Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGCA2777591216CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGG)
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGCA577211754CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGCA1106300436CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGCA1106300434CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300432CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300425CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300420CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300438CFTRc.-191+268_-191+269insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300418CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300406CFTRc.-191+268_-191+269insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300416CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300463CFTRc.-191+268_-191+269insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962dupCA2684616965CFTRc.-191+268dup (n.-191+268dup)
c.-406+14131dup (n.-406+14131dup)
n.166+4154dup
c.143+617dup (n.143+617dup)
c.-518-186dup (n.-518-186dup)
 gnomAD v4
7g.117479959_117479962dupCA1106300442CFTRc.-191+265_-191+268dup (n.-191+265_-191+268dup)
c.-406+14128_-406+14131dup (n.-406+14128_-406+14131dup)
n.166+4151_166+4154dup
c.143+614_143+617dup (n.143+614_143+617dup)
c.-518-189_-518-186dup (n.-518-189_-518-186dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479958_117479962dupCA1106300446CFTRc.-191+264_-191+268dup (n.-191+264_-191+268dup)
c.-406+14127_-406+14131dup (n.-406+14127_-406+14131dup)
n.166+4150_166+4154dup
c.143+613_143+617dup (n.143+613_143+617dup)
c.-518-190_-518-186dup (n.-518-190_-518-186dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962delCA2684616964CFTRc.-191+268del (n.-191+268del)
c.-406+14131del (n.-406+14131del)
n.166+4154del
c.143+617del (n.143+617del)
c.-518-186del (n.-518-186del)
 gnomAD v4
7g.117479959_117479962delCA2684616963CFTRc.-191+265_-191+268del (n.-191+265_-191+268del)
c.-406+14128_-406+14131del (n.-406+14128_-406+14131del)
n.166+4151_166+4154del
c.143+614_143+617del (n.143+614_143+617del)
c.-518-189_-518-186del (n.-518-189_-518-186del)
 gnomAD v4
7g.117479963_117479964insGAGGGGGGGGGGGGGGGGACA1106300450CFTRc.-191+269_-191+270insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-191+269_-191+270insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-406+14132_-406+14133insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-406+14132_-406+14133insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.166+4155_166+4156insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.143+618_143+619insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.143+618_143+619insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-518-185_-518-184insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-518-185_-518-184insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479963_117479964insGGGGGGGGGGGGGGGGGGACA1106300466CFTRc.-191+269_-191+270insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-191+269_-191+270insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-406+14132_-406+14133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-406+14132_-406+14133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.166+4155_166+4156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.143+618_143+619insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.143+618_143+619insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-518-185_-518-184insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-518-185_-518-184insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479963_117479964insGTGGGGGGGGGGGGGGGGACA1106300454CFTRc.-191+269_-191+270insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-191+269_-191+270insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-406+14132_-406+14133insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-406+14132_-406+14133insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.166+4155_166+4156insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.143+618_143+619insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.143+618_143+619insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-518-185_-518-184insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-518-185_-518-184insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479961G>ACA2684616969CFTRc.-191+267G>A (n.-191+267G>A)
c.-406+14130G>A (n.-406+14130G>A)
n.166+4153G>A
c.143+616G>A (n.143+616G>A)
c.-518-187G>A (n.-518-187G>A)
 gnomAD v4
7g.117479962G>ACA1737344433CFTRc.-191+268G>A (n.-191+268G>A)
c.-406+14131G>A (n.-406+14131G>A)
n.166+4154G>A
c.143+617G>A (n.143+617G>A)
c.-518-186G>A (n.-518-186G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479962G>CCA2684616970CFTRc.-191+268G>C (n.-191+268G>C)
c.-406+14131G>C (n.-406+14131G>C)
n.166+4154G>C
c.143+617G>C (n.143+617G>C)
c.-518-186G>C (n.-518-186G>C)
 gnomAD v4
7g.117479962G=CA1737344432CFTRc.-191+268G= (n.-191+268G=)
c.-406+14131G= (n.-406+14131G=)
n.166+4154G=
c.143+617G= (n.143+617G=)
c.-518-186G= (n.-518-186G=)
7g.117479962G>TCA2684616971CFTRc.-191+268G>T (n.-191+268G>T)
c.-406+14131G>T (n.-406+14131G>T)
n.166+4154G>T
c.143+617G>T (n.143+617G>T)
c.-518-186G>T (n.-518-186G>T)
 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGCCA2517075268CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGC (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGC)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGC (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGC)
c.-132-1_-132insGGGGGGGGGC (n.-132-1_-132insGGGGGGGGGC)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGC
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGC (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGC)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGC (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGC)
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGTCA2777591228CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGT (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGT)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGT (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGT)
c.-132-1_-132insGGGGGGGGGT (n.-132-1_-132insGGGGGGGGGT)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGT
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGT (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGT)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGT (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGT)
7g.117479963A>GCA2684616972CFTRc.-191+269A>G (n.-191+269A>G)
c.-406+14132A>G (n.-406+14132A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.166+4155A>G
c.143+618A>G (n.143+618A>G)
c.-518-185A>G (n.-518-185A>G)
 gnomAD v4
7g.117479964A=CA1737344435CFTRc.-191+270A= (n.-191+270A=)
c.-406+14133A= (n.-406+14133A=)
c.-131A= (n.-131A=)
n.166+4156A=
c.143+619A= (n.143+619A=)
c.-518-184A= (n.-518-184A=)
7g.117479964A>CCA2777591230CFTRc.-191+270A>C (n.-191+270A>C)
c.-406+14133A>C (n.-406+14133A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.166+4156A>C
c.143+619A>C (n.143+619A>C)
c.-518-184A>C (n.-518-184A>C)
7g.117479964A>GCA164948708CFTRc.-191+270A>G (n.-191+270A>G)
c.-406+14133A>G (n.-406+14133A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.166+4156A>G
c.143+619A>G (n.143+619A>G)
c.-518-184A>G (n.-518-184A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479965T>CCA164948712CFTRc.-191+271T>C (n.-191+271T>C)
c.-406+14134T>C (n.-406+14134T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.166+4157T>C
c.143+620T>C (n.143+620T>C)
c.-518-183T>C (n.-518-183T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479965T>GCA1106300474CFTRc.-191+271T>G (n.-191+271T>G)
c.-406+14134T>G (n.-406+14134T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.166+4157T>G
c.143+620T>G (n.143+620T>G)
c.-518-183T>G (n.-518-183T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479965T=CA1737344437CFTRc.-191+271T= (n.-191+271T=)
c.-406+14134T= (n.-406+14134T=)
c.-130T= (n.-130T=)
n.166+4157T=
c.143+620T= (n.143+620T=)
c.-518-183T= (n.-518-183T=)
7g.117479966T>CCA164948715CFTRc.-191+272T>C (n.-191+272T>C)
c.-406+14135T>C (n.-406+14135T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.166+4158T>C
c.143+621T>C (n.143+621T>C)
c.-518-182T>C (n.-518-182T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479966T>GCA1106300477CFTRc.-191+272T>G (n.-191+272T>G)
c.-406+14135T>G (n.-406+14135T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.166+4158T>G
c.143+621T>G (n.143+621T>G)
c.-518-182T>G (n.-518-182T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479966T=CA1737344439CFTRc.-191+272T= (n.-191+272T=)
c.-406+14135T= (n.-406+14135T=)
c.-129T= (n.-129T=)
n.166+4158T=
c.143+621T= (n.143+621T=)
c.-518-182T= (n.-518-182T=)
7g.117479967G>ACA2515488609CFTRc.-191+273G>A (n.-191+273G>A)
c.-406+14136G>A (n.-406+14136G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.166+4159G>A
c.143+622G>A (n.143+622G>A)
c.-518-181G>A (n.-518-181G>A)
7g.117479967G>TCA2684616973CFTRc.-191+273G>T (n.-191+273G>T)
c.-406+14136G>T (n.-406+14136G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.166+4159G>T
c.143+622G>T (n.143+622G>T)
c.-518-181G>T (n.-518-181G>T)
 gnomAD v4
7g.117479968G>ACA164948719CFTRc.-191+274G>A (n.-191+274G>A)
c.-406+14137G>A (n.-406+14137G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.166+4160G>A
c.143+623G>A (n.143+623G>A)
c.-518-180G>A (n.-518-180G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479968G=CA1737344441CFTRc.-191+274G= (n.-191+274G=)
c.-406+14137G= (n.-406+14137G=)
c.-127G= (n.-127G=)
n.166+4160G=
c.143+623G= (n.143+623G=)
c.-518-180G= (n.-518-180G=)
7g.117479970A>GCA2684616974CFTRc.-191+276A>G (n.-191+276A>G)
c.-406+14139A>G (n.-406+14139A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.166+4162A>G
c.143+625A>G (n.143+625A>G)
c.-518-178A>G (n.-518-178A>G)
 gnomAD v4
7g.117479971G>ACA2684616975CFTRc.-191+277G>A (n.-191+277G>A)
c.-406+14140G>A (n.-406+14140G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.166+4163G>A
c.143+626G>A (n.143+626G>A)
c.-518-177G>A (n.-518-177G>A)
 gnomAD v4
7g.117479971G>TCA2684616976CFTRc.-191+277G>T (n.-191+277G>T)
c.-406+14140G>T (n.-406+14140G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.166+4163G>T
c.143+626G>T (n.143+626G>T)
c.-518-177G>T (n.-518-177G>T)
 gnomAD v4
7g.117479972C>ACA2684616977CFTRc.-191+278C>A (n.-191+278C>A)
c.-406+14141C>A (n.-406+14141C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.166+4164C>A
c.143+627C>A (n.143+627C>A)
c.-518-176C>A (n.-518-176C>A)
 gnomAD v4
7g.117479974A>GCA2684616978CFTRc.-191+280A>G (n.-191+280A>G)
c.-406+14143A>G (n.-406+14143A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.166+4166A>G
c.143+629A>G (n.143+629A>G)
c.-518-174A>G (n.-518-174A>G)
 gnomAD v4
7g.117479975A=CA1737344443CFTRc.-191+281A= (n.-191+281A=)
c.-406+14144A= (n.-406+14144A=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.166+4167A=
c.143+630A= (n.143+630A=)
c.-518-173A= (n.-518-173A=)
7g.117479975A>CCA1737344445CFTRc.-191+281A>C (n.-191+281A>C)
c.-406+14144A>C (n.-406+14144A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.166+4167A>C
c.143+630A>C (n.143+630A>C)
c.-518-173A>C (n.-518-173A>C)
 dbSNP
7g.117479975A>GCA2684616979CFTRc.-191+281A>G (n.-191+281A>G)
c.-406+14144A>G (n.-406+14144A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.166+4167A>G
c.143+630A>G (n.143+630A>G)
c.-518-173A>G (n.-518-173A>G)
 gnomAD v4
7g.117479977G>ACA164948726CFTRc.-191+283G>A (n.-191+283G>A)
c.-406+14146G>A (n.-406+14146G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.166+4169G>A
c.143+632G>A (n.143+632G>A)
c.-518-171G>A (n.-518-171G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479977G=CA1737344448CFTRc.-191+283G= (n.-191+283G=)
c.-406+14146G= (n.-406+14146G=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.166+4169G=
c.143+632G= (n.143+632G=)
c.-518-171G= (n.-518-171G=)
7g.117479977G>TCA1737344450CFTRc.-191+283G>T (n.-191+283G>T)
c.-406+14146G>T (n.-406+14146G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.166+4169G>T
c.143+632G>T (n.143+632G>T)
c.-518-171G>T (n.-518-171G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479978A=CA1737344452CFTRc.-191+284A= (n.-191+284A=)
c.-406+14147A= (n.-406+14147A=)
c.-117A= (n.-117A=)
n.166+4170A=
c.143+633A= (n.143+633A=)
c.-518-170A= (n.-518-170A=)
7g.117479978A>GCA2684616980CFTRc.-191+284A>G (n.-191+284A>G)
c.-406+14147A>G (n.-406+14147A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.166+4170A>G
c.143+633A>G (n.143+633A>G)
c.-518-170A>G (n.-518-170A>G)
 gnomAD v4
7g.117479978A>TCA1737344451CFTRc.-191+284A>T (n.-191+284A>T)
c.-406+14147A>T (n.-406+14147A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.166+4170A>T
c.143+633A>T (n.143+633A>T)
c.-518-170A>T (n.-518-170A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479979_117479980dupCA1737344454CFTRc.-191+285_-191+286dup (n.-191+285_-191+286dup)
c.-406+14148_-406+14149dup (n.-406+14148_-406+14149dup)
c.-116_-115dup (n.-116_-115dup)
n.166+4171_166+4172dup
c.143+634_143+635dup (n.143+634_143+635dup)
c.-518-169_-518-168dup (n.-518-169_-518-168dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479979C>ACA2684616981CFTRc.-191+285C>A (n.-191+285C>A)
c.-406+14148C>A (n.-406+14148C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.166+4171C>A
c.143+634C>A (n.143+634C>A)
c.-518-169C>A (n.-518-169C>A)
 gnomAD v4
7g.117479979C=CA1737344455CFTRc.-191+285C= (n.-191+285C=)
c.-406+14148C= (n.-406+14148C=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.166+4171C=
c.143+634C= (n.143+634C=)
c.-518-169C= (n.-518-169C=)
7g.117479979C>TCA164948733CFTRc.-191+285C>T (n.-191+285C>T)
c.-406+14148C>T (n.-406+14148C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.166+4171C>T
c.143+634C>T (n.143+634C>T)
c.-518-169C>T (n.-518-169C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479980A>CCA2684616982CFTRc.-191+286A>C (n.-191+286A>C)
c.-406+14149A>C (n.-406+14149A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.166+4172A>C
c.143+635A>C (n.143+635A>C)
c.-518-168A>C (n.-518-168A>C)
 gnomAD v4
7g.117479980A>TCA2684616983CFTRc.-191+286A>T (n.-191+286A>T)
c.-406+14149A>T (n.-406+14149A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.166+4172A>T
c.143+635A>T (n.143+635A>T)
c.-518-168A>T (n.-518-168A>T)
 gnomAD v4
7g.117479981T>CCA2684616984CFTRc.-191+287T>C (n.-191+287T>C)
c.-406+14150T>C (n.-406+14150T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.166+4173T>C
c.143+636T>C (n.143+636T>C)
c.-518-167T>C (n.-518-167T>C)
 gnomAD v4
7g.117479982C>ACA2684616985CFTRc.-191+288C>A (n.-191+288C>A)
c.-406+14151C>A (n.-406+14151C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.166+4174C>A
c.143+637C>A (n.143+637C>A)
c.-518-166C>A (n.-518-166C>A)
 gnomAD v4
7g.117479982C=CA1737344457CFTRc.-191+288C= (n.-191+288C=)
c.-406+14151C= (n.-406+14151C=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.166+4174C=
c.143+637C= (n.143+637C=)
c.-518-166C= (n.-518-166C=)
7g.117479982C>GCA164948736CFTRc.-191+288C>G (n.-191+288C>G)
c.-406+14151C>G (n.-406+14151C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.166+4174C>G
c.143+637C>G (n.143+637C>G)
c.-518-166C>G (n.-518-166C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479982C>TCA832112786CFTRc.-191+288C>T (n.-191+288C>T)
c.-406+14151C>T (n.-406+14151C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.166+4174C>T
c.143+637C>T (n.143+637C>T)
c.-518-166C>T (n.-518-166C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479983A>GCA2684616986CFTRc.-191+289A>G (n.-191+289A>G)
c.-406+14152A>G (n.-406+14152A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.166+4175A>G
c.143+638A>G (n.143+638A>G)
c.-518-165A>G (n.-518-165A>G)
 gnomAD v4
7g.117479984C>ACA2684616987CFTRc.-191+290C>A (n.-191+290C>A)
c.-406+14153C>A (n.-406+14153C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.166+4176C>A
c.143+639C>A (n.143+639C>A)
c.-518-164C>A (n.-518-164C>A)
 gnomAD v4
7g.117479984C=CA1737344460CFTRc.-191+290C= (n.-191+290C=)
c.-406+14153C= (n.-406+14153C=)
c.-111C= (n.-111C=)
n.166+4176C=
c.143+639C= (n.143+639C=)
c.-518-164C= (n.-518-164C=)
7g.117479984C>TCA164948745CFTRc.-191+290C>T (n.-191+290C>T)
c.-406+14153C>T (n.-406+14153C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.166+4176C>T
c.143+639C>T (n.143+639C>T)
c.-518-164C>T (n.-518-164C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479985A>GCA2684616988CFTRc.-191+291A>G (n.-191+291A>G)
c.-406+14154A>G (n.-406+14154A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.166+4177A>G
c.143+640A>G (n.143+640A>G)
c.-518-163A>G (n.-518-163A>G)
 gnomAD v4
7g.117479986G>TCA2684616989CFTRc.-191+292G>T (n.-191+292G>T)
c.-406+14155G>T (n.-406+14155G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.166+4178G>T
c.143+641G>T (n.143+641G>T)
c.-518-162G>T (n.-518-162G>T)
 gnomAD v4
7g.117479987C>ACA2684616990CFTRc.-191+293C>A (n.-191+293C>A)
c.-406+14156C>A (n.-406+14156C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.166+4179C>A
c.143+642C>A (n.143+642C>A)
c.-518-161C>A (n.-518-161C>A)
 gnomAD v4
7g.117479988A>GCA2684616991CFTRc.-107A>G (n.-107A>G)
c.-191+294A>G (n.-191+294A>G)
c.-406+14157A>G (n.-406+14157A>G)
n.166+4180A>G
c.143+643A>G (n.143+643A>G)
c.-518-160A>G (n.-518-160A>G)
 gnomAD v4
7g.117479989G>ACA2684616992CFTRc.-106G>A (n.-106G>A)
c.-191+295G>A (n.-191+295G>A)
c.-406+14158G>A (n.-406+14158G>A)
n.166+4181G>A
c.143+644G>A (n.143+644G>A)
c.-518-159G>A (n.-518-159G>A)
 gnomAD v4
7g.117479989G>CCA577211759CFTRc.-106G>C (n.-106G>C)
c.-191+295G>C (n.-191+295G>C)
c.-406+14158G>C (n.-406+14158G>C)
n.166+4181G>C
c.143+644G>C (n.143+644G>C)
c.-518-159G>C (n.-518-159G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479989G=CA1737344462CFTRc.-106G= (n.-106G=)
c.-191+295G= (n.-191+295G=)
c.-406+14158G= (n.-406+14158G=)
n.166+4181G=
c.143+644G= (n.143+644G=)
c.-518-159G= (n.-518-159G=)
7g.117479989G>TCA1737344465CFTRc.-106G>T (n.-106G>T)
c.-191+295G>T (n.-191+295G>T)
c.-406+14158G>T (n.-406+14158G>T)
n.166+4181G>T
c.143+644G>T (n.143+644G>T)
c.-518-159G>T (n.-518-159G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117479990G>CCA164948757CFTRc.-105G>C (n.-105G>C)
c.-191+296G>C (n.-191+296G>C)
c.-406+14159G>C (n.-406+14159G>C)
n.166+4182G>C
c.143+645G>C (n.143+645G>C)
c.-518-158G>C (n.-518-158G>C)
 dbSNP
7g.117479990G=CA1737344467CFTRc.-105G= (n.-105G=)
c.-191+296G= (n.-191+296G=)
c.-406+14159G= (n.-406+14159G=)
n.166+4182G=
c.143+645G= (n.143+645G=)
c.-518-158G= (n.-518-158G=)
7g.117479990G>TCA2684616993CFTRc.-105G>T (n.-105G>T)
c.-191+296G>T (n.-191+296G>T)
c.-406+14159G>T (n.-406+14159G>T)
n.166+4182G>T
c.143+645G>T (n.143+645G>T)
c.-518-158G>T (n.-518-158G>T)
 gnomAD v4
7g.117479991T>ACA2684616994CFTRc.-104T>A (n.-104T>A)
c.-191+297T>A (n.-191+297T>A)
c.-406+14160T>A (n.-406+14160T>A)
n.166+4183T>A
c.143+646T>A (n.143+646T>A)
c.-518-157T>A (n.-518-157T>A)
 gnomAD v4
7g.117479992C>ACA2532917371CFTRc.-103C>A (n.-103C>A)
c.-191+298C>A (n.-191+298C>A)
c.-406+14161C>A (n.-406+14161C>A)
n.166+4184C>A
c.143+647C>A (n.143+647C>A)
c.-518-156C>A (n.-518-156C>A)
 gnomAD v4
7g.117479992C>TCA2684616995CFTRc.-103C>T (n.-103C>T)
c.-191+298C>T (n.-191+298C>T)
c.-406+14161C>T (n.-406+14161C>T)
n.166+4184C>T
c.143+647C>T (n.143+647C>T)
c.-518-156C>T (n.-518-156C>T)
 gnomAD v4
7g.117479993A=CA254118CFTRc.-102A= (n.-102A=)
c.-191+299A= (n.-191+299A=)
c.-406+14162A= (n.-406+14162A=)
n.166+4185A=
c.143+648A= (n.143+648A=)
c.-518-155A= (n.-518-155A=)
7g.117479993A>GCA1106300486CFTRc.-102A>G (n.-102A>G)
c.-191+299A>G (n.-191+299A>G)
c.-406+14162A>G (n.-406+14162A>G)
n.166+4185A>G
c.143+648A>G (n.143+648A>G)
c.-518-155A>G (n.-518-155A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479994G>ACA832112793CFTRc.-101G>A (n.-101G>A)
c.-191+300G>A (n.-191+300G>A)
c.-406+14163G>A (n.-406+14163G>A)
n.166+4186G>A
c.143+649G>A (n.143+649G>A)
c.-518-154G>A (n.-518-154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479994G=CA1737344470CFTRc.-101G= (n.-101G=)
c.-191+300G= (n.-191+300G=)
c.-406+14163G= (n.-406+14163G=)
n.166+4186G=
c.143+649G= (n.143+649G=)
c.-518-154G= (n.-518-154G=)
7g.117479994G>TCA2684616996CFTRc.-101G>T (n.-101G>T)
c.-191+300G>T (n.-191+300G>T)
c.-406+14163G>T (n.-406+14163G>T)
n.166+4186G>T
c.143+649G>T (n.143+649G>T)
c.-518-154G>T (n.-518-154G>T)
 gnomAD v4
7g.117479995A>GCA2684616997CFTRc.-100A>G (n.-100A>G)
c.-191+301A>G (n.-191+301A>G)
c.-406+14164A>G (n.-406+14164A>G)
n.166+4187A>G
c.143+650A>G (n.143+650A>G)
c.-518-153A>G (n.-518-153A>G)
 gnomAD v4
7g.117479996G>TCA2684616998CFTRc.-99G>T (n.-99G>T)
c.-191+302G>T (n.-191+302G>T)
c.-406+14165G>T (n.-406+14165G>T)
n.166+4188G>T
c.143+651G>T (n.143+651G>T)
c.-518-152G>T (n.-518-152G>T)
 gnomAD v4
7g.117479997A=CA1737344472CFTRc.-98A= (n.-98A=)
c.-191+303A= (n.-191+303A=)
c.-406+14166A= (n.-406+14166A=)
n.166+4189A=
c.143+652A= (n.143+652A=)
c.-518-151A= (n.-518-151A=)
7g.117479997A>GCA2684617000CFTRc.-98A>G (n.-98A>G)
c.-191+303A>G (n.-191+303A>G)
c.-406+14166A>G (n.-406+14166A>G)
n.166+4189A>G
c.143+652A>G (n.143+652A>G)
c.-518-151A>G (n.-518-151A>G)
 gnomAD v4
7g.117479997A>TCA164948762CFTRc.-98A>T (n.-98A>T)
c.-191+303A>T (n.-191+303A>T)
c.-406+14166A>T (n.-406+14166A>T)
n.166+4189A>T
c.143+652A>T (n.143+652A>T)
c.-518-151A>T (n.-518-151A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480001dupCA2684616999CFTRc.-94dup (n.-94dup)
c.-191+307dup (n.-191+307dup)
c.-406+14170dup (n.-406+14170dup)
n.166+4193dup
c.143+656dup (n.143+656dup)
c.-518-147dup (n.-518-147dup)
 gnomAD v4
7g.117480001delCA2578999804CFTRc.-94del (n.-94del)
c.-191+307del (n.-191+307del)
c.-406+14170del (n.-406+14170del)
n.166+4193del
c.143+656del (n.143+656del)
c.-518-147del (n.-518-147del)
 gnomAD v4
7g.117479998A>CCA2684617001CFTRc.-97A>C (n.-97A>C)
c.-191+304A>C (n.-191+304A>C)
c.-406+14167A>C (n.-406+14167A>C)
n.166+4190A>C
c.143+653A>C (n.143+653A>C)
c.-518-150A>C (n.-518-150A>C)
 gnomAD v4
7g.117480000A=CA1737344473CFTRc.-95A= (n.-95A=)
c.-191+306A= (n.-191+306A=)
c.-406+14169A= (n.-406+14169A=)
n.166+4192A=
c.143+655A= (n.143+655A=)
c.-518-148A= (n.-518-148A=)
7g.117480000A>CCA1737344475CFTRc.-95A>C (n.-95A>C)
c.-191+306A>C (n.-191+306A>C)
c.-406+14169A>C (n.-406+14169A>C)
n.166+4192A>C
c.143+655A>C (n.143+655A>C)
c.-518-148A>C (n.-518-148A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480000A>GCA1737344476CFTRc.-95A>G (n.-95A>G)
c.-191+306A>G (n.-191+306A>G)
c.-406+14169A>G (n.-406+14169A>G)
n.166+4192A>G
c.143+655A>G (n.143+655A>G)
c.-518-148A>G (n.-518-148A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480001A>GCA2578999805CFTRc.-94A>G (n.-94A>G)
c.-191+307A>G (n.-191+307A>G)
c.-406+14170A>G (n.-406+14170A>G)
n.166+4193A>G
c.143+656A>G (n.143+656A>G)
c.-518-147A>G (n.-518-147A>G)
 gnomAD v4
7g.117480001_117480002delinsAGCA1737344477CFTRc.-94_-93delinsAG (n.-94_-93delinsAG)
c.-191+307_-191+308delinsAG (n.-191+307_-191+308delinsAG)
c.-406+14170_-406+14171delinsAG (n.-406+14170_-406+14171delinsAG)
n.166+4193_166+4194delinsAG
c.143+656_143+657delinsAG (n.143+656_143+657delinsAG)
c.-518-147_-518-146delinsAG (n.-518-147_-518-146delinsAG)
7g.117480002G>ACA2684617002CFTRc.-93G>A (n.-93G>A)
c.-191+308G>A (n.-191+308G>A)
c.-406+14171G>A (n.-406+14171G>A)
n.166+4194G>A
c.143+657G>A (n.143+657G>A)
c.-518-146G>A (n.-518-146G>A)
 gnomAD v4
7g.117480002G>CCA832112799CFTRc.-93G>C (n.-93G>C)
c.-191+308G>C (n.-191+308G>C)
c.-406+14171G>C (n.-406+14171G>C)
n.166+4194G>C
c.143+657G>C (n.143+657G>C)
c.-518-146G>C (n.-518-146G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480002G=CA1737344479CFTRc.-93G= (n.-93G=)
c.-191+308G= (n.-191+308G=)
c.-406+14171G= (n.-406+14171G=)
n.166+4194G=
c.143+657G= (n.143+657G=)
c.-518-146G= (n.-518-146G=)
7g.117480002G>TCA2684617003CFTRc.-93G>T (n.-93G>T)
c.-191+308G>T (n.-191+308G>T)
c.-406+14171G>T (n.-406+14171G>T)
n.166+4194G>T
c.143+657G>T (n.143+657G>T)
c.-518-146G>T (n.-518-146G>T)
 gnomAD v4
7g.117480004dupCA651906993CFTRc.-91dup (n.-91dup)
c.-191+310dup (n.-191+310dup)
c.-406+14173dup (n.-406+14173dup)
n.166+4196dup
c.143+659dup (n.143+659dup)
c.-518-144dup (n.-518-144dup)
 COSMIC
7g.117480004delCA1737344478CFTRc.-91del (n.-91del)
c.-191+310del (n.-191+310del)
c.-406+14173del (n.-406+14173del)
n.166+4196del
c.143+659del (n.143+659del)
c.-518-144del (n.-518-144del)
 dbSNP
7g.117480003G>TCA2684617004CFTRc.-92G>T (n.-92G>T)
c.-191+309G>T (n.-191+309G>T)
c.-406+14172G>T (n.-406+14172G>T)
n.166+4195G>T
c.143+658G>T (n.143+658G>T)
c.-518-145G>T (n.-518-145G>T)
 gnomAD v4
7g.117480004G>ACA164948775CFTRc.-91G>A (n.-91G>A)
c.-191+310G>A (n.-191+310G>A)
c.-406+14173G>A (n.-406+14173G>A)
n.166+4196G>A
c.143+659G>A (n.143+659G>A)
c.-518-144G>A (n.-518-144G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480004G=CA1737344480CFTRc.-91G= (n.-91G=)
c.-191+310G= (n.-191+310G=)
c.-406+14173G= (n.-406+14173G=)
n.166+4196G=
c.143+659G= (n.143+659G=)
c.-518-144G= (n.-518-144G=)
7g.117480005T>GCA577211761CFTRc.-90T>G (n.-90T>G)
c.-191+311T>G (n.-191+311T>G)
c.-406+14174T>G (n.-406+14174T>G)
n.166+4197T>G
c.143+660T>G (n.143+660T>G)
c.-518-143T>G (n.-518-143T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480005T=CA1737344481CFTRc.-90T= (n.-90T=)
c.-191+311T= (n.-191+311T=)
c.-406+14174T= (n.-406+14174T=)
n.166+4197T=
c.143+660T= (n.143+660T=)
c.-518-143T= (n.-518-143T=)
7g.117480007G>TCA2684617005CFTRc.-88G>T (n.-88G>T)
c.-191+313G>T (n.-191+313G>T)
c.-406+14176G>T (n.-406+14176G>T)
n.166+4199G>T
c.143+662G>T (n.143+662G>T)
c.-518-141G>T (n.-518-141G>T)
 gnomAD v4
7g.117480007dupCA651906995CFTRc.-88dup (n.-88dup)
c.-191+313dup (n.-191+313dup)
c.-406+14176dup (n.-406+14176dup)
n.166+4199dup
c.143+662dup (n.143+662dup)
c.-518-141dup (n.-518-141dup)
 COSMIC
7g.117480008A>CCA2684617006CFTRc.-87A>C (n.-87A>C)
c.-191+314A>C (n.-191+314A>C)
c.-406+14177A>C (n.-406+14177A>C)
n.166+4200A>C
c.143+663A>C (n.143+663A>C)
c.-518-140A>C (n.-518-140A>C)
 gnomAD v4
7g.117480008A>GCA2578999806CFTRc.-87A>G (n.-87A>G)
c.-191+314A>G (n.-191+314A>G)
c.-406+14177A>G (n.-406+14177A>G)
n.166+4200A>G
c.143+663A>G (n.143+663A>G)
c.-518-140A>G (n.-518-140A>G)
7g.117480009G>ACA2684617007CFTRc.-86G>A (n.-86G>A)
c.-191+315G>A (n.-191+315G>A)
c.-406+14178G>A (n.-406+14178G>A)
n.166+4201G>A
c.143+664G>A (n.143+664G>A)
c.-518-139G>A (n.-518-139G>A)
 gnomAD v4
7g.117480009G>TCA2531446910CFTRc.-86G>T (n.-86G>T)
c.-191+315G>T (n.-191+315G>T)
c.-406+14178G>T (n.-406+14178G>T)
n.166+4201G>T
c.143+664G>T (n.143+664G>T)
c.-518-139G>T (n.-518-139G>T)
 gnomAD v4
7g.117480010delCA2578999807CFTRc.-85del (n.-85del)
n.1del
c.-191+316del (n.-191+316del)
c.-406+14179del (n.-406+14179del)
n.166+4202del
c.143+665del (n.143+665del)
c.-518-138del (n.-518-138del)
7g.117480010C>ACA164948783CFTRc.-85C>A (n.-85C>A)
n.1C>A
c.-191+316C>A (n.-191+316C>A)
c.-406+14179C>A (n.-406+14179C>A)
n.166+4202C>A
c.143+665C>A (n.143+665C>A)
c.-518-138C>A (n.-518-138C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480010C=CA1737344484CFTRc.-85C= (n.-85C=)
n.1C=
c.-191+316C= (n.-191+316C=)
c.-406+14179C= (n.-406+14179C=)
n.166+4202C=
c.143+665C= (n.143+665C=)
c.-518-138C= (n.-518-138C=)
7g.117480010C>GCA915945436CFTRc.-85C>G (n.-85C>G)
n.1C>G
c.-191+316C>G (n.-191+316C>G)
c.-406+14179C>G (n.-406+14179C>G)
n.166+4202C>G
c.143+665C>G (n.143+665C>G)
c.-518-138C>G (n.-518-138C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117480010C>TCA1737344485CFTRc.-85C>T (n.-85C>T)
n.1C>T
c.-191+316C>T (n.-191+316C>T)
c.-406+14179C>T (n.-406+14179C>T)
n.166+4202C>T
c.143+665C>T (n.143+665C>T)
c.-518-138C>T (n.-518-138C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480011G>ACA2684617008CFTRc.-84G>A (n.-84G>A)
n.1G>A
n.2G>A
c.-191+317G>A (n.-191+317G>A)
c.-406+14180G>A (n.-406+14180G>A)
n.166+4203G>A
c.143+666G>A (n.143+666G>A)
c.-518-137G>A (n.-518-137G>A)
 gnomAD v4
7g.117480011G>CCA2684617009CFTRc.-84G>C (n.-84G>C)
n.1G>C
n.2G>C
c.-191+317G>C (n.-191+317G>C)
c.-406+14180G>C (n.-406+14180G>C)
n.166+4203G>C
c.143+666G>C (n.143+666G>C)
c.-518-137G>C (n.-518-137G>C)
 gnomAD v4
7g.117480011G>TCA2578999808CFTRc.-84G>T (n.-84G>T)
n.1G>T
n.2G>T
c.-191+317G>T (n.-191+317G>T)
c.-406+14180G>T (n.-406+14180G>T)
n.166+4203G>T
c.143+666G>T (n.143+666G>T)
c.-518-137G>T (n.-518-137G>T)
 gnomAD v4
7g.117480012G>ACA2684617010CFTRc.-83G>A (n.-83G>A)
n.2G>A
n.3G>A
c.-191+318G>A (n.-191+318G>A)
n.1G>A
c.-406+14181G>A (n.-406+14181G>A)
n.166+4204G>A
c.143+667G>A (n.143+667G>A)
c.-518-136G>A (n.-518-136G>A)
 gnomAD v4
7g.117480012G>TCA2684617011CFTRc.-83G>T (n.-83G>T)
n.2G>T
n.3G>T
c.-191+318G>T (n.-191+318G>T)
n.1G>T
c.-406+14181G>T (n.-406+14181G>T)
n.166+4204G>T
c.143+667G>T (n.143+667G>T)
c.-518-136G>T (n.-518-136G>T)
 gnomAD v4
7g.117480013C>ACA2684617012CFTRc.-82C>A (n.-82C>A)
n.3C>A
n.4C>A
c.-191+319C>A (n.-191+319C>A)
n.2C>A
c.-406+14182C>A (n.-406+14182C>A)
n.166+4205C>A
c.143+668C>A (n.143+668C>A)
c.-518-135C>A (n.-518-135C>A)
 gnomAD v4
7g.117480013C=CA1737344489CFTRc.-82C= (n.-82C=)
n.3C=
n.4C=
c.-191+319C= (n.-191+319C=)
n.2C=
c.-406+14182C= (n.-406+14182C=)
n.166+4205C=
c.143+668C= (n.143+668C=)
c.-518-135C= (n.-518-135C=)
7g.117480013C>TCA1737344491CFTRc.-82C>T (n.-82C>T)
n.3C>T
n.4C>T
c.-191+319C>T (n.-191+319C>T)
n.2C>T
c.-406+14182C>T (n.-406+14182C>T)
n.166+4205C>T
c.143+668C>T (n.143+668C>T)
c.-518-135C>T (n.-518-135C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480014A>GCA2684617013CFTRc.-81A>G (n.-81A>G)
n.4A>G
n.5A>G
c.-191+320A>G (n.-191+320A>G)
n.3A>G
c.-406+14183A>G (n.-406+14183A>G)
n.166+4206A>G
c.143+669A>G (n.143+669A>G)
c.-518-134A>G (n.-518-134A>G)
 gnomAD v4
7g.117480015G>TCA2684617014CFTRc.-80G>T (n.-80G>T)
n.5G>T
n.6G>T
c.-191+321G>T (n.-191+321G>T)
n.4G>T
c.-406+14184G>T (n.-406+14184G>T)
n.166+4207G>T
c.143+670G>T (n.143+670G>T)
c.-518-133G>T (n.-518-133G>T)
 gnomAD v4
7g.117480016G>ACA1737344495CFTRc.-79G>A (n.-79G>A)
n.6G>A
n.7G>A
c.-191+322G>A (n.-191+322G>A)
n.5G>A
c.-406+14185G>A (n.-406+14185G>A)
n.166+4208G>A
c.143+671G>A (n.143+671G>A)
c.-518-132G>A (n.-518-132G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480016G=CA1737344493CFTRc.-79G= (n.-79G=)
n.6G=
n.7G=
c.-191+322G= (n.-191+322G=)
n.5G=
c.-406+14185G= (n.-406+14185G=)
n.166+4208G=
c.143+671G= (n.143+671G=)
c.-518-132G= (n.-518-132G=)
7g.117480016G>TCA2684617015CFTRc.-79G>T (n.-79G>T)
n.6G>T
n.7G>T
c.-191+322G>T (n.-191+322G>T)
n.5G>T
c.-406+14185G>T (n.-406+14185G>T)
n.166+4208G>T
c.143+671G>T (n.143+671G>T)
c.-518-132G>T (n.-518-132G>T)
 gnomAD v4
7g.117480017C>ACA2684617016CFTRc.-78C>A (n.-78C>A)
n.7C>A
n.8C>A
c.-191+323C>A (n.-191+323C>A)
n.6C>A
c.-406+14186C>A (n.-406+14186C>A)
n.166+4209C>A
c.143+672C>A (n.143+672C>A)
c.-518-131C>A (n.-518-131C>A)
 gnomAD v4
7g.117480017C=CA1737344497CFTRc.-78C= (n.-78C=)
n.7C=
n.8C=
c.-191+323C= (n.-191+323C=)
n.6C=
c.-406+14186C= (n.-406+14186C=)
n.166+4209C=
c.143+672C= (n.143+672C=)
c.-518-131C= (n.-518-131C=)
7g.117480017C>GCA1737344498CFTRc.-78C>G (n.-78C>G)
n.7C>G
n.8C>G
c.-191+323C>G (n.-191+323C>G)
n.6C>G
c.-406+14186C>G (n.-406+14186C>G)
n.166+4209C>G
c.143+672C>G (n.143+672C>G)
c.-518-131C>G (n.-518-131C>G)
 dbSNP
7g.117480017C>TCA832112808CFTRc.-78C>T (n.-78C>T)
n.7C>T
n.8C>T
c.-191+323C>T (n.-191+323C>T)
n.6C>T
c.-406+14186C>T (n.-406+14186C>T)
n.166+4209C>T
c.143+672C>T (n.143+672C>T)
c.-518-131C>T (n.-518-131C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480019C=CA1737344500CFTRc.-76C= (n.-76C=)
n.9C=
n.10C=
c.-191+325C= (n.-191+325C=)
n.8C=
c.-406+14188C= (n.-406+14188C=)
n.166+4211C=
c.143+674C= (n.143+674C=)
c.-518-129C= (n.-518-129C=)
7g.117480019C>TCA164948791CFTRc.-76C>T (n.-76C>T)
n.9C>T
n.10C>T
c.-191+325C>T (n.-191+325C>T)
n.8C>T
c.-406+14188C>T (n.-406+14188C>T)
n.166+4211C>T
c.143+674C>T (n.143+674C>T)
c.-518-129C>T (n.-518-129C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480021C>ACA2684617017CFTRc.-74C>A (n.-74C>A)
n.11C>A
n.12C>A
c.-191+327C>A (n.-191+327C>A)
n.10C>A
c.-406+14190C>A (n.-406+14190C>A)
n.166+4213C>A
c.143+676C>A (n.143+676C>A)
c.-518-127C>A (n.-518-127C>A)
 gnomAD v4
7g.117480021C>TCA2578999809CFTRc.-74C>T (n.-74C>T)
n.11C>T
n.12C>T
c.-191+327C>T (n.-191+327C>T)
n.10C>T
c.-406+14190C>T (n.-406+14190C>T)
n.166+4213C>T
c.143+676C>T (n.143+676C>T)
c.-518-127C>T (n.-518-127C>T)
7g.117480022A=CA1737344502CFTRc.-73A= (n.-73A=)
n.12A=
n.13A=
c.-191+328A= (n.-191+328A=)
n.11A=
c.-406+14191A= (n.-406+14191A=)
n.166+4214A=
c.143+677A= (n.143+677A=)
c.-518-126A= (n.-518-126A=)
7g.117480022A>CCA1737344504CFTRc.-73A>C (n.-73A>C)
n.12A>C
n.13A>C
c.-191+328A>C (n.-191+328A>C)
n.11A>C
c.-406+14191A>C (n.-406+14191A>C)
n.166+4214A>C
c.143+677A>C (n.143+677A>C)
c.-518-126A>C (n.-518-126A>C)
 dbSNP
7g.117480022A>TCA2578999810CFTRc.-73A>T (n.-73A>T)
n.12A>T
n.13A>T
c.-191+328A>T (n.-191+328A>T)
n.11A>T
c.-406+14191A>T (n.-406+14191A>T)
n.166+4214A>T
c.143+677A>T (n.143+677A>T)
c.-518-126A>T (n.-518-126A>T)
7g.117480024_117480025delCA2684617018CFTRc.-71_-70del (n.-71_-70del)
n.14_15del
n.15_16del
c.-191+330_-191+331del (n.-191+330_-191+331del)
n.13_14del
c.-406+14193_-406+14194del (n.-406+14193_-406+14194del)
n.166+4216_166+4217del
c.143+679_143+680del (n.143+679_143+680del)
c.-518-124_-518-123del (n.-518-124_-518-123del)
 gnomAD v4
7g.117480023G=CA1737344506CFTRc.-72G= (n.-72G=)
n.13G=
n.14G=
c.-191+329G= (n.-191+329G=)
n.12G=
c.-406+14192G= (n.-406+14192G=)
n.166+4215G=
c.143+678G= (n.143+678G=)
c.-518-125G= (n.-518-125G=)
7g.117480023G>TCA2684617019CFTRc.-72G>T (n.-72G>T)
n.13G>T
n.14G>T
c.-191+329G>T (n.-191+329G>T)
n.12G>T
c.-406+14192G>T (n.-406+14192G>T)
n.166+4215G>T
c.143+678G>T (n.143+678G>T)
c.-518-125G>T (n.-518-125G>T)
 gnomAD v4
7g.117480024A>CCA2777591273CFTRc.-71A>C (n.-71A>C)
n.14A>C
n.15A>C
c.-191+330A>C (n.-191+330A>C)
n.13A>C
c.-406+14193A>C (n.-406+14193A>C)
n.166+4216A>C
c.143+679A>C (n.143+679A>C)
c.-518-124A>C (n.-518-124A>C)
7g.117480029_117480031dupCA1737344507CFTRc.-66_-64dup (n.-66_-64dup)
n.19_21dup
n.20_22dup
c.-191+335_-191+337dup (n.-191+335_-191+337dup)
n.18_20dup
c.-406+14198_-406+14200dup (n.-406+14198_-406+14200dup)
n.166+4221_166+4223dup
c.143+684_143+686dup (n.143+684_143+686dup)
c.-518-119_-518-117dup (n.-518-119_-518-117dup)
 dbSNP
7g.117480025G>ACA2684617020CFTRc.-70G>A (n.-70G>A)
n.15G>A
n.16G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-191+331G>A (n.-191+331G>A)
n.1G>A
n.14G>A
c.-406+14194G>A (n.-406+14194G>A)
n.166+4217G>A
c.143+680G>A (n.143+680G>A)
c.-518-123G>A (n.-518-123G>A)
 gnomAD v4
7g.117480026T>CCA2684617021CFTRc.-69T>C (n.-69T>C)
n.16T>C
n.17T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.-191+332T>C (n.-191+332T>C)
n.2T>C
n.15T>C
c.-406+14195T>C (n.-406+14195T>C)
n.166+4218T>C
c.143+681T>C (n.143+681T>C)
c.-518-122T>C (n.-518-122T>C)
 gnomAD v4
7g.117480026T>GCA1737344510CFTRc.-69T>G (n.-69T>G)
n.16T>G
n.17T>G
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.-191+332T>G (n.-191+332T>G)
n.2T>G
n.15T>G
c.-406+14195T>G (n.-406+14195T>G)
n.166+4218T>G
c.143+681T>G (n.143+681T>G)
c.-518-122T>G (n.-518-122T>G)
 dbSNP
7g.117480026T=CA1737344509CFTRc.-69T= (n.-69T=)
n.16T=
n.17T=
c.-421T= (n.-421T=)
c.-191+332T= (n.-191+332T=)
n.2T=
n.15T=
c.-406+14195T= (n.-406+14195T=)
n.166+4218T=
c.143+681T= (n.143+681T=)
c.-518-122T= (n.-518-122T=)
7g.117480027A>GCA2578999811CFTRc.-68A>G (n.-68A>G)
n.17A>G
n.18A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
c.-191+333A>G (n.-191+333A>G)
n.3A>G
n.16A>G
c.-406+14196A>G (n.-406+14196A>G)
n.166+4219A>G
c.143+682A>G (n.143+682A>G)
c.-518-121A>G (n.-518-121A>G)
7g.117480027_117480030dupCA2684617022CFTRc.-68_-65dup (n.-68_-65dup)
n.17_20dup
n.18_21dup
c.-420_-417dup (n.-420_-417dup)
c.-191+333_-191+336dup (n.-191+333_-191+336dup)
n.3_6dup
n.16_19dup
c.-406+14196_-406+14199dup (n.-406+14196_-406+14199dup)
n.166+4219_166+4222dup
c.143+682_143+685dup (n.143+682_143+685dup)
c.-518-121_-518-118dup (n.-518-121_-518-118dup)
 gnomAD v4
7g.117480028G>ACA2684617023CFTRc.-67G>A (n.-67G>A)
n.18G>A
n.19G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-191+334G>A (n.-191+334G>A)
n.4G>A
n.17G>A
c.-406+14197G>A (n.-406+14197G>A)
n.166+4220G>A
c.143+683G>A (n.143+683G>A)
c.-518-120G>A (n.-518-120G>A)
 gnomAD v4
7g.117480029T>CCA1106300497CFTRc.-66T>C (n.-66T>C)
n.19T>C
n.20T>C
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.-191+335T>C (n.-191+335T>C)
n.5T>C
n.18T>C
c.-406+14198T>C (n.-406+14198T>C)
n.166+4221T>C
c.143+684T>C (n.143+684T>C)
c.-518-119T>C (n.-518-119T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480029T=CA1737344511CFTRc.-66T= (n.-66T=)
n.19T=
n.20T=
c.-418T= (n.-418T=)
c.-191+335T= (n.-191+335T=)
n.5T=
n.18T=
c.-406+14198T= (n.-406+14198T=)
n.166+4221T=
c.143+684T= (n.143+684T=)
c.-518-119T= (n.-518-119T=)
7g.117480030A>TCA2684617024CFTRc.-65A>T (n.-65A>T)
n.20A>T
n.21A>T
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.-191+336A>T (n.-191+336A>T)
n.6A>T
n.19A>T
c.-406+14199A>T (n.-406+14199A>T)
n.166+4222A>T
c.143+685A>T (n.143+685A>T)
c.-518-118A>T (n.-518-118A>T)
 gnomAD v4
7g.117480031G>ACA2578999812CFTRc.-64G>A (n.-64G>A)
n.21G>A
n.22G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-191+337G>A (n.-191+337G>A)
n.7G>A
n.20G>A
c.-406+14200G>A (n.-406+14200G>A)
n.166+4223G>A
c.143+686G>A (n.143+686G>A)
c.-518-117G>A (n.-518-117G>A)
7g.117480032G>ACA2578999813CFTRc.-63G>A (n.-63G>A)
n.22G>A
n.23G>A
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-191+338G>A (n.-191+338G>A)
n.8G>A
n.21G>A
c.-406+14201G>A (n.-406+14201G>A)
n.166+4224G>A
c.143+687G>A (n.143+687G>A)
c.-518-116G>A (n.-518-116G>A)
7g.117480032G>CCA832112811CFTRc.-63G>C (n.-63G>C)
n.22G>C
n.23G>C
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-191+338G>C (n.-191+338G>C)
n.8G>C
n.21G>C
c.-406+14201G>C (n.-406+14201G>C)
n.166+4224G>C
c.143+687G>C (n.143+687G>C)
c.-518-116G>C (n.-518-116G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480032G=CA1737344512CFTRc.-63G= (n.-63G=)
n.22G=
n.23G=
c.-415G= (n.-415G=)
c.-191+338G= (n.-191+338G=)
n.8G=
n.21G=
c.-406+14201G= (n.-406+14201G=)
n.166+4224G=
c.143+687G= (n.143+687G=)
c.-518-116G= (n.-518-116G=)
7g.117480032G>TCA2684617025CFTRc.-63G>T (n.-63G>T)
n.22G>T
n.23G>T
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-191+338G>T (n.-191+338G>T)
n.8G>T
n.21G>T
c.-406+14201G>T (n.-406+14201G>T)
n.166+4224G>T
c.143+687G>T (n.143+687G>T)
c.-518-116G>T (n.-518-116G>T)
 gnomAD v4
7g.117480033T>ACA2684617026CFTRc.-62T>A (n.-62T>A)
n.23T>A
n.24T>A
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.-191+339T>A (n.-191+339T>A)
n.9T>A
n.22T>A
c.-406+14202T>A (n.-406+14202T>A)
n.166+4225T>A
c.143+688T>A (n.143+688T>A)
c.-518-115T>A (n.-518-115T>A)
 gnomAD v4
7g.117480033T>GCA1737344516CFTRc.-62T>G (n.-62T>G)
n.23T>G
n.24T>G
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.-191+339T>G (n.-191+339T>G)
n.9T>G
n.22T>G
c.-406+14202T>G (n.-406+14202T>G)
n.166+4225T>G
c.143+688T>G (n.143+688T>G)
c.-518-115T>G (n.-518-115T>G)
 dbSNP
7g.117480033T=CA1737344515CFTRc.-62T= (n.-62T=)
n.23T=
n.24T=
c.-414T= (n.-414T=)
c.-191+339T= (n.-191+339T=)
n.9T=
n.22T=
c.-406+14202T= (n.-406+14202T=)
n.166+4225T=
c.143+688T= (n.143+688T=)
c.-518-115T= (n.-518-115T=)
7g.117480034C>ACA2684617027CFTRc.-61C>A (n.-61C>A)
n.24C>A
n.25C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-191+340C>A (n.-191+340C>A)
n.10C>A
n.23C>A
c.-406+14203C>A (n.-406+14203C>A)
n.166+4226C>A
c.143+689C>A (n.143+689C>A)
c.-518-114C>A (n.-518-114C>A)
 gnomAD v4
7g.117480034C>GCA2578999814CFTRc.-61C>G (n.-61C>G)
n.24C>G
n.25C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-191+340C>G (n.-191+340C>G)
n.10C>G
n.23C>G
c.-406+14203C>G (n.-406+14203C>G)
n.166+4226C>G
c.143+689C>G (n.143+689C>G)
c.-518-114C>G (n.-518-114C>G)
7g.117480034C>TCA2578999815CFTRc.-61C>T (n.-61C>T)
n.24C>T
n.25C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-191+340C>T (n.-191+340C>T)
n.10C>T
n.23C>T
c.-406+14203C>T (n.-406+14203C>T)
n.166+4226C>T
c.143+689C>T (n.143+689C>T)
c.-518-114C>T (n.-518-114C>T)
7g.117480035_117480038delCA2684617028CFTRc.-60_-57del (n.-60_-57del)
n.25_28del
n.26_29del
c.-412_-409del (n.-412_-409del)
c.-191+341_-191+344del (n.-191+341_-191+344del)
n.11_14del
n.24_27del
c.-406+14204_-406+14207del (n.-406+14204_-406+14207del)
n.166+4227_166+4230del
c.143+690_143+693del (n.143+690_143+693del)
c.-518-113_-518-110del (n.-518-113_-518-110del)
 gnomAD v4
7g.117480037T>CCA2578999816CFTRc.-58T>C (n.-58T>C)
n.27T>C
n.28T>C
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-191+343T>C (n.-191+343T>C)
n.13T>C
n.26T>C
c.-406+14206T>C (n.-406+14206T>C)
n.166+4229T>C
c.143+692T>C (n.143+692T>C)
c.-518-111T>C (n.-518-111T>C)
 gnomAD v4
7g.117480037T>GCA2684617030CFTRc.-58T>G (n.-58T>G)
n.27T>G
n.28T>G
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-191+343T>G (n.-191+343T>G)
n.13T>G
n.26T>G
c.-406+14206T>G (n.-406+14206T>G)
n.166+4229T>G
c.143+692T>G (n.143+692T>G)
c.-518-111T>G (n.-518-111T>G)
 gnomAD v4
7g.117480037_117480038delCA2684617029CFTRc.-58_-57del (n.-58_-57del)
n.27_28del
n.28_29del
c.-410_-409del (n.-410_-409del)
c.-191+343_-191+344del (n.-191+343_-191+344del)
n.13_14del
n.26_27del
c.-406+14206_-406+14207del (n.-406+14206_-406+14207del)
n.166+4229_166+4230del
c.143+692_143+693del (n.143+692_143+693del)
c.-518-111_-518-110del (n.-518-111_-518-110del)
 gnomAD v4
7g.117480038G>TCA2684617031CFTRc.-57G>T (n.-57G>T)
n.28G>T
n.29G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-191+344G>T (n.-191+344G>T)
n.14G>T
n.27G>T
c.-406+14207G>T (n.-406+14207G>T)
n.166+4230G>T
c.143+693G>T (n.143+693G>T)
c.-518-110G>T (n.-518-110G>T)
 gnomAD v4
7g.117480039G>ACA2684617032CFTRc.-56G>A (n.-56G>A)
n.29G>A
n.30G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-191+345G>A (n.-191+345G>A)
n.15G>A
n.28G>A
c.-406+14208G>A (n.-406+14208G>A)
n.166+4231G>A
c.143+694G>A (n.143+694G>A)
c.-518-109G>A (n.-518-109G>A)
 gnomAD v4
7g.117480040C>ACA2578999817CFTRc.-55C>A (n.-55C>A)
n.30C>A
n.31C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-191+346C>A (n.-191+346C>A)
n.16C>A
n.29C>A
c.-406+14209C>A (n.-406+14209C>A)
n.166+4232C>A
c.143+695C>A (n.143+695C>A)
c.-518-108C>A (n.-518-108C>A)
 gnomAD v4
7g.117480040C>TCA2684617033CFTRc.-55C>T (n.-55C>T)
n.30C>T
n.31C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-191+346C>T (n.-191+346C>T)
n.16C>T
n.29C>T
c.-406+14209C>T (n.-406+14209C>T)
n.166+4232C>T
c.143+695C>T (n.143+695C>T)
c.-518-108C>T (n.-518-108C>T)
 gnomAD v4
7g.117480041A>TCA2684617034CFTRc.-54A>T (n.-54A>T)
n.31A>T
n.32A>T
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-191+347A>T (n.-191+347A>T)
n.17A>T
n.30A>T
c.-406+14210A>T (n.-406+14210A>T)
n.166+4233A>T
c.143+696A>T (n.143+696A>T)
c.-518-107A>T (n.-518-107A>T)
 gnomAD v4
7g.117480042T>GCA2684617035CFTRc.-53T>G (n.-53T>G)
n.32T>G
n.33T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
c.-191+348T>G (n.-191+348T>G)
n.18T>G
n.31T>G
c.-406+14211T>G (n.-406+14211T>G)
n.166+4234T>G
c.143+697T>G (n.143+697T>G)
c.-518-106T>G (n.-518-106T>G)
 gnomAD v4
7g.117480043delCA2578999818CFTRc.-52del (n.-52del)
n.33del
n.34del
c.-404del (n.-404del)
c.-191+349del (n.-191+349del)
n.19del
n.32del
c.-406+14212del (n.-406+14212del)
n.166+4235del
c.143+698del (n.143+698del)
c.-518-105del (n.-518-105del)
 gnomAD v4
7g.117480044A>TCA2684617036CFTRc.-51A>T (n.-51A>T)
n.34A>T
n.35A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.-191+350A>T (n.-191+350A>T)
n.20A>T
n.33A>T
c.-406+14213A>T (n.-406+14213A>T)
n.166+4236A>T
c.143+699A>T (n.143+699A>T)
c.-518-104A>T (n.-518-104A>T)
 gnomAD v4
7g.117480045G>ACA2684617038CFTRc.-50G>A (n.-50G>A)
n.35G>A
n.36G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-191+351G>A (n.-191+351G>A)
n.21G>A
n.34G>A
c.-406+14214G>A (n.-406+14214G>A)
n.166+4237G>A
c.143+700G>A (n.143+700G>A)
c.-518-103G>A (n.-518-103G>A)
 gnomAD v4
7g.117480046dupCA2684617037CFTRc.-49dup (n.-49dup)
n.36dup
n.37dup
c.-401dup (n.-401dup)
c.-191+352dup (n.-191+352dup)
n.22dup
n.35dup
c.-406+14215dup (n.-406+14215dup)
n.166+4238dup
c.143+701dup (n.143+701dup)
c.-518-102dup (n.-518-102dup)
 gnomAD v4
7g.117480046G>ACA2684617039CFTRc.-49G>A (n.-49G>A)
n.36G>A
n.37G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-191+352G>A (n.-191+352G>A)
n.22G>A
n.35G>A
c.-406+14215G>A (n.-406+14215G>A)
n.166+4238G>A
c.143+701G>A (n.143+701G>A)
c.-518-102G>A (n.-518-102G>A)
 gnomAD v4
7g.117480047A=CA1737344517CFTRc.-48A= (n.-48A=)
n.37A=
n.38A=
c.-400A= (n.-400A=)
c.-191+353A= (n.-191+353A=)
n.23A=
n.36A=
c.-406+14216A= (n.-406+14216A=)
n.166+4239A=
c.143+702A= (n.143+702A=)
c.-518-101A= (n.-518-101A=)
7g.117480047A>GCA577211764CFTRc.-48A>G (n.-48A>G)
n.37A>G
n.38A>G
c.-400A>G (n.-400A>G)
c.-191+353A>G (n.-191+353A>G)
n.23A>G
n.36A>G
c.-406+14216A>G (n.-406+14216A>G)
n.166+4239A>G
c.143+702A>G (n.143+702A>G)
c.-518-101A>G (n.-518-101A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480048G>ACA2578999819CFTRc.-47G>A (n.-47G>A)
n.38G>A
n.39G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-191+354G>A (n.-191+354G>A)
n.24G>A
n.37G>A
c.-406+14217G>A (n.-406+14217G>A)
n.166+4240G>A
c.143+703G>A (n.143+703G>A)
c.-518-100G>A (n.-518-100G>A)
 gnomAD v4
7g.117480049C>ACA2684617040CFTRc.-46C>A (n.-46C>A)
n.39C>A
n.40C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-191+355C>A (n.-191+355C>A)
n.25C>A
n.38C>A
c.-406+14218C>A (n.-406+14218C>A)
n.166+4241C>A
c.143+704C>A (n.143+704C>A)
c.-518-99C>A (n.-518-99C>A)
 gnomAD v4
7g.117480049C>GCA2777591276CFTRc.-46C>G (n.-46C>G)
n.39C>G
n.40C>G
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-191+355C>G (n.-191+355C>G)
n.25C>G
n.38C>G
c.-406+14218C>G (n.-406+14218C>G)
n.166+4241C>G
c.143+704C>G (n.143+704C>G)
c.-518-99C>G (n.-518-99C>G)
7g.117480050T>ACA2578999820CFTRc.-45T>A (n.-45T>A)
n.40T>A
n.41T>A
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.-191+356T>A (n.-191+356T>A)
n.26T>A
n.39T>A
c.-406+14219T>A (n.-406+14219T>A)
n.166+4242T>A
c.143+705T>A (n.143+705T>A)
c.-518-98T>A (n.-518-98T>A)
 gnomAD v4
7g.117480050T>CCA2578999821CFTRc.-45T>C (n.-45T>C)
n.40T>C
n.41T>C
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.-191+356T>C (n.-191+356T>C)
n.26T>C
n.39T>C
c.-406+14219T>C (n.-406+14219T>C)
n.166+4242T>C
c.143+705T>C (n.143+705T>C)
c.-518-98T>C (n.-518-98T>C)
 gnomAD v4
7g.117480051T>ACA2684617041CFTRc.-44T>A (n.-44T>A)
n.41T>A
n.42T>A
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-191+357T>A (n.-191+357T>A)
n.27T>A
n.40T>A
c.-406+14220T>A (n.-406+14220T>A)
n.166+4243T>A
c.143+706T>A (n.143+706T>A)
c.-518-97T>A (n.-518-97T>A)
 gnomAD v4
7g.117480052G>ACA2684617042CFTRc.-43G>A (n.-43G>A)
n.42G>A
n.43G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-191+358G>A (n.-191+358G>A)
n.28G>A
n.41G>A
c.-406+14221G>A (n.-406+14221G>A)
n.166+4244G>A
c.143+707G>A (n.143+707G>A)
c.-518-96G>A (n.-518-96G>A)
 gnomAD v4
7g.117480052G>CCA2684617043CFTRc.-43G>C (n.-43G>C)
n.42G>C
n.43G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-191+358G>C (n.-191+358G>C)
n.28G>C
n.41G>C
c.-406+14221G>C (n.-406+14221G>C)
n.166+4244G>C
c.143+707G>C (n.143+707G>C)
c.-518-96G>C (n.-518-96G>C)
 gnomAD v4
7g.117480053A=CA1737344518CFTRc.-42A= (n.-42A=)
n.43A=
n.44A=
c.-394A= (n.-394A=)
c.-191+359A= (n.-191+359A=)
n.29A=
n.42A=
c.-406+14222A= (n.-406+14222A=)
n.166+4245A=
c.143+708A= (n.143+708A=)
c.-518-95A= (n.-518-95A=)
7g.117480053A>GCA577211767CFTRc.-42A>G (n.-42A>G)
n.43A>G
n.44A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-191+359A>G (n.-191+359A>G)
n.29A>G
n.42A>G
c.-406+14222A>G (n.-406+14222A>G)
n.166+4245A>G
c.143+708A>G (n.143+708A>G)
c.-518-95A>G (n.-518-95A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480054G>ACA2684617044CFTRc.-41G>A (n.-41G>A)
n.44G>A
n.45G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-191+360G>A (n.-191+360G>A)
n.30G>A
n.43G>A
c.-406+14223G>A (n.-406+14223G>A)
n.166+4246G>A
c.143+709G>A (n.143+709G>A)
c.-518-94G>A (n.-518-94G>A)
 gnomAD v4
7g.117480054G>CCA577211770CFTRc.-41G>C (n.-41G>C)
n.44G>C
n.45G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-191+360G>C (n.-191+360G>C)
n.30G>C
n.43G>C
c.-406+14223G>C (n.-406+14223G>C)
n.166+4246G>C
c.143+709G>C (n.143+709G>C)
c.-518-94G>C (n.-518-94G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480054G=CA1737344520CFTRc.-41G= (n.-41G=)
n.44G=
n.45G=
c.-393G= (n.-393G=)
c.-191+360G= (n.-191+360G=)
n.30G=
n.43G=
c.-406+14223G= (n.-406+14223G=)
n.166+4246G=
c.143+709G= (n.143+709G=)
c.-518-94G= (n.-518-94G=)
7g.117480054_117480055insACA2684617045CFTRc.-41_-40insA (n.-41_-40insA)
n.44_45insA
n.45_46insA
c.-393_-392insA (n.-393_-392insA)
c.-191+360_-191+361insA (n.-191+360_-191+361insA)
n.30_31insA
n.43_44insA
c.-406+14223_-406+14224insA (n.-406+14223_-406+14224insA)
n.166+4246_166+4247insA
c.143+709_143+710insA (n.143+709_143+710insA)
c.-518-94_-518-93insA (n.-518-94_-518-93insA)
 gnomAD v4
7g.117480055C>ACA2684617046CFTRc.-40C>A (n.-40C>A)
n.45C>A
n.46C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-191+361C>A (n.-191+361C>A)
n.31C>A
n.44C>A
c.-406+14224C>A (n.-406+14224C>A)
n.166+4247C>A
c.143+710C>A (n.143+710C>A)
c.-518-93C>A (n.-518-93C>A)
 gnomAD v4
7g.117480055C>TCA2684617047CFTRc.-40C>T (n.-40C>T)
n.45C>T
n.46C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-191+361C>T (n.-191+361C>T)
n.31C>T
n.44C>T
c.-406+14224C>T (n.-406+14224C>T)
n.166+4247C>T
c.143+710C>T (n.143+710C>T)
c.-518-93C>T (n.-518-93C>T)
 gnomAD v4
7g.117480055_117480056insGCA651906997CFTRc.-40_-39insG (n.-40_-39insG)
n.45_46insG
n.46_47insG
c.-392_-391insG (n.-392_-391insG)
c.-191+361_-191+362insG (n.-191+361_-191+362insG)
n.31_32insG
n.44_45insG
c.-406+14224_-406+14225insG (n.-406+14224_-406+14225insG)
n.166+4247_166+4248insG
c.143+710_143+711insG (n.143+710_143+711insG)
c.-518-93_-518-92insG (n.-518-93_-518-92insG)
 COSMIC
7g.117480056C>ACA2684617048CFTRc.-39C>A (n.-39C>A)
n.46C>A
n.47C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-191+362C>A (n.-191+362C>A)
n.32C>A
n.45C>A
c.-406+14225C>A (n.-406+14225C>A)
n.166+4248C>A
c.143+711C>A (n.143+711C>A)
c.-518-92C>A (n.-518-92C>A)
 gnomAD v4
7g.117480057C>ACA2684617049CFTRc.-38C>A (n.-38C>A)
n.47C>A
n.48C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-191+363C>A (n.-191+363C>A)
n.33C>A
n.46C>A
c.-406+14226C>A (n.-406+14226C>A)
n.166+4249C>A
c.143+712C>A (n.143+712C>A)
c.-518-91C>A (n.-518-91C>A)
 gnomAD v4
7g.117480058A>CCA2777591281CFTRc.-37A>C (n.-37A>C)
n.48A>C
n.49A>C
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-191+364A>C (n.-191+364A>C)
n.34A>C
n.47A>C
c.-406+14227A>C (n.-406+14227A>C)
n.166+4250A>C
c.143+713A>C (n.143+713A>C)
c.-518-90A>C (n.-518-90A>C)
7g.117480059G>ACA2578999823CFTRc.-36G>A (n.-36G>A)
n.49G>A
n.50G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-191+365G>A (n.-191+365G>A)
n.35G>A
n.48G>A
c.-406+14228G>A (n.-406+14228G>A)
n.166+4251G>A
c.143+714G>A (n.143+714G>A)
c.-518-89G>A (n.-518-89G>A)
 gnomAD v4
7g.117480059G>CCA2578999822CFTRc.-36G>C (n.-36G>C)
n.49G>C
n.50G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-191+365G>C (n.-191+365G>C)
n.35G>C
n.48G>C
c.-406+14228G>C (n.-406+14228G>C)
n.166+4251G>C
c.143+714G>C (n.143+714G>C)
c.-518-89G>C (n.-518-89G>C)
 gnomAD v4
7g.117480060A>GCA2684617050CFTRc.-35A>G (n.-35A>G)
n.50A>G
n.51A>G
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-191+366A>G (n.-191+366A>G)
n.36A>G
n.49A>G
c.-406+14229A>G (n.-406+14229A>G)
n.166+4252A>G
c.143+715A>G (n.143+715A>G)
c.-518-88A>G (n.-518-88A>G)
 gnomAD v4
7g.117480061C>ACA832112845CFTRc.-34C>A (n.-34C>A)
n.51C>A
n.52C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-191+367C>A (n.-191+367C>A)
n.37C>A
n.50C>A
c.-406+14230C>A (n.-406+14230C>A)
n.166+4253C>A
c.143+716C>A (n.143+716C>A)
c.-518-87C>A (n.-518-87C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480061C=CA1737344521CFTRc.-34C= (n.-34C=)
n.51C=
n.52C=
c.-386C= (n.-386C=)
c.-191+367C= (n.-191+367C=)
n.37C=
n.50C=
c.-406+14230C= (n.-406+14230C=)
n.166+4253C=
c.143+716C= (n.143+716C=)
c.-518-87C= (n.-518-87C=)
7g.117480061C>TCA4450589CFTRc.-34C>T (n.-34C>T)
n.51C>T
n.52C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-191+367C>T (n.-191+367C>T)
n.37C>T
n.50C>T
c.-406+14230C>T (n.-406+14230C>T)
n.166+4253C>T
c.143+716C>T (n.143+716C>T)
c.-518-87C>T (n.-518-87C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480061_117480062delinsCGCA1737344524CFTRc.-34_-33delinsCG (n.-34_-33delinsCG)
n.51_52delinsCG
n.52_53delinsCG
c.-386_-385delinsCG (n.-386_-385delinsCG)
c.-191+367_-191+368delinsCG (n.-191+367_-191+368delinsCG)
n.37_38delinsCG
n.50_51delinsCG
c.-406+14230_-406+14231delinsCG (n.-406+14230_-406+14231delinsCG)
n.166+4253_166+4254delinsCG
c.143+716_143+717delinsCG (n.143+716_143+717delinsCG)
c.-518-87_-518-86delinsCG (n.-518-87_-518-86delinsCG)

Number of alleles fetched