Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117480221T>GCA832113038CFTRc.53+74T>G (n.53+74T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.138+78G>A
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n.215G>A
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n.124-73G>A
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 gnomAD v4
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7g.117480225G>TCA164949093CFTRc.53+78G>T (n.53+78G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.117480226G>TCA2578999839CFTRc.53+79G>T (n.53+79G>T)
n.138-72G>T
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n.124-72G>T
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n.166+4418G>T
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 dbSNP
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c.-439T= (n.-439T=)
7g.117480228A=CA1737344972CFTRc.53+81A= (n.53+81A=)
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7g.117480228A>GCA832113045CFTRc.53+81A>G (n.53+81A>G)
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n.218A>G
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n.124-70A>G
n.123+81A>G
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n.166+4420A>G
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c.-438A>G (n.-438A>G)
 dbSNP
7g.117480230delCA2578999840CFTRc.53+83del (n.53+83del)
n.138-68del
n.138+83del
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n.220del
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n.124-68del
n.123+83del
n.136+83del
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n.166+4422del
c.143+885del (n.143+885del)
c.-436del (n.-436del)
7g.117480230A=CA1737344974CFTRc.53+83A= (n.53+83A=)
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c.-436A= (n.-436A=)
7g.117480230A>GCA1737344975CFTRc.53+83A>G (n.53+83A>G)
n.138-68A>G
n.138+83A>G
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n.220A>G
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n.124-68A>G
n.123+83A>G
n.136+83A>G
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n.166+4422A>G
c.143+885A>G (n.143+885A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480231G>TCA2684617096CFTRc.53+84G>T (n.53+84G>T)
n.138-67G>T
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n.221G>T
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c.-191+537G>T (n.-191+537G>T)
n.124-67G>T
n.123+84G>T
n.136+84G>T
c.-406+14400G>T (n.-406+14400G>T)
n.166+4423G>T
c.143+886G>T (n.143+886G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
 gnomAD v4
7g.117480232G>ACA2684617097CFTRc.53+85G>A (n.53+85G>A)
n.138-66G>A
n.138+85G>A
n.137+85G>A
n.222G>A
c.-300+85G>A (n.-300+85G>A)
c.-191+538G>A (n.-191+538G>A)
n.124-66G>A
n.123+85G>A
n.136+85G>A
c.-406+14401G>A (n.-406+14401G>A)
n.166+4424G>A
c.143+887G>A (n.143+887G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
 gnomAD v4
7g.117480232G>CCA2684617098CFTRc.53+85G>C (n.53+85G>C)
n.138-66G>C
n.138+85G>C
n.137+85G>C
n.222G>C
c.-300+85G>C (n.-300+85G>C)
c.-191+538G>C (n.-191+538G>C)
n.124-66G>C
n.123+85G>C
n.136+85G>C
c.-406+14401G>C (n.-406+14401G>C)
n.166+4424G>C
c.143+887G>C (n.143+887G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
 gnomAD v4
7g.117480238G>ACA2578999841CFTRc.53+91G>A (n.53+91G>A)
n.138-60G>A
n.138+91G>A
n.137+91G>A
n.228G>A
c.-300+91G>A (n.-300+91G>A)
c.-191+544G>A (n.-191+544G>A)
n.124-60G>A
n.123+91G>A
n.136+91G>A
c.-406+14407G>A (n.-406+14407G>A)
n.166+4430G>A
c.143+893G>A (n.143+893G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
 gnomAD v4
7g.117480238G>CCA2603588249CFTRc.53+91G>C (n.53+91G>C)
n.138-60G>C
n.138+91G>C
n.137+91G>C
n.228G>C
c.-300+91G>C (n.-300+91G>C)
c.-191+544G>C (n.-191+544G>C)
n.124-60G>C
n.123+91G>C
n.136+91G>C
c.-406+14407G>C (n.-406+14407G>C)
n.166+4430G>C
c.143+893G>C (n.143+893G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480239C>ACA2578999842CFTRc.53+92C>A (n.53+92C>A)
n.138-59C>A
n.138+92C>A
n.137+92C>A
n.229C>A
c.-300+92C>A (n.-300+92C>A)
c.-191+545C>A (n.-191+545C>A)
n.124-59C>A
n.123+92C>A
n.136+92C>A
c.-406+14408C>A (n.-406+14408C>A)
n.166+4431C>A
c.143+894C>A (n.143+894C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
 gnomAD v4
7g.117480239C>TCA2684617099CFTRc.53+92C>T (n.53+92C>T)
n.138-59C>T
n.138+92C>T
n.137+92C>T
n.229C>T
c.-300+92C>T (n.-300+92C>T)
c.-191+545C>T (n.-191+545C>T)
n.124-59C>T
n.123+92C>T
n.136+92C>T
c.-406+14408C>T (n.-406+14408C>T)
n.166+4431C>T
c.143+894C>T (n.143+894C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
 gnomAD v4
7g.117480239_117480240delinsCACA1737344976CFTRc.53+92_53+93delinsCA (n.53+92_53+93delinsCA)
n.138-59_138-58delinsCA
n.138+92_138+93delinsCA
n.137+92_137+93delinsCA
n.229_230delinsCA
c.-300+92_-300+93delinsCA (n.-300+92_-300+93delinsCA)
c.-191+545_-191+546delinsCA (n.-191+545_-191+546delinsCA)
n.124-59_124-58delinsCA
n.123+92_123+93delinsCA
n.136+92_136+93delinsCA
c.-406+14408_-406+14409delinsCA (n.-406+14408_-406+14409delinsCA)
n.166+4431_166+4432delinsCA
c.143+894_143+895delinsCA (n.143+894_143+895delinsCA)
c.-427_-426delinsCA (n.-427_-426delinsCA)
7g.117480240delCA164949097CFTRc.53+93del (n.53+93del)
n.138-58del
n.138+93del
n.137+93del
n.230del
c.-300+93del (n.-300+93del)
c.-191+546del (n.-191+546del)
n.124-58del
n.123+93del
n.136+93del
c.-406+14409del (n.-406+14409del)
n.166+4432del
c.143+895del (n.143+895del)
c.-426del (n.-426del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480240A=CA1737344978CFTRc.53+93A= (n.53+93A=)
n.138-58A=
n.138+93A=
n.137+93A=
n.230A=
c.-300+93A= (n.-300+93A=)
c.-191+546A= (n.-191+546A=)
n.124-58A=
n.123+93A=
n.136+93A=
c.-406+14409A= (n.-406+14409A=)
n.166+4432A=
c.143+895A= (n.143+895A=)
c.-426A= (n.-426A=)
7g.117480240A>TCA832113046CFTRc.53+93A>T (n.53+93A>T)
n.138-58A>T
n.138+93A>T
n.137+93A>T
n.230A>T
c.-300+93A>T (n.-300+93A>T)
c.-191+546A>T (n.-191+546A>T)
n.124-58A>T
n.123+93A>T
n.136+93A>T
c.-406+14409A>T (n.-406+14409A>T)
n.166+4432A>T
c.143+895A>T (n.143+895A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
 dbSNP
7g.117480241G>ACA2578999843CFTRc.53+94G>A (n.53+94G>A)
n.138-57G>A
n.138+94G>A
n.137+94G>A
n.231G>A
c.-300+94G>A (n.-300+94G>A)
c.-191+547G>A (n.-191+547G>A)
n.124-57G>A
n.123+94G>A
n.136+94G>A
c.-406+14410G>A (n.-406+14410G>A)
n.166+4433G>A
c.143+896G>A (n.143+896G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
 gnomAD v4
7g.117480246delCA2578999844CFTRc.53+99del (n.53+99del)
n.138-52del
n.138+99del
n.137+99del
n.236del
c.-300+99del (n.-300+99del)
c.-191+552del (n.-191+552del)
n.124-52del
n.123+99del
n.136+99del
c.-406+14415del (n.-406+14415del)
n.166+4438del
c.143+901del (n.143+901del)
c.-420del (n.-420del)
7g.117480243T>ACA1737344982CFTRc.53+96T>A (n.53+96T>A)
n.138-55T>A
n.138+96T>A
n.137+96T>A
n.233T>A
c.-300+96T>A (n.-300+96T>A)
c.-191+549T>A (n.-191+549T>A)
n.124-55T>A
n.123+96T>A
n.136+96T>A
c.-406+14412T>A (n.-406+14412T>A)
n.166+4435T>A
c.143+898T>A (n.143+898T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
 dbSNP
7g.117480243T>CCA164949098CFTRc.53+96T>C (n.53+96T>C)
n.138-55T>C
n.138+96T>C
n.137+96T>C
n.233T>C
c.-300+96T>C (n.-300+96T>C)
c.-191+549T>C (n.-191+549T>C)
n.124-55T>C
n.123+96T>C
n.136+96T>C
c.-406+14412T>C (n.-406+14412T>C)
n.166+4435T>C
c.143+898T>C (n.143+898T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480243T=CA1737344981CFTRc.53+96T= (n.53+96T=)
n.138-55T=
n.138+96T=
n.137+96T=
n.233T=
c.-300+96T= (n.-300+96T=)
c.-191+549T= (n.-191+549T=)
n.124-55T=
n.123+96T=
n.136+96T=
c.-406+14412T= (n.-406+14412T=)
n.166+4435T=
c.143+898T= (n.143+898T=)
c.-423T= (n.-423T=)
7g.117480246T>ACA1737344986CFTRc.53+99T>A (n.53+99T>A)
n.138-52T>A
n.138+99T>A
n.137+99T>A
n.236T>A
c.-300+99T>A (n.-300+99T>A)
c.-191+552T>A (n.-191+552T>A)
n.124-52T>A
n.123+99T>A
n.136+99T>A
c.-406+14415T>A (n.-406+14415T>A)
n.166+4438T>A
c.143+901T>A (n.143+901T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480246T=CA1737344984CFTRc.53+99T= (n.53+99T=)
n.138-52T=
n.138+99T=
n.137+99T=
n.236T=
c.-300+99T= (n.-300+99T=)
c.-191+552T= (n.-191+552T=)
n.124-52T=
n.123+99T=
n.136+99T=
c.-406+14415T= (n.-406+14415T=)
n.166+4438T=
c.143+901T= (n.143+901T=)
c.-420T= (n.-420T=)
7g.117480247A=CA1737344987CFTRc.53+100A= (n.53+100A=)
n.138-51A=
n.138+100A=
n.137+100A=
n.237A=
c.-300+100A= (n.-300+100A=)
c.-191+553A= (n.-191+553A=)
n.124-51A=
n.123+100A=
n.136+100A=
c.-406+14416A= (n.-406+14416A=)
n.166+4439A=
c.143+902A= (n.143+902A=)
c.-419A= (n.-419A=)
7g.117480247A>TCA1737344988CFTRc.53+100A>T (n.53+100A>T)
n.138-51A>T
n.138+100A>T
n.137+100A>T
n.237A>T
c.-300+100A>T (n.-300+100A>T)
c.-191+553A>T (n.-191+553A>T)
n.124-51A>T
n.123+100A>T
n.136+100A>T
c.-406+14416A>T (n.-406+14416A>T)
n.166+4439A>T
c.143+902A>T (n.143+902A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
 dbSNP
7g.117480251dupCA2684617100CFTRc.53+104dup (n.53+104dup)
n.138-47dup
n.138+104dup
n.137+104dup
n.241dup
c.-300+104dup (n.-300+104dup)
c.-191+557dup (n.-191+557dup)
n.124-47dup
n.123+104dup
n.136+104dup
c.-406+14420dup (n.-406+14420dup)
n.166+4443dup
c.143+906dup (n.143+906dup)
c.-415dup (n.-415dup)
 gnomAD v4
7g.117480248A=CA1737344990CFTRc.53+101A= (n.53+101A=)
n.138-50A=
n.138+101A=
n.137+101A=
n.238A=
c.-300+101A= (n.-300+101A=)
c.-191+554A= (n.-191+554A=)
n.124-50A=
n.123+101A=
n.136+101A=
c.-406+14417A= (n.-406+14417A=)
n.166+4440A=
c.143+903A= (n.143+903A=)
c.-418A= (n.-418A=)
7g.117480248A>GCA164949099CFTRc.53+101A>G (n.53+101A>G)
n.138-50A>G
n.138+101A>G
n.137+101A>G
n.238A>G
c.-300+101A>G (n.-300+101A>G)
c.-191+554A>G (n.-191+554A>G)
n.124-50A>G
n.123+101A>G
n.136+101A>G
c.-406+14417A>G (n.-406+14417A>G)
n.166+4440A>G
c.143+903A>G (n.143+903A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480252_117480253insGGCA2684617101CFTRc.53+105_53+106insGG (n.53+105_53+106insGG)
n.138-46_138-45insGG
n.138+105_138+106insGG
n.137+105_137+106insGG
n.242_243insGG
c.-300+105_-300+106insGG (n.-300+105_-300+106insGG)
c.-191+558_-191+559insGG (n.-191+558_-191+559insGG)
n.124-46_124-45insGG
n.123+105_123+106insGG
n.136+105_136+106insGG
c.-406+14421_-406+14422insGG (n.-406+14421_-406+14422insGG)
n.166+4444_166+4445insGG
c.143+907_143+908insGG (n.143+907_143+908insGG)
c.-414_-413insGG (n.-414_-413insGG)
 gnomAD v4
7g.117480253A=CA1737344992CFTRc.53+106A= (n.53+106A=)
n.138-45A=
n.138+106A=
n.137+106A=
n.243A=
c.-300+106A= (n.-300+106A=)
c.-191+559A= (n.-191+559A=)
n.124-45A=
n.123+106A=
n.136+106A=
c.-406+14422A= (n.-406+14422A=)
n.166+4445A=
c.143+908A= (n.143+908A=)
c.-413A= (n.-413A=)
7g.117480253A>GCA2684617102CFTRc.53+106A>G (n.53+106A>G)
n.138-45A>G
n.138+106A>G
n.137+106A>G
n.243A>G
c.-300+106A>G (n.-300+106A>G)
c.-191+559A>G (n.-191+559A>G)
n.124-45A>G
n.123+106A>G
n.136+106A>G
c.-406+14422A>G (n.-406+14422A>G)
n.166+4445A>G
c.143+908A>G (n.143+908A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480253A>TCA832113054CFTRc.53+106A>T (n.53+106A>T)
n.138-45A>T
n.138+106A>T
n.137+106A>T
n.243A>T
c.-300+106A>T (n.-300+106A>T)
c.-191+559A>T (n.-191+559A>T)
n.124-45A>T
n.123+106A>T
n.136+106A>T
c.-406+14422A>T (n.-406+14422A>T)
n.166+4445A>T
c.143+908A>T (n.143+908A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480254T>CCA2684617104CFTRc.53+107T>C (n.53+107T>C)
n.138-44T>C
n.138+107T>C
n.137+107T>C
n.244T>C
c.-300+107T>C (n.-300+107T>C)
c.-191+560T>C (n.-191+560T>C)
n.124-44T>C
n.123+107T>C
n.136+107T>C
c.-406+14423T>C (n.-406+14423T>C)
n.166+4446T>C
c.143+909T>C (n.143+909T>C)
c.-412T>C (n.-412T>C)
 gnomAD v4
7g.117480254T>GCA2684617103CFTRc.53+107T>G (n.53+107T>G)
n.138-44T>G
n.138+107T>G
n.137+107T>G
n.244T>G
c.-300+107T>G (n.-300+107T>G)
c.-191+560T>G (n.-191+560T>G)
n.124-44T>G
n.123+107T>G
n.136+107T>G
c.-406+14423T>G (n.-406+14423T>G)
n.166+4446T>G
c.143+909T>G (n.143+909T>G)
c.-412T>G (n.-412T>G)
 gnomAD v4
7g.117480255G>ACA1737344995CFTRc.53+108G>A (n.53+108G>A)
n.138-43G>A
n.138+108G>A
n.137+108G>A
n.245G>A
c.-300+108G>A (n.-300+108G>A)
c.-191+561G>A (n.-191+561G>A)
n.124-43G>A
n.123+108G>A
n.136+108G>A
c.-406+14424G>A (n.-406+14424G>A)
n.166+4447G>A
c.143+910G>A (n.143+910G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480255G=CA1737344994CFTRc.53+108G= (n.53+108G=)
n.138-43G=
n.138+108G=
n.137+108G=
n.245G=
c.-300+108G= (n.-300+108G=)
c.-191+561G= (n.-191+561G=)
n.124-43G=
n.123+108G=
n.136+108G=
c.-406+14424G= (n.-406+14424G=)
n.166+4447G=
c.143+910G= (n.143+910G=)
c.-411G= (n.-411G=)
7g.117480255G>TCA2684617105CFTRc.53+108G>T (n.53+108G>T)
n.138-43G>T
n.138+108G>T
n.137+108G>T
n.245G>T
c.-300+108G>T (n.-300+108G>T)
c.-191+561G>T (n.-191+561G>T)
n.124-43G>T
n.123+108G>T
n.136+108G>T
c.-406+14424G>T (n.-406+14424G>T)
n.166+4447G>T
c.143+910G>T (n.143+910G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
 gnomAD v4
7g.117480256C>ACA2684617107CFTRc.53+109C>A (n.53+109C>A)
n.138-42C>A
n.138+109C>A
n.137+109C>A
n.246C>A
c.-300+109C>A (n.-300+109C>A)
c.-191+562C>A (n.-191+562C>A)
n.124-42C>A
n.123+109C>A
n.136+109C>A
c.-406+14425C>A (n.-406+14425C>A)
n.166+4448C>A
c.143+911C>A (n.143+911C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
 gnomAD v4
7g.117480256C=CA1737344997CFTRc.53+109C= (n.53+109C=)
n.138-42C=
n.138+109C=
n.137+109C=
n.246C=
c.-300+109C= (n.-300+109C=)
c.-191+562C= (n.-191+562C=)
n.124-42C=
n.123+109C=
n.136+109C=
c.-406+14425C= (n.-406+14425C=)
n.166+4448C=
c.143+911C= (n.143+911C=)
c.-410C= (n.-410C=)
7g.117480256C>GCA1737344998CFTRc.53+109C>G (n.53+109C>G)
n.138-42C>G
n.138+109C>G
n.137+109C>G
n.246C>G
c.-300+109C>G (n.-300+109C>G)
c.-191+562C>G (n.-191+562C>G)
n.124-42C>G
n.123+109C>G
n.136+109C>G
c.-406+14425C>G (n.-406+14425C>G)
n.166+4448C>G
c.143+911C>G (n.143+911C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
 dbSNP
7g.117480256C>TCA2684617106CFTRc.53+109C>T (n.53+109C>T)
n.138-42C>T
n.138+109C>T
n.137+109C>T
n.246C>T
c.-300+109C>T (n.-300+109C>T)
c.-191+562C>T (n.-191+562C>T)
n.124-42C>T
n.123+109C>T
n.136+109C>T
c.-406+14425C>T (n.-406+14425C>T)
n.166+4448C>T
c.143+911C>T (n.143+911C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
 gnomAD v4
7g.117480257G>ACA2684617108CFTRc.53+110G>A (n.53+110G>A)
n.138-41G>A
n.138+110G>A
n.137+110G>A
n.247G>A
c.-300+110G>A (n.-300+110G>A)
c.-191+563G>A (n.-191+563G>A)
n.124-41G>A
n.123+110G>A
n.136+110G>A
c.-406+14426G>A (n.-406+14426G>A)
n.166+4449G>A
c.143+912G>A (n.143+912G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
 gnomAD v4
7g.117480257G=CA1737345000CFTRc.53+110G= (n.53+110G=)
n.138-41G=
n.138+110G=
n.137+110G=
n.247G=
c.-300+110G= (n.-300+110G=)
c.-191+563G= (n.-191+563G=)
n.124-41G=
n.123+110G=
n.136+110G=
c.-406+14426G= (n.-406+14426G=)
n.166+4449G=
c.143+912G= (n.143+912G=)
c.-409G= (n.-409G=)
7g.117480257G>TCA164949100CFTRc.53+110G>T (n.53+110G>T)
n.138-41G>T
n.138+110G>T
n.137+110G>T
n.247G>T
c.-300+110G>T (n.-300+110G>T)
c.-191+563G>T (n.-191+563G>T)
n.124-41G>T
n.123+110G>T
n.136+110G>T
c.-406+14426G>T (n.-406+14426G>T)
n.166+4449G>T
c.143+912G>T (n.143+912G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480258C>ACA2684617109CFTRc.53+111C>A (n.53+111C>A)
n.138-40C>A
n.138+111C>A
n.137+111C>A
n.248C>A
c.-300+111C>A (n.-300+111C>A)
c.-191+564C>A (n.-191+564C>A)
n.124-40C>A
n.123+111C>A
n.136+111C>A
c.-406+14427C>A (n.-406+14427C>A)
n.166+4450C>A
c.143+913C>A (n.143+913C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
 gnomAD v4
7g.117480259T>GCA2684617110CFTRc.53+112T>G (n.53+112T>G)
n.138-39T>G
n.138+112T>G
n.137+112T>G
n.249T>G
c.-300+112T>G (n.-300+112T>G)
c.-191+565T>G (n.-191+565T>G)
n.124-39T>G
n.123+112T>G
n.136+112T>G
c.-406+14428T>G (n.-406+14428T>G)
n.166+4451T>G
c.143+914T>G (n.143+914T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
 gnomAD v4
7g.117480260A=CA1737345005CFTRc.53+113A= (n.53+113A=)
n.138-38A=
n.138+113A=
n.137+113A=
n.250A=
c.-300+113A= (n.-300+113A=)
c.-191+566A= (n.-191+566A=)
n.124-38A=
n.123+113A=
n.136+113A=
c.-406+14429A= (n.-406+14429A=)
n.166+4452A=
c.143+915A= (n.143+915A=)
c.-406A= (n.-406A=)
7g.117480260A>GCA1737345007CFTRc.53+113A>G (n.53+113A>G)
n.138-38A>G
n.138+113A>G
n.137+113A>G
n.250A>G
c.-300+113A>G (n.-300+113A>G)
c.-191+566A>G (n.-191+566A>G)
n.124-38A>G
n.123+113A>G
n.136+113A>G
c.-406+14429A>G (n.-406+14429A>G)
n.166+4452A>G
c.143+915A>G (n.143+915A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480266_117480269dupCA2684617111CFTRc.53+119_53+122dup (n.53+119_53+122dup)
n.138-32_138-29dup
n.138+119_138+122dup
n.137+119_137+122dup
n.256_259dup
c.-300+119_-300+122dup (n.-300+119_-300+122dup)
c.-191+572_-191+575dup (n.-191+572_-191+575dup)
n.124-32_124-29dup
n.123+119_123+122dup
n.136+119_136+122dup
c.-406+14435_-406+14438dup (n.-406+14435_-406+14438dup)
n.166+4458_166+4461dup
c.143+921_143+924dup (n.143+921_143+924dup)
c.-400_-397dup (n.-400_-397dup)
 gnomAD v4
7g.117480262C>ACA2684617112CFTRc.53+115C>A (n.53+115C>A)
n.138-36C>A
n.138+115C>A
n.137+115C>A
n.252C>A
c.-300+115C>A (n.-300+115C>A)
c.-191+568C>A (n.-191+568C>A)
n.124-36C>A
n.123+115C>A
n.136+115C>A
c.-406+14431C>A (n.-406+14431C>A)
n.166+4454C>A
c.143+917C>A (n.143+917C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
 gnomAD v4
7g.117480262C=CA1737345009CFTRc.53+115C= (n.53+115C=)
n.138-36C=
n.138+115C=
n.137+115C=
n.252C=
c.-300+115C= (n.-300+115C=)
c.-191+568C= (n.-191+568C=)
n.124-36C=
n.123+115C=
n.136+115C=
c.-406+14431C= (n.-406+14431C=)
n.166+4454C=
c.143+917C= (n.143+917C=)
c.-404C= (n.-404C=)
7g.117480262C>GCA832113057CFTRc.53+115C>G (n.53+115C>G)
n.138-36C>G
n.138+115C>G
n.137+115C>G
n.252C>G
c.-300+115C>G (n.-300+115C>G)
c.-191+568C>G (n.-191+568C>G)
n.124-36C>G
n.123+115C>G
n.136+115C>G
c.-406+14431C>G (n.-406+14431C>G)
n.166+4454C>G
c.143+917C>G (n.143+917C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
 dbSNP
7g.117480263A>GCA2684617113CFTRc.53+116A>G (n.53+116A>G)
n.138-35A>G
n.138+116A>G
n.137+116A>G
n.253A>G
c.-300+116A>G (n.-300+116A>G)
c.-191+569A>G (n.-191+569A>G)
n.124-35A>G
n.123+116A>G
n.136+116A>G
c.-406+14432A>G (n.-406+14432A>G)
n.166+4455A>G
c.143+918A>G (n.143+918A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
 gnomAD v4
7g.117480264T>CCA1106300624CFTRc.53+117T>C (n.53+117T>C)
n.138-34T>C
n.138+117T>C
n.137+117T>C
n.254T>C
c.-300+117T>C (n.-300+117T>C)
c.-191+570T>C (n.-191+570T>C)
n.124-34T>C
n.123+117T>C
n.136+117T>C
c.-406+14433T>C (n.-406+14433T>C)
n.166+4456T>C
c.143+919T>C (n.143+919T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480264T=CA1737345010CFTRc.53+117T= (n.53+117T=)
n.138-34T=
n.138+117T=
n.137+117T=
n.254T=
c.-300+117T= (n.-300+117T=)
c.-191+570T= (n.-191+570T=)
n.124-34T=
n.123+117T=
n.136+117T=
c.-406+14433T= (n.-406+14433T=)
n.166+4456T=
c.143+919T= (n.143+919T=)
c.-402T= (n.-402T=)
7g.117480266C>ACA2684617114CFTRc.53+119C>A (n.53+119C>A)
n.138-32C>A
n.138+119C>A
n.137+119C>A
n.256C>A
c.-300+119C>A (n.-300+119C>A)
c.-191+572C>A (n.-191+572C>A)
n.124-32C>A
n.123+119C>A
n.136+119C>A
c.-406+14435C>A (n.-406+14435C>A)
n.166+4458C>A
c.143+921C>A (n.143+921C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
 gnomAD v4
7g.117480269T>CCA164949103CFTRc.53+122T>C (n.53+122T>C)
n.138-29T>C
n.138+122T>C
n.137+122T>C
n.259T>C
c.-300+122T>C (n.-300+122T>C)
c.-191+575T>C (n.-191+575T>C)
n.124-29T>C
n.123+122T>C
n.136+122T>C
c.-406+14438T>C (n.-406+14438T>C)
n.166+4461T>C
c.143+924T>C (n.143+924T>C)
c.-397T>C (n.-397T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480269T=CA1737345012CFTRc.53+122T= (n.53+122T=)
n.138-29T=
n.138+122T=
n.137+122T=
n.259T=
c.-300+122T= (n.-300+122T=)
c.-191+575T= (n.-191+575T=)
n.124-29T=
n.123+122T=
n.136+122T=
c.-406+14438T= (n.-406+14438T=)
n.166+4461T=
c.143+924T= (n.143+924T=)
c.-397T= (n.-397T=)
7g.117480270G>TCA2684617115CFTRc.53+123G>T (n.53+123G>T)
n.138-28G>T
n.138+123G>T
n.137+123G>T
n.260G>T
c.-300+123G>T (n.-300+123G>T)
c.-191+576G>T (n.-191+576G>T)
n.124-28G>T
n.123+123G>T
n.136+123G>T
c.-406+14439G>T (n.-406+14439G>T)
n.166+4462G>T
c.143+925G>T (n.143+925G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
 gnomAD v4
7g.117480271T>CCA2684617116CFTRc.53+124T>C (n.53+124T>C)
n.138-27T>C
n.138+124T>C
n.137+124T>C
n.261T>C
c.-300+124T>C (n.-300+124T>C)
c.-191+577T>C (n.-191+577T>C)
n.124-27T>C
n.123+124T>C
n.136+124T>C
c.-406+14440T>C (n.-406+14440T>C)
n.166+4463T>C
c.143+926T>C (n.143+926T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
 gnomAD v4
7g.117480273T>CCA1737345015CFTRc.53+126T>C (n.53+126T>C)
n.138-25T>C
n.138+126T>C
n.137+126T>C
n.263T>C
c.-300+126T>C (n.-300+126T>C)
c.-191+579T>C (n.-191+579T>C)
n.124-25T>C
n.123+126T>C
n.136+126T>C
c.-406+14442T>C (n.-406+14442T>C)
n.166+4465T>C
c.143+928T>C (n.143+928T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480273T=CA1737345014CFTRc.53+126T= (n.53+126T=)
n.138-25T=
n.138+126T=
n.137+126T=
n.263T=
c.-300+126T= (n.-300+126T=)
c.-191+579T= (n.-191+579T=)
n.124-25T=
n.123+126T=
n.136+126T=
c.-406+14442T= (n.-406+14442T=)
n.166+4465T=
c.143+928T= (n.143+928T=)
c.-393T= (n.-393T=)
7g.117480274T>CCA832113061CFTRc.53+127T>C (n.53+127T>C)
n.138-24T>C
n.138+127T>C
n.137+127T>C
n.264T>C
c.-300+127T>C (n.-300+127T>C)
c.-191+580T>C (n.-191+580T>C)
n.124-24T>C
n.123+127T>C
n.136+127T>C
c.-406+14443T>C (n.-406+14443T>C)
n.166+4466T>C
c.143+929T>C (n.143+929T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480274T=CA1737345018CFTRc.53+127T= (n.53+127T=)
n.138-24T=
n.138+127T=
n.137+127T=
n.264T=
c.-300+127T= (n.-300+127T=)
c.-191+580T= (n.-191+580T=)
n.124-24T=
n.123+127T=
n.136+127T=
c.-406+14443T= (n.-406+14443T=)
n.166+4466T=
c.143+929T= (n.143+929T=)
c.-392T= (n.-392T=)
7g.117480276A=CA1737345022CFTRc.53+129A= (n.53+129A=)
n.138-22A=
n.138+129A=
n.137+129A=
n.266A=
c.-300+129A= (n.-300+129A=)
c.-191+582A= (n.-191+582A=)
n.124-22A=
n.123+129A=
n.136+129A=
c.-406+14445A= (n.-406+14445A=)
n.166+4468A=
c.143+931A= (n.143+931A=)
c.-390A= (n.-390A=)
7g.117480276A>CCA832113062CFTRc.53+129A>C (n.53+129A>C)
n.138-22A>C
n.138+129A>C
n.137+129A>C
n.266A>C
c.-300+129A>C (n.-300+129A>C)
c.-191+582A>C (n.-191+582A>C)
n.124-22A>C
n.123+129A>C
n.136+129A>C
c.-406+14445A>C (n.-406+14445A>C)
n.166+4468A>C
c.143+931A>C (n.143+931A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480277A=CA1737345023CFTRc.53+130A= (n.53+130A=)
n.138-21A=
n.138+130A=
n.137+130A=
n.267A=
c.-300+130A= (n.-300+130A=)
c.-191+583A= (n.-191+583A=)
n.124-21A=
n.123+130A=
n.136+130A=
c.-406+14446A= (n.-406+14446A=)
n.166+4469A=
c.143+932A= (n.143+932A=)
c.-389A= (n.-389A=)
7g.117480277A>CCA1737345024CFTRc.53+130A>C (n.53+130A>C)
n.138-21A>C
n.138+130A>C
n.137+130A>C
n.267A>C
c.-300+130A>C (n.-300+130A>C)
c.-191+583A>C (n.-191+583A>C)
n.124-21A>C
n.123+130A>C
n.136+130A>C
c.-406+14446A>C (n.-406+14446A>C)
n.166+4469A>C
c.143+932A>C (n.143+932A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480277A>GCA2684617117CFTRc.53+130A>G (n.53+130A>G)
n.138-21A>G
n.138+130A>G
n.137+130A>G
n.267A>G
c.-300+130A>G (n.-300+130A>G)
c.-191+583A>G (n.-191+583A>G)
n.124-21A>G
n.123+130A>G
n.136+130A>G
c.-406+14446A>G (n.-406+14446A>G)
n.166+4469A>G
c.143+932A>G (n.143+932A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
 gnomAD v4
7g.117480278A=CA1737345025CFTRc.53+131A= (n.53+131A=)
n.138-20A=
n.138+131A=
n.137+131A=
n.268A=
c.-300+131A= (n.-300+131A=)
c.-191+584A= (n.-191+584A=)
n.124-20A=
n.123+131A=
n.136+131A=
c.-406+14447A= (n.-406+14447A=)
n.166+4470A=
c.143+933A= (n.143+933A=)
c.-388A= (n.-388A=)
7g.117480278A>GCA1737345026CFTRc.53+131A>G (n.53+131A>G)
n.138-20A>G
n.138+131A>G
n.137+131A>G
n.268A>G
c.-300+131A>G (n.-300+131A>G)
c.-191+584A>G (n.-191+584A>G)
n.124-20A>G
n.123+131A>G
n.136+131A>G
c.-406+14447A>G (n.-406+14447A>G)
n.166+4470A>G
c.143+933A>G (n.143+933A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480279_117480280delinsGACA1737345028CFTRc.53+132_53+133delinsGA (n.53+132_53+133delinsGA)
n.138-19_138-18delinsGA
n.138+132_138+133delinsGA
n.137+132_137+133delinsGA
n.269_270delinsGA
c.-300+132_-300+133delinsGA (n.-300+132_-300+133delinsGA)
c.-191+585_-191+586delinsGA (n.-191+585_-191+586delinsGA)
n.124-19_124-18delinsGA
n.123+132_123+133delinsGA
n.136+132_136+133delinsGA
c.-406+14448_-406+14449delinsGA (n.-406+14448_-406+14449delinsGA)
n.166+4471_166+4472delinsGA
c.143+934_143+935delinsGA (n.143+934_143+935delinsGA)
c.-387_-386delinsGA (n.-387_-386delinsGA)
7g.117480283delCA1737345029CFTRc.53+136del (n.53+136del)
n.138-15del
n.138+136del
n.137+136del
n.273del
c.-300+136del (n.-300+136del)
c.-191+589del (n.-191+589del)
n.124-15del
n.123+136del
n.136+136del
c.-406+14452del (n.-406+14452del)
n.166+4475del
c.143+938del (n.143+938del)
c.-383del (n.-383del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480282A=CA1737345031CFTRc.53+135A= (n.53+135A=)
n.138-16A=
n.138+135A=
n.137+135A=
n.272A=
c.-300+135A= (n.-300+135A=)
c.-191+588A= (n.-191+588A=)
n.124-16A=
n.123+135A=
n.136+135A=
c.-406+14451A= (n.-406+14451A=)
n.166+4474A=
c.143+937A= (n.143+937A=)
c.-384A= (n.-384A=)
7g.117480282A>TCA1106300633CFTRc.53+135A>T (n.53+135A>T)
n.138-16A>T
n.138+135A>T
n.137+135A>T
n.272A>T
c.-300+135A>T (n.-300+135A>T)
c.-191+588A>T (n.-191+588A>T)
n.124-16A>T
n.123+135A>T
n.136+135A>T
c.-406+14451A>T (n.-406+14451A>T)
n.166+4474A>T
c.143+937A>T (n.143+937A>T)
c.-384A>T (n.-384A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480283A>GCA2684617118CFTRc.53+136A>G (n.53+136A>G)
n.138-15A>G
n.138+136A>G
n.137+136A>G
n.273A>G
c.-300+136A>G (n.-300+136A>G)
c.-191+589A>G (n.-191+589A>G)
n.124-15A>G
n.123+136A>G
n.136+136A>G
c.-406+14452A>G (n.-406+14452A>G)
n.166+4475A>G
c.143+938A>G (n.143+938A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
 gnomAD v4
7g.117480285G>ACA164949107CFTRc.53+138G>A (n.53+138G>A)
n.138-13G>A
n.138+138G>A
n.137+138G>A
n.275G>A
c.-300+138G>A (n.-300+138G>A)
c.-191+591G>A (n.-191+591G>A)
n.124-13G>A
n.123+138G>A
n.136+138G>A
c.-406+14454G>A (n.-406+14454G>A)
n.166+4477G>A
c.143+940G>A (n.143+940G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480285G=CA1737345032CFTRc.53+138G= (n.53+138G=)
n.138-13G=
n.138+138G=
n.137+138G=
n.275G=
c.-300+138G= (n.-300+138G=)
c.-191+591G= (n.-191+591G=)
n.124-13G=
n.123+138G=
n.136+138G=
c.-406+14454G= (n.-406+14454G=)
n.166+4477G=
c.143+940G= (n.143+940G=)
c.-381G= (n.-381G=)
7g.117480286T>CCA1737345036CFTRc.53+139T>C (n.53+139T>C)
n.138-12T>C
n.138+139T>C
n.137+139T>C
n.276T>C
c.-300+139T>C (n.-300+139T>C)
c.-191+592T>C (n.-191+592T>C)
n.124-12T>C
n.123+139T>C
n.136+139T>C
c.-406+14455T>C (n.-406+14455T>C)
n.166+4478T>C
c.143+941T>C (n.143+941T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
 dbSNP
7g.117480286T=CA1737345035CFTRc.53+139T= (n.53+139T=)
n.138-12T=
n.138+139T=
n.137+139T=
n.276T=
c.-300+139T= (n.-300+139T=)
c.-191+592T= (n.-191+592T=)
n.124-12T=
n.123+139T=
n.136+139T=
c.-406+14455T= (n.-406+14455T=)
n.166+4478T=
c.143+941T= (n.143+941T=)
c.-380T= (n.-380T=)
7g.117480286_117480287delinsTGCA1737345034CFTRc.53+139_53+140delinsTG (n.53+139_53+140delinsTG)
n.138-12_138-11delinsTG
n.138+139_138+140delinsTG
n.137+139_137+140delinsTG
n.276_277delinsTG
c.-300+139_-300+140delinsTG (n.-300+139_-300+140delinsTG)
c.-191+592_-191+593delinsTG (n.-191+592_-191+593delinsTG)
n.124-12_124-11delinsTG
n.123+139_123+140delinsTG
n.136+139_136+140delinsTG
c.-406+14455_-406+14456delinsTG (n.-406+14455_-406+14456delinsTG)
n.166+4478_166+4479delinsTG
c.143+941_143+942delinsTG (n.143+941_143+942delinsTG)
c.-380_-379delinsTG (n.-380_-379delinsTG)
7g.117480287G=CA1737345038CFTRc.53+140G= (n.53+140G=)
n.138-11G=
n.138+140G=
n.137+140G=
n.277G=
c.-300+140G= (n.-300+140G=)
c.-191+593G= (n.-191+593G=)
n.124-11G=
n.123+140G=
n.136+140G=
c.-406+14456G= (n.-406+14456G=)
n.166+4479G=
c.143+942G= (n.143+942G=)
c.-379G= (n.-379G=)
7g.117480287G>TCA2684617119CFTRc.53+140G>T (n.53+140G>T)
n.138-11G>T
n.138+140G>T
n.137+140G>T
n.277G>T
c.-300+140G>T (n.-300+140G>T)
c.-191+593G>T (n.-191+593G>T)
n.124-11G>T
n.123+140G>T
n.136+140G>T
c.-406+14456G>T (n.-406+14456G>T)
n.166+4479G>T
c.143+942G>T (n.143+942G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
 gnomAD v4
7g.117480289delCA577212209CFTRc.53+142del (n.53+142del)
n.138-9del
n.138+142del
n.137+142del
n.279del
c.-300+142del (n.-300+142del)
c.-191+595del (n.-191+595del)
n.124-9del
n.123+142del
n.136+142del
c.-406+14458del (n.-406+14458del)
n.166+4481del
c.143+944del (n.143+944del)
c.-377del (n.-377del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480287_117480288insTCACCCTCA1737345043CFTRc.53+140_53+141insTCACCCT (n.53+140_53+141insTCACCCT)
n.138-11_138-10insTCACCCT
n.138+140_138+141insTCACCCT
n.137+140_137+141insTCACCCT
n.277_278insTCACCCT
c.-300+140_-300+141insTCACCCT (n.-300+140_-300+141insTCACCCT)
c.-191+593_-191+594insTCACCCT (n.-191+593_-191+594insTCACCCT)
n.124-11_124-10insTCACCCT
n.123+140_123+141insTCACCCT
n.136+140_136+141insTCACCCT
c.-406+14456_-406+14457insTCACCCT (n.-406+14456_-406+14457insTCACCCT)
n.166+4479_166+4480insTCACCCT
c.143+942_143+943insTCACCCT (n.143+942_143+943insTCACCCT)
c.-379_-378insTCACCCT (n.-379_-378insTCACCCT)
 dbSNP
7g.117480288G>CCA2684617120CFTRc.53+141G>C (n.53+141G>C)
n.138-10G>C
n.138+141G>C
n.137+141G>C
n.278G>C
c.-300+141G>C (n.-300+141G>C)
c.-191+594G>C (n.-191+594G>C)
n.124-10G>C
n.123+141G>C
n.136+141G>C
c.-406+14457G>C (n.-406+14457G>C)
n.166+4480G>C
c.143+943G>C (n.143+943G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
 gnomAD v4
7g.117480288G=CA1737345045CFTRc.53+141G= (n.53+141G=)
n.138-10G=
n.138+141G=
n.137+141G=
n.278G=
c.-300+141G= (n.-300+141G=)
c.-191+594G= (n.-191+594G=)
n.124-10G=
n.123+141G=
n.136+141G=
c.-406+14457G= (n.-406+14457G=)
n.166+4480G=
c.143+943G= (n.143+943G=)
c.-378G= (n.-378G=)
7g.117480288G>TCA577212213CFTRc.53+141G>T (n.53+141G>T)
n.138-10G>T
n.138+141G>T
n.137+141G>T
n.278G>T
c.-300+141G>T (n.-300+141G>T)
c.-191+594G>T (n.-191+594G>T)
n.124-10G>T
n.123+141G>T
n.136+141G>T
c.-406+14457G>T (n.-406+14457G>T)
n.166+4480G>T
c.143+943G>T (n.143+943G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480289G>ACA1737345048CFTRc.53+142G>A (n.53+142G>A)
n.138-9G>A
n.138+142G>A
n.137+142G>A
n.279G>A
c.-300+142G>A (n.-300+142G>A)
c.-191+595G>A (n.-191+595G>A)
n.124-9G>A
n.123+142G>A
n.136+142G>A
c.-406+14458G>A (n.-406+14458G>A)
n.166+4481G>A
c.143+944G>A (n.143+944G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480289G=CA1737345046CFTRc.53+142G= (n.53+142G=)
n.138-9G=
n.138+142G=
n.137+142G=
n.279G=
c.-300+142G= (n.-300+142G=)
c.-191+595G= (n.-191+595G=)
n.124-9G=
n.123+142G=
n.136+142G=
c.-406+14458G= (n.-406+14458G=)
n.166+4481G=
c.143+944G= (n.143+944G=)
c.-377G= (n.-377G=)
7g.117480289G>TCA1737345047CFTRc.53+142G>T (n.53+142G>T)
n.138-9G>T
n.138+142G>T
n.137+142G>T
n.279G>T
c.-300+142G>T (n.-300+142G>T)
c.-191+595G>T (n.-191+595G>T)
n.124-9G>T
n.123+142G>T
n.136+142G>T
c.-406+14458G>T (n.-406+14458G>T)
n.166+4481G>T
c.143+944G>T (n.143+944G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480289_117480290insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGTCA1737345051CFTRc.53+142_53+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT (n.53+142_53+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT)
n.138-9_138-8insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT
n.138+142_138+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT
n.137+142_137+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT
n.279_280insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT
c.-300+142_-300+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT (n.-300+142_-300+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT)
c.-191+595_-191+596insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT (n.-191+595_-191+596insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT)
n.124-9_124-8insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT
n.123+142_123+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT
n.136+142_136+143insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT
c.-406+14458_-406+14459insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT (n.-406+14458_-406+14459insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT)
n.166+4481_166+4482insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT
c.143+944_143+945insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT (n.143+944_143+945insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT)
c.-377_-376insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT (n.-377_-376insCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGT)
 dbSNP
7g.117480291A=CA1737345056CFTRc.53+144A= (n.53+144A=)
n.138-7A=
n.138+144A=
n.137+144A=
n.281A=
c.-300+144A= (n.-300+144A=)
c.-191+597A= (n.-191+597A=)
n.124-7A=
n.123+144A=
n.136+144A=
c.-406+14460A= (n.-406+14460A=)
n.166+4483A=
c.143+946A= (n.143+946A=)
c.-375A= (n.-375A=)
7g.117480291A>GCA164949111CFTRc.53+144A>G (n.53+144A>G)
n.138-7A>G
n.138+144A>G
n.137+144A>G
n.281A>G
c.-300+144A>G (n.-300+144A>G)
c.-191+597A>G (n.-191+597A>G)
n.124-7A>G
n.123+144A>G
n.136+144A>G
c.-406+14460A>G (n.-406+14460A>G)
n.166+4483A>G
c.143+946A>G (n.143+946A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480292T>CCA832113066CFTRc.53+145T>C (n.53+145T>C)
n.138-6T>C
n.138+145T>C
n.137+145T>C
n.282T>C
c.-300+145T>C (n.-300+145T>C)
c.-191+598T>C (n.-191+598T>C)
n.124-6T>C
n.123+145T>C
n.136+145T>C
c.-406+14461T>C (n.-406+14461T>C)
n.166+4484T>C
c.143+947T>C (n.143+947T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480292T=CA1737345058CFTRc.53+145T= (n.53+145T=)
n.138-6T=
n.138+145T=
n.137+145T=
n.282T=
c.-300+145T= (n.-300+145T=)
c.-191+598T= (n.-191+598T=)
n.124-6T=
n.123+145T=
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c.-406+14461T= (n.-406+14461T=)
n.166+4484T=
c.143+947T= (n.143+947T=)
c.-374T= (n.-374T=)
7g.117480293T>CCA1106300641CFTRc.53+146T>C (n.53+146T>C)
n.138-5T>C
n.138+146T>C
n.137+146T>C
n.283T>C
c.-300+146T>C (n.-300+146T>C)
c.-191+599T>C (n.-191+599T>C)
n.124-5T>C
n.123+146T>C
n.136+146T>C
c.-406+14462T>C (n.-406+14462T>C)
n.166+4485T>C
c.143+948T>C (n.143+948T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480293T=CA1737345060CFTRc.53+146T= (n.53+146T=)
n.138-5T=
n.138+146T=
n.137+146T=
n.283T=
c.-300+146T= (n.-300+146T=)
c.-191+599T= (n.-191+599T=)
n.124-5T=
n.123+146T=
n.136+146T=
c.-406+14462T= (n.-406+14462T=)
n.166+4485T=
c.143+948T= (n.143+948T=)
c.-373T= (n.-373T=)
7g.117480294G>ACA1737345064CFTRc.53+147G>A (n.53+147G>A)
n.138-4G>A
n.138+147G>A
n.137+147G>A
n.284G>A
c.-300+147G>A (n.-300+147G>A)
c.-191+600G>A (n.-191+600G>A)
n.124-4G>A
n.123+147G>A
n.136+147G>A
c.-406+14463G>A (n.-406+14463G>A)
n.166+4486G>A
c.143+949G>A (n.143+949G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
 dbSNP
7g.117480294G=CA1737345063CFTRc.53+147G= (n.53+147G=)
n.138-4G=
n.138+147G=
n.137+147G=
n.284G=
c.-300+147G= (n.-300+147G=)
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n.124-4G=
n.123+147G=
n.136+147G=
c.-406+14463G= (n.-406+14463G=)
n.166+4486G=
c.143+949G= (n.143+949G=)
c.-372G= (n.-372G=)
7g.117480294G>TCA2684617121CFTRc.53+147G>T (n.53+147G>T)
n.138-4G>T
n.138+147G>T
n.137+147G>T
n.284G>T
c.-300+147G>T (n.-300+147G>T)
c.-191+600G>T (n.-191+600G>T)
n.124-4G>T
n.123+147G>T
n.136+147G>T
c.-406+14463G>T (n.-406+14463G>T)
n.166+4486G>T
c.143+949G>T (n.143+949G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
 gnomAD v4
7g.117480297G>TCA2684617122CFTRc.53+150G>T (n.53+150G>T)
n.138-1G>T
n.138+150G>T
n.137+150G>T
n.287G>T
c.-300+150G>T (n.-300+150G>T)
c.-191+603G>T (n.-191+603G>T)
n.124-1G>T
n.123+150G>T
n.136+150G>T
c.-406+14466G>T (n.-406+14466G>T)
n.166+4489G>T
c.143+952G>T (n.143+952G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
 gnomAD v4
7g.117480298A=CA1737345066CFTRc.53+151A= (n.53+151A=)
n.138A=
n.138+151A=
n.137+151A=
n.288A=
c.-300+151A= (n.-300+151A=)
c.-191+604A= (n.-191+604A=)
n.124A=
n.123+151A=
n.136+151A=
c.-406+14467A= (n.-406+14467A=)
n.166+4490A=
c.143+953A= (n.143+953A=)
c.-368A= (n.-368A=)
7g.117480298A>GCA1737345067CFTRc.53+151A>G (n.53+151A>G)
n.138A>G
n.138+151A>G
n.137+151A>G
n.288A>G
c.-300+151A>G (n.-300+151A>G)
c.-191+604A>G (n.-191+604A>G)
n.124A>G
n.123+151A>G
n.136+151A>G
c.-406+14467A>G (n.-406+14467A>G)
n.166+4490A>G
c.143+953A>G (n.143+953A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
 dbSNP
7g.117480299A>GCA2684617123CFTRc.53+152A>G (n.53+152A>G)
n.139A>G
n.138+152A>G
n.137+152A>G
n.289A>G
c.-300+152A>G (n.-300+152A>G)
c.-191+605A>G (n.-191+605A>G)
n.125A>G
n.123+152A>G
n.136+152A>G
c.-406+14468A>G (n.-406+14468A>G)
n.166+4491A>G
c.143+954A>G (n.143+954A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
 gnomAD v4
7g.117480305_117480307delinsCAGCA1737345069CFTRc.53+158_53+160delinsCAG (n.53+158_53+160delinsCAG)
n.145_147delinsCAG
n.138+158_138+160delinsCAG
n.137+158_137+160delinsCAG
n.295_297delinsCAG
c.-300+158_-300+160delinsCAG (n.-300+158_-300+160delinsCAG)
c.-191+611_-191+613delinsCAG (n.-191+611_-191+613delinsCAG)
n.131_133delinsCAG
n.123+158_123+160delinsCAG
n.136+158_136+160delinsCAG
c.-406+14474_-406+14476delinsCAG (n.-406+14474_-406+14476delinsCAG)
n.166+4497_166+4499delinsCAG
c.143+960_143+962delinsCAG (n.143+960_143+962delinsCAG)
c.-361_-359delinsCAG (n.-361_-359delinsCAG)
7g.117480305_117480309delinsCAGAACA1737345070CFTRc.53+158_53+162delinsCAGAA (n.53+158_53+162delinsCAGAA)
n.145_149delinsCAGAA
n.138+158_138+162delinsCAGAA
n.137+158_137+162delinsCAGAA
n.295_299delinsCAGAA
c.-300+158_-300+162delinsCAGAA (n.-300+158_-300+162delinsCAGAA)
c.-191+611_-191+615delinsCAGAA (n.-191+611_-191+615delinsCAGAA)
n.131_135delinsCAGAA
n.123+158_123+162delinsCAGAA
n.136+158_136+162delinsCAGAA
c.-406+14474_-406+14478delinsCAGAA (n.-406+14474_-406+14478delinsCAGAA)
n.166+4497_166+4501delinsCAGAA
c.143+960_143+964delinsCAGAA (n.143+960_143+964delinsCAGAA)
c.-361_-357delinsCAGAA (n.-361_-357delinsCAGAA)
7g.117480307_117480308delCA1139660223CFTRc.53+160_53+161del (n.53+160_53+161del)
n.147_148del
n.138+160_138+161del
n.137+160_137+161del
n.297_298del
c.-300+160_-300+161del (n.-300+160_-300+161del)
c.-191+613_-191+614del (n.-191+613_-191+614del)
n.133_134del
n.123+160_123+161del
n.136+160_136+161del
c.-406+14476_-406+14477del (n.-406+14476_-406+14477del)
n.166+4499_166+4500del
c.143+962_143+963del (n.143+962_143+963del)
c.-359_-358del (n.-359_-358del)
 ClinVar dbSNP
7g.117480308_117480311delCA1737345074CFTRc.53+161_53+164del (n.53+161_53+164del)
n.148_151del
n.138+161_138+164del
n.137+161_137+164del
n.298_301del
c.-300+161_-300+164del (n.-300+161_-300+164del)
c.-191+614_-191+617del (n.-191+614_-191+617del)
n.134_137del
n.123+161_123+164del
n.136+161_136+164del
c.-406+14477_-406+14480del (n.-406+14477_-406+14480del)
n.166+4500_166+4503del
c.143+963_143+966del (n.143+963_143+966del)
c.-358_-355del (n.-358_-355del)
 dbSNP
7g.117480311G>ACA164949114CFTRc.53+164G>A (n.53+164G>A)
n.151G>A
n.138+164G>A
n.137+164G>A
n.301G>A
c.-300+164G>A (n.-300+164G>A)
c.-191+617G>A (n.-191+617G>A)
n.137G>A
n.123+164G>A
n.136+164G>A
c.-406+14480G>A (n.-406+14480G>A)
n.166+4503G>A
c.143+966G>A (n.143+966G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480311G>CCA2603588250CFTRc.53+164G>C (n.53+164G>C)
n.151G>C
n.138+164G>C
n.137+164G>C
n.301G>C
c.-300+164G>C (n.-300+164G>C)
c.-191+617G>C (n.-191+617G>C)
n.137G>C
n.123+164G>C
n.136+164G>C
c.-406+14480G>C (n.-406+14480G>C)
n.166+4503G>C
c.143+966G>C (n.143+966G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480311G=CA1737345077CFTRc.53+164G= (n.53+164G=)
n.151G=
n.138+164G=
n.137+164G=
n.301G=
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n.137G=
n.123+164G=
n.136+164G=
c.-406+14480G= (n.-406+14480G=)
n.166+4503G=
c.143+966G= (n.143+966G=)
c.-355G= (n.-355G=)
7g.117480313A=CA1737345079CFTRc.53+166A= (n.53+166A=)
n.153A=
n.138+166A=
n.137+166A=
n.303A=
c.-300+166A= (n.-300+166A=)
c.-191+619A= (n.-191+619A=)
n.139A=
n.123+166A=
n.136+166A=
c.-406+14482A= (n.-406+14482A=)
n.166+4505A=
c.143+968A= (n.143+968A=)
c.-353A= (n.-353A=)
7g.117480313A>GCA832113068CFTRc.53+166A>G (n.53+166A>G)
n.153A>G
n.138+166A>G
n.137+166A>G
n.303A>G
c.-300+166A>G (n.-300+166A>G)
c.-191+619A>G (n.-191+619A>G)
n.139A>G
n.123+166A>G
n.136+166A>G
c.-406+14482A>G (n.-406+14482A>G)
n.166+4505A>G
c.143+968A>G (n.143+968A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480314T>GCA577212217CFTRc.53+167T>G (n.53+167T>G)
n.154T>G
n.138+167T>G
n.137+167T>G
n.304T>G
c.-300+167T>G (n.-300+167T>G)
c.-191+620T>G (n.-191+620T>G)
n.140T>G
n.123+167T>G
n.136+167T>G
c.-406+14483T>G (n.-406+14483T>G)
n.166+4506T>G
c.143+969T>G (n.143+969T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480314T=CA1737345081CFTRc.53+167T= (n.53+167T=)
n.154T=
n.138+167T=
n.137+167T=
n.304T=
c.-300+167T= (n.-300+167T=)
c.-191+620T= (n.-191+620T=)
n.140T=
n.123+167T=
n.136+167T=
c.-406+14483T= (n.-406+14483T=)
n.166+4506T=
c.143+969T= (n.143+969T=)
c.-352T= (n.-352T=)
7g.117480316A=CA1737345084CFTRc.53+169A= (n.53+169A=)
n.156A=
n.138+169A=
n.137+169A=
n.306A=
c.-300+169A= (n.-300+169A=)
c.-191+622A= (n.-191+622A=)
n.142A=
n.123+169A=
n.136+169A=
c.-406+14485A= (n.-406+14485A=)
n.166+4508A=
c.143+971A= (n.143+971A=)
c.-350A= (n.-350A=)
7g.117480316A>GCA577212220CFTRc.53+169A>G (n.53+169A>G)
n.156A>G
n.138+169A>G
n.137+169A>G
n.306A>G
c.-300+169A>G (n.-300+169A>G)
c.-191+622A>G (n.-191+622A>G)
n.142A>G
n.123+169A>G
n.136+169A>G
c.-406+14485A>G (n.-406+14485A>G)
n.166+4508A>G
c.143+971A>G (n.143+971A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117480318G>ACA832113071CFTRc.53+171G>A (n.53+171G>A)
n.158G>A
n.138+171G>A
n.137+171G>A
n.308G>A
c.-300+171G>A (n.-300+171G>A)
c.-191+624G>A (n.-191+624G>A)
n.144G>A
n.123+171G>A
n.136+171G>A
c.-406+14487G>A (n.-406+14487G>A)
n.166+4510G>A
c.143+973G>A (n.143+973G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480318G=CA1737345086CFTRc.53+171G= (n.53+171G=)
n.158G=
n.138+171G=
n.137+171G=
n.308G=
c.-300+171G= (n.-300+171G=)
c.-191+624G= (n.-191+624G=)
n.144G=
n.123+171G=
n.136+171G=
c.-406+14487G= (n.-406+14487G=)
n.166+4510G=
c.143+973G= (n.143+973G=)
c.-348G= (n.-348G=)

Number of alleles fetched