| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480254T>C | CA2684617104 | CFTR | c.53+107T>C (n.53+107T>C) n.138-44T>C n.138+107T>C n.137+107T>C n.244T>C c.-300+107T>C (n.-300+107T>C) c.-191+560T>C (n.-191+560T>C) n.124-44T>C n.123+107T>C n.136+107T>C c.-406+14423T>C (n.-406+14423T>C) n.166+4446T>C c.143+909T>C (n.143+909T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480254T>G | CA2684617103 | CFTR | c.53+107T>G (n.53+107T>G) n.138-44T>G n.138+107T>G n.137+107T>G n.244T>G c.-300+107T>G (n.-300+107T>G) c.-191+560T>G (n.-191+560T>G) n.124-44T>G n.123+107T>G n.136+107T>G c.-406+14423T>G (n.-406+14423T>G) n.166+4446T>G c.143+909T>G (n.143+909T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480255G>A | CA1737344995 | CFTR | c.53+108G>A (n.53+108G>A) n.138-43G>A n.138+108G>A n.137+108G>A n.245G>A c.-300+108G>A (n.-300+108G>A) c.-191+561G>A (n.-191+561G>A) n.124-43G>A n.123+108G>A n.136+108G>A c.-406+14424G>A (n.-406+14424G>A) n.166+4447G>A c.143+910G>A (n.143+910G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480255G= | CA1737344994 | CFTR | c.53+108G= (n.53+108G=) n.138-43G= n.138+108G= n.137+108G= n.245G= c.-300+108G= (n.-300+108G=) c.-191+561G= (n.-191+561G=) n.124-43G= n.123+108G= n.136+108G= c.-406+14424G= (n.-406+14424G=) n.166+4447G= c.143+910G= (n.143+910G=) c.-411G= (n.-411G=) | |
| 7 | g.117480255G>T | CA2684617105 | CFTR | c.53+108G>T (n.53+108G>T) n.138-43G>T n.138+108G>T n.137+108G>T n.245G>T c.-300+108G>T (n.-300+108G>T) c.-191+561G>T (n.-191+561G>T) n.124-43G>T n.123+108G>T n.136+108G>T c.-406+14424G>T (n.-406+14424G>T) n.166+4447G>T c.143+910G>T (n.143+910G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480256C>A | CA2684617107 | CFTR | c.53+109C>A (n.53+109C>A) n.138-42C>A n.138+109C>A n.137+109C>A n.246C>A c.-300+109C>A (n.-300+109C>A) c.-191+562C>A (n.-191+562C>A) n.124-42C>A n.123+109C>A n.136+109C>A c.-406+14425C>A (n.-406+14425C>A) n.166+4448C>A c.143+911C>A (n.143+911C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480256C= | CA1737344997 | CFTR | c.53+109C= (n.53+109C=) n.138-42C= n.138+109C= n.137+109C= n.246C= c.-300+109C= (n.-300+109C=) c.-191+562C= (n.-191+562C=) n.124-42C= n.123+109C= n.136+109C= c.-406+14425C= (n.-406+14425C=) n.166+4448C= c.143+911C= (n.143+911C=) c.-410C= (n.-410C=) | |
| 7 | g.117480256C>G | CA1737344998 | CFTR | c.53+109C>G (n.53+109C>G) n.138-42C>G n.138+109C>G n.137+109C>G n.246C>G c.-300+109C>G (n.-300+109C>G) c.-191+562C>G (n.-191+562C>G) n.124-42C>G n.123+109C>G n.136+109C>G c.-406+14425C>G (n.-406+14425C>G) n.166+4448C>G c.143+911C>G (n.143+911C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480256C>T | CA2684617106 | CFTR | c.53+109C>T (n.53+109C>T) n.138-42C>T n.138+109C>T n.137+109C>T n.246C>T c.-300+109C>T (n.-300+109C>T) c.-191+562C>T (n.-191+562C>T) n.124-42C>T n.123+109C>T n.136+109C>T c.-406+14425C>T (n.-406+14425C>T) n.166+4448C>T c.143+911C>T (n.143+911C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480257G>A | CA2684617108 | CFTR | c.53+110G>A (n.53+110G>A) n.138-41G>A n.138+110G>A n.137+110G>A n.247G>A c.-300+110G>A (n.-300+110G>A) c.-191+563G>A (n.-191+563G>A) n.124-41G>A n.123+110G>A n.136+110G>A c.-406+14426G>A (n.-406+14426G>A) n.166+4449G>A c.143+912G>A (n.143+912G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480257G= | CA1737345000 | CFTR | c.53+110G= (n.53+110G=) n.138-41G= n.138+110G= n.137+110G= n.247G= c.-300+110G= (n.-300+110G=) c.-191+563G= (n.-191+563G=) n.124-41G= n.123+110G= n.136+110G= c.-406+14426G= (n.-406+14426G=) n.166+4449G= c.143+912G= (n.143+912G=) c.-409G= (n.-409G=) | |
| 7 | g.117480257G>T | CA164949100 | CFTR | c.53+110G>T (n.53+110G>T) n.138-41G>T n.138+110G>T n.137+110G>T n.247G>T c.-300+110G>T (n.-300+110G>T) c.-191+563G>T (n.-191+563G>T) n.124-41G>T n.123+110G>T n.136+110G>T c.-406+14426G>T (n.-406+14426G>T) n.166+4449G>T c.143+912G>T (n.143+912G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480258C>A | CA2684617109 | CFTR | c.53+111C>A (n.53+111C>A) n.138-40C>A n.138+111C>A n.137+111C>A n.248C>A c.-300+111C>A (n.-300+111C>A) c.-191+564C>A (n.-191+564C>A) n.124-40C>A n.123+111C>A n.136+111C>A c.-406+14427C>A (n.-406+14427C>A) n.166+4450C>A c.143+913C>A (n.143+913C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480259T>G | CA2684617110 | CFTR | c.53+112T>G (n.53+112T>G) n.138-39T>G n.138+112T>G n.137+112T>G n.249T>G c.-300+112T>G (n.-300+112T>G) c.-191+565T>G (n.-191+565T>G) n.124-39T>G n.123+112T>G n.136+112T>G c.-406+14428T>G (n.-406+14428T>G) n.166+4451T>G c.143+914T>G (n.143+914T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480260A= | CA1737345005 | CFTR | c.53+113A= (n.53+113A=) n.138-38A= n.138+113A= n.137+113A= n.250A= c.-300+113A= (n.-300+113A=) c.-191+566A= (n.-191+566A=) n.124-38A= n.123+113A= n.136+113A= c.-406+14429A= (n.-406+14429A=) n.166+4452A= c.143+915A= (n.143+915A=) c.-406A= (n.-406A=) | |
| 7 | g.117480260A>G | CA1737345007 | CFTR | c.53+113A>G (n.53+113A>G) n.138-38A>G n.138+113A>G n.137+113A>G n.250A>G c.-300+113A>G (n.-300+113A>G) c.-191+566A>G (n.-191+566A>G) n.124-38A>G n.123+113A>G n.136+113A>G c.-406+14429A>G (n.-406+14429A>G) n.166+4452A>G c.143+915A>G (n.143+915A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480266_117480269dup | CA2684617111 | CFTR | c.53+119_53+122dup (n.53+119_53+122dup) n.138-32_138-29dup n.138+119_138+122dup n.137+119_137+122dup n.256_259dup c.-300+119_-300+122dup (n.-300+119_-300+122dup) c.-191+572_-191+575dup (n.-191+572_-191+575dup) n.124-32_124-29dup n.123+119_123+122dup n.136+119_136+122dup c.-406+14435_-406+14438dup (n.-406+14435_-406+14438dup) n.166+4458_166+4461dup c.143+921_143+924dup (n.143+921_143+924dup) c.-400_-397dup (n.-400_-397dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480262C>A | CA2684617112 | CFTR | c.53+115C>A (n.53+115C>A) n.138-36C>A n.138+115C>A n.137+115C>A n.252C>A c.-300+115C>A (n.-300+115C>A) c.-191+568C>A (n.-191+568C>A) n.124-36C>A n.123+115C>A n.136+115C>A c.-406+14431C>A (n.-406+14431C>A) n.166+4454C>A c.143+917C>A (n.143+917C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480262C= | CA1737345009 | CFTR | c.53+115C= (n.53+115C=) n.138-36C= n.138+115C= n.137+115C= n.252C= c.-300+115C= (n.-300+115C=) c.-191+568C= (n.-191+568C=) n.124-36C= n.123+115C= n.136+115C= c.-406+14431C= (n.-406+14431C=) n.166+4454C= c.143+917C= (n.143+917C=) c.-404C= (n.-404C=) | |
| 7 | g.117480262C>G | CA832113057 | CFTR | c.53+115C>G (n.53+115C>G) n.138-36C>G n.138+115C>G n.137+115C>G n.252C>G c.-300+115C>G (n.-300+115C>G) c.-191+568C>G (n.-191+568C>G) n.124-36C>G n.123+115C>G n.136+115C>G c.-406+14431C>G (n.-406+14431C>G) n.166+4454C>G c.143+917C>G (n.143+917C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480263A>G | CA2684617113 | CFTR | c.53+116A>G (n.53+116A>G) n.138-35A>G n.138+116A>G n.137+116A>G n.253A>G c.-300+116A>G (n.-300+116A>G) c.-191+569A>G (n.-191+569A>G) n.124-35A>G n.123+116A>G n.136+116A>G c.-406+14432A>G (n.-406+14432A>G) n.166+4455A>G c.143+918A>G (n.143+918A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480264T>C | CA1106300624 | CFTR | c.53+117T>C (n.53+117T>C) n.138-34T>C n.138+117T>C n.137+117T>C n.254T>C c.-300+117T>C (n.-300+117T>C) c.-191+570T>C (n.-191+570T>C) n.124-34T>C n.123+117T>C n.136+117T>C c.-406+14433T>C (n.-406+14433T>C) n.166+4456T>C c.143+919T>C (n.143+919T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480264T= | CA1737345010 | CFTR | c.53+117T= (n.53+117T=) n.138-34T= n.138+117T= n.137+117T= n.254T= c.-300+117T= (n.-300+117T=) c.-191+570T= (n.-191+570T=) n.124-34T= n.123+117T= n.136+117T= c.-406+14433T= (n.-406+14433T=) n.166+4456T= c.143+919T= (n.143+919T=) c.-402T= (n.-402T=) | |
| 7 | g.117480266C>A | CA2684617114 | CFTR | c.53+119C>A (n.53+119C>A) n.138-32C>A n.138+119C>A n.137+119C>A n.256C>A c.-300+119C>A (n.-300+119C>A) c.-191+572C>A (n.-191+572C>A) n.124-32C>A n.123+119C>A n.136+119C>A c.-406+14435C>A (n.-406+14435C>A) n.166+4458C>A c.143+921C>A (n.143+921C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480269T>C | CA164949103 | CFTR | c.53+122T>C (n.53+122T>C) n.138-29T>C n.138+122T>C n.137+122T>C n.259T>C c.-300+122T>C (n.-300+122T>C) c.-191+575T>C (n.-191+575T>C) n.124-29T>C n.123+122T>C n.136+122T>C c.-406+14438T>C (n.-406+14438T>C) n.166+4461T>C c.143+924T>C (n.143+924T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480269T= | CA1737345012 | CFTR | c.53+122T= (n.53+122T=) n.138-29T= n.138+122T= n.137+122T= n.259T= c.-300+122T= (n.-300+122T=) c.-191+575T= (n.-191+575T=) n.124-29T= n.123+122T= n.136+122T= c.-406+14438T= (n.-406+14438T=) n.166+4461T= c.143+924T= (n.143+924T=) c.-397T= (n.-397T=) | |
| 7 | g.117480270G>T | CA2684617115 | CFTR | c.53+123G>T (n.53+123G>T) n.138-28G>T n.138+123G>T n.137+123G>T n.260G>T c.-300+123G>T (n.-300+123G>T) c.-191+576G>T (n.-191+576G>T) n.124-28G>T n.123+123G>T n.136+123G>T c.-406+14439G>T (n.-406+14439G>T) n.166+4462G>T c.143+925G>T (n.143+925G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480271T>C | CA2684617116 | CFTR | c.53+124T>C (n.53+124T>C) n.138-27T>C n.138+124T>C n.137+124T>C n.261T>C c.-300+124T>C (n.-300+124T>C) c.-191+577T>C (n.-191+577T>C) n.124-27T>C n.123+124T>C n.136+124T>C c.-406+14440T>C (n.-406+14440T>C) n.166+4463T>C c.143+926T>C (n.143+926T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480273T>C | CA1737345015 | CFTR | c.53+126T>C (n.53+126T>C) n.138-25T>C n.138+126T>C n.137+126T>C n.263T>C c.-300+126T>C (n.-300+126T>C) c.-191+579T>C (n.-191+579T>C) n.124-25T>C n.123+126T>C n.136+126T>C c.-406+14442T>C (n.-406+14442T>C) n.166+4465T>C c.143+928T>C (n.143+928T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480273T= | CA1737345014 | CFTR | c.53+126T= (n.53+126T=) n.138-25T= n.138+126T= n.137+126T= n.263T= c.-300+126T= (n.-300+126T=) c.-191+579T= (n.-191+579T=) n.124-25T= n.123+126T= n.136+126T= c.-406+14442T= (n.-406+14442T=) n.166+4465T= c.143+928T= (n.143+928T=) c.-393T= (n.-393T=) | |
| 7 | g.117480274T>C | CA832113061 | CFTR | c.53+127T>C (n.53+127T>C) n.138-24T>C n.138+127T>C n.137+127T>C n.264T>C c.-300+127T>C (n.-300+127T>C) c.-191+580T>C (n.-191+580T>C) n.124-24T>C n.123+127T>C n.136+127T>C c.-406+14443T>C (n.-406+14443T>C) n.166+4466T>C c.143+929T>C (n.143+929T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480274T= | CA1737345018 | CFTR | c.53+127T= (n.53+127T=) n.138-24T= n.138+127T= n.137+127T= n.264T= c.-300+127T= (n.-300+127T=) c.-191+580T= (n.-191+580T=) n.124-24T= n.123+127T= n.136+127T= c.-406+14443T= (n.-406+14443T=) n.166+4466T= c.143+929T= (n.143+929T=) c.-392T= (n.-392T=) | |
| 7 | g.117480276A= | CA1737345022 | CFTR | c.53+129A= (n.53+129A=) n.138-22A= n.138+129A= n.137+129A= n.266A= c.-300+129A= (n.-300+129A=) c.-191+582A= (n.-191+582A=) n.124-22A= n.123+129A= n.136+129A= c.-406+14445A= (n.-406+14445A=) n.166+4468A= c.143+931A= (n.143+931A=) c.-390A= (n.-390A=) | |
| 7 | g.117480276A>C | CA832113062 | CFTR | c.53+129A>C (n.53+129A>C) n.138-22A>C n.138+129A>C n.137+129A>C n.266A>C c.-300+129A>C (n.-300+129A>C) c.-191+582A>C (n.-191+582A>C) n.124-22A>C n.123+129A>C n.136+129A>C c.-406+14445A>C (n.-406+14445A>C) n.166+4468A>C c.143+931A>C (n.143+931A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480277A= | CA1737345023 | CFTR | c.53+130A= (n.53+130A=) n.138-21A= n.138+130A= n.137+130A= n.267A= c.-300+130A= (n.-300+130A=) c.-191+583A= (n.-191+583A=) n.124-21A= n.123+130A= n.136+130A= c.-406+14446A= (n.-406+14446A=) n.166+4469A= c.143+932A= (n.143+932A=) c.-389A= (n.-389A=) | |
| 7 | g.117480277A>C | CA1737345024 | CFTR | c.53+130A>C (n.53+130A>C) n.138-21A>C n.138+130A>C n.137+130A>C n.267A>C c.-300+130A>C (n.-300+130A>C) c.-191+583A>C (n.-191+583A>C) n.124-21A>C n.123+130A>C n.136+130A>C c.-406+14446A>C (n.-406+14446A>C) n.166+4469A>C c.143+932A>C (n.143+932A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480277A>G | CA2684617117 | CFTR | c.53+130A>G (n.53+130A>G) n.138-21A>G n.138+130A>G n.137+130A>G n.267A>G c.-300+130A>G (n.-300+130A>G) c.-191+583A>G (n.-191+583A>G) n.124-21A>G n.123+130A>G n.136+130A>G c.-406+14446A>G (n.-406+14446A>G) n.166+4469A>G c.143+932A>G (n.143+932A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480278A= | CA1737345025 | CFTR | c.53+131A= (n.53+131A=) n.138-20A= n.138+131A= n.137+131A= n.268A= c.-300+131A= (n.-300+131A=) c.-191+584A= (n.-191+584A=) n.124-20A= n.123+131A= n.136+131A= c.-406+14447A= (n.-406+14447A=) n.166+4470A= c.143+933A= (n.143+933A=) c.-388A= (n.-388A=) | |
| 7 | g.117480278A>G | CA1737345026 | CFTR | c.53+131A>G (n.53+131A>G) n.138-20A>G n.138+131A>G n.137+131A>G n.268A>G c.-300+131A>G (n.-300+131A>G) c.-191+584A>G (n.-191+584A>G) n.124-20A>G n.123+131A>G n.136+131A>G c.-406+14447A>G (n.-406+14447A>G) n.166+4470A>G c.143+933A>G (n.143+933A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480279_117480280delinsGA | CA1737345028 | CFTR | c.53+132_53+133delinsGA (n.53+132_53+133delinsGA) n.138-19_138-18delinsGA n.138+132_138+133delinsGA n.137+132_137+133delinsGA n.269_270delinsGA c.-300+132_-300+133delinsGA (n.-300+132_-300+133delinsGA) c.-191+585_-191+586delinsGA (n.-191+585_-191+586delinsGA) n.124-19_124-18delinsGA n.123+132_123+133delinsGA n.136+132_136+133delinsGA c.-406+14448_-406+14449delinsGA (n.-406+14448_-406+14449delinsGA) n.166+4471_166+4472delinsGA c.143+934_143+935delinsGA (n.143+934_143+935delinsGA) c.-387_-386delinsGA (n.-387_-386delinsGA) | |
| 7 | g.117480283del | CA1737345029 | CFTR | c.53+136del (n.53+136del) n.138-15del n.138+136del n.137+136del n.273del c.-300+136del (n.-300+136del) c.-191+589del (n.-191+589del) n.124-15del n.123+136del n.136+136del c.-406+14452del (n.-406+14452del) n.166+4475del c.143+938del (n.143+938del) c.-383del (n.-383del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480282A= | CA1737345031 | CFTR | c.53+135A= (n.53+135A=) n.138-16A= n.138+135A= n.137+135A= n.272A= c.-300+135A= (n.-300+135A=) c.-191+588A= (n.-191+588A=) n.124-16A= n.123+135A= n.136+135A= c.-406+14451A= (n.-406+14451A=) n.166+4474A= c.143+937A= (n.143+937A=) c.-384A= (n.-384A=) | |
| 7 | g.117480282A>T | CA1106300633 | CFTR | c.53+135A>T (n.53+135A>T) n.138-16A>T n.138+135A>T n.137+135A>T n.272A>T c.-300+135A>T (n.-300+135A>T) c.-191+588A>T (n.-191+588A>T) n.124-16A>T n.123+135A>T n.136+135A>T c.-406+14451A>T (n.-406+14451A>T) n.166+4474A>T c.143+937A>T (n.143+937A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480283A>G | CA2684617118 | CFTR | c.53+136A>G (n.53+136A>G) n.138-15A>G n.138+136A>G n.137+136A>G n.273A>G c.-300+136A>G (n.-300+136A>G) c.-191+589A>G (n.-191+589A>G) n.124-15A>G n.123+136A>G n.136+136A>G c.-406+14452A>G (n.-406+14452A>G) n.166+4475A>G c.143+938A>G (n.143+938A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480285G>A | CA164949107 | CFTR | c.53+138G>A (n.53+138G>A) n.138-13G>A n.138+138G>A n.137+138G>A n.275G>A c.-300+138G>A (n.-300+138G>A) c.-191+591G>A (n.-191+591G>A) n.124-13G>A n.123+138G>A n.136+138G>A c.-406+14454G>A (n.-406+14454G>A) n.166+4477G>A c.143+940G>A (n.143+940G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480285G= | CA1737345032 | CFTR | c.53+138G= (n.53+138G=) n.138-13G= n.138+138G= n.137+138G= n.275G= c.-300+138G= (n.-300+138G=) c.-191+591G= (n.-191+591G=) n.124-13G= n.123+138G= n.136+138G= c.-406+14454G= (n.-406+14454G=) n.166+4477G= c.143+940G= (n.143+940G=) c.-381G= (n.-381G=) | |
| 7 | g.117480286T>C | CA1737345036 | CFTR | c.53+139T>C (n.53+139T>C) n.138-12T>C n.138+139T>C n.137+139T>C n.276T>C c.-300+139T>C (n.-300+139T>C) c.-191+592T>C (n.-191+592T>C) n.124-12T>C n.123+139T>C n.136+139T>C c.-406+14455T>C (n.-406+14455T>C) n.166+4478T>C c.143+941T>C (n.143+941T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480286T= | CA1737345035 | CFTR | c.53+139T= (n.53+139T=) n.138-12T= n.138+139T= n.137+139T= n.276T= c.-300+139T= (n.-300+139T=) c.-191+592T= (n.-191+592T=) n.124-12T= n.123+139T= n.136+139T= c.-406+14455T= (n.-406+14455T=) n.166+4478T= c.143+941T= (n.143+941T=) c.-380T= (n.-380T=) | |
| 7 | g.117480286_117480287delinsTG | CA1737345034 | CFTR | c.53+139_53+140delinsTG (n.53+139_53+140delinsTG) n.138-12_138-11delinsTG n.138+139_138+140delinsTG n.137+139_137+140delinsTG n.276_277delinsTG c.-300+139_-300+140delinsTG (n.-300+139_-300+140delinsTG) c.-191+592_-191+593delinsTG (n.-191+592_-191+593delinsTG) n.124-12_124-11delinsTG n.123+139_123+140delinsTG n.136+139_136+140delinsTG c.-406+14455_-406+14456delinsTG (n.-406+14455_-406+14456delinsTG) n.166+4478_166+4479delinsTG c.143+941_143+942delinsTG (n.143+941_143+942delinsTG) c.-380_-379delinsTG (n.-380_-379delinsTG) | |
| 7 | g.117480287G= | CA1737345038 | CFTR | c.53+140G= (n.53+140G=) n.138-11G= n.138+140G= n.137+140G= n.277G= c.-300+140G= (n.-300+140G=) c.-191+593G= (n.-191+593G=) n.124-11G= n.123+140G= n.136+140G= c.-406+14456G= (n.-406+14456G=) n.166+4479G= c.143+942G= (n.143+942G=) c.-379G= (n.-379G=) | |
| 7 | g.117480287G>T | CA2684617119 | CFTR | c.53+140G>T (n.53+140G>T) n.138-11G>T n.138+140G>T n.137+140G>T n.277G>T c.-300+140G>T (n.-300+140G>T) c.-191+593G>T (n.-191+593G>T) n.124-11G>T n.123+140G>T n.136+140G>T c.-406+14456G>T (n.-406+14456G>T) n.166+4479G>T c.143+942G>T (n.143+942G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480289del | CA577212209 | CFTR | c.53+142del (n.53+142del) n.138-9del n.138+142del n.137+142del n.279del c.-300+142del (n.-300+142del) c.-191+595del (n.-191+595del) n.124-9del n.123+142del n.136+142del c.-406+14458del (n.-406+14458del) n.166+4481del c.143+944del (n.143+944del) c.-377del (n.-377del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480287_117480288insTCACCCT | CA1737345043 | CFTR | c.53+140_53+141insTCACCCT (n.53+140_53+141insTCACCCT) n.138-11_138-10insTCACCCT n.138+140_138+141insTCACCCT n.137+140_137+141insTCACCCT n.277_278insTCACCCT c.-300+140_-300+141insTCACCCT (n.-300+140_-300+141insTCACCCT) c.-191+593_-191+594insTCACCCT (n.-191+593_-191+594insTCACCCT) n.124-11_124-10insTCACCCT n.123+140_123+141insTCACCCT n.136+140_136+141insTCACCCT c.-406+14456_-406+14457insTCACCCT (n.-406+14456_-406+14457insTCACCCT) n.166+4479_166+4480insTCACCCT c.143+942_143+943insTCACCCT (n.143+942_143+943insTCACCCT) c.-379_-378insTCACCCT (n.-379_-378insTCACCCT) | dbSNP |
| 7 | g.117480288G>C | CA2684617120 | CFTR | c.53+141G>C (n.53+141G>C) n.138-10G>C n.138+141G>C n.137+141G>C n.278G>C c.-300+141G>C (n.-300+141G>C) c.-191+594G>C (n.-191+594G>C) n.124-10G>C n.123+141G>C n.136+141G>C c.-406+14457G>C (n.-406+14457G>C) n.166+4480G>C c.143+943G>C (n.143+943G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480288G= | CA1737345045 | CFTR | c.53+141G= (n.53+141G=) n.138-10G= n.138+141G= n.137+141G= n.278G= c.-300+141G= (n.-300+141G=) c.-191+594G= (n.-191+594G=) n.124-10G= n.123+141G= n.136+141G= c.-406+14457G= (n.-406+14457G=) n.166+4480G= c.143+943G= (n.143+943G=) c.-378G= (n.-378G=) | |
| 7 | g.117480288G>T | CA577212213 | CFTR | c.53+141G>T (n.53+141G>T) n.138-10G>T n.138+141G>T n.137+141G>T n.278G>T c.-300+141G>T (n.-300+141G>T) c.-191+594G>T (n.-191+594G>T) n.124-10G>T n.123+141G>T n.136+141G>T c.-406+14457G>T (n.-406+14457G>T) n.166+4480G>T c.143+943G>T (n.143+943G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480289G>A | CA1737345048 | CFTR | c.53+142G>A (n.53+142G>A) n.138-9G>A n.138+142G>A n.137+142G>A n.279G>A c.-300+142G>A (n.-300+142G>A) c.-191+595G>A (n.-191+595G>A) n.124-9G>A n.123+142G>A n.136+142G>A c.-406+14458G>A (n.-406+14458G>A) n.166+4481G>A c.143+944G>A (n.143+944G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480289G= | CA1737345046 | CFTR | c.53+142G= (n.53+142G=) n.138-9G= n.138+142G= n.137+142G= n.279G= c.-300+142G= (n.-300+142G=) c.-191+595G= (n.-191+595G=) n.124-9G= n.123+142G= n.136+142G= c.-406+14458G= (n.-406+14458G=) n.166+4481G= c.143+944G= (n.143+944G=) c.-377G= (n.-377G=) | |
| 7 | g.117480289G>T | CA1737345047 | CFTR | c.53+142G>T (n.53+142G>T) n.138-9G>T n.138+142G>T n.137+142G>T n.279G>T c.-300+142G>T (n.-300+142G>T) c.-191+595G>T (n.-191+595G>T) n.124-9G>T n.123+142G>T n.136+142G>T c.-406+14458G>T (n.-406+14458G>T) n.166+4481G>T c.143+944G>T (n.143+944G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480289_117480290insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT | CA1737345051 | CFTR | c.53+142_53+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT (n.53+142_53+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT) n.138-9_138-8insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT n.138+142_138+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT n.137+142_137+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT n.279_280insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT c.-300+142_-300+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT (n.-300+142_-300+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT) c.-191+595_-191+596insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT (n.-191+595_-191+596insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT) n.124-9_124-8insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT n.123+142_123+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT n.136+142_136+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT c.-406+14458_-406+14459insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT (n.-406+14458_-406+14459insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT) n.166+4481_166+4482insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT c.143+944_143+945insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT (n.143+944_143+945insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT) c.-377_-376insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT (n.-377_-376insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT) | dbSNP |
| 7 | g.117480291A= | CA1737345056 | CFTR | c.53+144A= (n.53+144A=) n.138-7A= n.138+144A= n.137+144A= n.281A= c.-300+144A= (n.-300+144A=) c.-191+597A= (n.-191+597A=) n.124-7A= n.123+144A= n.136+144A= c.-406+14460A= (n.-406+14460A=) n.166+4483A= c.143+946A= (n.143+946A=) c.-375A= (n.-375A=) | |
| 7 | g.117480291A>G | CA164949111 | CFTR | c.53+144A>G (n.53+144A>G) n.138-7A>G n.138+144A>G n.137+144A>G n.281A>G c.-300+144A>G (n.-300+144A>G) c.-191+597A>G (n.-191+597A>G) n.124-7A>G n.123+144A>G n.136+144A>G c.-406+14460A>G (n.-406+14460A>G) n.166+4483A>G c.143+946A>G (n.143+946A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480292T>C | CA832113066 | CFTR | c.53+145T>C (n.53+145T>C) n.138-6T>C n.138+145T>C n.137+145T>C n.282T>C c.-300+145T>C (n.-300+145T>C) c.-191+598T>C (n.-191+598T>C) n.124-6T>C n.123+145T>C n.136+145T>C c.-406+14461T>C (n.-406+14461T>C) n.166+4484T>C c.143+947T>C (n.143+947T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480292T= | CA1737345058 | CFTR | c.53+145T= (n.53+145T=) n.138-6T= n.138+145T= n.137+145T= n.282T= c.-300+145T= (n.-300+145T=) c.-191+598T= (n.-191+598T=) n.124-6T= n.123+145T= n.136+145T= c.-406+14461T= (n.-406+14461T=) n.166+4484T= c.143+947T= (n.143+947T=) c.-374T= (n.-374T=) | |
| 7 | g.117480293T>C | CA1106300641 | CFTR | c.53+146T>C (n.53+146T>C) n.138-5T>C n.138+146T>C n.137+146T>C n.283T>C c.-300+146T>C (n.-300+146T>C) c.-191+599T>C (n.-191+599T>C) n.124-5T>C n.123+146T>C n.136+146T>C c.-406+14462T>C (n.-406+14462T>C) n.166+4485T>C c.143+948T>C (n.143+948T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480293T= | CA1737345060 | CFTR | c.53+146T= (n.53+146T=) n.138-5T= n.138+146T= n.137+146T= n.283T= c.-300+146T= (n.-300+146T=) c.-191+599T= (n.-191+599T=) n.124-5T= n.123+146T= n.136+146T= c.-406+14462T= (n.-406+14462T=) n.166+4485T= c.143+948T= (n.143+948T=) c.-373T= (n.-373T=) | |
| 7 | g.117480294G>A | CA1737345064 | CFTR | c.53+147G>A (n.53+147G>A) n.138-4G>A n.138+147G>A n.137+147G>A n.284G>A c.-300+147G>A (n.-300+147G>A) c.-191+600G>A (n.-191+600G>A) n.124-4G>A n.123+147G>A n.136+147G>A c.-406+14463G>A (n.-406+14463G>A) n.166+4486G>A c.143+949G>A (n.143+949G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117480294G= | CA1737345063 | CFTR | c.53+147G= (n.53+147G=) n.138-4G= n.138+147G= n.137+147G= n.284G= c.-300+147G= (n.-300+147G=) c.-191+600G= (n.-191+600G=) n.124-4G= n.123+147G= n.136+147G= c.-406+14463G= (n.-406+14463G=) n.166+4486G= c.143+949G= (n.143+949G=) c.-372G= (n.-372G=) | |
| 7 | g.117480294G>T | CA2684617121 | CFTR | c.53+147G>T (n.53+147G>T) n.138-4G>T n.138+147G>T n.137+147G>T n.284G>T c.-300+147G>T (n.-300+147G>T) c.-191+600G>T (n.-191+600G>T) n.124-4G>T n.123+147G>T n.136+147G>T c.-406+14463G>T (n.-406+14463G>T) n.166+4486G>T c.143+949G>T (n.143+949G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480297G>T | CA2684617122 | CFTR | c.53+150G>T (n.53+150G>T) n.138-1G>T n.138+150G>T n.137+150G>T n.287G>T c.-300+150G>T (n.-300+150G>T) c.-191+603G>T (n.-191+603G>T) n.124-1G>T n.123+150G>T n.136+150G>T c.-406+14466G>T (n.-406+14466G>T) n.166+4489G>T c.143+952G>T (n.143+952G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480298A= | CA1737345066 | CFTR | c.53+151A= (n.53+151A=) n.138A= n.138+151A= n.137+151A= n.288A= c.-300+151A= (n.-300+151A=) c.-191+604A= (n.-191+604A=) n.124A= n.123+151A= n.136+151A= c.-406+14467A= (n.-406+14467A=) n.166+4490A= c.143+953A= (n.143+953A=) c.-368A= (n.-368A=) | |
| 7 | g.117480298A>G | CA1737345067 | CFTR | c.53+151A>G (n.53+151A>G) n.138A>G n.138+151A>G n.137+151A>G n.288A>G c.-300+151A>G (n.-300+151A>G) c.-191+604A>G (n.-191+604A>G) n.124A>G n.123+151A>G n.136+151A>G c.-406+14467A>G (n.-406+14467A>G) n.166+4490A>G c.143+953A>G (n.143+953A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480299A>G | CA2684617123 | CFTR | c.53+152A>G (n.53+152A>G) n.139A>G n.138+152A>G n.137+152A>G n.289A>G c.-300+152A>G (n.-300+152A>G) c.-191+605A>G (n.-191+605A>G) n.125A>G n.123+152A>G n.136+152A>G c.-406+14468A>G (n.-406+14468A>G) n.166+4491A>G c.143+954A>G (n.143+954A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480305_117480307delinsCAG | CA1737345069 | CFTR | c.53+158_53+160delinsCAG (n.53+158_53+160delinsCAG) n.145_147delinsCAG n.138+158_138+160delinsCAG n.137+158_137+160delinsCAG n.295_297delinsCAG c.-300+158_-300+160delinsCAG (n.-300+158_-300+160delinsCAG) c.-191+611_-191+613delinsCAG (n.-191+611_-191+613delinsCAG) n.131_133delinsCAG n.123+158_123+160delinsCAG n.136+158_136+160delinsCAG c.-406+14474_-406+14476delinsCAG (n.-406+14474_-406+14476delinsCAG) n.166+4497_166+4499delinsCAG c.143+960_143+962delinsCAG (n.143+960_143+962delinsCAG) c.-361_-359delinsCAG (n.-361_-359delinsCAG) | |
| 7 | g.117480305_117480309delinsCAGAA | CA1737345070 | CFTR | c.53+158_53+162delinsCAGAA (n.53+158_53+162delinsCAGAA) n.145_149delinsCAGAA n.138+158_138+162delinsCAGAA n.137+158_137+162delinsCAGAA n.295_299delinsCAGAA c.-300+158_-300+162delinsCAGAA (n.-300+158_-300+162delinsCAGAA) c.-191+611_-191+615delinsCAGAA (n.-191+611_-191+615delinsCAGAA) n.131_135delinsCAGAA n.123+158_123+162delinsCAGAA n.136+158_136+162delinsCAGAA c.-406+14474_-406+14478delinsCAGAA (n.-406+14474_-406+14478delinsCAGAA) n.166+4497_166+4501delinsCAGAA c.143+960_143+964delinsCAGAA (n.143+960_143+964delinsCAGAA) c.-361_-357delinsCAGAA (n.-361_-357delinsCAGAA) | |
| 7 | g.117480307_117480308del | CA1139660223 | CFTR | c.53+160_53+161del (n.53+160_53+161del) n.147_148del n.138+160_138+161del n.137+160_137+161del n.297_298del c.-300+160_-300+161del (n.-300+160_-300+161del) c.-191+613_-191+614del (n.-191+613_-191+614del) n.133_134del n.123+160_123+161del n.136+160_136+161del c.-406+14476_-406+14477del (n.-406+14476_-406+14477del) n.166+4499_166+4500del c.143+962_143+963del (n.143+962_143+963del) c.-359_-358del (n.-359_-358del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480308_117480311del | CA1737345074 | CFTR | c.53+161_53+164del (n.53+161_53+164del) n.148_151del n.138+161_138+164del n.137+161_137+164del n.298_301del c.-300+161_-300+164del (n.-300+161_-300+164del) c.-191+614_-191+617del (n.-191+614_-191+617del) n.134_137del n.123+161_123+164del n.136+161_136+164del c.-406+14477_-406+14480del (n.-406+14477_-406+14480del) n.166+4500_166+4503del c.143+963_143+966del (n.143+963_143+966del) c.-358_-355del (n.-358_-355del) | dbSNP |
| 7 | g.117480311G>A | CA164949114 | CFTR | c.53+164G>A (n.53+164G>A) n.151G>A n.138+164G>A n.137+164G>A n.301G>A c.-300+164G>A (n.-300+164G>A) c.-191+617G>A (n.-191+617G>A) n.137G>A n.123+164G>A n.136+164G>A c.-406+14480G>A (n.-406+14480G>A) n.166+4503G>A c.143+966G>A (n.143+966G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480311G>C | CA2603588250 | CFTR | c.53+164G>C (n.53+164G>C) n.151G>C n.138+164G>C n.137+164G>C n.301G>C c.-300+164G>C (n.-300+164G>C) c.-191+617G>C (n.-191+617G>C) n.137G>C n.123+164G>C n.136+164G>C c.-406+14480G>C (n.-406+14480G>C) n.166+4503G>C c.143+966G>C (n.143+966G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480311G= | CA1737345077 | CFTR | c.53+164G= (n.53+164G=) n.151G= n.138+164G= n.137+164G= n.301G= c.-300+164G= (n.-300+164G=) c.-191+617G= (n.-191+617G=) n.137G= n.123+164G= n.136+164G= c.-406+14480G= (n.-406+14480G=) n.166+4503G= c.143+966G= (n.143+966G=) c.-355G= (n.-355G=) | |
| 7 | g.117480313A= | CA1737345079 | CFTR | c.53+166A= (n.53+166A=) n.153A= n.138+166A= n.137+166A= n.303A= c.-300+166A= (n.-300+166A=) c.-191+619A= (n.-191+619A=) n.139A= n.123+166A= n.136+166A= c.-406+14482A= (n.-406+14482A=) n.166+4505A= c.143+968A= (n.143+968A=) c.-353A= (n.-353A=) | |
| 7 | g.117480313A>G | CA832113068 | CFTR | c.53+166A>G (n.53+166A>G) n.153A>G n.138+166A>G n.137+166A>G n.303A>G c.-300+166A>G (n.-300+166A>G) c.-191+619A>G (n.-191+619A>G) n.139A>G n.123+166A>G n.136+166A>G c.-406+14482A>G (n.-406+14482A>G) n.166+4505A>G c.143+968A>G (n.143+968A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480314T>G | CA577212217 | CFTR | c.53+167T>G (n.53+167T>G) n.154T>G n.138+167T>G n.137+167T>G n.304T>G c.-300+167T>G (n.-300+167T>G) c.-191+620T>G (n.-191+620T>G) n.140T>G n.123+167T>G n.136+167T>G c.-406+14483T>G (n.-406+14483T>G) n.166+4506T>G c.143+969T>G (n.143+969T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480314T= | CA1737345081 | CFTR | c.53+167T= (n.53+167T=) n.154T= n.138+167T= n.137+167T= n.304T= c.-300+167T= (n.-300+167T=) c.-191+620T= (n.-191+620T=) n.140T= n.123+167T= n.136+167T= c.-406+14483T= (n.-406+14483T=) n.166+4506T= c.143+969T= (n.143+969T=) c.-352T= (n.-352T=) | |
| 7 | g.117480316A= | CA1737345084 | CFTR | c.53+169A= (n.53+169A=) n.156A= n.138+169A= n.137+169A= n.306A= c.-300+169A= (n.-300+169A=) c.-191+622A= (n.-191+622A=) n.142A= n.123+169A= n.136+169A= c.-406+14485A= (n.-406+14485A=) n.166+4508A= c.143+971A= (n.143+971A=) c.-350A= (n.-350A=) | |
| 7 | g.117480316A>G | CA577212220 | CFTR | c.53+169A>G (n.53+169A>G) n.156A>G n.138+169A>G n.137+169A>G n.306A>G c.-300+169A>G (n.-300+169A>G) c.-191+622A>G (n.-191+622A>G) n.142A>G n.123+169A>G n.136+169A>G c.-406+14485A>G (n.-406+14485A>G) n.166+4508A>G c.143+971A>G (n.143+971A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117480318G>A | CA832113071 | CFTR | c.53+171G>A (n.53+171G>A) n.158G>A n.138+171G>A n.137+171G>A n.308G>A c.-300+171G>A (n.-300+171G>A) c.-191+624G>A (n.-191+624G>A) n.144G>A n.123+171G>A n.136+171G>A c.-406+14487G>A (n.-406+14487G>A) n.166+4510G>A c.143+973G>A (n.143+973G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480318G= | CA1737345086 | CFTR | c.53+171G= (n.53+171G=) n.158G= n.138+171G= n.137+171G= n.308G= c.-300+171G= (n.-300+171G=) c.-191+624G= (n.-191+624G=) n.144G= n.123+171G= n.136+171G= c.-406+14487G= (n.-406+14487G=) n.166+4510G= c.143+973G= (n.143+973G=) c.-348G= (n.-348G=) | |
| 7 | g.117480322A>C | CA2546926388 | CFTR | c.53+175A>C (n.53+175A>C) n.162A>C n.138+175A>C n.137+175A>C n.312A>C c.-300+175A>C (n.-300+175A>C) c.-191+628A>C (n.-191+628A>C) n.148A>C n.123+175A>C n.136+175A>C c.-406+14491A>C (n.-406+14491A>C) n.166+4514A>C c.143+977A>C (n.143+977A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) | |
| 7 | g.117480324A= | CA1737345089 | CFTR | c.53+177A= (n.53+177A=) n.164A= n.138+177A= n.137+177A= n.314A= c.-300+177A= (n.-300+177A=) c.-191+630A= (n.-191+630A=) n.150A= n.123+177A= n.136+177A= c.-406+14493A= (n.-406+14493A=) n.166+4516A= c.143+979A= (n.143+979A=) c.-342A= (n.-342A=) | |
| 7 | g.117480324A>T | CA164949117 | CFTR | c.53+177A>T (n.53+177A>T) n.164A>T n.138+177A>T n.137+177A>T n.314A>T c.-300+177A>T (n.-300+177A>T) c.-191+630A>T (n.-191+630A>T) n.150A>T n.123+177A>T n.136+177A>T c.-406+14493A>T (n.-406+14493A>T) n.166+4516A>T c.143+979A>T (n.143+979A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117480325T>C | CA164949128 | CFTR | c.53+178T>C (n.53+178T>C) n.165T>C n.138+178T>C n.137+178T>C n.315T>C c.-300+178T>C (n.-300+178T>C) c.-191+631T>C (n.-191+631T>C) n.151T>C n.123+178T>C n.136+178T>C c.-406+14494T>C (n.-406+14494T>C) n.166+4517T>C c.143+980T>C (n.143+980T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480325T>G | CA1737345098 | CFTR | c.53+178T>G (n.53+178T>G) n.165T>G n.138+178T>G n.137+178T>G n.315T>G c.-300+178T>G (n.-300+178T>G) c.-191+631T>G (n.-191+631T>G) n.151T>G n.123+178T>G n.136+178T>G c.-406+14494T>G (n.-406+14494T>G) n.166+4517T>G c.143+980T>G (n.143+980T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480325T= | CA1737345094 | CFTR | c.53+178T= (n.53+178T=) n.165T= n.138+178T= n.137+178T= n.315T= c.-300+178T= (n.-300+178T=) c.-191+631T= (n.-191+631T=) n.151T= n.123+178T= n.136+178T= c.-406+14494T= (n.-406+14494T=) n.166+4517T= c.143+980T= (n.143+980T=) c.-341T= (n.-341T=) | |
| 7 | g.117480326G>A | CA1737345101 | CFTR | c.53+179G>A (n.53+179G>A) n.166G>A n.138+179G>A n.137+179G>A n.316G>A c.-300+179G>A (n.-300+179G>A) c.-191+632G>A (n.-191+632G>A) n.152G>A n.123+179G>A n.136+179G>A c.-406+14495G>A (n.-406+14495G>A) n.166+4518G>A c.143+981G>A (n.143+981G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117480326G= | CA1737345100 | CFTR | c.53+179G= (n.53+179G=) n.166G= n.138+179G= n.137+179G= n.316G= c.-300+179G= (n.-300+179G=) c.-191+632G= (n.-191+632G=) n.152G= n.123+179G= n.136+179G= c.-406+14495G= (n.-406+14495G=) n.166+4518G= c.143+981G= (n.143+981G=) c.-340G= (n.-340G=) | |
| 7 | g.117480331A= | CA1737345102 | CFTR | c.53+184A= (n.53+184A=) n.171A= n.138+184A= n.137+184A= n.321A= c.-300+184A= (n.-300+184A=) c.-191+637A= (n.-191+637A=) n.157A= n.123+184A= n.136+184A= c.-406+14500A= (n.-406+14500A=) n.166+4523A= c.143+986A= (n.143+986A=) c.-335A= (n.-335A=) | |
| 7 | g.117480331A>T | CA1737345103 | CFTR | c.53+184A>T (n.53+184A>T) n.171A>T n.138+184A>T n.137+184A>T n.321A>T c.-300+184A>T (n.-300+184A>T) c.-191+637A>T (n.-191+637A>T) n.157A>T n.123+184A>T n.136+184A>T c.-406+14500A>T (n.-406+14500A>T) n.166+4523A>T c.143+986A>T (n.143+986A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117480332A= | CA1737345105 | CFTR | c.53+185A= (n.53+185A=) n.172A= n.138+185A= n.137+185A= n.322A= c.-300+185A= (n.-300+185A=) c.-191+638A= (n.-191+638A=) n.158A= n.123+185A= n.136+185A= c.-406+14501A= (n.-406+14501A=) n.166+4524A= c.143+987A= (n.143+987A=) c.-334A= (n.-334A=) | |
| 7 | g.117480332A>T | CA1737345106 | CFTR | c.53+185A>T (n.53+185A>T) n.172A>T n.138+185A>T n.137+185A>T n.322A>T c.-300+185A>T (n.-300+185A>T) c.-191+638A>T (n.-191+638A>T) n.158A>T n.123+185A>T n.136+185A>T c.-406+14501A>T (n.-406+14501A>T) n.166+4524A>T c.143+987A>T (n.143+987A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117480334G>C | CA1737345108 | CFTR | c.53+187G>C (n.53+187G>C) n.174G>C n.138+187G>C n.137+187G>C n.324G>C c.-300+187G>C (n.-300+187G>C) c.-191+640G>C (n.-191+640G>C) n.160G>C n.123+187G>C n.136+187G>C c.-406+14503G>C (n.-406+14503G>C) n.166+4526G>C c.143+989G>C (n.143+989G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480334G= | CA1737345107 | CFTR | c.53+187G= (n.53+187G=) n.174G= n.138+187G= n.137+187G= n.324G= c.-300+187G= (n.-300+187G=) c.-191+640G= (n.-191+640G=) n.160G= n.123+187G= n.136+187G= c.-406+14503G= (n.-406+14503G=) n.166+4526G= c.143+989G= (n.143+989G=) c.-332G= (n.-332G=) | |
| 7 | g.117480337C= | CA1737345110 | CFTR | c.53+190C= (n.53+190C=) n.177C= n.138+190C= n.137+190C= n.327C= c.-300+190C= (n.-300+190C=) c.-191+643C= (n.-191+643C=) n.163C= n.123+190C= n.136+190C= c.-406+14506C= (n.-406+14506C=) n.166+4529C= c.143+992C= (n.143+992C=) c.-329C= (n.-329C=) | |
| 7 | g.117480337C>T | CA164949132 | CFTR | c.53+190C>T (n.53+190C>T) n.177C>T n.138+190C>T n.137+190C>T n.327C>T c.-300+190C>T (n.-300+190C>T) c.-191+643C>T (n.-191+643C>T) n.163C>T n.123+190C>T n.136+190C>T c.-406+14506C>T (n.-406+14506C>T) n.166+4529C>T c.143+992C>T (n.143+992C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480341A>G | CA2525480533 | CFTR | c.53+194A>G (n.53+194A>G) n.181A>G n.138+194A>G n.137+194A>G n.331A>G c.-300+194A>G (n.-300+194A>G) c.-191+647A>G (n.-191+647A>G) n.167A>G n.123+194A>G n.136+194A>G c.-406+14510A>G (n.-406+14510A>G) n.166+4533A>G c.143+996A>G (n.143+996A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) | |
| 7 | g.117480345G>C | CA1737345114 | CFTR | c.53+198G>C (n.53+198G>C) n.185G>C n.138+198G>C n.137+198G>C n.335G>C c.-300+198G>C (n.-300+198G>C) c.-191+651G>C (n.-191+651G>C) n.171G>C n.123+198G>C n.136+198G>C c.-406+14514G>C (n.-406+14514G>C) n.166+4537G>C c.143+1000G>C (n.143+1000G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480345G= | CA1737345112 | CFTR | c.53+198G= (n.53+198G=) n.185G= n.138+198G= n.137+198G= n.335G= c.-300+198G= (n.-300+198G=) c.-191+651G= (n.-191+651G=) n.171G= n.123+198G= n.136+198G= c.-406+14514G= (n.-406+14514G=) n.166+4537G= c.143+1000G= (n.143+1000G=) c.-321G= (n.-321G=) | |
| 7 | g.117480348T>C | CA577212223 | CFTR | c.53+201T>C (n.53+201T>C) n.188T>C n.138+201T>C n.137+201T>C n.338T>C c.-300+201T>C (n.-300+201T>C) c.-191+654T>C (n.-191+654T>C) n.174T>C n.123+201T>C n.136+201T>C c.-406+14517T>C (n.-406+14517T>C) n.166+4540T>C c.143+1003T>C (n.143+1003T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480348T= | CA1737345116 | CFTR | c.53+201T= (n.53+201T=) n.188T= n.138+201T= n.137+201T= n.338T= c.-300+201T= (n.-300+201T=) c.-191+654T= (n.-191+654T=) n.174T= n.123+201T= n.136+201T= c.-406+14517T= (n.-406+14517T=) n.166+4540T= c.143+1003T= (n.143+1003T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
| 7 | g.117480351A= | CA1737345118 | CFTR | c.53+204A= (n.53+204A=) n.191A= n.138+204A= n.137+204A= n.341A= c.-300+204A= (n.-300+204A=) c.-191+657A= (n.-191+657A=) n.177A= n.123+204A= n.136+204A= c.-406+14520A= (n.-406+14520A=) n.166+4543A= c.143+1006A= (n.143+1006A=) c.-315A= (n.-315A=) | |
| 7 | g.117480351A>C | CA1737345119 | CFTR | c.53+204A>C (n.53+204A>C) n.191A>C n.138+204A>C n.137+204A>C n.341A>C c.-300+204A>C (n.-300+204A>C) c.-191+657A>C (n.-191+657A>C) n.177A>C n.123+204A>C n.136+204A>C c.-406+14520A>C (n.-406+14520A>C) n.166+4543A>C c.143+1006A>C (n.143+1006A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480352T>C | CA832113078 | CFTR | c.53+205T>C (n.53+205T>C) n.192T>C n.138+205T>C n.137+205T>C n.342T>C c.-300+205T>C (n.-300+205T>C) c.-191+658T>C (n.-191+658T>C) n.178T>C n.123+205T>C n.136+205T>C c.-406+14521T>C (n.-406+14521T>C) n.166+4544T>C c.143+1007T>C (n.143+1007T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480352T>G | CA1106300645 | CFTR | c.53+205T>G (n.53+205T>G) n.192T>G n.138+205T>G n.137+205T>G n.342T>G c.-300+205T>G (n.-300+205T>G) c.-191+658T>G (n.-191+658T>G) n.178T>G n.123+205T>G n.136+205T>G c.-406+14521T>G (n.-406+14521T>G) n.166+4544T>G c.143+1007T>G (n.143+1007T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480352T= | CA1737345121 | CFTR | c.53+205T= (n.53+205T=) n.192T= n.138+205T= n.137+205T= n.342T= c.-300+205T= (n.-300+205T=) c.-191+658T= (n.-191+658T=) n.178T= n.123+205T= n.136+205T= c.-406+14521T= (n.-406+14521T=) n.166+4544T= c.143+1007T= (n.143+1007T=) c.-314T= (n.-314T=) | |
| 7 | g.117480357_117480358del | CA2603588251 | CFTR | c.53+210_53+211del (n.53+210_53+211del) n.197_198del n.138+210_138+211del n.137+210_137+211del n.347_348del c.-300+210_-300+211del (n.-300+210_-300+211del) c.-191+663_-191+664del (n.-191+663_-191+664del) n.183_184del n.123+210_123+211del n.136+210_136+211del c.-406+14526_-406+14527del (n.-406+14526_-406+14527del) n.166+4549_166+4550del c.143+1012_143+1013del (n.143+1012_143+1013del) c.-309_-308del (n.-309_-308del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480354G>C | CA2740881411 | CFTR | c.53+207G>C (n.53+207G>C) n.194G>C n.138+207G>C n.137+207G>C n.344G>C c.-300+207G>C (n.-300+207G>C) c.-191+660G>C (n.-191+660G>C) n.180G>C n.123+207G>C n.136+207G>C c.-406+14523G>C (n.-406+14523G>C) n.166+4546G>C c.143+1009G>C (n.143+1009G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) |