Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117480292T>C | CA832113066 | CFTR | c.53+145T>C (n.53+145T>C) n.138-6T>C n.138+145T>C n.137+145T>C n.282T>C c.-300+145T>C (n.-300+145T>C) c.-191+598T>C (n.-191+598T>C) n.124-6T>C n.123+145T>C n.136+145T>C c.-406+14461T>C (n.-406+14461T>C) n.166+4484T>C c.143+947T>C (n.143+947T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480292T= | CA1737345058 | CFTR | c.53+145T= (n.53+145T=) n.138-6T= n.138+145T= n.137+145T= n.282T= c.-300+145T= (n.-300+145T=) c.-191+598T= (n.-191+598T=) n.124-6T= n.123+145T= n.136+145T= c.-406+14461T= (n.-406+14461T=) n.166+4484T= c.143+947T= (n.143+947T=) c.-374T= (n.-374T=) | |
7 | g.117480293T>C | CA1106300641 | CFTR | c.53+146T>C (n.53+146T>C) n.138-5T>C n.138+146T>C n.137+146T>C n.283T>C c.-300+146T>C (n.-300+146T>C) c.-191+599T>C (n.-191+599T>C) n.124-5T>C n.123+146T>C n.136+146T>C c.-406+14462T>C (n.-406+14462T>C) n.166+4485T>C c.143+948T>C (n.143+948T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480293T= | CA1737345060 | CFTR | c.53+146T= (n.53+146T=) n.138-5T= n.138+146T= n.137+146T= n.283T= c.-300+146T= (n.-300+146T=) c.-191+599T= (n.-191+599T=) n.124-5T= n.123+146T= n.136+146T= c.-406+14462T= (n.-406+14462T=) n.166+4485T= c.143+948T= (n.143+948T=) c.-373T= (n.-373T=) | |
7 | g.117480294G>A | CA1737345064 | CFTR | c.53+147G>A (n.53+147G>A) n.138-4G>A n.138+147G>A n.137+147G>A n.284G>A c.-300+147G>A (n.-300+147G>A) c.-191+600G>A (n.-191+600G>A) n.124-4G>A n.123+147G>A n.136+147G>A c.-406+14463G>A (n.-406+14463G>A) n.166+4486G>A c.143+949G>A (n.143+949G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) | dbSNP |
7 | g.117480294G= | CA1737345063 | CFTR | c.53+147G= (n.53+147G=) n.138-4G= n.138+147G= n.137+147G= n.284G= c.-300+147G= (n.-300+147G=) c.-191+600G= (n.-191+600G=) n.124-4G= n.123+147G= n.136+147G= c.-406+14463G= (n.-406+14463G=) n.166+4486G= c.143+949G= (n.143+949G=) c.-372G= (n.-372G=) | |
7 | g.117480294G>T | CA2684617121 | CFTR | c.53+147G>T (n.53+147G>T) n.138-4G>T n.138+147G>T n.137+147G>T n.284G>T c.-300+147G>T (n.-300+147G>T) c.-191+600G>T (n.-191+600G>T) n.124-4G>T n.123+147G>T n.136+147G>T c.-406+14463G>T (n.-406+14463G>T) n.166+4486G>T c.143+949G>T (n.143+949G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117480297G>T | CA2684617122 | CFTR | c.53+150G>T (n.53+150G>T) n.138-1G>T n.138+150G>T n.137+150G>T n.287G>T c.-300+150G>T (n.-300+150G>T) c.-191+603G>T (n.-191+603G>T) n.124-1G>T n.123+150G>T n.136+150G>T c.-406+14466G>T (n.-406+14466G>T) n.166+4489G>T c.143+952G>T (n.143+952G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117480298A= | CA1737345066 | CFTR | c.53+151A= (n.53+151A=) n.138A= n.138+151A= n.137+151A= n.288A= c.-300+151A= (n.-300+151A=) c.-191+604A= (n.-191+604A=) n.124A= n.123+151A= n.136+151A= c.-406+14467A= (n.-406+14467A=) n.166+4490A= c.143+953A= (n.143+953A=) c.-368A= (n.-368A=) | |
7 | g.117480298A>G | CA1737345067 | CFTR | c.53+151A>G (n.53+151A>G) n.138A>G n.138+151A>G n.137+151A>G n.288A>G c.-300+151A>G (n.-300+151A>G) c.-191+604A>G (n.-191+604A>G) n.124A>G n.123+151A>G n.136+151A>G c.-406+14467A>G (n.-406+14467A>G) n.166+4490A>G c.143+953A>G (n.143+953A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) | dbSNP |
7 | g.117480299A>G | CA2684617123 | CFTR | c.53+152A>G (n.53+152A>G) n.139A>G n.138+152A>G n.137+152A>G n.289A>G c.-300+152A>G (n.-300+152A>G) c.-191+605A>G (n.-191+605A>G) n.125A>G n.123+152A>G n.136+152A>G c.-406+14468A>G (n.-406+14468A>G) n.166+4491A>G c.143+954A>G (n.143+954A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117480305_117480307delinsCAG | CA1737345069 | CFTR | c.53+158_53+160delinsCAG (n.53+158_53+160delinsCAG) n.145_147delinsCAG n.138+158_138+160delinsCAG n.137+158_137+160delinsCAG n.295_297delinsCAG c.-300+158_-300+160delinsCAG (n.-300+158_-300+160delinsCAG) c.-191+611_-191+613delinsCAG (n.-191+611_-191+613delinsCAG) n.131_133delinsCAG n.123+158_123+160delinsCAG n.136+158_136+160delinsCAG c.-406+14474_-406+14476delinsCAG (n.-406+14474_-406+14476delinsCAG) n.166+4497_166+4499delinsCAG c.143+960_143+962delinsCAG (n.143+960_143+962delinsCAG) c.-361_-359delinsCAG (n.-361_-359delinsCAG) | |
7 | g.117480305_117480309delinsCAGAA | CA1737345070 | CFTR | c.53+158_53+162delinsCAGAA (n.53+158_53+162delinsCAGAA) n.145_149delinsCAGAA n.138+158_138+162delinsCAGAA n.137+158_137+162delinsCAGAA n.295_299delinsCAGAA c.-300+158_-300+162delinsCAGAA (n.-300+158_-300+162delinsCAGAA) c.-191+611_-191+615delinsCAGAA (n.-191+611_-191+615delinsCAGAA) n.131_135delinsCAGAA n.123+158_123+162delinsCAGAA n.136+158_136+162delinsCAGAA c.-406+14474_-406+14478delinsCAGAA (n.-406+14474_-406+14478delinsCAGAA) n.166+4497_166+4501delinsCAGAA c.143+960_143+964delinsCAGAA (n.143+960_143+964delinsCAGAA) c.-361_-357delinsCAGAA (n.-361_-357delinsCAGAA) | |
7 | g.117480307_117480308del | CA1139660223 | CFTR | c.53+160_53+161del (n.53+160_53+161del) n.147_148del n.138+160_138+161del n.137+160_137+161del n.297_298del c.-300+160_-300+161del (n.-300+160_-300+161del) c.-191+613_-191+614del (n.-191+613_-191+614del) n.133_134del n.123+160_123+161del n.136+160_136+161del c.-406+14476_-406+14477del (n.-406+14476_-406+14477del) n.166+4499_166+4500del c.143+962_143+963del (n.143+962_143+963del) c.-359_-358del (n.-359_-358del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117480308_117480311del | CA1737345074 | CFTR | c.53+161_53+164del (n.53+161_53+164del) n.148_151del n.138+161_138+164del n.137+161_137+164del n.298_301del c.-300+161_-300+164del (n.-300+161_-300+164del) c.-191+614_-191+617del (n.-191+614_-191+617del) n.134_137del n.123+161_123+164del n.136+161_136+164del c.-406+14477_-406+14480del (n.-406+14477_-406+14480del) n.166+4500_166+4503del c.143+963_143+966del (n.143+963_143+966del) c.-358_-355del (n.-358_-355del) | dbSNP |
7 | g.117480311G>A | CA164949114 | CFTR | c.53+164G>A (n.53+164G>A) n.151G>A n.138+164G>A n.137+164G>A n.301G>A c.-300+164G>A (n.-300+164G>A) c.-191+617G>A (n.-191+617G>A) n.137G>A n.123+164G>A n.136+164G>A c.-406+14480G>A (n.-406+14480G>A) n.166+4503G>A c.143+966G>A (n.143+966G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480311G>C | CA2603588250 | CFTR | c.53+164G>C (n.53+164G>C) n.151G>C n.138+164G>C n.137+164G>C n.301G>C c.-300+164G>C (n.-300+164G>C) c.-191+617G>C (n.-191+617G>C) n.137G>C n.123+164G>C n.136+164G>C c.-406+14480G>C (n.-406+14480G>C) n.166+4503G>C c.143+966G>C (n.143+966G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480311G= | CA1737345077 | CFTR | c.53+164G= (n.53+164G=) n.151G= n.138+164G= n.137+164G= n.301G= c.-300+164G= (n.-300+164G=) c.-191+617G= (n.-191+617G=) n.137G= n.123+164G= n.136+164G= c.-406+14480G= (n.-406+14480G=) n.166+4503G= c.143+966G= (n.143+966G=) c.-355G= (n.-355G=) | |
7 | g.117480313A= | CA1737345079 | CFTR | c.53+166A= (n.53+166A=) n.153A= n.138+166A= n.137+166A= n.303A= c.-300+166A= (n.-300+166A=) c.-191+619A= (n.-191+619A=) n.139A= n.123+166A= n.136+166A= c.-406+14482A= (n.-406+14482A=) n.166+4505A= c.143+968A= (n.143+968A=) c.-353A= (n.-353A=) | |
7 | g.117480313A>G | CA832113068 | CFTR | c.53+166A>G (n.53+166A>G) n.153A>G n.138+166A>G n.137+166A>G n.303A>G c.-300+166A>G (n.-300+166A>G) c.-191+619A>G (n.-191+619A>G) n.139A>G n.123+166A>G n.136+166A>G c.-406+14482A>G (n.-406+14482A>G) n.166+4505A>G c.143+968A>G (n.143+968A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480314T>G | CA577212217 | CFTR | c.53+167T>G (n.53+167T>G) n.154T>G n.138+167T>G n.137+167T>G n.304T>G c.-300+167T>G (n.-300+167T>G) c.-191+620T>G (n.-191+620T>G) n.140T>G n.123+167T>G n.136+167T>G c.-406+14483T>G (n.-406+14483T>G) n.166+4506T>G c.143+969T>G (n.143+969T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480314T= | CA1737345081 | CFTR | c.53+167T= (n.53+167T=) n.154T= n.138+167T= n.137+167T= n.304T= c.-300+167T= (n.-300+167T=) c.-191+620T= (n.-191+620T=) n.140T= n.123+167T= n.136+167T= c.-406+14483T= (n.-406+14483T=) n.166+4506T= c.143+969T= (n.143+969T=) c.-352T= (n.-352T=) | |
7 | g.117480316A= | CA1737345084 | CFTR | c.53+169A= (n.53+169A=) n.156A= n.138+169A= n.137+169A= n.306A= c.-300+169A= (n.-300+169A=) c.-191+622A= (n.-191+622A=) n.142A= n.123+169A= n.136+169A= c.-406+14485A= (n.-406+14485A=) n.166+4508A= c.143+971A= (n.143+971A=) c.-350A= (n.-350A=) | |
7 | g.117480316A>G | CA577212220 | CFTR | c.53+169A>G (n.53+169A>G) n.156A>G n.138+169A>G n.137+169A>G n.306A>G c.-300+169A>G (n.-300+169A>G) c.-191+622A>G (n.-191+622A>G) n.142A>G n.123+169A>G n.136+169A>G c.-406+14485A>G (n.-406+14485A>G) n.166+4508A>G c.143+971A>G (n.143+971A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117480318G>A | CA832113071 | CFTR | c.53+171G>A (n.53+171G>A) n.158G>A n.138+171G>A n.137+171G>A n.308G>A c.-300+171G>A (n.-300+171G>A) c.-191+624G>A (n.-191+624G>A) n.144G>A n.123+171G>A n.136+171G>A c.-406+14487G>A (n.-406+14487G>A) n.166+4510G>A c.143+973G>A (n.143+973G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480318G= | CA1737345086 | CFTR | c.53+171G= (n.53+171G=) n.158G= n.138+171G= n.137+171G= n.308G= c.-300+171G= (n.-300+171G=) c.-191+624G= (n.-191+624G=) n.144G= n.123+171G= n.136+171G= c.-406+14487G= (n.-406+14487G=) n.166+4510G= c.143+973G= (n.143+973G=) c.-348G= (n.-348G=) | |
7 | g.117480322A>C | CA2546926388 | CFTR | c.53+175A>C (n.53+175A>C) n.162A>C n.138+175A>C n.137+175A>C n.312A>C c.-300+175A>C (n.-300+175A>C) c.-191+628A>C (n.-191+628A>C) n.148A>C n.123+175A>C n.136+175A>C c.-406+14491A>C (n.-406+14491A>C) n.166+4514A>C c.143+977A>C (n.143+977A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) | |
7 | g.117480324A= | CA1737345089 | CFTR | c.53+177A= (n.53+177A=) n.164A= n.138+177A= n.137+177A= n.314A= c.-300+177A= (n.-300+177A=) c.-191+630A= (n.-191+630A=) n.150A= n.123+177A= n.136+177A= c.-406+14493A= (n.-406+14493A=) n.166+4516A= c.143+979A= (n.143+979A=) c.-342A= (n.-342A=) | |
7 | g.117480324A>T | CA164949117 | CFTR | c.53+177A>T (n.53+177A>T) n.164A>T n.138+177A>T n.137+177A>T n.314A>T c.-300+177A>T (n.-300+177A>T) c.-191+630A>T (n.-191+630A>T) n.150A>T n.123+177A>T n.136+177A>T c.-406+14493A>T (n.-406+14493A>T) n.166+4516A>T c.143+979A>T (n.143+979A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) | dbSNP |
7 | g.117480325T>C | CA164949128 | CFTR | c.53+178T>C (n.53+178T>C) n.165T>C n.138+178T>C n.137+178T>C n.315T>C c.-300+178T>C (n.-300+178T>C) c.-191+631T>C (n.-191+631T>C) n.151T>C n.123+178T>C n.136+178T>C c.-406+14494T>C (n.-406+14494T>C) n.166+4517T>C c.143+980T>C (n.143+980T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480325T>G | CA1737345098 | CFTR | c.53+178T>G (n.53+178T>G) n.165T>G n.138+178T>G n.137+178T>G n.315T>G c.-300+178T>G (n.-300+178T>G) c.-191+631T>G (n.-191+631T>G) n.151T>G n.123+178T>G n.136+178T>G c.-406+14494T>G (n.-406+14494T>G) n.166+4517T>G c.143+980T>G (n.143+980T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) | dbSNP |
7 | g.117480325T= | CA1737345094 | CFTR | c.53+178T= (n.53+178T=) n.165T= n.138+178T= n.137+178T= n.315T= c.-300+178T= (n.-300+178T=) c.-191+631T= (n.-191+631T=) n.151T= n.123+178T= n.136+178T= c.-406+14494T= (n.-406+14494T=) n.166+4517T= c.143+980T= (n.143+980T=) c.-341T= (n.-341T=) | |
7 | g.117480326G>A | CA1737345101 | CFTR | c.53+179G>A (n.53+179G>A) n.166G>A n.138+179G>A n.137+179G>A n.316G>A c.-300+179G>A (n.-300+179G>A) c.-191+632G>A (n.-191+632G>A) n.152G>A n.123+179G>A n.136+179G>A c.-406+14495G>A (n.-406+14495G>A) n.166+4518G>A c.143+981G>A (n.143+981G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) | dbSNP |
7 | g.117480326G= | CA1737345100 | CFTR | c.53+179G= (n.53+179G=) n.166G= n.138+179G= n.137+179G= n.316G= c.-300+179G= (n.-300+179G=) c.-191+632G= (n.-191+632G=) n.152G= n.123+179G= n.136+179G= c.-406+14495G= (n.-406+14495G=) n.166+4518G= c.143+981G= (n.143+981G=) c.-340G= (n.-340G=) | |
7 | g.117480331A= | CA1737345102 | CFTR | c.53+184A= (n.53+184A=) n.171A= n.138+184A= n.137+184A= n.321A= c.-300+184A= (n.-300+184A=) c.-191+637A= (n.-191+637A=) n.157A= n.123+184A= n.136+184A= c.-406+14500A= (n.-406+14500A=) n.166+4523A= c.143+986A= (n.143+986A=) c.-335A= (n.-335A=) | |
7 | g.117480331A>T | CA1737345103 | CFTR | c.53+184A>T (n.53+184A>T) n.171A>T n.138+184A>T n.137+184A>T n.321A>T c.-300+184A>T (n.-300+184A>T) c.-191+637A>T (n.-191+637A>T) n.157A>T n.123+184A>T n.136+184A>T c.-406+14500A>T (n.-406+14500A>T) n.166+4523A>T c.143+986A>T (n.143+986A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) | dbSNP |
7 | g.117480332A= | CA1737345105 | CFTR | c.53+185A= (n.53+185A=) n.172A= n.138+185A= n.137+185A= n.322A= c.-300+185A= (n.-300+185A=) c.-191+638A= (n.-191+638A=) n.158A= n.123+185A= n.136+185A= c.-406+14501A= (n.-406+14501A=) n.166+4524A= c.143+987A= (n.143+987A=) c.-334A= (n.-334A=) | |
7 | g.117480332A>T | CA1737345106 | CFTR | c.53+185A>T (n.53+185A>T) n.172A>T n.138+185A>T n.137+185A>T n.322A>T c.-300+185A>T (n.-300+185A>T) c.-191+638A>T (n.-191+638A>T) n.158A>T n.123+185A>T n.136+185A>T c.-406+14501A>T (n.-406+14501A>T) n.166+4524A>T c.143+987A>T (n.143+987A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) | dbSNP |
7 | g.117480334G>C | CA1737345108 | CFTR | c.53+187G>C (n.53+187G>C) n.174G>C n.138+187G>C n.137+187G>C n.324G>C c.-300+187G>C (n.-300+187G>C) c.-191+640G>C (n.-191+640G>C) n.160G>C n.123+187G>C n.136+187G>C c.-406+14503G>C (n.-406+14503G>C) n.166+4526G>C c.143+989G>C (n.143+989G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) | dbSNP |
7 | g.117480334G= | CA1737345107 | CFTR | c.53+187G= (n.53+187G=) n.174G= n.138+187G= n.137+187G= n.324G= c.-300+187G= (n.-300+187G=) c.-191+640G= (n.-191+640G=) n.160G= n.123+187G= n.136+187G= c.-406+14503G= (n.-406+14503G=) n.166+4526G= c.143+989G= (n.143+989G=) c.-332G= (n.-332G=) | |
7 | g.117480337C= | CA1737345110 | CFTR | c.53+190C= (n.53+190C=) n.177C= n.138+190C= n.137+190C= n.327C= c.-300+190C= (n.-300+190C=) c.-191+643C= (n.-191+643C=) n.163C= n.123+190C= n.136+190C= c.-406+14506C= (n.-406+14506C=) n.166+4529C= c.143+992C= (n.143+992C=) c.-329C= (n.-329C=) | |
7 | g.117480337C>T | CA164949132 | CFTR | c.53+190C>T (n.53+190C>T) n.177C>T n.138+190C>T n.137+190C>T n.327C>T c.-300+190C>T (n.-300+190C>T) c.-191+643C>T (n.-191+643C>T) n.163C>T n.123+190C>T n.136+190C>T c.-406+14506C>T (n.-406+14506C>T) n.166+4529C>T c.143+992C>T (n.143+992C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480341A>G | CA2525480533 | CFTR | c.53+194A>G (n.53+194A>G) n.181A>G n.138+194A>G n.137+194A>G n.331A>G c.-300+194A>G (n.-300+194A>G) c.-191+647A>G (n.-191+647A>G) n.167A>G n.123+194A>G n.136+194A>G c.-406+14510A>G (n.-406+14510A>G) n.166+4533A>G c.143+996A>G (n.143+996A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) | |
7 | g.117480345G>C | CA1737345114 | CFTR | c.53+198G>C (n.53+198G>C) n.185G>C n.138+198G>C n.137+198G>C n.335G>C c.-300+198G>C (n.-300+198G>C) c.-191+651G>C (n.-191+651G>C) n.171G>C n.123+198G>C n.136+198G>C c.-406+14514G>C (n.-406+14514G>C) n.166+4537G>C c.143+1000G>C (n.143+1000G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) | dbSNP |
7 | g.117480345G= | CA1737345112 | CFTR | c.53+198G= (n.53+198G=) n.185G= n.138+198G= n.137+198G= n.335G= c.-300+198G= (n.-300+198G=) c.-191+651G= (n.-191+651G=) n.171G= n.123+198G= n.136+198G= c.-406+14514G= (n.-406+14514G=) n.166+4537G= c.143+1000G= (n.143+1000G=) c.-321G= (n.-321G=) | |
7 | g.117480348T>C | CA577212223 | CFTR | c.53+201T>C (n.53+201T>C) n.188T>C n.138+201T>C n.137+201T>C n.338T>C c.-300+201T>C (n.-300+201T>C) c.-191+654T>C (n.-191+654T>C) n.174T>C n.123+201T>C n.136+201T>C c.-406+14517T>C (n.-406+14517T>C) n.166+4540T>C c.143+1003T>C (n.143+1003T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480348T= | CA1737345116 | CFTR | c.53+201T= (n.53+201T=) n.188T= n.138+201T= n.137+201T= n.338T= c.-300+201T= (n.-300+201T=) c.-191+654T= (n.-191+654T=) n.174T= n.123+201T= n.136+201T= c.-406+14517T= (n.-406+14517T=) n.166+4540T= c.143+1003T= (n.143+1003T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
7 | g.117480351A= | CA1737345118 | CFTR | c.53+204A= (n.53+204A=) n.191A= n.138+204A= n.137+204A= n.341A= c.-300+204A= (n.-300+204A=) c.-191+657A= (n.-191+657A=) n.177A= n.123+204A= n.136+204A= c.-406+14520A= (n.-406+14520A=) n.166+4543A= c.143+1006A= (n.143+1006A=) c.-315A= (n.-315A=) | |
7 | g.117480351A>C | CA1737345119 | CFTR | c.53+204A>C (n.53+204A>C) n.191A>C n.138+204A>C n.137+204A>C n.341A>C c.-300+204A>C (n.-300+204A>C) c.-191+657A>C (n.-191+657A>C) n.177A>C n.123+204A>C n.136+204A>C c.-406+14520A>C (n.-406+14520A>C) n.166+4543A>C c.143+1006A>C (n.143+1006A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) | dbSNP |
7 | g.117480352T>C | CA832113078 | CFTR | c.53+205T>C (n.53+205T>C) n.192T>C n.138+205T>C n.137+205T>C n.342T>C c.-300+205T>C (n.-300+205T>C) c.-191+658T>C (n.-191+658T>C) n.178T>C n.123+205T>C n.136+205T>C c.-406+14521T>C (n.-406+14521T>C) n.166+4544T>C c.143+1007T>C (n.143+1007T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) | dbSNP |
7 | g.117480352T>G | CA1106300645 | CFTR | c.53+205T>G (n.53+205T>G) n.192T>G n.138+205T>G n.137+205T>G n.342T>G c.-300+205T>G (n.-300+205T>G) c.-191+658T>G (n.-191+658T>G) n.178T>G n.123+205T>G n.136+205T>G c.-406+14521T>G (n.-406+14521T>G) n.166+4544T>G c.143+1007T>G (n.143+1007T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480352T= | CA1737345121 | CFTR | c.53+205T= (n.53+205T=) n.192T= n.138+205T= n.137+205T= n.342T= c.-300+205T= (n.-300+205T=) c.-191+658T= (n.-191+658T=) n.178T= n.123+205T= n.136+205T= c.-406+14521T= (n.-406+14521T=) n.166+4544T= c.143+1007T= (n.143+1007T=) c.-314T= (n.-314T=) | |
7 | g.117480357_117480358del | CA2603588251 | CFTR | c.53+210_53+211del (n.53+210_53+211del) n.197_198del n.138+210_138+211del n.137+210_137+211del n.347_348del c.-300+210_-300+211del (n.-300+210_-300+211del) c.-191+663_-191+664del (n.-191+663_-191+664del) n.183_184del n.123+210_123+211del n.136+210_136+211del c.-406+14526_-406+14527del (n.-406+14526_-406+14527del) n.166+4549_166+4550del c.143+1012_143+1013del (n.143+1012_143+1013del) c.-309_-308del (n.-309_-308del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480354G>C | CA2740881411 | CFTR | c.53+207G>C (n.53+207G>C) n.194G>C n.138+207G>C n.137+207G>C n.344G>C c.-300+207G>C (n.-300+207G>C) c.-191+660G>C (n.-191+660G>C) n.180G>C n.123+207G>C n.136+207G>C c.-406+14523G>C (n.-406+14523G>C) n.166+4546G>C c.143+1009G>C (n.143+1009G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) | |
7 | g.117480356G>A | CA1737345123 | CFTR | c.53+209G>A (n.53+209G>A) n.196G>A n.138+209G>A n.137+209G>A n.346G>A c.-300+209G>A (n.-300+209G>A) c.-191+662G>A (n.-191+662G>A) n.182G>A n.123+209G>A n.136+209G>A c.-406+14525G>A (n.-406+14525G>A) n.166+4548G>A c.143+1011G>A (n.143+1011G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | dbSNP |
7 | g.117480356G= | CA1737345122 | CFTR | c.53+209G= (n.53+209G=) n.196G= n.138+209G= n.137+209G= n.346G= c.-300+209G= (n.-300+209G=) c.-191+662G= (n.-191+662G=) n.182G= n.123+209G= n.136+209G= c.-406+14525G= (n.-406+14525G=) n.166+4548G= c.143+1011G= (n.143+1011G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
7 | g.117480358G>A | CA164949137 | CFTR | c.53+211G>A (n.53+211G>A) n.198G>A n.138+211G>A n.137+211G>A n.348G>A c.-300+211G>A (n.-300+211G>A) c.-191+664G>A (n.-191+664G>A) n.184G>A n.123+211G>A n.136+211G>A c.-406+14527G>A (n.-406+14527G>A) n.166+4550G>A c.143+1013G>A (n.143+1013G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) | dbSNP |
7 | g.117480358G= | CA1737345125 | CFTR | c.53+211G= (n.53+211G=) n.198G= n.138+211G= n.137+211G= n.348G= c.-300+211G= (n.-300+211G=) c.-191+664G= (n.-191+664G=) n.184G= n.123+211G= n.136+211G= c.-406+14527G= (n.-406+14527G=) n.166+4550G= c.143+1013G= (n.143+1013G=) c.-308G= (n.-308G=) | |
7 | g.117480359C= | CA1737345126 | CFTR | c.53+212C= (n.53+212C=) n.199C= n.138+212C= n.137+212C= n.349C= c.-300+212C= (n.-300+212C=) c.-191+665C= (n.-191+665C=) n.185C= n.123+212C= n.136+212C= c.-406+14528C= (n.-406+14528C=) n.166+4551C= c.143+1014C= (n.143+1014C=) c.-307C= (n.-307C=) | |
7 | g.117480359C>T | CA164949143 | CFTR | c.53+212C>T (n.53+212C>T) n.199C>T n.138+212C>T n.137+212C>T n.349C>T c.-300+212C>T (n.-300+212C>T) c.-191+665C>T (n.-191+665C>T) n.185C>T n.123+212C>T n.136+212C>T c.-406+14528C>T (n.-406+14528C>T) n.166+4551C>T c.143+1014C>T (n.143+1014C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480361A= | CA1737345130 | CFTR | c.53+214A= (n.53+214A=) n.201A= n.138+214A= n.137+214A= n.351A= c.-300+214A= (n.-300+214A=) c.-191+667A= (n.-191+667A=) n.187A= n.123+214A= n.136+214A= c.-406+14530A= (n.-406+14530A=) n.166+4553A= c.143+1016A= (n.143+1016A=) c.-305A= (n.-305A=) | |
7 | g.117480361A>G | CA164949151 | CFTR | c.53+214A>G (n.53+214A>G) n.201A>G n.138+214A>G n.137+214A>G n.351A>G c.-300+214A>G (n.-300+214A>G) c.-191+667A>G (n.-191+667A>G) n.187A>G n.123+214A>G n.136+214A>G c.-406+14530A>G (n.-406+14530A>G) n.166+4553A>G c.143+1016A>G (n.143+1016A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480362C>A | CA832113081 | CFTR | c.53+215C>A (n.53+215C>A) n.202C>A n.138+215C>A n.137+215C>A n.352C>A c.-300+215C>A (n.-300+215C>A) c.-191+668C>A (n.-191+668C>A) n.188C>A n.123+215C>A n.136+215C>A c.-406+14531C>A (n.-406+14531C>A) n.166+4554C>A c.143+1017C>A (n.143+1017C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480362C= | CA1737345133 | CFTR | c.53+215C= (n.53+215C=) n.202C= n.138+215C= n.137+215C= n.352C= c.-300+215C= (n.-300+215C=) c.-191+668C= (n.-191+668C=) n.188C= n.123+215C= n.136+215C= c.-406+14531C= (n.-406+14531C=) n.166+4554C= c.143+1017C= (n.143+1017C=) c.-304C= (n.-304C=) | |
7 | g.117480363A= | CA1737345137 | CFTR | c.53+216A= (n.53+216A=) n.203A= n.138+216A= n.137+216A= n.353A= c.-300+216A= (n.-300+216A=) c.-191+669A= (n.-191+669A=) n.189A= n.123+216A= n.136+216A= c.-406+14532A= (n.-406+14532A=) n.166+4555A= c.143+1018A= (n.143+1018A=) c.-303A= (n.-303A=) | |
7 | g.117480363A>G | CA832113082 | CFTR | c.53+216A>G (n.53+216A>G) n.203A>G n.138+216A>G n.137+216A>G n.353A>G c.-300+216A>G (n.-300+216A>G) c.-191+669A>G (n.-191+669A>G) n.189A>G n.123+216A>G n.136+216A>G c.-406+14532A>G (n.-406+14532A>G) n.166+4555A>G c.143+1018A>G (n.143+1018A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480363A>T | CA1106300656 | CFTR | c.53+216A>T (n.53+216A>T) n.203A>T n.138+216A>T n.137+216A>T n.353A>T c.-300+216A>T (n.-300+216A>T) c.-191+669A>T (n.-191+669A>T) n.189A>T n.123+216A>T n.136+216A>T c.-406+14532A>T (n.-406+14532A>T) n.166+4555A>T c.143+1018A>T (n.143+1018A>T) c.-303A>T (n.-303A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480364T>A | CA2715498936 | CFTR | c.53+217T>A (n.53+217T>A) n.204T>A n.138+217T>A n.137+217T>A n.354T>A c.-300+217T>A (n.-300+217T>A) c.-191+670T>A (n.-191+670T>A) n.190T>A n.123+217T>A n.136+217T>A c.-406+14533T>A (n.-406+14533T>A) n.166+4556T>A c.143+1019T>A (n.143+1019T>A) c.-302T>A (n.-302T>A) | dbSNP |
7 | g.117480366T>C | CA164949154 | CFTR | c.53+219T>C (n.53+219T>C) n.206T>C n.138+219T>C n.137+219T>C n.356T>C c.-300+219T>C (n.-300+219T>C) c.-191+672T>C (n.-191+672T>C) n.192T>C n.123+219T>C n.136+219T>C c.-406+14535T>C (n.-406+14535T>C) n.166+4558T>C c.143+1021T>C (n.143+1021T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480366T= | CA1737345139 | CFTR | c.53+219T= (n.53+219T=) n.206T= n.138+219T= n.137+219T= n.356T= c.-300+219T= (n.-300+219T=) c.-191+672T= (n.-191+672T=) n.192T= n.123+219T= n.136+219T= c.-406+14535T= (n.-406+14535T=) n.166+4558T= c.143+1021T= (n.143+1021T=) c.-300T= (n.-300T=) | |
7 | g.117480367A= | CA1737345142 | CFTR | c.53+220A= (n.53+220A=) n.207A= n.138+220A= n.137+220A= n.357A= c.-300+220A= (n.-300+220A=) c.-191+673A= (n.-191+673A=) n.193A= n.123+220A= n.136+220A= c.-406+14536A= (n.-406+14536A=) n.166+4559A= c.143+1022A= (n.143+1022A=) c.-299A= (n.-299A=) | |
7 | g.117480367A>G | CA832113084 | CFTR | c.53+220A>G (n.53+220A>G) n.207A>G n.138+220A>G n.137+220A>G n.357A>G c.-300+220A>G (n.-300+220A>G) c.-191+673A>G (n.-191+673A>G) n.193A>G n.123+220A>G n.136+220A>G c.-406+14536A>G (n.-406+14536A>G) n.166+4559A>G c.143+1022A>G (n.143+1022A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480375C= | CA1737345144 | CFTR | c.53+228C= (n.53+228C=) n.215C= n.138+228C= n.137+228C= n.365C= c.-300+228C= (n.-300+228C=) c.-191+681C= (n.-191+681C=) n.201C= n.123+228C= n.136+228C= c.-406+14544C= (n.-406+14544C=) n.166+4567C= c.143+1030C= (n.143+1030C=) c.-291C= (n.-291C=) | |
7 | g.117480375C>T | CA577212229 | CFTR | c.53+228C>T (n.53+228C>T) n.215C>T n.138+228C>T n.137+228C>T n.365C>T c.-300+228C>T (n.-300+228C>T) c.-191+681C>T (n.-191+681C>T) n.201C>T n.123+228C>T n.136+228C>T c.-406+14544C>T (n.-406+14544C>T) n.166+4567C>T c.143+1030C>T (n.143+1030C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117480378A= | CA1737345145 | CFTR | c.53+231A= (n.53+231A=) n.218A= n.138+231A= n.137+231A= n.368A= c.-300+231A= (n.-300+231A=) c.-191+684A= (n.-191+684A=) n.204A= n.123+231A= n.136+231A= c.-406+14547A= (n.-406+14547A=) n.166+4570A= c.143+1033A= (n.143+1033A=) c.-288A= (n.-288A=) | |
7 | g.117480378A>G | CA164949159 | CFTR | c.53+231A>G (n.53+231A>G) n.218A>G n.138+231A>G n.137+231A>G n.368A>G c.-300+231A>G (n.-300+231A>G) c.-191+684A>G (n.-191+684A>G) n.204A>G n.123+231A>G n.136+231A>G c.-406+14547A>G (n.-406+14547A>G) n.166+4570A>G c.143+1033A>G (n.143+1033A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) | dbSNP |
7 | g.117480378A>T | CA577212231 | CFTR | c.53+231A>T (n.53+231A>T) n.218A>T n.138+231A>T n.137+231A>T n.368A>T c.-300+231A>T (n.-300+231A>T) c.-191+684A>T (n.-191+684A>T) n.204A>T n.123+231A>T n.136+231A>T c.-406+14547A>T (n.-406+14547A>T) n.166+4570A>T c.143+1033A>T (n.143+1033A>T) c.-288A>T (n.-288A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480381del | CA2505135032 | CFTR | c.53+234del (n.53+234del) n.221del n.138+234del n.137+234del n.371del c.-300+234del (n.-300+234del) c.-191+687del (n.-191+687del) n.207del n.123+234del n.136+234del c.-406+14550del (n.-406+14550del) n.166+4573del c.143+1036del (n.143+1036del) c.-285del (n.-285del) | |
7 | g.117480382G>A | CA1106300671 | CFTR | c.53+235G>A (n.53+235G>A) n.222G>A n.138+235G>A n.137+235G>A n.372G>A c.-300+235G>A (n.-300+235G>A) c.-191+688G>A (n.-191+688G>A) n.208G>A n.123+235G>A n.136+235G>A c.-406+14551G>A (n.-406+14551G>A) n.166+4574G>A c.143+1037G>A (n.143+1037G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117480382G= | CA1737345146 | CFTR | c.53+235G= (n.53+235G=) n.222G= n.138+235G= n.137+235G= n.372G= c.-300+235G= (n.-300+235G=) c.-191+688G= (n.-191+688G=) n.208G= n.123+235G= n.136+235G= c.-406+14551G= (n.-406+14551G=) n.166+4574G= c.143+1037G= (n.143+1037G=) c.-284G= (n.-284G=) | |
7 | g.117480387A= | CA1737345148 | CFTR | c.53+240A= (n.53+240A=) n.227A= n.138+240A= n.137+240A= n.377A= c.-300+240A= (n.-300+240A=) c.-191+693A= (n.-191+693A=) n.213A= n.123+240A= n.136+240A= c.-406+14556A= (n.-406+14556A=) n.166+4579A= c.143+1042A= (n.143+1042A=) c.-279A= (n.-279A=) | |
7 | g.117480388_117480389insGA | CA577212234 | CFTR | c.53+241_53+242insGA (n.53+241_53+242insGA) n.228_229insGA n.138+241_138+242insGA n.137+241_137+242insGA n.378_379insGA c.-300+241_-300+242insGA (n.-300+241_-300+242insGA) c.-191+694_-191+695insGA (n.-191+694_-191+695insGA) n.214_215insGA n.123+241_123+242insGA n.136+241_136+242insGA c.-406+14557_-406+14558insGA (n.-406+14557_-406+14558insGA) n.166+4580_166+4581insGA c.143+1043_143+1044insGA (n.143+1043_143+1044insGA) c.-278_-277insGA (n.-278_-277insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |