Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479795_117479843delCA2684616773CFTRc.-191+101_-191+149del (n.-191+101_-191+149del)
c.-406+13964_-406+14012del (n.-406+13964_-406+14012del)
n.166+3987_166+4035del
c.143+450_143+498del (n.143+450_143+498del)
c.-519+101_-519+149del (n.-519+101_-519+149del)
 gnomAD v4
7g.117479823_117479834delinsGGGGTGCGTAGTCA1737344256CFTRc.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT)
c.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT (n.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT)
n.166+4015_166+4026delinsGGGGTGCGTAGT
c.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT (n.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT)
c.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT)
7g.117479829_117479839delCA832112672CFTRc.-191+135_-191+145del (n.-191+135_-191+145del)
c.-406+13998_-406+14008del (n.-406+13998_-406+14008del)
n.166+4021_166+4031del
c.143+484_143+494del (n.143+484_143+494del)
c.-519+135_-519+145del (n.-519+135_-519+145del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479827T>ACA2684616829CFTRc.-191+133T>A (n.-191+133T>A)
c.-406+13996T>A (n.-406+13996T>A)
n.166+4019T>A
c.143+482T>A (n.143+482T>A)
c.-519+133T>A (n.-519+133T>A)
 gnomAD v4
7g.117479827T>CCA2684616830CFTRc.-191+133T>C (n.-191+133T>C)
c.-406+13996T>C (n.-406+13996T>C)
n.166+4019T>C
c.143+482T>C (n.143+482T>C)
c.-519+133T>C (n.-519+133T>C)
 gnomAD v4
7g.117479827T>GCA164948591CFTRc.-191+133T>G (n.-191+133T>G)
c.-406+13996T>G (n.-406+13996T>G)
n.166+4019T>G
c.143+482T>G (n.143+482T>G)
c.-519+133T>G (n.-519+133T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479827T=CA1737344263CFTRc.-191+133T= (n.-191+133T=)
c.-406+13996T= (n.-406+13996T=)
n.166+4019T=
c.143+482T= (n.143+482T=)
c.-519+133T= (n.-519+133T=)
7g.117479827dupCA2684616828CFTRc.-191+133dup (n.-191+133dup)
c.-406+13996dup (n.-406+13996dup)
n.166+4019dup
c.143+482dup (n.143+482dup)
c.-519+133dup (n.-519+133dup)
 gnomAD v4
7g.117479828G>ACA2684616832CFTRc.-191+134G>A (n.-191+134G>A)
c.-406+13997G>A (n.-406+13997G>A)
n.166+4020G>A
c.143+483G>A (n.143+483G>A)
c.-519+134G>A (n.-519+134G>A)
 gnomAD v4
7g.117479828G>TCA2684616831CFTRc.-191+134G>T (n.-191+134G>T)
c.-406+13997G>T (n.-406+13997G>T)
n.166+4020G>T
c.143+483G>T (n.143+483G>T)
c.-519+134G>T (n.-519+134G>T)
 gnomAD v4
7g.117479829C>TCA2684616833CFTRc.-191+135C>T (n.-191+135C>T)
c.-406+13998C>T (n.-406+13998C>T)
n.166+4021C>T
c.143+484C>T (n.143+484C>T)
c.-519+135C>T (n.-519+135C>T)
 gnomAD v4
7g.117479830G>ACA2684616834CFTRc.-191+136G>A (n.-191+136G>A)
c.-406+13999G>A (n.-406+13999G>A)
n.166+4022G>A
c.143+485G>A (n.143+485G>A)
c.-519+136G>A (n.-519+136G>A)
 gnomAD v4
7g.117479830G>TCA2684616835CFTRc.-191+136G>T (n.-191+136G>T)
c.-406+13999G>T (n.-406+13999G>T)
n.166+4022G>T
c.143+485G>T (n.143+485G>T)
c.-519+136G>T (n.-519+136G>T)
 gnomAD v4
7g.117479831T>ACA2684616836CFTRc.-191+137T>A (n.-191+137T>A)
c.-406+14000T>A (n.-406+14000T>A)
n.166+4023T>A
c.143+486T>A (n.143+486T>A)
c.-519+137T>A (n.-519+137T>A)
 gnomAD v4
7g.117479831T>GCA2684616837CFTRc.-191+137T>G (n.-191+137T>G)
c.-406+14000T>G (n.-406+14000T>G)
n.166+4023T>G
c.143+486T>G (n.143+486T>G)
c.-519+137T>G (n.-519+137T>G)
 gnomAD v4
7g.117479832A=CA1737344266CFTRc.-191+138A= (n.-191+138A=)
c.-406+14001A= (n.-406+14001A=)
n.166+4024A=
c.143+487A= (n.143+487A=)
c.-519+138A= (n.-519+138A=)
7g.117479832A>GCA832112681CFTRc.-191+138A>G (n.-191+138A>G)
c.-406+14001A>G (n.-406+14001A>G)
n.166+4024A>G
c.143+487A>G (n.143+487A>G)
c.-519+138A>G (n.-519+138A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479833G>ACA2684616838CFTRc.-191+139G>A (n.-191+139G>A)
c.-406+14002G>A (n.-406+14002G>A)
n.166+4025G>A
c.143+488G>A (n.143+488G>A)
c.-519+139G>A (n.-519+139G>A)
 gnomAD v4
7g.117479833G>CCA1737344269CFTRc.-191+139G>C (n.-191+139G>C)
c.-406+14002G>C (n.-406+14002G>C)
n.166+4025G>C
c.143+488G>C (n.143+488G>C)
c.-519+139G>C (n.-519+139G>C)
 dbSNP
7g.117479833G=CA1737344268CFTRc.-191+139G= (n.-191+139G=)
c.-406+14002G= (n.-406+14002G=)
n.166+4025G=
c.143+488G= (n.143+488G=)
c.-519+139G= (n.-519+139G=)
7g.117479834T>CCA164948594CFTRc.-191+140T>C (n.-191+140T>C)
c.-406+14003T>C (n.-406+14003T>C)
n.166+4026T>C
c.143+489T>C (n.143+489T>C)
c.-519+140T>C (n.-519+140T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479834T>GCA2777591118CFTRc.-191+140T>G (n.-191+140T>G)
c.-406+14003T>G (n.-406+14003T>G)
n.166+4026T>G
c.143+489T>G (n.143+489T>G)
c.-519+140T>G (n.-519+140T>G)
7g.117479834T=CA1737344270CFTRc.-191+140T= (n.-191+140T=)
c.-406+14003T= (n.-406+14003T=)
n.166+4026T=
c.143+489T= (n.143+489T=)
c.-519+140T= (n.-519+140T=)
7g.117479835G>ACA2777591119CFTRc.-191+141G>A (n.-191+141G>A)
c.-406+14004G>A (n.-406+14004G>A)
n.166+4027G>A
c.143+490G>A (n.143+490G>A)
c.-519+141G>A (n.-519+141G>A)
7g.117479835G>TCA2684616839CFTRc.-191+141G>T (n.-191+141G>T)
c.-406+14004G>T (n.-406+14004G>T)
n.166+4027G>T
c.143+490G>T (n.143+490G>T)
c.-519+141G>T (n.-519+141G>T)
 gnomAD v4
7g.117479836G>CCA832112685CFTRc.-191+142G>C (n.-191+142G>C)
c.-406+14005G>C (n.-406+14005G>C)
n.166+4028G>C
c.143+491G>C (n.143+491G>C)
c.-519+142G>C (n.-519+142G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479836G=CA1737344272CFTRc.-191+142G= (n.-191+142G=)
c.-406+14005G= (n.-406+14005G=)
n.166+4028G=
c.143+491G= (n.143+491G=)
c.-519+142G= (n.-519+142G=)
7g.117479836G>TCA2684616840CFTRc.-191+142G>T (n.-191+142G>T)
c.-406+14005G>T (n.-406+14005G>T)
n.166+4028G>T
c.143+491G>T (n.143+491G>T)
c.-519+142G>T (n.-519+142G>T)
 gnomAD v4
7g.117479837G>ACA2684616841CFTRc.-191+143G>A (n.-191+143G>A)
c.-406+14006G>A (n.-406+14006G>A)
n.166+4029G>A
c.143+492G>A (n.143+492G>A)
c.-519+143G>A (n.-519+143G>A)
 gnomAD v4
7g.117479837G>TCA2684616842CFTRc.-191+143G>T (n.-191+143G>T)
c.-406+14006G>T (n.-406+14006G>T)
n.166+4029G>T
c.143+492G>T (n.143+492G>T)
c.-519+143G>T (n.-519+143G>T)
 gnomAD v4
7g.117479838T>CCA2684616843CFTRc.-191+144T>C (n.-191+144T>C)
c.-406+14007T>C (n.-406+14007T>C)
n.166+4030T>C
c.143+493T>C (n.143+493T>C)
c.-519+144T>C (n.-519+144T>C)
 gnomAD v4
7g.117479838T>GCA164948600CFTRc.-191+144T>G (n.-191+144T>G)
c.-406+14007T>G (n.-406+14007T>G)
n.166+4030T>G
c.143+493T>G (n.143+493T>G)
c.-519+144T>G (n.-519+144T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479838T=CA1737344274CFTRc.-191+144T= (n.-191+144T=)
c.-406+14007T= (n.-406+14007T=)
n.166+4030T=
c.143+493T= (n.143+493T=)
c.-519+144T= (n.-519+144T=)
7g.117479839G>ACA164948609CFTRc.-191+145G>A (n.-191+145G>A)
c.-406+14008G>A (n.-406+14008G>A)
n.166+4031G>A
c.143+494G>A (n.143+494G>A)
c.-519+145G>A (n.-519+145G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479839G=CA1737344277CFTRc.-191+145G= (n.-191+145G=)
c.-406+14008G= (n.-406+14008G=)
n.166+4031G=
c.143+494G= (n.143+494G=)
c.-519+145G= (n.-519+145G=)
7g.117479840G>ACA2684616844CFTRc.-191+146G>A (n.-191+146G>A)
c.-406+14009G>A (n.-406+14009G>A)
n.166+4032G>A
c.143+495G>A (n.143+495G>A)
c.-519+146G>A (n.-519+146G>A)
 gnomAD v4
7g.117479840G>CCA2684616845CFTRc.-191+146G>C (n.-191+146G>C)
c.-406+14009G>C (n.-406+14009G>C)
n.166+4032G>C
c.143+495G>C (n.143+495G>C)
c.-519+146G>C (n.-519+146G>C)
 gnomAD v4
7g.117479842G>ACA2684616846CFTRc.-191+148G>A (n.-191+148G>A)
c.-406+14011G>A (n.-406+14011G>A)
n.166+4034G>A
c.143+497G>A (n.143+497G>A)
c.-519+148G>A (n.-519+148G>A)
 gnomAD v4
7g.117479844A>CCA2777591121CFTRc.-191+150A>C (n.-191+150A>C)
c.-406+14013A>C (n.-406+14013A>C)
n.166+4036A>C
c.143+499A>C (n.143+499A>C)
c.-519+150A>C (n.-519+150A>C)
7g.117479845A=CA1737344284CFTRc.-191+151A= (n.-191+151A=)
c.-406+14014A= (n.-406+14014A=)
n.166+4037A=
c.143+500A= (n.143+500A=)
c.-519+151A= (n.-519+151A=)
7g.117479845A>CCA577211732CFTRc.-191+151A>C (n.-191+151A>C)
c.-406+14014A>C (n.-406+14014A>C)
n.166+4037A>C
c.143+500A>C (n.143+500A>C)
c.-519+151A>C (n.-519+151A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479845A>GCA1106300175CFTRc.-191+151A>G (n.-191+151A>G)
c.-406+14014A>G (n.-406+14014A>G)
n.166+4037A>G
c.143+500A>G (n.143+500A>G)
c.-519+151A>G (n.-519+151A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479846G>ACA2684616847CFTRc.-191+152G>A (n.-191+152G>A)
c.-406+14015G>A (n.-406+14015G>A)
n.166+4038G>A
c.143+501G>A (n.143+501G>A)
c.-519+152G>A (n.-519+152G>A)
 gnomAD v4
7g.117479846G>CCA2695208288CFTRc.-191+152G>C (n.-191+152G>C)
c.-406+14015G>C (n.-406+14015G>C)
n.166+4038G>C
c.143+501G>C (n.143+501G>C)
c.-519+152G>C (n.-519+152G>C)
7g.117479846G>TCA2684616848CFTRc.-191+152G>T (n.-191+152G>T)
c.-406+14015G>T (n.-406+14015G>T)
n.166+4038G>T
c.143+501G>T (n.143+501G>T)
c.-519+152G>T (n.-519+152G>T)
 gnomAD v4
7g.117479847C>ACA2684616849CFTRc.-191+153C>A (n.-191+153C>A)
c.-406+14016C>A (n.-406+14016C>A)
n.166+4039C>A
c.143+502C>A (n.143+502C>A)
c.-519+153C>A (n.-519+153C>A)
 gnomAD v4
7g.117479847C>GCA2684616850CFTRc.-191+153C>G (n.-191+153C>G)
c.-406+14016C>G (n.-406+14016C>G)
n.166+4039C>G
c.143+502C>G (n.143+502C>G)
c.-519+153C>G (n.-519+153C>G)
 gnomAD v4
7g.117479847C>TCA2684616851CFTRc.-191+153C>T (n.-191+153C>T)
c.-406+14016C>T (n.-406+14016C>T)
n.166+4039C>T
c.143+502C>T (n.143+502C>T)
c.-519+153C>T (n.-519+153C>T)
 gnomAD v4
7g.117479848C>ACA2684616852CFTRc.-191+154C>A (n.-191+154C>A)
c.-406+14017C>A (n.-406+14017C>A)
n.166+4040C>A
c.143+503C>A (n.143+503C>A)
c.-519+154C>A (n.-519+154C>A)
 gnomAD v4
7g.117479848C>GCA2684616853CFTRc.-191+154C>G (n.-191+154C>G)
c.-406+14017C>G (n.-406+14017C>G)
n.166+4040C>G
c.143+503C>G (n.143+503C>G)
c.-519+154C>G (n.-519+154C>G)
 gnomAD v4
7g.117479849G>ACA2684616854CFTRc.-191+155G>A (n.-191+155G>A)
c.-406+14018G>A (n.-406+14018G>A)
n.166+4041G>A
c.143+504G>A (n.143+504G>A)
c.-519+155G>A (n.-519+155G>A)
 gnomAD v4
7g.117479849G>TCA2684616855CFTRc.-191+155G>T (n.-191+155G>T)
c.-406+14018G>T (n.-406+14018G>T)
n.166+4041G>T
c.143+504G>T (n.143+504G>T)
c.-519+155G>T (n.-519+155G>T)
 gnomAD v4
7g.117479850C>ACA2684616856CFTRc.-191+156C>A (n.-191+156C>A)
c.-406+14019C>A (n.-406+14019C>A)
n.166+4042C>A
c.143+505C>A (n.143+505C>A)
c.-519+156C>A (n.-519+156C>A)
 gnomAD v4
7g.117479850C>TCA2684616857CFTRc.-191+156C>T (n.-191+156C>T)
c.-406+14019C>T (n.-406+14019C>T)
n.166+4042C>T
c.143+505C>T (n.143+505C>T)
c.-519+156C>T (n.-519+156C>T)
 gnomAD v4
7g.117479851T>CCA164948613CFTRc.-191+157T>C (n.-191+157T>C)
c.-406+14020T>C (n.-406+14020T>C)
n.166+4043T>C
c.143+506T>C (n.143+506T>C)
c.-519+157T>C (n.-519+157T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117479851T=CA1737344288CFTRc.-191+157T= (n.-191+157T=)
c.-406+14020T= (n.-406+14020T=)
n.166+4043T=
c.143+506T= (n.143+506T=)
c.-519+157T= (n.-519+157T=)
7g.117479852A>CCA2684616858CFTRc.-191+158A>C (n.-191+158A>C)
c.-406+14021A>C (n.-406+14021A>C)
n.166+4044A>C
c.143+507A>C (n.143+507A>C)
c.-519+158A>C (n.-519+158A>C)
 gnomAD v4
7g.117479852A>GCA2684616859CFTRc.-191+158A>G (n.-191+158A>G)
c.-406+14021A>G (n.-406+14021A>G)
n.166+4044A>G
c.143+507A>G (n.143+507A>G)
c.-519+158A>G (n.-519+158A>G)
 gnomAD v4
7g.117479853G>TCA2684616860CFTRc.-191+159G>T (n.-191+159G>T)
c.-406+14022G>T (n.-406+14022G>T)
n.166+4045G>T
c.143+508G>T (n.143+508G>T)
c.-519+159G>T (n.-519+159G>T)
 gnomAD v4
7g.117479854A>CCA2684616861CFTRc.-191+160A>C (n.-191+160A>C)
c.-406+14023A>C (n.-406+14023A>C)
n.166+4046A>C
c.143+509A>C (n.143+509A>C)
c.-519+160A>C (n.-519+160A>C)
 gnomAD v4
7g.117479854A>GCA2684616862CFTRc.-191+160A>G (n.-191+160A>G)
c.-406+14023A>G (n.-406+14023A>G)
n.166+4046A>G
c.143+509A>G (n.143+509A>G)
c.-519+160A>G (n.-519+160A>G)
 gnomAD v4
7g.117479855G>ACA1106300177CFTRc.-191+161G>A (n.-191+161G>A)
c.-406+14024G>A (n.-406+14024G>A)
n.166+4047G>A
c.143+510G>A (n.143+510G>A)
c.-519+161G>A (n.-519+161G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479855G=CA1737344294CFTRc.-191+161G= (n.-191+161G=)
c.-406+14024G= (n.-406+14024G=)
n.166+4047G=
c.143+510G= (n.143+510G=)
c.-519+161G= (n.-519+161G=)
7g.117479855G>TCA2684616863CFTRc.-191+161G>T (n.-191+161G>T)
c.-406+14024G>T (n.-406+14024G>T)
n.166+4047G>T
c.143+510G>T (n.143+510G>T)
c.-519+161G>T (n.-519+161G>T)
 gnomAD v4
7g.117479856C>ACA2684616864CFTRc.-191+162C>A (n.-191+162C>A)
c.-406+14025C>A (n.-406+14025C>A)
n.166+4048C>A
c.143+511C>A (n.143+511C>A)
c.-519+162C>A (n.-519+162C>A)
 gnomAD v4
7g.117479858A=CA1737344296CFTRc.-191+164A= (n.-191+164A=)
c.-406+14027A= (n.-406+14027A=)
n.166+4050A=
c.143+513A= (n.143+513A=)
c.-519+164A= (n.-519+164A=)
7g.117479858A>GCA2684616865CFTRc.-191+164A>G (n.-191+164A>G)
c.-406+14027A>G (n.-406+14027A>G)
n.166+4050A>G
c.143+513A>G (n.143+513A>G)
c.-519+164A>G (n.-519+164A>G)
 gnomAD v4
7g.117479858A>TCA164948616CFTRc.-191+164A>T (n.-191+164A>T)
c.-406+14027A>T (n.-406+14027A>T)
n.166+4050A>T
c.143+513A>T (n.143+513A>T)
c.-519+164A>T (n.-519+164A>T)
 dbSNP
7g.117479859A=CA1737344301CFTRc.-191+165A= (n.-191+165A=)
c.-406+14028A= (n.-406+14028A=)
n.166+4051A=
c.143+514A= (n.143+514A=)
c.-519+165A= (n.-519+165A=)
7g.117479859A>CCA164948623CFTRc.-191+165A>C (n.-191+165A>C)
c.-406+14028A>C (n.-406+14028A>C)
n.166+4051A>C
c.143+514A>C (n.143+514A>C)
c.-519+165A>C (n.-519+165A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479860T>GCA2684616866CFTRc.-191+166T>G (n.-191+166T>G)
c.-406+14029T>G (n.-406+14029T>G)
n.166+4052T>G
c.143+515T>G (n.143+515T>G)
c.-519+166T>G (n.-519+166T>G)
 gnomAD v4
7g.117479861T>ACA164948632CFTRc.-191+167T>A (n.-191+167T>A)
c.-406+14030T>A (n.-406+14030T>A)
n.166+4053T>A
c.143+516T>A (n.143+516T>A)
c.-519+167T>A (n.-519+167T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479861T>CCA832112695CFTRc.-191+167T>C (n.-191+167T>C)
c.-406+14030T>C (n.-406+14030T>C)
n.166+4053T>C
c.143+516T>C (n.143+516T>C)
c.-519+167T>C (n.-519+167T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479861T>GCA2844623721CFTRc.-191+167T>G (n.-191+167T>G)
c.-406+14030T>G (n.-406+14030T>G)
n.166+4053T>G
c.143+516T>G (n.143+516T>G)
c.-519+167T>G (n.-519+167T>G)
7g.117479861T=CA1737344303CFTRc.-191+167T= (n.-191+167T=)
c.-406+14030T= (n.-406+14030T=)
n.166+4053T=
c.143+516T= (n.143+516T=)
c.-519+167T= (n.-519+167T=)
7g.117479862T>GCA1737344306CFTRc.-191+168T>G (n.-191+168T>G)
c.-406+14031T>G (n.-406+14031T>G)
n.166+4054T>G
c.143+517T>G (n.143+517T>G)
c.-519+168T>G (n.-519+168T>G)
 dbSNP
7g.117479862T=CA1737344305CFTRc.-191+168T= (n.-191+168T=)
c.-406+14031T= (n.-406+14031T=)
n.166+4054T=
c.143+517T= (n.143+517T=)
c.-519+168T= (n.-519+168T=)
7g.117479863G>TCA2580076274CFTRc.-191+169G>T (n.-191+169G>T)
c.-406+14032G>T (n.-406+14032G>T)
n.166+4055G>T
c.143+518G>T (n.143+518G>T)
c.-519+169G>T (n.-519+169G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117479864G>ACA2684616868CFTRc.-191+170G>A (n.-191+170G>A)
c.-406+14033G>A (n.-406+14033G>A)
n.166+4056G>A
c.143+519G>A (n.143+519G>A)
c.-519+170G>A (n.-519+170G>A)
 gnomAD v4
7g.117479864G>TCA2684616867CFTRc.-191+170G>T (n.-191+170G>T)
c.-406+14033G>T (n.-406+14033G>T)
n.166+4056G>T
c.143+519G>T (n.143+519G>T)
c.-519+170G>T (n.-519+170G>T)
 gnomAD v4
7g.117479865G>ACA2684616869CFTRc.-191+171G>A (n.-191+171G>A)
c.-406+14034G>A (n.-406+14034G>A)
n.166+4057G>A
c.143+520G>A (n.143+520G>A)
c.-519+171G>A (n.-519+171G>A)
 gnomAD v4
7g.117479865G=CA1737344308CFTRc.-191+171G= (n.-191+171G=)
c.-406+14034G= (n.-406+14034G=)
n.166+4057G=
c.143+520G= (n.143+520G=)
c.-519+171G= (n.-519+171G=)
7g.117479865G>TCA577211734CFTRc.-191+171G>T (n.-191+171G>T)
c.-406+14034G>T (n.-406+14034G>T)
n.166+4057G>T
c.143+520G>T (n.143+520G>T)
c.-519+171G>T (n.-519+171G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479866G>ACA2684616870CFTRc.-191+172G>A (n.-191+172G>A)
c.-406+14035G>A (n.-406+14035G>A)
n.166+4058G>A
c.143+521G>A (n.143+521G>A)
c.-519+172G>A (n.-519+172G>A)
 gnomAD v4
7g.117479866G>TCA2684616871CFTRc.-191+172G>T (n.-191+172G>T)
c.-406+14035G>T (n.-406+14035G>T)
n.166+4058G>T
c.143+521G>T (n.143+521G>T)
c.-519+172G>T (n.-519+172G>T)
 gnomAD v4
7g.117479867C>ACA2684616872CFTRc.-191+173C>A (n.-191+173C>A)
c.-406+14036C>A (n.-406+14036C>A)
n.166+4059C>A
c.143+522C>A (n.143+522C>A)
c.-519+173C>A (n.-519+173C>A)
 gnomAD v4
7g.117479867C>TCA2684616873CFTRc.-191+173C>T (n.-191+173C>T)
c.-406+14036C>T (n.-406+14036C>T)
n.166+4059C>T
c.143+522C>T (n.143+522C>T)
c.-519+173C>T (n.-519+173C>T)
 gnomAD v4
7g.117479868C>ACA2684616874CFTRc.-191+174C>A (n.-191+174C>A)
c.-406+14037C>A (n.-406+14037C>A)
n.166+4060C>A
c.143+523C>A (n.143+523C>A)
c.-519+174C>A (n.-519+174C>A)
 gnomAD v4
7g.117479868C=CA1737344311CFTRc.-191+174C= (n.-191+174C=)
c.-406+14037C= (n.-406+14037C=)
n.166+4060C=
c.143+523C= (n.143+523C=)
c.-519+174C= (n.-519+174C=)
7g.117479868C>TCA1737344312CFTRc.-191+174C>T (n.-191+174C>T)
c.-406+14037C>T (n.-406+14037C>T)
n.166+4060C>T
c.143+523C>T (n.143+523C>T)
c.-519+174C>T (n.-519+174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479869G>ACA1737344319CFTRc.-191+175G>A (n.-191+175G>A)
c.-406+14038G>A (n.-406+14038G>A)
n.166+4061G>A
c.143+524G>A (n.143+524G>A)
c.-519+175G>A (n.-519+175G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479869G>CCA2844623717CFTRc.-191+175G>C (n.-191+175G>C)
c.-406+14038G>C (n.-406+14038G>C)
n.166+4061G>C
c.143+524G>C (n.143+524G>C)
c.-519+175G>C (n.-519+175G>C)
7g.117479869G=CA1737344317CFTRc.-191+175G= (n.-191+175G=)
c.-406+14038G= (n.-406+14038G=)
n.166+4061G=
c.143+524G= (n.143+524G=)
c.-519+175G= (n.-519+175G=)
7g.117479869G>TCA325805CFTRc.-191+175G>T (n.-191+175G>T)
c.-406+14038G>T (n.-406+14038G>T)
n.166+4061G>T
c.143+524G>T (n.143+524G>T)
c.-519+175G>T (n.-519+175G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479870G>ACA2684616877CFTRc.-191+176G>A (n.-191+176G>A)
c.-406+14039G>A (n.-406+14039G>A)
n.166+4062G>A
c.143+525G>A (n.143+525G>A)
c.-519+176G>A (n.-519+176G>A)
 gnomAD v4
7g.117479870G>CCA2684616876CFTRc.-191+176G>C (n.-191+176G>C)
c.-406+14039G>C (n.-406+14039G>C)
n.166+4062G>C
c.143+525G>C (n.143+525G>C)
c.-519+176G>C (n.-519+176G>C)
 gnomAD v4
7g.117479870G>TCA2684616875CFTRc.-191+176G>T (n.-191+176G>T)
c.-406+14039G>T (n.-406+14039G>T)
n.166+4062G>T
c.143+525G>T (n.143+525G>T)
c.-519+176G>T (n.-519+176G>T)
 gnomAD v4
7g.117479872C>ACA2684616878CFTRc.-191+178C>A (n.-191+178C>A)
c.-406+14041C>A (n.-406+14041C>A)
n.166+4064C>A
c.143+527C>A (n.143+527C>A)
c.-519+178C>A (n.-519+178C>A)
 gnomAD v4
7g.117479872C=CA1737344322CFTRc.-191+178C= (n.-191+178C=)
c.-406+14041C= (n.-406+14041C=)
n.166+4064C=
c.143+527C= (n.143+527C=)
c.-519+178C= (n.-519+178C=)
7g.117479872C>TCA164948638CFTRc.-191+178C>T (n.-191+178C>T)
c.-406+14041C>T (n.-406+14041C>T)
n.166+4064C>T
c.143+527C>T (n.143+527C>T)
c.-519+178C>T (n.-519+178C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479873C>ACA2684616879CFTRc.-191+179C>A (n.-191+179C>A)
c.-406+14042C>A (n.-406+14042C>A)
n.166+4065C>A
c.143+528C>A (n.143+528C>A)
c.-519+179C>A (n.-519+179C>A)
 gnomAD v4
7g.117479873C>TCA2684616880CFTRc.-191+179C>T (n.-191+179C>T)
c.-406+14042C>T (n.-406+14042C>T)
n.166+4065C>T
c.143+528C>T (n.143+528C>T)
c.-519+179C>T (n.-519+179C>T)
 gnomAD v4
7g.117479874A>GCA2684616881CFTRc.-191+180A>G (n.-191+180A>G)
c.-406+14043A>G (n.-406+14043A>G)
n.166+4066A>G
c.143+529A>G (n.143+529A>G)
c.-519+180A>G (n.-519+180A>G)
 gnomAD v4
7g.117479874A>TCA2684616882CFTRc.-191+180A>T (n.-191+180A>T)
c.-406+14043A>T (n.-406+14043A>T)
n.166+4066A>T
c.143+529A>T (n.143+529A>T)
c.-519+180A>T (n.-519+180A>T)
 gnomAD v4
7g.117479874_117479884delinsAGGCAGCACTCCA1737344324CFTRc.-191+180_-191+190delinsAGGCAGCACTC (n.-191+180_-191+190delinsAGGCAGCACTC)
c.-406+14043_-406+14053delinsAGGCAGCACTC (n.-406+14043_-406+14053delinsAGGCAGCACTC)
n.166+4066_166+4076delinsAGGCAGCACTC
c.143+529_143+539delinsAGGCAGCACTC (n.143+529_143+539delinsAGGCAGCACTC)
c.-519+180_-519+190delinsAGGCAGCACTC (n.-519+180_-519+190delinsAGGCAGCACTC)
7g.117479875G>CCA577211740CFTRc.-191+181G>C (n.-191+181G>C)
c.-406+14044G>C (n.-406+14044G>C)
n.166+4067G>C
c.143+530G>C (n.143+530G>C)
c.-519+181G>C (n.-519+181G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479875G=CA1737344326CFTRc.-191+181G= (n.-191+181G=)
c.-406+14044G= (n.-406+14044G=)
n.166+4067G=
c.143+530G= (n.143+530G=)
c.-519+181G= (n.-519+181G=)
7g.117479875G>TCA2684616883CFTRc.-191+181G>T (n.-191+181G>T)
c.-406+14044G>T (n.-406+14044G>T)
n.166+4067G>T
c.143+530G>T (n.143+530G>T)
c.-519+181G>T (n.-519+181G>T)
 gnomAD v4
7g.117479878_117479887delCA577211739CFTRc.-191+184_-191+193del (n.-191+184_-191+193del)
c.-406+14047_-406+14056del (n.-406+14047_-406+14056del)
n.166+4070_166+4079del
c.143+533_143+542del (n.143+533_143+542del)
c.-519+184_-519+193del (n.-519+184_-519+193del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479876G>ACA2684616884CFTRc.-191+182G>A (n.-191+182G>A)
c.-406+14045G>A (n.-406+14045G>A)
n.166+4068G>A
c.143+531G>A (n.143+531G>A)
c.-519+182G>A (n.-519+182G>A)
 gnomAD v4
7g.117479876G>CCA2684616885CFTRc.-191+182G>C (n.-191+182G>C)
c.-406+14045G>C (n.-406+14045G>C)
n.166+4068G>C
c.143+531G>C (n.143+531G>C)
c.-519+182G>C (n.-519+182G>C)
 gnomAD v4
7g.117479876G>TCA2684616886CFTRc.-191+182G>T (n.-191+182G>T)
c.-406+14045G>T (n.-406+14045G>T)
n.166+4068G>T
c.143+531G>T (n.143+531G>T)
c.-519+182G>T (n.-519+182G>T)
 gnomAD v4
7g.117479877C>ACA2684616887CFTRc.-191+183C>A (n.-191+183C>A)
c.-406+14046C>A (n.-406+14046C>A)
n.166+4069C>A
c.143+532C>A (n.143+532C>A)
c.-519+183C>A (n.-519+183C>A)
 gnomAD v4
7g.117479877C>TCA2684616888CFTRc.-191+183C>T (n.-191+183C>T)
c.-406+14046C>T (n.-406+14046C>T)
n.166+4069C>T
c.143+532C>T (n.143+532C>T)
c.-519+183C>T (n.-519+183C>T)
 gnomAD v4
7g.117479878A>GCA2684616889CFTRc.-191+184A>G (n.-191+184A>G)
c.-406+14047A>G (n.-406+14047A>G)
n.166+4070A>G
c.143+533A>G (n.143+533A>G)
c.-519+184A>G (n.-519+184A>G)
 gnomAD v4
7g.117479879G>ACA832112726CFTRc.-191+185G>A (n.-191+185G>A)
c.-406+14048G>A (n.-406+14048G>A)
n.166+4071G>A
c.143+534G>A (n.143+534G>A)
c.-519+185G>A (n.-519+185G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479879G=CA1737344329CFTRc.-191+185G= (n.-191+185G=)
c.-406+14048G= (n.-406+14048G=)
n.166+4071G=
c.143+534G= (n.143+534G=)
c.-519+185G= (n.-519+185G=)
7g.117479879G>TCA2684616890CFTRc.-191+185G>T (n.-191+185G>T)
c.-406+14048G>T (n.-406+14048G>T)
n.166+4071G>T
c.143+534G>T (n.143+534G>T)
c.-519+185G>T (n.-519+185G>T)
 gnomAD v4
7g.117479880C>ACA2684616891CFTRc.-191+186C>A (n.-191+186C>A)
c.-406+14049C>A (n.-406+14049C>A)
n.166+4072C>A
c.143+535C>A (n.143+535C>A)
c.-519+186C>A (n.-519+186C>A)
 gnomAD v4
7g.117479880C=CA1737344330CFTRc.-191+186C= (n.-191+186C=)
c.-406+14049C= (n.-406+14049C=)
n.166+4072C=
c.143+535C= (n.143+535C=)
c.-519+186C= (n.-519+186C=)
7g.117479880C>TCA1106300183CFTRc.-191+186C>T (n.-191+186C>T)
c.-406+14049C>T (n.-406+14049C>T)
n.166+4072C>T
c.143+535C>T (n.143+535C>T)
c.-519+186C>T (n.-519+186C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479882C>ACA2684616892CFTRc.-191+188C>A (n.-191+188C>A)
c.-406+14051C>A (n.-406+14051C>A)
n.166+4074C>A
c.143+537C>A (n.143+537C>A)
c.-519+188C>A (n.-519+188C>A)
 gnomAD v4
7g.117479882C>GCA2684616893CFTRc.-191+188C>G (n.-191+188C>G)
c.-406+14051C>G (n.-406+14051C>G)
n.166+4074C>G
c.143+537C>G (n.143+537C>G)
c.-519+188C>G (n.-519+188C>G)
 gnomAD v4
7g.117479882C>TCA2684616894CFTRc.-191+188C>T (n.-191+188C>T)
c.-406+14051C>T (n.-406+14051C>T)
n.166+4074C>T
c.143+537C>T (n.143+537C>T)
c.-519+188C>T (n.-519+188C>T)
 gnomAD v4
7g.117479883T>GCA2684616895CFTRc.-191+189T>G (n.-191+189T>G)
c.-406+14052T>G (n.-406+14052T>G)
n.166+4075T>G
c.143+538T>G (n.143+538T>G)
c.-519+189T>G (n.-519+189T>G)
 gnomAD v4
7g.117479884C>ACA2684616896CFTRc.-191+190C>A (n.-191+190C>A)
c.-406+14053C>A (n.-406+14053C>A)
n.166+4076C>A
c.143+539C>A (n.143+539C>A)
c.-519+190C>A (n.-519+190C>A)
 gnomAD v4
7g.117479884C>GCA2684616897CFTRc.-191+190C>G (n.-191+190C>G)
c.-406+14053C>G (n.-406+14053C>G)
n.166+4076C>G
c.143+539C>G (n.143+539C>G)
c.-519+190C>G (n.-519+190C>G)
 gnomAD v4
7g.117479885G>TCA2684616898CFTRc.-191+191G>T (n.-191+191G>T)
c.-406+14054G>T (n.-406+14054G>T)
n.166+4077G>T
c.143+540G>T (n.143+540G>T)
c.-519+191G>T (n.-519+191G>T)
 gnomAD v4
7g.117479886G>TCA2684616899CFTRc.-191+192G>T (n.-191+192G>T)
c.-406+14055G>T (n.-406+14055G>T)
n.166+4078G>T
c.143+541G>T (n.143+541G>T)
c.-519+192G>T (n.-519+192G>T)
 gnomAD v4
7g.117479887C>ACA2684616900CFTRc.-191+193C>A (n.-191+193C>A)
c.-406+14056C>A (n.-406+14056C>A)
n.166+4079C>A
c.143+542C>A (n.143+542C>A)
c.-519+193C>A (n.-519+193C>A)
 gnomAD v4
7g.117479887C=CA1737344332CFTRc.-191+193C= (n.-191+193C=)
c.-406+14056C= (n.-406+14056C=)
n.166+4079C=
c.143+542C= (n.143+542C=)
c.-519+193C= (n.-519+193C=)
7g.117479887C>GCA1737344333CFTRc.-191+193C>G (n.-191+193C>G)
c.-406+14056C>G (n.-406+14056C>G)
n.166+4079C>G
c.143+542C>G (n.143+542C>G)
c.-519+193C>G (n.-519+193C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479888T>CCA832112727CFTRc.-191+194T>C (n.-191+194T>C)
c.-406+14057T>C (n.-406+14057T>C)
n.166+4080T>C
c.143+543T>C (n.143+543T>C)
c.-519+194T>C (n.-519+194T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479888T=CA1737344335CFTRc.-191+194T= (n.-191+194T=)
c.-406+14057T= (n.-406+14057T=)
n.166+4080T=
c.143+543T= (n.143+543T=)
c.-519+194T= (n.-519+194T=)
7g.117479891delCA2684616901CFTRc.-191+197del (n.-191+197del)
c.-406+14060del (n.-406+14060del)
n.166+4083del
c.143+546del (n.143+546del)
c.-519+197del (n.-519+197del)
 gnomAD v4
7g.117479891T>ACA2684616902CFTRc.-191+197T>A (n.-191+197T>A)
c.-406+14060T>A (n.-406+14060T>A)
n.166+4083T>A
c.143+546T>A (n.143+546T>A)
c.-519+197T>A (n.-519+197T>A)
 gnomAD v4
7g.117479891_117479892delinsTACA1737344336CFTRc.-191+197_-191+198delinsTA (n.-191+197_-191+198delinsTA)
c.-406+14060_-406+14061delinsTA (n.-406+14060_-406+14061delinsTA)
n.166+4083_166+4084delinsTA
c.143+546_143+547delinsTA (n.143+546_143+547delinsTA)
c.-519+197_-519+198delinsTA (n.-519+197_-519+198delinsTA)
7g.117479892A>GCA2684616903CFTRc.-191+198A>G (n.-191+198A>G)
c.-406+14061A>G (n.-406+14061A>G)
n.166+4084A>G
c.143+547A>G (n.143+547A>G)
c.-519+198A>G (n.-519+198A>G)
 gnomAD v4
7g.117479893delCA164948640CFTRc.-191+199del (n.-191+199del)
c.-406+14062del (n.-406+14062del)
n.166+4085del
c.143+548del (n.143+548del)
c.-519+199del (n.-519+199del)
 dbSNP
7g.117479894C>ACA2684616904CFTRc.-191+200C>A (n.-191+200C>A)
c.-406+14063C>A (n.-406+14063C>A)
n.166+4086C>A
c.143+549C>A (n.143+549C>A)
c.-519+200C>A (n.-519+200C>A)
 gnomAD v4
7g.117479894C>TCA2684616905CFTRc.-191+200C>T (n.-191+200C>T)
c.-406+14063C>T (n.-406+14063C>T)
n.166+4086C>T
c.143+549C>T (n.143+549C>T)
c.-519+200C>T (n.-519+200C>T)
 gnomAD v4
7g.117479895C>ACA2684616906CFTRc.-191+201C>A (n.-191+201C>A)
c.-406+14064C>A (n.-406+14064C>A)
n.166+4087C>A
c.143+550C>A (n.143+550C>A)
c.-519+201C>A (n.-519+201C>A)
 gnomAD v4
7g.117479896T>ACA2684616907CFTRc.-191+202T>A (n.-191+202T>A)
c.-406+14065T>A (n.-406+14065T>A)
n.166+4088T>A
c.143+551T>A (n.143+551T>A)
c.-519+202T>A (n.-519+202T>A)
 gnomAD v4
7g.117479896T>CCA164948644CFTRc.-191+202T>C (n.-191+202T>C)
c.-406+14065T>C (n.-406+14065T>C)
n.166+4088T>C
c.143+551T>C (n.143+551T>C)
c.-519+202T>C (n.-519+202T>C)
 dbSNP
7g.117479896T>GCA1106300237CFTRc.-191+202T>G (n.-191+202T>G)
c.-406+14065T>G (n.-406+14065T>G)
n.166+4088T>G
c.143+551T>G (n.143+551T>G)
c.-519+202T>G (n.-519+202T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479896T=CA1737344338CFTRc.-191+202T= (n.-191+202T=)
c.-406+14065T= (n.-406+14065T=)
n.166+4088T=
c.143+551T= (n.143+551T=)
c.-519+202T= (n.-519+202T=)
7g.117479897G>ACA164948647CFTRc.-191+203G>A (n.-191+203G>A)
c.-406+14066G>A (n.-406+14066G>A)
n.166+4089G>A
c.143+552G>A (n.143+552G>A)
c.-519+203G>A (n.-519+203G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479897G=CA1737344340CFTRc.-191+203G= (n.-191+203G=)
c.-406+14066G= (n.-406+14066G=)
n.166+4089G=
c.143+552G= (n.143+552G=)
c.-519+203G= (n.-519+203G=)
7g.117479897G>TCA2684616908CFTRc.-191+203G>T (n.-191+203G>T)
c.-406+14066G>T (n.-406+14066G>T)
n.166+4089G>T
c.143+552G>T (n.143+552G>T)
c.-519+203G>T (n.-519+203G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117479898G>ACA2684616909CFTRc.-191+204G>A (n.-191+204G>A)
c.-406+14067G>A (n.-406+14067G>A)
n.166+4090G>A
c.143+553G>A (n.143+553G>A)
c.-519+204G>A (n.-519+204G>A)
 gnomAD v4
7g.117479898G>TCA2684616910CFTRc.-191+204G>T (n.-191+204G>T)
c.-406+14067G>T (n.-406+14067G>T)
n.166+4090G>T
c.143+553G>T (n.143+553G>T)
c.-519+204G>T (n.-519+204G>T)
 gnomAD v4
7g.117479899G>ACA164948652CFTRc.-191+205G>A (n.-191+205G>A)
c.-406+14068G>A (n.-406+14068G>A)
n.166+4091G>A
c.143+554G>A (n.143+554G>A)
c.-519+205G>A (n.-519+205G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479899G>CCA1106300251CFTRc.-191+205G>C (n.-191+205G>C)
c.-406+14068G>C (n.-406+14068G>C)
n.166+4091G>C
c.143+554G>C (n.143+554G>C)
c.-519+205G>C (n.-519+205G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479899G=CA1737344344CFTRc.-191+205G= (n.-191+205G=)
c.-406+14068G= (n.-406+14068G=)
n.166+4091G=
c.143+554G= (n.143+554G=)
c.-519+205G= (n.-519+205G=)
7g.117479899G>TCA2684616911CFTRc.-191+205G>T (n.-191+205G>T)
c.-406+14068G>T (n.-406+14068G>T)
n.166+4091G>T
c.143+554G>T (n.143+554G>T)
c.-519+205G>T (n.-519+205G>T)
 gnomAD v4
7g.117479900C>ACA164948658CFTRc.-191+206C>A (n.-191+206C>A)
c.-406+14069C>A (n.-406+14069C>A)
n.166+4092C>A
c.143+555C>A (n.143+555C>A)
c.-519+206C>A (n.-519+206C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479900C=CA1737344347CFTRc.-191+206C= (n.-191+206C=)
c.-406+14069C= (n.-406+14069C=)
n.166+4092C=
c.143+555C= (n.143+555C=)
c.-519+206C= (n.-519+206C=)
7g.117479900C>TCA2684616912CFTRc.-191+206C>T (n.-191+206C>T)
c.-406+14069C>T (n.-406+14069C>T)
n.166+4092C>T
c.143+555C>T (n.143+555C>T)
c.-519+206C>T (n.-519+206C>T)
 gnomAD v4
7g.117479901A=CA1737344349CFTRc.-191+207A= (n.-191+207A=)
c.-406+14070A= (n.-406+14070A=)
n.166+4093A=
c.143+556A= (n.143+556A=)
c.-519+207A= (n.-519+207A=)
7g.117479901A>CCA2684616914CFTRc.-191+207A>C (n.-191+207A>C)
c.-406+14070A>C (n.-406+14070A>C)
n.166+4093A>C
c.143+556A>C (n.143+556A>C)
c.-519+207A>C (n.-519+207A>C)
 gnomAD v4
7g.117479901A>GCA1737344350CFTRc.-191+207A>G (n.-191+207A>G)
c.-406+14070A>G (n.-406+14070A>G)
n.166+4093A>G
c.143+556A>G (n.143+556A>G)
c.-519+207A>G (n.-519+207A>G)
 dbSNP
7g.117479901A>TCA2684616913CFTRc.-191+207A>T (n.-191+207A>T)
c.-406+14070A>T (n.-406+14070A>T)
n.166+4093A>T
c.143+556A>T (n.143+556A>T)
c.-519+207A>T (n.-519+207A>T)
 gnomAD v4
7g.117479902G>ACA577211742CFTRc.-191+208G>A (n.-191+208G>A)
c.-406+14071G>A (n.-406+14071G>A)
n.166+4094G>A
c.143+557G>A (n.143+557G>A)
c.-519+208G>A (n.-519+208G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479902G=CA1737344352CFTRc.-191+208G= (n.-191+208G=)
c.-406+14071G= (n.-406+14071G=)
n.166+4094G=
c.143+557G= (n.143+557G=)
c.-519+208G= (n.-519+208G=)
7g.117479902G>TCA2684616915CFTRc.-191+208G>T (n.-191+208G>T)
c.-406+14071G>T (n.-406+14071G>T)
n.166+4094G>T
c.143+557G>T (n.143+557G>T)
c.-519+208G>T (n.-519+208G>T)
 gnomAD v4
7g.117479903T>CCA1737344354CFTRc.-191+209T>C (n.-191+209T>C)
c.-406+14072T>C (n.-406+14072T>C)
n.166+4095T>C
c.143+558T>C (n.143+558T>C)
c.-519+209T>C (n.-519+209T>C)
 dbSNP
7g.117479903T>GCA1106300269CFTRc.-191+209T>G (n.-191+209T>G)
c.-406+14072T>G (n.-406+14072T>G)
n.166+4095T>G
c.143+558T>G (n.143+558T>G)
c.-519+209T>G (n.-519+209T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479903T=CA1737344353CFTRc.-191+209T= (n.-191+209T=)
c.-406+14072T= (n.-406+14072T=)
n.166+4095T=
c.143+558T= (n.143+558T=)
c.-519+209T= (n.-519+209T=)
7g.117479904G>ACA2684616916CFTRc.-191+210G>A (n.-191+210G>A)
c.-406+14073G>A (n.-406+14073G>A)
n.166+4096G>A
c.143+559G>A (n.143+559G>A)
c.-519+210G>A (n.-519+210G>A)
 gnomAD v4
7g.117479904G>TCA2684616917CFTRc.-191+210G>T (n.-191+210G>T)
c.-406+14073G>T (n.-406+14073G>T)
n.166+4096G>T
c.143+559G>T (n.143+559G>T)
c.-519+210G>T (n.-519+210G>T)
 gnomAD v4
7g.117479905A>GCA2684616918CFTRc.-191+211A>G (n.-191+211A>G)
c.-406+14074A>G (n.-406+14074A>G)
n.166+4097A>G
c.143+560A>G (n.143+560A>G)
c.-519+211A>G (n.-519+211A>G)
 gnomAD v4
7g.117479906A=CA1737344356CFTRc.-191+212A= (n.-191+212A=)
c.-406+14075A= (n.-406+14075A=)
n.166+4098A=
c.143+561A= (n.143+561A=)
c.-519+212A= (n.-519+212A=)
7g.117479906A>GCA164948691CFTRc.-191+212A>G (n.-191+212A>G)
c.-406+14075A>G (n.-406+14075A>G)
n.166+4098A>G
c.143+561A>G (n.143+561A>G)
c.-519+212A>G (n.-519+212A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479907G>ACA1737344359CFTRc.-191+213G>A (n.-191+213G>A)
c.-406+14076G>A (n.-406+14076G>A)
n.166+4099G>A
c.143+562G>A (n.143+562G>A)
c.-519+213G>A (n.-519+213G>A)
 dbSNP
7g.117479907G=CA1737344358CFTRc.-191+213G= (n.-191+213G=)
c.-406+14076G= (n.-406+14076G=)
n.166+4099G=
c.143+562G= (n.143+562G=)
c.-519+213G= (n.-519+213G=)
7g.117479907G>TCA2684616919CFTRc.-191+213G>T (n.-191+213G>T)
c.-406+14076G>T (n.-406+14076G>T)
n.166+4099G>T
c.143+562G>T (n.143+562G>T)
c.-519+213G>T (n.-519+213G>T)
 gnomAD v4
7g.117479908G=CA1737344360CFTRc.-191+214G= (n.-191+214G=)
c.-406+14077G= (n.-406+14077G=)
n.166+4100G=
c.143+563G= (n.143+563G=)
c.-519+214G= (n.-519+214G=)
7g.117479908G>TCA832112735CFTRc.-191+214G>T (n.-191+214G>T)
c.-406+14077G>T (n.-406+14077G>T)
n.166+4100G>T
c.143+563G>T (n.143+563G>T)
c.-519+214G>T (n.-519+214G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479909C>ACA164948695CFTRc.-191+215C>A (n.-191+215C>A)
c.-406+14078C>A (n.-406+14078C>A)
n.166+4101C>A
c.143+564C>A (n.143+564C>A)
c.-519+215C>A (n.-519+215C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479909C=CA1737344362CFTRc.-191+215C= (n.-191+215C=)
c.-406+14078C= (n.-406+14078C=)
n.166+4101C=
c.143+564C= (n.143+564C=)
c.-519+215C= (n.-519+215C=)
7g.117479909C>GCA1106300276CFTRc.-191+215C>G (n.-191+215C>G)
c.-406+14078C>G (n.-406+14078C>G)
n.166+4101C>G
c.143+564C>G (n.143+564C>G)
c.-519+215C>G (n.-519+215C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479909C>TCA2684616920CFTRc.-191+215C>T (n.-191+215C>T)
c.-406+14078C>T (n.-406+14078C>T)
n.166+4101C>T
c.143+564C>T (n.143+564C>T)
c.-519+215C>T (n.-519+215C>T)
 gnomAD v4
7g.117479910G>ACA2684616922CFTRc.-191+216G>A (n.-191+216G>A)
c.-406+14079G>A (n.-406+14079G>A)
n.166+4102G>A
c.143+565G>A (n.143+565G>A)
c.-519+216G>A (n.-519+216G>A)
 gnomAD v4
7g.117479910G>CCA2684616923CFTRc.-191+216G>C (n.-191+216G>C)
c.-406+14079G>C (n.-406+14079G>C)
n.166+4102G>C
c.143+565G>C (n.143+565G>C)
c.-519+216G>C (n.-519+216G>C)
 gnomAD v4
7g.117479910G>TCA2684616924CFTRc.-191+216G>T (n.-191+216G>T)
c.-406+14079G>T (n.-406+14079G>T)
n.166+4102G>T
c.143+565G>T (n.143+565G>T)
c.-519+216G>T (n.-519+216G>T)
 gnomAD v4
7g.117479914delCA2684616921CFTRc.-191+220del (n.-191+220del)
c.-406+14083del (n.-406+14083del)
n.166+4106del
c.143+569del (n.143+569del)
c.-519+220del (n.-519+220del)
 gnomAD v4
7g.117479911G>ACA164948697CFTRc.-191+217G>A (n.-191+217G>A)
c.-406+14080G>A (n.-406+14080G>A)
n.166+4103G>A
c.143+566G>A (n.143+566G>A)
c.-519+217G>A (n.-519+217G>A)
 dbSNP
7g.117479911G=CA1737344364CFTRc.-191+217G= (n.-191+217G=)
c.-406+14080G= (n.-406+14080G=)
n.166+4103G=
c.143+566G= (n.143+566G=)
c.-519+217G= (n.-519+217G=)
7g.117479911G>TCA2825001514CFTRc.-191+217G>T (n.-191+217G>T)
c.-406+14080G>T (n.-406+14080G>T)
n.166+4103G>T
c.143+566G>T (n.143+566G>T)
c.-519+217G>T (n.-519+217G>T)
 ClinVar
7g.117479912G>ACA577211743CFTRc.-191+218G>A (n.-191+218G>A)
c.-406+14081G>A (n.-406+14081G>A)
n.166+4104G>A
c.143+567G>A (n.143+567G>A)
c.-519+218G>A (n.-519+218G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117479912G=CA1737344366CFTRc.-191+218G= (n.-191+218G=)
c.-406+14081G= (n.-406+14081G=)
n.166+4104G=
c.143+567G= (n.143+567G=)
c.-519+218G= (n.-519+218G=)
7g.117479912G>TCA2684616925CFTRc.-191+218G>T (n.-191+218G>T)
c.-406+14081G>T (n.-406+14081G>T)
n.166+4104G>T
c.143+567G>T (n.143+567G>T)
c.-519+218G>T (n.-519+218G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117479913G>ACA1737344369CFTRc.-191+219G>A (n.-191+219G>A)
c.-406+14082G>A (n.-406+14082G>A)
n.166+4105G>A
c.143+568G>A (n.143+568G>A)
c.-519+219G>A (n.-519+219G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479913G=CA1737344368CFTRc.-191+219G= (n.-191+219G=)
c.-406+14082G= (n.-406+14082G=)
n.166+4105G=
c.143+568G= (n.143+568G=)
c.-519+219G= (n.-519+219G=)
7g.117479913G>TCA2684616926CFTRc.-191+219G>T (n.-191+219G>T)
c.-406+14082G>T (n.-406+14082G>T)
n.166+4105G>T
c.143+568G>T (n.143+568G>T)
c.-519+219G>T (n.-519+219G>T)
 gnomAD v4
7g.117479914G>ACA2684616927CFTRc.-191+220G>A (n.-191+220G>A)
c.-406+14083G>A (n.-406+14083G>A)
n.166+4106G>A
c.143+569G>A (n.143+569G>A)
c.-519+220G>A (n.-519+220G>A)
 gnomAD v4
7g.117479915A>GCA2684616929CFTRc.-191+221A>G (n.-191+221A>G)
c.-406+14084A>G (n.-406+14084A>G)
n.166+4107A>G
c.143+570A>G (n.143+570A>G)
c.-519+221A>G (n.-519+221A>G)
 gnomAD v4
7g.117479917delCA2684616928CFTRc.-191+223del (n.-191+223del)
c.-406+14086del (n.-406+14086del)
n.166+4109del
c.143+572del (n.143+572del)
c.-519+223del (n.-519+223del)
 gnomAD v4
7g.117479916A=CA1737344371CFTRc.-191+222A= (n.-191+222A=)
c.-406+14085A= (n.-406+14085A=)
n.166+4108A=
c.143+571A= (n.143+571A=)
c.-519+222A= (n.-519+222A=)
7g.117479916A>CCA2684616930CFTRc.-191+222A>C (n.-191+222A>C)
c.-406+14085A>C (n.-406+14085A>C)
n.166+4108A>C
c.143+571A>C (n.143+571A>C)
c.-519+222A>C (n.-519+222A>C)
 gnomAD v4
7g.117479916A>GCA1737344372CFTRc.-191+222A>G (n.-191+222A>G)
c.-406+14085A>G (n.-406+14085A>G)
n.166+4108A>G
c.143+571A>G (n.143+571A>G)
c.-519+222A>G (n.-519+222A>G)
 dbSNP
7g.117479918G>ACA1737344373CFTRc.-191+224G>A (n.-191+224G>A)
c.-406+14087G>A (n.-406+14087G>A)
n.166+4110G>A
c.143+573G>A (n.143+573G>A)
c.-519+224G>A (n.-519+224G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479918G=CA1737344374CFTRc.-191+224G= (n.-191+224G=)
c.-406+14087G= (n.-406+14087G=)
n.166+4110G=
c.143+573G= (n.143+573G=)
c.-519+224G= (n.-519+224G=)
7g.117479918G>TCA2684616931CFTRc.-191+224G>T (n.-191+224G>T)
c.-406+14087G>T (n.-406+14087G>T)
n.166+4110G>T
c.143+573G>T (n.143+573G>T)
c.-519+224G>T (n.-519+224G>T)
 gnomAD v4
7g.117479920G>ACA1737344377CFTRc.-191+226G>A (n.-191+226G>A)
c.-406+14089G>A (n.-406+14089G>A)
n.166+4112G>A
c.143+575G>A (n.143+575G>A)
c.-519+226G>A (n.-519+226G>A)
 dbSNP
7g.117479920G=CA1737344376CFTRc.-191+226G= (n.-191+226G=)
c.-406+14089G= (n.-406+14089G=)
n.166+4112G=
c.143+575G= (n.143+575G=)
c.-519+226G= (n.-519+226G=)
7g.117479921C>ACA832112738CFTRc.-191+227C>A (n.-191+227C>A)
c.-406+14090C>A (n.-406+14090C>A)
n.166+4113C>A
c.143+576C>A (n.143+576C>A)
c.-518-227C>A (n.-518-227C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479921C=CA1737344378CFTRc.-191+227C= (n.-191+227C=)
c.-406+14090C= (n.-406+14090C=)
n.166+4113C=
c.143+576C= (n.143+576C=)
c.-518-227C= (n.-518-227C=)
7g.117479921_117479925delCA2554842854CFTRc.-191+227_-191+231del (n.-191+227_-191+231del)
c.-406+14090_-406+14094del (n.-406+14090_-406+14094del)
n.166+4113_166+4117del
c.143+576_143+580del (n.143+576_143+580del)
c.-518-227_-518-223del (n.-518-227_-518-223del)
7g.117479922A=CA1737344379CFTRc.-191+228A= (n.-191+228A=)
c.-406+14091A= (n.-406+14091A=)
n.166+4114A=
c.143+577A= (n.143+577A=)
c.-518-226A= (n.-518-226A=)
7g.117479922A>GCA1737344380CFTRc.-191+228A>G (n.-191+228A>G)
c.-406+14091A>G (n.-406+14091A>G)
n.166+4114A>G
c.143+577A>G (n.143+577A>G)
c.-518-226A>G (n.-518-226A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479923A=CA1737344382CFTRc.-191+229A= (n.-191+229A=)
c.-406+14092A= (n.-406+14092A=)
n.166+4115A=
c.143+578A= (n.143+578A=)
c.-518-225A= (n.-518-225A=)
7g.117479923A>GCA1106300277CFTRc.-191+229A>G (n.-191+229A>G)
c.-406+14092A>G (n.-406+14092A>G)
n.166+4115A>G
c.143+578A>G (n.143+578A>G)
c.-518-225A>G (n.-518-225A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479924A>GCA2684616932CFTRc.-191+230A>G (n.-191+230A>G)
c.-406+14093A>G (n.-406+14093A>G)
n.166+4116A>G
c.143+579A>G (n.143+579A>G)
c.-518-224A>G (n.-518-224A>G)
 gnomAD v4
7g.117479925A>GCA1106300278CFTRc.-191+231A>G (n.-191+231A>G)
c.-406+14094A>G (n.-406+14094A>G)
n.166+4117A>G
c.143+580A>G (n.143+580A>G)
c.-518-223A>G (n.-518-223A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479926G>TCA2543784010CFTRc.-191+232G>T (n.-191+232G>T)
c.-406+14095G>T (n.-406+14095G>T)
n.166+4118G>T
c.143+581G>T (n.143+581G>T)
c.-518-222G>T (n.-518-222G>T)
 gnomAD v4
7g.117479927G>ACA1106300279CFTRc.-191+233G>A (n.-191+233G>A)
c.-406+14096G>A (n.-406+14096G>A)
n.166+4119G>A
c.143+582G>A (n.143+582G>A)
c.-518-221G>A (n.-518-221G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479927G=CA1737344383CFTRc.-191+233G= (n.-191+233G=)
c.-406+14096G= (n.-406+14096G=)
n.166+4119G=
c.143+582G= (n.143+582G=)
c.-518-221G= (n.-518-221G=)
7g.117479927G>TCA2684616933CFTRc.-191+233G>T (n.-191+233G>T)
c.-406+14096G>T (n.-406+14096G>T)
n.166+4119G>T
c.143+582G>T (n.143+582G>T)
c.-518-221G>T (n.-518-221G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched