=)
n.166+4517T=
c.143+980T= (n.143+980T=)
c.-341T= (n.-341T=)
7g.117480326G>ACA1737345101CFTRc.53+179G>A (n.53+179G>A)
n.166G>A
n.138+179G>A
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n.316G>A
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n.152G>A
n.123+179G>A
n.136+179G>A
c.-406+14495G>A (n.-406+14495G>A)
n.166+4518G>A
c.143+981G>A (n.143+981G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
 dbSNP
7g.117480326G=CA1737345100CFTRc.53+179G= (n.53+179G=)
n.166G=
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n.123+179G=
n.136+179G=
c.-406+14495G= (n.-406+14495G=)
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c.143+981G= (n.143+981G=)
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7g.117480331A=CA1737345102CFTRc.53+184A= (n.53+184A=)
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n.157A=
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n.171A>T
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n.137+184A>T
n.321A>T
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n.157A>T
n.123+184A>T
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 dbSNP
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7g.117480332A>TCA1737345106CFTRc.53+185A>T (n.53+185A>T)
n.172A>T
n.138+185A>T
n.137+185A>T
n.322A>T
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n.158A>T
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n.136+185A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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7g.117480337C>TCA164949132CFTRc.53+190C>T (n.53+190C>T)
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n.163C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117480345G>CCA1737345114CFTRc.53+198G>C (n.53+198G>C)
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 dbSNP
7g.117480345G=CA1737345112CFTRc.53+198G= (n.53+198G=)
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7g.117480348T>CCA577212223CFTRc.53+201T>C (n.53+201T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117480351A>CCA1737345119CFTRc.53+204A>C (n.53+204A>C)
n.191A>C
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 dbSNP
7g.117480352T>CCA832113078CFTRc.53+205T>C (n.53+205T>C)
n.192T>C
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 dbSNP
7g.117480352T>GCA1106300645CFTRc.53+205T>G (n.53+205T>G)
n.192T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480352T=CA1737345121CFTRc.53+205T= (n.53+205T=)
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7g.117480357_117480358delCA2603588251CFTRc.53+210_53+211del (n.53+210_53+211del)
n.197_198del
n.138+210_138+211del
n.137+210_137+211del
n.347_348del
c.-300+210_-300+211del (n.-300+210_-300+211del)
c.-191+663_-191+664del (n.-191+663_-191+664del)
n.183_184del
n.123+210_123+211del
n.136+210_136+211del
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n.166+4549_166+4550del
c.143+1012_143+1013del (n.143+1012_143+1013del)
c.-309_-308del (n.-309_-308del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480354G>CCA2740881411CFTRc.53+207G>C (n.53+207G>C)
n.194G>C
n.138+207G>C
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n.344G>C
c.-300+207G>C (n.-300+207G>C)
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n.180G>C
n.123+207G>C
n.136+207G>C
c.-406+14523G>C (n.-406+14523G>C)
n.166+4546G>C
c.143+1009G>C (n.143+1009G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
7g.117480356G>ACA1737345123CFTRc.53+209G>A (n.53+209G>A)
n.196G>A
n.138+209G>A
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c.-310G>A (n.-310G>A)
 dbSNP
7g.117480356G=CA1737345122CFTRc.53+209G= (n.53+209G=)
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c.-308G>A (n.-308G>A)
 dbSNP
7g.117480358G=CA1737345125CFTRc.53+211G= (n.53+211G=)
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7g.117480359C=CA1737345126CFTRc.53+212C= (n.53+212C=)
n.199C=
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c.-307C= (n.-307C=)
7g.117480359C>TCA164949143CFTRc.53+212C>T (n.53+212C>T)
n.199C>T
n.138+212C>T
n.137+212C>T
n.349C>T
c.-300+212C>T (n.-300+212C>T)
c.-191+665C>T (n.-191+665C>T)
n.185C>T
n.123+212C>T
n.136+212C>T
c.-406+14528C>T (n.-406+14528C>T)
n.166+4551C>T
c.143+1014C>T (n.143+1014C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480361A=CA1737345130CFTRc.53+214A= (n.53+214A=)
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n.136+214A=
c.-406+14530A= (n.-406+14530A=)
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c.-305A= (n.-305A=)
7g.117480361A>GCA164949151CFTRc.53+214A>G (n.53+214A>G)
n.201A>G
n.138+214A>G
n.137+214A>G
n.351A>G
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n.187A>G
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c.-305A>G (n.-305A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480362C>ACA832113081CFTRc.53+215C>A (n.53+215C>A)
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n.123+215C>A
n.136+215C>A
c.-406+14531C>A (n.-406+14531C>A)
n.166+4554C>A
c.143+1017C>A (n.143+1017C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480362C=CA1737345133CFTRc.53+215C= (n.53+215C=)
n.202C=
n.138+215C=
n.137+215C=
n.352C=
c.-300+215C= (n.-300+215C=)
c.-191+668C= (n.-191+668C=)
n.188C=
n.123+215C=
n.136+215C=
c.-406+14531C= (n.-406+14531C=)
n.166+4554C=
c.143+1017C= (n.143+1017C=)
c.-304C= (n.-304C=)
7g.117480363A=CA1737345137CFTRc.53+216A= (n.53+216A=)
n.203A=
n.138+216A=
n.137+216A=
n.353A=
c.-300+216A= (n.-300+216A=)
c.-191+669A= (n.-191+669A=)
n.189A=
n.123+216A=
n.136+216A=
c.-406+14532A= (n.-406+14532A=)
n.166+4555A=
c.143+1018A= (n.143+1018A=)
c.-303A= (n.-303A=)
7g.117480363A>GCA832113082CFTRc.53+216A>G (n.53+216A>G)
n.203A>G
n.138+216A>G
n.137+216A>G
n.353A>G
c.-300+216A>G (n.-300+216A>G)
c.-191+669A>G (n.-191+669A>G)
n.189A>G
n.123+216A>G
n.136+216A>G
c.-406+14532A>G (n.-406+14532A>G)
n.166+4555A>G
c.143+1018A>G (n.143+1018A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480363A>TCA1106300656CFTRc.53+216A>T (n.53+216A>T)
n.203A>T
n.138+216A>T
n.137+216A>T
n.353A>T
c.-300+216A>T (n.-300+216A>T)
c.-191+669A>T (n.-191+669A>T)
n.189A>T
n.123+216A>T
n.136+216A>T
c.-406+14532A>T (n.-406+14532A>T)
n.166+4555A>T
c.143+1018A>T (n.143+1018A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480364T>ACA2715498936CFTRc.53+217T>A (n.53+217T>A)
n.204T>A
n.138+217T>A
n.137+217T>A
n.354T>A
c.-300+217T>A (n.-300+217T>A)
c.-191+670T>A (n.-191+670T>A)
n.190T>A
n.123+217T>A
n.136+217T>A
c.-406+14533T>A (n.-406+14533T>A)
n.166+4556T>A
c.143+1019T>A (n.143+1019T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
 dbSNP
7g.117480366T>CCA164949154CFTRc.53+219T>C (n.53+219T>C)
n.206T>C
n.138+219T>C
n.137+219T>C
n.356T>C
c.-300+219T>C (n.-300+219T>C)
c.-191+672T>C (n.-191+672T>C)
n.192T>C
n.123+219T>C
n.136+219T>C
c.-406+14535T>C (n.-406+14535T>C)
n.166+4558T>C
c.143+1021T>C (n.143+1021T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480366T=CA1737345139CFTRc.53+219T= (n.53+219T=)
n.206T=
n.138+219T=
n.137+219T=
n.356T=
c.-300+219T= (n.-300+219T=)
c.-191+672T= (n.-191+672T=)
n.192T=
n.123+219T=
n.136+219T=
c.-406+14535T= (n.-406+14535T=)
n.166+4558T=
c.143+1021T= (n.143+1021T=)
c.-300T= (n.-300T=)
7g.117480367A=CA1737345142CFTRc.53+220A= (n.53+220A=)
n.207A=
n.138+220A=
n.137+220A=
n.357A=
c.-300+220A= (n.-300+220A=)
c.-191+673A= (n.-191+673A=)
n.193A=
n.123+220A=
n.136+220A=
c.-406+14536A= (n.-406+14536A=)
n.166+4559A=
c.143+1022A= (n.143+1022A=)
c.-299A= (n.-299A=)
7g.117480367A>GCA832113084CFTRc.53+220A>G (n.53+220A>G)
n.207A>G
n.138+220A>G
n.137+220A>G
n.357A>G
c.-300+220A>G (n.-300+220A>G)
c.-191+673A>G (n.-191+673A>G)
n.193A>G
n.123+220A>G
n.136+220A>G
c.-406+14536A>G (n.-406+14536A>G)
n.166+4559A>G
c.143+1022A>G (n.143+1022A>G)
c.-299A>G (n.-299A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480375C=CA1737345144CFTRc.53+228C= (n.53+228C=)
n.215C=
n.138+228C=
n.137+228C=
n.365C=
c.-300+228C= (n.-300+228C=)
c.-191+681C= (n.-191+681C=)
n.201C=
n.123+228C=
n.136+228C=
c.-406+14544C= (n.-406+14544C=)
n.166+4567C=
c.143+1030C= (n.143+1030C=)
c.-291C= (n.-291C=)
7g.117480375C>TCA577212229CFTRc.53+228C>T (n.53+228C>T)
n.215C>T
n.138+228C>T
n.137+228C>T
n.365C>T
c.-300+228C>T (n.-300+228C>T)
c.-191+681C>T (n.-191+681C>T)
n.201C>T
n.123+228C>T
n.136+228C>T
c.-406+14544C>T (n.-406+14544C>T)
n.166+4567C>T
c.143+1030C>T (n.143+1030C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117480378A=CA1737345145CFTRc.53+231A= (n.53+231A=)
n.218A=
n.138+231A=
n.137+231A=
n.368A=
c.-300+231A= (n.-300+231A=)
c.-191+684A= (n.-191+684A=)
n.204A=
n.123+231A=
n.136+231A=
c.-406+14547A= (n.-406+14547A=)
n.166+4570A=
c.143+1033A= (n.143+1033A=)
c.-288A= (n.-288A=)
7g.117480378A>GCA164949159CFTRc.53+231A>G (n.53+231A>G)
n.218A>G
n.138+231A>G
n.137+231A>G
n.368A>G
c.-300+231A>G (n.-300+231A>G)
c.-191+684A>G (n.-191+684A>G)
n.204A>G
n.123+231A>G
n.136+231A>G
c.-406+14547A>G (n.-406+14547A>G)
n.166+4570A>G
c.143+1033A>G (n.143+1033A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
 dbSNP
7g.117480378A>TCA577212231CFTRc.53+231A>T (n.53+231A>T)
n.218A>T
n.138+231A>T
n.137+231A>T
n.368A>T
c.-300+231A>T (n.-300+231A>T)
c.-191+684A>T (n.-191+684A>T)
n.204A>T
n.123+231A>T
n.136+231A>T
c.-406+14547A>T (n.-406+14547A>T)
n.166+4570A>T
c.143+1033A>T (n.143+1033A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480381delCA2505135032CFTRc.53+234del (n.53+234del)
n.221del
n.138+234del
n.137+234del
n.371del
c.-300+234del (n.-300+234del)
c.-191+687del (n.-191+687del)
n.207del
n.123+234del
n.136+234del
c.-406+14550del (n.-406+14550del)
n.166+4573del
c.143+1036del (n.143+1036del)
c.-285del (n.-285del)
7g.117480382G>ACA1106300671CFTRc.53+235G>A (n.53+235G>A)
n.222G>A
n.138+235G>A
n.137+235G>A
n.372G>A
c.-300+235G>A (n.-300+235G>A)
c.-191+688G>A (n.-191+688G>A)
n.208G>A
n.123+235G>A
n.136+235G>A
c.-406+14551G>A (n.-406+14551G>A)
n.166+4574G>A
c.143+1037G>A (n.143+1037G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480382G=CA1737345146CFTRc.53+235G= (n.53+235G=)
n.222G=
n.138+235G=
n.137+235G=
n.372G=
c.-300+235G= (n.-300+235G=)
c.-191+688G= (n.-191+688G=)
n.208G=
n.123+235G=
n.136+235G=
c.-406+14551G= (n.-406+14551G=)
n.166+4574G=
c.143+1037G= (n.143+1037G=)
c.-284G= (n.-284G=)
7g.117480387A=CA1737345148CFTRc.53+240A= (n.53+240A=)
n.227A=
n.138+240A=
n.137+240A=
n.377A=
c.-300+240A= (n.-300+240A=)
c.-191+693A= (n.-191+693A=)
n.213A=
n.123+240A=
n.136+240A=
c.-406+14556A= (n.-406+14556A=)
n.166+4579A=
c.143+1042A= (n.143+1042A=)
c.-279A= (n.-279A=)
7g.117480388_117480389insGACA577212234CFTRc.53+241_53+242insGA (n.53+241_53+242insGA)
n.228_229insGA
n.138+241_138+242insGA
n.137+241_137+242insGA
n.378_379insGA
c.-300+241_-300+242insGA (n.-300+241_-300+242insGA)
c.-191+694_-191+695insGA (n.-191+694_-191+695insGA)
n.214_215insGA
n.123+241_123+242insGA
n.136+241_136+242insGA
c.-406+14557_-406+14558insGA (n.-406+14557_-406+14558insGA)
n.166+4580_166+4581insGA
c.143+1043_143+1044insGA (n.143+1043_143+1044insGA)
c.-278_-277insGA (n.-278_-277insGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480395G>ACA2715498943CFTRc.53+248G>A (n.53+248G>A)
n.235G>A
n.138+248G>A
n.137+248G>A
n.385G>A
c.-300+248G>A (n.-300+248G>A)
c.-191+701G>A (n.-191+701G>A)
n.221G>A
n.123+248G>A
n.136+248G>A
c.-406+14564G>A (n.-406+14564G>A)
n.166+4587G>A
c.143+1050G>A (n.143+1050G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
 dbSNP
7g.117480398T>CCA2564852823CFTRc.53+251T>C (n.53+251T>C)
n.238T>C
n.138+251T>C
n.137+251T>C
n.388T>C
c.-300+251T>C (n.-300+251T>C)
c.-191+704T>C (n.-191+704T>C)
n.224T>C
n.123+251T>C
n.136+251T>C
c.-406+14567T>C (n.-406+14567T>C)
n.166+4590T>C
c.143+1053T>C (n.143+1053T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)

Number of alleles fetched