| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479771_117479809del | CA2684616733 | CFTR | c.-191+77_-191+115del (n.-191+77_-191+115del) c.-406+13940_-406+13978del (n.-406+13940_-406+13978del) n.166+3963_166+4001del c.143+426_143+464del (n.143+426_143+464del) c.-519+77_-519+115del (n.-519+77_-519+115del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479792_117479812del | CA2684616767 | CFTR | c.-191+98_-191+118del (n.-191+98_-191+118del) c.-406+13961_-406+13981del (n.-406+13961_-406+13981del) n.166+3984_166+4004del c.143+447_143+467del (n.143+447_143+467del) c.-519+98_-519+118del (n.-519+98_-519+118del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479795_117479843del | CA2684616773 | CFTR | c.-191+101_-191+149del (n.-191+101_-191+149del) c.-406+13964_-406+14012del (n.-406+13964_-406+14012del) n.166+3987_166+4035del c.143+450_143+498del (n.143+450_143+498del) c.-519+101_-519+149del (n.-519+101_-519+149del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479801A>C | CA2684616790 | CFTR | c.-191+107A>C (n.-191+107A>C) c.-406+13970A>C (n.-406+13970A>C) n.166+3993A>C c.143+456A>C (n.143+456A>C) c.-519+107A>C (n.-519+107A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479801A>G | CA2684616791 | CFTR | c.-191+107A>G (n.-191+107A>G) c.-406+13970A>G (n.-406+13970A>G) n.166+3993A>G c.143+456A>G (n.143+456A>G) c.-519+107A>G (n.-519+107A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479801A>T | CA2684616792 | CFTR | c.-191+107A>T (n.-191+107A>T) c.-406+13970A>T (n.-406+13970A>T) n.166+3993A>T c.143+456A>T (n.143+456A>T) c.-519+107A>T (n.-519+107A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479802G>A | CA2684616793 | CFTR | c.-191+108G>A (n.-191+108G>A) c.-406+13971G>A (n.-406+13971G>A) n.166+3994G>A c.143+457G>A (n.143+457G>A) c.-519+108G>A (n.-519+108G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479803G>A | CA2684616794 | CFTR | c.-191+109G>A (n.-191+109G>A) c.-406+13972G>A (n.-406+13972G>A) n.166+3995G>A c.143+458G>A (n.143+458G>A) c.-519+109G>A (n.-519+109G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479803G= | CA1737344222 | CFTR | c.-191+109G= (n.-191+109G=) c.-406+13972G= (n.-406+13972G=) n.166+3995G= c.143+458G= (n.143+458G=) c.-519+109G= (n.-519+109G=) | |
| 7 | g.117479803G>T | CA1106300138 | CFTR | c.-191+109G>T (n.-191+109G>T) c.-406+13972G>T (n.-406+13972G>T) n.166+3995G>T c.143+458G>T (n.143+458G>T) c.-519+109G>T (n.-519+109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479804A>C | CA2684616795 | CFTR | c.-191+110A>C (n.-191+110A>C) c.-406+13973A>C (n.-406+13973A>C) n.166+3996A>C c.143+459A>C (n.143+459A>C) c.-519+110A>C (n.-519+110A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479804A>G | CA2684616796 | CFTR | c.-191+110A>G (n.-191+110A>G) c.-406+13973A>G (n.-406+13973A>G) n.166+3996A>G c.143+459A>G (n.143+459A>G) c.-519+110A>G (n.-519+110A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479804A>T | CA2684616797 | CFTR | c.-191+110A>T (n.-191+110A>T) c.-406+13973A>T (n.-406+13973A>T) n.166+3996A>T c.143+459A>T (n.143+459A>T) c.-519+110A>T (n.-519+110A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479805G>T | CA2684616798 | CFTR | c.-191+111G>T (n.-191+111G>T) c.-406+13974G>T (n.-406+13974G>T) n.166+3997G>T c.143+460G>T (n.143+460G>T) c.-519+111G>T (n.-519+111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479806C>A | CA1106300141 | CFTR | c.-191+112C>A (n.-191+112C>A) c.-406+13975C>A (n.-406+13975C>A) n.166+3998C>A c.143+461C>A (n.143+461C>A) c.-519+112C>A (n.-519+112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479806C= | CA1737344223 | CFTR | c.-191+112C= (n.-191+112C=) c.-406+13975C= (n.-406+13975C=) n.166+3998C= c.143+461C= (n.143+461C=) c.-519+112C= (n.-519+112C=) | |
| 7 | g.117479806C>T | CA2684616799 | CFTR | c.-191+112C>T (n.-191+112C>T) c.-406+13975C>T (n.-406+13975C>T) n.166+3998C>T c.143+461C>T (n.143+461C>T) c.-519+112C>T (n.-519+112C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479807G>A | CA1737344230 | CFTR | c.-191+113G>A (n.-191+113G>A) c.-406+13976G>A (n.-406+13976G>A) n.166+3999G>A c.143+462G>A (n.143+462G>A) c.-519+113G>A (n.-519+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479807G>C | CA10582462 | CFTR | c.-191+113G>C (n.-191+113G>C) c.-406+13976G>C (n.-406+13976G>C) n.166+3999G>C c.143+462G>C (n.143+462G>C) c.-519+113G>C (n.-519+113G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479807G= | CA1737344229 | CFTR | c.-191+113G= (n.-191+113G=) c.-406+13976G= (n.-406+13976G=) n.166+3999G= c.143+462G= (n.143+462G=) c.-519+113G= (n.-519+113G=) | |
| 7 | g.117479807G>T | CA577211728 | CFTR | c.-191+113G>T (n.-191+113G>T) c.-406+13976G>T (n.-406+13976G>T) n.166+3999G>T c.143+462G>T (n.143+462G>T) c.-519+113G>T (n.-519+113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479808G>A | CA2684616800 | CFTR | c.-191+114G>A (n.-191+114G>A) c.-406+13977G>A (n.-406+13977G>A) n.166+4000G>A c.143+463G>A (n.143+463G>A) c.-519+114G>A (n.-519+114G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479808G>T | CA2684616801 | CFTR | c.-191+114G>T (n.-191+114G>T) c.-406+13977G>T (n.-406+13977G>T) n.166+4000G>T c.143+463G>T (n.143+463G>T) c.-519+114G>T (n.-519+114G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479809G>C | CA832112658 | CFTR | c.-191+115G>C (n.-191+115G>C) c.-406+13978G>C (n.-406+13978G>C) n.166+4001G>C c.143+464G>C (n.143+464G>C) c.-519+115G>C (n.-519+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479809G= | CA1737344237 | CFTR | c.-191+115G= (n.-191+115G=) c.-406+13978G= (n.-406+13978G=) n.166+4001G= c.143+464G= (n.143+464G=) c.-519+115G= (n.-519+115G=) | |
| 7 | g.117479809G>T | CA1737344238 | CFTR | c.-191+115G>T (n.-191+115G>T) c.-406+13978G>T (n.-406+13978G>T) n.166+4001G>T c.143+464G>T (n.143+464G>T) c.-519+115G>T (n.-519+115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479810A= | CA1737344240 | CFTR | c.-191+116A= (n.-191+116A=) c.-406+13979A= (n.-406+13979A=) n.166+4002A= c.143+465A= (n.143+465A=) c.-519+116A= (n.-519+116A=) | |
| 7 | g.117479810A>C | CA2715340419 | CFTR | c.-191+116A>C (n.-191+116A>C) c.-406+13979A>C (n.-406+13979A>C) n.166+4002A>C c.143+465A>C (n.143+465A>C) c.-519+116A>C (n.-519+116A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479810A>G | CA2684616803 | CFTR | c.-191+116A>G (n.-191+116A>G) c.-406+13979A>G (n.-406+13979A>G) n.166+4002A>G c.143+465A>G (n.143+465A>G) c.-519+116A>G (n.-519+116A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479810A>T | CA1737344241 | CFTR | c.-191+116A>T (n.-191+116A>T) c.-406+13979A>T (n.-406+13979A>T) n.166+4002A>T c.143+465A>T (n.143+465A>T) c.-519+116A>T (n.-519+116A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479810dup | CA2684616802 | CFTR | c.-191+116dup (n.-191+116dup) c.-406+13979dup (n.-406+13979dup) n.166+4002dup c.143+465dup (n.143+465dup) c.-519+116dup (n.-519+116dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479811G>T | CA2684616805 | CFTR | c.-191+117G>T (n.-191+117G>T) c.-406+13980G>T (n.-406+13980G>T) n.166+4003G>T c.143+466G>T (n.143+466G>T) c.-519+117G>T (n.-519+117G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479814del | CA2684616804 | CFTR | c.-191+120del (n.-191+120del) c.-406+13983del (n.-406+13983del) n.166+4006del c.143+469del (n.143+469del) c.-519+120del (n.-519+120del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479812G>A | CA164948578 | CFTR | c.-191+118G>A (n.-191+118G>A) c.-406+13981G>A (n.-406+13981G>A) n.166+4004G>A c.143+467G>A (n.143+467G>A) c.-519+118G>A (n.-519+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479812G= | CA1737344243 | CFTR | c.-191+118G= (n.-191+118G=) c.-406+13981G= (n.-406+13981G=) n.166+4004G= c.143+467G= (n.143+467G=) c.-519+118G= (n.-519+118G=) | |
| 7 | g.117479812G>T | CA2684616806 | CFTR | c.-191+118G>T (n.-191+118G>T) c.-406+13981G>T (n.-406+13981G>T) n.166+4004G>T c.143+467G>T (n.143+467G>T) c.-519+118G>T (n.-519+118G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479813G= | CA1737344245 | CFTR | c.-191+119G= (n.-191+119G=) c.-406+13982G= (n.-406+13982G=) n.166+4005G= c.143+468G= (n.143+468G=) c.-519+119G= (n.-519+119G=) | |
| 7 | g.117479813G>T | CA1737344246 | CFTR | c.-191+119G>T (n.-191+119G>T) c.-406+13982G>T (n.-406+13982G>T) n.166+4005G>T c.143+468G>T (n.143+468G>T) c.-519+119G>T (n.-519+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479814G>A | CA2684616807 | CFTR | c.-191+120G>A (n.-191+120G>A) c.-406+13983G>A (n.-406+13983G>A) n.166+4006G>A c.143+469G>A (n.143+469G>A) c.-519+120G>A (n.-519+120G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479814G>T | CA2684616808 | CFTR | c.-191+120G>T (n.-191+120G>T) c.-406+13983G>T (n.-406+13983G>T) n.166+4006G>T c.143+469G>T (n.143+469G>T) c.-519+120G>T (n.-519+120G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479815T>C | CA2684616809 | CFTR | c.-191+121T>C (n.-191+121T>C) c.-406+13984T>C (n.-406+13984T>C) n.166+4007T>C c.143+470T>C (n.143+470T>C) c.-519+121T>C (n.-519+121T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479815T>G | CA2684616810 | CFTR | c.-191+121T>G (n.-191+121T>G) c.-406+13984T>G (n.-406+13984T>G) n.166+4007T>G c.143+470T>G (n.143+470T>G) c.-519+121T>G (n.-519+121T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479816G>A | CA2684616811 | CFTR | c.-191+122G>A (n.-191+122G>A) c.-406+13985G>A (n.-406+13985G>A) n.166+4008G>A c.143+471G>A (n.143+471G>A) c.-519+122G>A (n.-519+122G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479816G>C | CA2684616812 | CFTR | c.-191+122G>C (n.-191+122G>C) c.-406+13985G>C (n.-406+13985G>C) n.166+4008G>C c.143+471G>C (n.143+471G>C) c.-519+122G>C (n.-519+122G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479816G= | CA1737344247 | CFTR | c.-191+122G= (n.-191+122G=) c.-406+13985G= (n.-406+13985G=) n.166+4008G= c.143+471G= (n.143+471G=) c.-519+122G= (n.-519+122G=) | |
| 7 | g.117479816G>T | CA1106300151 | CFTR | c.-191+122G>T (n.-191+122G>T) c.-406+13985G>T (n.-406+13985G>T) n.166+4008G>T c.143+471G>T (n.143+471G>T) c.-519+122G>T (n.-519+122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479817C>A | CA2684616813 | CFTR | c.-191+123C>A (n.-191+123C>A) c.-406+13986C>A (n.-406+13986C>A) n.166+4009C>A c.143+472C>A (n.143+472C>A) c.-519+123C>A (n.-519+123C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479817C>T | CA2684616814 | CFTR | c.-191+123C>T (n.-191+123C>T) c.-406+13986C>T (n.-406+13986C>T) n.166+4009C>T c.143+472C>T (n.143+472C>T) c.-519+123C>T (n.-519+123C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479818T>C | CA1737344250 | CFTR | c.-191+124T>C (n.-191+124T>C) c.-406+13987T>C (n.-406+13987T>C) n.166+4010T>C c.143+473T>C (n.143+473T>C) c.-519+124T>C (n.-519+124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479818T= | CA1737344249 | CFTR | c.-191+124T= (n.-191+124T=) c.-406+13987T= (n.-406+13987T=) n.166+4010T= c.143+473T= (n.143+473T=) c.-519+124T= (n.-519+124T=) | |
| 7 | g.117479819G>A | CA2684616817 | CFTR | c.-191+125G>A (n.-191+125G>A) c.-406+13988G>A (n.-406+13988G>A) n.166+4011G>A c.143+474G>A (n.143+474G>A) c.-519+125G>A (n.-519+125G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479819G>T | CA2684616815 | CFTR | c.-191+125G>T (n.-191+125G>T) c.-406+13988G>T (n.-406+13988G>T) n.166+4011G>T c.143+474G>T (n.143+474G>T) c.-519+125G>T (n.-519+125G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479821_117479823del | CA2684616816 | CFTR | c.-191+127_-191+129del (n.-191+127_-191+129del) c.-406+13990_-406+13992del (n.-406+13990_-406+13992del) n.166+4013_166+4015del c.143+476_143+478del (n.143+476_143+478del) c.-519+127_-519+129del (n.-519+127_-519+129del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479820G>A | CA832112670 | CFTR | c.-191+126G>A (n.-191+126G>A) c.-406+13989G>A (n.-406+13989G>A) n.166+4012G>A c.143+475G>A (n.143+475G>A) c.-519+126G>A (n.-519+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479820G= | CA1737344252 | CFTR | c.-191+126G= (n.-191+126G=) c.-406+13989G= (n.-406+13989G=) n.166+4012G= c.143+475G= (n.143+475G=) c.-519+126G= (n.-519+126G=) | |
| 7 | g.117479820G>T | CA2684616818 | CFTR | c.-191+126G>T (n.-191+126G>T) c.-406+13989G>T (n.-406+13989G>T) n.166+4012G>T c.143+475G>T (n.143+475G>T) c.-519+126G>T (n.-519+126G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479821C>A | CA164948582 | CFTR | c.-191+127C>A (n.-191+127C>A) c.-406+13990C>A (n.-406+13990C>A) n.166+4013C>A c.143+476C>A (n.143+476C>A) c.-519+127C>A (n.-519+127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479821C= | CA1737344254 | CFTR | c.-191+127C= (n.-191+127C=) c.-406+13990C= (n.-406+13990C=) n.166+4013C= c.143+476C= (n.143+476C=) c.-519+127C= (n.-519+127C=) | |
| 7 | g.117479821C>T | CA1106300162 | CFTR | c.-191+127C>T (n.-191+127C>T) c.-406+13990C>T (n.-406+13990C>T) n.166+4013C>T c.143+476C>T (n.143+476C>T) c.-519+127C>T (n.-519+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479821dup | CA2684616819 | CFTR | c.-191+127dup (n.-191+127dup) c.-406+13990dup (n.-406+13990dup) n.166+4013dup c.143+476dup (n.143+476dup) c.-519+127dup (n.-519+127dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479822G>A | CA1106300165 | CFTR | c.-191+128G>A (n.-191+128G>A) c.-406+13991G>A (n.-406+13991G>A) n.166+4014G>A c.143+477G>A (n.143+477G>A) c.-519+128G>A (n.-519+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479822G= | CA1737344255 | CFTR | c.-191+128G= (n.-191+128G=) c.-406+13991G= (n.-406+13991G=) n.166+4014G= c.143+477G= (n.143+477G=) c.-519+128G= (n.-519+128G=) | |
| 7 | g.117479822G>T | CA2684616821 | CFTR | c.-191+128G>T (n.-191+128G>T) c.-406+13991G>T (n.-406+13991G>T) n.166+4014G>T c.143+477G>T (n.143+477G>T) c.-519+128G>T (n.-519+128G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479826dup | CA2684616820 | CFTR | c.-191+132dup (n.-191+132dup) c.-406+13995dup (n.-406+13995dup) n.166+4018dup c.143+481dup (n.143+481dup) c.-519+132dup (n.-519+132dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479826del | CA2684616822 | CFTR | c.-191+132del (n.-191+132del) c.-406+13995del (n.-406+13995del) n.166+4018del c.143+481del (n.143+481del) c.-519+132del (n.-519+132del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479823G>C | CA2777591112 | CFTR | c.-191+129G>C (n.-191+129G>C) c.-406+13992G>C (n.-406+13992G>C) n.166+4015G>C c.143+478G>C (n.143+478G>C) c.-519+129G>C (n.-519+129G>C) | |
| 7 | g.117479823G>T | CA2684616823 | CFTR | c.-191+129G>T (n.-191+129G>T) c.-406+13992G>T (n.-406+13992G>T) n.166+4015G>T c.143+478G>T (n.143+478G>T) c.-519+129G>T (n.-519+129G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479823_117479834delinsGGGGTGCGTAGT | CA1737344256 | CFTR | c.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT) c.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT (n.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT) n.166+4015_166+4026delinsGGGGTGCGTAGT c.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT (n.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT) c.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT) | |
| 7 | g.117479824G>A | CA2684616824 | CFTR | c.-191+130G>A (n.-191+130G>A) c.-406+13993G>A (n.-406+13993G>A) n.166+4016G>A c.143+479G>A (n.143+479G>A) c.-519+130G>A (n.-519+130G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479824G>T | CA2684616825 | CFTR | c.-191+130G>T (n.-191+130G>T) c.-406+13993G>T (n.-406+13993G>T) n.166+4016G>T c.143+479G>T (n.143+479G>T) c.-519+130G>T (n.-519+130G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479829_117479839del | CA832112672 | CFTR | c.-191+135_-191+145del (n.-191+135_-191+145del) c.-406+13998_-406+14008del (n.-406+13998_-406+14008del) n.166+4021_166+4031del c.143+484_143+494del (n.143+484_143+494del) c.-519+135_-519+145del (n.-519+135_-519+145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479825G>A | CA2684616826 | CFTR | c.-191+131G>A (n.-191+131G>A) c.-406+13994G>A (n.-406+13994G>A) n.166+4017G>A c.143+480G>A (n.143+480G>A) c.-519+131G>A (n.-519+131G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479825G= | CA1737344259 | CFTR | c.-191+131G= (n.-191+131G=) c.-406+13994G= (n.-406+13994G=) n.166+4017G= c.143+480G= (n.143+480G=) c.-519+131G= (n.-519+131G=) | |
| 7 | g.117479825G>T | CA832112674 | CFTR | c.-191+131G>T (n.-191+131G>T) c.-406+13994G>T (n.-406+13994G>T) n.166+4017G>T c.143+480G>T (n.143+480G>T) c.-519+131G>T (n.-519+131G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479826G>A | CA2684616827 | CFTR | c.-191+132G>A (n.-191+132G>A) c.-406+13995G>A (n.-406+13995G>A) n.166+4018G>A c.143+481G>A (n.143+481G>A) c.-519+132G>A (n.-519+132G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479826G>C | CA832112676 | CFTR | c.-191+132G>C (n.-191+132G>C) c.-406+13995G>C (n.-406+13995G>C) n.166+4018G>C c.143+481G>C (n.143+481G>C) c.-519+132G>C (n.-519+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479826G= | CA1737344261 | CFTR | c.-191+132G= (n.-191+132G=) c.-406+13995G= (n.-406+13995G=) n.166+4018G= c.143+481G= (n.143+481G=) c.-519+132G= (n.-519+132G=) | |
| 7 | g.117479827T>A | CA2684616829 | CFTR | c.-191+133T>A (n.-191+133T>A) c.-406+13996T>A (n.-406+13996T>A) n.166+4019T>A c.143+482T>A (n.143+482T>A) c.-519+133T>A (n.-519+133T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479827T>C | CA2684616830 | CFTR | c.-191+133T>C (n.-191+133T>C) c.-406+13996T>C (n.-406+13996T>C) n.166+4019T>C c.143+482T>C (n.143+482T>C) c.-519+133T>C (n.-519+133T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479827T>G | CA164948591 | CFTR | c.-191+133T>G (n.-191+133T>G) c.-406+13996T>G (n.-406+13996T>G) n.166+4019T>G c.143+482T>G (n.143+482T>G) c.-519+133T>G (n.-519+133T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479827T= | CA1737344263 | CFTR | c.-191+133T= (n.-191+133T=) c.-406+13996T= (n.-406+13996T=) n.166+4019T= c.143+482T= (n.143+482T=) c.-519+133T= (n.-519+133T=) | |
| 7 | g.117479827dup | CA2684616828 | CFTR | c.-191+133dup (n.-191+133dup) c.-406+13996dup (n.-406+13996dup) n.166+4019dup c.143+482dup (n.143+482dup) c.-519+133dup (n.-519+133dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479828G>A | CA2684616832 | CFTR | c.-191+134G>A (n.-191+134G>A) c.-406+13997G>A (n.-406+13997G>A) n.166+4020G>A c.143+483G>A (n.143+483G>A) c.-519+134G>A (n.-519+134G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479828G>T | CA2684616831 | CFTR | c.-191+134G>T (n.-191+134G>T) c.-406+13997G>T (n.-406+13997G>T) n.166+4020G>T c.143+483G>T (n.143+483G>T) c.-519+134G>T (n.-519+134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479829C>T | CA2684616833 | CFTR | c.-191+135C>T (n.-191+135C>T) c.-406+13998C>T (n.-406+13998C>T) n.166+4021C>T c.143+484C>T (n.143+484C>T) c.-519+135C>T (n.-519+135C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479830G>A | CA2684616834 | CFTR | c.-191+136G>A (n.-191+136G>A) c.-406+13999G>A (n.-406+13999G>A) n.166+4022G>A c.143+485G>A (n.143+485G>A) c.-519+136G>A (n.-519+136G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479830G>T | CA2684616835 | CFTR | c.-191+136G>T (n.-191+136G>T) c.-406+13999G>T (n.-406+13999G>T) n.166+4022G>T c.143+485G>T (n.143+485G>T) c.-519+136G>T (n.-519+136G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479831T>A | CA2684616836 | CFTR | c.-191+137T>A (n.-191+137T>A) c.-406+14000T>A (n.-406+14000T>A) n.166+4023T>A c.143+486T>A (n.143+486T>A) c.-519+137T>A (n.-519+137T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479831T>G | CA2684616837 | CFTR | c.-191+137T>G (n.-191+137T>G) c.-406+14000T>G (n.-406+14000T>G) n.166+4023T>G c.143+486T>G (n.143+486T>G) c.-519+137T>G (n.-519+137T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479832A= | CA1737344266 | CFTR | c.-191+138A= (n.-191+138A=) c.-406+14001A= (n.-406+14001A=) n.166+4024A= c.143+487A= (n.143+487A=) c.-519+138A= (n.-519+138A=) | |
| 7 | g.117479832A>G | CA832112681 | CFTR | c.-191+138A>G (n.-191+138A>G) c.-406+14001A>G (n.-406+14001A>G) n.166+4024A>G c.143+487A>G (n.143+487A>G) c.-519+138A>G (n.-519+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479833G>A | CA2684616838 | CFTR | c.-191+139G>A (n.-191+139G>A) c.-406+14002G>A (n.-406+14002G>A) n.166+4025G>A c.143+488G>A (n.143+488G>A) c.-519+139G>A (n.-519+139G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479833G>C | CA1737344269 | CFTR | c.-191+139G>C (n.-191+139G>C) c.-406+14002G>C (n.-406+14002G>C) n.166+4025G>C c.143+488G>C (n.143+488G>C) c.-519+139G>C (n.-519+139G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479833G= | CA1737344268 | CFTR | c.-191+139G= (n.-191+139G=) c.-406+14002G= (n.-406+14002G=) n.166+4025G= c.143+488G= (n.143+488G=) c.-519+139G= (n.-519+139G=) | |
| 7 | g.117479834T>C | CA164948594 | CFTR | c.-191+140T>C (n.-191+140T>C) c.-406+14003T>C (n.-406+14003T>C) n.166+4026T>C c.143+489T>C (n.143+489T>C) c.-519+140T>C (n.-519+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479834T>G | CA2777591118 | CFTR | c.-191+140T>G (n.-191+140T>G) c.-406+14003T>G (n.-406+14003T>G) n.166+4026T>G c.143+489T>G (n.143+489T>G) c.-519+140T>G (n.-519+140T>G) | |
| 7 | g.117479834T= | CA1737344270 | CFTR | c.-191+140T= (n.-191+140T=) c.-406+14003T= (n.-406+14003T=) n.166+4026T= c.143+489T= (n.143+489T=) c.-519+140T= (n.-519+140T=) | |
| 7 | g.117479835G>A | CA2777591119 | CFTR | c.-191+141G>A (n.-191+141G>A) c.-406+14004G>A (n.-406+14004G>A) n.166+4027G>A c.143+490G>A (n.143+490G>A) c.-519+141G>A (n.-519+141G>A) | |
| 7 | g.117479835G>T | CA2684616839 | CFTR | c.-191+141G>T (n.-191+141G>T) c.-406+14004G>T (n.-406+14004G>T) n.166+4027G>T c.143+490G>T (n.143+490G>T) c.-519+141G>T (n.-519+141G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479836G>C | CA832112685 | CFTR | c.-191+142G>C (n.-191+142G>C) c.-406+14005G>C (n.-406+14005G>C) n.166+4028G>C c.143+491G>C (n.143+491G>C) c.-519+142G>C (n.-519+142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479836G= | CA1737344272 | CFTR | c.-191+142G= (n.-191+142G=) c.-406+14005G= (n.-406+14005G=) n.166+4028G= c.143+491G= (n.143+491G=) c.-519+142G= (n.-519+142G=) | |
| 7 | g.117479836G>T | CA2684616840 | CFTR | c.-191+142G>T (n.-191+142G>T) c.-406+14005G>T (n.-406+14005G>T) n.166+4028G>T c.143+491G>T (n.143+491G>T) c.-519+142G>T (n.-519+142G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479837G>A | CA2684616841 | CFTR | c.-191+143G>A (n.-191+143G>A) c.-406+14006G>A (n.-406+14006G>A) n.166+4029G>A c.143+492G>A (n.143+492G>A) c.-519+143G>A (n.-519+143G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479837G>T | CA2684616842 | CFTR | c.-191+143G>T (n.-191+143G>T) c.-406+14006G>T (n.-406+14006G>T) n.166+4029G>T c.143+492G>T (n.143+492G>T) c.-519+143G>T (n.-519+143G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479838T>C | CA2684616843 | CFTR | c.-191+144T>C (n.-191+144T>C) c.-406+14007T>C (n.-406+14007T>C) n.166+4030T>C c.143+493T>C (n.143+493T>C) c.-519+144T>C (n.-519+144T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479838T>G | CA164948600 | CFTR | c.-191+144T>G (n.-191+144T>G) c.-406+14007T>G (n.-406+14007T>G) n.166+4030T>G c.143+493T>G (n.143+493T>G) c.-519+144T>G (n.-519+144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479838T= | CA1737344274 | CFTR | c.-191+144T= (n.-191+144T=) c.-406+14007T= (n.-406+14007T=) n.166+4030T= c.143+493T= (n.143+493T=) c.-519+144T= (n.-519+144T=) | |
| 7 | g.117479839G>A | CA164948609 | CFTR | c.-191+145G>A (n.-191+145G>A) c.-406+14008G>A (n.-406+14008G>A) n.166+4031G>A c.143+494G>A (n.143+494G>A) c.-519+145G>A (n.-519+145G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479839G= | CA1737344277 | CFTR | c.-191+145G= (n.-191+145G=) c.-406+14008G= (n.-406+14008G=) n.166+4031G= c.143+494G= (n.143+494G=) c.-519+145G= (n.-519+145G=) | |
| 7 | g.117479840G>A | CA2684616844 | CFTR | c.-191+146G>A (n.-191+146G>A) c.-406+14009G>A (n.-406+14009G>A) n.166+4032G>A c.143+495G>A (n.143+495G>A) c.-519+146G>A (n.-519+146G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479840G>C | CA2684616845 | CFTR | c.-191+146G>C (n.-191+146G>C) c.-406+14009G>C (n.-406+14009G>C) n.166+4032G>C c.143+495G>C (n.143+495G>C) c.-519+146G>C (n.-519+146G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479842G>A | CA2684616846 | CFTR | c.-191+148G>A (n.-191+148G>A) c.-406+14011G>A (n.-406+14011G>A) n.166+4034G>A c.143+497G>A (n.143+497G>A) c.-519+148G>A (n.-519+148G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479844A>C | CA2777591121 | CFTR | c.-191+150A>C (n.-191+150A>C) c.-406+14013A>C (n.-406+14013A>C) n.166+4036A>C c.143+499A>C (n.143+499A>C) c.-519+150A>C (n.-519+150A>C) | |
| 7 | g.117479845A= | CA1737344284 | CFTR | c.-191+151A= (n.-191+151A=) c.-406+14014A= (n.-406+14014A=) n.166+4037A= c.143+500A= (n.143+500A=) c.-519+151A= (n.-519+151A=) | |
| 7 | g.117479845A>C | CA577211732 | CFTR | c.-191+151A>C (n.-191+151A>C) c.-406+14014A>C (n.-406+14014A>C) n.166+4037A>C c.143+500A>C (n.143+500A>C) c.-519+151A>C (n.-519+151A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479845A>G | CA1106300175 | CFTR | c.-191+151A>G (n.-191+151A>G) c.-406+14014A>G (n.-406+14014A>G) n.166+4037A>G c.143+500A>G (n.143+500A>G) c.-519+151A>G (n.-519+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479846G>A | CA2684616847 | CFTR | c.-191+152G>A (n.-191+152G>A) c.-406+14015G>A (n.-406+14015G>A) n.166+4038G>A c.143+501G>A (n.143+501G>A) c.-519+152G>A (n.-519+152G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479846G>C | CA2695208288 | CFTR | c.-191+152G>C (n.-191+152G>C) c.-406+14015G>C (n.-406+14015G>C) n.166+4038G>C c.143+501G>C (n.143+501G>C) c.-519+152G>C (n.-519+152G>C) | |
| 7 | g.117479846G>T | CA2684616848 | CFTR | c.-191+152G>T (n.-191+152G>T) c.-406+14015G>T (n.-406+14015G>T) n.166+4038G>T c.143+501G>T (n.143+501G>T) c.-519+152G>T (n.-519+152G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479847C>A | CA2684616849 | CFTR | c.-191+153C>A (n.-191+153C>A) c.-406+14016C>A (n.-406+14016C>A) n.166+4039C>A c.143+502C>A (n.143+502C>A) c.-519+153C>A (n.-519+153C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479847C>G | CA2684616850 | CFTR | c.-191+153C>G (n.-191+153C>G) c.-406+14016C>G (n.-406+14016C>G) n.166+4039C>G c.143+502C>G (n.143+502C>G) c.-519+153C>G (n.-519+153C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479847C>T | CA2684616851 | CFTR | c.-191+153C>T (n.-191+153C>T) c.-406+14016C>T (n.-406+14016C>T) n.166+4039C>T c.143+502C>T (n.143+502C>T) c.-519+153C>T (n.-519+153C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479848C>A | CA2684616852 | CFTR | c.-191+154C>A (n.-191+154C>A) c.-406+14017C>A (n.-406+14017C>A) n.166+4040C>A c.143+503C>A (n.143+503C>A) c.-519+154C>A (n.-519+154C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479848C>G | CA2684616853 | CFTR | c.-191+154C>G (n.-191+154C>G) c.-406+14017C>G (n.-406+14017C>G) n.166+4040C>G c.143+503C>G (n.143+503C>G) c.-519+154C>G (n.-519+154C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479849G>A | CA2684616854 | CFTR | c.-191+155G>A (n.-191+155G>A) c.-406+14018G>A (n.-406+14018G>A) n.166+4041G>A c.143+504G>A (n.143+504G>A) c.-519+155G>A (n.-519+155G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479849G>T | CA2684616855 | CFTR | c.-191+155G>T (n.-191+155G>T) c.-406+14018G>T (n.-406+14018G>T) n.166+4041G>T c.143+504G>T (n.143+504G>T) c.-519+155G>T (n.-519+155G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479850C>A | CA2684616856 | CFTR | c.-191+156C>A (n.-191+156C>A) c.-406+14019C>A (n.-406+14019C>A) n.166+4042C>A c.143+505C>A (n.143+505C>A) c.-519+156C>A (n.-519+156C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479850C>T | CA2684616857 | CFTR | c.-191+156C>T (n.-191+156C>T) c.-406+14019C>T (n.-406+14019C>T) n.166+4042C>T c.143+505C>T (n.143+505C>T) c.-519+156C>T (n.-519+156C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479851T>C | CA164948613 | CFTR | c.-191+157T>C (n.-191+157T>C) c.-406+14020T>C (n.-406+14020T>C) n.166+4043T>C c.143+506T>C (n.143+506T>C) c.-519+157T>C (n.-519+157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479851T= | CA1737344288 | CFTR | c.-191+157T= (n.-191+157T=) c.-406+14020T= (n.-406+14020T=) n.166+4043T= c.143+506T= (n.143+506T=) c.-519+157T= (n.-519+157T=) | |
| 7 | g.117479852A>C | CA2684616858 | CFTR | c.-191+158A>C (n.-191+158A>C) c.-406+14021A>C (n.-406+14021A>C) n.166+4044A>C c.143+507A>C (n.143+507A>C) c.-519+158A>C (n.-519+158A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479852A>G | CA2684616859 | CFTR | c.-191+158A>G (n.-191+158A>G) c.-406+14021A>G (n.-406+14021A>G) n.166+4044A>G c.143+507A>G (n.143+507A>G) c.-519+158A>G (n.-519+158A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479853G>T | CA2684616860 | CFTR | c.-191+159G>T (n.-191+159G>T) c.-406+14022G>T (n.-406+14022G>T) n.166+4045G>T c.143+508G>T (n.143+508G>T) c.-519+159G>T (n.-519+159G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479854A>C | CA2684616861 | CFTR | c.-191+160A>C (n.-191+160A>C) c.-406+14023A>C (n.-406+14023A>C) n.166+4046A>C c.143+509A>C (n.143+509A>C) c.-519+160A>C (n.-519+160A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479854A>G | CA2684616862 | CFTR | c.-191+160A>G (n.-191+160A>G) c.-406+14023A>G (n.-406+14023A>G) n.166+4046A>G c.143+509A>G (n.143+509A>G) c.-519+160A>G (n.-519+160A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479855G>A | CA1106300177 | CFTR | c.-191+161G>A (n.-191+161G>A) c.-406+14024G>A (n.-406+14024G>A) n.166+4047G>A c.143+510G>A (n.143+510G>A) c.-519+161G>A (n.-519+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479855G= | CA1737344294 | CFTR | c.-191+161G= (n.-191+161G=) c.-406+14024G= (n.-406+14024G=) n.166+4047G= c.143+510G= (n.143+510G=) c.-519+161G= (n.-519+161G=) | |
| 7 | g.117479855G>T | CA2684616863 | CFTR | c.-191+161G>T (n.-191+161G>T) c.-406+14024G>T (n.-406+14024G>T) n.166+4047G>T c.143+510G>T (n.143+510G>T) c.-519+161G>T (n.-519+161G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479856C>A | CA2684616864 | CFTR | c.-191+162C>A (n.-191+162C>A) c.-406+14025C>A (n.-406+14025C>A) n.166+4048C>A c.143+511C>A (n.143+511C>A) c.-519+162C>A (n.-519+162C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479858A= | CA1737344296 | CFTR | c.-191+164A= (n.-191+164A=) c.-406+14027A= (n.-406+14027A=) n.166+4050A= c.143+513A= (n.143+513A=) c.-519+164A= (n.-519+164A=) | |
| 7 | g.117479858A>G | CA2684616865 | CFTR | c.-191+164A>G (n.-191+164A>G) c.-406+14027A>G (n.-406+14027A>G) n.166+4050A>G c.143+513A>G (n.143+513A>G) c.-519+164A>G (n.-519+164A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479858A>T | CA164948616 | CFTR | c.-191+164A>T (n.-191+164A>T) c.-406+14027A>T (n.-406+14027A>T) n.166+4050A>T c.143+513A>T (n.143+513A>T) c.-519+164A>T (n.-519+164A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479859A= | CA1737344301 | CFTR | c.-191+165A= (n.-191+165A=) c.-406+14028A= (n.-406+14028A=) n.166+4051A= c.143+514A= (n.143+514A=) c.-519+165A= (n.-519+165A=) | |
| 7 | g.117479859A>C | CA164948623 | CFTR | c.-191+165A>C (n.-191+165A>C) c.-406+14028A>C (n.-406+14028A>C) n.166+4051A>C c.143+514A>C (n.143+514A>C) c.-519+165A>C (n.-519+165A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479860T>G | CA2684616866 | CFTR | c.-191+166T>G (n.-191+166T>G) c.-406+14029T>G (n.-406+14029T>G) n.166+4052T>G c.143+515T>G (n.143+515T>G) c.-519+166T>G (n.-519+166T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479861T>A | CA164948632 | CFTR | c.-191+167T>A (n.-191+167T>A) c.-406+14030T>A (n.-406+14030T>A) n.166+4053T>A c.143+516T>A (n.143+516T>A) c.-519+167T>A (n.-519+167T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479861T>C | CA832112695 | CFTR | c.-191+167T>C (n.-191+167T>C) c.-406+14030T>C (n.-406+14030T>C) n.166+4053T>C c.143+516T>C (n.143+516T>C) c.-519+167T>C (n.-519+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479861T= | CA1737344303 | CFTR | c.-191+167T= (n.-191+167T=) c.-406+14030T= (n.-406+14030T=) n.166+4053T= c.143+516T= (n.143+516T=) c.-519+167T= (n.-519+167T=) | |
| 7 | g.117479862T>G | CA1737344306 | CFTR | c.-191+168T>G (n.-191+168T>G) c.-406+14031T>G (n.-406+14031T>G) n.166+4054T>G c.143+517T>G (n.143+517T>G) c.-519+168T>G (n.-519+168T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479862T= | CA1737344305 | CFTR | c.-191+168T= (n.-191+168T=) c.-406+14031T= (n.-406+14031T=) n.166+4054T= c.143+517T= (n.143+517T=) c.-519+168T= (n.-519+168T=) | |
| 7 | g.117479863G>T | CA2580076274 | CFTR | c.-191+169G>T (n.-191+169G>T) c.-406+14032G>T (n.-406+14032G>T) n.166+4055G>T c.143+518G>T (n.143+518G>T) c.-519+169G>T (n.-519+169G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117479864G>A | CA2684616868 | CFTR | c.-191+170G>A (n.-191+170G>A) c.-406+14033G>A (n.-406+14033G>A) n.166+4056G>A c.143+519G>A (n.143+519G>A) c.-519+170G>A (n.-519+170G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479864G>T | CA2684616867 | CFTR | c.-191+170G>T (n.-191+170G>T) c.-406+14033G>T (n.-406+14033G>T) n.166+4056G>T c.143+519G>T (n.143+519G>T) c.-519+170G>T (n.-519+170G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479865G>A | CA2684616869 | CFTR | c.-191+171G>A (n.-191+171G>A) c.-406+14034G>A (n.-406+14034G>A) n.166+4057G>A c.143+520G>A (n.143+520G>A) c.-519+171G>A (n.-519+171G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479865G= | CA1737344308 | CFTR | c.-191+171G= (n.-191+171G=) c.-406+14034G= (n.-406+14034G=) n.166+4057G= c.143+520G= (n.143+520G=) c.-519+171G= (n.-519+171G=) | |
| 7 | g.117479865G>T | CA577211734 | CFTR | c.-191+171G>T (n.-191+171G>T) c.-406+14034G>T (n.-406+14034G>T) n.166+4057G>T c.143+520G>T (n.143+520G>T) c.-519+171G>T (n.-519+171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479866G>A | CA2684616870 | CFTR | c.-191+172G>A (n.-191+172G>A) c.-406+14035G>A (n.-406+14035G>A) n.166+4058G>A c.143+521G>A (n.143+521G>A) c.-519+172G>A (n.-519+172G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479866G>T | CA2684616871 | CFTR | c.-191+172G>T (n.-191+172G>T) c.-406+14035G>T (n.-406+14035G>T) n.166+4058G>T c.143+521G>T (n.143+521G>T) c.-519+172G>T (n.-519+172G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479867C>A | CA2684616872 | CFTR | c.-191+173C>A (n.-191+173C>A) c.-406+14036C>A (n.-406+14036C>A) n.166+4059C>A c.143+522C>A (n.143+522C>A) c.-519+173C>A (n.-519+173C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479867C>T | CA2684616873 | CFTR | c.-191+173C>T (n.-191+173C>T) c.-406+14036C>T (n.-406+14036C>T) n.166+4059C>T c.143+522C>T (n.143+522C>T) c.-519+173C>T (n.-519+173C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479868C>A | CA2684616874 | CFTR | c.-191+174C>A (n.-191+174C>A) c.-406+14037C>A (n.-406+14037C>A) n.166+4060C>A c.143+523C>A (n.143+523C>A) c.-519+174C>A (n.-519+174C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479868C= | CA1737344311 | CFTR | c.-191+174C= (n.-191+174C=) c.-406+14037C= (n.-406+14037C=) n.166+4060C= c.143+523C= (n.143+523C=) c.-519+174C= (n.-519+174C=) | |
| 7 | g.117479868C>T | CA1737344312 | CFTR | c.-191+174C>T (n.-191+174C>T) c.-406+14037C>T (n.-406+14037C>T) n.166+4060C>T c.143+523C>T (n.143+523C>T) c.-519+174C>T (n.-519+174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479869G>A | CA1737344319 | CFTR | c.-191+175G>A (n.-191+175G>A) c.-406+14038G>A (n.-406+14038G>A) n.166+4061G>A c.143+524G>A (n.143+524G>A) c.-519+175G>A (n.-519+175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479869G= | CA1737344317 | CFTR | c.-191+175G= (n.-191+175G=) c.-406+14038G= (n.-406+14038G=) n.166+4061G= c.143+524G= (n.143+524G=) c.-519+175G= (n.-519+175G=) | |
| 7 | g.117479869G>T | CA325805 | CFTR | c.-191+175G>T (n.-191+175G>T) c.-406+14038G>T (n.-406+14038G>T) n.166+4061G>T c.143+524G>T (n.143+524G>T) c.-519+175G>T (n.-519+175G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479870G>A | CA2684616877 | CFTR | c.-191+176G>A (n.-191+176G>A) c.-406+14039G>A (n.-406+14039G>A) n.166+4062G>A c.143+525G>A (n.143+525G>A) c.-519+176G>A (n.-519+176G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479870G>C | CA2684616876 | CFTR | c.-191+176G>C (n.-191+176G>C) c.-406+14039G>C (n.-406+14039G>C) n.166+4062G>C c.143+525G>C (n.143+525G>C) c.-519+176G>C (n.-519+176G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479870G>T | CA2684616875 | CFTR | c.-191+176G>T (n.-191+176G>T) c.-406+14039G>T (n.-406+14039G>T) n.166+4062G>T c.143+525G>T (n.143+525G>T) c.-519+176G>T (n.-519+176G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479872C>A | CA2684616878 | CFTR | c.-191+178C>A (n.-191+178C>A) c.-406+14041C>A (n.-406+14041C>A) n.166+4064C>A c.143+527C>A (n.143+527C>A) c.-519+178C>A (n.-519+178C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479872C= | CA1737344322 | CFTR | c.-191+178C= (n.-191+178C=) c.-406+14041C= (n.-406+14041C=) n.166+4064C= c.143+527C= (n.143+527C=) c.-519+178C= (n.-519+178C=) | |
| 7 | g.117479872C>T | CA164948638 | CFTR | c.-191+178C>T (n.-191+178C>T) c.-406+14041C>T (n.-406+14041C>T) n.166+4064C>T c.143+527C>T (n.143+527C>T) c.-519+178C>T (n.-519+178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479873C>A | CA2684616879 | CFTR | c.-191+179C>A (n.-191+179C>A) c.-406+14042C>A (n.-406+14042C>A) n.166+4065C>A c.143+528C>A (n.143+528C>A) c.-519+179C>A (n.-519+179C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479873C>T | CA2684616880 | CFTR | c.-191+179C>T (n.-191+179C>T) c.-406+14042C>T (n.-406+14042C>T) n.166+4065C>T c.143+528C>T (n.143+528C>T) c.-519+179C>T (n.-519+179C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479874A>G | CA2684616881 | CFTR | c.-191+180A>G (n.-191+180A>G) c.-406+14043A>G (n.-406+14043A>G) n.166+4066A>G c.143+529A>G (n.143+529A>G) c.-519+180A>G (n.-519+180A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479874A>T | CA2684616882 | CFTR | c.-191+180A>T (n.-191+180A>T) c.-406+14043A>T (n.-406+14043A>T) n.166+4066A>T c.143+529A>T (n.143+529A>T) c.-519+180A>T (n.-519+180A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479874_117479884delinsAGGCAGCACTC | CA1737344324 | CFTR | c.-191+180_-191+190delinsAGGCAGCACTC (n.-191+180_-191+190delinsAGGCAGCACTC) c.-406+14043_-406+14053delinsAGGCAGCACTC (n.-406+14043_-406+14053delinsAGGCAGCACTC) n.166+4066_166+4076delinsAGGCAGCACTC c.143+529_143+539delinsAGGCAGCACTC (n.143+529_143+539delinsAGGCAGCACTC) c.-519+180_-519+190delinsAGGCAGCACTC (n.-519+180_-519+190delinsAGGCAGCACTC) | |
| 7 | g.117479875G>C | CA577211740 | CFTR | c.-191+181G>C (n.-191+181G>C) c.-406+14044G>C (n.-406+14044G>C) n.166+4067G>C c.143+530G>C (n.143+530G>C) c.-519+181G>C (n.-519+181G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479875G= | CA1737344326 | CFTR | c.-191+181G= (n.-191+181G=) c.-406+14044G= (n.-406+14044G=) n.166+4067G= c.143+530G= (n.143+530G=) c.-519+181G= (n.-519+181G=) | |
| 7 | g.117479875G>T | CA2684616883 | CFTR | c.-191+181G>T (n.-191+181G>T) c.-406+14044G>T (n.-406+14044G>T) n.166+4067G>T c.143+530G>T (n.143+530G>T) c.-519+181G>T (n.-519+181G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479878_117479887del | CA577211739 | CFTR | c.-191+184_-191+193del (n.-191+184_-191+193del) c.-406+14047_-406+14056del (n.-406+14047_-406+14056del) n.166+4070_166+4079del c.143+533_143+542del (n.143+533_143+542del) c.-519+184_-519+193del (n.-519+184_-519+193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479876G>A | CA2684616884 | CFTR | c.-191+182G>A (n.-191+182G>A) c.-406+14045G>A (n.-406+14045G>A) n.166+4068G>A c.143+531G>A (n.143+531G>A) c.-519+182G>A (n.-519+182G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479876G>C | CA2684616885 | CFTR | c.-191+182G>C (n.-191+182G>C) c.-406+14045G>C (n.-406+14045G>C) n.166+4068G>C c.143+531G>C (n.143+531G>C) c.-519+182G>C (n.-519+182G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479876G>T | CA2684616886 | CFTR | c.-191+182G>T (n.-191+182G>T) c.-406+14045G>T (n.-406+14045G>T) n.166+4068G>T c.143+531G>T (n.143+531G>T) c.-519+182G>T (n.-519+182G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479877C>A | CA2684616887 | CFTR | c.-191+183C>A (n.-191+183C>A) c.-406+14046C>A (n.-406+14046C>A) n.166+4069C>A c.143+532C>A (n.143+532C>A) c.-519+183C>A (n.-519+183C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479877C>T | CA2684616888 | CFTR | c.-191+183C>T (n.-191+183C>T) c.-406+14046C>T (n.-406+14046C>T) n.166+4069C>T c.143+532C>T (n.143+532C>T) c.-519+183C>T (n.-519+183C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479878A>G | CA2684616889 | CFTR | c.-191+184A>G (n.-191+184A>G) c.-406+14047A>G (n.-406+14047A>G) n.166+4070A>G c.143+533A>G (n.143+533A>G) c.-519+184A>G (n.-519+184A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479879G>A | CA832112726 | CFTR | c.-191+185G>A (n.-191+185G>A) c.-406+14048G>A (n.-406+14048G>A) n.166+4071G>A c.143+534G>A (n.143+534G>A) c.-519+185G>A (n.-519+185G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479879G= | CA1737344329 | CFTR | c.-191+185G= (n.-191+185G=) c.-406+14048G= (n.-406+14048G=) n.166+4071G= c.143+534G= (n.143+534G=) c.-519+185G= (n.-519+185G=) | |
| 7 | g.117479879G>T | CA2684616890 | CFTR | c.-191+185G>T (n.-191+185G>T) c.-406+14048G>T (n.-406+14048G>T) n.166+4071G>T c.143+534G>T (n.143+534G>T) c.-519+185G>T (n.-519+185G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479880C>A | CA2684616891 | CFTR | c.-191+186C>A (n.-191+186C>A) c.-406+14049C>A (n.-406+14049C>A) n.166+4072C>A c.143+535C>A (n.143+535C>A) c.-519+186C>A (n.-519+186C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479880C= | CA1737344330 | CFTR | c.-191+186C= (n.-191+186C=) c.-406+14049C= (n.-406+14049C=) n.166+4072C= c.143+535C= (n.143+535C=) c.-519+186C= (n.-519+186C=) | |
| 7 | g.117479880C>T | CA1106300183 | CFTR | c.-191+186C>T (n.-191+186C>T) c.-406+14049C>T (n.-406+14049C>T) n.166+4072C>T c.143+535C>T (n.143+535C>T) c.-519+186C>T (n.-519+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479882C>A | CA2684616892 | CFTR | c.-191+188C>A (n.-191+188C>A) c.-406+14051C>A (n.-406+14051C>A) n.166+4074C>A c.143+537C>A (n.143+537C>A) c.-519+188C>A (n.-519+188C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479882C>G | CA2684616893 | CFTR | c.-191+188C>G (n.-191+188C>G) c.-406+14051C>G (n.-406+14051C>G) n.166+4074C>G c.143+537C>G (n.143+537C>G) c.-519+188C>G (n.-519+188C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479882C>T | CA2684616894 | CFTR | c.-191+188C>T (n.-191+188C>T) c.-406+14051C>T (n.-406+14051C>T) n.166+4074C>T c.143+537C>T (n.143+537C>T) c.-519+188C>T (n.-519+188C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479883T>G | CA2684616895 | CFTR | c.-191+189T>G (n.-191+189T>G) c.-406+14052T>G (n.-406+14052T>G) n.166+4075T>G c.143+538T>G (n.143+538T>G) c.-519+189T>G (n.-519+189T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479884C>A | CA2684616896 | CFTR | c.-191+190C>A (n.-191+190C>A) c.-406+14053C>A (n.-406+14053C>A) n.166+4076C>A c.143+539C>A (n.143+539C>A) c.-519+190C>A (n.-519+190C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479884C>G | CA2684616897 | CFTR | c.-191+190C>G (n.-191+190C>G) c.-406+14053C>G (n.-406+14053C>G) n.166+4076C>G c.143+539C>G (n.143+539C>G) c.-519+190C>G (n.-519+190C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479885G>T | CA2684616898 | CFTR | c.-191+191G>T (n.-191+191G>T) c.-406+14054G>T (n.-406+14054G>T) n.166+4077G>T c.143+540G>T (n.143+540G>T) c.-519+191G>T (n.-519+191G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479886G>T | CA2684616899 | CFTR | c.-191+192G>T (n.-191+192G>T) c.-406+14055G>T (n.-406+14055G>T) n.166+4078G>T c.143+541G>T (n.143+541G>T) c.-519+192G>T (n.-519+192G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479887C>A | CA2684616900 | CFTR | c.-191+193C>A (n.-191+193C>A) c.-406+14056C>A (n.-406+14056C>A) n.166+4079C>A c.143+542C>A (n.143+542C>A) c.-519+193C>A (n.-519+193C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479887C= | CA1737344332 | CFTR | c.-191+193C= (n.-191+193C=) c.-406+14056C= (n.-406+14056C=) n.166+4079C= c.143+542C= (n.143+542C=) c.-519+193C= (n.-519+193C=) | |
| 7 | g.117479887C>G | CA1737344333 | CFTR | c.-191+193C>G (n.-191+193C>G) c.-406+14056C>G (n.-406+14056C>G) n.166+4079C>G c.143+542C>G (n.143+542C>G) c.-519+193C>G (n.-519+193C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479888T>C | CA832112727 | CFTR | c.-191+194T>C (n.-191+194T>C) c.-406+14057T>C (n.-406+14057T>C) n.166+4080T>C c.143+543T>C (n.143+543T>C) c.-519+194T>C (n.-519+194T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479888T= | CA1737344335 | CFTR | c.-191+194T= (n.-191+194T=) c.-406+14057T= (n.-406+14057T=) n.166+4080T= c.143+543T= (n.143+543T=) c.-519+194T= (n.-519+194T=) | |
| 7 | g.117479891del | CA2684616901 | CFTR | c.-191+197del (n.-191+197del) c.-406+14060del (n.-406+14060del) n.166+4083del c.143+546del (n.143+546del) c.-519+197del (n.-519+197del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479891T>A | CA2684616902 | CFTR | c.-191+197T>A (n.-191+197T>A) c.-406+14060T>A (n.-406+14060T>A) n.166+4083T>A c.143+546T>A (n.143+546T>A) c.-519+197T>A (n.-519+197T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479891_117479892delinsTA | CA1737344336 | CFTR | c.-191+197_-191+198delinsTA (n.-191+197_-191+198delinsTA) c.-406+14060_-406+14061delinsTA (n.-406+14060_-406+14061delinsTA) n.166+4083_166+4084delinsTA c.143+546_143+547delinsTA (n.143+546_143+547delinsTA) c.-519+197_-519+198delinsTA (n.-519+197_-519+198delinsTA) | |
| 7 | g.117479892A>G | CA2684616903 | CFTR | c.-191+198A>G (n.-191+198A>G) c.-406+14061A>G (n.-406+14061A>G) n.166+4084A>G c.143+547A>G (n.143+547A>G) c.-519+198A>G (n.-519+198A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479893del | CA164948640 | CFTR | c.-191+199del (n.-191+199del) c.-406+14062del (n.-406+14062del) n.166+4085del c.143+548del (n.143+548del) c.-519+199del (n.-519+199del) | dbSNP |
| 7 | g.117479894C>A | CA2684616904 | CFTR | c.-191+200C>A (n.-191+200C>A) c.-406+14063C>A (n.-406+14063C>A) n.166+4086C>A c.143+549C>A (n.143+549C>A) c.-519+200C>A (n.-519+200C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479894C>T | CA2684616905 | CFTR | c.-191+200C>T (n.-191+200C>T) c.-406+14063C>T (n.-406+14063C>T) n.166+4086C>T c.143+549C>T (n.143+549C>T) c.-519+200C>T (n.-519+200C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479895C>A | CA2684616906 | CFTR | c.-191+201C>A (n.-191+201C>A) c.-406+14064C>A (n.-406+14064C>A) n.166+4087C>A c.143+550C>A (n.143+550C>A) c.-519+201C>A (n.-519+201C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479896T>A | CA2684616907 | CFTR | c.-191+202T>A (n.-191+202T>A) c.-406+14065T>A (n.-406+14065T>A) n.166+4088T>A c.143+551T>A (n.143+551T>A) c.-519+202T>A (n.-519+202T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479896T>C | CA164948644 | CFTR | c.-191+202T>C (n.-191+202T>C) c.-406+14065T>C (n.-406+14065T>C) n.166+4088T>C c.143+551T>C (n.143+551T>C) c.-519+202T>C (n.-519+202T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479896T>G | CA1106300237 | CFTR | c.-191+202T>G (n.-191+202T>G) c.-406+14065T>G (n.-406+14065T>G) n.166+4088T>G c.143+551T>G (n.143+551T>G) c.-519+202T>G (n.-519+202T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479896T= | CA1737344338 | CFTR | c.-191+202T= (n.-191+202T=) c.-406+14065T= (n.-406+14065T=) n.166+4088T= c.143+551T= (n.143+551T=) c.-519+202T= (n.-519+202T=) | |
| 7 | g.117479897G>A | CA164948647 | CFTR | c.-191+203G>A (n.-191+203G>A) c.-406+14066G>A (n.-406+14066G>A) n.166+4089G>A c.143+552G>A (n.143+552G>A) c.-519+203G>A (n.-519+203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479897G= | CA1737344340 | CFTR | c.-191+203G= (n.-191+203G=) c.-406+14066G= (n.-406+14066G=) n.166+4089G= c.143+552G= (n.143+552G=) c.-519+203G= (n.-519+203G=) | |
| 7 | g.117479897G>T | CA2684616908 | CFTR | c.-191+203G>T (n.-191+203G>T) c.-406+14066G>T (n.-406+14066G>T) n.166+4089G>T c.143+552G>T (n.143+552G>T) c.-519+203G>T (n.-519+203G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117479898G>A | CA2684616909 | CFTR | c.-191+204G>A (n.-191+204G>A) c.-406+14067G>A (n.-406+14067G>A) n.166+4090G>A c.143+553G>A (n.143+553G>A) c.-519+204G>A (n.-519+204G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479898G>T | CA2684616910 | CFTR | c.-191+204G>T (n.-191+204G>T) c.-406+14067G>T (n.-406+14067G>T) n.166+4090G>T c.143+553G>T (n.143+553G>T) c.-519+204G>T (n.-519+204G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479899G>A | CA164948652 | CFTR | c.-191+205G>A (n.-191+205G>A) c.-406+14068G>A (n.-406+14068G>A) n.166+4091G>A c.143+554G>A (n.143+554G>A) c.-519+205G>A (n.-519+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479899G>C | CA1106300251 | CFTR | c.-191+205G>C (n.-191+205G>C) c.-406+14068G>C (n.-406+14068G>C) n.166+4091G>C c.143+554G>C (n.143+554G>C) c.-519+205G>C (n.-519+205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479899G= | CA1737344344 | CFTR | c.-191+205G= (n.-191+205G=) c.-406+14068G= (n.-406+14068G=) n.166+4091G= c.143+554G= (n.143+554G=) c.-519+205G= (n.-519+205G=) | |
| 7 | g.117479899G>T | CA2684616911 | CFTR | c.-191+205G>T (n.-191+205G>T) c.-406+14068G>T (n.-406+14068G>T) n.166+4091G>T c.143+554G>T (n.143+554G>T) c.-519+205G>T (n.-519+205G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479900C>A | CA164948658 | CFTR | c.-191+206C>A (n.-191+206C>A) c.-406+14069C>A (n.-406+14069C>A) n.166+4092C>A c.143+555C>A (n.143+555C>A) c.-519+206C>A (n.-519+206C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479900C= | CA1737344347 | CFTR | c.-191+206C= (n.-191+206C=) c.-406+14069C= (n.-406+14069C=) n.166+4092C= c.143+555C= (n.143+555C=) c.-519+206C= (n.-519+206C=) | |
| 7 | g.117479900C>T | CA2684616912 | CFTR | c.-191+206C>T (n.-191+206C>T) c.-406+14069C>T (n.-406+14069C>T) n.166+4092C>T c.143+555C>T (n.143+555C>T) c.-519+206C>T (n.-519+206C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479901A= | CA1737344349 | CFTR | c.-191+207A= (n.-191+207A=) c.-406+14070A= (n.-406+14070A=) n.166+4093A= c.143+556A= (n.143+556A=) c.-519+207A= (n.-519+207A=) | |
| 7 | g.117479901A>C | CA2684616914 | CFTR | c.-191+207A>C (n.-191+207A>C) c.-406+14070A>C (n.-406+14070A>C) n.166+4093A>C c.143+556A>C (n.143+556A>C) c.-519+207A>C (n.-519+207A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479901A>G | CA1737344350 | CFTR | c.-191+207A>G (n.-191+207A>G) c.-406+14070A>G (n.-406+14070A>G) n.166+4093A>G c.143+556A>G (n.143+556A>G) c.-519+207A>G (n.-519+207A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479901A>T | CA2684616913 | CFTR | c.-191+207A>T (n.-191+207A>T) c.-406+14070A>T (n.-406+14070A>T) n.166+4093A>T c.143+556A>T (n.143+556A>T) c.-519+207A>T (n.-519+207A>T) | gnomAD v4 |