Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117480066delCA2523921126CFTRc.-29del (n.-29del)
n.56del
n.57del
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n.42del
n.55del
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c.-518-82del (n.-518-82del)
 gnomAD v4
7g.117480065C>GCA2684617052CFTRc.-30C>G (n.-30C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.58dup
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n.166+4261dup
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c.-518-79dup (n.-518-79dup)
 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.117480071A=CA1737344542CFTRc.-24A= (n.-24A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
7g.117480074G=CA1737344551CFTRc.-21G= (n.-21G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117480075A>GCA577211783CFTRc.-20A>G (n.-20A>G)
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c.-518-73A>G (n.-518-73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480076C>ACA2684617055CFTRc.-19C>A (n.-19C>A)
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c.-518-72C>A (n.-518-72C>A)
 gnomAD v4
7g.117480078C=CA1737344555CFTRc.-17C= (n.-17C=)
n.68C=
n.69C=
c.-369C= (n.-369C=)
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n.67C=
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n.166+4270C=
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c.-518-70C= (n.-518-70C=)
7g.117480078C>GCA2684617056CFTRc.-17C>G (n.-17C>G)
n.68C>G
n.69C>G
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n.54C>G
n.67C>G
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n.166+4270C>G
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c.-518-70C>G (n.-518-70C>G)
 gnomAD v4
7g.117480078C>TCA832112853CFTRc.-17C>T (n.-17C>T)
n.68C>T
n.69C>T
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c.-191+384C>T (n.-191+384C>T)
n.54C>T
n.67C>T
c.-406+14247C>T (n.-406+14247C>T)
n.166+4270C>T
c.143+733C>T (n.143+733C>T)
c.-518-70C>T (n.-518-70C>T)
 dbSNP
7g.117480079C>ACA2684617057CFTRc.-16C>A (n.-16C>A)
n.69C>A
n.70C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-191+385C>A (n.-191+385C>A)
n.55C>A
n.68C>A
c.-406+14248C>A (n.-406+14248C>A)
n.166+4271C>A
c.143+734C>A (n.143+734C>A)
c.-518-69C>A (n.-518-69C>A)
 gnomAD v4
7g.117480079C=CA1737344557CFTRc.-16C= (n.-16C=)
n.69C=
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n.166+4271C=
c.143+734C= (n.143+734C=)
c.-518-69C= (n.-518-69C=)
7g.117480079C>TCA4450592CFTRc.-16C>T (n.-16C>T)
n.69C>T
n.70C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-191+385C>T (n.-191+385C>T)
n.55C>T
n.68C>T
c.-406+14248C>T (n.-406+14248C>T)
n.166+4271C>T
c.143+734C>T (n.143+734C>T)
c.-518-69C>T (n.-518-69C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480081_117480104delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCA1737344564CFTRc.-14_10delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT
n.71_94delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT
n.72_95delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT
c.-366_-343delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-366_-343delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT)
c.-191+387_-191+410delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-191+387_-191+410delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT)
n.57_80delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT
n.70_93delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT
c.-406+14250_-406+14273delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-406+14250_-406+14273delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT)
n.166+4273_166+4296delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT
c.143+736_143+759delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.143+736_143+759delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT)
c.-518-67_-518-44delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-518-67_-518-44delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT)
7g.117480082C>ACA2580076277CFTRc.-13C>A (n.-13C>A)
n.72C>A
n.73C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-191+388C>A (n.-191+388C>A)
n.58C>A
n.71C>A
c.-406+14251C>A (n.-406+14251C>A)
n.166+4274C>A
c.143+737C>A (n.143+737C>A)
c.-518-66C>A (n.-518-66C>A)
 ClinVar
7g.117480082C=CA1737344570CFTRc.-13C= (n.-13C=)
n.72C=
n.73C=
c.-365C= (n.-365C=)
c.-191+388C= (n.-191+388C=)
n.58C=
n.71C=
c.-406+14251C= (n.-406+14251C=)
n.166+4274C=
c.143+737C= (n.143+737C=)
c.-518-66C= (n.-518-66C=)
7g.117480082C>GCA577211784CFTRc.-13C>G (n.-13C>G)
n.72C>G
n.73C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-191+388C>G (n.-191+388C>G)
n.58C>G
n.71C>G
c.-406+14251C>G (n.-406+14251C>G)
n.166+4274C>G
c.143+737C>G (n.143+737C>G)
c.-518-66C>G (n.-518-66C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480082C>TCA164948838CFTRc.-13C>T (n.-13C>T)
n.72C>T
n.73C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-191+388C>T (n.-191+388C>T)
n.58C>T
n.71C>T
c.-406+14251C>T (n.-406+14251C>T)
n.166+4274C>T
c.143+737C>T (n.143+737C>T)
c.-518-66C>T (n.-518-66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480086_117480108delCA326357CFTRc.-9_14del
n.76_98del
n.77_99del
c.-361_-339del (n.-361_-339del)
c.-191+392_-191+414del (n.-191+392_-191+414del)
n.62_84del
n.75_97del
c.-406+14255_-406+14277del (n.-406+14255_-406+14277del)
n.166+4278_166+4300del
c.143+741_143+763del (n.143+741_143+763del)
c.-518-62_-518-40del (n.-518-62_-518-40del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480084C=CA1737344572CFTRc.-11C= (n.-11C=)
n.74C=
n.75C=
c.-363C= (n.-363C=)
c.-191+390C= (n.-191+390C=)
n.60C=
n.73C=
c.-406+14253C= (n.-406+14253C=)
n.166+4276C=
c.143+739C= (n.143+739C=)
c.-518-64C= (n.-518-64C=)
7g.117480084C>TCA1737344574CFTRc.-11C>T (n.-11C>T)
n.74C>T
n.75C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-191+390C>T (n.-191+390C>T)
n.60C>T
n.73C>T
c.-406+14253C>T (n.-406+14253C>T)
n.166+4276C>T
c.143+739C>T (n.143+739C>T)
c.-518-64C>T (n.-518-64C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117480086dupCA913111893CFTRc.-9dup (n.-9dup)
n.76dup
n.77dup
c.-361dup (n.-361dup)
c.-191+392dup (n.-191+392dup)
n.62dup
n.75dup
c.-406+14255dup (n.-406+14255dup)
n.166+4278dup
c.143+741dup (n.143+741dup)
c.-518-62dup (n.-518-62dup)
7g.117480086C=CA1737344575CFTRc.-9C= (n.-9C=)
n.76C=
n.77C=
c.-361C= (n.-361C=)
c.-191+392C= (n.-191+392C=)
n.62C=
n.75C=
c.-406+14255C= (n.-406+14255C=)
n.166+4278C=
c.143+741C= (n.143+741C=)
c.-518-62C= (n.-518-62C=)
7g.117480086C>GCA577211786CFTRc.-9C>G (n.-9C>G)
n.76C>G
n.77C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-191+392C>G (n.-191+392C>G)
n.62C>G
n.75C>G
c.-406+14255C>G (n.-406+14255C>G)
n.166+4278C>G
c.143+741C>G (n.143+741C>G)
c.-518-62C>G (n.-518-62C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480086C>TCA1737344577CFTRc.-9C>T (n.-9C>T)
n.76C>T
n.77C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-191+392C>T (n.-191+392C>T)
n.62C>T
n.75C>T
c.-406+14255C>T (n.-406+14255C>T)
n.166+4278C>T
c.143+741C>T (n.143+741C>T)
c.-518-62C>T (n.-518-62C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117480087G>ACA2573141472CFTRc.-8G>A (n.-8G>A)
n.77G>A
n.78G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-191+393G>A (n.-191+393G>A)
n.63G>A
n.76G>A
c.-406+14256G>A (n.-406+14256G>A)
n.166+4279G>A
c.143+742G>A (n.143+742G>A)
c.-518-61G>A (n.-518-61G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117480087G>CCA146694CFTRc.-8G>C (n.-8G>C)
n.77G>C
n.78G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-191+393G>C (n.-191+393G>C)
n.63G>C
n.76G>C
c.-406+14256G>C (n.-406+14256G>C)
n.166+4279G>C
c.143+742G>C (n.143+742G>C)
c.-518-61G>C (n.-518-61G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480087G=CA1737344583CFTRc.-8G= (n.-8G=)
n.77G=
n.78G=
c.-360G= (n.-360G=)
c.-191+393G= (n.-191+393G=)
n.63G=
n.76G=
c.-406+14256G= (n.-406+14256G=)
n.166+4279G=
c.143+742G= (n.143+742G=)
c.-518-61G= (n.-518-61G=)
7g.117480087G>TCA2580782749CFTRc.-8G>T (n.-8G>T)
n.77G>T
n.78G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-191+393G>T (n.-191+393G>T)
n.63G>T
n.76G>T
c.-406+14256G>T (n.-406+14256G>T)
n.166+4279G>T
c.143+742G>T (n.143+742G>T)
c.-518-61G>T (n.-518-61G>T)
7g.117480091_117480092dupCA658822028CFTRc.-4_-3dup (n.-4_-3dup)
n.81_82dup
n.82_83dup
c.-356_-355dup (n.-356_-355dup)
c.-191+397_-191+398dup (n.-191+397_-191+398dup)
n.67_68dup
n.80_81dup
c.-406+14260_-406+14261dup (n.-406+14260_-406+14261dup)
n.166+4283_166+4284dup
c.143+746_143+747dup (n.143+746_143+747dup)
c.-518-57_-518-56dup (n.-518-57_-518-56dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117480088A=CA1737344588CFTRc.-7A= (n.-7A=)
n.78A=
n.79A=
c.-359A= (n.-359A=)
c.-191+394A= (n.-191+394A=)
n.64A=
n.77A=
c.-406+14257A= (n.-406+14257A=)
n.166+4280A=
c.143+743A= (n.143+743A=)
c.-518-60A= (n.-518-60A=)
7g.117480088A>GCA2684617058CFTRc.-7A>G (n.-7A>G)
n.78A>G
n.79A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-191+394A>G (n.-191+394A>G)
n.64A>G
n.77A>G
c.-406+14257A>G (n.-406+14257A>G)
n.166+4280A>G
c.143+743A>G (n.143+743A>G)
c.-518-60A>G (n.-518-60A>G)
 gnomAD v4
7g.117480088A>TCA1737344589CFTRc.-7A>T (n.-7A>T)
n.78A>T
n.79A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-191+394A>T (n.-191+394A>T)
n.64A>T
n.77A>T
c.-406+14257A>T (n.-406+14257A>T)
n.166+4280A>T
c.143+743A>T (n.143+743A>T)
c.-518-60A>T (n.-518-60A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117480089G>ACA2684617061CFTRc.-6G>A (n.-6G>A)
n.79G>A
n.80G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-191+395G>A (n.-191+395G>A)
n.65G>A
n.78G>A
c.-406+14258G>A (n.-406+14258G>A)
n.166+4281G>A
c.143+744G>A (n.143+744G>A)
c.-518-59G>A (n.-518-59G>A)
 gnomAD v4
7g.117480089G>CCA2684617059CFTRc.-6G>C (n.-6G>C)
n.79G>C
n.80G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-191+395G>C (n.-191+395G>C)
n.65G>C
n.78G>C
c.-406+14258G>C (n.-406+14258G>C)
n.166+4281G>C
c.143+744G>C (n.143+744G>C)
c.-518-59G>C (n.-518-59G>C)
 gnomAD v4
7g.117480089G>TCA2684617060CFTRc.-6G>T (n.-6G>T)
n.79G>T
n.80G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-191+395G>T (n.-191+395G>T)
n.65G>T
n.78G>T
c.-406+14258G>T (n.-406+14258G>T)
n.166+4281G>T
c.143+744G>T (n.143+744G>T)
c.-518-59G>T (n.-518-59G>T)
 gnomAD v4
7g.117480090A>GCA2684617062CFTRc.-5A>G (n.-5A>G)
n.80A>G
n.81A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-191+396A>G (n.-191+396A>G)
n.66A>G
n.79A>G
c.-406+14259A>G (n.-406+14259A>G)
n.166+4282A>G
c.143+745A>G (n.143+745A>G)
c.-518-58A>G (n.-518-58A>G)
 gnomAD v4
7g.117480091G>CCA200315CFTRc.-4G>C (n.-4G>C)
n.81G>C
n.82G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-191+397G>C (n.-191+397G>C)
n.67G>C
n.80G>C
c.-406+14260G>C (n.-406+14260G>C)
n.166+4283G>C
c.143+746G>C (n.143+746G>C)
c.-518-57G>C (n.-518-57G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480091G=CA1737344592CFTRc.-4G= (n.-4G=)
n.81G=
n.82G=
c.-356G= (n.-356G=)
c.-191+397G= (n.-191+397G=)
n.67G=
n.80G=
c.-406+14260G= (n.-406+14260G=)
n.166+4283G=
c.143+746G= (n.143+746G=)
c.-518-57G= (n.-518-57G=)
7g.117480091G>TCA2684617063CFTRc.-4G>T (n.-4G>T)
n.81G>T
n.82G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-191+397G>T (n.-191+397G>T)
n.67G>T
n.80G>T
c.-406+14260G>T (n.-406+14260G>T)
n.166+4283G>T
c.143+746G>T (n.143+746G>T)
c.-518-57G>T (n.-518-57G>T)
 gnomAD v4
7g.117480093C=CA1737344595CFTRc.-2C= (n.-2C=)
n.83C=
n.84C=
c.-354C= (n.-354C=)
c.-191+399C= (n.-191+399C=)
n.69C=
n.82C=
c.-406+14262C= (n.-406+14262C=)
n.166+4285C=
c.143+748C= (n.143+748C=)
c.-518-55C= (n.-518-55C=)
7g.117480093C>GCA4450594CFTRc.-2C>G (n.-2C>G)
n.83C>G
n.84C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-191+399C>G (n.-191+399C>G)
n.69C>G
n.82C>G
c.-406+14262C>G (n.-406+14262C>G)
n.166+4285C>G
c.143+748C>G (n.143+748C>G)
c.-518-55C>G (n.-518-55C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480093C>TCA4450593CFTRc.-2C>T (n.-2C>T)
n.83C>T
n.84C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-191+399C>T (n.-191+399C>T)
n.69C>T
n.82C>T
c.-406+14262C>T (n.-406+14262C>T)
n.166+4285C>T
c.143+748C>T (n.143+748C>T)
c.-518-55C>T (n.-518-55C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480094C=CA1737344597CFTRc.-1C= (n.-1C=)
n.84C=
n.85C=
c.-353C= (n.-353C=)
c.-191+400C= (n.-191+400C=)
n.70C=
n.83C=
c.-406+14263C= (n.-406+14263C=)
n.166+4286C=
c.143+749C= (n.143+749C=)
c.-518-54C= (n.-518-54C=)
7g.117480094C>GCA2578999826CFTRc.-1C>G (n.-1C>G)
n.84C>G
n.85C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-191+400C>G (n.-191+400C>G)
n.70C>G
n.83C>G
c.-406+14263C>G (n.-406+14263C>G)
n.166+4286C>G
c.143+749C>G (n.143+749C>G)
c.-518-54C>G (n.-518-54C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117480094C>TCA164948866CFTRc.-1C>T (n.-1C>T)
n.84C>T
n.85C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-191+400C>T (n.-191+400C>T)
n.70C>T
n.83C>T
c.-406+14263C>T (n.-406+14263C>T)
n.166+4286C>T
c.143+749C>T (n.143+749C>T)
c.-518-54C>T (n.-518-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480095A=CA1737344600CFTRc.1A= (p.Met1=)
n.85A=
n.86A=
c.-352A= (n.-352A=)
c.-191+401A= (n.-191+401A=)
n.71A=
n.84A=
c.-406+14264A= (n.-406+14264A=)
n.166+4287A=
c.143+750A= (n.143+750A=)
c.-518-53A= (n.-518-53A=)
7g.117480095A>CCA368981118CFTRc.1A>C (p.Met1Leu)
n.85A>C
n.86A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.-191+401A>C (n.-191+401A>C)
n.71A>C
n.84A>C
c.-406+14264A>C (n.-406+14264A>C)
n.166+4287A>C
c.143+750A>C (n.143+750A>C)
c.-518-53A>C (n.-518-53A>C)
7g.117480095A>GCA345308CFTRc.1A>G (p.Met1Val)
n.85A>G
n.86A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.-191+401A>G (n.-191+401A>G)
n.71A>G
n.84A>G
c.-406+14264A>G (n.-406+14264A>G)
n.166+4287A>G
c.143+750A>G (n.143+750A>G)
c.-518-53A>G (n.-518-53A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480095A>TCA368981121CFTRc.1A>T (p.Met1Leu)
n.85A>T
n.86A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.-191+401A>T (n.-191+401A>T)
n.71A>T
n.84A>T
c.-406+14264A>T (n.-406+14264A>T)
n.166+4287A>T
c.143+750A>T (n.143+750A>T)
c.-518-53A>T (n.-518-53A>T)
7g.117480096T>ACA327003CFTRc.2T>A (p.Met1Lys)
n.86T>A
n.87T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-191+402T>A (n.-191+402T>A)
n.72T>A
n.85T>A
c.-406+14265T>A (n.-406+14265T>A)
n.166+4288T>A
c.143+751T>A (n.143+751T>A)
c.-518-52T>A (n.-518-52T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117480096T>CCA327005CFTRc.2T>C (p.Met1Thr)
n.86T>C
n.87T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-191+402T>C (n.-191+402T>C)
n.72T>C
n.85T>C
c.-406+14265T>C (n.-406+14265T>C)
n.166+4288T>C
c.143+751T>C (n.143+751T>C)
c.-518-52T>C (n.-518-52T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480096T>GCA368981126CFTRc.2T>G (p.Met1Arg)
n.86T>G
n.87T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-191+402T>G (n.-191+402T>G)
n.72T>G
n.85T>G
c.-406+14265T>G (n.-406+14265T>G)
n.166+4288T>G
c.143+751T>G (n.143+751T>G)
c.-518-52T>G (n.-518-52T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117480096T=CA1737344607CFTRc.2T= (p.Met1=)
n.86T=
n.87T=
c.-351T= (n.-351T=)
c.-191+402T= (n.-191+402T=)
n.72T=
n.85T=
c.-406+14265T= (n.-406+14265T=)
n.166+4288T=
c.143+751T= (n.143+751T=)
c.-518-52T= (n.-518-52T=)
7g.117480097G>ACA327373CFTRc.3G>A (p.Met1Ile)
n.87G>A
n.88G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-191+403G>A (n.-191+403G>A)
n.73G>A
n.86G>A
c.-406+14266G>A (n.-406+14266G>A)
n.166+4289G>A
c.143+752G>A (n.143+752G>A)
c.-518-51G>A (n.-518-51G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117480097G>CCA368981130CFTRc.3G>C (p.Met1Ile)
n.87G>C
n.88G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-191+403G>C (n.-191+403G>C)
n.73G>C
n.86G>C
c.-406+14266G>C (n.-406+14266G>C)
n.166+4289G>C
c.143+752G>C (n.143+752G>C)
c.-518-51G>C (n.-518-51G>C)
7g.117480097G=CA1737344624CFTRc.3G= (p.Met1=)
n.87G=
n.88G=
c.-350G= (n.-350G=)
c.-191+403G= (n.-191+403G=)
n.73G=
n.86G=
c.-406+14266G= (n.-406+14266G=)
n.166+4289G=
c.143+752G= (n.143+752G=)
c.-518-51G= (n.-518-51G=)
7g.117480097G>TCA327375CFTRc.3G>T (p.Met1Ile)
n.87G>T
n.88G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-191+403G>T (n.-191+403G>T)
n.73G>T
n.86G>T
c.-406+14266G>T (n.-406+14266G>T)
n.166+4289G>T
c.143+752G>T (n.143+752G>T)
c.-518-51G>T (n.-518-51G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117480097_117480098delinsGCCA1737344628CFTRc.3_4delinsGC (p.Met1=)
n.87_88delinsGC
n.88_89delinsGC
c.-350_-349delinsGC (n.-350_-349delinsGC)
c.-191+403_-191+404delinsGC (n.-191+403_-191+404delinsGC)
n.73_74delinsGC
n.86_87delinsGC
c.-406+14266_-406+14267delinsGC (n.-406+14266_-406+14267delinsGC)
n.166+4289_166+4290delinsGC
c.143+752_143+753delinsGC (n.143+752_143+753delinsGC)
c.-518-51_-518-50delinsGC (n.-518-51_-518-50delinsGC)
7g.117480098delCA913190189CFTRc.4del (p.Gln2ArgfsTer23)
n.88del
n.89del
c.-349del (n.-349del)
c.-191+404del (n.-191+404del)
n.74del
n.87del
c.-406+14267del (n.-406+14267del)
n.166+4290del
c.143+753del (n.143+753del)
c.-518-50del (n.-518-50del)
 ClinVar dbSNP
7g.117480098C>ACA368981131CFTRc.4C>A (p.Gln2Lys)
n.88C>A
n.89C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-191+404C>A (n.-191+404C>A)
n.74C>A
n.87C>A
c.-406+14267C>A (n.-406+14267C>A)
n.166+4290C>A
c.143+753C>A (n.143+753C>A)
c.-518-50C>A (n.-518-50C>A)
7g.117480098C=CA1737344637CFTRc.4C= (p.Gln2=)
n.88C=
n.89C=
c.-349C= (n.-349C=)
c.-191+404C= (n.-191+404C=)
n.74C=
n.87C=
c.-406+14267C= (n.-406+14267C=)
n.166+4290C=
c.143+753C= (n.143+753C=)
c.-518-50C= (n.-518-50C=)
7g.117480098C>GCA368981133CFTRc.4C>G (p.Gln2Glu)
n.88C>G
n.89C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-191+404C>G (n.-191+404C>G)
n.74C>G
n.87C>G
c.-406+14267C>G (n.-406+14267C>G)
n.166+4290C>G
c.143+753C>G (n.143+753C>G)
c.-518-50C>G (n.-518-50C>G)
7g.117480098C>TCA327541CFTRc.4C>T (p.Gln2Ter)
n.88C>T
n.89C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-191+404C>T (n.-191+404C>T)
n.74C>T
n.87C>T
c.-406+14267C>T (n.-406+14267C>T)
n.166+4290C>T
c.143+753C>T (n.143+753C>T)
c.-518-50C>T (n.-518-50C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.[117480098C>T;117480101A>T]CA2573102334CFTRc.[4C>T;7A>T] (p.Gln2Ter)
n.[88C>T;91A>T]
n.[89C>T;92A>T]
c.[-349C>T;-346A>T] (n.[-349C>T;-346A>T])
c.[-191+404C>T;-191+407A>T] (n.[-191+404C>T;-191+407A>T])
n.[74C>T;77A>T]
n.[87C>T;90A>T]
c.[-406+14267C>T;-406+14270A>T] (n.[-406+14267C>T;-406+14270A>T])
n.[166+4290C>T;166+4293A>T]
c.[143+753C>T;143+756A>T] (n.[143+753C>T;143+756A>T])
c.[-518-50C>T;-518-47A>T] (n.[-518-50C>T;-518-47A>T])
7g.117480099A=CA1737344641CFTRc.5A= (p.Gln2=)
n.89A=
n.90A=
c.-348A= (n.-348A=)
c.-191+405A= (n.-191+405A=)
n.75A=
n.88A=
c.-406+14268A= (n.-406+14268A=)
n.166+4291A=
c.143+754A= (n.143+754A=)
c.-518-49A= (n.-518-49A=)
7g.117480099A>CCA368981135CFTRc.5A>C (p.Gln2Pro)
n.89A>C
n.90A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.-191+405A>C (n.-191+405A>C)
n.75A>C
n.88A>C
c.-406+14268A>C (n.-406+14268A>C)
n.166+4291A>C
c.143+754A>C (n.143+754A>C)
c.-518-49A>C (n.-518-49A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117480099A>GCA368981136CFTRc.5A>G (p.Gln2Arg)
n.89A>G
n.90A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.-191+405A>G (n.-191+405A>G)
n.75A>G
n.88A>G
c.-406+14268A>G (n.-406+14268A>G)
n.166+4291A>G
c.143+754A>G (n.143+754A>G)
c.-518-49A>G (n.-518-49A>G)
7g.117480099A>TCA368981137CFTRc.5A>T (p.Gln2Leu)
n.89A>T
n.90A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.-191+405A>T (n.-191+405A>T)
n.75A>T
n.88A>T
c.-406+14268A>T (n.-406+14268A>T)
n.166+4291A>T
c.143+754A>T (n.143+754A>T)
c.-518-49A>T (n.-518-49A>T)
7g.117480100G>ACA457225630CFTRc.6G>A (p.Gln2=)
n.90G>A
n.91G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-191+406G>A (n.-191+406G>A)
n.76G>A
n.89G>A
c.-406+14269G>A (n.-406+14269G>A)
n.166+4292G>A
c.143+755G>A (n.143+755G>A)
c.-518-48G>A (n.-518-48G>A)
 gnomAD v4
7g.117480100G>CCA368981140CFTRc.6G>C (p.Gln2His)
n.90G>C
n.91G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-191+406G>C (n.-191+406G>C)
n.76G>C
n.89G>C
c.-406+14269G>C (n.-406+14269G>C)
n.166+4292G>C
c.143+755G>C (n.143+755G>C)
c.-518-48G>C (n.-518-48G>C)
7g.117480100G>TCA368981143CFTRc.6G>T (p.Gln2His)
n.90G>T
n.91G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-191+406G>T (n.-191+406G>T)
n.76G>T
n.89G>T
c.-406+14269G>T (n.-406+14269G>T)
n.166+4292G>T
c.143+755G>T (n.143+755G>T)
c.-518-48G>T (n.-518-48G>T)
7g.117480101A>CCA457225631CFTRc.7A>C (p.Arg3=)
n.91A>C
n.92A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.-191+407A>C (n.-191+407A>C)
n.77A>C
n.90A>C
c.-406+14270A>C (n.-406+14270A>C)
n.166+4293A>C
c.143+756A>C (n.143+756A>C)
c.-518-47A>C (n.-518-47A>C)
7g.117480101A>GCA368981145CFTRc.7A>G (p.Arg3Gly)
n.91A>G
n.92A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.-191+407A>G (n.-191+407A>G)
n.77A>G
n.90A>G
c.-406+14270A>G (n.-406+14270A>G)
n.166+4293A>G
c.143+756A>G (n.143+756A>G)
c.-518-47A>G (n.-518-47A>G)
7g.117480101A>TCA368981150CFTRc.7A>T (p.Arg3Trp)
n.91A>T
n.92A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.-191+407A>T (n.-191+407A>T)
n.77A>T
n.90A>T
c.-406+14270A>T (n.-406+14270A>T)
n.166+4293A>T
c.143+756A>T (n.143+756A>T)
c.-518-47A>T (n.-518-47A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480102G>ACA368981154CFTRc.8G>A (p.Arg3Lys)
n.92G>A
n.93G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-191+408G>A (n.-191+408G>A)
n.78G>A
n.91G>A
c.-406+14271G>A (n.-406+14271G>A)
n.166+4294G>A
c.143+757G>A (n.143+757G>A)
c.-518-46G>A (n.-518-46G>A)
7g.117480102G>CCA368981158CFTRc.8G>C (p.Arg3Thr)
n.92G>C
n.93G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-191+408G>C (n.-191+408G>C)
n.78G>C
n.91G>C
c.-406+14271G>C (n.-406+14271G>C)
n.166+4294G>C
c.143+757G>C (n.143+757G>C)
c.-518-46G>C (n.-518-46G>C)
7g.117480102G=CA1737344643CFTRc.8G= (p.Arg3=)
n.92G=
n.93G=
c.-345G= (n.-345G=)
c.-191+408G= (n.-191+408G=)
n.78G=
n.91G=
c.-406+14271G= (n.-406+14271G=)
n.166+4294G=
c.143+757G= (n.143+757G=)
c.-518-46G= (n.-518-46G=)
7g.117480102G>TCA164948889CFTRc.8G>T (p.Arg3Met)
n.92G>T
n.93G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-191+408G>T (n.-191+408G>T)
n.78G>T
n.91G>T
c.-406+14271G>T (n.-406+14271G>T)
n.166+4294G>T
c.143+757G>T (n.143+757G>T)
c.-518-46G>T (n.-518-46G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480103delCA2580076282CFTRc.9del (p.Arg3SerfsTer22)
n.93del
n.94del
c.-344del (n.-344del)
c.-191+409del (n.-191+409del)
n.79del
n.92del
c.-406+14272del (n.-406+14272del)
n.166+4295del
c.143+758del (n.143+758del)
c.-518-45del (n.-518-45del)
 ClinVar
7g.117480103G>ACA457225632CFTRc.9G>A (p.Arg3=)
n.93G>A
n.94G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-191+409G>A (n.-191+409G>A)
n.79G>A
n.92G>A
c.-406+14272G>A (n.-406+14272G>A)
n.166+4295G>A
c.143+758G>A (n.143+758G>A)
c.-518-45G>A (n.-518-45G>A)
7g.117480103G>CCA368981160CFTRc.9G>C (p.Arg3Ser)
n.93G>C
n.94G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-191+409G>C (n.-191+409G>C)
n.79G>C
n.92G>C
c.-406+14272G>C (n.-406+14272G>C)
n.166+4295G>C
c.143+758G>C (n.143+758G>C)
c.-518-45G>C (n.-518-45G>C)
7g.117480103G>TCA368981162CFTRc.9G>T (p.Arg3Ser)
n.93G>T
n.94G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-191+409G>T (n.-191+409G>T)
n.79G>T
n.92G>T
c.-406+14272G>T (n.-406+14272G>T)
n.166+4295G>T
c.143+758G>T (n.143+758G>T)
c.-518-45G>T (n.-518-45G>T)
7g.117480104T>ACA368981164CFTRc.10T>A (p.Ser4Thr)
n.94T>A
n.95T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.-191+410T>A (n.-191+410T>A)
n.80T>A
n.93T>A
c.-406+14273T>A (n.-406+14273T>A)
n.166+4296T>A
c.143+759T>A (n.143+759T>A)
c.-518-44T>A (n.-518-44T>A)
7g.117480104T>CCA368981166CFTRc.10T>C (p.Ser4Pro)
n.94T>C
n.95T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.-191+410T>C (n.-191+410T>C)
n.80T>C
n.93T>C
c.-406+14273T>C (n.-406+14273T>C)
n.166+4296T>C
c.143+759T>C (n.143+759T>C)
c.-518-44T>C (n.-518-44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480104T>GCA4450595CFTRc.10T>G (p.Ser4Ala)
n.94T>G
n.95T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.-191+410T>G (n.-191+410T>G)
n.80T>G
n.93T>G
c.-406+14273T>G (n.-406+14273T>G)
n.166+4296T>G
c.143+759T>G (n.143+759T>G)
c.-518-44T>G (n.-518-44T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117480104T=CA1737344651CFTRc.10T= (p.Ser4=)
n.94T=
n.95T=
c.-343T= (n.-343T=)
c.-191+410T= (n.-191+410T=)
n.80T=
n.93T=
c.-406+14273T= (n.-406+14273T=)
n.166+4296T=
c.143+759T= (n.143+759T=)
c.-518-44T= (n.-518-44T=)
7g.117480105C>ACA326431CFTRc.11C>A (p.Ser4Ter)
n.95C>A
n.96C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-191+411C>A (n.-191+411C>A)
n.81C>A
n.94C>A
c.-406+14274C>A (n.-406+14274C>A)
n.166+4297C>A
c.143+760C>A (n.143+760C>A)
c.-518-43C>A (n.-518-43C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480105C=CA1737344658CFTRc.11C= (p.Ser4=)
n.95C=
n.96C=
c.-342C= (n.-342C=)
c.-191+411C= (n.-191+411C=)
n.81C=
n.94C=
c.-406+14274C= (n.-406+14274C=)
n.166+4297C=
c.143+760C= (n.143+760C=)
c.-518-43C= (n.-518-43C=)
7g.117480105C>GCA368981170CFTRc.11C>G (p.Ser4Trp)
n.95C>G
n.96C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-191+411C>G (n.-191+411C>G)
n.81C>G
n.94C>G
c.-406+14274C>G (n.-406+14274C>G)
n.166+4297C>G
c.143+760C>G (n.143+760C>G)
c.-518-43C>G (n.-518-43C>G)
7g.117480105C>TCA4450596CFTRc.11C>T (p.Ser4Leu)
n.95C>T
n.96C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-191+411C>T (n.-191+411C>T)
n.81C>T
n.94C>T
c.-406+14274C>T (n.-406+14274C>T)
n.166+4297C>T
c.143+760C>T (n.143+760C>T)
c.-518-43C>T (n.-518-43C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117480106G>ACA457225635CFTRc.12G>A (p.Ser4=)
n.96G>A
n.97G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-191+412G>A (n.-191+412G>A)
n.82G>A
n.95G>A
c.-406+14275G>A (n.-406+14275G>A)
n.166+4298G>A
c.143+761G>A (n.143+761G>A)
c.-518-42G>A (n.-518-42G>A)
7g.117480106G>CCA457225634CFTRc.12G>C (p.Ser4=)
n.96G>C
n.97G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-191+412G>C (n.-191+412G>C)
n.82G>C
n.95G>C
c.-406+14275G>C (n.-406+14275G>C)
n.166+4298G>C
c.143+761G>C (n.143+761G>C)
c.-518-42G>C (n.-518-42G>C)
7g.117480106G=CA1737344664CFTRc.12G= (p.Ser4=)
n.96G=
n.97G=
c.-341G= (n.-341G=)
c.-191+412G= (n.-191+412G=)
n.82G=
n.95G=
c.-406+14275G= (n.-406+14275G=)
n.166+4298G=
c.143+761G= (n.143+761G=)
c.-518-42G= (n.-518-42G=)
7g.117480106G>TCA457225633CFTRc.12G>T (p.Ser4=)
n.96G>T
n.97G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-191+412G>T (n.-191+412G>T)
n.82G>T
n.95G>T
c.-406+14275G>T (n.-406+14275G>T)
n.166+4298G>T
c.143+761G>T (n.143+761G>T)
c.-518-42G>T (n.-518-42G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480107C>ACA368981174CFTRc.13C>A (p.Pro5Thr)
n.97C>A
n.98C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-191+413C>A (n.-191+413C>A)
n.83C>A
n.96C>A
c.-406+14276C>A (n.-406+14276C>A)
n.166+4299C>A
c.143+762C>A (n.143+762C>A)
c.-518-41C>A (n.-518-41C>A)
7g.117480107C>GCA368981176CFTRc.13C>G (p.Pro5Ala)
n.97C>G
n.98C>G
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-191+413C>G (n.-191+413C>G)
n.83C>G
n.96C>G
c.-406+14276C>G (n.-406+14276C>G)
n.166+4299C>G
c.143+762C>G (n.143+762C>G)
c.-518-41C>G (n.-518-41C>G)
7g.117480107C>TCA368981177CFTRc.13C>T (p.Pro5Ser)
n.97C>T
n.98C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-191+413C>T (n.-191+413C>T)
n.83C>T
n.96C>T
c.-406+14276C>T (n.-406+14276C>T)
n.166+4299C>T
c.143+762C>T (n.143+762C>T)
c.-518-41C>T (n.-518-41C>T)
 ClinVar
7g.117480108C>ACA501104CFTRc.14C>A (p.Pro5His)
n.98C>A
n.99C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-191+414C>A (n.-191+414C>A)
n.84C>A
n.97C>A
c.-406+14277C>A (n.-406+14277C>A)
n.166+4300C>A
c.143+763C>A (n.143+763C>A)
c.-518-40C>A (n.-518-40C>A)
7g.117480108C=CA1737344668CFTRc.14C= (p.Pro5=)
n.98C=
n.99C=
c.-339C= (n.-339C=)
c.-191+414C= (n.-191+414C=)
n.84C=
n.97C=
c.-406+14277C= (n.-406+14277C=)
n.166+4300C=
c.143+763C= (n.143+763C=)
c.-518-40C= (n.-518-40C=)
7g.117480108C>GCA368981180CFTRc.14C>G (p.Pro5Arg)
n.98C>G
n.99C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-191+414C>G (n.-191+414C>G)
n.84C>G
n.97C>G
c.-406+14277C>G (n.-406+14277C>G)
n.166+4300C>G
c.143+763C>G (n.143+763C>G)
c.-518-40C>G (n.-518-40C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117480108C>TCA325691CFTRc.14C>T (p.Pro5Leu)
n.98C>T
n.99C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-191+414C>T (n.-191+414C>T)
n.84C>T
n.97C>T
c.-406+14277C>T (n.-406+14277C>T)
n.166+4300C>T
c.143+763C>T (n.143+763C>T)
c.-518-40C>T (n.-518-40C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480109delCA2739279857CFTRc.15del (p.Leu6TrpfsTer19)
n.99del
n.100del
c.-338del (n.-338del)
c.-191+415del (n.-191+415del)
n.85del
n.98del
c.-406+14278del (n.-406+14278del)
n.166+4301del
c.143+764del (n.143+764del)
c.-518-39del (n.-518-39del)
 ClinVar
7g.117480109T>ACA457225636CFTRc.15T>A (p.Pro5=)
n.99T>A
n.100T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.-191+415T>A (n.-191+415T>A)
n.85T>A
n.98T>A
c.-406+14278T>A (n.-406+14278T>A)
n.166+4301T>A
c.143+764T>A (n.143+764T>A)
c.-518-39T>A (n.-518-39T>A)
7g.117480109T>CCA4450597CFTRc.15T>C (p.Pro5=)
n.99T>C
n.100T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-191+415T>C (n.-191+415T>C)
n.85T>C
n.98T>C
c.-406+14278T>C (n.-406+14278T>C)
n.166+4301T>C
c.143+764T>C (n.143+764T>C)
c.-518-39T>C (n.-518-39T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480109T>GCA457225637CFTRc.15T>G (p.Pro5=)
n.99T>G
n.100T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.-191+415T>G (n.-191+415T>G)
n.85T>G
n.98T>G
c.-406+14278T>G (n.-406+14278T>G)
n.166+4301T>G
c.143+764T>G (n.143+764T>G)
c.-518-39T>G (n.-518-39T>G)
7g.117480109T=CA1737344678CFTRc.15T= (p.Pro5=)
n.99T=
n.100T=
c.-338T= (n.-338T=)
c.-191+415T= (n.-191+415T=)
n.85T=
n.98T=
c.-406+14278T= (n.-406+14278T=)
n.166+4301T=
c.143+764T= (n.143+764T=)
c.-518-39T= (n.-518-39T=)
7g.117480110C>ACA368981185CFTRc.16C>A (p.Leu6Met)
n.100C>A
n.101C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-191+416C>A (n.-191+416C>A)
n.86C>A
n.99C>A
c.-406+14279C>A (n.-406+14279C>A)
n.166+4302C>A
c.143+765C>A (n.143+765C>A)
c.-518-38C>A (n.-518-38C>A)
7g.117480110C=CA1737344686CFTRc.16C= (p.Leu6=)
n.100C=
n.101C=
c.-337C= (n.-337C=)
c.-191+416C= (n.-191+416C=)
n.86C=
n.99C=
c.-406+14279C= (n.-406+14279C=)
n.166+4302C=
c.143+765C= (n.143+765C=)
c.-518-38C= (n.-518-38C=)
7g.117480110C>GCA368981186CFTRc.16C>G (p.Leu6Val)
n.100C>G
n.101C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-191+416C>G (n.-191+416C>G)
n.86C>G
n.99C>G
c.-406+14279C>G (n.-406+14279C>G)
n.166+4302C>G
c.143+765C>G (n.143+765C>G)
c.-518-38C>G (n.-518-38C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117480110C>TCA457225638CFTRc.16C>T (p.Leu6=)
n.100C>T
n.101C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-191+416C>T (n.-191+416C>T)
n.86C>T
n.99C>T
c.-406+14279C>T (n.-406+14279C>T)
n.166+4302C>T
c.143+765C>T (n.143+765C>T)
c.-518-38C>T (n.-518-38C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117480111T>ACA368981188CFTRc.17T>A (p.Leu6Gln)
n.101T>A
n.102T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-191+417T>A (n.-191+417T>A)
n.87T>A
n.100T>A
c.-406+14280T>A (n.-406+14280T>A)
n.166+4303T>A
c.143+766T>A (n.143+766T>A)
c.-518-37T>A (n.-518-37T>A)
7g.117480111T>CCA368981190CFTRc.17T>C (p.Leu6Pro)
n.101T>C
n.102T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-191+417T>C (n.-191+417T>C)
n.87T>C
n.100T>C
c.-406+14280T>C (n.-406+14280T>C)
n.166+4303T>C
c.143+766T>C (n.143+766T>C)
c.-518-37T>C (n.-518-37T>C)
7g.117480111T>GCA368981192CFTRc.17T>G (p.Leu6Arg)
n.101T>G
n.102T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.-191+417T>G (n.-191+417T>G)
n.87T>G
n.100T>G
c.-406+14280T>G (n.-406+14280T>G)
n.166+4303T>G
c.143+766T>G (n.143+766T>G)
c.-518-37T>G (n.-518-37T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480111T=CA1737344688CFTRc.17T= (p.Leu6=)
n.101T=
n.102T=
c.-336T= (n.-336T=)
c.-191+417T= (n.-191+417T=)
n.87T=
n.100T=
c.-406+14280T= (n.-406+14280T=)
n.166+4303T=
c.143+766T= (n.143+766T=)
c.-518-37T= (n.-518-37T=)
7g.117480112G>ACA457225639CFTRc.18G>A (p.Leu6=)
n.102G>A
n.103G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-191+418G>A (n.-191+418G>A)
n.88G>A
n.101G>A
c.-406+14281G>A (n.-406+14281G>A)
n.166+4304G>A
c.143+767G>A (n.143+767G>A)
c.-518-36G>A (n.-518-36G>A)
7g.117480112G>CCA457225640CFTRc.18G>C (p.Leu6=)
n.102G>C
n.103G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-191+418G>C (n.-191+418G>C)
n.88G>C
n.101G>C
c.-406+14281G>C (n.-406+14281G>C)
n.166+4304G>C
c.143+767G>C (n.143+767G>C)
c.-518-36G>C (n.-518-36G>C)
7g.117480112G>TCA457225641CFTRc.18G>T (p.Leu6=)
n.102G>T
n.103G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-191+418G>T (n.-191+418G>T)
n.88G>T
n.101G>T
c.-406+14281G>T (n.-406+14281G>T)
n.166+4304G>T
c.143+767G>T (n.143+767G>T)
c.-518-36G>T (n.-518-36G>T)
7g.117480113G>ACA368981194CFTRc.19G>A (p.Glu7Lys)
n.103G>A
n.104G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-191+419G>A (n.-191+419G>A)
n.89G>A
n.102G>A
c.-406+14282G>A (n.-406+14282G>A)
n.166+4305G>A
c.143+768G>A (n.143+768G>A)
c.-518-35G>A (n.-518-35G>A)
7g.117480113G>CCA4450598CFTRc.19G>C (p.Glu7Gln)
n.103G>C
n.104G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-191+419G>C (n.-191+419G>C)
n.89G>C
n.102G>C
c.-406+14282G>C (n.-406+14282G>C)
n.166+4305G>C
c.143+768G>C (n.143+768G>C)
c.-518-35G>C (n.-518-35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480113G=CA1737344691CFTRc.19G= (p.Glu7=)
n.103G=
n.104G=
c.-334G= (n.-334G=)
c.-191+419G= (n.-191+419G=)
n.89G=
n.102G=
c.-406+14282G= (n.-406+14282G=)
n.166+4305G=
c.143+768G= (n.143+768G=)
c.-518-35G= (n.-518-35G=)
7g.117480113G>TCA325613CFTRc.19G>T (p.Glu7Ter)
n.103G>T
n.104G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-191+419G>T (n.-191+419G>T)
n.89G>T
n.102G>T
c.-406+14282G>T (n.-406+14282G>T)
n.166+4305G>T
c.143+768G>T (n.143+768G>T)
c.-518-35G>T (n.-518-35G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117480114A>CCA368981197CFTRc.20A>C (p.Glu7Ala)
n.104A>C
n.105A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
c.-191+420A>C (n.-191+420A>C)
n.90A>C
n.103A>C
c.-406+14283A>C (n.-406+14283A>C)
n.166+4306A>C
c.143+769A>C (n.143+769A>C)
c.-518-34A>C (n.-518-34A>C)
7g.117480114A>GCA368981199CFTRc.20A>G (p.Glu7Gly)
n.104A>G
n.105A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-191+420A>G (n.-191+420A>G)
n.90A>G
n.103A>G
c.-406+14283A>G (n.-406+14283A>G)
n.166+4306A>G
c.143+769A>G (n.143+769A>G)
c.-518-34A>G (n.-518-34A>G)
7g.117480114A>TCA368981201CFTRc.20A>T (p.Glu7Val)
n.104A>T
n.105A>T
c.-333A>T (n.-333A>T)
c.-191+420A>T (n.-191+420A>T)
n.90A>T
n.103A>T
c.-406+14283A>T (n.-406+14283A>T)
n.166+4306A>T
c.143+769A>T (n.143+769A>T)
c.-518-34A>T (n.-518-34A>T)
7g.117480115A>CCA368981202CFTRc.21A>C (p.Glu7Asp)
n.105A>C
n.106A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-191+421A>C (n.-191+421A>C)
n.91A>C
n.104A>C
c.-406+14284A>C (n.-406+14284A>C)
n.166+4307A>C
c.143+770A>C (n.143+770A>C)
c.-518-33A>C (n.-518-33A>C)
7g.117480115A>GCA457225642CFTRc.21A>G (p.Glu7=)
n.105A>G
n.106A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-191+421A>G (n.-191+421A>G)
n.91A>G
n.104A>G
c.-406+14284A>G (n.-406+14284A>G)
n.166+4307A>G
c.143+770A>G (n.143+770A>G)
c.-518-33A>G (n.-518-33A>G)
7g.117480115A>TCA368981204CFTRc.21A>T (p.Glu7Asp)
n.105A>T
n.106A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-191+421A>T (n.-191+421A>T)
n.91A>T
n.104A>T
c.-406+14284A>T (n.-406+14284A>T)
n.166+4307A>T
c.143+770A>T (n.143+770A>T)
c.-518-33A>T (n.-518-33A>T)
7g.117480116A>CCA368981211CFTRc.22A>C (p.Lys8Gln)
n.106A>C
n.107A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-191+422A>C (n.-191+422A>C)
n.92A>C
n.105A>C
c.-406+14285A>C (n.-406+14285A>C)
n.166+4308A>C
c.143+771A>C (n.143+771A>C)
c.-518-32A>C (n.-518-32A>C)
7g.117480116A>GCA368981209CFTRc.22A>G (p.Lys8Glu)
n.106A>G
n.107A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-191+422A>G (n.-191+422A>G)
n.92A>G
n.105A>G
c.-406+14285A>G (n.-406+14285A>G)
n.166+4308A>G
c.143+771A>G (n.143+771A>G)
c.-518-32A>G (n.-518-32A>G)
7g.117480116A>TCA368981207CFTRc.22A>T (p.Lys8Ter)
n.106A>T
n.107A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.-191+422A>T (n.-191+422A>T)
n.92A>T
n.105A>T
c.-406+14285A>T (n.-406+14285A>T)
n.166+4308A>T
c.143+771A>T (n.143+771A>T)
c.-518-32A>T (n.-518-32A>T)
7g.117480117A=CA1737344693CFTRc.23A= (p.Lys8=)
n.107A=
n.108A=
c.-330A= (n.-330A=)
c.-191+423A= (n.-191+423A=)
n.93A=
n.106A=
c.-406+14286A= (n.-406+14286A=)
n.166+4309A=
c.143+772A= (n.143+772A=)
c.-518-31A= (n.-518-31A=)
7g.117480117A>CCA368981213CFTRc.23A>C (p.Lys8Thr)
n.107A>C
n.108A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-191+423A>C (n.-191+423A>C)
n.93A>C
n.106A>C
c.-406+14286A>C (n.-406+14286A>C)
n.166+4309A>C
c.143+772A>C (n.143+772A>C)
c.-518-31A>C (n.-518-31A>C)
7g.117480117A>GCA368981215CFTRc.23A>G (p.Lys8Arg)
n.107A>G
n.108A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-191+423A>G (n.-191+423A>G)
n.93A>G
n.106A>G
c.-406+14286A>G (n.-406+14286A>G)
n.166+4309A>G
c.143+772A>G (n.143+772A>G)
c.-518-31A>G (n.-518-31A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480117A>TCA368981214CFTRc.23A>T (p.Lys8Met)
n.107A>T
n.108A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.-191+423A>T (n.-191+423A>T)
n.93A>T
n.106A>T
c.-406+14286A>T (n.-406+14286A>T)
n.166+4309A>T
c.143+772A>T (n.143+772A>T)
c.-518-31A>T (n.-518-31A>T)
7g.117480118G>ACA4450599CFTRc.24G>A (p.Lys8=)
n.108G>A
n.109G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-191+424G>A (n.-191+424G>A)
n.94G>A
n.107G>A
c.-406+14287G>A (n.-406+14287G>A)
n.166+4310G>A
c.143+773G>A (n.143+773G>A)
c.-518-30G>A (n.-518-30G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480118G>CCA368981218CFTRc.24G>C (p.Lys8Asn)
n.108G>C
n.109G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-191+424G>C (n.-191+424G>C)
n.94G>C
n.107G>C
c.-406+14287G>C (n.-406+14287G>C)
n.166+4310G>C
c.143+773G>C (n.143+773G>C)
c.-518-30G>C (n.-518-30G>C)
7g.117480118G=CA1737344702CFTRc.24G= (p.Lys8=)
n.108G=
n.109G=
c.-329G= (n.-329G=)
c.-191+424G= (n.-191+424G=)
n.94G=
n.107G=
c.-406+14287G= (n.-406+14287G=)
n.166+4310G=
c.143+773G= (n.143+773G=)
c.-518-30G= (n.-518-30G=)
7g.117480118G>TCA368981216CFTRc.24G>T (p.Lys8Asn)
n.108G>T
n.109G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-191+424G>T (n.-191+424G>T)
n.94G>T
n.107G>T
c.-406+14287G>T (n.-406+14287G>T)
n.166+4310G>T
c.143+773G>T (n.143+773G>T)
c.-518-30G>T (n.-518-30G>T)
7g.117480119dupCA915945438CFTRc.25dup (p.Ala9GlyfsTer?)
n.109dup
n.110dup
c.-328dup (n.-328dup)
c.-191+425dup (n.-191+425dup)
n.95dup
n.108dup
c.-406+14288dup (n.-406+14288dup)
n.166+4311dup
c.143+774dup (n.143+774dup)
c.-518-29dup (n.-518-29dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117480119G>ACA368981221CFTRc.25G>A (p.Ala9Thr)
n.109G>A
n.110G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-191+425G>A (n.-191+425G>A)
n.95G>A
n.108G>A
c.-406+14288G>A (n.-406+14288G>A)
n.166+4311G>A
c.143+774G>A (n.143+774G>A)
c.-518-29G>A (n.-518-29G>A)
 dbSNP
7g.117480119G>CCA368981224CFTRc.25G>C (p.Ala9Pro)
n.109G>C
n.110G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-191+425G>C (n.-191+425G>C)
n.95G>C
n.108G>C
c.-406+14288G>C (n.-406+14288G>C)
n.166+4311G>C
c.143+774G>C (n.143+774G>C)
c.-518-29G>C (n.-518-29G>C)
7g.117480119G=CA1737344706CFTRc.25G= (p.Ala9=)
n.109G=
n.110G=
c.-328G= (n.-328G=)
c.-191+425G= (n.-191+425G=)
n.95G=
n.108G=
c.-406+14288G= (n.-406+14288G=)
n.166+4311G=
c.143+774G= (n.143+774G=)
c.-518-29G= (n.-518-29G=)
7g.117480119G>TCA368981222CFTRc.25G>T (p.Ala9Ser)
n.109G>T
n.110G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-191+425G>T (n.-191+425G>T)
n.95G>T
n.108G>T
c.-406+14288G>T (n.-406+14288G>T)
n.166+4311G>T
c.143+774G>T (n.143+774G>T)
c.-518-29G>T (n.-518-29G>T)
7g.117480120C>ACA368981226CFTRc.26C>A (p.Ala9Asp)
n.110C>A
n.111C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-191+426C>A (n.-191+426C>A)
n.96C>A
n.109C>A
c.-406+14289C>A (n.-406+14289C>A)
n.166+4312C>A
c.143+775C>A (n.143+775C>A)
c.-518-28C>A (n.-518-28C>A)
7g.117480120C=CA1737344711CFTRc.26C= (p.Ala9=)
n.110C=
n.111C=
c.-327C= (n.-327C=)
c.-191+426C= (n.-191+426C=)
n.96C=
n.109C=
c.-406+14289C= (n.-406+14289C=)
n.166+4312C=
c.143+775C= (n.143+775C=)
c.-518-28C= (n.-518-28C=)
7g.117480120C>GCA368981229CFTRc.26C>G (p.Ala9Gly)
n.110C>G
n.111C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-191+426C>G (n.-191+426C>G)
n.96C>G
n.109C>G
c.-406+14289C>G (n.-406+14289C>G)
n.166+4312C>G
c.143+775C>G (n.143+775C>G)
c.-518-28C>G (n.-518-28C>G)
7g.117480120C>TCA164948916CFTRc.26C>T (p.Ala9Val)
n.110C>T
n.111C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-191+426C>T (n.-191+426C>T)
n.96C>T
n.109C>T
c.-406+14289C>T (n.-406+14289C>T)
n.166+4312C>T
c.143+775C>T (n.143+775C>T)
c.-518-28C>T (n.-518-28C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480121C>ACA457225644CFTRc.27C>A (p.Ala9=)
n.111C>A
n.112C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-191+427C>A (n.-191+427C>A)
n.97C>A
n.110C>A
c.-406+14290C>A (n.-406+14290C>A)
n.166+4313C>A
c.143+776C>A (n.143+776C>A)
c.-518-27C>A (n.-518-27C>A)
 gnomAD v4
7g.117480121C=CA1737344718CFTRc.27C= (p.Ala9=)
n.111C=
n.112C=
c.-326C= (n.-326C=)
c.-191+427C= (n.-191+427C=)
n.97C=
n.110C=
c.-406+14290C= (n.-406+14290C=)
n.166+4313C=
c.143+776C= (n.143+776C=)
c.-518-27C= (n.-518-27C=)
7g.117480121C>GCA457225645CFTRc.27C>G (p.Ala9=)
n.111C>G
n.112C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-191+427C>G (n.-191+427C>G)
n.97C>G
n.110C>G
c.-406+14290C>G (n.-406+14290C>G)
n.166+4313C>G
c.143+776C>G (n.143+776C>G)
c.-518-27C>G (n.-518-27C>G)
7g.117480121C>TCA457225646CFTRc.27C>T (p.Ala9=)
n.111C>T
n.112C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-191+427C>T (n.-191+427C>T)
n.97C>T
n.110C>T
c.-406+14290C>T (n.-406+14290C>T)
n.166+4313C>T
c.143+776C>T (n.143+776C>T)
c.-518-27C>T (n.-518-27C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480122A>CCA368981231CFTRc.28A>C (p.Ser10Arg)
n.112A>C
n.113A>C
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.-191+428A>C (n.-191+428A>C)
n.98A>C
n.111A>C
c.-406+14291A>C (n.-406+14291A>C)
n.166+4314A>C
c.143+777A>C (n.143+777A>C)
c.-518-26A>C (n.-518-26A>C)
7g.117480122A>GCA368981234CFTRc.28A>G (p.Ser10Gly)
n.112A>G
n.113A>G
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-191+428A>G (n.-191+428A>G)
n.98A>G
n.111A>G
c.-406+14291A>G (n.-406+14291A>G)
n.166+4314A>G
c.143+777A>G (n.143+777A>G)
c.-518-26A>G (n.-518-26A>G)
7g.117480122A>TCA368981232CFTRc.28A>T (p.Ser10Cys)
n.112A>T
n.113A>T
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.-191+428A>T (n.-191+428A>T)
n.98A>T
n.111A>T
c.-406+14291A>T (n.-406+14291A>T)
n.166+4314A>T
c.143+777A>T (n.143+777A>T)
c.-518-26A>T (n.-518-26A>T)
7g.117480123G>ACA164948918CFTRc.29G>A (p.Ser10Asn)
n.113G>A
n.114G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-191+429G>A (n.-191+429G>A)
n.99G>A
n.112G>A
c.-406+14292G>A (n.-406+14292G>A)
n.166+4315G>A
c.143+778G>A (n.143+778G>A)
c.-518-25G>A (n.-518-25G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480123G>CCA368981240CFTRc.29G>C (p.Ser10Thr)
n.113G>C
n.114G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-191+429G>C (n.-191+429G>C)
n.99G>C
n.112G>C
c.-406+14292G>C (n.-406+14292G>C)
n.166+4315G>C
c.143+778G>C (n.143+778G>C)
c.-518-25G>C (n.-518-25G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117480123G=CA1737344727CFTRc.29G= (p.Ser10=)
n.113G=
n.114G=
c.-324G= (n.-324G=)
c.-191+429G= (n.-191+429G=)
n.99G=
n.112G=
c.-406+14292G= (n.-406+14292G=)
n.166+4315G=
c.143+778G= (n.143+778G=)
c.-518-25G= (n.-518-25G=)
7g.117480123G>TCA368981238CFTRc.29G>T (p.Ser10Ile)
n.113G>T
n.114G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-191+429G>T (n.-191+429G>T)
n.99G>T
n.112G>T
c.-406+14292G>T (n.-406+14292G>T)
n.166+4315G>T
c.143+778G>T (n.143+778G>T)
c.-518-25G>T (n.-518-25G>T)
7g.117480124C>ACA368981242CFTRc.30C>A (p.Ser10Arg)
n.114C>A
n.115C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-191+430C>A (n.-191+430C>A)
n.100C>A
n.113C>A
c.-406+14293C>A (n.-406+14293C>A)
n.166+4316C>A
c.143+779C>A (n.143+779C>A)
c.-518-24C>A (n.-518-24C>A)
 gnomAD v4
7g.117480124C=CA1737344732CFTRc.30C= (p.Ser10=)
n.114C=
n.115C=
c.-323C= (n.-323C=)
c.-191+430C= (n.-191+430C=)
n.100C=
n.113C=
c.-406+14293C= (n.-406+14293C=)
n.166+4316C=
c.143+779C= (n.143+779C=)
c.-518-24C= (n.-518-24C=)
7g.117480124C>GCA368981243CFTRc.30C>G (p.Ser10Arg)
n.114C>G
n.115C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.-191+430C>G (n.-191+430C>G)
n.100C>G
n.113C>G
c.-406+14293C>G (n.-406+14293C>G)
n.166+4316C>G
c.143+779C>G (n.143+779C>G)
c.-518-24C>G (n.-518-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480124C>TCA457225647CFTRc.30C>T (p.Ser10=)
n.114C>T
n.115C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-191+430C>T (n.-191+430C>T)
n.100C>T
n.113C>T
c.-406+14293C>T (n.-406+14293C>T)
n.166+4316C>T
c.143+779C>T (n.143+779C>T)
c.-518-24C>T (n.-518-24C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480125G>ACA4450601CFTRc.31G>A (p.Val11Ile)
n.115G>A
n.116G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-191+431G>A (n.-191+431G>A)
n.101G>A
n.114G>A
c.-406+14294G>A (n.-406+14294G>A)
n.166+4317G>A
c.143+780G>A (n.143+780G>A)
c.-518-23G>A (n.-518-23G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480125G>CCA4450600CFTRc.31G>C (p.Val11Leu)
n.115G>C
n.116G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-191+431G>C (n.-191+431G>C)
n.101G>C
n.114G>C
c.-406+14294G>C (n.-406+14294G>C)
n.166+4317G>C
c.143+780G>C (n.143+780G>C)
c.-518-23G>C (n.-518-23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117480125G=CA1737344741CFTRc.31G= (p.Val11=)
n.115G=
n.116G=
c.-322G= (n.-322G=)
c.-191+431G= (n.-191+431G=)
n.101G=
n.114G=
c.-406+14294G= (n.-406+14294G=)
n.166+4317G=
c.143+780G= (n.143+780G=)
c.-518-23G= (n.-518-23G=)
7g.117480125G>TCA368981246CFTRc.31G>T (p.Val11Phe)
n.115G>T
n.116G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-191+431G>T (n.-191+431G>T)
n.101G>T
n.114G>T
c.-406+14294G>T (n.-406+14294G>T)
n.166+4317G>T
c.143+780G>T (n.143+780G>T)
c.-518-23G>T (n.-518-23G>T)
7g.117480126T>ACA368981249CFTRc.32T>A (p.Val11Asp)
n.116T>A
n.117T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-191+432T>A (n.-191+432T>A)
n.102T>A
n.115T>A
c.-406+14295T>A (n.-406+14295T>A)
n.166+4318T>A
c.143+781T>A (n.143+781T>A)
c.-518-22T>A (n.-518-22T>A)
7g.117480126T>CCA4450602CFTRc.32T>C (p.Val11Ala)
n.116T>C
n.117T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-191+432T>C (n.-191+432T>C)
n.102T>C
n.115T>C
c.-406+14295T>C (n.-406+14295T>C)
n.166+4318T>C
c.143+781T>C (n.143+781T>C)
c.-518-22T>C (n.-518-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117480126T>GCA368981252CFTRc.32T>G (p.Val11Gly)
n.116T>G
n.117T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-191+432T>G (n.-191+432T>G)
n.102T>G
n.115T>G
c.-406+14295T>G (n.-406+14295T>G)
n.166+4318T>G
c.143+781T>G (n.143+781T>G)
c.-518-22T>G (n.-518-22T>G)
7g.117480126T=CA1737344748CFTRc.32T= (p.Val11=)
n.116T=
n.117T=
c.-321T= (n.-321T=)
c.-191+432T= (n.-191+432T=)
n.102T=
n.115T=
c.-406+14295T= (n.-406+14295T=)
n.166+4318T=
c.143+781T= (n.143+781T=)
c.-518-22T= (n.-518-22T=)
7g.117480127T>ACA457225650CFTRc.33T>A (p.Val11=)
n.117T>A
n.118T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-191+433T>A (n.-191+433T>A)
n.103T>A
n.116T>A
c.-406+14296T>A (n.-406+14296T>A)
n.166+4319T>A
c.143+782T>A (n.143+782T>A)
c.-518-21T>A (n.-518-21T>A)
7g.117480127T>CCA457225648CFTRc.33T>C (p.Val11=)
n.117T>C
n.118T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-191+433T>C (n.-191+433T>C)
n.103T>C
n.116T>C
c.-406+14296T>C (n.-406+14296T>C)
n.166+4319T>C
c.143+782T>C (n.143+782T>C)
c.-518-21T>C (n.-518-21T>C)
7g.117480127T>GCA457225649CFTRc.33T>G (p.Val11=)
n.117T>G
n.118T>G
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-191+433T>G (n.-191+433T>G)
n.103T>G
n.116T>G
c.-406+14296T>G (n.-406+14296T>G)
n.166+4319T>G
c.143+782T>G (n.143+782T>G)
c.-518-21T>G (n.-518-21T>G)
7g.117480128G>ACA368981254CFTRc.34G>A (p.Val12Ile)
n.118G>A
n.119G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-191+434G>A (n.-191+434G>A)
n.104G>A
n.117G>A
c.-406+14297G>A (n.-406+14297G>A)
n.166+4320G>A
c.143+783G>A (n.143+783G>A)
c.-518-20G>A (n.-518-20G>A)
7g.117480128G>CCA368981256CFTRc.34G>C (p.Val12Leu)
n.118G>C
n.119G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-191+434G>C (n.-191+434G>C)
n.104G>C
n.117G>C
c.-406+14297G>C (n.-406+14297G>C)
n.166+4320G>C
c.143+783G>C (n.143+783G>C)
c.-518-20G>C (n.-518-20G>C)
7g.117480128G>TCA368981258CFTRc.34G>T (p.Val12Phe)
n.118G>T
n.119G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-191+434G>T (n.-191+434G>T)
n.104G>T
n.117G>T
c.-406+14297G>T (n.-406+14297G>T)
n.166+4320G>T
c.143+783G>T (n.143+783G>T)
c.-518-20G>T (n.-518-20G>T)
7g.117480129T>ACA368981262CFTRc.35T>A (p.Val12Asp)
n.119T>A
n.120T>A
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-191+435T>A (n.-191+435T>A)
n.105T>A
n.118T>A
c.-406+14298T>A (n.-406+14298T>A)
n.166+4321T>A
c.143+784T>A (n.143+784T>A)
c.-518-19T>A (n.-518-19T>A)
7g.117480129T>CCA4450603CFTRc.35T>C (p.Val12Ala)
n.119T>C
n.120T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-191+435T>C (n.-191+435T>C)
n.105T>C
n.118T>C
c.-406+14298T>C (n.-406+14298T>C)
n.166+4321T>C
c.143+784T>C (n.143+784T>C)
c.-518-19T>C (n.-518-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480129T>GCA368981267CFTRc.35T>G (p.Val12Gly)
n.119T>G
n.120T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-191+435T>G (n.-191+435T>G)
n.105T>G
n.118T>G
c.-406+14298T>G (n.-406+14298T>G)
n.166+4321T>G
c.143+784T>G (n.143+784T>G)
c.-518-19T>G (n.-518-19T>G)
 gnomAD v4
7g.117480129T=CA1737344751CFTRc.35T= (p.Val12=)
n.119T=
n.120T=
c.-318T= (n.-318T=)
c.-191+435T= (n.-191+435T=)
n.105T=
n.118T=
c.-406+14298T= (n.-406+14298T=)
n.166+4321T=
c.143+784T= (n.143+784T=)
c.-518-19T= (n.-518-19T=)
7g.117480129_117480130insTATCACA2695208289CFTRc.35_36insTATCA (p.Ser13IlefsTer14)
n.119_120insTATCA
n.120_121insTATCA
c.-318_-317insTATCA (n.-318_-317insTATCA)
c.-191+435_-191+436insTATCA (n.-191+435_-191+436insTATCA)
n.105_106insTATCA
n.118_119insTATCA
c.-406+14298_-406+14299insTATCA (n.-406+14298_-406+14299insTATCA)
n.166+4321_166+4322insTATCA
c.143+784_143+785insTATCA (n.143+784_143+785insTATCA)
c.-518-19_-518-18insTATCA (n.-518-19_-518-18insTATCA)
7g.117480130C>ACA457225651CFTRc.36C>A (p.Val12=)
n.120C>A
n.121C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-191+436C>A (n.-191+436C>A)
n.106C>A
n.119C>A
c.-406+14299C>A (n.-406+14299C>A)
n.166+4322C>A
c.143+785C>A (n.143+785C>A)
c.-518-18C>A (n.-518-18C>A)
7g.117480130C>GCA457225652CFTRc.36C>G (p.Val12=)
n.120C>G
n.121C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-191+436C>G (n.-191+436C>G)
n.106C>G
n.119C>G
c.-406+14299C>G (n.-406+14299C>G)
n.166+4322C>G
c.143+785C>G (n.143+785C>G)
c.-518-18C>G (n.-518-18C>G)
7g.117480130C>TCA457225653CFTRc.36C>T (p.Val12=)
n.120C>T
n.121C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-191+436C>T (n.-191+436C>T)
n.106C>T
n.119C>T
c.-406+14299C>T (n.-406+14299C>T)
n.166+4322C>T
c.143+785C>T (n.143+785C>T)
c.-518-18C>T (n.-518-18C>T)
7g.117480131T>ACA368981270CFTRc.37T>A (p.Ser13Thr)
n.121T>A
n.122T>A
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-191+437T>A (n.-191+437T>A)
n.107T>A
n.120T>A
c.-406+14300T>A (n.-406+14300T>A)
n.166+4323T>A
c.143+786T>A (n.143+786T>A)
c.-518-17T>A (n.-518-17T>A)
7g.117480131T>CCA368981273CFTRc.37T>C (p.Ser13Pro)
n.121T>C
n.122T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-191+437T>C (n.-191+437T>C)
n.107T>C
n.120T>C
c.-406+14300T>C (n.-406+14300T>C)
n.166+4323T>C
c.143+786T>C (n.143+786T>C)
c.-518-17T>C (n.-518-17T>C)
7g.117480131T>GCA164948935CFTRc.37T>G (p.Ser13Ala)
n.121T>G
n.122T>G
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-191+437T>G (n.-191+437T>G)
n.107T>G
n.120T>G
c.-406+14300T>G (n.-406+14300T>G)
n.166+4323T>G
c.143+786T>G (n.143+786T>G)
c.-518-17T>G (n.-518-17T>G)
 dbSNP
7g.117480131T=CA1737344753CFTRc.37T= (p.Ser13=)
n.121T=
n.122T=
c.-316T= (n.-316T=)
c.-191+437T= (n.-191+437T=)
n.107T=
n.120T=
c.-406+14300T= (n.-406+14300T=)
n.166+4323T=
c.143+786T= (n.143+786T=)
c.-518-17T= (n.-518-17T=)
7g.117480132C>ACA368981282CFTRc.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.122C>A
n.123C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-191+438C>A (n.-191+438C>A)
n.108C>A
n.121C>A
c.-406+14301C>A (n.-406+14301C>A)
n.166+4324C>A
c.143+787C>A (n.143+787C>A)
c.-518-16C>A (n.-518-16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480132C=CA1737344758CFTRc.38C= (p.Ser13=)
n.122C=
n.123C=
c.-315C= (n.-315C=)
c.-191+438C= (n.-191+438C=)
n.108C=
n.121C=
c.-406+14301C= (n.-406+14301C=)
n.166+4324C=
c.143+787C= (n.143+787C=)
c.-518-16C= (n.-518-16C=)
7g.117480132C>GCA368981288CFTRc.38C>G (p.Ser13Cys)
n.122C>G
n.123C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-191+438C>G (n.-191+438C>G)
n.108C>G
n.121C>G
c.-406+14301C>G (n.-406+14301C>G)
n.166+4324C>G
c.143+787C>G (n.143+787C>G)
c.-518-16C>G (n.-518-16C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480132C>TCA327334CFTRc.38C>T (p.Ser13Phe)
n.122C>T
n.123C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-191+438C>T (n.-191+438C>T)
n.108C>T
n.121C>T
c.-406+14301C>T (n.-406+14301C>T)
n.166+4324C>T
c.143+787C>T (n.143+787C>T)
c.-518-16C>T (n.-518-16C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117480133C>ACA457225655CFTRc.39C>A (p.Ser13=)
n.123C>A
n.124C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-191+439C>A (n.-191+439C>A)
n.109C>A
n.122C>A
c.-406+14302C>A (n.-406+14302C>A)
n.166+4325C>A
c.143+788C>A (n.143+788C>A)
c.-518-15C>A (n.-518-15C>A)
7g.117480133C>GCA457225654CFTRc.39C>G (p.Ser13=)
n.123C>G
n.124C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-191+439C>G (n.-191+439C>G)
n.109C>G
n.122C>G
c.-406+14302C>G (n.-406+14302C>G)
n.166+4325C>G
c.143+788C>G (n.143+788C>G)
c.-518-15C>G (n.-518-15C>G)
7g.117480133C>TCA457225656CFTRc.39C>T (p.Ser13=)
n.123C>T
n.124C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-191+439C>T (n.-191+439C>T)
n.109C>T
n.122C>T
c.-406+14302C>T (n.-406+14302C>T)
n.166+4325C>T
c.143+788C>T (n.143+788C>T)
c.-518-15C>T (n.-518-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117480133_117480134delinsCACA1737344764CFTRc.39_40delinsCA (p.Ser13=)
n.123_124delinsCA
n.124_125delinsCA
c.-314_-313delinsCA (n.-314_-313delinsCA)
c.-191+439_-191+440delinsCA (n.-191+439_-191+440delinsCA)
n.109_110delinsCA
n.122_123delinsCA
c.-406+14302_-406+14303delinsCA (n.-406+14302_-406+14303delinsCA)
n.166+4325_166+4326delinsCA
c.143+788_143+789delinsCA (n.143+788_143+789delinsCA)
c.-518-15_-518-14delinsCA (n.-518-15_-518-14delinsCA)
7g.117480134A=CA1737344770CFTRc.40A= (p.Lys14=)
n.124A=
n.125A=
c.-313A= (n.-313A=)
c.-191+440A= (n.-191+440A=)
n.110A=
n.123A=
c.-406+14303A= (n.-406+14303A=)
n.166+4326A=
c.143+789A= (n.143+789A=)
c.-518-14A= (n.-518-14A=)
7g.117480134A>CCA368981294CFTRc.40A>C (p.Lys14Gln)
n.124A>C
n.125A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-191+440A>C (n.-191+440A>C)
n.110A>C
n.123A>C
c.-406+14303A>C (n.-406+14303A>C)
n.166+4326A>C
c.143+789A>C (n.143+789A>C)
c.-518-14A>C (n.-518-14A>C)
 ClinVar
7g.117480134A>GCA368981296CFTRc.40A>G (p.Lys14Glu)
n.124A>G
n.125A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-191+440A>G (n.-191+440A>G)
n.110A>G
n.123A>G
c.-406+14303A>G (n.-406+14303A>G)
n.166+4326A>G
c.143+789A>G (n.143+789A>G)
c.-518-14A>G (n.-518-14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480134A>TCA327398CFTRc.40A>T (p.Lys14Ter)
n.124A>T
n.125A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-191+440A>T (n.-191+440A>T)
n.110A>T
n.123A>T
c.-406+14303A>T (n.-406+14303A>T)
n.166+4326A>T
c.143+789A>T (n.143+789A>T)
c.-518-14A>T (n.-518-14A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117480136delCA327476CFTRc.42del (p.Lys14AsnfsTer11)
n.126del
n.127del
c.-311del (n.-311del)
c.-191+442del (n.-191+442del)
n.112del
n.125del
c.-406+14305del (n.-406+14305del)
n.166+4328del
c.143+791del (n.143+791del)
c.-518-12del (n.-518-12del)
 ClinVar dbSNP
7g.117480134_117480138delCA2580076290CFTRc.40_44del (p.Lys14PhefsTer29)
n.124_128del
n.125_129del
c.-313_-309del (n.-313_-309del)
c.-191+440_-191+444del (n.-191+440_-191+444del)
n.110_114del
n.123_127del
c.-406+14303_-406+14307del (n.-406+14303_-406+14307del)
n.166+4326_166+4330del
c.143+789_143+793del (n.143+789_143+793del)
c.-518-14_-518-10del (n.-518-14_-518-10del)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117480135A=CA1737344781CFTRc.41A= (p.Lys14=)
n.125A=
n.126A=
c.-312A= (n.-312A=)
c.-191+441A= (n.-191+441A=)
n.111A=
n.124A=
c.-406+14304A= (n.-406+14304A=)
n.166+4327A=
c.143+790A= (n.143+790A=)
c.-518-13A= (n.-518-13A=)
7g.117480135A>CCA368981302CFTRc.41A>C (p.Lys14Thr)
n.125A>C
n.126A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.-191+441A>C (n.-191+441A>C)
n.111A>C
n.124A>C
c.-406+14304A>C (n.-406+14304A>C)
n.166+4327A>C
c.143+790A>C (n.143+790A>C)
c.-518-13A>C (n.-518-13A>C)
7g.117480135A>GCA368981305CFTRc.41A>G (p.Lys14Arg)
n.125A>G
n.126A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.-191+441A>G (n.-191+441A>G)
n.111A>G
n.124A>G
c.-406+14304A>G (n.-406+14304A>G)
n.166+4327A>G
c.143+790A>G (n.143+790A>G)
c.-518-13A>G (n.-518-13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480135A>TCA164948959CFTRc.41A>T (p.Lys14Ile)
n.125A>T
n.126A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.-191+441A>T (n.-191+441A>T)
n.111A>T
n.124A>T
c.-406+14304A>T (n.-406+14304A>T)
n.166+4327A>T
c.143+790A>T (n.143+790A>T)
c.-518-13A>T (n.-518-13A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480136A>CCA368981311CFTRc.42A>C (p.Lys14Asn)
n.126A>C
n.127A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.-191+442A>C (n.-191+442A>C)
n.112A>C
n.125A>C
c.-406+14305A>C (n.-406+14305A>C)
n.166+4328A>C
c.143+791A>C (n.143+791A>C)
c.-518-12A>C (n.-518-12A>C)
7g.117480136A>GCA457225658CFTRc.42A>G (p.Lys14=)
n.126A>G
n.127A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-191+442A>G (n.-191+442A>G)
n.112A>G
n.125A>G
c.-406+14305A>G (n.-406+14305A>G)
n.166+4328A>G
c.143+791A>G (n.143+791A>G)
c.-518-12A>G (n.-518-12A>G)
7g.117480136A>TCA368981312CFTRc.42A>T (p.Lys14Asn)
n.126A>T
n.127A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-191+442A>T (n.-191+442A>T)
n.112A>T
n.125A>T
c.-406+14305A>T (n.-406+14305A>T)
n.166+4328A>T
c.143+791A>T (n.143+791A>T)
c.-518-12A>T (n.-518-12A>T)
7g.117480136_117480137delinsACCA1737344784CFTRc.42_43delinsAC (p.Lys14=)
n.126_127delinsAC
n.127_128delinsAC
c.-311_-310delinsAC (n.-311_-310delinsAC)
c.-191+442_-191+443delinsAC (n.-191+442_-191+443delinsAC)
n.112_113delinsAC
n.125_126delinsAC
c.-406+14305_-406+14306delinsAC (n.-406+14305_-406+14306delinsAC)
n.166+4328_166+4329delinsAC
c.143+791_143+792delinsAC (n.143+791_143+792delinsAC)
c.-518-12_-518-11delinsAC (n.-518-12_-518-11delinsAC)
7g.117480137delCA327486CFTRc.43del (p.Leu15PhefsTer10)
n.127del
n.128del
c.-310del (n.-310del)
c.-191+443del (n.-191+443del)
n.113del
n.126del
c.-406+14306del (n.-406+14306del)
n.166+4329del
c.143+792del (n.143+792del)
c.-518-11del (n.-518-11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117480137C>ACA368981320CFTRc.43C>A (p.Leu15Ile)
n.127C>A
n.128C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-191+443C>A (n.-191+443C>A)
n.113C>A
n.126C>A
c.-406+14306C>A (n.-406+14306C>A)
n.166+4329C>A
c.143+792C>A (n.143+792C>A)
c.-518-11C>A (n.-518-11C>A)
7g.117480137C=CA1737344793CFTRc.43C= (p.Leu15=)
n.127C=
n.128C=
c.-310C= (n.-310C=)
c.-191+443C= (n.-191+443C=)
n.113C=
n.126C=
c.-406+14306C= (n.-406+14306C=)
n.166+4329C=
c.143+792C= (n.143+792C=)
c.-518-11C= (n.-518-11C=)
7g.117480137C>GCA4450604CFTRc.43C>G (p.Leu15Val)
n.127C>G
n.128C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-191+443C>G (n.-191+443C>G)
n.113C>G
n.126C>G
c.-406+14306C>G (n.-406+14306C>G)
n.166+4329C>G
c.143+792C>G (n.143+792C>G)
c.-518-11C>G (n.-518-11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480137C>TCA368981323CFTRc.43C>T (p.Leu15Phe)
n.127C>T
n.128C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-191+443C>T (n.-191+443C>T)
n.113C>T
n.126C>T
c.-406+14306C>T (n.-406+14306C>T)
n.166+4329C>T
c.143+792C>T (n.143+792C>T)
c.-518-11C>T (n.-518-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117480137_117480138delinsCTCA1737344791CFTRc.43_44delinsCT (p.Leu15=)
n.127_128delinsCT
n.128_129delinsCT
c.-310_-309delinsCT (n.-310_-309delinsCT)
c.-191+443_-191+444delinsCT (n.-191+443_-191+444delinsCT)
n.113_114delinsCT
n.126_127delinsCT
c.-406+14306_-406+14307delinsCT (n.-406+14306_-406+14307delinsCT)
n.166+4329_166+4330delinsCT
c.143+792_143+793delinsCT (n.143+792_143+793delinsCT)
c.-518-11_-518-10delinsCT (n.-518-11_-518-10delinsCT)
7g.117480138T>ACA368981335CFTRc.44T>A (p.Leu15His)
n.128T>A
n.129T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.-191+444T>A (n.-191+444T>A)
n.114T>A
n.127T>A
c.-406+14307T>A (n.-406+14307T>A)
n.166+4330T>A
c.143+793T>A (n.143+793T>A)
c.-518-10T>A (n.-518-10T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117480138T>CCA368981338CFTRc.44T>C (p.Leu15Pro)
n.128T>C
n.129T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.-191+444T>C (n.-191+444T>C)
n.114T>C
n.127T>C
c.-406+14307T>C (n.-406+14307T>C)
n.166+4330T>C
c.143+793T>C (n.143+793T>C)
c.-518-10T>C (n.-518-10T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117480138T>GCA368981341CFTRc.44T>G (p.Leu15Arg)
n.128T>G
n.129T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.-191+444T>G (n.-191+444T>G)
n.114T>G
n.127T>G
c.-406+14307T>G (n.-406+14307T>G)
n.166+4330T>G
c.143+793T>G (n.143+793T>G)
c.-518-10T>G (n.-518-10T>G)
7g.117480138T=CA1737344808CFTRc.44T= (p.Leu15=)
n.128T=
n.129T=
c.-309T= (n.-309T=)
c.-191+444T= (n.-191+444T=)
n.114T=
n.127T=
c.-406+14307T= (n.-406+14307T=)
n.166+4330T=
c.143+793T= (n.143+793T=)
c.-518-10T= (n.-518-10T=)
7g.117480144dupCA327485CFTRc.50dup (p.Ser18GlnfsTer27)
n.134dup
n.135dup
c.-303dup (n.-303dup)
c.-191+450dup (n.-191+450dup)
n.120dup
n.133dup
c.-406+14313dup (n.-406+14313dup)
n.166+4336dup
c.143+799dup (n.143+799dup)
c.-518-4dup (n.-518-4dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480143_117480144dupCA327540CFTRc.49_50dup (p.Trp19AlafsTer7)
n.133_134dup
n.134_135dup
c.-304_-303dup (n.-304_-303dup)
c.-191+449_-191+450dup (n.-191+449_-191+450dup)
n.119_120dup
n.132_133dup
c.-406+14312_-406+14313dup (n.-406+14312_-406+14313dup)
n.166+4335_166+4336dup
c.143+798_143+799dup (n.143+798_143+799dup)
c.-518-5_-518-4dup (n.-518-5_-518-4dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117480144delCA327545CFTRc.50del (p.Phe17SerfsTer8)
n.134del
n.135del
c.-303del (n.-303del)
c.-191+450del (n.-191+450del)
n.120del
n.133del
c.-406+14313del (n.-406+14313del)
n.166+4336del
c.143+799del (n.143+799del)
c.-518-4del (n.-518-4del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.117480143_117480144delCA2580076292CFTRc.49_50del (p.Phe17GlnfsTer27)
n.133_134del
n.134_135del
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
c.-191+449_-191+450del (n.-191+449_-191+450del)
n.119_120del
n.132_133del
c.-406+14312_-406+14313del (n.-406+14312_-406+14313del)
n.166+4335_166+4336del
c.143+798_143+799del (n.143+798_143+799del)
c.-518-5_-518-4del (n.-518-5_-518-4del)
 ClinVar
7g.117480139T>ACA457225659CFTRc.45T>A (p.Leu15=)
n.129T>A
n.130T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-191+445T>A (n.-191+445T>A)
n.115T>A
n.128T>A
c.-406+14308T>A (n.-406+14308T>A)
n.166+4331T>A
c.143+794T>A (n.143+794T>A)
c.-518-9T>A (n.-518-9T>A)
7g.117480139T>CCA457225660CFTRc.45T>C (p.Leu15=)
n.129T>C
n.130T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-191+445T>C (n.-191+445T>C)
n.115T>C
n.128T>C
c.-406+14308T>C (n.-406+14308T>C)
n.166+4331T>C
c.143+794T>C (n.143+794T>C)
c.-518-9T>C (n.-518-9T>C)
7g.117480139T>GCA457225661CFTRc.45T>G (p.Leu15=)
n.129T>G
n.130T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-191+445T>G (n.-191+445T>G)
n.115T>G
n.128T>G
c.-406+14308T>G (n.-406+14308T>G)
n.166+4331T>G
c.143+794T>G (n.143+794T>G)
c.-518-9T>G (n.-518-9T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480139T=CA1737344822CFTRc.45T= (p.Leu15=)
n.129T=
n.130T=
c.-308T= (n.-308T=)
c.-191+445T= (n.-191+445T=)
n.115T=
n.128T=
c.-406+14308T= (n.-406+14308T=)
n.166+4331T=
c.143+794T= (n.143+794T=)
c.-518-9T= (n.-518-9T=)
7g.117480140T>ACA368981350CFTRc.46T>A (p.Phe16Ile)
n.130T>A
n.131T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.-191+446T>A (n.-191+446T>A)
n.116T>A
n.129T>A
c.-406+14309T>A (n.-406+14309T>A)
n.166+4332T>A
c.143+795T>A (n.143+795T>A)
c.-518-8T>A (n.-518-8T>A)
7g.117480140T>CCA368981354CFTRc.46T>C (p.Phe16Leu)
n.130T>C
n.131T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-191+446T>C (n.-191+446T>C)
n.116T>C
n.129T>C
c.-406+14309T>C (n.-406+14309T>C)
n.166+4332T>C
c.143+795T>C (n.143+795T>C)
c.-518-8T>C (n.-518-8T>C)
7g.117480140T>GCA368981357CFTRc.46T>G (p.Phe16Val)
n.130T>G
n.131T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.-191+446T>G (n.-191+446T>G)
n.116T>G
n.129T>G
c.-406+14309T>G (n.-406+14309T>G)
n.166+4332T>G
c.143+795T>G (n.143+795T>G)
c.-518-8T>G (n.-518-8T>G)
7g.117480141T>ACA368981361CFTRc.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.131T>A
n.132T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-191+447T>A (n.-191+447T>A)
n.117T>A
n.130T>A
c.-406+14310T>A (n.-406+14310T>A)
n.166+4333T>A
c.143+796T>A (n.143+796T>A)
c.-518-7T>A (n.-518-7T>A)
7g.117480141T>CCA368981364CFTRc.47T>C (p.Phe16Ser)
n.131T>C
n.132T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-191+447T>C (n.-191+447T>C)
n.117T>C
n.130T>C
c.-406+14310T>C (n.-406+14310T>C)
n.166+4333T>C
c.143+796T>C (n.143+796T>C)
c.-518-7T>C (n.-518-7T>C)
 gnomAD v4
7g.117480141T>GCA368981366CFTRc.47T>G (p.Phe16Cys)
n.131T>G
n.132T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-191+447T>G (n.-191+447T>G)
n.117T>G
n.130T>G
c.-406+14310T>G (n.-406+14310T>G)
n.166+4333T>G
c.143+796T>G (n.143+796T>G)
c.-518-7T>G (n.-518-7T>G)
7g.117480142T>ACA368981374CFTRc.48T>A (p.Phe16Leu)
n.132T>A
n.133T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.-191+448T>A (n.-191+448T>A)
n.118T>A
n.131T>A
c.-406+14311T>A (n.-406+14311T>A)
n.166+4334T>A
c.143+797T>A (n.143+797T>A)
c.-518-6T>A (n.-518-6T>A)
7g.117480142T>CCA457225662CFTRc.48T>C (p.Phe16=)
n.132T>C
n.133T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-191+448T>C (n.-191+448T>C)
n.118T>C
n.131T>C
c.-406+14311T>C (n.-406+14311T>C)
n.166+4334T>C
c.143+797T>C (n.143+797T>C)
c.-518-6T>C (n.-518-6T>C)
7g.117480142T>GCA368981371CFTRc.48T>G (p.Phe16Leu)
n.132T>G
n.133T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.-191+448T>G (n.-191+448T>G)
n.118T>G
n.131T>G
c.-406+14311T>G (n.-406+14311T>G)
n.166+4334T>G
c.143+797T>G (n.143+797T>G)
c.-518-6T>G (n.-518-6T>G)
7g.117480143T>ACA368981382CFTRc.49T>A (p.Phe17Ile)
n.133T>A
n.134T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.-191+449T>A (n.-191+449T>A)
n.119T>A
n.132T>A
c.-406+14312T>A (n.-406+14312T>A)
n.166+4335T>A
c.143+798T>A (n.143+798T>A)
c.-518-5T>A (n.-518-5T>A)
7g.117480143T>CCA368981378CFTRc.49T>C (p.Phe17Leu)
n.133T>C
n.134T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-191+449T>C (n.-191+449T>C)
n.119T>C
n.132T>C
c.-406+14312T>C (n.-406+14312T>C)
n.166+4335T>C
c.143+798T>C (n.143+798T>C)
c.-518-5T>C (n.-518-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480143T>GCA4450605CFTRc.49T>G (p.Phe17Val)
n.133T>G
n.134T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.-191+449T>G (n.-191+449T>G)
n.119T>G
n.132T>G
c.-406+14312T>G (n.-406+14312T>G)
n.166+4335T>G
c.143+798T>G (n.143+798T>G)
c.-518-5T>G (n.-518-5T>G)
 dbSNP ExAC
7g.117480143T=CA1737344825CFTRc.49T= (p.Phe17=)
n.133T=
n.134T=
c.-304T= (n.-304T=)
c.-191+449T= (n.-191+449T=)
n.119T=
n.132T=
c.-406+14312T= (n.-406+14312T=)
n.166+4335T=
c.143+798T= (n.143+798T=)
c.-518-5T= (n.-518-5T=)
7g.117480144T>ACA368981386CFTRc.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.134T>A
n.135T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-191+450T>A (n.-191+450T>A)
n.120T>A
n.133T>A
c.-406+14313T>A (n.-406+14313T>A)
n.166+4336T>A
c.143+799T>A (n.143+799T>A)
c.-518-4T>A (n.-518-4T>A)
7g.117480144T>CCA368981389CFTRc.50T>C (p.Phe17Ser)
n.134T>C
n.135T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-191+450T>C (n.-191+450T>C)
n.120T>C
n.133T>C
c.-406+14313T>C (n.-406+14313T>C)
n.166+4336T>C
c.143+799T>C (n.143+799T>C)
c.-518-4T>C (n.-518-4T>C)
 gnomAD v4
7g.117480144T>GCA368981390CFTRc.50T>G (p.Phe17Cys)
n.134T>G
n.135T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-191+450T>G (n.-191+450T>G)
n.120T>G
n.133T>G
c.-406+14313T>G (n.-406+14313T>G)
n.166+4336T>G
c.143+799T>G (n.143+799T>G)
c.-518-4T>G (n.-518-4T>G)
7g.117480144_117480145delinsTCCA1737344829CFTRc.50_51delinsTC (p.Phe17=)
n.134_135delinsTC
n.135_136delinsTC
c.-303_-302delinsTC (n.-303_-302delinsTC)
c.-191+450_-191+451delinsTC (n.-191+450_-191+451delinsTC)
n.120_121delinsTC
n.133_134delinsTC
c.-406+14313_-406+14314delinsTC (n.-406+14313_-406+14314delinsTC)
n.166+4336_166+4337delinsTC
c.143+799_143+800delinsTC (n.143+799_143+800delinsTC)
c.-518-4_-518-3delinsTC (n.-518-4_-518-3delinsTC)
7g.117480145delCA832112992CFTRc.51del (p.Phe17LeufsTer8)
n.135del
n.136del
c.-302del (n.-302del)
c.-191+451del (n.-191+451del)
n.121del
n.134del
c.-406+14314del (n.-406+14314del)
n.166+4337del
c.143+800del (n.143+800del)
c.-518-3del (n.-518-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480145C>ACA368981394CFTRc.51C>A (p.Phe17Leu)
n.135C>A
n.136C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-191+451C>A (n.-191+451C>A)
n.121C>A
n.134C>A
c.-406+14314C>A (n.-406+14314C>A)
n.166+4337C>A
c.143+800C>A (n.143+800C>A)
c.-518-3C>A (n.-518-3C>A)
7g.117480145C=CA1737344834CFTRc.51C= (p.Phe17=)
n.135C=
n.136C=
c.-302C= (n.-302C=)
c.-191+451C= (n.-191+451C=)
n.121C=
n.134C=
c.-406+14314C= (n.-406+14314C=)
n.166+4337C=
c.143+800C= (n.143+800C=)
c.-518-3C= (n.-518-3C=)
7g.117480145C>GCA368981397CFTRc.51C>G (p.Phe17Leu)
n.135C>G
n.136C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-191+451C>G (n.-191+451C>G)
n.121C>G
n.134C>G
c.-406+14314C>G (n.-406+14314C>G)
n.166+4337C>G
c.143+800C>G (n.143+800C>G)
c.-518-3C>G (n.-518-3C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480145C>TCA457225663CFTRc.51C>T (p.Phe17=)
n.135C>T
n.136C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-191+451C>T (n.-191+451C>T)
n.121C>T
n.134C>T
c.-406+14314C>T (n.-406+14314C>T)
n.166+4337C>T
c.143+800C>T (n.143+800C>T)
c.-518-3C>T (n.-518-3C>T)
 COSMIC
7g.117480146A=CA1737344842CFTRc.52A= (p.Ser18=)
n.136A=
n.137A=
c.-301A= (n.-301A=)
c.-191+452A= (n.-191+452A=)
n.122A=
n.135A=
c.-406+14315A= (n.-406+14315A=)
n.166+4338A=
c.143+801A= (n.143+801A=)
c.-518-2A= (n.-518-2A=)
7g.117480146A>CCA368981401CFTRc.52A>C (p.Ser18Arg)
n.136A>C
n.137A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-191+452A>C (n.-191+452A>C)
n.122A>C
n.135A>C
c.-406+14315A>C (n.-406+14315A>C)
n.166+4338A>C
c.143+801A>C (n.143+801A>C)
c.-518-2A>C (n.-518-2A>C)
 gnomAD v4
7g.117480146A>GCA4450606CFTRc.52A>G (p.Ser18Gly)
n.136A>G
n.137A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-191+452A>G (n.-191+452A>G)
n.122A>G
n.135A>G
c.-406+14315A>G (n.-406+14315A>G)
n.166+4338A>G
c.143+801A>G (n.143+801A>G)
c.-518-2A>G (n.-518-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117480146A>TCA368981408CFTRc.52A>T (p.Ser18Cys)
n.136A>T
n.137A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-191+452A>T (n.-191+452A>T)
n.122A>T
n.135A>T
c.-406+14315A>T (n.-406+14315A>T)
n.166+4338A>T
c.143+801A>T (n.143+801A>T)
c.-518-2A>T (n.-518-2A>T)
7g.117480147G>ACA368981416CFTRc.53G>A (p.Ser18Asn)
n.137G>A
n.138G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-191+453G>A (n.-191+453G>A)
n.123G>A
n.136G>A
c.-406+14316G>A (n.-406+14316G>A)
n.166+4339G>A
c.143+802G>A (n.143+802G>A)
c.-518-1G>A (n.-518-1G>A)
7g.117480147G>CCA368981418CFTRc.53G>C (p.Ser18Thr)
n.137G>C
n.138G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-191+453G>C (n.-191+453G>C)
n.123G>C
n.136G>C
c.-406+14316G>C (n.-406+14316G>C)
n.166+4339G>C
c.143+802G>C (n.143+802G>C)
c.-518-1G>C (n.-518-1G>C)
7g.117480147G=CA1737344845CFTRc.53G= (p.Ser18=)
n.137G=
n.138G=
c.-300G= (n.-300G=)
c.-191+453G= (n.-191+453G=)
n.123G=
n.136G=
c.-406+14316G= (n.-406+14316G=)
n.166+4339G=
c.143+802G= (n.143+802G=)
c.-518-1G= (n.-518-1G=)
7g.117480147G>TCA368981413CFTRc.53G>T (p.Ser18Ile)
n.137G>T
n.138G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-191+453G>T (n.-191+453G>T)
n.123G>T
n.136G>T
c.-406+14316G>T (n.-406+14316G>T)
n.166+4339G>T
c.143+802G>T (n.143+802G>T)
c.-518-1G>T (n.-518-1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117480148G>ACA368981436CFTRc.53+1G>A (n.53+1G>A)
n.137+1G>A
n.138+1G>A
n.138G>A
c.-300+1G>A (n.-300+1G>A)
c.-191+454G>A (n.-191+454G>A)
n.123+1G>A
n.136+1G>A
c.-406+14317G>A (n.-406+14317G>A)
n.166+4340G>A
c.143+803G>A (n.143+803G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
 gnomAD v4
7g.117480148G>CCA368981422CFTRc.53+1G>C (n.53+1G>C)
n.137+1G>C
n.138+1G>C
n.138G>C
c.-300+1G>C (n.-300+1G>C)
c.-191+454G>C (n.-191+454G>C)
n.123+1G>C
n.136+1G>C
c.-406+14317G>C (n.-406+14317G>C)
n.166+4340G>C
c.143+803G>C (n.143+803G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
7g.117480148G=CA1737344850CFTRc.53+1G= (n.53+1G=)
n.137+1G=
n.138+1G=
n.138G=
c.-300+1G= (n.-300+1G=)
c.-191+454G= (n.-191+454G=)
n.123+1G=
n.136+1G=
c.-406+14317G= (n.-406+14317G=)
n.166+4340G=
c.143+803G= (n.143+803G=)
c.-518G= (n.-518G=)
7g.117480148G>TCA327550CFTRc.53+1G>T (n.53+1G>T)
n.137+1G>T
n.138+1G>T
n.138G>T
c.-300+1G>T (n.-300+1G>T)
c.-191+454G>T (n.-191+454G>T)
n.123+1G>T
n.136+1G>T
c.-406+14317G>T (n.-406+14317G>T)
n.166+4340G>T
c.143+803G>T (n.143+803G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480149T>ACA368981440CFTRc.53+2T>A (n.53+2T>A)
n.137+2T>A
n.138+2T>A
n.139T>A
c.-300+2T>A (n.-300+2T>A)
c.-191+455T>A (n.-191+455T>A)
n.123+2T>A
n.136+2T>A
c.-406+14318T>A (n.-406+14318T>A)
n.166+4341T>A
c.143+804T>A (n.143+804T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
7g.117480149T>CCA368981441CFTRc.53+2T>C (n.53+2T>C)
n.137+2T>C
n.138+2T>C
n.139T>C
c.-300+2T>C (n.-300+2T>C)
c.-191+455T>C (n.-191+455T>C)
n.123+2T>C
n.136+2T>C
c.-406+14318T>C (n.-406+14318T>C)
n.166+4341T>C
c.143+804T>C (n.143+804T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
 ClinVar
7g.117480149T>GCA368981443CFTRc.53+2T>G (n.53+2T>G)
n.137+2T>G
n.138+2T>G
n.139T>G
c.-300+2T>G (n.-300+2T>G)
c.-191+455T>G (n.-191+455T>G)
n.123+2T>G
n.136+2T>G
c.-406+14318T>G (n.-406+14318T>G)
n.166+4341T>G
c.143+804T>G (n.143+804T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
7g.117480149T=CA1737344854CFTRc.53+2T= (n.53+2T=)
n.137+2T=
n.138+2T=
n.139T=
c.-300+2T= (n.-300+2T=)
c.-191+455T= (n.-191+455T=)
n.123+2T=
n.136+2T=
c.-406+14318T= (n.-406+14318T=)
n.166+4341T=
c.143+804T= (n.143+804T=)
c.-517T= (n.-517T=)
7g.117480150G>ACA2684617064CFTRc.53+3G>A (n.53+3G>A)
n.137+3G>A
n.138+3G>A
n.140G>A
c.-300+3G>A (n.-300+3G>A)
c.-191+456G>A (n.-191+456G>A)
n.123+3G>A
n.136+3G>A
c.-406+14319G>A (n.-406+14319G>A)
n.166+4342G>A
c.143+805G>A (n.143+805G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
 gnomAD v4
7g.117480150G>CCA1139660222CFTRc.53+3G>C (n.53+3G>C)
n.137+3G>C
n.138+3G>C
n.140G>C
c.-300+3G>C (n.-300+3G>C)
c.-191+456G>C (n.-191+456G>C)
n.123+3G>C
n.136+3G>C
c.-406+14319G>C (n.-406+14319G>C)
n.166+4342G>C
c.143+805G>C (n.143+805G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117480150G=CA1737344858CFTRc.53+3G= (n.53+3G=)
n.137+3G=
n.138+3G=
n.140G=
c.-300+3G= (n.-300+3G=)
c.-191+456G= (n.-191+456G=)
n.123+3G=
n.136+3G=
c.-406+14319G= (n.-406+14319G=)
n.166+4342G=
c.143+805G= (n.143+805G=)
c.-516G= (n.-516G=)
7g.117480150_117480153delinsGAGACA1737344856CFTRc.53+3_53+6delinsGAGA (n.53+3_53+6delinsGAGA)
n.137+3_137+6delinsGAGA
n.138+3_138+6delinsGAGA
n.140_143delinsGAGA
c.-300+3_-300+6delinsGAGA (n.-300+3_-300+6delinsGAGA)
c.-191+456_-191+459delinsGAGA (n.-191+456_-191+459delinsGAGA)
n.123+3_123+6delinsGAGA
n.136+3_136+6delinsGAGA
c.-406+14319_-406+14322delinsGAGA (n.-406+14319_-406+14322delinsGAGA)
n.166+4342_166+4345delinsGAGA
c.143+805_143+808delinsGAGA (n.143+805_143+808delinsGAGA)
c.-516_-513delinsGAGA (n.-516_-513delinsGAGA)
7g.117480152_117480153dupCA918111868CFTRc.53+5_53+6dup (n.53+5_53+6dup)
n.137+5_137+6dup
n.138+5_138+6dup
n.142_143dup
c.-300+5_-300+6dup (n.-300+5_-300+6dup)
c.-191+458_-191+459dup (n.-191+458_-191+459dup)
n.123+5_123+6dup
n.136+5_136+6dup
c.-406+14321_-406+14322dup (n.-406+14321_-406+14322dup)
n.166+4344_166+4345dup
c.143+807_143+808dup (n.143+807_143+808dup)
c.-514_-513dup (n.-514_-513dup)
 dbSNP
7g.117480151A=CA1737344863CFTRc.53+4A= (n.53+4A=)
n.137+4A=
n.138+4A=
n.141A=
c.-300+4A= (n.-300+4A=)
c.-191+457A= (n.-191+457A=)
n.123+4A=
n.136+4A=
c.-406+14320A= (n.-406+14320A=)
n.166+4343A=
c.143+806A= (n.143+806A=)
c.-515A= (n.-515A=)
7g.117480151A>TCA327551CFTRc.53+4A>T (n.53+4A>T)
n.137+4A>T
n.138+4A>T
n.141A>T
c.-300+4A>T (n.-300+4A>T)
c.-191+457A>T (n.-191+457A>T)
n.123+4A>T
n.136+4A>T
c.-406+14320A>T (n.-406+14320A>T)
n.166+4343A>T
c.143+806A>T (n.143+806A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480153_117480155delCA1737344861CFTRc.53+6_53+8del (n.53+6_53+8del)
n.137+6_137+8del
n.138+6_138+8del
n.143_145del
c.-300+6_-300+8del (n.-300+6_-300+8del)
c.-191+459_-191+461del (n.-191+459_-191+461del)
n.123+6_123+8del
n.136+6_136+8del
c.-406+14322_-406+14324del (n.-406+14322_-406+14324del)
n.166+4345_166+4347del
c.143+808_143+810del (n.143+808_143+810del)
c.-513_-511del (n.-513_-511del)
 dbSNP
7g.117480152_117480153delinsGACA1737344867CFTRc.53+5_53+6delinsGA (n.53+5_53+6delinsGA)
n.137+5_137+6delinsGA
n.138+5_138+6delinsGA
n.142_143delinsGA
c.-300+5_-300+6delinsGA (n.-300+5_-300+6delinsGA)
c.-191+458_-191+459delinsGA (n.-191+458_-191+459delinsGA)
n.123+5_123+6delinsGA
n.136+5_136+6delinsGA
c.-406+14321_-406+14322delinsGA (n.-406+14321_-406+14322delinsGA)
n.166+4344_166+4345delinsGA
c.143+807_143+808delinsGA (n.143+807_143+808delinsGA)
c.-514_-513delinsGA (n.-514_-513delinsGA)
7g.117480153A>GCA2684617065CFTRc.53+6A>G (n.53+6A>G)
n.137+6A>G
n.138+6A>G
n.143A>G
c.-300+6A>G (n.-300+6A>G)
c.-191+459A>G (n.-191+459A>G)
n.123+6A>G
n.136+6A>G
c.-406+14322A>G (n.-406+14322A>G)
n.166+4345A>G
c.143+808A>G (n.143+808A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
 gnomAD v4
7g.117480154delCA918111869CFTRc.53+7del (n.53+7del)
n.137+7del
n.138+7del
n.144del
c.-300+7del (n.-300+7del)
c.-191+460del (n.-191+460del)
n.123+7del
n.136+7del
c.-406+14323del (n.-406+14323del)
n.166+4346del
c.143+809del (n.143+809del)
c.-512del (n.-512del)
 dbSNP
7g.117480154A>GCA2715498919CFTRc.53+7A>G (n.53+7A>G)
n.137+7A>G
n.138+7A>G
n.144A>G
c.-300+7A>G (n.-300+7A>G)
c.-191+460A>G (n.-191+460A>G)
n.123+7A>G
n.136+7A>G
c.-406+14323A>G (n.-406+14323A>G)
n.166+4346A>G
c.143+809A>G (n.143+809A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
 dbSNP
7g.117480154A>TCA2684617066CFTRc.53+7A>T (n.53+7A>T)
n.137+7A>T
n.138+7A>T
n.144A>T
c.-300+7A>T (n.-300+7A>T)
c.-191+460A>T (n.-191+460A>T)
n.123+7A>T
n.136+7A>T
c.-406+14323A>T (n.-406+14323A>T)
n.166+4346A>T
c.143+809A>T (n.143+809A>T)
c.-512A>T (n.-512A>T)
 gnomAD v4
7g.117480155G>ACA1737344870CFTRc.53+8G>A (n.53+8G>A)
n.137+8G>A
n.138+8G>A
n.145G>A
c.-300+8G>A (n.-300+8G>A)
c.-191+461G>A (n.-191+461G>A)
n.123+8G>A
n.136+8G>A
c.-406+14324G>A (n.-406+14324G>A)
n.166+4347G>A
c.143+810G>A (n.143+810G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117480155G=CA1737344869CFTRc.53+8G= (n.53+8G=)
n.137+8G=
n.138+8G=
n.145G=
c.-300+8G= (n.-300+8G=)
c.-191+461G= (n.-191+461G=)
n.123+8G=
n.136+8G=
c.-406+14324G= (n.-406+14324G=)
n.166+4347G=
c.143+810G= (n.143+810G=)
c.-511G= (n.-511G=)
7g.117480156G>ACA4450607CFTRc.53+9G>A (n.53+9G>A)
n.137+9G>A
n.138+9G>A
n.146G>A
c.-300+9G>A (n.-300+9G>A)
c.-191+462G>A (n.-191+462G>A)
n.123+9G>A
n.136+9G>A
c.-406+14325G>A (n.-406+14325G>A)
n.166+4348G>A
c.143+811G>A (n.143+811G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480156G>CCA2578999827CFTRc.53+9G>C (n.53+9G>C)
n.137+9G>C
n.138+9G>C
n.146G>C
c.-300+9G>C (n.-300+9G>C)
c.-191+462G>C (n.-191+462G>C)
n.123+9G>C
n.136+9G>C
c.-406+14325G>C (n.-406+14325G>C)
n.166+4348G>C
c.143+811G>C (n.143+811G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
7g.117480156G=CA1737344872CFTRc.53+9G= (n.53+9G=)
n.137+9G=
n.138+9G=
n.146G=
c.-300+9G= (n.-300+9G=)
c.-191+462G= (n.-191+462G=)
n.123+9G=
n.136+9G=
c.-406+14325G= (n.-406+14325G=)
n.166+4348G=
c.143+811G= (n.143+811G=)
c.-510G= (n.-510G=)
7g.117480156G>TCA832113015CFTRc.53+9G>T (n.53+9G>T)
n.137+9G>T
n.138+9G>T
n.146G>T
c.-300+9G>T (n.-300+9G>T)
c.-191+462G>T (n.-191+462G>T)
n.123+9G>T
n.136+9G>T
c.-406+14325G>T (n.-406+14325G>T)
n.166+4348G>T
c.143+811G>T (n.143+811G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117480157T>CCA2573141473CFTRc.53+10T>C (n.53+10T>C)
n.137+10T>C
n.138+10T>C
n.147T>C
c.-300+10T>C (n.-300+10T>C)
c.-191+463T>C (n.-191+463T>C)
n.123+10T>C
n.136+10T>C
c.-406+14326T>C (n.-406+14326T>C)
n.166+4349T>C
c.143+812T>C (n.143+812T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117480158G>ACA577211833CFTRc.53+11G>A (n.53+11G>A)
n.137+11G>A
n.138+11G>A
n.148G>A
c.-300+11G>A (n.-300+11G>A)
c.-191+464G>A (n.-191+464G>A)
n.123+11G>A
n.136+11G>A
c.-406+14327G>A (n.-406+14327G>A)
n.166+4350G>A
c.143+813G>A (n.143+813G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480158G=CA1737344875CFTRc.53+11G= (n.53+11G=)
n.137+11G=
n.138+11G=
n.148G=
c.-300+11G= (n.-300+11G=)
c.-191+464G= (n.-191+464G=)
n.123+11G=
n.136+11G=
c.-406+14327G= (n.-406+14327G=)
n.166+4350G=
c.143+813G= (n.143+813G=)
c.-508G= (n.-508G=)
7g.117480159G>ACA4450608CFTRc.53+12G>A (n.53+12G>A)
n.137+12G>A
n.138+12G>A
n.149G>A
c.-300+12G>A (n.-300+12G>A)
c.-191+465G>A (n.-191+465G>A)
n.123+12G>A
n.136+12G>A
c.-406+14328G>A (n.-406+14328G>A)
n.166+4351G>A
c.143+814G>A (n.143+814G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480159G=CA1737344876CFTRc.53+12G= (n.53+12G=)
n.137+12G=
n.138+12G=
n.149G=
c.-300+12G= (n.-300+12G=)
c.-191+465G= (n.-191+465G=)
n.123+12G=
n.136+12G=
c.-406+14328G= (n.-406+14328G=)
n.166+4351G=
c.143+814G= (n.143+814G=)
c.-507G= (n.-507G=)
7g.117480160C>ACA2739279858CFTRc.53+13C>A (n.53+13C>A)
n.137+13C>A
n.138+13C>A
n.150C>A
c.-300+13C>A (n.-300+13C>A)
c.-191+466C>A (n.-191+466C>A)
n.123+13C>A
n.136+13C>A
c.-406+14329C>A (n.-406+14329C>A)
n.166+4352C>A
c.143+815C>A (n.143+815C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
 ClinVar
7g.117480160C>GCA2578999828CFTRc.53+13C>G (n.53+13C>G)
n.137+13C>G
n.138+13C>G
n.150C>G
c.-300+13C>G (n.-300+13C>G)
c.-191+466C>G (n.-191+466C>G)
n.123+13C>G
n.136+13C>G
c.-406+14329C>G (n.-406+14329C>G)
n.166+4352C>G
c.143+815C>G (n.143+815C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
7g.117480160C>TCA2684617067CFTRc.53+13C>T (n.53+13C>T)
n.137+13C>T
n.138+13C>T
n.150C>T
c.-300+13C>T (n.-300+13C>T)
c.-191+466C>T (n.-191+466C>T)
n.123+13C>T
n.136+13C>T
c.-406+14329C>T (n.-406+14329C>T)
n.166+4352C>T
c.143+815C>T (n.143+815C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
 gnomAD v4
7g.117480161C>TCA2684617068CFTRc.53+14C>T (n.53+14C>T)
n.137+14C>T
n.138+14C>T
n.151C>T
c.-300+14C>T (n.-300+14C>T)
c.-191+467C>T (n.-191+467C>T)
n.123+14C>T
n.136+14C>T
c.-406+14330C>T (n.-406+14330C>T)
n.166+4353C>T
c.143+816C>T (n.143+816C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117480163A=CA1737344880CFTRc.53+16A= (n.53+16A=)
n.137+16A=
n.138+16A=
n.153A=
c.-300+16A= (n.-300+16A=)
c.-191+469A= (n.-191+469A=)
n.123+16A=
n.136+16A=
c.-406+14332A= (n.-406+14332A=)
n.166+4355A=
c.143+818A= (n.143+818A=)
c.-503A= (n.-503A=)
7g.117480163A>GCA4450609CFTRc.53+16A>G (n.53+16A>G)
n.137+16A>G
n.138+16A>G
n.153A>G
c.-300+16A>G (n.-300+16A>G)
c.-191+469A>G (n.-191+469A>G)
n.123+16A>G
n.136+16A>G
c.-406+14332A>G (n.-406+14332A>G)
n.166+4355A>G
c.143+818A>G (n.143+818A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480163A>TCA4450610CFTRc.53+16A>T (n.53+16A>T)
n.137+16A>T
n.138+16A>T
n.153A>T
c.-300+16A>T (n.-300+16A>T)
c.-191+469A>T (n.-191+469A>T)
n.123+16A>T
n.136+16A>T
c.-406+14332A>T (n.-406+14332A>T)
n.166+4355A>T
c.143+818A>T (n.143+818A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480164C>ACA1737344886CFTRc.53+17C>A (n.53+17C>A)
n.137+17C>A
n.138+17C>A
n.154C>A
c.-300+17C>A (n.-300+17C>A)
c.-191+470C>A (n.-191+470C>A)
n.123+17C>A
n.136+17C>A
c.-406+14333C>A (n.-406+14333C>A)
n.166+4356C>A
c.143+819C>A (n.143+819C>A)
c.-502C>A (n.-502C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117480164C=CA1737344885CFTRc.53+17C= (n.53+17C=)
n.137+17C=
n.138+17C=
n.154C=
c.-300+17C= (n.-300+17C=)
c.-191+470C= (n.-191+470C=)
n.123+17C=
n.136+17C=
c.-406+14333C= (n.-406+14333C=)
n.166+4356C=
c.143+819C= (n.143+819C=)
c.-502C= (n.-502C=)
7g.117480164C>TCA2684617069CFTRc.53+17C>T (n.53+17C>T)
n.137+17C>T
n.138+17C>T
n.154C>T
c.-300+17C>T (n.-300+17C>T)
c.-191+470C>T (n.-191+470C>T)
n.123+17C>T
n.136+17C>T
c.-406+14333C>T (n.-406+14333C>T)
n.166+4356C>T
c.143+819C>T (n.143+819C>T)
c.-502C>T (n.-502C>T)
 gnomAD v4
7g.117480165C>ACA2580076293CFTRc.53+18C>A (n.53+18C>A)
n.137+18C>A
n.138+18C>A
n.155C>A
c.-300+18C>A (n.-300+18C>A)
c.-191+471C>A (n.-191+471C>A)
n.123+18C>A
n.136+18C>A
c.-406+14334C>A (n.-406+14334C>A)
n.166+4357C>A
c.143+820C>A (n.143+820C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
 ClinVar
7g.117480165C>GCA2578999830CFTRc.53+18C>G (n.53+18C>G)
n.137+18C>G
n.138+18C>G
n.155C>G
c.-300+18C>G (n.-300+18C>G)
c.-191+471C>G (n.-191+471C>G)
n.123+18C>G
n.136+18C>G
c.-406+14334C>G (n.-406+14334C>G)
n.166+4357C>G
c.143+820C>G (n.143+820C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
 gnomAD v4
7g.117480165C>TCA2578999829CFTRc.53+18C>T (n.53+18C>T)
n.137+18C>T
n.138+18C>T
n.155C>T
c.-300+18C>T (n.-300+18C>T)
c.-191+471C>T (n.-191+471C>T)
n.123+18C>T
n.136+18C>T
c.-406+14334C>T (n.-406+14334C>T)
n.166+4357C>T
c.143+820C>T (n.143+820C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)

Number of alleles fetched