Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117480189A=	CA1737344913	CFTR	c.53+42A= (n.53+42A=) n.137+42A= n.138+42A= n.179A= c.-300+42A= (n.-300+42A=) c.-191+495A= (n.-191+495A=) n.123+42A= n.136+42A= c.-406+14358A= (n.-406+14358A=) n.166+4381A= c.143+844A= (n.143+844A=) c.-477A= (n.-477A=)
7	g.117480189A>G	CA1737344914	CFTR	c.53+42A>G (n.53+42A>G) n.137+42A>G n.138+42A>G n.179A>G c.-300+42A>G (n.-300+42A>G) c.-191+495A>G (n.-191+495A>G) n.123+42A>G n.136+42A>G c.-406+14358A>G (n.-406+14358A>G) n.166+4381A>G c.143+844A>G (n.143+844A>G) c.-477A>G (n.-477A>G)	dbSNP
7	g.117480190C>A	CA4450617	CFTR	c.53+43C>A (n.53+43C>A) n.137+43C>A n.138+43C>A n.180C>A c.-300+43C>A (n.-300+43C>A) c.-191+496C>A (n.-191+496C>A) n.123+43C>A n.136+43C>A c.-406+14359C>A (n.-406+14359C>A) n.166+4382C>A c.143+845C>A (n.143+845C>A) c.-476C>A (n.-476C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480190C=	CA1737344918	CFTR	c.53+43C= (n.53+43C=) n.137+43C= n.138+43C= n.180C= c.-300+43C= (n.-300+43C=) c.-191+496C= (n.-191+496C=) n.123+43C= n.136+43C= c.-406+14359C= (n.-406+14359C=) n.166+4382C= c.143+845C= (n.143+845C=) c.-476C= (n.-476C=)
7	g.117480190C>G	CA2684617081	CFTR	c.53+43C>G (n.53+43C>G) n.137+43C>G n.138+43C>G n.180C>G c.-300+43C>G (n.-300+43C>G) c.-191+496C>G (n.-191+496C>G) n.123+43C>G n.136+43C>G c.-406+14359C>G (n.-406+14359C>G) n.166+4382C>G c.143+845C>G (n.143+845C>G) c.-476C>G (n.-476C>G)	gnomAD v4
7	g.117480190C>T	CA2684617082	CFTR	c.53+43C>T (n.53+43C>T) n.137+43C>T n.138+43C>T n.180C>T c.-300+43C>T (n.-300+43C>T) c.-191+496C>T (n.-191+496C>T) n.123+43C>T n.136+43C>T c.-406+14359C>T (n.-406+14359C>T) n.166+4382C>T c.143+845C>T (n.143+845C>T) c.-476C>T (n.-476C>T)	gnomAD v4
7	g.117480191G>A	CA577212192	CFTR	c.53+44G>A (n.53+44G>A) n.137+44G>A n.138+44G>A n.181G>A c.-300+44G>A (n.-300+44G>A) c.-191+497G>A (n.-191+497G>A) n.123+44G>A n.136+44G>A c.-406+14360G>A (n.-406+14360G>A) n.166+4383G>A c.143+846G>A (n.143+846G>A) c.-475G>A (n.-475G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480191G>C	CA577212195	CFTR	c.53+44G>C (n.53+44G>C) n.137+44G>C n.138+44G>C n.181G>C c.-300+44G>C (n.-300+44G>C) c.-191+497G>C (n.-191+497G>C) n.123+44G>C n.136+44G>C c.-406+14360G>C (n.-406+14360G>C) n.166+4383G>C c.143+846G>C (n.143+846G>C) c.-475G>C (n.-475G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117480191G=	CA1737344920	CFTR	c.53+44G= (n.53+44G=) n.137+44G= n.138+44G= n.181G= c.-300+44G= (n.-300+44G=) c.-191+497G= (n.-191+497G=) n.123+44G= n.136+44G= c.-406+14360G= (n.-406+14360G=) n.166+4383G= c.143+846G= (n.143+846G=) c.-475G= (n.-475G=)
7	g.117480191G>T	CA2684617083	CFTR	c.53+44G>T (n.53+44G>T) n.137+44G>T n.138+44G>T n.181G>T c.-300+44G>T (n.-300+44G>T) c.-191+497G>T (n.-191+497G>T) n.123+44G>T n.136+44G>T c.-406+14360G>T (n.-406+14360G>T) n.166+4383G>T c.143+846G>T (n.143+846G>T) c.-475G>T (n.-475G>T)	gnomAD v4
7	g.117480192A=	CA1737344926	CFTR	c.53+45A= (n.53+45A=) n.137+45A= n.138+45A= n.182A= c.-300+45A= (n.-300+45A=) c.-191+498A= (n.-191+498A=) n.123+45A= n.136+45A= c.-406+14361A= (n.-406+14361A=) n.166+4384A= c.143+847A= (n.143+847A=) c.-474A= (n.-474A=)
7	g.117480192A>C	CA2684617084	CFTR	c.53+45A>C (n.53+45A>C) n.137+45A>C n.138+45A>C n.182A>C c.-300+45A>C (n.-300+45A>C) c.-191+498A>C (n.-191+498A>C) n.123+45A>C n.136+45A>C c.-406+14361A>C (n.-406+14361A>C) n.166+4384A>C c.143+847A>C (n.143+847A>C) c.-474A>C (n.-474A>C)	gnomAD v4
7	g.117480192A>G	CA4450618	CFTR	c.53+45A>G (n.53+45A>G) n.137+45A>G n.138+45A>G n.182A>G c.-300+45A>G (n.-300+45A>G) c.-191+498A>G (n.-191+498A>G) n.123+45A>G n.136+45A>G c.-406+14361A>G (n.-406+14361A>G) n.166+4384A>G c.143+847A>G (n.143+847A>G) c.-474A>G (n.-474A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480193A=	CA1737344931	CFTR	c.53+46A= (n.53+46A=) n.137+46A= n.138+46A= n.183A= c.-300+46A= (n.-300+46A=) c.-191+499A= (n.-191+499A=) n.123+46A= n.136+46A= c.-406+14362A= (n.-406+14362A=) n.166+4385A= c.143+848A= (n.143+848A=) c.-473A= (n.-473A=)
7	g.117480193A>C	CA4450619	CFTR	c.53+46A>C (n.53+46A>C) n.137+46A>C n.138+46A>C n.183A>C c.-300+46A>C (n.-300+46A>C) c.-191+499A>C (n.-191+499A>C) n.123+46A>C n.136+46A>C c.-406+14362A>C (n.-406+14362A>C) n.166+4385A>C c.143+848A>C (n.143+848A>C) c.-473A>C (n.-473A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117480194A=	CA1737344933	CFTR	c.53+47A= (n.53+47A=) n.137+47A= n.138+47A= n.184A= c.-300+47A= (n.-300+47A=) c.-191+500A= (n.-191+500A=) n.123+47A= n.136+47A= c.-406+14363A= (n.-406+14363A=) n.166+4386A= c.143+849A= (n.143+849A=) c.-472A= (n.-472A=)
7	g.117480194A>G	CA4450620	CFTR	c.53+47A>G (n.53+47A>G) n.137+47A>G n.138+47A>G n.184A>G c.-300+47A>G (n.-300+47A>G) c.-191+500A>G (n.-191+500A>G) n.123+47A>G n.136+47A>G c.-406+14363A>G (n.-406+14363A>G) n.166+4386A>G c.143+849A>G (n.143+849A>G) c.-472A>G (n.-472A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480196A=	CA1737344936	CFTR	c.53+49A= (n.53+49A=) n.137+49A= n.138+49A= n.186A= c.-300+49A= (n.-300+49A=) c.-191+502A= (n.-191+502A=) n.123+49A= n.136+49A= c.-406+14365A= (n.-406+14365A=) n.166+4388A= c.143+851A= (n.143+851A=) c.-470A= (n.-470A=)
7	g.117480196A>G	CA577212204	CFTR	c.53+49A>G (n.53+49A>G) n.137+49A>G n.138+49A>G n.186A>G c.-300+49A>G (n.-300+49A>G) c.-191+502A>G (n.-191+502A>G) n.123+49A>G n.136+49A>G c.-406+14365A>G (n.-406+14365A>G) n.166+4388A>G c.143+851A>G (n.143+851A>G) c.-470A>G (n.-470A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117480197G>A	CA2684617085	CFTR	c.53+50G>A (n.53+50G>A) n.137+50G>A n.138+50G>A n.187G>A c.-300+50G>A (n.-300+50G>A) c.-191+503G>A (n.-191+503G>A) n.123+50G>A n.136+50G>A c.-406+14366G>A (n.-406+14366G>A) n.166+4389G>A c.143+852G>A (n.143+852G>A) c.-469G>A (n.-469G>A)	gnomAD v4
7	g.117480198G>A	CA2684617086	CFTR	c.53+51G>A (n.53+51G>A) n.137+51G>A n.138+51G>A n.188G>A c.-300+51G>A (n.-300+51G>A) c.-191+504G>A (n.-191+504G>A) n.123+51G>A n.136+51G>A c.-406+14367G>A (n.-406+14367G>A) n.166+4390G>A c.143+853G>A (n.143+853G>A) c.-468G>A (n.-468G>A)	gnomAD v4
7	g.117480200G>A	CA2578999834	CFTR	c.53+53G>A (n.53+53G>A) n.137+53G>A n.138+53G>A n.190G>A c.-300+53G>A (n.-300+53G>A) c.-191+506G>A (n.-191+506G>A) n.123+53G>A n.136+53G>A c.-406+14369G>A (n.-406+14369G>A) n.166+4392G>A c.143+855G>A (n.143+855G>A) c.-466G>A (n.-466G>A)	gnomAD v4
7	g.117480201G>A	CA2777591375	CFTR	c.53+54G>A (n.53+54G>A) n.137+54G>A n.138+54G>A n.191G>A c.-300+54G>A (n.-300+54G>A) c.-191+507G>A (n.-191+507G>A) n.123+54G>A n.136+54G>A c.-406+14370G>A (n.-406+14370G>A) n.166+4393G>A c.143+856G>A (n.143+856G>A) c.-465G>A (n.-465G>A)
7	g.117480203C>A	CA2578999835	CFTR	c.53+56C>A (n.53+56C>A) n.137+56C>A n.138+56C>A n.193C>A c.-300+56C>A (n.-300+56C>A) c.-191+509C>A (n.-191+509C>A) n.123+56C>A n.136+56C>A c.-406+14372C>A (n.-406+14372C>A) n.166+4395C>A c.143+858C>A (n.143+858C>A) c.-463C>A (n.-463C>A)	gnomAD v4
7	g.117480203C=	CA1737344939	CFTR	c.53+56C= (n.53+56C=) n.137+56C= n.138+56C= n.193C= c.-300+56C= (n.-300+56C=) c.-191+509C= (n.-191+509C=) n.123+56C= n.136+56C= c.-406+14372C= (n.-406+14372C=) n.166+4395C= c.143+858C= (n.143+858C=) c.-463C= (n.-463C=)
7	g.117480203C>T	CA164949071	CFTR	c.53+56C>T (n.53+56C>T) n.137+56C>T n.138+56C>T n.193C>T c.-300+56C>T (n.-300+56C>T) c.-191+509C>T (n.-191+509C>T) n.123+56C>T n.136+56C>T c.-406+14372C>T (n.-406+14372C>T) n.166+4395C>T c.143+858C>T (n.143+858C>T) c.-463C>T (n.-463C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480206G>C	CA1106300607	CFTR	c.53+59G>C (n.53+59G>C) n.137+59G>C n.138+59G>C n.196G>C c.-300+59G>C (n.-300+59G>C) c.-191+512G>C (n.-191+512G>C) n.123+59G>C n.136+59G>C c.-406+14375G>C (n.-406+14375G>C) n.166+4398G>C c.143+861G>C (n.143+861G>C) c.-460G>C (n.-460G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480206G=	CA1737344941	CFTR	c.53+59G= (n.53+59G=) n.137+59G= n.138+59G= n.196G= c.-300+59G= (n.-300+59G=) c.-191+512G= (n.-191+512G=) n.123+59G= n.136+59G= c.-406+14375G= (n.-406+14375G=) n.166+4398G= c.143+861G= (n.143+861G=) c.-460G= (n.-460G=)
7	g.117480206G>T	CA2684617087	CFTR	c.53+59G>T (n.53+59G>T) n.137+59G>T n.138+59G>T n.196G>T c.-300+59G>T (n.-300+59G>T) c.-191+512G>T (n.-191+512G>T) n.123+59G>T n.136+59G>T c.-406+14375G>T (n.-406+14375G>T) n.166+4398G>T c.143+861G>T (n.143+861G>T) c.-460G>T (n.-460G>T)	gnomAD v4
7	g.117480207T>G	CA577212205	CFTR	c.53+60T>G (n.53+60T>G) n.137+60T>G n.138+60T>G n.197T>G c.-300+60T>G (n.-300+60T>G) c.-191+513T>G (n.-191+513T>G) n.123+60T>G n.136+60T>G c.-406+14376T>G (n.-406+14376T>G) n.166+4399T>G c.143+862T>G (n.143+862T>G) c.-459T>G (n.-459T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480207T=	CA1737344943	CFTR	c.53+60T= (n.53+60T=) n.137+60T= n.138+60T= n.197T= c.-300+60T= (n.-300+60T=) c.-191+513T= (n.-191+513T=) n.123+60T= n.136+60T= c.-406+14376T= (n.-406+14376T=) n.166+4399T= c.143+862T= (n.143+862T=) c.-459T= (n.-459T=)
7	g.117480207dup	CA2684617088	CFTR	c.53+60dup (n.53+60dup) n.137+60dup n.138+60dup n.197dup c.-300+60dup (n.-300+60dup) c.-191+513dup (n.-191+513dup) n.123+60dup n.136+60dup c.-406+14376dup (n.-406+14376dup) n.166+4399dup c.143+862dup (n.143+862dup) c.-459dup (n.-459dup)	gnomAD v4
7	g.117480208G>A	CA2578999836	CFTR	c.53+61G>A (n.53+61G>A) n.137+61G>A n.138+61G>A n.198G>A c.-300+61G>A (n.-300+61G>A) c.-191+514G>A (n.-191+514G>A) n.123+61G>A n.136+61G>A c.-406+14377G>A (n.-406+14377G>A) n.166+4400G>A c.143+863G>A (n.143+863G>A) c.-458G>A (n.-458G>A)	gnomAD v4
7	g.117480210_117480215del	CA2777591380	CFTR	c.53+63_53+68del (n.53+63_53+68del) n.137+63_137+68del n.138+63_138+68del n.200_205del c.-300+63_-300+68del (n.-300+63_-300+68del) c.-191+516_-191+521del (n.-191+516_-191+521del) n.123+63_123+68del n.136+63_136+68del c.-406+14379_-406+14384del (n.-406+14379_-406+14384del) n.166+4402_166+4407del c.143+865_143+870del (n.143+865_143+870del) c.-456_-451del (n.-456_-451del)
7	g.117480209T>A	CA1106300610	CFTR	c.53+62T>A (n.53+62T>A) n.137+62T>A n.138+62T>A n.199T>A c.-300+62T>A (n.-300+62T>A) c.-191+515T>A (n.-191+515T>A) n.123+62T>A n.136+62T>A c.-406+14378T>A (n.-406+14378T>A) n.166+4401T>A c.143+864T>A (n.143+864T>A) c.-457T>A (n.-457T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480209T>C	CA832113029	CFTR	c.53+62T>C (n.53+62T>C) n.137+62T>C n.138+62T>C n.199T>C c.-300+62T>C (n.-300+62T>C) c.-191+515T>C (n.-191+515T>C) n.123+62T>C n.136+62T>C c.-406+14378T>C (n.-406+14378T>C) n.166+4401T>C c.143+864T>C (n.143+864T>C) c.-457T>C (n.-457T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480209T=	CA1737344945	CFTR	c.53+62T= (n.53+62T=) n.137+62T= n.138+62T= n.199T= c.-300+62T= (n.-300+62T=) c.-191+515T= (n.-191+515T=) n.123+62T= n.136+62T= c.-406+14378T= (n.-406+14378T=) n.166+4401T= c.143+864T= (n.143+864T=) c.-457T= (n.-457T=)
7	g.117480210A=	CA1737344947	CFTR	c.53+63A= (n.53+63A=) n.137+63A= n.138+63A= n.200A= c.-300+63A= (n.-300+63A=) c.-191+516A= (n.-191+516A=) n.123+63A= n.136+63A= c.-406+14379A= (n.-406+14379A=) n.166+4402A= c.143+865A= (n.143+865A=) c.-456A= (n.-456A=)
7	g.117480210A>C	CA2740130123	CFTR	c.53+63A>C (n.53+63A>C) n.137+63A>C n.138+63A>C n.200A>C c.-300+63A>C (n.-300+63A>C) c.-191+516A>C (n.-191+516A>C) n.123+63A>C n.136+63A>C c.-406+14379A>C (n.-406+14379A>C) n.166+4402A>C c.143+865A>C (n.143+865A>C) c.-456A>C (n.-456A>C)
7	g.117480210A>G	CA1737344949	CFTR	c.53+63A>G (n.53+63A>G) n.137+63A>G n.138+63A>G n.200A>G c.-300+63A>G (n.-300+63A>G) c.-191+516A>G (n.-191+516A>G) n.123+63A>G n.136+63A>G c.-406+14379A>G (n.-406+14379A>G) n.166+4402A>G c.143+865A>G (n.143+865A>G) c.-456A>G (n.-456A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480210A>T	CA577212206	CFTR	c.53+63A>T (n.53+63A>T) n.137+63A>T n.138+63A>T n.200A>T c.-300+63A>T (n.-300+63A>T) c.-191+516A>T (n.-191+516A>T) n.123+63A>T n.136+63A>T c.-406+14379A>T (n.-406+14379A>T) n.166+4402A>T c.143+865A>T (n.143+865A>T) c.-456A>T (n.-456A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480212G>A	CA2684617089	CFTR	c.53+65G>A (n.53+65G>A) n.137+65G>A n.138+65G>A n.202G>A c.-300+65G>A (n.-300+65G>A) c.-191+518G>A (n.-191+518G>A) n.123+65G>A n.136+65G>A c.-406+14381G>A (n.-406+14381G>A) n.166+4404G>A c.143+867G>A (n.143+867G>A) c.-454G>A (n.-454G>A)	gnomAD v4
7	g.117480213G>T	CA2777591382	CFTR	c.53+66G>T (n.53+66G>T) n.137+66G>T n.138+66G>T n.203G>T c.-300+66G>T (n.-300+66G>T) c.-191+519G>T (n.-191+519G>T) n.123+66G>T n.136+66G>T c.-406+14382G>T (n.-406+14382G>T) n.166+4405G>T c.143+868G>T (n.143+868G>T) c.-453G>T (n.-453G>T)
7	g.117480213_117480215dup	CA2603588248	CFTR	c.53+66_53+68dup (n.53+66_53+68dup) n.137+66_137+68dup n.138+66_138+68dup n.203_205dup c.-300+66_-300+68dup (n.-300+66_-300+68dup) c.-191+519_-191+521dup (n.-191+519_-191+521dup) n.123+66_123+68dup n.136+66_136+68dup c.-406+14382_-406+14384dup (n.-406+14382_-406+14384dup) n.166+4405_166+4407dup c.143+868_143+870dup (n.143+868_143+870dup) c.-453_-451dup (n.-453_-451dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480214G=	CA1737344950	CFTR	c.53+67G= (n.53+67G=) n.137+67G= n.138+67G= n.204G= c.-300+67G= (n.-300+67G=) c.-191+520G= (n.-191+520G=) n.123+67G= n.136+67G= c.-406+14383G= (n.-406+14383G=) n.166+4406G= c.143+869G= (n.143+869G=) c.-452G= (n.-452G=)
7	g.117480214G>T	CA164949076	CFTR	c.53+67G>T (n.53+67G>T) n.137+67G>T n.138+67G>T n.204G>T c.-300+67G>T (n.-300+67G>T) c.-191+520G>T (n.-191+520G>T) n.123+67G>T n.136+67G>T c.-406+14383G>T (n.-406+14383G>T) n.166+4406G>T c.143+869G>T (n.143+869G>T) c.-452G>T (n.-452G>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480215T>C	CA2684617090	CFTR	c.53+68T>C (n.53+68T>C) n.137+68T>C n.138+68T>C n.205T>C c.-300+68T>C (n.-300+68T>C) c.-191+521T>C (n.-191+521T>C) n.123+68T>C n.136+68T>C c.-406+14384T>C (n.-406+14384T>C) n.166+4407T>C c.143+870T>C (n.143+870T>C) c.-451T>C (n.-451T>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480218G>A	CA164949082	CFTR	c.53+71G>A (n.53+71G>A) n.137+71G>A n.138+71G>A n.208G>A c.-300+71G>A (n.-300+71G>A) c.-191+524G>A (n.-191+524G>A) n.123+71G>A n.136+71G>A c.-406+14387G>A (n.-406+14387G>A) n.166+4410G>A c.143+873G>A (n.143+873G>A) c.-448G>A (n.-448G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480218G=	CA1737344955	CFTR	c.53+71G= (n.53+71G=) n.137+71G= n.138+71G= n.208G= c.-300+71G= (n.-300+71G=) c.-191+524G= (n.-191+524G=) n.123+71G= n.136+71G= c.-406+14387G= (n.-406+14387G=) n.166+4410G= c.143+873G= (n.143+873G=) c.-448G= (n.-448G=)
7	g.117480218G>T	CA1737344957	CFTR	c.53+71G>T (n.53+71G>T) n.137+71G>T n.138+71G>T n.208G>T c.-300+71G>T (n.-300+71G>T) c.-191+524G>T (n.-191+524G>T) n.123+71G>T n.136+71G>T c.-406+14387G>T (n.-406+14387G>T) n.166+4410G>T c.143+873G>T (n.143+873G>T) c.-448G>T (n.-448G>T)	dbSNP
7	g.117480219G>A	CA2684617091	CFTR	c.53+72G>A (n.53+72G>A) n.137+72G>A n.138+72G>A n.209G>A c.-300+72G>A (n.-300+72G>A) c.-191+525G>A (n.-191+525G>A) n.123+72G>A n.136+72G>A c.-406+14388G>A (n.-406+14388G>A) n.166+4411G>A c.143+874G>A (n.143+874G>A) c.-447G>A (n.-447G>A)	gnomAD v4
7	g.117480219G>T	CA2578999837	CFTR	c.53+72G>T (n.53+72G>T) n.137+72G>T n.138+72G>T n.209G>T c.-300+72G>T (n.-300+72G>T) c.-191+525G>T (n.-191+525G>T) n.123+72G>T n.136+72G>T c.-406+14388G>T (n.-406+14388G>T) n.166+4411G>T c.143+874G>T (n.143+874G>T) c.-447G>T (n.-447G>T)
7	g.117480220T>A	CA2684617092	CFTR	c.53+73T>A (n.53+73T>A) n.137+73T>A n.138+73T>A n.210T>A c.-300+73T>A (n.-300+73T>A) c.-191+526T>A (n.-191+526T>A) n.123+73T>A n.136+73T>A c.-406+14389T>A (n.-406+14389T>A) n.166+4412T>A c.143+875T>A (n.143+875T>A) c.-446T>A (n.-446T>A)	gnomAD v4
7	g.117480220T>C	CA2684617093	CFTR	c.53+73T>C (n.53+73T>C) n.137+73T>C n.138+73T>C n.210T>C c.-300+73T>C (n.-300+73T>C) c.-191+526T>C (n.-191+526T>C) n.123+73T>C n.136+73T>C c.-406+14389T>C (n.-406+14389T>C) n.166+4412T>C c.143+875T>C (n.143+875T>C) c.-446T>C (n.-446T>C)	gnomAD v4
7	g.117480221T>G	CA832113038	CFTR	c.53+74T>G (n.53+74T>G) n.137+74T>G n.138+74T>G n.211T>G c.-300+74T>G (n.-300+74T>G) c.-191+527T>G (n.-191+527T>G) n.123+74T>G n.136+74T>G c.-406+14390T>G (n.-406+14390T>G) n.166+4413T>G c.143+876T>G (n.143+876T>G) c.-445T>G (n.-445T>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480221T=	CA1737344959	CFTR	c.53+74T= (n.53+74T=) n.137+74T= n.138+74T= n.211T= c.-300+74T= (n.-300+74T=) c.-191+527T= (n.-191+527T=) n.123+74T= n.136+74T= c.-406+14390T= (n.-406+14390T=) n.166+4413T= c.143+876T= (n.143+876T=) c.-445T= (n.-445T=)
7	g.117480222T>G	CA2684617094	CFTR	c.53+75T>G (n.53+75T>G) n.138-76T>G n.138+75T>G n.137+75T>G n.212T>G c.-300+75T>G (n.-300+75T>G) c.-191+528T>G (n.-191+528T>G) n.124-76T>G n.123+75T>G n.136+75T>G c.-406+14391T>G (n.-406+14391T>G) n.166+4414T>G c.143+877T>G (n.143+877T>G) c.-444T>G (n.-444T>G)	gnomAD v4
7	g.117480223G>A	CA164949086	CFTR	c.53+76G>A (n.53+76G>A) n.138-75G>A n.138+76G>A n.137+76G>A n.213G>A c.-300+76G>A (n.-300+76G>A) c.-191+529G>A (n.-191+529G>A) n.124-75G>A n.123+76G>A n.136+76G>A c.-406+14392G>A (n.-406+14392G>A) n.166+4415G>A c.143+878G>A (n.143+878G>A) c.-443G>A (n.-443G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480223G>C	CA2777591386	CFTR	c.53+76G>C (n.53+76G>C) n.138-75G>C n.138+76G>C n.137+76G>C n.213G>C c.-300+76G>C (n.-300+76G>C) c.-191+529G>C (n.-191+529G>C) n.124-75G>C n.123+76G>C n.136+76G>C c.-406+14392G>C (n.-406+14392G>C) n.166+4415G>C c.143+878G>C (n.143+878G>C) c.-443G>C (n.-443G>C)
7	g.117480223G=	CA1737344961	CFTR	c.53+76G= (n.53+76G=) n.138-75G= n.138+76G= n.137+76G= n.213G= c.-300+76G= (n.-300+76G=) c.-191+529G= (n.-191+529G=) n.124-75G= n.123+76G= n.136+76G= c.-406+14392G= (n.-406+14392G=) n.166+4415G= c.143+878G= (n.143+878G=) c.-443G= (n.-443G=)
7	g.117480223G>T	CA164949090	CFTR	c.53+76G>T (n.53+76G>T) n.138-75G>T n.138+76G>T n.137+76G>T n.213G>T c.-300+76G>T (n.-300+76G>T) c.-191+529G>T (n.-191+529G>T) n.124-75G>T n.123+76G>T n.136+76G>T c.-406+14392G>T (n.-406+14392G>T) n.166+4415G>T c.143+878G>T (n.143+878G>T) c.-443G>T (n.-443G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480224G>T	CA2684617095	CFTR	c.53+77G>T (n.53+77G>T) n.138-74G>T n.138+77G>T n.137+77G>T n.214G>T c.-300+77G>T (n.-300+77G>T) c.-191+530G>T (n.-191+530G>T) n.124-74G>T n.123+77G>T n.136+77G>T c.-406+14393G>T (n.-406+14393G>T) n.166+4416G>T c.143+879G>T (n.143+879G>T) c.-442G>T (n.-442G>T)	gnomAD v4
7	g.117480225G>A	CA2578999838	CFTR	c.53+78G>A (n.53+78G>A) n.138-73G>A n.138+78G>A n.137+78G>A n.215G>A c.-300+78G>A (n.-300+78G>A) c.-191+531G>A (n.-191+531G>A) n.124-73G>A n.123+78G>A n.136+78G>A c.-406+14394G>A (n.-406+14394G>A) n.166+4417G>A c.143+880G>A (n.143+880G>A) c.-441G>A (n.-441G>A)	gnomAD v4
7	g.117480225G=	CA1737344965	CFTR	c.53+78G= (n.53+78G=) n.138-73G= n.138+78G= n.137+78G= n.215G= c.-300+78G= (n.-300+78G=) c.-191+531G= (n.-191+531G=) n.124-73G= n.123+78G= n.136+78G= c.-406+14394G= (n.-406+14394G=) n.166+4417G= c.143+880G= (n.143+880G=) c.-441G= (n.-441G=)
7	g.117480225G>T	CA164949093	CFTR	c.53+78G>T (n.53+78G>T) n.138-73G>T n.138+78G>T n.137+78G>T n.215G>T c.-300+78G>T (n.-300+78G>T) c.-191+531G>T (n.-191+531G>T) n.124-73G>T n.123+78G>T n.136+78G>T c.-406+14394G>T (n.-406+14394G>T) n.166+4417G>T c.143+880G>T (n.143+880G>T) c.-441G>T (n.-441G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480226G>A	CA1737344967	CFTR	c.53+79G>A (n.53+79G>A) n.138-72G>A n.138+79G>A n.137+79G>A n.216G>A c.-300+79G>A (n.-300+79G>A) c.-191+532G>A (n.-191+532G>A) n.124-72G>A n.123+79G>A n.136+79G>A c.-406+14395G>A (n.-406+14395G>A) n.166+4418G>A c.143+881G>A (n.143+881G>A) c.-440G>A (n.-440G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480226G=	CA1737344966	CFTR	c.53+79G= (n.53+79G=) n.138-72G= n.138+79G= n.137+79G= n.216G= c.-300+79G= (n.-300+79G=) c.-191+532G= (n.-191+532G=) n.124-72G= n.123+79G= n.136+79G= c.-406+14395G= (n.-406+14395G=) n.166+4418G= c.143+881G= (n.143+881G=) c.-440G= (n.-440G=)
7	g.117480226G>T	CA2578999839	CFTR	c.53+79G>T (n.53+79G>T) n.138-72G>T n.138+79G>T n.137+79G>T n.216G>T c.-300+79G>T (n.-300+79G>T) c.-191+532G>T (n.-191+532G>T) n.124-72G>T n.123+79G>T n.136+79G>T c.-406+14395G>T (n.-406+14395G>T) n.166+4418G>T c.143+881G>T (n.143+881G>T) c.-440G>T (n.-440G>T)
7	g.117480227T>A	CA1737344970	CFTR	c.53+80T>A (n.53+80T>A) n.138-71T>A n.138+80T>A n.137+80T>A n.217T>A c.-300+80T>A (n.-300+80T>A) c.-191+533T>A (n.-191+533T>A) n.124-71T>A n.123+80T>A n.136+80T>A c.-406+14396T>A (n.-406+14396T>A) n.166+4419T>A c.143+882T>A (n.143+882T>A) c.-439T>A (n.-439T>A)	dbSNP
7	g.117480227T=	CA1737344969	CFTR	c.53+80T= (n.53+80T=) n.138-71T= n.138+80T= n.137+80T= n.217T= c.-300+80T= (n.-300+80T=) c.-191+533T= (n.-191+533T=) n.124-71T= n.123+80T= n.136+80T= c.-406+14396T= (n.-406+14396T=) n.166+4419T= c.143+882T= (n.143+882T=) c.-439T= (n.-439T=)
7	g.117480228A=	CA1737344972	CFTR	c.53+81A= (n.53+81A=) n.138-70A= n.138+81A= n.137+81A= n.218A= c.-300+81A= (n.-300+81A=) c.-191+534A= (n.-191+534A=) n.124-70A= n.123+81A= n.136+81A= c.-406+14397A= (n.-406+14397A=) n.166+4420A= c.143+883A= (n.143+883A=) c.-438A= (n.-438A=)
7	g.117480228A>G	CA832113045	CFTR	c.53+81A>G (n.53+81A>G) n.138-70A>G n.138+81A>G n.137+81A>G n.218A>G c.-300+81A>G (n.-300+81A>G) c.-191+534A>G (n.-191+534A>G) n.124-70A>G n.123+81A>G n.136+81A>G c.-406+14397A>G (n.-406+14397A>G) n.166+4420A>G c.143+883A>G (n.143+883A>G) c.-438A>G (n.-438A>G)	dbSNP
7	g.117480230del	CA2578999840	CFTR	c.53+83del (n.53+83del) n.138-68del n.138+83del n.137+83del n.220del c.-300+83del (n.-300+83del) c.-191+536del (n.-191+536del) n.124-68del n.123+83del n.136+83del c.-406+14399del (n.-406+14399del) n.166+4422del c.143+885del (n.143+885del) c.-436del (n.-436del)
7	g.117480230A=	CA1737344974	CFTR	c.53+83A= (n.53+83A=) n.138-68A= n.138+83A= n.137+83A= n.220A= c.-300+83A= (n.-300+83A=) c.-191+536A= (n.-191+536A=) n.124-68A= n.123+83A= n.136+83A= c.-406+14399A= (n.-406+14399A=) n.166+4422A= c.143+885A= (n.143+885A=) c.-436A= (n.-436A=)
7	g.117480230A>G	CA1737344975	CFTR	c.53+83A>G (n.53+83A>G) n.138-68A>G n.138+83A>G n.137+83A>G n.220A>G c.-300+83A>G (n.-300+83A>G) c.-191+536A>G (n.-191+536A>G) n.124-68A>G n.123+83A>G n.136+83A>G c.-406+14399A>G (n.-406+14399A>G) n.166+4422A>G c.143+885A>G (n.143+885A>G) c.-436A>G (n.-436A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480231G>T	CA2684617096	CFTR	c.53+84G>T (n.53+84G>T) n.138-67G>T n.138+84G>T n.137+84G>T n.221G>T c.-300+84G>T (n.-300+84G>T) c.-191+537G>T (n.-191+537G>T) n.124-67G>T n.123+84G>T n.136+84G>T c.-406+14400G>T (n.-406+14400G>T) n.166+4423G>T c.143+886G>T (n.143+886G>T) c.-435G>T (n.-435G>T)	gnomAD v4
7	g.117480232G>A	CA2684617097	CFTR	c.53+85G>A (n.53+85G>A) n.138-66G>A n.138+85G>A n.137+85G>A n.222G>A c.-300+85G>A (n.-300+85G>A) c.-191+538G>A (n.-191+538G>A) n.124-66G>A n.123+85G>A n.136+85G>A c.-406+14401G>A (n.-406+14401G>A) n.166+4424G>A c.143+887G>A (n.143+887G>A) c.-434G>A (n.-434G>A)	gnomAD v4
7	g.117480232G>C	CA2684617098	CFTR	c.53+85G>C (n.53+85G>C) n.138-66G>C n.138+85G>C n.137+85G>C n.222G>C c.-300+85G>C (n.-300+85G>C) c.-191+538G>C (n.-191+538G>C) n.124-66G>C n.123+85G>C n.136+85G>C c.-406+14401G>C (n.-406+14401G>C) n.166+4424G>C c.143+887G>C (n.143+887G>C) c.-434G>C (n.-434G>C)	gnomAD v4
7	g.117480238G>A	CA2578999841	CFTR	c.53+91G>A (n.53+91G>A) n.138-60G>A n.138+91G>A n.137+91G>A n.228G>A c.-300+91G>A (n.-300+91G>A) c.-191+544G>A (n.-191+544G>A) n.124-60G>A n.123+91G>A n.136+91G>A c.-406+14407G>A (n.-406+14407G>A) n.166+4430G>A c.143+893G>A (n.143+893G>A) c.-428G>A (n.-428G>A)	gnomAD v4
7	g.117480238G>C	CA2603588249	CFTR	c.53+91G>C (n.53+91G>C) n.138-60G>C n.138+91G>C n.137+91G>C n.228G>C c.-300+91G>C (n.-300+91G>C) c.-191+544G>C (n.-191+544G>C) n.124-60G>C n.123+91G>C n.136+91G>C c.-406+14407G>C (n.-406+14407G>C) n.166+4430G>C c.143+893G>C (n.143+893G>C) c.-428G>C (n.-428G>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480239C>A	CA2578999842	CFTR	c.53+92C>A (n.53+92C>A) n.138-59C>A n.138+92C>A n.137+92C>A n.229C>A c.-300+92C>A (n.-300+92C>A) c.-191+545C>A (n.-191+545C>A) n.124-59C>A n.123+92C>A n.136+92C>A c.-406+14408C>A (n.-406+14408C>A) n.166+4431C>A c.143+894C>A (n.143+894C>A) c.-427C>A (n.-427C>A)	gnomAD v4
7	g.117480239C>T	CA2684617099	CFTR	c.53+92C>T (n.53+92C>T) n.138-59C>T n.138+92C>T n.137+92C>T n.229C>T c.-300+92C>T (n.-300+92C>T) c.-191+545C>T (n.-191+545C>T) n.124-59C>T n.123+92C>T n.136+92C>T c.-406+14408C>T (n.-406+14408C>T) n.166+4431C>T c.143+894C>T (n.143+894C>T) c.-427C>T (n.-427C>T)	gnomAD v4
7	g.117480239_117480240delinsCA	CA1737344976	CFTR	c.53+92_53+93delinsCA (n.53+92_53+93delinsCA) n.138-59_138-58delinsCA n.138+92_138+93delinsCA n.137+92_137+93delinsCA n.229_230delinsCA c.-300+92_-300+93delinsCA (n.-300+92_-300+93delinsCA) c.-191+545_-191+546delinsCA (n.-191+545_-191+546delinsCA) n.124-59_124-58delinsCA n.123+92_123+93delinsCA n.136+92_136+93delinsCA c.-406+14408_-406+14409delinsCA (n.-406+14408_-406+14409delinsCA) n.166+4431_166+4432delinsCA c.143+894_143+895delinsCA (n.143+894_143+895delinsCA) c.-427_-426delinsCA (n.-427_-426delinsCA)
7	g.117480240del	CA164949097	CFTR	c.53+93del (n.53+93del) n.138-58del n.138+93del n.137+93del n.230del c.-300+93del (n.-300+93del) c.-191+546del (n.-191+546del) n.124-58del n.123+93del n.136+93del c.-406+14409del (n.-406+14409del) n.166+4432del c.143+895del (n.143+895del) c.-426del (n.-426del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480240A=	CA1737344978	CFTR	c.53+93A= (n.53+93A=) n.138-58A= n.138+93A= n.137+93A= n.230A= c.-300+93A= (n.-300+93A=) c.-191+546A= (n.-191+546A=) n.124-58A= n.123+93A= n.136+93A= c.-406+14409A= (n.-406+14409A=) n.166+4432A= c.143+895A= (n.143+895A=) c.-426A= (n.-426A=)
7	g.117480240A>T	CA832113046	CFTR	c.53+93A>T (n.53+93A>T) n.138-58A>T n.138+93A>T n.137+93A>T n.230A>T c.-300+93A>T (n.-300+93A>T) c.-191+546A>T (n.-191+546A>T) n.124-58A>T n.123+93A>T n.136+93A>T c.-406+14409A>T (n.-406+14409A>T) n.166+4432A>T c.143+895A>T (n.143+895A>T) c.-426A>T (n.-426A>T)	dbSNP
7	g.117480241G>A	CA2578999843	CFTR	c.53+94G>A (n.53+94G>A) n.138-57G>A n.138+94G>A n.137+94G>A n.231G>A c.-300+94G>A (n.-300+94G>A) c.-191+547G>A (n.-191+547G>A) n.124-57G>A n.123+94G>A n.136+94G>A c.-406+14410G>A (n.-406+14410G>A) n.166+4433G>A c.143+896G>A (n.143+896G>A) c.-425G>A (n.-425G>A)	gnomAD v4
7	g.117480246del	CA2578999844	CFTR	c.53+99del (n.53+99del) n.138-52del n.138+99del n.137+99del n.236del c.-300+99del (n.-300+99del) c.-191+552del (n.-191+552del) n.124-52del n.123+99del n.136+99del c.-406+14415del (n.-406+14415del) n.166+4438del c.143+901del (n.143+901del) c.-420del (n.-420del)
7	g.117480243T>A	CA1737344982	CFTR	c.53+96T>A (n.53+96T>A) n.138-55T>A n.138+96T>A n.137+96T>A n.233T>A c.-300+96T>A (n.-300+96T>A) c.-191+549T>A (n.-191+549T>A) n.124-55T>A n.123+96T>A n.136+96T>A c.-406+14412T>A (n.-406+14412T>A) n.166+4435T>A c.143+898T>A (n.143+898T>A) c.-423T>A (n.-423T>A)	dbSNP
7	g.117480243T>C	CA164949098	CFTR	c.53+96T>C (n.53+96T>C) n.138-55T>C n.138+96T>C n.137+96T>C n.233T>C c.-300+96T>C (n.-300+96T>C) c.-191+549T>C (n.-191+549T>C) n.124-55T>C n.123+96T>C n.136+96T>C c.-406+14412T>C (n.-406+14412T>C) n.166+4435T>C c.143+898T>C (n.143+898T>C) c.-423T>C (n.-423T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480243T=	CA1737344981	CFTR	c.53+96T= (n.53+96T=) n.138-55T= n.138+96T= n.137+96T= n.233T= c.-300+96T= (n.-300+96T=) c.-191+549T= (n.-191+549T=) n.124-55T= n.123+96T= n.136+96T= c.-406+14412T= (n.-406+14412T=) n.166+4435T= c.143+898T= (n.143+898T=) c.-423T= (n.-423T=)
7	g.117480246T>A	CA1737344986	CFTR	c.53+99T>A (n.53+99T>A) n.138-52T>A n.138+99T>A n.137+99T>A n.236T>A c.-300+99T>A (n.-300+99T>A) c.-191+552T>A (n.-191+552T>A) n.124-52T>A n.123+99T>A n.136+99T>A c.-406+14415T>A (n.-406+14415T>A) n.166+4438T>A c.143+901T>A (n.143+901T>A) c.-420T>A (n.-420T>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480246T=	CA1737344984	CFTR	c.53+99T= (n.53+99T=) n.138-52T= n.138+99T= n.137+99T= n.236T= c.-300+99T= (n.-300+99T=) c.-191+552T= (n.-191+552T=) n.124-52T= n.123+99T= n.136+99T= c.-406+14415T= (n.-406+14415T=) n.166+4438T= c.143+901T= (n.143+901T=) c.-420T= (n.-420T=)
7	g.117480247A=	CA1737344987	CFTR	c.53+100A= (n.53+100A=) n.138-51A= n.138+100A= n.137+100A= n.237A= c.-300+100A= (n.-300+100A=) c.-191+553A= (n.-191+553A=) n.124-51A= n.123+100A= n.136+100A= c.-406+14416A= (n.-406+14416A=) n.166+4439A= c.143+902A= (n.143+902A=) c.-419A= (n.-419A=)
7	g.117480247A>T	CA1737344988	CFTR	c.53+100A>T (n.53+100A>T) n.138-51A>T n.138+100A>T n.137+100A>T n.237A>T c.-300+100A>T (n.-300+100A>T) c.-191+553A>T (n.-191+553A>T) n.124-51A>T n.123+100A>T n.136+100A>T c.-406+14416A>T (n.-406+14416A>T) n.166+4439A>T c.143+902A>T (n.143+902A>T) c.-419A>T (n.-419A>T)	dbSNP
7	g.117480251dup	CA2684617100	CFTR	c.53+104dup (n.53+104dup) n.138-47dup n.138+104dup n.137+104dup n.241dup c.-300+104dup (n.-300+104dup) c.-191+557dup (n.-191+557dup) n.124-47dup n.123+104dup n.136+104dup c.-406+14420dup (n.-406+14420dup) n.166+4443dup c.143+906dup (n.143+906dup) c.-415dup (n.-415dup)	gnomAD v4
7	g.117480248A=	CA1737344990	CFTR	c.53+101A= (n.53+101A=) n.138-50A= n.138+101A= n.137+101A= n.238A= c.-300+101A= (n.-300+101A=) c.-191+554A= (n.-191+554A=) n.124-50A= n.123+101A= n.136+101A= c.-406+14417A= (n.-406+14417A=) n.166+4440A= c.143+903A= (n.143+903A=) c.-418A= (n.-418A=)
7	g.117480248A>G	CA164949099	CFTR	c.53+101A>G (n.53+101A>G) n.138-50A>G n.138+101A>G n.137+101A>G n.238A>G c.-300+101A>G (n.-300+101A>G) c.-191+554A>G (n.-191+554A>G) n.124-50A>G n.123+101A>G n.136+101A>G c.-406+14417A>G (n.-406+14417A>G) n.166+4440A>G c.143+903A>G (n.143+903A>G) c.-418A>G (n.-418A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480252_117480253insGG	CA2684617101	CFTR	c.53+105_53+106insGG (n.53+105_53+106insGG) n.138-46_138-45insGG n.138+105_138+106insGG n.137+105_137+106insGG n.242_243insGG c.-300+105_-300+106insGG (n.-300+105_-300+106insGG) c.-191+558_-191+559insGG (n.-191+558_-191+559insGG) n.124-46_124-45insGG n.123+105_123+106insGG n.136+105_136+106insGG c.-406+14421_-406+14422insGG (n.-406+14421_-406+14422insGG) n.166+4444_166+4445insGG c.143+907_143+908insGG (n.143+907_143+908insGG) c.-414_-413insGG (n.-414_-413insGG)	gnomAD v4
7	g.117480253A=	CA1737344992	CFTR	c.53+106A= (n.53+106A=) n.138-45A= n.138+106A= n.137+106A= n.243A= c.-300+106A= (n.-300+106A=) c.-191+559A= (n.-191+559A=) n.124-45A= n.123+106A= n.136+106A= c.-406+14422A= (n.-406+14422A=) n.166+4445A= c.143+908A= (n.143+908A=) c.-413A= (n.-413A=)
7	g.117480253A>G	CA2684617102	CFTR	c.53+106A>G (n.53+106A>G) n.138-45A>G n.138+106A>G n.137+106A>G n.243A>G c.-300+106A>G (n.-300+106A>G) c.-191+559A>G (n.-191+559A>G) n.124-45A>G n.123+106A>G n.136+106A>G c.-406+14422A>G (n.-406+14422A>G) n.166+4445A>G c.143+908A>G (n.143+908A>G) c.-413A>G (n.-413A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480253A>T	CA832113054	CFTR	c.53+106A>T (n.53+106A>T) n.138-45A>T n.138+106A>T n.137+106A>T n.243A>T c.-300+106A>T (n.-300+106A>T) c.-191+559A>T (n.-191+559A>T) n.124-45A>T n.123+106A>T n.136+106A>T c.-406+14422A>T (n.-406+14422A>T) n.166+4445A>T c.143+908A>T (n.143+908A>T) c.-413A>T (n.-413A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480254T>C	CA2684617104	CFTR	c.53+107T>C (n.53+107T>C) n.138-44T>C n.138+107T>C n.137+107T>C n.244T>C c.-300+107T>C (n.-300+107T>C) c.-191+560T>C (n.-191+560T>C) n.124-44T>C n.123+107T>C n.136+107T>C c.-406+14423T>C (n.-406+14423T>C) n.166+4446T>C c.143+909T>C (n.143+909T>C) c.-412T>C (n.-412T>C)	gnomAD v4
7	g.117480254T>G	CA2684617103	CFTR	c.53+107T>G (n.53+107T>G) n.138-44T>G n.138+107T>G n.137+107T>G n.244T>G c.-300+107T>G (n.-300+107T>G) c.-191+560T>G (n.-191+560T>G) n.124-44T>G n.123+107T>G n.136+107T>G c.-406+14423T>G (n.-406+14423T>G) n.166+4446T>G c.143+909T>G (n.143+909T>G) c.-412T>G (n.-412T>G)	gnomAD v4
7	g.117480255G>A	CA1737344995	CFTR	c.53+108G>A (n.53+108G>A) n.138-43G>A n.138+108G>A n.137+108G>A n.245G>A c.-300+108G>A (n.-300+108G>A) c.-191+561G>A (n.-191+561G>A) n.124-43G>A n.123+108G>A n.136+108G>A c.-406+14424G>A (n.-406+14424G>A) n.166+4447G>A c.143+910G>A (n.143+910G>A) c.-411G>A (n.-411G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480255G=	CA1737344994	CFTR	c.53+108G= (n.53+108G=) n.138-43G= n.138+108G= n.137+108G= n.245G= c.-300+108G= (n.-300+108G=) c.-191+561G= (n.-191+561G=) n.124-43G= n.123+108G= n.136+108G= c.-406+14424G= (n.-406+14424G=) n.166+4447G= c.143+910G= (n.143+910G=) c.-411G= (n.-411G=)
7	g.117480255G>T	CA2684617105	CFTR	c.53+108G>T (n.53+108G>T) n.138-43G>T n.138+108G>T n.137+108G>T n.245G>T c.-300+108G>T (n.-300+108G>T) c.-191+561G>T (n.-191+561G>T) n.124-43G>T n.123+108G>T n.136+108G>T c.-406+14424G>T (n.-406+14424G>T) n.166+4447G>T c.143+910G>T (n.143+910G>T) c.-411G>T (n.-411G>T)	gnomAD v4
7	g.117480256C>A	CA2684617107	CFTR	c.53+109C>A (n.53+109C>A) n.138-42C>A n.138+109C>A n.137+109C>A n.246C>A c.-300+109C>A (n.-300+109C>A) c.-191+562C>A (n.-191+562C>A) n.124-42C>A n.123+109C>A n.136+109C>A c.-406+14425C>A (n.-406+14425C>A) n.166+4448C>A c.143+911C>A (n.143+911C>A) c.-410C>A (n.-410C>A)	gnomAD v4
7	g.117480256C=	CA1737344997	CFTR	c.53+109C= (n.53+109C=) n.138-42C= n.138+109C= n.137+109C= n.246C= c.-300+109C= (n.-300+109C=) c.-191+562C= (n.-191+562C=) n.124-42C= n.123+109C= n.136+109C= c.-406+14425C= (n.-406+14425C=) n.166+4448C= c.143+911C= (n.143+911C=) c.-410C= (n.-410C=)
7	g.117480256C>G	CA1737344998	CFTR	c.53+109C>G (n.53+109C>G) n.138-42C>G n.138+109C>G n.137+109C>G n.246C>G c.-300+109C>G (n.-300+109C>G) c.-191+562C>G (n.-191+562C>G) n.124-42C>G n.123+109C>G n.136+109C>G c.-406+14425C>G (n.-406+14425C>G) n.166+4448C>G c.143+911C>G (n.143+911C>G) c.-410C>G (n.-410C>G)	dbSNP
7	g.117480256C>T	CA2684617106	CFTR	c.53+109C>T (n.53+109C>T) n.138-42C>T n.138+109C>T n.137+109C>T n.246C>T c.-300+109C>T (n.-300+109C>T) c.-191+562C>T (n.-191+562C>T) n.124-42C>T n.123+109C>T n.136+109C>T c.-406+14425C>T (n.-406+14425C>T) n.166+4448C>T c.143+911C>T (n.143+911C>T) c.-410C>T (n.-410C>T)	gnomAD v4
7	g.117480257G>A	CA2684617108	CFTR	c.53+110G>A (n.53+110G>A) n.138-41G>A n.138+110G>A n.137+110G>A n.247G>A c.-300+110G>A (n.-300+110G>A) c.-191+563G>A (n.-191+563G>A) n.124-41G>A n.123+110G>A n.136+110G>A c.-406+14426G>A (n.-406+14426G>A) n.166+4449G>A c.143+912G>A (n.143+912G>A) c.-409G>A (n.-409G>A)	gnomAD v4
7	g.117480257G=	CA1737345000	CFTR	c.53+110G= (n.53+110G=) n.138-41G= n.138+110G= n.137+110G= n.247G= c.-300+110G= (n.-300+110G=) c.-191+563G= (n.-191+563G=) n.124-41G= n.123+110G= n.136+110G= c.-406+14426G= (n.-406+14426G=) n.166+4449G= c.143+912G= (n.143+912G=) c.-409G= (n.-409G=)
7	g.117480257G>T	CA164949100	CFTR	c.53+110G>T (n.53+110G>T) n.138-41G>T n.138+110G>T n.137+110G>T n.247G>T c.-300+110G>T (n.-300+110G>T) c.-191+563G>T (n.-191+563G>T) n.124-41G>T n.123+110G>T n.136+110G>T c.-406+14426G>T (n.-406+14426G>T) n.166+4449G>T c.143+912G>T (n.143+912G>T) c.-409G>T (n.-409G>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480258C>A	CA2684617109	CFTR	c.53+111C>A (n.53+111C>A) n.138-40C>A n.138+111C>A n.137+111C>A n.248C>A c.-300+111C>A (n.-300+111C>A) c.-191+564C>A (n.-191+564C>A) n.124-40C>A n.123+111C>A n.136+111C>A c.-406+14427C>A (n.-406+14427C>A) n.166+4450C>A c.143+913C>A (n.143+913C>A) c.-408C>A (n.-408C>A)	gnomAD v4
7	g.117480259T>G	CA2684617110	CFTR	c.53+112T>G (n.53+112T>G) n.138-39T>G n.138+112T>G n.137+112T>G n.249T>G c.-300+112T>G (n.-300+112T>G) c.-191+565T>G (n.-191+565T>G) n.124-39T>G n.123+112T>G n.136+112T>G c.-406+14428T>G (n.-406+14428T>G) n.166+4451T>G c.143+914T>G (n.143+914T>G) c.-407T>G (n.-407T>G)	gnomAD v4
7	g.117480260A=	CA1737345005	CFTR	c.53+113A= (n.53+113A=) n.138-38A= n.138+113A= n.137+113A= n.250A= c.-300+113A= (n.-300+113A=) c.-191+566A= (n.-191+566A=) n.124-38A= n.123+113A= n.136+113A= c.-406+14429A= (n.-406+14429A=) n.166+4452A= c.143+915A= (n.143+915A=) c.-406A= (n.-406A=)
7	g.117480260A>G	CA1737345007	CFTR	c.53+113A>G (n.53+113A>G) n.138-38A>G n.138+113A>G n.137+113A>G n.250A>G c.-300+113A>G (n.-300+113A>G) c.-191+566A>G (n.-191+566A>G) n.124-38A>G n.123+113A>G n.136+113A>G c.-406+14429A>G (n.-406+14429A>G) n.166+4452A>G c.143+915A>G (n.143+915A>G) c.-406A>G (n.-406A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480266_117480269dup	CA2684617111	CFTR	c.53+119_53+122dup (n.53+119_53+122dup) n.138-32_138-29dup n.138+119_138+122dup n.137+119_137+122dup n.256_259dup c.-300+119_-300+122dup (n.-300+119_-300+122dup) c.-191+572_-191+575dup (n.-191+572_-191+575dup) n.124-32_124-29dup n.123+119_123+122dup n.136+119_136+122dup c.-406+14435_-406+14438dup (n.-406+14435_-406+14438dup) n.166+4458_166+4461dup c.143+921_143+924dup (n.143+921_143+924dup) c.-400_-397dup (n.-400_-397dup)	gnomAD v4
7	g.117480262C>A	CA2684617112	CFTR	c.53+115C>A (n.53+115C>A) n.138-36C>A n.138+115C>A n.137+115C>A n.252C>A c.-300+115C>A (n.-300+115C>A) c.-191+568C>A (n.-191+568C>A) n.124-36C>A n.123+115C>A n.136+115C>A c.-406+14431C>A (n.-406+14431C>A) n.166+4454C>A c.143+917C>A (n.143+917C>A) c.-404C>A (n.-404C>A)	gnomAD v4
7	g.117480262C=	CA1737345009	CFTR	c.53+115C= (n.53+115C=) n.138-36C= n.138+115C= n.137+115C= n.252C= c.-300+115C= (n.-300+115C=) c.-191+568C= (n.-191+568C=) n.124-36C= n.123+115C= n.136+115C= c.-406+14431C= (n.-406+14431C=) n.166+4454C= c.143+917C= (n.143+917C=) c.-404C= (n.-404C=)
7	g.117480262C>G	CA832113057	CFTR	c.53+115C>G (n.53+115C>G) n.138-36C>G n.138+115C>G n.137+115C>G n.252C>G c.-300+115C>G (n.-300+115C>G) c.-191+568C>G (n.-191+568C>G) n.124-36C>G n.123+115C>G n.136+115C>G c.-406+14431C>G (n.-406+14431C>G) n.166+4454C>G c.143+917C>G (n.143+917C>G) c.-404C>G (n.-404C>G)	dbSNP
7	g.117480263A>G	CA2684617113	CFTR	c.53+116A>G (n.53+116A>G) n.138-35A>G n.138+116A>G n.137+116A>G n.253A>G c.-300+116A>G (n.-300+116A>G) c.-191+569A>G (n.-191+569A>G) n.124-35A>G n.123+116A>G n.136+116A>G c.-406+14432A>G (n.-406+14432A>G) n.166+4455A>G c.143+918A>G (n.143+918A>G) c.-403A>G (n.-403A>G)	gnomAD v4
7	g.117480264T>C	CA1106300624	CFTR	c.53+117T>C (n.53+117T>C) n.138-34T>C n.138+117T>C n.137+117T>C n.254T>C c.-300+117T>C (n.-300+117T>C) c.-191+570T>C (n.-191+570T>C) n.124-34T>C n.123+117T>C n.136+117T>C c.-406+14433T>C (n.-406+14433T>C) n.166+4456T>C c.143+919T>C (n.143+919T>C) c.-402T>C (n.-402T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480264T=	CA1737345010	CFTR	c.53+117T= (n.53+117T=) n.138-34T= n.138+117T= n.137+117T= n.254T= c.-300+117T= (n.-300+117T=) c.-191+570T= (n.-191+570T=) n.124-34T= n.123+117T= n.136+117T= c.-406+14433T= (n.-406+14433T=) n.166+4456T= c.143+919T= (n.143+919T=) c.-402T= (n.-402T=)
7	g.117480266C>A	CA2684617114	CFTR	c.53+119C>A (n.53+119C>A) n.138-32C>A n.138+119C>A n.137+119C>A n.256C>A c.-300+119C>A (n.-300+119C>A) c.-191+572C>A (n.-191+572C>A) n.124-32C>A n.123+119C>A n.136+119C>A c.-406+14435C>A (n.-406+14435C>A) n.166+4458C>A c.143+921C>A (n.143+921C>A) c.-400C>A (n.-400C>A)	gnomAD v4
7	g.117480269T>C	CA164949103	CFTR	c.53+122T>C (n.53+122T>C) n.138-29T>C n.138+122T>C n.137+122T>C n.259T>C c.-300+122T>C (n.-300+122T>C) c.-191+575T>C (n.-191+575T>C) n.124-29T>C n.123+122T>C n.136+122T>C c.-406+14438T>C (n.-406+14438T>C) n.166+4461T>C c.143+924T>C (n.143+924T>C) c.-397T>C (n.-397T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480269T=	CA1737345012	CFTR	c.53+122T= (n.53+122T=) n.138-29T= n.138+122T= n.137+122T= n.259T= c.-300+122T= (n.-300+122T=) c.-191+575T= (n.-191+575T=) n.124-29T= n.123+122T= n.136+122T= c.-406+14438T= (n.-406+14438T=) n.166+4461T= c.143+924T= (n.143+924T=) c.-397T= (n.-397T=)
7	g.117480270G>T	CA2684617115	CFTR	c.53+123G>T (n.53+123G>T) n.138-28G>T n.138+123G>T n.137+123G>T n.260G>T c.-300+123G>T (n.-300+123G>T) c.-191+576G>T (n.-191+576G>T) n.124-28G>T n.123+123G>T n.136+123G>T c.-406+14439G>T (n.-406+14439G>T) n.166+4462G>T c.143+925G>T (n.143+925G>T) c.-396G>T (n.-396G>T)	gnomAD v4
7	g.117480271T>C	CA2684617116	CFTR	c.53+124T>C (n.53+124T>C) n.138-27T>C n.138+124T>C n.137+124T>C n.261T>C c.-300+124T>C (n.-300+124T>C) c.-191+577T>C (n.-191+577T>C) n.124-27T>C n.123+124T>C n.136+124T>C c.-406+14440T>C (n.-406+14440T>C) n.166+4463T>C c.143+926T>C (n.143+926T>C) c.-395T>C (n.-395T>C)	gnomAD v4
7	g.117480273T>C	CA1737345015	CFTR	c.53+126T>C (n.53+126T>C) n.138-25T>C n.138+126T>C n.137+126T>C n.263T>C c.-300+126T>C (n.-300+126T>C) c.-191+579T>C (n.-191+579T>C) n.124-25T>C n.123+126T>C n.136+126T>C c.-406+14442T>C (n.-406+14442T>C) n.166+4465T>C c.143+928T>C (n.143+928T>C) c.-393T>C (n.-393T>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480273T=	CA1737345014	CFTR	c.53+126T= (n.53+126T=) n.138-25T= n.138+126T= n.137+126T= n.263T= c.-300+126T= (n.-300+126T=) c.-191+579T= (n.-191+579T=) n.124-25T= n.123+126T= n.136+126T= c.-406+14442T= (n.-406+14442T=) n.166+4465T= c.143+928T= (n.143+928T=) c.-393T= (n.-393T=)
7	g.117480274T>C	CA832113061	CFTR	c.53+127T>C (n.53+127T>C) n.138-24T>C n.138+127T>C n.137+127T>C n.264T>C c.-300+127T>C (n.-300+127T>C) c.-191+580T>C (n.-191+580T>C) n.124-24T>C n.123+127T>C n.136+127T>C c.-406+14443T>C (n.-406+14443T>C) n.166+4466T>C c.143+929T>C (n.143+929T>C) c.-392T>C (n.-392T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480274T=	CA1737345018	CFTR	c.53+127T= (n.53+127T=) n.138-24T= n.138+127T= n.137+127T= n.264T= c.-300+127T= (n.-300+127T=) c.-191+580T= (n.-191+580T=) n.124-24T= n.123+127T= n.136+127T= c.-406+14443T= (n.-406+14443T=) n.166+4466T= c.143+929T= (n.143+929T=) c.-392T= (n.-392T=)
7	g.117480276A=	CA1737345022	CFTR	c.53+129A= (n.53+129A=) n.138-22A= n.138+129A= n.137+129A= n.266A= c.-300+129A= (n.-300+129A=) c.-191+582A= (n.-191+582A=) n.124-22A= n.123+129A= n.136+129A= c.-406+14445A= (n.-406+14445A=) n.166+4468A= c.143+931A= (n.143+931A=) c.-390A= (n.-390A=)
7	g.117480276A>C	CA832113062	CFTR	c.53+129A>C (n.53+129A>C) n.138-22A>C n.138+129A>C n.137+129A>C n.266A>C c.-300+129A>C (n.-300+129A>C) c.-191+582A>C (n.-191+582A>C) n.124-22A>C n.123+129A>C n.136+129A>C c.-406+14445A>C (n.-406+14445A>C) n.166+4468A>C c.143+931A>C (n.143+931A>C) c.-390A>C (n.-390A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480277A=	CA1737345023	CFTR	c.53+130A= (n.53+130A=) n.138-21A= n.138+130A= n.137+130A= n.267A= c.-300+130A= (n.-300+130A=) c.-191+583A= (n.-191+583A=) n.124-21A= n.123+130A= n.136+130A= c.-406+14446A= (n.-406+14446A=) n.166+4469A= c.143+932A= (n.143+932A=) c.-389A= (n.-389A=)
7	g.117480277A>C	CA1737345024	CFTR	c.53+130A>C (n.53+130A>C) n.138-21A>C n.138+130A>C n.137+130A>C n.267A>C c.-300+130A>C (n.-300+130A>C) c.-191+583A>C (n.-191+583A>C) n.124-21A>C n.123+130A>C n.136+130A>C c.-406+14446A>C (n.-406+14446A>C) n.166+4469A>C c.143+932A>C (n.143+932A>C) c.-389A>C (n.-389A>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480277A>G	CA2684617117	CFTR	c.53+130A>G (n.53+130A>G) n.138-21A>G n.138+130A>G n.137+130A>G n.267A>G c.-300+130A>G (n.-300+130A>G) c.-191+583A>G (n.-191+583A>G) n.124-21A>G n.123+130A>G n.136+130A>G c.-406+14446A>G (n.-406+14446A>G) n.166+4469A>G c.143+932A>G (n.143+932A>G) c.-389A>G (n.-389A>G)	gnomAD v4
7	g.117480278A=	CA1737345025	CFTR	c.53+131A= (n.53+131A=) n.138-20A= n.138+131A= n.137+131A= n.268A= c.-300+131A= (n.-300+131A=) c.-191+584A= (n.-191+584A=) n.124-20A= n.123+131A= n.136+131A= c.-406+14447A= (n.-406+14447A=) n.166+4470A= c.143+933A= (n.143+933A=) c.-388A= (n.-388A=)
7	g.117480278A>G	CA1737345026	CFTR	c.53+131A>G (n.53+131A>G) n.138-20A>G n.138+131A>G n.137+131A>G n.268A>G c.-300+131A>G (n.-300+131A>G) c.-191+584A>G (n.-191+584A>G) n.124-20A>G n.123+131A>G n.136+131A>G c.-406+14447A>G (n.-406+14447A>G) n.166+4470A>G c.143+933A>G (n.143+933A>G) c.-388A>G (n.-388A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480279_117480280delinsGA	CA1737345028	CFTR	c.53+132_53+133delinsGA (n.53+132_53+133delinsGA) n.138-19_138-18delinsGA n.138+132_138+133delinsGA n.137+132_137+133delinsGA n.269_270delinsGA c.-300+132_-300+133delinsGA (n.-300+132_-300+133delinsGA) c.-191+585_-191+586delinsGA (n.-191+585_-191+586delinsGA) n.124-19_124-18delinsGA n.123+132_123+133delinsGA n.136+132_136+133delinsGA c.-406+14448_-406+14449delinsGA (n.-406+14448_-406+14449delinsGA) n.166+4471_166+4472delinsGA c.143+934_143+935delinsGA (n.143+934_143+935delinsGA) c.-387_-386delinsGA (n.-387_-386delinsGA)
7	g.117480283del	CA1737345029	CFTR	c.53+136del (n.53+136del) n.138-15del n.138+136del n.137+136del n.273del c.-300+136del (n.-300+136del) c.-191+589del (n.-191+589del) n.124-15del n.123+136del n.136+136del c.-406+14452del (n.-406+14452del) n.166+4475del c.143+938del (n.143+938del) c.-383del (n.-383del)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480282A=	CA1737345031	CFTR	c.53+135A= (n.53+135A=) n.138-16A= n.138+135A= n.137+135A= n.272A= c.-300+135A= (n.-300+135A=) c.-191+588A= (n.-191+588A=) n.124-16A= n.123+135A= n.136+135A= c.-406+14451A= (n.-406+14451A=) n.166+4474A= c.143+937A= (n.143+937A=) c.-384A= (n.-384A=)
7	g.117480282A>T	CA1106300633	CFTR	c.53+135A>T (n.53+135A>T) n.138-16A>T n.138+135A>T n.137+135A>T n.272A>T c.-300+135A>T (n.-300+135A>T) c.-191+588A>T (n.-191+588A>T) n.124-16A>T n.123+135A>T n.136+135A>T c.-406+14451A>T (n.-406+14451A>T) n.166+4474A>T c.143+937A>T (n.143+937A>T) c.-384A>T (n.-384A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480283A>G	CA2684617118	CFTR	c.53+136A>G (n.53+136A>G) n.138-15A>G n.138+136A>G n.137+136A>G n.273A>G c.-300+136A>G (n.-300+136A>G) c.-191+589A>G (n.-191+589A>G) n.124-15A>G n.123+136A>G n.136+136A>G c.-406+14452A>G (n.-406+14452A>G) n.166+4475A>G c.143+938A>G (n.143+938A>G) c.-383A>G (n.-383A>G)	gnomAD v4
7	g.117480285G>A	CA164949107	CFTR	c.53+138G>A (n.53+138G>A) n.138-13G>A n.138+138G>A n.137+138G>A n.275G>A c.-300+138G>A (n.-300+138G>A) c.-191+591G>A (n.-191+591G>A) n.124-13G>A n.123+138G>A n.136+138G>A c.-406+14454G>A (n.-406+14454G>A) n.166+4477G>A c.143+940G>A (n.143+940G>A) c.-381G>A (n.-381G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480285G=	CA1737345032	CFTR	c.53+138G= (n.53+138G=) n.138-13G= n.138+138G= n.137+138G= n.275G= c.-300+138G= (n.-300+138G=) c.-191+591G= (n.-191+591G=) n.124-13G= n.123+138G= n.136+138G= c.-406+14454G= (n.-406+14454G=) n.166+4477G= c.143+940G= (n.143+940G=) c.-381G= (n.-381G=)
7	g.117480286T>C	CA1737345036	CFTR	c.53+139T>C (n.53+139T>C) n.138-12T>C n.138+139T>C n.137+139T>C n.276T>C c.-300+139T>C (n.-300+139T>C) c.-191+592T>C (n.-191+592T>C) n.124-12T>C n.123+139T>C n.136+139T>C c.-406+14455T>C (n.-406+14455T>C) n.166+4478T>C c.143+941T>C (n.143+941T>C) c.-380T>C (n.-380T>C)	dbSNP
7	g.117480286T=	CA1737345035	CFTR	c.53+139T= (n.53+139T=) n.138-12T= n.138+139T= n.137+139T= n.276T= c.-300+139T= (n.-300+139T=) c.-191+592T= (n.-191+592T=) n.124-12T= n.123+139T= n.136+139T= c.-406+14455T= (n.-406+14455T=) n.166+4478T= c.143+941T= (n.143+941T=) c.-380T= (n.-380T=)
7	g.117480286_117480287delinsTG	CA1737345034	CFTR	c.53+139_53+140delinsTG (n.53+139_53+140delinsTG) n.138-12_138-11delinsTG n.138+139_138+140delinsTG n.137+139_137+140delinsTG n.276_277delinsTG c.-300+139_-300+140delinsTG (n.-300+139_-300+140delinsTG) c.-191+592_-191+593delinsTG (n.-191+592_-191+593delinsTG) n.124-12_124-11delinsTG n.123+139_123+140delinsTG n.136+139_136+140delinsTG c.-406+14455_-406+14456delinsTG (n.-406+14455_-406+14456delinsTG) n.166+4478_166+4479delinsTG c.143+941_143+942delinsTG (n.143+941_143+942delinsTG) c.-380_-379delinsTG (n.-380_-379delinsTG)
7	g.117480287G=	CA1737345038	CFTR	c.53+140G= (n.53+140G=) n.138-11G= n.138+140G= n.137+140G= n.277G= c.-300+140G= (n.-300+140G=) c.-191+593G= (n.-191+593G=) n.124-11G= n.123+140G= n.136+140G= c.-406+14456G= (n.-406+14456G=) n.166+4479G= c.143+942G= (n.143+942G=) c.-379G= (n.-379G=)
7	g.117480287G>T	CA2684617119	CFTR	c.53+140G>T (n.53+140G>T) n.138-11G>T n.138+140G>T n.137+140G>T n.277G>T c.-300+140G>T (n.-300+140G>T) c.-191+593G>T (n.-191+593G>T) n.124-11G>T n.123+140G>T n.136+140G>T c.-406+14456G>T (n.-406+14456G>T) n.166+4479G>T c.143+942G>T (n.143+942G>T) c.-379G>T (n.-379G>T)	gnomAD v4
7	g.117480289del	CA577212209	CFTR	c.53+142del (n.53+142del) n.138-9del n.138+142del n.137+142del n.279del c.-300+142del (n.-300+142del) c.-191+595del (n.-191+595del) n.124-9del n.123+142del n.136+142del c.-406+14458del (n.-406+14458del) n.166+4481del c.143+944del (n.143+944del) c.-377del (n.-377del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480287_117480288insTCACCCT	CA1737345043	CFTR	c.53+140_53+141insTCACCCT (n.53+140_53+141insTCACCCT) n.138-11_138-10insTCACCCT n.138+140_138+141insTCACCCT n.137+140_137+141insTCACCCT n.277_278insTCACCCT c.-300+140_-300+141insTCACCCT (n.-300+140_-300+141insTCACCCT) c.-191+593_-191+594insTCACCCT (n.-191+593_-191+594insTCACCCT) n.124-11_124-10insTCACCCT n.123+140_123+141insTCACCCT n.136+140_136+141insTCACCCT c.-406+14456_-406+14457insTCACCCT (n.-406+14456_-406+14457insTCACCCT) n.166+4479_166+4480insTCACCCT c.143+942_143+943insTCACCCT (n.143+942_143+943insTCACCCT) c.-379_-378insTCACCCT (n.-379_-378insTCACCCT)	dbSNP
7	g.117480288G>C	CA2684617120	CFTR	c.53+141G>C (n.53+141G>C) n.138-10G>C n.138+141G>C n.137+141G>C n.278G>C c.-300+141G>C (n.-300+141G>C) c.-191+594G>C (n.-191+594G>C) n.124-10G>C n.123+141G>C n.136+141G>C c.-406+14457G>C (n.-406+14457G>C) n.166+4480G>C c.143+943G>C (n.143+943G>C) c.-378G>C (n.-378G>C)	gnomAD v4
7	g.117480288G=	CA1737345045	CFTR	c.53+141G= (n.53+141G=) n.138-10G= n.138+141G= n.137+141G= n.278G= c.-300+141G= (n.-300+141G=) c.-191+594G= (n.-191+594G=) n.124-10G= n.123+141G= n.136+141G= c.-406+14457G= (n.-406+14457G=) n.166+4480G= c.143+943G= (n.143+943G=) c.-378G= (n.-378G=)
7	g.117480288G>T	CA577212213	CFTR	c.53+141G>T (n.53+141G>T) n.138-10G>T n.138+141G>T n.137+141G>T n.278G>T c.-300+141G>T (n.-300+141G>T) c.-191+594G>T (n.-191+594G>T) n.124-10G>T n.123+141G>T n.136+141G>T c.-406+14457G>T (n.-406+14457G>T) n.166+4480G>T c.143+943G>T (n.143+943G>T) c.-378G>T (n.-378G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117480289G>A	CA1737345048	CFTR	c.53+142G>A (n.53+142G>A) n.138-9G>A n.138+142G>A n.137+142G>A n.279G>A c.-300+142G>A (n.-300+142G>A) c.-191+595G>A (n.-191+595G>A) n.124-9G>A n.123+142G>A n.136+142G>A c.-406+14458G>A (n.-406+14458G>A) n.166+4481G>A c.143+944G>A (n.143+944G>A) c.-377G>A (n.-377G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117480289G=	CA1737345046	CFTR	c.53+142G= (n.53+142G=) n.138-9G= n.138+142G= n.137+142G= n.279G= c.-300+142G= (n.-300+142G=) c.-191+595G= (n.-191+595G=) n.124-9G= n.123+142G= n.136+142G= c.-406+14458G= (n.-406+14458G=) n.166+4481G= c.143+944G= (n.143+944G=) c.-377G= (n.-377G=)
7	g.117480289G>T	CA1737345047	CFTR	c.53+142G>T (n.53+142G>T) n.138-9G>T n.138+142G>T n.137+142G>T n.279G>T c.-300+142G>T (n.-300+142G>T) c.-191+595G>T (n.-191+595G>T) n.124-9G>T n.123+142G>T n.136+142G>T c.-406+14458G>T (n.-406+14458G>T) n.166+4481G>T c.143+944G>T (n.143+944G>T) c.-377G>T (n.-377G>T)	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched