| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480040C>A | CA2578999817 | CFTR | c.-55C>A (n.-55C>A) n.30C>A n.31C>A c.-407C>A (n.-407C>A) c.-191+346C>A (n.-191+346C>A) n.16C>A n.29C>A c.-406+14209C>A (n.-406+14209C>A) n.166+4232C>A c.143+695C>A (n.143+695C>A) c.-518-108C>A (n.-518-108C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480040C>T | CA2684617033 | CFTR | c.-55C>T (n.-55C>T) n.30C>T n.31C>T c.-407C>T (n.-407C>T) c.-191+346C>T (n.-191+346C>T) n.16C>T n.29C>T c.-406+14209C>T (n.-406+14209C>T) n.166+4232C>T c.143+695C>T (n.143+695C>T) c.-518-108C>T (n.-518-108C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480041A>T | CA2684617034 | CFTR | c.-54A>T (n.-54A>T) n.31A>T n.32A>T c.-406A>T (n.-406A>T) c.-191+347A>T (n.-191+347A>T) n.17A>T n.30A>T c.-406+14210A>T (n.-406+14210A>T) n.166+4233A>T c.143+696A>T (n.143+696A>T) c.-518-107A>T (n.-518-107A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480042T>G | CA2684617035 | CFTR | c.-53T>G (n.-53T>G) n.32T>G n.33T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.-191+348T>G (n.-191+348T>G) n.18T>G n.31T>G c.-406+14211T>G (n.-406+14211T>G) n.166+4234T>G c.143+697T>G (n.143+697T>G) c.-518-106T>G (n.-518-106T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480043del | CA2578999818 | CFTR | c.-52del (n.-52del) n.33del n.34del c.-404del (n.-404del) c.-191+349del (n.-191+349del) n.19del n.32del c.-406+14212del (n.-406+14212del) n.166+4235del c.143+698del (n.143+698del) c.-518-105del (n.-518-105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480044A>T | CA2684617036 | CFTR | c.-51A>T (n.-51A>T) n.34A>T n.35A>T c.-403A>T (n.-403A>T) c.-191+350A>T (n.-191+350A>T) n.20A>T n.33A>T c.-406+14213A>T (n.-406+14213A>T) n.166+4236A>T c.143+699A>T (n.143+699A>T) c.-518-104A>T (n.-518-104A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480045G>A | CA2684617038 | CFTR | c.-50G>A (n.-50G>A) n.35G>A n.36G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-191+351G>A (n.-191+351G>A) n.21G>A n.34G>A c.-406+14214G>A (n.-406+14214G>A) n.166+4237G>A c.143+700G>A (n.143+700G>A) c.-518-103G>A (n.-518-103G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480046dup | CA2684617037 | CFTR | c.-49dup (n.-49dup) n.36dup n.37dup c.-401dup (n.-401dup) c.-191+352dup (n.-191+352dup) n.22dup n.35dup c.-406+14215dup (n.-406+14215dup) n.166+4238dup c.143+701dup (n.143+701dup) c.-518-102dup (n.-518-102dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480046G>A | CA2684617039 | CFTR | c.-49G>A (n.-49G>A) n.36G>A n.37G>A c.-401G>A (n.-401G>A) c.-191+352G>A (n.-191+352G>A) n.22G>A n.35G>A c.-406+14215G>A (n.-406+14215G>A) n.166+4238G>A c.143+701G>A (n.143+701G>A) c.-518-102G>A (n.-518-102G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480047A= | CA1737344517 | CFTR | c.-48A= (n.-48A=) n.37A= n.38A= c.-400A= (n.-400A=) c.-191+353A= (n.-191+353A=) n.23A= n.36A= c.-406+14216A= (n.-406+14216A=) n.166+4239A= c.143+702A= (n.143+702A=) c.-518-101A= (n.-518-101A=) | |
| 7 | g.117480047A>G | CA577211764 | CFTR | c.-48A>G (n.-48A>G) n.37A>G n.38A>G c.-400A>G (n.-400A>G) c.-191+353A>G (n.-191+353A>G) n.23A>G n.36A>G c.-406+14216A>G (n.-406+14216A>G) n.166+4239A>G c.143+702A>G (n.143+702A>G) c.-518-101A>G (n.-518-101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480048G>A | CA2578999819 | CFTR | c.-47G>A (n.-47G>A) n.38G>A n.39G>A c.-399G>A (n.-399G>A) c.-191+354G>A (n.-191+354G>A) n.24G>A n.37G>A c.-406+14217G>A (n.-406+14217G>A) n.166+4240G>A c.143+703G>A (n.143+703G>A) c.-518-100G>A (n.-518-100G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480049C>A | CA2684617040 | CFTR | c.-46C>A (n.-46C>A) n.39C>A n.40C>A c.-398C>A (n.-398C>A) c.-191+355C>A (n.-191+355C>A) n.25C>A n.38C>A c.-406+14218C>A (n.-406+14218C>A) n.166+4241C>A c.143+704C>A (n.143+704C>A) c.-518-99C>A (n.-518-99C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480049C>G | CA2777591276 | CFTR | c.-46C>G (n.-46C>G) n.39C>G n.40C>G c.-398C>G (n.-398C>G) c.-191+355C>G (n.-191+355C>G) n.25C>G n.38C>G c.-406+14218C>G (n.-406+14218C>G) n.166+4241C>G c.143+704C>G (n.143+704C>G) c.-518-99C>G (n.-518-99C>G) | |
| 7 | g.117480050T>A | CA2578999820 | CFTR | c.-45T>A (n.-45T>A) n.40T>A n.41T>A c.-397T>A (n.-397T>A) c.-191+356T>A (n.-191+356T>A) n.26T>A n.39T>A c.-406+14219T>A (n.-406+14219T>A) n.166+4242T>A c.143+705T>A (n.143+705T>A) c.-518-98T>A (n.-518-98T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480050T>C | CA2578999821 | CFTR | c.-45T>C (n.-45T>C) n.40T>C n.41T>C c.-397T>C (n.-397T>C) c.-191+356T>C (n.-191+356T>C) n.26T>C n.39T>C c.-406+14219T>C (n.-406+14219T>C) n.166+4242T>C c.143+705T>C (n.143+705T>C) c.-518-98T>C (n.-518-98T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480051T>A | CA2684617041 | CFTR | c.-44T>A (n.-44T>A) n.41T>A n.42T>A c.-396T>A (n.-396T>A) c.-191+357T>A (n.-191+357T>A) n.27T>A n.40T>A c.-406+14220T>A (n.-406+14220T>A) n.166+4243T>A c.143+706T>A (n.143+706T>A) c.-518-97T>A (n.-518-97T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480052G>A | CA2684617042 | CFTR | c.-43G>A (n.-43G>A) n.42G>A n.43G>A c.-395G>A (n.-395G>A) c.-191+358G>A (n.-191+358G>A) n.28G>A n.41G>A c.-406+14221G>A (n.-406+14221G>A) n.166+4244G>A c.143+707G>A (n.143+707G>A) c.-518-96G>A (n.-518-96G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480052G>C | CA2684617043 | CFTR | c.-43G>C (n.-43G>C) n.42G>C n.43G>C c.-395G>C (n.-395G>C) c.-191+358G>C (n.-191+358G>C) n.28G>C n.41G>C c.-406+14221G>C (n.-406+14221G>C) n.166+4244G>C c.143+707G>C (n.143+707G>C) c.-518-96G>C (n.-518-96G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480053A= | CA1737344518 | CFTR | c.-42A= (n.-42A=) n.43A= n.44A= c.-394A= (n.-394A=) c.-191+359A= (n.-191+359A=) n.29A= n.42A= c.-406+14222A= (n.-406+14222A=) n.166+4245A= c.143+708A= (n.143+708A=) c.-518-95A= (n.-518-95A=) | |
| 7 | g.117480053A>G | CA577211767 | CFTR | c.-42A>G (n.-42A>G) n.43A>G n.44A>G c.-394A>G (n.-394A>G) c.-191+359A>G (n.-191+359A>G) n.29A>G n.42A>G c.-406+14222A>G (n.-406+14222A>G) n.166+4245A>G c.143+708A>G (n.143+708A>G) c.-518-95A>G (n.-518-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480054G>A | CA2684617044 | CFTR | c.-41G>A (n.-41G>A) n.44G>A n.45G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.-191+360G>A (n.-191+360G>A) n.30G>A n.43G>A c.-406+14223G>A (n.-406+14223G>A) n.166+4246G>A c.143+709G>A (n.143+709G>A) c.-518-94G>A (n.-518-94G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480054G>C | CA577211770 | CFTR | c.-41G>C (n.-41G>C) n.44G>C n.45G>C c.-393G>C (n.-393G>C) c.-191+360G>C (n.-191+360G>C) n.30G>C n.43G>C c.-406+14223G>C (n.-406+14223G>C) n.166+4246G>C c.143+709G>C (n.143+709G>C) c.-518-94G>C (n.-518-94G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480054G= | CA1737344520 | CFTR | c.-41G= (n.-41G=) n.44G= n.45G= c.-393G= (n.-393G=) c.-191+360G= (n.-191+360G=) n.30G= n.43G= c.-406+14223G= (n.-406+14223G=) n.166+4246G= c.143+709G= (n.143+709G=) c.-518-94G= (n.-518-94G=) | |
| 7 | g.117480054_117480055insA | CA2684617045 | CFTR | c.-41_-40insA (n.-41_-40insA) n.44_45insA n.45_46insA c.-393_-392insA (n.-393_-392insA) c.-191+360_-191+361insA (n.-191+360_-191+361insA) n.30_31insA n.43_44insA c.-406+14223_-406+14224insA (n.-406+14223_-406+14224insA) n.166+4246_166+4247insA c.143+709_143+710insA (n.143+709_143+710insA) c.-518-94_-518-93insA (n.-518-94_-518-93insA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480055C>A | CA2684617046 | CFTR | c.-40C>A (n.-40C>A) n.45C>A n.46C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.-191+361C>A (n.-191+361C>A) n.31C>A n.44C>A c.-406+14224C>A (n.-406+14224C>A) n.166+4247C>A c.143+710C>A (n.143+710C>A) c.-518-93C>A (n.-518-93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480055C>T | CA2684617047 | CFTR | c.-40C>T (n.-40C>T) n.45C>T n.46C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.-191+361C>T (n.-191+361C>T) n.31C>T n.44C>T c.-406+14224C>T (n.-406+14224C>T) n.166+4247C>T c.143+710C>T (n.143+710C>T) c.-518-93C>T (n.-518-93C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480055_117480056insG | CA651906997 | CFTR | c.-40_-39insG (n.-40_-39insG) n.45_46insG n.46_47insG c.-392_-391insG (n.-392_-391insG) c.-191+361_-191+362insG (n.-191+361_-191+362insG) n.31_32insG n.44_45insG c.-406+14224_-406+14225insG (n.-406+14224_-406+14225insG) n.166+4247_166+4248insG c.143+710_143+711insG (n.143+710_143+711insG) c.-518-93_-518-92insG (n.-518-93_-518-92insG) | COSMIC |
| 7 | g.117480056C>A | CA2684617048 | CFTR | c.-39C>A (n.-39C>A) n.46C>A n.47C>A c.-391C>A (n.-391C>A) c.-191+362C>A (n.-191+362C>A) n.32C>A n.45C>A c.-406+14225C>A (n.-406+14225C>A) n.166+4248C>A c.143+711C>A (n.143+711C>A) c.-518-92C>A (n.-518-92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480057C>A | CA2684617049 | CFTR | c.-38C>A (n.-38C>A) n.47C>A n.48C>A c.-390C>A (n.-390C>A) c.-191+363C>A (n.-191+363C>A) n.33C>A n.46C>A c.-406+14226C>A (n.-406+14226C>A) n.166+4249C>A c.143+712C>A (n.143+712C>A) c.-518-91C>A (n.-518-91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480058A>C | CA2777591281 | CFTR | c.-37A>C (n.-37A>C) n.48A>C n.49A>C c.-389A>C (n.-389A>C) c.-191+364A>C (n.-191+364A>C) n.34A>C n.47A>C c.-406+14227A>C (n.-406+14227A>C) n.166+4250A>C c.143+713A>C (n.143+713A>C) c.-518-90A>C (n.-518-90A>C) | |
| 7 | g.117480059G>A | CA2578999823 | CFTR | c.-36G>A (n.-36G>A) n.49G>A n.50G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.-191+365G>A (n.-191+365G>A) n.35G>A n.48G>A c.-406+14228G>A (n.-406+14228G>A) n.166+4251G>A c.143+714G>A (n.143+714G>A) c.-518-89G>A (n.-518-89G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480059G>C | CA2578999822 | CFTR | c.-36G>C (n.-36G>C) n.49G>C n.50G>C c.-388G>C (n.-388G>C) c.-191+365G>C (n.-191+365G>C) n.35G>C n.48G>C c.-406+14228G>C (n.-406+14228G>C) n.166+4251G>C c.143+714G>C (n.143+714G>C) c.-518-89G>C (n.-518-89G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480060A>G | CA2684617050 | CFTR | c.-35A>G (n.-35A>G) n.50A>G n.51A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.-191+366A>G (n.-191+366A>G) n.36A>G n.49A>G c.-406+14229A>G (n.-406+14229A>G) n.166+4252A>G c.143+715A>G (n.143+715A>G) c.-518-88A>G (n.-518-88A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480061C>A | CA832112845 | CFTR | c.-34C>A (n.-34C>A) n.51C>A n.52C>A c.-386C>A (n.-386C>A) c.-191+367C>A (n.-191+367C>A) n.37C>A n.50C>A c.-406+14230C>A (n.-406+14230C>A) n.166+4253C>A c.143+716C>A (n.143+716C>A) c.-518-87C>A (n.-518-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480061C= | CA1737344521 | CFTR | c.-34C= (n.-34C=) n.51C= n.52C= c.-386C= (n.-386C=) c.-191+367C= (n.-191+367C=) n.37C= n.50C= c.-406+14230C= (n.-406+14230C=) n.166+4253C= c.143+716C= (n.143+716C=) c.-518-87C= (n.-518-87C=) | |
| 7 | g.117480061C>T | CA4450589 | CFTR | c.-34C>T (n.-34C>T) n.51C>T n.52C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.-191+367C>T (n.-191+367C>T) n.37C>T n.50C>T c.-406+14230C>T (n.-406+14230C>T) n.166+4253C>T c.143+716C>T (n.143+716C>T) c.-518-87C>T (n.-518-87C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480061_117480062delinsCG | CA1737344524 | CFTR | c.-34_-33delinsCG (n.-34_-33delinsCG) n.51_52delinsCG n.52_53delinsCG c.-386_-385delinsCG (n.-386_-385delinsCG) c.-191+367_-191+368delinsCG (n.-191+367_-191+368delinsCG) n.37_38delinsCG n.50_51delinsCG c.-406+14230_-406+14231delinsCG (n.-406+14230_-406+14231delinsCG) n.166+4253_166+4254delinsCG c.143+716_143+717delinsCG (n.143+716_143+717delinsCG) c.-518-87_-518-86delinsCG (n.-518-87_-518-86delinsCG) | |
| 7 | g.117480062G>A | CA2578999824 | CFTR | c.-33G>A (n.-33G>A) n.52G>A n.53G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.-191+368G>A (n.-191+368G>A) n.38G>A n.51G>A c.-406+14231G>A (n.-406+14231G>A) n.166+4254G>A c.143+717G>A (n.143+717G>A) c.-518-86G>A (n.-518-86G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480062G>C | CA2684617051 | CFTR | c.-33G>C (n.-33G>C) n.52G>C n.53G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.-191+368G>C (n.-191+368G>C) n.38G>C n.51G>C c.-406+14231G>C (n.-406+14231G>C) n.166+4254G>C c.143+717G>C (n.143+717G>C) c.-518-86G>C (n.-518-86G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480063del | CA4450588 | CFTR | c.-32del (n.-32del) n.53del n.54del c.-384del (n.-384del) c.-191+369del (n.-191+369del) n.39del n.52del c.-406+14232del (n.-406+14232del) n.166+4255del c.143+718del (n.143+718del) c.-518-85del (n.-518-85del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480063G= | CA1737344528 | CFTR | c.-32G= (n.-32G=) n.53G= n.54G= c.-384G= (n.-384G=) c.-191+369G= (n.-191+369G=) n.39G= n.52G= c.-406+14232G= (n.-406+14232G=) n.166+4255G= c.143+718G= (n.143+718G=) c.-518-85G= (n.-518-85G=) | |
| 7 | g.117480063G>T | CA164948815 | CFTR | c.-32G>T (n.-32G>T) n.53G>T n.54G>T c.-384G>T (n.-384G>T) c.-191+369G>T (n.-191+369G>T) n.39G>T n.52G>T c.-406+14232G>T (n.-406+14232G>T) n.166+4255G>T c.143+718G>T (n.143+718G>T) c.-518-85G>T (n.-518-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480064C= | CA1737344531 | CFTR | c.-31C= (n.-31C=) n.54C= n.55C= c.-383C= (n.-383C=) c.-191+370C= (n.-191+370C=) n.40C= n.53C= c.-406+14233C= (n.-406+14233C=) n.166+4256C= c.143+719C= (n.143+719C=) c.-518-84C= (n.-518-84C=) | |
| 7 | g.117480064C>T | CA577211778 | CFTR | c.-31C>T (n.-31C>T) n.54C>T n.55C>T c.-383C>T (n.-383C>T) c.-191+370C>T (n.-191+370C>T) n.40C>T n.53C>T c.-406+14233C>T (n.-406+14233C>T) n.166+4256C>T c.143+719C>T (n.143+719C>T) c.-518-84C>T (n.-518-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480066del | CA2523921126 | CFTR | c.-29del (n.-29del) n.56del n.57del c.-381del (n.-381del) c.-191+372del (n.-191+372del) n.42del n.55del c.-406+14235del (n.-406+14235del) n.166+4258del c.143+721del (n.143+721del) c.-518-82del (n.-518-82del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480065C>G | CA2684617052 | CFTR | c.-30C>G (n.-30C>G) n.55C>G n.56C>G c.-382C>G (n.-382C>G) c.-191+371C>G (n.-191+371C>G) n.41C>G n.54C>G c.-406+14234C>G (n.-406+14234C>G) n.166+4257C>G c.143+720C>G (n.143+720C>G) c.-518-83C>G (n.-518-83C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480066C= | CA1737344537 | CFTR | c.-29C= (n.-29C=) n.56C= n.57C= c.-381C= (n.-381C=) c.-191+372C= (n.-191+372C=) n.42C= n.55C= c.-406+14235C= (n.-406+14235C=) n.166+4258C= c.143+721C= (n.143+721C=) c.-518-82C= (n.-518-82C=) | |
| 7 | g.117480066C>T | CA4450590 | CFTR | c.-29C>T (n.-29C>T) n.56C>T n.57C>T c.-381C>T (n.-381C>T) c.-191+372C>T (n.-191+372C>T) n.42C>T n.55C>T c.-406+14235C>T (n.-406+14235C>T) n.166+4258C>T c.143+721C>T (n.143+721C>T) c.-518-82C>T (n.-518-82C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480067T>C | CA651907000 | CFTR | c.-28T>C (n.-28T>C) n.57T>C n.58T>C c.-380T>C (n.-380T>C) c.-191+373T>C (n.-191+373T>C) n.43T>C n.56T>C c.-406+14236T>C (n.-406+14236T>C) n.166+4259T>C c.143+722T>C (n.143+722T>C) c.-518-81T>C (n.-518-81T>C) | |
| 7 | g.117480071_117480082dup | CA2684617053 | CFTR | c.-24_-13dup (n.-24_-13dup) n.61_72dup n.62_73dup c.-376_-365dup (n.-376_-365dup) c.-191+377_-191+388dup (n.-191+377_-191+388dup) n.47_58dup n.60_71dup c.-406+14240_-406+14251dup (n.-406+14240_-406+14251dup) n.166+4263_166+4274dup c.143+726_143+737dup (n.143+726_143+737dup) c.-518-77_-518-66dup (n.-518-77_-518-66dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480069dup | CA2684617054 | CFTR | c.-26dup (n.-26dup) n.59dup n.60dup c.-378dup (n.-378dup) c.-191+375dup (n.-191+375dup) n.45dup n.58dup c.-406+14238dup (n.-406+14238dup) n.166+4261dup c.143+724dup (n.143+724dup) c.-518-79dup (n.-518-79dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480070C= | CA1737344539 | CFTR | c.-25C= (n.-25C=) n.60C= n.61C= c.-377C= (n.-377C=) c.-191+376C= (n.-191+376C=) n.46C= n.59C= c.-406+14239C= (n.-406+14239C=) n.166+4262C= c.143+725C= (n.143+725C=) c.-518-78C= (n.-518-78C=) | |
| 7 | g.117480070C>T | CA1737344540 | CFTR | c.-25C>T (n.-25C>T) n.60C>T n.61C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.-191+376C>T (n.-191+376C>T) n.46C>T n.59C>T c.-406+14239C>T (n.-406+14239C>T) n.166+4262C>T c.143+725C>T (n.143+725C>T) c.-518-78C>T (n.-518-78C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117480071A= | CA1737344542 | CFTR | c.-24A= (n.-24A=) n.61A= n.62A= c.-376A= (n.-376A=) c.-191+377A= (n.-191+377A=) n.47A= n.60A= c.-406+14240A= (n.-406+14240A=) n.166+4263A= c.143+726A= (n.143+726A=) c.-518-77A= (n.-518-77A=) | |
| 7 | g.117480071A>G | CA4450591 | CFTR | c.-24A>G (n.-24A>G) n.61A>G n.62A>G c.-376A>G (n.-376A>G) c.-191+377A>G (n.-191+377A>G) n.47A>G n.60A>G c.-406+14240A>G (n.-406+14240A>G) n.166+4263A>G c.143+726A>G (n.143+726A>G) c.-518-77A>G (n.-518-77A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480071_117480072delinsAG | CA1737344545 | CFTR | c.-24_-23delinsAG (n.-24_-23delinsAG) n.61_62delinsAG n.62_63delinsAG c.-376_-375delinsAG (n.-376_-375delinsAG) c.-191+377_-191+378delinsAG (n.-191+377_-191+378delinsAG) n.47_48delinsAG n.60_61delinsAG c.-406+14240_-406+14241delinsAG (n.-406+14240_-406+14241delinsAG) n.166+4263_166+4264delinsAG c.143+726_143+727delinsAG (n.143+726_143+727delinsAG) c.-518-77_-518-76delinsAG (n.-518-77_-518-76delinsAG) | |
| 7 | g.117480072G>T | CA2578999825 | CFTR | c.-23G>T (n.-23G>T) n.62G>T n.63G>T c.-375G>T (n.-375G>T) c.-191+378G>T (n.-191+378G>T) n.48G>T n.61G>T c.-406+14241G>T (n.-406+14241G>T) n.166+4264G>T c.143+727G>T (n.143+727G>T) c.-518-76G>T (n.-518-76G>T) | |
| 7 | g.117480074del | CA1737344547 | CFTR | c.-21del (n.-21del) n.64del n.65del c.-373del (n.-373del) c.-191+380del (n.-191+380del) n.50del n.63del c.-406+14243del (n.-406+14243del) n.166+4266del c.143+729del (n.143+729del) c.-518-74del (n.-518-74del) | dbSNP |
| 7 | g.117480073G= | CA1737344548 | CFTR | c.-22G= (n.-22G=) n.63G= n.64G= c.-374G= (n.-374G=) c.-191+379G= (n.-191+379G=) n.49G= n.62G= c.-406+14242G= (n.-406+14242G=) n.166+4265G= c.143+728G= (n.143+728G=) c.-518-75G= (n.-518-75G=) | |
| 7 | g.117480073G>T | CA1737344550 | CFTR | c.-22G>T (n.-22G>T) n.63G>T n.64G>T c.-374G>T (n.-374G>T) c.-191+379G>T (n.-191+379G>T) n.49G>T n.62G>T c.-406+14242G>T (n.-406+14242G>T) n.166+4265G>T c.143+728G>T (n.143+728G>T) c.-518-75G>T (n.-518-75G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117480074G= | CA1737344551 | CFTR | c.-21G= (n.-21G=) n.64G= n.65G= c.-373G= (n.-373G=) c.-191+380G= (n.-191+380G=) n.50G= n.63G= c.-406+14243G= (n.-406+14243G=) n.166+4266G= c.143+729G= (n.143+729G=) c.-518-74G= (n.-518-74G=) | |
| 7 | g.117480074G>T | CA577211781 | CFTR | c.-21G>T (n.-21G>T) n.64G>T n.65G>T c.-373G>T (n.-373G>T) c.-191+380G>T (n.-191+380G>T) n.50G>T n.63G>T c.-406+14243G>T (n.-406+14243G>T) n.166+4266G>T c.143+729G>T (n.143+729G>T) c.-518-74G>T (n.-518-74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480075A= | CA1737344553 | CFTR | c.-20A= (n.-20A=) n.65A= n.66A= c.-372A= (n.-372A=) c.-191+381A= (n.-191+381A=) n.51A= n.64A= c.-406+14244A= (n.-406+14244A=) n.166+4267A= c.143+730A= (n.143+730A=) c.-518-73A= (n.-518-73A=) | |
| 7 | g.117480075A>G | CA577211783 | CFTR | c.-20A>G (n.-20A>G) n.65A>G n.66A>G c.-372A>G (n.-372A>G) c.-191+381A>G (n.-191+381A>G) n.51A>G n.64A>G c.-406+14244A>G (n.-406+14244A>G) n.166+4267A>G c.143+730A>G (n.143+730A>G) c.-518-73A>G (n.-518-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480076C>A | CA2684617055 | CFTR | c.-19C>A (n.-19C>A) n.66C>A n.67C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.-191+382C>A (n.-191+382C>A) n.52C>A n.65C>A c.-406+14245C>A (n.-406+14245C>A) n.166+4268C>A c.143+731C>A (n.143+731C>A) c.-518-72C>A (n.-518-72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480078C= | CA1737344555 | CFTR | c.-17C= (n.-17C=) n.68C= n.69C= c.-369C= (n.-369C=) c.-191+384C= (n.-191+384C=) n.54C= n.67C= c.-406+14247C= (n.-406+14247C=) n.166+4270C= c.143+733C= (n.143+733C=) c.-518-70C= (n.-518-70C=) | |
| 7 | g.117480078C>G | CA2684617056 | CFTR | c.-17C>G (n.-17C>G) n.68C>G n.69C>G c.-369C>G (n.-369C>G) c.-191+384C>G (n.-191+384C>G) n.54C>G n.67C>G c.-406+14247C>G (n.-406+14247C>G) n.166+4270C>G c.143+733C>G (n.143+733C>G) c.-518-70C>G (n.-518-70C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480078C>T | CA832112853 | CFTR | c.-17C>T (n.-17C>T) n.68C>T n.69C>T c.-369C>T (n.-369C>T) c.-191+384C>T (n.-191+384C>T) n.54C>T n.67C>T c.-406+14247C>T (n.-406+14247C>T) n.166+4270C>T c.143+733C>T (n.143+733C>T) c.-518-70C>T (n.-518-70C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117480079C>A | CA2684617057 | CFTR | c.-16C>A (n.-16C>A) n.69C>A n.70C>A c.-368C>A (n.-368C>A) c.-191+385C>A (n.-191+385C>A) n.55C>A n.68C>A c.-406+14248C>A (n.-406+14248C>A) n.166+4271C>A c.143+734C>A (n.143+734C>A) c.-518-69C>A (n.-518-69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480079C= | CA1737344557 | CFTR | c.-16C= (n.-16C=) n.69C= n.70C= c.-368C= (n.-368C=) c.-191+385C= (n.-191+385C=) n.55C= n.68C= c.-406+14248C= (n.-406+14248C=) n.166+4271C= c.143+734C= (n.143+734C=) c.-518-69C= (n.-518-69C=) | |
| 7 | g.117480079C>T | CA4450592 | CFTR | c.-16C>T (n.-16C>T) n.69C>T n.70C>T c.-368C>T (n.-368C>T) c.-191+385C>T (n.-191+385C>T) n.55C>T n.68C>T c.-406+14248C>T (n.-406+14248C>T) n.166+4271C>T c.143+734C>T (n.143+734C>T) c.-518-69C>T (n.-518-69C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480081_117480104delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT | CA1737344564 | CFTR | c.-14_10delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT n.71_94delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT n.72_95delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT c.-366_-343delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-366_-343delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) c.-191+387_-191+410delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-191+387_-191+410delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) n.57_80delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT n.70_93delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT c.-406+14250_-406+14273delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-406+14250_-406+14273delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) n.166+4273_166+4296delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT c.143+736_143+759delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.143+736_143+759delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) c.-518-67_-518-44delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-518-67_-518-44delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) | |
| 7 | g.117480082C>A | CA2580076277 | CFTR | c.-13C>A (n.-13C>A) n.72C>A n.73C>A c.-365C>A (n.-365C>A) c.-191+388C>A (n.-191+388C>A) n.58C>A n.71C>A c.-406+14251C>A (n.-406+14251C>A) n.166+4274C>A c.143+737C>A (n.143+737C>A) c.-518-66C>A (n.-518-66C>A) | ClinVar |
| 7 | g.117480082C= | CA1737344570 | CFTR | c.-13C= (n.-13C=) n.72C= n.73C= c.-365C= (n.-365C=) c.-191+388C= (n.-191+388C=) n.58C= n.71C= c.-406+14251C= (n.-406+14251C=) n.166+4274C= c.143+737C= (n.143+737C=) c.-518-66C= (n.-518-66C=) | |
| 7 | g.117480082C>G | CA577211784 | CFTR | c.-13C>G (n.-13C>G) n.72C>G n.73C>G c.-365C>G (n.-365C>G) c.-191+388C>G (n.-191+388C>G) n.58C>G n.71C>G c.-406+14251C>G (n.-406+14251C>G) n.166+4274C>G c.143+737C>G (n.143+737C>G) c.-518-66C>G (n.-518-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480082C>T | CA164948838 | CFTR | c.-13C>T (n.-13C>T) n.72C>T n.73C>T c.-365C>T (n.-365C>T) c.-191+388C>T (n.-191+388C>T) n.58C>T n.71C>T c.-406+14251C>T (n.-406+14251C>T) n.166+4274C>T c.143+737C>T (n.143+737C>T) c.-518-66C>T (n.-518-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480086_117480108del | CA326357 | CFTR | c.-9_14del n.76_98del n.77_99del c.-361_-339del (n.-361_-339del) c.-191+392_-191+414del (n.-191+392_-191+414del) n.62_84del n.75_97del c.-406+14255_-406+14277del (n.-406+14255_-406+14277del) n.166+4278_166+4300del c.143+741_143+763del (n.143+741_143+763del) c.-518-62_-518-40del (n.-518-62_-518-40del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480084C= | CA1737344572 | CFTR | c.-11C= (n.-11C=) n.74C= n.75C= c.-363C= (n.-363C=) c.-191+390C= (n.-191+390C=) n.60C= n.73C= c.-406+14253C= (n.-406+14253C=) n.166+4276C= c.143+739C= (n.143+739C=) c.-518-64C= (n.-518-64C=) | |
| 7 | g.117480084C>T | CA1737344574 | CFTR | c.-11C>T (n.-11C>T) n.74C>T n.75C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-191+390C>T (n.-191+390C>T) n.60C>T n.73C>T c.-406+14253C>T (n.-406+14253C>T) n.166+4276C>T c.143+739C>T (n.143+739C>T) c.-518-64C>T (n.-518-64C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480086dup | CA913111893 | CFTR | c.-9dup (n.-9dup) n.76dup n.77dup c.-361dup (n.-361dup) c.-191+392dup (n.-191+392dup) n.62dup n.75dup c.-406+14255dup (n.-406+14255dup) n.166+4278dup c.143+741dup (n.143+741dup) c.-518-62dup (n.-518-62dup) | |
| 7 | g.117480086C= | CA1737344575 | CFTR | c.-9C= (n.-9C=) n.76C= n.77C= c.-361C= (n.-361C=) c.-191+392C= (n.-191+392C=) n.62C= n.75C= c.-406+14255C= (n.-406+14255C=) n.166+4278C= c.143+741C= (n.143+741C=) c.-518-62C= (n.-518-62C=) | |
| 7 | g.117480086C>G | CA577211786 | CFTR | c.-9C>G (n.-9C>G) n.76C>G n.77C>G c.-361C>G (n.-361C>G) c.-191+392C>G (n.-191+392C>G) n.62C>G n.75C>G c.-406+14255C>G (n.-406+14255C>G) n.166+4278C>G c.143+741C>G (n.143+741C>G) c.-518-62C>G (n.-518-62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480086C>T | CA1737344577 | CFTR | c.-9C>T (n.-9C>T) n.76C>T n.77C>T c.-361C>T (n.-361C>T) c.-191+392C>T (n.-191+392C>T) n.62C>T n.75C>T c.-406+14255C>T (n.-406+14255C>T) n.166+4278C>T c.143+741C>T (n.143+741C>T) c.-518-62C>T (n.-518-62C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480087G>A | CA2573141472 | CFTR | c.-8G>A (n.-8G>A) n.77G>A n.78G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.-191+393G>A (n.-191+393G>A) n.63G>A n.76G>A c.-406+14256G>A (n.-406+14256G>A) n.166+4279G>A c.143+742G>A (n.143+742G>A) c.-518-61G>A (n.-518-61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480087G>C | CA146694 | CFTR | c.-8G>C (n.-8G>C) n.77G>C n.78G>C c.-360G>C (n.-360G>C) c.-191+393G>C (n.-191+393G>C) n.63G>C n.76G>C c.-406+14256G>C (n.-406+14256G>C) n.166+4279G>C c.143+742G>C (n.143+742G>C) c.-518-61G>C (n.-518-61G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480087G= | CA1737344583 | CFTR | c.-8G= (n.-8G=) n.77G= n.78G= c.-360G= (n.-360G=) c.-191+393G= (n.-191+393G=) n.63G= n.76G= c.-406+14256G= (n.-406+14256G=) n.166+4279G= c.143+742G= (n.143+742G=) c.-518-61G= (n.-518-61G=) | |
| 7 | g.117480087G>T | CA2580782749 | CFTR | c.-8G>T (n.-8G>T) n.77G>T n.78G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.-191+393G>T (n.-191+393G>T) n.63G>T n.76G>T c.-406+14256G>T (n.-406+14256G>T) n.166+4279G>T c.143+742G>T (n.143+742G>T) c.-518-61G>T (n.-518-61G>T) | |
| 7 | g.117480091_117480092dup | CA658822028 | CFTR | c.-4_-3dup (n.-4_-3dup) n.81_82dup n.82_83dup c.-356_-355dup (n.-356_-355dup) c.-191+397_-191+398dup (n.-191+397_-191+398dup) n.67_68dup n.80_81dup c.-406+14260_-406+14261dup (n.-406+14260_-406+14261dup) n.166+4283_166+4284dup c.143+746_143+747dup (n.143+746_143+747dup) c.-518-57_-518-56dup (n.-518-57_-518-56dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480088A= | CA1737344588 | CFTR | c.-7A= (n.-7A=) n.78A= n.79A= c.-359A= (n.-359A=) c.-191+394A= (n.-191+394A=) n.64A= n.77A= c.-406+14257A= (n.-406+14257A=) n.166+4280A= c.143+743A= (n.143+743A=) c.-518-60A= (n.-518-60A=) | |
| 7 | g.117480088A>G | CA2684617058 | CFTR | c.-7A>G (n.-7A>G) n.78A>G n.79A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.-191+394A>G (n.-191+394A>G) n.64A>G n.77A>G c.-406+14257A>G (n.-406+14257A>G) n.166+4280A>G c.143+743A>G (n.143+743A>G) c.-518-60A>G (n.-518-60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480088A>T | CA1737344589 | CFTR | c.-7A>T (n.-7A>T) n.78A>T n.79A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.-191+394A>T (n.-191+394A>T) n.64A>T n.77A>T c.-406+14257A>T (n.-406+14257A>T) n.166+4280A>T c.143+743A>T (n.143+743A>T) c.-518-60A>T (n.-518-60A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480089G>A | CA2684617061 | CFTR | c.-6G>A (n.-6G>A) n.79G>A n.80G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.-191+395G>A (n.-191+395G>A) n.65G>A n.78G>A c.-406+14258G>A (n.-406+14258G>A) n.166+4281G>A c.143+744G>A (n.143+744G>A) c.-518-59G>A (n.-518-59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480089G>C | CA2684617059 | CFTR | c.-6G>C (n.-6G>C) n.79G>C n.80G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.-191+395G>C (n.-191+395G>C) n.65G>C n.78G>C c.-406+14258G>C (n.-406+14258G>C) n.166+4281G>C c.143+744G>C (n.143+744G>C) c.-518-59G>C (n.-518-59G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480089G>T | CA2684617060 | CFTR | c.-6G>T (n.-6G>T) n.79G>T n.80G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.-191+395G>T (n.-191+395G>T) n.65G>T n.78G>T c.-406+14258G>T (n.-406+14258G>T) n.166+4281G>T c.143+744G>T (n.143+744G>T) c.-518-59G>T (n.-518-59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480090A>G | CA2684617062 | CFTR | c.-5A>G (n.-5A>G) n.80A>G n.81A>G c.-357A>G (n.-357A>G) c.-191+396A>G (n.-191+396A>G) n.66A>G n.79A>G c.-406+14259A>G (n.-406+14259A>G) n.166+4282A>G c.143+745A>G (n.143+745A>G) c.-518-58A>G (n.-518-58A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480091G>C | CA200315 | CFTR | c.-4G>C (n.-4G>C) n.81G>C n.82G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-191+397G>C (n.-191+397G>C) n.67G>C n.80G>C c.-406+14260G>C (n.-406+14260G>C) n.166+4283G>C c.143+746G>C (n.143+746G>C) c.-518-57G>C (n.-518-57G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480091G= | CA1737344592 | CFTR | c.-4G= (n.-4G=) n.81G= n.82G= c.-356G= (n.-356G=) c.-191+397G= (n.-191+397G=) n.67G= n.80G= c.-406+14260G= (n.-406+14260G=) n.166+4283G= c.143+746G= (n.143+746G=) c.-518-57G= (n.-518-57G=) | |
| 7 | g.117480091G>T | CA2684617063 | CFTR | c.-4G>T (n.-4G>T) n.81G>T n.82G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-191+397G>T (n.-191+397G>T) n.67G>T n.80G>T c.-406+14260G>T (n.-406+14260G>T) n.166+4283G>T c.143+746G>T (n.143+746G>T) c.-518-57G>T (n.-518-57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480093C= | CA1737344595 | CFTR | c.-2C= (n.-2C=) n.83C= n.84C= c.-354C= (n.-354C=) c.-191+399C= (n.-191+399C=) n.69C= n.82C= c.-406+14262C= (n.-406+14262C=) n.166+4285C= c.143+748C= (n.143+748C=) c.-518-55C= (n.-518-55C=) | |
| 7 | g.117480093C>G | CA4450594 | CFTR | c.-2C>G (n.-2C>G) n.83C>G n.84C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.-191+399C>G (n.-191+399C>G) n.69C>G n.82C>G c.-406+14262C>G (n.-406+14262C>G) n.166+4285C>G c.143+748C>G (n.143+748C>G) c.-518-55C>G (n.-518-55C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480093C>T | CA4450593 | CFTR | c.-2C>T (n.-2C>T) n.83C>T n.84C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.-191+399C>T (n.-191+399C>T) n.69C>T n.82C>T c.-406+14262C>T (n.-406+14262C>T) n.166+4285C>T c.143+748C>T (n.143+748C>T) c.-518-55C>T (n.-518-55C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480094C= | CA1737344597 | CFTR | c.-1C= (n.-1C=) n.84C= n.85C= c.-353C= (n.-353C=) c.-191+400C= (n.-191+400C=) n.70C= n.83C= c.-406+14263C= (n.-406+14263C=) n.166+4286C= c.143+749C= (n.143+749C=) c.-518-54C= (n.-518-54C=) | |
| 7 | g.117480094C>G | CA2578999826 | CFTR | c.-1C>G (n.-1C>G) n.84C>G n.85C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.-191+400C>G (n.-191+400C>G) n.70C>G n.83C>G c.-406+14263C>G (n.-406+14263C>G) n.166+4286C>G c.143+749C>G (n.143+749C>G) c.-518-54C>G (n.-518-54C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117480094C>T | CA164948866 | CFTR | c.-1C>T (n.-1C>T) n.84C>T n.85C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.-191+400C>T (n.-191+400C>T) n.70C>T n.83C>T c.-406+14263C>T (n.-406+14263C>T) n.166+4286C>T c.143+749C>T (n.143+749C>T) c.-518-54C>T (n.-518-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480095A= | CA1737344600 | CFTR | c.1A= (p.Met1=) n.85A= n.86A= c.-352A= (n.-352A=) c.-191+401A= (n.-191+401A=) n.71A= n.84A= c.-406+14264A= (n.-406+14264A=) n.166+4287A= c.143+750A= (n.143+750A=) c.-518-53A= (n.-518-53A=) | |
| 7 | g.117480095A>C | CA368981118 | CFTR | c.1A>C (p.Met1Leu) n.85A>C n.86A>C c.-352A>C (n.-352A>C) c.-191+401A>C (n.-191+401A>C) n.71A>C n.84A>C c.-406+14264A>C (n.-406+14264A>C) n.166+4287A>C c.143+750A>C (n.143+750A>C) c.-518-53A>C (n.-518-53A>C) | |
| 7 | g.117480095A>G | CA345308 | CFTR | c.1A>G (p.Met1Val) n.85A>G n.86A>G c.-352A>G (n.-352A>G) c.-191+401A>G (n.-191+401A>G) n.71A>G n.84A>G c.-406+14264A>G (n.-406+14264A>G) n.166+4287A>G c.143+750A>G (n.143+750A>G) c.-518-53A>G (n.-518-53A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480095A>T | CA368981121 | CFTR | c.1A>T (p.Met1Leu) n.85A>T n.86A>T c.-352A>T (n.-352A>T) c.-191+401A>T (n.-191+401A>T) n.71A>T n.84A>T c.-406+14264A>T (n.-406+14264A>T) n.166+4287A>T c.143+750A>T (n.143+750A>T) c.-518-53A>T (n.-518-53A>T) | |
| 7 | g.117480096T>A | CA327003 | CFTR | c.2T>A (p.Met1Lys) n.86T>A n.87T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.-191+402T>A (n.-191+402T>A) n.72T>A n.85T>A c.-406+14265T>A (n.-406+14265T>A) n.166+4288T>A c.143+751T>A (n.143+751T>A) c.-518-52T>A (n.-518-52T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480096T>C | CA327005 | CFTR | c.2T>C (p.Met1Thr) n.86T>C n.87T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-191+402T>C (n.-191+402T>C) n.72T>C n.85T>C c.-406+14265T>C (n.-406+14265T>C) n.166+4288T>C c.143+751T>C (n.143+751T>C) c.-518-52T>C (n.-518-52T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480096T>G | CA368981126 | CFTR | c.2T>G (p.Met1Arg) n.86T>G n.87T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.-191+402T>G (n.-191+402T>G) n.72T>G n.85T>G c.-406+14265T>G (n.-406+14265T>G) n.166+4288T>G c.143+751T>G (n.143+751T>G) c.-518-52T>G (n.-518-52T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480096T= | CA1737344607 | CFTR | c.2T= (p.Met1=) n.86T= n.87T= c.-351T= (n.-351T=) c.-191+402T= (n.-191+402T=) n.72T= n.85T= c.-406+14265T= (n.-406+14265T=) n.166+4288T= c.143+751T= (n.143+751T=) c.-518-52T= (n.-518-52T=) | |
| 7 | g.117480097G>A | CA327373 | CFTR | c.3G>A (p.Met1Ile) n.87G>A n.88G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.-191+403G>A (n.-191+403G>A) n.73G>A n.86G>A c.-406+14266G>A (n.-406+14266G>A) n.166+4289G>A c.143+752G>A (n.143+752G>A) c.-518-51G>A (n.-518-51G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480097G>C | CA368981130 | CFTR | c.3G>C (p.Met1Ile) n.87G>C n.88G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.-191+403G>C (n.-191+403G>C) n.73G>C n.86G>C c.-406+14266G>C (n.-406+14266G>C) n.166+4289G>C c.143+752G>C (n.143+752G>C) c.-518-51G>C (n.-518-51G>C) | |
| 7 | g.117480097G= | CA1737344624 | CFTR | c.3G= (p.Met1=) n.87G= n.88G= c.-350G= (n.-350G=) c.-191+403G= (n.-191+403G=) n.73G= n.86G= c.-406+14266G= (n.-406+14266G=) n.166+4289G= c.143+752G= (n.143+752G=) c.-518-51G= (n.-518-51G=) | |
| 7 | g.117480097G>T | CA327375 | CFTR | c.3G>T (p.Met1Ile) n.87G>T n.88G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.-191+403G>T (n.-191+403G>T) n.73G>T n.86G>T c.-406+14266G>T (n.-406+14266G>T) n.166+4289G>T c.143+752G>T (n.143+752G>T) c.-518-51G>T (n.-518-51G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480097_117480098delinsGC | CA1737344628 | CFTR | c.3_4delinsGC (p.Met1=) n.87_88delinsGC n.88_89delinsGC c.-350_-349delinsGC (n.-350_-349delinsGC) c.-191+403_-191+404delinsGC (n.-191+403_-191+404delinsGC) n.73_74delinsGC n.86_87delinsGC c.-406+14266_-406+14267delinsGC (n.-406+14266_-406+14267delinsGC) n.166+4289_166+4290delinsGC c.143+752_143+753delinsGC (n.143+752_143+753delinsGC) c.-518-51_-518-50delinsGC (n.-518-51_-518-50delinsGC) | |
| 7 | g.117480098del | CA913190189 | CFTR | c.4del (p.Gln2ArgfsTer23) n.88del n.89del c.-349del (n.-349del) c.-191+404del (n.-191+404del) n.74del n.87del c.-406+14267del (n.-406+14267del) n.166+4290del c.143+753del (n.143+753del) c.-518-50del (n.-518-50del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480098C>A | CA368981131 | CFTR | c.4C>A (p.Gln2Lys) n.88C>A n.89C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.-191+404C>A (n.-191+404C>A) n.74C>A n.87C>A c.-406+14267C>A (n.-406+14267C>A) n.166+4290C>A c.143+753C>A (n.143+753C>A) c.-518-50C>A (n.-518-50C>A) | |
| 7 | g.117480098C= | CA1737344637 | CFTR | c.4C= (p.Gln2=) n.88C= n.89C= c.-349C= (n.-349C=) c.-191+404C= (n.-191+404C=) n.74C= n.87C= c.-406+14267C= (n.-406+14267C=) n.166+4290C= c.143+753C= (n.143+753C=) c.-518-50C= (n.-518-50C=) | |
| 7 | g.117480098C>G | CA368981133 | CFTR | c.4C>G (p.Gln2Glu) n.88C>G n.89C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.-191+404C>G (n.-191+404C>G) n.74C>G n.87C>G c.-406+14267C>G (n.-406+14267C>G) n.166+4290C>G c.143+753C>G (n.143+753C>G) c.-518-50C>G (n.-518-50C>G) | |
| 7 | g.117480098C>T | CA327541 | CFTR | c.4C>T (p.Gln2Ter) n.88C>T n.89C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.-191+404C>T (n.-191+404C>T) n.74C>T n.87C>T c.-406+14267C>T (n.-406+14267C>T) n.166+4290C>T c.143+753C>T (n.143+753C>T) c.-518-50C>T (n.-518-50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.[117480098C>T;117480101A>T] | CA2573102334 | CFTR | c.[4C>T;7A>T] (p.Gln2Ter) n.[88C>T;91A>T] n.[89C>T;92A>T] c.[-349C>T;-346A>T] (n.[-349C>T;-346A>T]) c.[-191+404C>T;-191+407A>T] (n.[-191+404C>T;-191+407A>T]) n.[74C>T;77A>T] n.[87C>T;90A>T] c.[-406+14267C>T;-406+14270A>T] (n.[-406+14267C>T;-406+14270A>T]) n.[166+4290C>T;166+4293A>T] c.[143+753C>T;143+756A>T] (n.[143+753C>T;143+756A>T]) c.[-518-50C>T;-518-47A>T] (n.[-518-50C>T;-518-47A>T]) | |
| 7 | g.117480099A= | CA1737344641 | CFTR | c.5A= (p.Gln2=) n.89A= n.90A= c.-348A= (n.-348A=) c.-191+405A= (n.-191+405A=) n.75A= n.88A= c.-406+14268A= (n.-406+14268A=) n.166+4291A= c.143+754A= (n.143+754A=) c.-518-49A= (n.-518-49A=) | |
| 7 | g.117480099A>C | CA368981135 | CFTR | c.5A>C (p.Gln2Pro) n.89A>C n.90A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.-191+405A>C (n.-191+405A>C) n.75A>C n.88A>C c.-406+14268A>C (n.-406+14268A>C) n.166+4291A>C c.143+754A>C (n.143+754A>C) c.-518-49A>C (n.-518-49A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480099A>G | CA368981136 | CFTR | c.5A>G (p.Gln2Arg) n.89A>G n.90A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-191+405A>G (n.-191+405A>G) n.75A>G n.88A>G c.-406+14268A>G (n.-406+14268A>G) n.166+4291A>G c.143+754A>G (n.143+754A>G) c.-518-49A>G (n.-518-49A>G) | |
| 7 | g.117480099A>T | CA368981137 | CFTR | c.5A>T (p.Gln2Leu) n.89A>T n.90A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.-191+405A>T (n.-191+405A>T) n.75A>T n.88A>T c.-406+14268A>T (n.-406+14268A>T) n.166+4291A>T c.143+754A>T (n.143+754A>T) c.-518-49A>T (n.-518-49A>T) | |
| 7 | g.117480100G>A | CA457225630 | CFTR | c.6G>A (p.Gln2=) n.90G>A n.91G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-191+406G>A (n.-191+406G>A) n.76G>A n.89G>A c.-406+14269G>A (n.-406+14269G>A) n.166+4292G>A c.143+755G>A (n.143+755G>A) c.-518-48G>A (n.-518-48G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480100G>C | CA368981140 | CFTR | c.6G>C (p.Gln2His) n.90G>C n.91G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.-191+406G>C (n.-191+406G>C) n.76G>C n.89G>C c.-406+14269G>C (n.-406+14269G>C) n.166+4292G>C c.143+755G>C (n.143+755G>C) c.-518-48G>C (n.-518-48G>C) | |
| 7 | g.117480100G>T | CA368981143 | CFTR | c.6G>T (p.Gln2His) n.90G>T n.91G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-191+406G>T (n.-191+406G>T) n.76G>T n.89G>T c.-406+14269G>T (n.-406+14269G>T) n.166+4292G>T c.143+755G>T (n.143+755G>T) c.-518-48G>T (n.-518-48G>T) | |
| 7 | g.117480101A>C | CA457225631 | CFTR | c.7A>C (p.Arg3=) n.91A>C n.92A>C c.-346A>C (n.-346A>C) c.-191+407A>C (n.-191+407A>C) n.77A>C n.90A>C c.-406+14270A>C (n.-406+14270A>C) n.166+4293A>C c.143+756A>C (n.143+756A>C) c.-518-47A>C (n.-518-47A>C) | |
| 7 | g.117480101A>G | CA368981145 | CFTR | c.7A>G (p.Arg3Gly) n.91A>G n.92A>G c.-346A>G (n.-346A>G) c.-191+407A>G (n.-191+407A>G) n.77A>G n.90A>G c.-406+14270A>G (n.-406+14270A>G) n.166+4293A>G c.143+756A>G (n.143+756A>G) c.-518-47A>G (n.-518-47A>G) | |
| 7 | g.117480101A>T | CA368981150 | CFTR | c.7A>T (p.Arg3Trp) n.91A>T n.92A>T c.-346A>T (n.-346A>T) c.-191+407A>T (n.-191+407A>T) n.77A>T n.90A>T c.-406+14270A>T (n.-406+14270A>T) n.166+4293A>T c.143+756A>T (n.143+756A>T) c.-518-47A>T (n.-518-47A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480102G>A | CA368981154 | CFTR | c.8G>A (p.Arg3Lys) n.92G>A n.93G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.-191+408G>A (n.-191+408G>A) n.78G>A n.91G>A c.-406+14271G>A (n.-406+14271G>A) n.166+4294G>A c.143+757G>A (n.143+757G>A) c.-518-46G>A (n.-518-46G>A) | |
| 7 | g.117480102G>C | CA368981158 | CFTR | c.8G>C (p.Arg3Thr) n.92G>C n.93G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.-191+408G>C (n.-191+408G>C) n.78G>C n.91G>C c.-406+14271G>C (n.-406+14271G>C) n.166+4294G>C c.143+757G>C (n.143+757G>C) c.-518-46G>C (n.-518-46G>C) | |
| 7 | g.117480102G= | CA1737344643 | CFTR | c.8G= (p.Arg3=) n.92G= n.93G= c.-345G= (n.-345G=) c.-191+408G= (n.-191+408G=) n.78G= n.91G= c.-406+14271G= (n.-406+14271G=) n.166+4294G= c.143+757G= (n.143+757G=) c.-518-46G= (n.-518-46G=) | |
| 7 | g.117480102G>T | CA164948889 | CFTR | c.8G>T (p.Arg3Met) n.92G>T n.93G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.-191+408G>T (n.-191+408G>T) n.78G>T n.91G>T c.-406+14271G>T (n.-406+14271G>T) n.166+4294G>T c.143+757G>T (n.143+757G>T) c.-518-46G>T (n.-518-46G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480103del | CA2580076282 | CFTR | c.9del (p.Arg3SerfsTer22) n.93del n.94del c.-344del (n.-344del) c.-191+409del (n.-191+409del) n.79del n.92del c.-406+14272del (n.-406+14272del) n.166+4295del c.143+758del (n.143+758del) c.-518-45del (n.-518-45del) | ClinVar |
| 7 | g.117480103G>A | CA457225632 | CFTR | c.9G>A (p.Arg3=) n.93G>A n.94G>A c.-344G>A (n.-344G>A) c.-191+409G>A (n.-191+409G>A) n.79G>A n.92G>A c.-406+14272G>A (n.-406+14272G>A) n.166+4295G>A c.143+758G>A (n.143+758G>A) c.-518-45G>A (n.-518-45G>A) | |
| 7 | g.117480103G>C | CA368981160 | CFTR | c.9G>C (p.Arg3Ser) n.93G>C n.94G>C c.-344G>C (n.-344G>C) c.-191+409G>C (n.-191+409G>C) n.79G>C n.92G>C c.-406+14272G>C (n.-406+14272G>C) n.166+4295G>C c.143+758G>C (n.143+758G>C) c.-518-45G>C (n.-518-45G>C) | |
| 7 | g.117480103G>T | CA368981162 | CFTR | c.9G>T (p.Arg3Ser) n.93G>T n.94G>T c.-344G>T (n.-344G>T) c.-191+409G>T (n.-191+409G>T) n.79G>T n.92G>T c.-406+14272G>T (n.-406+14272G>T) n.166+4295G>T c.143+758G>T (n.143+758G>T) c.-518-45G>T (n.-518-45G>T) | |
| 7 | g.117480104T>A | CA368981164 | CFTR | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.94T>A n.95T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.-191+410T>A (n.-191+410T>A) n.80T>A n.93T>A c.-406+14273T>A (n.-406+14273T>A) n.166+4296T>A c.143+759T>A (n.143+759T>A) c.-518-44T>A (n.-518-44T>A) | |
| 7 | g.117480104T>C | CA368981166 | CFTR | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.94T>C n.95T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.-191+410T>C (n.-191+410T>C) n.80T>C n.93T>C c.-406+14273T>C (n.-406+14273T>C) n.166+4296T>C c.143+759T>C (n.143+759T>C) c.-518-44T>C (n.-518-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480104T>G | CA4450595 | CFTR | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.94T>G n.95T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.-191+410T>G (n.-191+410T>G) n.80T>G n.93T>G c.-406+14273T>G (n.-406+14273T>G) n.166+4296T>G c.143+759T>G (n.143+759T>G) c.-518-44T>G (n.-518-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117480104T= | CA1737344651 | CFTR | c.10T= (p.Ser4=) n.94T= n.95T= c.-343T= (n.-343T=) c.-191+410T= (n.-191+410T=) n.80T= n.93T= c.-406+14273T= (n.-406+14273T=) n.166+4296T= c.143+759T= (n.143+759T=) c.-518-44T= (n.-518-44T=) | |
| 7 | g.117480105C>A | CA326431 | CFTR | c.11C>A (p.Ser4Ter) n.95C>A n.96C>A c.-342C>A (n.-342C>A) c.-191+411C>A (n.-191+411C>A) n.81C>A n.94C>A c.-406+14274C>A (n.-406+14274C>A) n.166+4297C>A c.143+760C>A (n.143+760C>A) c.-518-43C>A (n.-518-43C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480105C= | CA1737344658 | CFTR | c.11C= (p.Ser4=) n.95C= n.96C= c.-342C= (n.-342C=) c.-191+411C= (n.-191+411C=) n.81C= n.94C= c.-406+14274C= (n.-406+14274C=) n.166+4297C= c.143+760C= (n.143+760C=) c.-518-43C= (n.-518-43C=) | |
| 7 | g.117480105C>G | CA368981170 | CFTR | c.11C>G (p.Ser4Trp) n.95C>G n.96C>G c.-342C>G (n.-342C>G) c.-191+411C>G (n.-191+411C>G) n.81C>G n.94C>G c.-406+14274C>G (n.-406+14274C>G) n.166+4297C>G c.143+760C>G (n.143+760C>G) c.-518-43C>G (n.-518-43C>G) | |
| 7 | g.117480105C>T | CA4450596 | CFTR | c.11C>T (p.Ser4Leu) n.95C>T n.96C>T c.-342C>T (n.-342C>T) c.-191+411C>T (n.-191+411C>T) n.81C>T n.94C>T c.-406+14274C>T (n.-406+14274C>T) n.166+4297C>T c.143+760C>T (n.143+760C>T) c.-518-43C>T (n.-518-43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117480106G>A | CA457225635 | CFTR | c.12G>A (p.Ser4=) n.96G>A n.97G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.-191+412G>A (n.-191+412G>A) n.82G>A n.95G>A c.-406+14275G>A (n.-406+14275G>A) n.166+4298G>A c.143+761G>A (n.143+761G>A) c.-518-42G>A (n.-518-42G>A) | |
| 7 | g.117480106G>C | CA457225634 | CFTR | c.12G>C (p.Ser4=) n.96G>C n.97G>C c.-341G>C (n.-341G>C) c.-191+412G>C (n.-191+412G>C) n.82G>C n.95G>C c.-406+14275G>C (n.-406+14275G>C) n.166+4298G>C c.143+761G>C (n.143+761G>C) c.-518-42G>C (n.-518-42G>C) | |
| 7 | g.117480106G= | CA1737344664 | CFTR | c.12G= (p.Ser4=) n.96G= n.97G= c.-341G= (n.-341G=) c.-191+412G= (n.-191+412G=) n.82G= n.95G= c.-406+14275G= (n.-406+14275G=) n.166+4298G= c.143+761G= (n.143+761G=) c.-518-42G= (n.-518-42G=) | |
| 7 | g.117480106G>T | CA457225633 | CFTR | c.12G>T (p.Ser4=) n.96G>T n.97G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.-191+412G>T (n.-191+412G>T) n.82G>T n.95G>T c.-406+14275G>T (n.-406+14275G>T) n.166+4298G>T c.143+761G>T (n.143+761G>T) c.-518-42G>T (n.-518-42G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480107C>A | CA368981174 | CFTR | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.97C>A n.98C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-191+413C>A (n.-191+413C>A) n.83C>A n.96C>A c.-406+14276C>A (n.-406+14276C>A) n.166+4299C>A c.143+762C>A (n.143+762C>A) c.-518-41C>A (n.-518-41C>A) | |
| 7 | g.117480107C>G | CA368981176 | CFTR | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.97C>G n.98C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-191+413C>G (n.-191+413C>G) n.83C>G n.96C>G c.-406+14276C>G (n.-406+14276C>G) n.166+4299C>G c.143+762C>G (n.143+762C>G) c.-518-41C>G (n.-518-41C>G) | |
| 7 | g.117480107C>T | CA368981177 | CFTR | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.97C>T n.98C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-191+413C>T (n.-191+413C>T) n.83C>T n.96C>T c.-406+14276C>T (n.-406+14276C>T) n.166+4299C>T c.143+762C>T (n.143+762C>T) c.-518-41C>T (n.-518-41C>T) | ClinVar |
| 7 | g.117480108C>A | CA501104 | CFTR | c.14C>A (p.Pro5His) n.98C>A n.99C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.-191+414C>A (n.-191+414C>A) n.84C>A n.97C>A c.-406+14277C>A (n.-406+14277C>A) n.166+4300C>A c.143+763C>A (n.143+763C>A) c.-518-40C>A (n.-518-40C>A) | |
| 7 | g.117480108C= | CA1737344668 | CFTR | c.14C= (p.Pro5=) n.98C= n.99C= c.-339C= (n.-339C=) c.-191+414C= (n.-191+414C=) n.84C= n.97C= c.-406+14277C= (n.-406+14277C=) n.166+4300C= c.143+763C= (n.143+763C=) c.-518-40C= (n.-518-40C=) | |
| 7 | g.117480108C>G | CA368981180 | CFTR | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.98C>G n.99C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.-191+414C>G (n.-191+414C>G) n.84C>G n.97C>G c.-406+14277C>G (n.-406+14277C>G) n.166+4300C>G c.143+763C>G (n.143+763C>G) c.-518-40C>G (n.-518-40C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117480108C>T | CA325691 | CFTR | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.98C>T n.99C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.-191+414C>T (n.-191+414C>T) n.84C>T n.97C>T c.-406+14277C>T (n.-406+14277C>T) n.166+4300C>T c.143+763C>T (n.143+763C>T) c.-518-40C>T (n.-518-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480109del | CA2739279857 | CFTR | c.15del (p.Leu6TrpfsTer19) n.99del n.100del c.-338del (n.-338del) c.-191+415del (n.-191+415del) n.85del n.98del c.-406+14278del (n.-406+14278del) n.166+4301del c.143+764del (n.143+764del) c.-518-39del (n.-518-39del) | ClinVar |
| 7 | g.117480109T>A | CA457225636 | CFTR | c.15T>A (p.Pro5=) n.99T>A n.100T>A c.-338T>A (n.-338T>A) c.-191+415T>A (n.-191+415T>A) n.85T>A n.98T>A c.-406+14278T>A (n.-406+14278T>A) n.166+4301T>A c.143+764T>A (n.143+764T>A) c.-518-39T>A (n.-518-39T>A) | |
| 7 | g.117480109T>C | CA4450597 | CFTR | c.15T>C (p.Pro5=) n.99T>C n.100T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.-191+415T>C (n.-191+415T>C) n.85T>C n.98T>C c.-406+14278T>C (n.-406+14278T>C) n.166+4301T>C c.143+764T>C (n.143+764T>C) c.-518-39T>C (n.-518-39T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480109T>G | CA457225637 | CFTR | c.15T>G (p.Pro5=) n.99T>G n.100T>G c.-338T>G (n.-338T>G) c.-191+415T>G (n.-191+415T>G) n.85T>G n.98T>G c.-406+14278T>G (n.-406+14278T>G) n.166+4301T>G c.143+764T>G (n.143+764T>G) c.-518-39T>G (n.-518-39T>G) | |
| 7 | g.117480109T= | CA1737344678 | CFTR | c.15T= (p.Pro5=) n.99T= n.100T= c.-338T= (n.-338T=) c.-191+415T= (n.-191+415T=) n.85T= n.98T= c.-406+14278T= (n.-406+14278T=) n.166+4301T= c.143+764T= (n.143+764T=) c.-518-39T= (n.-518-39T=) | |
| 7 | g.117480110C>A | CA368981185 | CFTR | c.16C>A (p.Leu6Met) n.100C>A n.101C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.-191+416C>A (n.-191+416C>A) n.86C>A n.99C>A c.-406+14279C>A (n.-406+14279C>A) n.166+4302C>A c.143+765C>A (n.143+765C>A) c.-518-38C>A (n.-518-38C>A) | |
| 7 | g.117480110C= | CA1737344686 | CFTR | c.16C= (p.Leu6=) n.100C= n.101C= c.-337C= (n.-337C=) c.-191+416C= (n.-191+416C=) n.86C= n.99C= c.-406+14279C= (n.-406+14279C=) n.166+4302C= c.143+765C= (n.143+765C=) c.-518-38C= (n.-518-38C=) | |
| 7 | g.117480110C>G | CA368981186 | CFTR | c.16C>G (p.Leu6Val) n.100C>G n.101C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.-191+416C>G (n.-191+416C>G) n.86C>G n.99C>G c.-406+14279C>G (n.-406+14279C>G) n.166+4302C>G c.143+765C>G (n.143+765C>G) c.-518-38C>G (n.-518-38C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480110C>T | CA457225638 | CFTR | c.16C>T (p.Leu6=) n.100C>T n.101C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.-191+416C>T (n.-191+416C>T) n.86C>T n.99C>T c.-406+14279C>T (n.-406+14279C>T) n.166+4302C>T c.143+765C>T (n.143+765C>T) c.-518-38C>T (n.-518-38C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480111T>A | CA368981188 | CFTR | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.101T>A n.102T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.-191+417T>A (n.-191+417T>A) n.87T>A n.100T>A c.-406+14280T>A (n.-406+14280T>A) n.166+4303T>A c.143+766T>A (n.143+766T>A) c.-518-37T>A (n.-518-37T>A) | |
| 7 | g.117480111T>C | CA368981190 | CFTR | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.101T>C n.102T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.-191+417T>C (n.-191+417T>C) n.87T>C n.100T>C c.-406+14280T>C (n.-406+14280T>C) n.166+4303T>C c.143+766T>C (n.143+766T>C) c.-518-37T>C (n.-518-37T>C) | |
| 7 | g.117480111T>G | CA368981192 | CFTR | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.101T>G n.102T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.-191+417T>G (n.-191+417T>G) n.87T>G n.100T>G c.-406+14280T>G (n.-406+14280T>G) n.166+4303T>G c.143+766T>G (n.143+766T>G) c.-518-37T>G (n.-518-37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480111T= | CA1737344688 | CFTR | c.17T= (p.Leu6=) n.101T= n.102T= c.-336T= (n.-336T=) c.-191+417T= (n.-191+417T=) n.87T= n.100T= c.-406+14280T= (n.-406+14280T=) n.166+4303T= c.143+766T= (n.143+766T=) c.-518-37T= (n.-518-37T=) | |
| 7 | g.117480112G>A | CA457225639 | CFTR | c.18G>A (p.Leu6=) n.102G>A n.103G>A c.-335G>A (n.-335G>A) c.-191+418G>A (n.-191+418G>A) n.88G>A n.101G>A c.-406+14281G>A (n.-406+14281G>A) n.166+4304G>A c.143+767G>A (n.143+767G>A) c.-518-36G>A (n.-518-36G>A) | |
| 7 | g.117480112G>C | CA457225640 | CFTR | c.18G>C (p.Leu6=) n.102G>C n.103G>C c.-335G>C (n.-335G>C) c.-191+418G>C (n.-191+418G>C) n.88G>C n.101G>C c.-406+14281G>C (n.-406+14281G>C) n.166+4304G>C c.143+767G>C (n.143+767G>C) c.-518-36G>C (n.-518-36G>C) | |
| 7 | g.117480112G>T | CA457225641 | CFTR | c.18G>T (p.Leu6=) n.102G>T n.103G>T c.-335G>T (n.-335G>T) c.-191+418G>T (n.-191+418G>T) n.88G>T n.101G>T c.-406+14281G>T (n.-406+14281G>T) n.166+4304G>T c.143+767G>T (n.143+767G>T) c.-518-36G>T (n.-518-36G>T) | |
| 7 | g.117480113G>A | CA368981194 | CFTR | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.103G>A n.104G>A c.-334G>A (n.-334G>A) c.-191+419G>A (n.-191+419G>A) n.89G>A n.102G>A c.-406+14282G>A (n.-406+14282G>A) n.166+4305G>A c.143+768G>A (n.143+768G>A) c.-518-35G>A (n.-518-35G>A) | |
| 7 | g.117480113G>C | CA4450598 | CFTR | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.103G>C n.104G>C c.-334G>C (n.-334G>C) c.-191+419G>C (n.-191+419G>C) n.89G>C n.102G>C c.-406+14282G>C (n.-406+14282G>C) n.166+4305G>C c.143+768G>C (n.143+768G>C) c.-518-35G>C (n.-518-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480113G= | CA1737344691 | CFTR | c.19G= (p.Glu7=) n.103G= n.104G= c.-334G= (n.-334G=) c.-191+419G= (n.-191+419G=) n.89G= n.102G= c.-406+14282G= (n.-406+14282G=) n.166+4305G= c.143+768G= (n.143+768G=) c.-518-35G= (n.-518-35G=) | |
| 7 | g.117480113G>T | CA325613 | CFTR | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.103G>T n.104G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.-191+419G>T (n.-191+419G>T) n.89G>T n.102G>T c.-406+14282G>T (n.-406+14282G>T) n.166+4305G>T c.143+768G>T (n.143+768G>T) c.-518-35G>T (n.-518-35G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480114A>C | CA368981197 | CFTR | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.104A>C n.105A>C c.-333A>C (n.-333A>C) c.-191+420A>C (n.-191+420A>C) n.90A>C n.103A>C c.-406+14283A>C (n.-406+14283A>C) n.166+4306A>C c.143+769A>C (n.143+769A>C) c.-518-34A>C (n.-518-34A>C) | |
| 7 | g.117480114A>G | CA368981199 | CFTR | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.104A>G n.105A>G c.-333A>G (n.-333A>G) c.-191+420A>G (n.-191+420A>G) n.90A>G n.103A>G c.-406+14283A>G (n.-406+14283A>G) n.166+4306A>G c.143+769A>G (n.143+769A>G) c.-518-34A>G (n.-518-34A>G) | |
| 7 | g.117480114A>T | CA368981201 | CFTR | c.20A>T (p.Glu7Val) n.104A>T n.105A>T c.-333A>T (n.-333A>T) c.-191+420A>T (n.-191+420A>T) n.90A>T n.103A>T c.-406+14283A>T (n.-406+14283A>T) n.166+4306A>T c.143+769A>T (n.143+769A>T) c.-518-34A>T (n.-518-34A>T) | |
| 7 | g.117480115A>C | CA368981202 | CFTR | c.21A>C (p.Glu7Asp) n.105A>C n.106A>C c.-332A>C (n.-332A>C) c.-191+421A>C (n.-191+421A>C) n.91A>C n.104A>C c.-406+14284A>C (n.-406+14284A>C) n.166+4307A>C c.143+770A>C (n.143+770A>C) c.-518-33A>C (n.-518-33A>C) | |
| 7 | g.117480115A>G | CA457225642 | CFTR | c.21A>G (p.Glu7=) n.105A>G n.106A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.-191+421A>G (n.-191+421A>G) n.91A>G n.104A>G c.-406+14284A>G (n.-406+14284A>G) n.166+4307A>G c.143+770A>G (n.143+770A>G) c.-518-33A>G (n.-518-33A>G) | |
| 7 | g.117480115A>T | CA368981204 | CFTR | c.21A>T (p.Glu7Asp) n.105A>T n.106A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.-191+421A>T (n.-191+421A>T) n.91A>T n.104A>T c.-406+14284A>T (n.-406+14284A>T) n.166+4307A>T c.143+770A>T (n.143+770A>T) c.-518-33A>T (n.-518-33A>T) | |
| 7 | g.117480116A>C | CA368981211 | CFTR | c.22A>C (p.Lys8Gln) n.106A>C n.107A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.-191+422A>C (n.-191+422A>C) n.92A>C n.105A>C c.-406+14285A>C (n.-406+14285A>C) n.166+4308A>C c.143+771A>C (n.143+771A>C) c.-518-32A>C (n.-518-32A>C) | |
| 7 | g.117480116A>G | CA368981209 | CFTR | c.22A>G (p.Lys8Glu) n.106A>G n.107A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-191+422A>G (n.-191+422A>G) n.92A>G n.105A>G c.-406+14285A>G (n.-406+14285A>G) n.166+4308A>G c.143+771A>G (n.143+771A>G) c.-518-32A>G (n.-518-32A>G) | |
| 7 | g.117480116A>T | CA368981207 | CFTR | c.22A>T (p.Lys8Ter) n.106A>T n.107A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.-191+422A>T (n.-191+422A>T) n.92A>T n.105A>T c.-406+14285A>T (n.-406+14285A>T) n.166+4308A>T c.143+771A>T (n.143+771A>T) c.-518-32A>T (n.-518-32A>T) | |
| 7 | g.117480117A= | CA1737344693 | CFTR | c.23A= (p.Lys8=) n.107A= n.108A= c.-330A= (n.-330A=) c.-191+423A= (n.-191+423A=) n.93A= n.106A= c.-406+14286A= (n.-406+14286A=) n.166+4309A= c.143+772A= (n.143+772A=) c.-518-31A= (n.-518-31A=) | |
| 7 | g.117480117A>C | CA368981213 | CFTR | c.23A>C (p.Lys8Thr) n.107A>C n.108A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.-191+423A>C (n.-191+423A>C) n.93A>C n.106A>C c.-406+14286A>C (n.-406+14286A>C) n.166+4309A>C c.143+772A>C (n.143+772A>C) c.-518-31A>C (n.-518-31A>C) | |
| 7 | g.117480117A>G | CA368981215 | CFTR | c.23A>G (p.Lys8Arg) n.107A>G n.108A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.-191+423A>G (n.-191+423A>G) n.93A>G n.106A>G c.-406+14286A>G (n.-406+14286A>G) n.166+4309A>G c.143+772A>G (n.143+772A>G) c.-518-31A>G (n.-518-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480117A>T | CA368981214 | CFTR | c.23A>T (p.Lys8Met) n.107A>T n.108A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.-191+423A>T (n.-191+423A>T) n.93A>T n.106A>T c.-406+14286A>T (n.-406+14286A>T) n.166+4309A>T c.143+772A>T (n.143+772A>T) c.-518-31A>T (n.-518-31A>T) | |
| 7 | g.117480118G>A | CA4450599 | CFTR | c.24G>A (p.Lys8=) n.108G>A n.109G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.-191+424G>A (n.-191+424G>A) n.94G>A n.107G>A c.-406+14287G>A (n.-406+14287G>A) n.166+4310G>A c.143+773G>A (n.143+773G>A) c.-518-30G>A (n.-518-30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480118G>C | CA368981218 | CFTR | c.24G>C (p.Lys8Asn) n.108G>C n.109G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.-191+424G>C (n.-191+424G>C) n.94G>C n.107G>C c.-406+14287G>C (n.-406+14287G>C) n.166+4310G>C c.143+773G>C (n.143+773G>C) c.-518-30G>C (n.-518-30G>C) | |
| 7 | g.117480118G= | CA1737344702 | CFTR | c.24G= (p.Lys8=) n.108G= n.109G= c.-329G= (n.-329G=) c.-191+424G= (n.-191+424G=) n.94G= n.107G= c.-406+14287G= (n.-406+14287G=) n.166+4310G= c.143+773G= (n.143+773G=) c.-518-30G= (n.-518-30G=) | |
| 7 | g.117480118G>T | CA368981216 | CFTR | c.24G>T (p.Lys8Asn) n.108G>T n.109G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.-191+424G>T (n.-191+424G>T) n.94G>T n.107G>T c.-406+14287G>T (n.-406+14287G>T) n.166+4310G>T c.143+773G>T (n.143+773G>T) c.-518-30G>T (n.-518-30G>T) | |
| 7 | g.117480119dup | CA915945438 | CFTR | c.25dup (p.Ala9GlyfsTer?) n.109dup n.110dup c.-328dup (n.-328dup) c.-191+425dup (n.-191+425dup) n.95dup n.108dup c.-406+14288dup (n.-406+14288dup) n.166+4311dup c.143+774dup (n.143+774dup) c.-518-29dup (n.-518-29dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480119G>A | CA368981221 | CFTR | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.109G>A n.110G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.-191+425G>A (n.-191+425G>A) n.95G>A n.108G>A c.-406+14288G>A (n.-406+14288G>A) n.166+4311G>A c.143+774G>A (n.143+774G>A) c.-518-29G>A (n.-518-29G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117480119G>C | CA368981224 | CFTR | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.109G>C n.110G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.-191+425G>C (n.-191+425G>C) n.95G>C n.108G>C c.-406+14288G>C (n.-406+14288G>C) n.166+4311G>C c.143+774G>C (n.143+774G>C) c.-518-29G>C (n.-518-29G>C) | |
| 7 | g.117480119G= | CA1737344706 | CFTR | c.25G= (p.Ala9=) n.109G= n.110G= c.-328G= (n.-328G=) c.-191+425G= (n.-191+425G=) n.95G= n.108G= c.-406+14288G= (n.-406+14288G=) n.166+4311G= c.143+774G= (n.143+774G=) c.-518-29G= (n.-518-29G=) | |
| 7 | g.117480119G>T | CA368981222 | CFTR | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.109G>T n.110G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.-191+425G>T (n.-191+425G>T) n.95G>T n.108G>T c.-406+14288G>T (n.-406+14288G>T) n.166+4311G>T c.143+774G>T (n.143+774G>T) c.-518-29G>T (n.-518-29G>T) | |
| 7 | g.117480120C>A | CA368981226 | CFTR | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.110C>A n.111C>A c.-327C>A (n.-327C>A) c.-191+426C>A (n.-191+426C>A) n.96C>A n.109C>A c.-406+14289C>A (n.-406+14289C>A) n.166+4312C>A c.143+775C>A (n.143+775C>A) c.-518-28C>A (n.-518-28C>A) | |
| 7 | g.117480120C= | CA1737344711 | CFTR | c.26C= (p.Ala9=) n.110C= n.111C= c.-327C= (n.-327C=) c.-191+426C= (n.-191+426C=) n.96C= n.109C= c.-406+14289C= (n.-406+14289C=) n.166+4312C= c.143+775C= (n.143+775C=) c.-518-28C= (n.-518-28C=) | |
| 7 | g.117480120C>G | CA368981229 | CFTR | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.110C>G n.111C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.-191+426C>G (n.-191+426C>G) n.96C>G n.109C>G c.-406+14289C>G (n.-406+14289C>G) n.166+4312C>G c.143+775C>G (n.143+775C>G) c.-518-28C>G (n.-518-28C>G) | |
| 7 | g.117480120C>T | CA164948916 | CFTR | c.26C>T (p.Ala9Val) n.110C>T n.111C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.-191+426C>T (n.-191+426C>T) n.96C>T n.109C>T c.-406+14289C>T (n.-406+14289C>T) n.166+4312C>T c.143+775C>T (n.143+775C>T) c.-518-28C>T (n.-518-28C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480121C>A | CA457225644 | CFTR | c.27C>A (p.Ala9=) n.111C>A n.112C>A c.-326C>A (n.-326C>A) c.-191+427C>A (n.-191+427C>A) n.97C>A n.110C>A c.-406+14290C>A (n.-406+14290C>A) n.166+4313C>A c.143+776C>A (n.143+776C>A) c.-518-27C>A (n.-518-27C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480121C= | CA1737344718 | CFTR | c.27C= (p.Ala9=) n.111C= n.112C= c.-326C= (n.-326C=) c.-191+427C= (n.-191+427C=) n.97C= n.110C= c.-406+14290C= (n.-406+14290C=) n.166+4313C= c.143+776C= (n.143+776C=) c.-518-27C= (n.-518-27C=) | |
| 7 | g.117480121C>G | CA457225645 | CFTR | c.27C>G (p.Ala9=) n.111C>G n.112C>G c.-326C>G (n.-326C>G) c.-191+427C>G (n.-191+427C>G) n.97C>G n.110C>G c.-406+14290C>G (n.-406+14290C>G) n.166+4313C>G c.143+776C>G (n.143+776C>G) c.-518-27C>G (n.-518-27C>G) | |
| 7 | g.117480121C>T | CA457225646 | CFTR | c.27C>T (p.Ala9=) n.111C>T n.112C>T c.-326C>T (n.-326C>T) c.-191+427C>T (n.-191+427C>T) n.97C>T n.110C>T c.-406+14290C>T (n.-406+14290C>T) n.166+4313C>T c.143+776C>T (n.143+776C>T) c.-518-27C>T (n.-518-27C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480122A>C | CA368981231 | CFTR | c.28A>C (p.Ser10Arg) n.112A>C n.113A>C c.-325A>C (n.-325A>C) c.-191+428A>C (n.-191+428A>C) n.98A>C n.111A>C c.-406+14291A>C (n.-406+14291A>C) n.166+4314A>C c.143+777A>C (n.143+777A>C) c.-518-26A>C (n.-518-26A>C) | |
| 7 | g.117480122A>G | CA368981234 | CFTR | c.28A>G (p.Ser10Gly) n.112A>G n.113A>G c.-325A>G (n.-325A>G) c.-191+428A>G (n.-191+428A>G) n.98A>G n.111A>G c.-406+14291A>G (n.-406+14291A>G) n.166+4314A>G c.143+777A>G (n.143+777A>G) c.-518-26A>G (n.-518-26A>G) | |
| 7 | g.117480122A>T | CA368981232 | CFTR | c.28A>T (p.Ser10Cys) n.112A>T n.113A>T c.-325A>T (n.-325A>T) c.-191+428A>T (n.-191+428A>T) n.98A>T n.111A>T c.-406+14291A>T (n.-406+14291A>T) n.166+4314A>T c.143+777A>T (n.143+777A>T) c.-518-26A>T (n.-518-26A>T) | |
| 7 | g.117480123G>A | CA164948918 | CFTR | c.29G>A (p.Ser10Asn) n.113G>A n.114G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-191+429G>A (n.-191+429G>A) n.99G>A n.112G>A c.-406+14292G>A (n.-406+14292G>A) n.166+4315G>A c.143+778G>A (n.143+778G>A) c.-518-25G>A (n.-518-25G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480123G>C | CA368981240 | CFTR | c.29G>C (p.Ser10Thr) n.113G>C n.114G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.-191+429G>C (n.-191+429G>C) n.99G>C n.112G>C c.-406+14292G>C (n.-406+14292G>C) n.166+4315G>C c.143+778G>C (n.143+778G>C) c.-518-25G>C (n.-518-25G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480123G= | CA1737344727 | CFTR | c.29G= (p.Ser10=) n.113G= n.114G= c.-324G= (n.-324G=) c.-191+429G= (n.-191+429G=) n.99G= n.112G= c.-406+14292G= (n.-406+14292G=) n.166+4315G= c.143+778G= (n.143+778G=) c.-518-25G= (n.-518-25G=) | |
| 7 | g.117480123G>T | CA368981238 | CFTR | c.29G>T (p.Ser10Ile) n.113G>T n.114G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-191+429G>T (n.-191+429G>T) n.99G>T n.112G>T c.-406+14292G>T (n.-406+14292G>T) n.166+4315G>T c.143+778G>T (n.143+778G>T) c.-518-25G>T (n.-518-25G>T) | |
| 7 | g.117480124C>A | CA368981242 | CFTR | c.30C>A (p.Ser10Arg) n.114C>A n.115C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.-191+430C>A (n.-191+430C>A) n.100C>A n.113C>A c.-406+14293C>A (n.-406+14293C>A) n.166+4316C>A c.143+779C>A (n.143+779C>A) c.-518-24C>A (n.-518-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480124C= | CA1737344732 | CFTR | c.30C= (p.Ser10=) n.114C= n.115C= c.-323C= (n.-323C=) c.-191+430C= (n.-191+430C=) n.100C= n.113C= c.-406+14293C= (n.-406+14293C=) n.166+4316C= c.143+779C= (n.143+779C=) c.-518-24C= (n.-518-24C=) | |
| 7 | g.117480124C>G | CA368981243 | CFTR | c.30C>G (p.Ser10Arg) n.114C>G n.115C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.-191+430C>G (n.-191+430C>G) n.100C>G n.113C>G c.-406+14293C>G (n.-406+14293C>G) n.166+4316C>G c.143+779C>G (n.143+779C>G) c.-518-24C>G (n.-518-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480124C>T | CA457225647 | CFTR | c.30C>T (p.Ser10=) n.114C>T n.115C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.-191+430C>T (n.-191+430C>T) n.100C>T n.113C>T c.-406+14293C>T (n.-406+14293C>T) n.166+4316C>T c.143+779C>T (n.143+779C>T) c.-518-24C>T (n.-518-24C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480125G>A | CA4450601 | CFTR | c.31G>A (p.Val11Ile) n.115G>A n.116G>A c.-322G>A (n.-322G>A) c.-191+431G>A (n.-191+431G>A) n.101G>A n.114G>A c.-406+14294G>A (n.-406+14294G>A) n.166+4317G>A c.143+780G>A (n.143+780G>A) c.-518-23G>A (n.-518-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480125G>C | CA4450600 | CFTR | c.31G>C (p.Val11Leu) n.115G>C n.116G>C c.-322G>C (n.-322G>C) c.-191+431G>C (n.-191+431G>C) n.101G>C n.114G>C c.-406+14294G>C (n.-406+14294G>C) n.166+4317G>C c.143+780G>C (n.143+780G>C) c.-518-23G>C (n.-518-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117480125G= | CA1737344741 | CFTR | c.31G= (p.Val11=) n.115G= n.116G= c.-322G= (n.-322G=) c.-191+431G= (n.-191+431G=) n.101G= n.114G= c.-406+14294G= (n.-406+14294G=) n.166+4317G= c.143+780G= (n.143+780G=) c.-518-23G= (n.-518-23G=) | |
| 7 | g.117480125G>T | CA368981246 | CFTR | c.31G>T (p.Val11Phe) n.115G>T n.116G>T c.-322G>T (n.-322G>T) c.-191+431G>T (n.-191+431G>T) n.101G>T n.114G>T c.-406+14294G>T (n.-406+14294G>T) n.166+4317G>T c.143+780G>T (n.143+780G>T) c.-518-23G>T (n.-518-23G>T) | |
| 7 | g.117480126T>A | CA368981249 | CFTR | c.32T>A (p.Val11Asp) n.116T>A n.117T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.-191+432T>A (n.-191+432T>A) n.102T>A n.115T>A c.-406+14295T>A (n.-406+14295T>A) n.166+4318T>A c.143+781T>A (n.143+781T>A) c.-518-22T>A (n.-518-22T>A) | |
| 7 | g.117480126T>C | CA4450602 | CFTR | c.32T>C (p.Val11Ala) n.116T>C n.117T>C c.-321T>C (n.-321T>C) c.-191+432T>C (n.-191+432T>C) n.102T>C n.115T>C c.-406+14295T>C (n.-406+14295T>C) n.166+4318T>C c.143+781T>C (n.143+781T>C) c.-518-22T>C (n.-518-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117480126T>G | CA368981252 | CFTR | c.32T>G (p.Val11Gly) n.116T>G n.117T>G c.-321T>G (n.-321T>G) c.-191+432T>G (n.-191+432T>G) n.102T>G n.115T>G c.-406+14295T>G (n.-406+14295T>G) n.166+4318T>G c.143+781T>G (n.143+781T>G) c.-518-22T>G (n.-518-22T>G) | |
| 7 | g.117480126T= | CA1737344748 | CFTR | c.32T= (p.Val11=) n.116T= n.117T= c.-321T= (n.-321T=) c.-191+432T= (n.-191+432T=) n.102T= n.115T= c.-406+14295T= (n.-406+14295T=) n.166+4318T= c.143+781T= (n.143+781T=) c.-518-22T= (n.-518-22T=) | |
| 7 | g.117480127T>A | CA457225650 | CFTR | c.33T>A (p.Val11=) n.117T>A n.118T>A c.-320T>A (n.-320T>A) c.-191+433T>A (n.-191+433T>A) n.103T>A n.116T>A c.-406+14296T>A (n.-406+14296T>A) n.166+4319T>A c.143+782T>A (n.143+782T>A) c.-518-21T>A (n.-518-21T>A) | |
| 7 | g.117480127T>C | CA457225648 | CFTR | c.33T>C (p.Val11=) n.117T>C n.118T>C c.-320T>C (n.-320T>C) c.-191+433T>C (n.-191+433T>C) n.103T>C n.116T>C c.-406+14296T>C (n.-406+14296T>C) n.166+4319T>C c.143+782T>C (n.143+782T>C) c.-518-21T>C (n.-518-21T>C) | |
| 7 | g.117480127T>G | CA457225649 | CFTR | c.33T>G (p.Val11=) n.117T>G n.118T>G c.-320T>G (n.-320T>G) c.-191+433T>G (n.-191+433T>G) n.103T>G n.116T>G c.-406+14296T>G (n.-406+14296T>G) n.166+4319T>G c.143+782T>G (n.143+782T>G) c.-518-21T>G (n.-518-21T>G) | |
| 7 | g.117480128G>A | CA368981254 | CFTR | c.34G>A (p.Val12Ile) n.118G>A n.119G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.-191+434G>A (n.-191+434G>A) n.104G>A n.117G>A c.-406+14297G>A (n.-406+14297G>A) n.166+4320G>A c.143+783G>A (n.143+783G>A) c.-518-20G>A (n.-518-20G>A) | |
| 7 | g.117480128G>C | CA368981256 | CFTR | c.34G>C (p.Val12Leu) n.118G>C n.119G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.-191+434G>C (n.-191+434G>C) n.104G>C n.117G>C c.-406+14297G>C (n.-406+14297G>C) n.166+4320G>C c.143+783G>C (n.143+783G>C) c.-518-20G>C (n.-518-20G>C) | |
| 7 | g.117480128G>T | CA368981258 | CFTR | c.34G>T (p.Val12Phe) n.118G>T n.119G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.-191+434G>T (n.-191+434G>T) n.104G>T n.117G>T c.-406+14297G>T (n.-406+14297G>T) n.166+4320G>T c.143+783G>T (n.143+783G>T) c.-518-20G>T (n.-518-20G>T) | |
| 7 | g.117480129T>A | CA368981262 | CFTR | c.35T>A (p.Val12Asp) n.119T>A n.120T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.-191+435T>A (n.-191+435T>A) n.105T>A n.118T>A c.-406+14298T>A (n.-406+14298T>A) n.166+4321T>A c.143+784T>A (n.143+784T>A) c.-518-19T>A (n.-518-19T>A) | |
| 7 | g.117480129T>C | CA4450603 | CFTR | c.35T>C (p.Val12Ala) n.119T>C n.120T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.-191+435T>C (n.-191+435T>C) n.105T>C n.118T>C c.-406+14298T>C (n.-406+14298T>C) n.166+4321T>C c.143+784T>C (n.143+784T>C) c.-518-19T>C (n.-518-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480129T>G | CA368981267 | CFTR | c.35T>G (p.Val12Gly) n.119T>G n.120T>G c.-318T>G (n.-318T>G) c.-191+435T>G (n.-191+435T>G) n.105T>G n.118T>G c.-406+14298T>G (n.-406+14298T>G) n.166+4321T>G c.143+784T>G (n.143+784T>G) c.-518-19T>G (n.-518-19T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480129T= | CA1737344751 | CFTR | c.35T= (p.Val12=) n.119T= n.120T= c.-318T= (n.-318T=) c.-191+435T= (n.-191+435T=) n.105T= n.118T= c.-406+14298T= (n.-406+14298T=) n.166+4321T= c.143+784T= (n.143+784T=) c.-518-19T= (n.-518-19T=) | |
| 7 | g.117480129_117480130insTATCA | CA2695208289 | CFTR | c.35_36insTATCA (p.Ser13IlefsTer14) n.119_120insTATCA n.120_121insTATCA c.-318_-317insTATCA (n.-318_-317insTATCA) c.-191+435_-191+436insTATCA (n.-191+435_-191+436insTATCA) n.105_106insTATCA n.118_119insTATCA c.-406+14298_-406+14299insTATCA (n.-406+14298_-406+14299insTATCA) n.166+4321_166+4322insTATCA c.143+784_143+785insTATCA (n.143+784_143+785insTATCA) c.-518-19_-518-18insTATCA (n.-518-19_-518-18insTATCA) | |
| 7 | g.117480130C>A | CA457225651 | CFTR | c.36C>A (p.Val12=) n.120C>A n.121C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.-191+436C>A (n.-191+436C>A) n.106C>A n.119C>A c.-406+14299C>A (n.-406+14299C>A) n.166+4322C>A c.143+785C>A (n.143+785C>A) c.-518-18C>A (n.-518-18C>A) | |
| 7 | g.117480130C>G | CA457225652 | CFTR | c.36C>G (p.Val12=) n.120C>G n.121C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.-191+436C>G (n.-191+436C>G) n.106C>G n.119C>G c.-406+14299C>G (n.-406+14299C>G) n.166+4322C>G c.143+785C>G (n.143+785C>G) c.-518-18C>G (n.-518-18C>G) | |
| 7 | g.117480130C>T | CA457225653 | CFTR | c.36C>T (p.Val12=) n.120C>T n.121C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-191+436C>T (n.-191+436C>T) n.106C>T n.119C>T c.-406+14299C>T (n.-406+14299C>T) n.166+4322C>T c.143+785C>T (n.143+785C>T) c.-518-18C>T (n.-518-18C>T) | |
| 7 | g.117480131T>A | CA368981270 | CFTR | c.37T>A (p.Ser13Thr) n.121T>A n.122T>A c.-316T>A (n.-316T>A) c.-191+437T>A (n.-191+437T>A) n.107T>A n.120T>A c.-406+14300T>A (n.-406+14300T>A) n.166+4323T>A c.143+786T>A (n.143+786T>A) c.-518-17T>A (n.-518-17T>A) | |
| 7 | g.117480131T>C | CA368981273 | CFTR | c.37T>C (p.Ser13Pro) n.121T>C n.122T>C c.-316T>C (n.-316T>C) c.-191+437T>C (n.-191+437T>C) n.107T>C n.120T>C c.-406+14300T>C (n.-406+14300T>C) n.166+4323T>C c.143+786T>C (n.143+786T>C) c.-518-17T>C (n.-518-17T>C) | |
| 7 | g.117480131T>G | CA164948935 | CFTR | c.37T>G (p.Ser13Ala) n.121T>G n.122T>G c.-316T>G (n.-316T>G) c.-191+437T>G (n.-191+437T>G) n.107T>G n.120T>G c.-406+14300T>G (n.-406+14300T>G) n.166+4323T>G c.143+786T>G (n.143+786T>G) c.-518-17T>G (n.-518-17T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480131T= | CA1737344753 | CFTR | c.37T= (p.Ser13=) n.121T= n.122T= c.-316T= (n.-316T=) c.-191+437T= (n.-191+437T=) n.107T= n.120T= c.-406+14300T= (n.-406+14300T=) n.166+4323T= c.143+786T= (n.143+786T=) c.-518-17T= (n.-518-17T=) | |
| 7 | g.117480132C>A | CA368981282 | CFTR | c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.122C>A n.123C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.-191+438C>A (n.-191+438C>A) n.108C>A n.121C>A c.-406+14301C>A (n.-406+14301C>A) n.166+4324C>A c.143+787C>A (n.143+787C>A) c.-518-16C>A (n.-518-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480132C= | CA1737344758 | CFTR | c.38C= (p.Ser13=) n.122C= n.123C= c.-315C= (n.-315C=) c.-191+438C= (n.-191+438C=) n.108C= n.121C= c.-406+14301C= (n.-406+14301C=) n.166+4324C= c.143+787C= (n.143+787C=) c.-518-16C= (n.-518-16C=) | |
| 7 | g.117480132C>G | CA368981288 | CFTR | c.38C>G (p.Ser13Cys) n.122C>G n.123C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.-191+438C>G (n.-191+438C>G) n.108C>G n.121C>G c.-406+14301C>G (n.-406+14301C>G) n.166+4324C>G c.143+787C>G (n.143+787C>G) c.-518-16C>G (n.-518-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480132C>T | CA327334 | CFTR | c.38C>T (p.Ser13Phe) n.122C>T n.123C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.-191+438C>T (n.-191+438C>T) n.108C>T n.121C>T c.-406+14301C>T (n.-406+14301C>T) n.166+4324C>T c.143+787C>T (n.143+787C>T) c.-518-16C>T (n.-518-16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480133C>A | CA457225655 | CFTR | c.39C>A (p.Ser13=) n.123C>A n.124C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-191+439C>A (n.-191+439C>A) n.109C>A n.122C>A c.-406+14302C>A (n.-406+14302C>A) n.166+4325C>A c.143+788C>A (n.143+788C>A) c.-518-15C>A (n.-518-15C>A) | |
| 7 | g.117480133C>G | CA457225654 | CFTR | c.39C>G (p.Ser13=) n.123C>G n.124C>G c.-314C>G (n.-314C>G) c.-191+439C>G (n.-191+439C>G) n.109C>G n.122C>G c.-406+14302C>G (n.-406+14302C>G) n.166+4325C>G c.143+788C>G (n.143+788C>G) c.-518-15C>G (n.-518-15C>G) | |
| 7 | g.117480133C>T | CA457225656 | CFTR | c.39C>T (p.Ser13=) n.123C>T n.124C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.-191+439C>T (n.-191+439C>T) n.109C>T n.122C>T c.-406+14302C>T (n.-406+14302C>T) n.166+4325C>T c.143+788C>T (n.143+788C>T) c.-518-15C>T (n.-518-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117480133_117480134delinsCA | CA1737344764 | CFTR | c.39_40delinsCA (p.Ser13=) n.123_124delinsCA n.124_125delinsCA c.-314_-313delinsCA (n.-314_-313delinsCA) c.-191+439_-191+440delinsCA (n.-191+439_-191+440delinsCA) n.109_110delinsCA n.122_123delinsCA c.-406+14302_-406+14303delinsCA (n.-406+14302_-406+14303delinsCA) n.166+4325_166+4326delinsCA c.143+788_143+789delinsCA (n.143+788_143+789delinsCA) c.-518-15_-518-14delinsCA (n.-518-15_-518-14delinsCA) | |
| 7 | g.117480134A= | CA1737344770 | CFTR | c.40A= (p.Lys14=) n.124A= n.125A= c.-313A= (n.-313A=) c.-191+440A= (n.-191+440A=) n.110A= n.123A= c.-406+14303A= (n.-406+14303A=) n.166+4326A= c.143+789A= (n.143+789A=) c.-518-14A= (n.-518-14A=) | |
| 7 | g.117480134A>C | CA368981294 | CFTR | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.124A>C n.125A>C c.-313A>C (n.-313A>C) c.-191+440A>C (n.-191+440A>C) n.110A>C n.123A>C c.-406+14303A>C (n.-406+14303A>C) n.166+4326A>C c.143+789A>C (n.143+789A>C) c.-518-14A>C (n.-518-14A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117480134A>G | CA368981296 | CFTR | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.124A>G n.125A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.-191+440A>G (n.-191+440A>G) n.110A>G n.123A>G c.-406+14303A>G (n.-406+14303A>G) n.166+4326A>G c.143+789A>G (n.143+789A>G) c.-518-14A>G (n.-518-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480134A>T | CA327398 | CFTR | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.124A>T n.125A>T c.-313A>T (n.-313A>T) c.-191+440A>T (n.-191+440A>T) n.110A>T n.123A>T c.-406+14303A>T (n.-406+14303A>T) n.166+4326A>T c.143+789A>T (n.143+789A>T) c.-518-14A>T (n.-518-14A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480136del | CA327476 | CFTR | c.42del (p.Lys14AsnfsTer11) n.126del n.127del c.-311del (n.-311del) c.-191+442del (n.-191+442del) n.112del n.125del c.-406+14305del (n.-406+14305del) n.166+4328del c.143+791del (n.143+791del) c.-518-12del (n.-518-12del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480134_117480138del | CA2580076290 | CFTR | c.40_44del (p.Lys14PhefsTer29) n.124_128del n.125_129del c.-313_-309del (n.-313_-309del) c.-191+440_-191+444del (n.-191+440_-191+444del) n.110_114del n.123_127del c.-406+14303_-406+14307del (n.-406+14303_-406+14307del) n.166+4326_166+4330del c.143+789_143+793del (n.143+789_143+793del) c.-518-14_-518-10del (n.-518-14_-518-10del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117480135A= | CA1737344781 | CFTR | c.41A= (p.Lys14=) n.125A= n.126A= c.-312A= (n.-312A=) c.-191+441A= (n.-191+441A=) n.111A= n.124A= c.-406+14304A= (n.-406+14304A=) n.166+4327A= c.143+790A= (n.143+790A=) c.-518-13A= (n.-518-13A=) | |
| 7 | g.117480135A>C | CA368981302 | CFTR | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.125A>C n.126A>C c.-312A>C (n.-312A>C) c.-191+441A>C (n.-191+441A>C) n.111A>C n.124A>C c.-406+14304A>C (n.-406+14304A>C) n.166+4327A>C c.143+790A>C (n.143+790A>C) c.-518-13A>C (n.-518-13A>C) | |
| 7 | g.117480135A>G | CA368981305 | CFTR | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.125A>G n.126A>G c.-312A>G (n.-312A>G) c.-191+441A>G (n.-191+441A>G) n.111A>G n.124A>G c.-406+14304A>G (n.-406+14304A>G) n.166+4327A>G c.143+790A>G (n.143+790A>G) c.-518-13A>G (n.-518-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480135A>T | CA164948959 | CFTR | c.41A>T (p.Lys14Ile) n.125A>T n.126A>T c.-312A>T (n.-312A>T) c.-191+441A>T (n.-191+441A>T) n.111A>T n.124A>T c.-406+14304A>T (n.-406+14304A>T) n.166+4327A>T c.143+790A>T (n.143+790A>T) c.-518-13A>T (n.-518-13A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480136A>C | CA368981311 | CFTR | c.42A>C (p.Lys14Asn) n.126A>C n.127A>C c.-311A>C (n.-311A>C) c.-191+442A>C (n.-191+442A>C) n.112A>C n.125A>C c.-406+14305A>C (n.-406+14305A>C) n.166+4328A>C c.143+791A>C (n.143+791A>C) c.-518-12A>C (n.-518-12A>C) | |
| 7 | g.117480136A>G | CA457225658 | CFTR | c.42A>G (p.Lys14=) n.126A>G n.127A>G c.-311A>G (n.-311A>G) c.-191+442A>G (n.-191+442A>G) n.112A>G n.125A>G c.-406+14305A>G (n.-406+14305A>G) n.166+4328A>G c.143+791A>G (n.143+791A>G) c.-518-12A>G (n.-518-12A>G) | |
| 7 | g.117480136A>T | CA368981312 | CFTR | c.42A>T (p.Lys14Asn) n.126A>T n.127A>T c.-311A>T (n.-311A>T) c.-191+442A>T (n.-191+442A>T) n.112A>T n.125A>T c.-406+14305A>T (n.-406+14305A>T) n.166+4328A>T c.143+791A>T (n.143+791A>T) c.-518-12A>T (n.-518-12A>T) | |
| 7 | g.117480136_117480137delinsAC | CA1737344784 | CFTR | c.42_43delinsAC (p.Lys14=) n.126_127delinsAC n.127_128delinsAC c.-311_-310delinsAC (n.-311_-310delinsAC) c.-191+442_-191+443delinsAC (n.-191+442_-191+443delinsAC) n.112_113delinsAC n.125_126delinsAC c.-406+14305_-406+14306delinsAC (n.-406+14305_-406+14306delinsAC) n.166+4328_166+4329delinsAC c.143+791_143+792delinsAC (n.143+791_143+792delinsAC) c.-518-12_-518-11delinsAC (n.-518-12_-518-11delinsAC) | |
| 7 | g.117480137del | CA327486 | CFTR | c.43del (p.Leu15PhefsTer10) n.127del n.128del c.-310del (n.-310del) c.-191+443del (n.-191+443del) n.113del n.126del c.-406+14306del (n.-406+14306del) n.166+4329del c.143+792del (n.143+792del) c.-518-11del (n.-518-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117480137C>A | CA368981320 | CFTR | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.127C>A n.128C>A c.-310C>A (n.-310C>A) c.-191+443C>A (n.-191+443C>A) n.113C>A n.126C>A c.-406+14306C>A (n.-406+14306C>A) n.166+4329C>A c.143+792C>A (n.143+792C>A) c.-518-11C>A (n.-518-11C>A) | |
| 7 | g.117480137C= | CA1737344793 | CFTR | c.43C= (p.Leu15=) n.127C= n.128C= c.-310C= (n.-310C=) c.-191+443C= (n.-191+443C=) n.113C= n.126C= c.-406+14306C= (n.-406+14306C=) n.166+4329C= c.143+792C= (n.143+792C=) c.-518-11C= (n.-518-11C=) | |
| 7 | g.117480137C>G | CA4450604 | CFTR | c.43C>G (p.Leu15Val) n.127C>G n.128C>G c.-310C>G (n.-310C>G) c.-191+443C>G (n.-191+443C>G) n.113C>G n.126C>G c.-406+14306C>G (n.-406+14306C>G) n.166+4329C>G c.143+792C>G (n.143+792C>G) c.-518-11C>G (n.-518-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480137C>T | CA368981323 | CFTR | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.127C>T n.128C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.-191+443C>T (n.-191+443C>T) n.113C>T n.126C>T c.-406+14306C>T (n.-406+14306C>T) n.166+4329C>T c.143+792C>T (n.143+792C>T) c.-518-11C>T (n.-518-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117480137_117480138delinsCT | CA1737344791 | CFTR | c.43_44delinsCT (p.Leu15=) n.127_128delinsCT n.128_129delinsCT c.-310_-309delinsCT (n.-310_-309delinsCT) c.-191+443_-191+444delinsCT (n.-191+443_-191+444delinsCT) n.113_114delinsCT n.126_127delinsCT c.-406+14306_-406+14307delinsCT (n.-406+14306_-406+14307delinsCT) n.166+4329_166+4330delinsCT c.143+792_143+793delinsCT (n.143+792_143+793delinsCT) c.-518-11_-518-10delinsCT (n.-518-11_-518-10delinsCT) | |
| 7 | g.117480138T>A | CA368981335 | CFTR | c.44T>A (p.Leu15His) n.128T>A n.129T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.-191+444T>A (n.-191+444T>A) n.114T>A n.127T>A c.-406+14307T>A (n.-406+14307T>A) n.166+4330T>A c.143+793T>A (n.143+793T>A) c.-518-10T>A (n.-518-10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480138T>C | CA368981338 | CFTR | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.128T>C n.129T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.-191+444T>C (n.-191+444T>C) n.114T>C n.127T>C c.-406+14307T>C (n.-406+14307T>C) n.166+4330T>C c.143+793T>C (n.143+793T>C) c.-518-10T>C (n.-518-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480138T>G | CA368981341 | CFTR | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.128T>G n.129T>G c.-309T>G (n.-309T>G) c.-191+444T>G (n.-191+444T>G) n.114T>G n.127T>G c.-406+14307T>G (n.-406+14307T>G) n.166+4330T>G c.143+793T>G (n.143+793T>G) c.-518-10T>G (n.-518-10T>G) | |
| 7 | g.117480138T= | CA1737344808 | CFTR | c.44T= (p.Leu15=) n.128T= n.129T= c.-309T= (n.-309T=) c.-191+444T= (n.-191+444T=) n.114T= n.127T= c.-406+14307T= (n.-406+14307T=) n.166+4330T= c.143+793T= (n.143+793T=) c.-518-10T= (n.-518-10T=) | |
| 7 | g.117480144dup | CA327485 | CFTR | c.50dup (p.Ser18GlnfsTer27) n.134dup n.135dup c.-303dup (n.-303dup) c.-191+450dup (n.-191+450dup) n.120dup n.133dup c.-406+14313dup (n.-406+14313dup) n.166+4336dup c.143+799dup (n.143+799dup) c.-518-4dup (n.-518-4dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480143_117480144dup | CA327540 | CFTR | c.49_50dup (p.Trp19AlafsTer7) n.133_134dup n.134_135dup c.-304_-303dup (n.-304_-303dup) c.-191+449_-191+450dup (n.-191+449_-191+450dup) n.119_120dup n.132_133dup c.-406+14312_-406+14313dup (n.-406+14312_-406+14313dup) n.166+4335_166+4336dup c.143+798_143+799dup (n.143+798_143+799dup) c.-518-5_-518-4dup (n.-518-5_-518-4dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480144del | CA327545 | CFTR | c.50del (p.Phe17SerfsTer8) n.134del n.135del c.-303del (n.-303del) c.-191+450del (n.-191+450del) n.120del n.133del c.-406+14313del (n.-406+14313del) n.166+4336del c.143+799del (n.143+799del) c.-518-4del (n.-518-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117480143_117480144del | CA2580076292 | CFTR | c.49_50del (p.Phe17GlnfsTer27) n.133_134del n.134_135del c.-304_-303del (n.-304_-303del) c.-191+449_-191+450del (n.-191+449_-191+450del) n.119_120del n.132_133del c.-406+14312_-406+14313del (n.-406+14312_-406+14313del) n.166+4335_166+4336del c.143+798_143+799del (n.143+798_143+799del) c.-518-5_-518-4del (n.-518-5_-518-4del) | ClinVar |
| 7 | g.117480139T>A | CA457225659 | CFTR | c.45T>A (p.Leu15=) n.129T>A n.130T>A c.-308T>A (n.-308T>A) c.-191+445T>A (n.-191+445T>A) n.115T>A n.128T>A c.-406+14308T>A (n.-406+14308T>A) n.166+4331T>A c.143+794T>A (n.143+794T>A) c.-518-9T>A (n.-518-9T>A) | |
| 7 | g.117480139T>C | CA457225660 | CFTR | c.45T>C (p.Leu15=) n.129T>C n.130T>C c.-308T>C (n.-308T>C) c.-191+445T>C (n.-191+445T>C) n.115T>C n.128T>C c.-406+14308T>C (n.-406+14308T>C) n.166+4331T>C c.143+794T>C (n.143+794T>C) c.-518-9T>C (n.-518-9T>C) | |
| 7 | g.117480139T>G | CA457225661 | CFTR | c.45T>G (p.Leu15=) n.129T>G n.130T>G c.-308T>G (n.-308T>G) c.-191+445T>G (n.-191+445T>G) n.115T>G n.128T>G c.-406+14308T>G (n.-406+14308T>G) n.166+4331T>G c.143+794T>G (n.143+794T>G) c.-518-9T>G (n.-518-9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480139T= | CA1737344822 | CFTR | c.45T= (p.Leu15=) n.129T= n.130T= c.-308T= (n.-308T=) c.-191+445T= (n.-191+445T=) n.115T= n.128T= c.-406+14308T= (n.-406+14308T=) n.166+4331T= c.143+794T= (n.143+794T=) c.-518-9T= (n.-518-9T=) | |
| 7 | g.117480140T>A | CA368981350 | CFTR | c.46T>A (p.Phe16Ile) n.130T>A n.131T>A c.-307T>A (n.-307T>A) c.-191+446T>A (n.-191+446T>A) n.116T>A n.129T>A c.-406+14309T>A (n.-406+14309T>A) n.166+4332T>A c.143+795T>A (n.143+795T>A) c.-518-8T>A (n.-518-8T>A) | |
| 7 | g.117480140T>C | CA368981354 | CFTR | c.46T>C (p.Phe16Leu) n.130T>C n.131T>C c.-307T>C (n.-307T>C) c.-191+446T>C (n.-191+446T>C) n.116T>C n.129T>C c.-406+14309T>C (n.-406+14309T>C) n.166+4332T>C c.143+795T>C (n.143+795T>C) c.-518-8T>C (n.-518-8T>C) | |
| 7 | g.117480140T>G | CA368981357 | CFTR | c.46T>G (p.Phe16Val) n.130T>G n.131T>G c.-307T>G (n.-307T>G) c.-191+446T>G (n.-191+446T>G) n.116T>G n.129T>G c.-406+14309T>G (n.-406+14309T>G) n.166+4332T>G c.143+795T>G (n.143+795T>G) c.-518-8T>G (n.-518-8T>G) |