Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117479733_117479782del | CA2684616679 | CFTR | c.-191+39_-191+88del (n.-191+39_-191+88del) c.-406+13902_-406+13951del (n.-406+13902_-406+13951del) n.166+3925_166+3974del c.143+388_143+437del (n.143+388_143+437del) c.-519+39_-519+88del (n.-519+39_-519+88del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479736_117479785del | CA2684616695 | CFTR | c.-191+42_-191+91del (n.-191+42_-191+91del) c.-406+13905_-406+13954del (n.-406+13905_-406+13954del) n.166+3928_166+3977del c.143+391_143+440del (n.143+391_143+440del) c.-519+42_-519+91del (n.-519+42_-519+91del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479738_117479787del | CA2684616699 | CFTR | c.-191+44_-191+93del (n.-191+44_-191+93del) c.-406+13907_-406+13956del (n.-406+13907_-406+13956del) n.166+3930_166+3979del c.143+393_143+442del (n.143+393_143+442del) c.-519+44_-519+93del (n.-519+44_-519+93del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479771_117479809del | CA2684616733 | CFTR | c.-191+77_-191+115del (n.-191+77_-191+115del) c.-406+13940_-406+13978del (n.-406+13940_-406+13978del) n.166+3963_166+4001del c.143+426_143+464del (n.143+426_143+464del) c.-519+77_-519+115del (n.-519+77_-519+115del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479771del | CA2684616739 | CFTR | c.-191+77del (n.-191+77del) c.-406+13940del (n.-406+13940del) n.166+3963del c.143+426del (n.143+426del) c.-519+77del (n.-519+77del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479771G>A | CA1737344187 | CFTR | c.-191+77G>A (n.-191+77G>A) c.-406+13940G>A (n.-406+13940G>A) n.166+3963G>A c.143+426G>A (n.143+426G>A) c.-519+77G>A (n.-519+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479771G>C | CA2684616747 | CFTR | c.-191+77G>C (n.-191+77G>C) c.-406+13940G>C (n.-406+13940G>C) n.166+3963G>C c.143+426G>C (n.143+426G>C) c.-519+77G>C (n.-519+77G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479771G= | CA1737344186 | CFTR | c.-191+77G= (n.-191+77G=) c.-406+13940G= (n.-406+13940G=) n.166+3963G= c.143+426G= (n.143+426G=) c.-519+77G= (n.-519+77G=) | |
7 | g.117479772C>A | CA2684616748 | CFTR | c.-191+78C>A (n.-191+78C>A) c.-406+13941C>A (n.-406+13941C>A) n.166+3964C>A c.143+427C>A (n.143+427C>A) c.-519+78C>A (n.-519+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479772C>T | CA2684616749 | CFTR | c.-191+78C>T (n.-191+78C>T) c.-406+13941C>T (n.-406+13941C>T) n.166+3964C>T c.143+427C>T (n.143+427C>T) c.-519+78C>T (n.-519+78C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479773G>A | CA2684616750 | CFTR | c.-191+79G>A (n.-191+79G>A) c.-406+13942G>A (n.-406+13942G>A) n.166+3965G>A c.143+428G>A (n.143+428G>A) c.-519+79G>A (n.-519+79G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479773G>T | CA2524655795 | CFTR | c.-191+79G>T (n.-191+79G>T) c.-406+13942G>T (n.-406+13942G>T) n.166+3965G>T c.143+428G>T (n.143+428G>T) c.-519+79G>T (n.-519+79G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479774G>A | CA577211711 | CFTR | c.-191+80G>A (n.-191+80G>A) c.-406+13943G>A (n.-406+13943G>A) n.166+3966G>A c.143+429G>A (n.143+429G>A) c.-519+80G>A (n.-519+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479774G>C | CA1106300129 | CFTR | c.-191+80G>C (n.-191+80G>C) c.-406+13943G>C (n.-406+13943G>C) n.166+3966G>C c.143+429G>C (n.143+429G>C) c.-519+80G>C (n.-519+80G>C) | dbSNP |
7 | g.117479774G= | CA1737344189 | CFTR | c.-191+80G= (n.-191+80G=) c.-406+13943G= (n.-406+13943G=) n.166+3966G= c.143+429G= (n.143+429G=) c.-519+80G= (n.-519+80G=) | |
7 | g.117479774G>T | CA2603588232 | CFTR | c.-191+80G>T (n.-191+80G>T) c.-406+13943G>T (n.-406+13943G>T) n.166+3966G>T c.143+429G>T (n.143+429G>T) c.-519+80G>T (n.-519+80G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479775C>A | CA2684616751 | CFTR | c.-191+81C>A (n.-191+81C>A) c.-406+13944C>A (n.-406+13944C>A) n.166+3967C>A c.143+430C>A (n.143+430C>A) c.-519+81C>A (n.-519+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479775C>T | CA2603588233 | CFTR | c.-191+81C>T (n.-191+81C>T) c.-406+13944C>T (n.-406+13944C>T) n.166+3967C>T c.143+430C>T (n.143+430C>T) c.-519+81C>T (n.-519+81C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479776G>A | CA2684616752 | CFTR | c.-191+82G>A (n.-191+82G>A) c.-406+13945G>A (n.-406+13945G>A) n.166+3968G>A c.143+431G>A (n.143+431G>A) c.-519+82G>A (n.-519+82G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479776G>C | CA2684616753 | CFTR | c.-191+82G>C (n.-191+82G>C) c.-406+13945G>C (n.-406+13945G>C) n.166+3968G>C c.143+431G>C (n.143+431G>C) c.-519+82G>C (n.-519+82G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479776G>T | CA2684616754 | CFTR | c.-191+82G>T (n.-191+82G>T) c.-406+13945G>T (n.-406+13945G>T) n.166+3968G>T c.143+431G>T (n.143+431G>T) c.-519+82G>T (n.-519+82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479777A= | CA1737344192 | CFTR | c.-191+83A= (n.-191+83A=) c.-406+13946A= (n.-406+13946A=) n.166+3969A= c.143+432A= (n.143+432A=) c.-519+83A= (n.-519+83A=) | |
7 | g.117479777A>G | CA832112647 | CFTR | c.-191+83A>G (n.-191+83A>G) c.-406+13946A>G (n.-406+13946A>G) n.166+3969A>G c.143+432A>G (n.143+432A>G) c.-519+83A>G (n.-519+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479778G>A | CA2684616756 | CFTR | c.-191+84G>A (n.-191+84G>A) c.-406+13947G>A (n.-406+13947G>A) n.166+3970G>A c.143+433G>A (n.143+433G>A) c.-519+84G>A (n.-519+84G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479778G>T | CA2684616755 | CFTR | c.-191+84G>T (n.-191+84G>T) c.-406+13947G>T (n.-406+13947G>T) n.166+3970G>T c.143+433G>T (n.143+433G>T) c.-519+84G>T (n.-519+84G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479779G>A | CA2684616757 | CFTR | c.-191+85G>A (n.-191+85G>A) c.-406+13948G>A (n.-406+13948G>A) n.166+3971G>A c.143+434G>A (n.143+434G>A) c.-519+85G>A (n.-519+85G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479779G>T | CA2684616758 | CFTR | c.-191+85G>T (n.-191+85G>T) c.-406+13948G>T (n.-406+13948G>T) n.166+3971G>T c.143+434G>T (n.143+434G>T) c.-519+85G>T (n.-519+85G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479780G>A | CA1737344195 | CFTR | c.-191+86G>A (n.-191+86G>A) c.-406+13949G>A (n.-406+13949G>A) n.166+3972G>A c.143+435G>A (n.143+435G>A) c.-519+86G>A (n.-519+86G>A) | dbSNP |
7 | g.117479780G= | CA1737344194 | CFTR | c.-191+86G= (n.-191+86G=) c.-406+13949G= (n.-406+13949G=) n.166+3972G= c.143+435G= (n.143+435G=) c.-519+86G= (n.-519+86G=) | |
7 | g.117479780G>T | CA2684616759 | CFTR | c.-191+86G>T (n.-191+86G>T) c.-406+13949G>T (n.-406+13949G>T) n.166+3972G>T c.143+435G>T (n.143+435G>T) c.-519+86G>T (n.-519+86G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479781A>T | CA2684616760 | CFTR | c.-191+87A>T (n.-191+87A>T) c.-406+13950A>T (n.-406+13950A>T) n.166+3973A>T c.143+436A>T (n.143+436A>T) c.-519+87A>T (n.-519+87A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479782G>A | CA577211712 | CFTR | c.-191+88G>A (n.-191+88G>A) c.-406+13951G>A (n.-406+13951G>A) n.166+3974G>A c.143+437G>A (n.143+437G>A) c.-519+88G>A (n.-519+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479782G>C | CA164948566 | CFTR | c.-191+88G>C (n.-191+88G>C) c.-406+13951G>C (n.-406+13951G>C) n.166+3974G>C c.143+437G>C (n.143+437G>C) c.-519+88G>C (n.-519+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479782G= | CA1737344198 | CFTR | c.-191+88G= (n.-191+88G=) c.-406+13951G= (n.-406+13951G=) n.166+3974G= c.143+437G= (n.143+437G=) c.-519+88G= (n.-519+88G=) | |
7 | g.117479782G>T | CA2684616761 | CFTR | c.-191+88G>T (n.-191+88G>T) c.-406+13951G>T (n.-406+13951G>T) n.166+3974G>T c.143+437G>T (n.143+437G>T) c.-519+88G>T (n.-519+88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479783C>A | CA2684616762 | CFTR | c.-191+89C>A (n.-191+89C>A) c.-406+13952C>A (n.-406+13952C>A) n.166+3975C>A c.143+438C>A (n.143+438C>A) c.-519+89C>A (n.-519+89C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479783C>G | CA2554199838 | CFTR | c.-191+89C>G (n.-191+89C>G) c.-406+13952C>G (n.-406+13952C>G) n.166+3975C>G c.143+438C>G (n.143+438C>G) c.-519+89C>G (n.-519+89C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479783C>T | CA2684616763 | CFTR | c.-191+89C>T (n.-191+89C>T) c.-406+13952C>T (n.-406+13952C>T) n.166+3975C>T c.143+438C>T (n.143+438C>T) c.-519+89C>T (n.-519+89C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479784G>A | CA832112652 | CFTR | c.-191+90G>A (n.-191+90G>A) c.-406+13953G>A (n.-406+13953G>A) n.166+3976G>A c.143+439G>A (n.143+439G>A) c.-519+90G>A (n.-519+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479784G= | CA1737344200 | CFTR | c.-191+90G= (n.-191+90G=) c.-406+13953G= (n.-406+13953G=) n.166+3976G= c.143+439G= (n.143+439G=) c.-519+90G= (n.-519+90G=) | |
7 | g.117479784G>T | CA2684616764 | CFTR | c.-191+90G>T (n.-191+90G>T) c.-406+13953G>T (n.-406+13953G>T) n.166+3976G>T c.143+439G>T (n.143+439G>T) c.-519+90G>T (n.-519+90G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479785A= | CA1737344206 | CFTR | c.-191+91A= (n.-191+91A=) c.-406+13954A= (n.-406+13954A=) n.166+3977A= c.143+440A= (n.143+440A=) c.-519+91A= (n.-519+91A=) | |
7 | g.117479785A>G | CA164948573 | CFTR | c.-191+91A>G (n.-191+91A>G) c.-406+13954A>G (n.-406+13954A>G) n.166+3977A>G c.143+440A>G (n.143+440A>G) c.-519+91A>G (n.-519+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479785_117479788delinsAAGG | CA1737344205 | CFTR | c.-191+91_-191+94delinsAAGG (n.-191+91_-191+94delinsAAGG) c.-406+13954_-406+13957delinsAAGG (n.-406+13954_-406+13957delinsAAGG) n.166+3977_166+3980delinsAAGG c.143+440_143+443delinsAAGG (n.143+440_143+443delinsAAGG) c.-519+91_-519+94delinsAAGG (n.-519+91_-519+94delinsAAGG) | |
7 | g.117479786A>C | CA2684616766 | CFTR | c.-191+92A>C (n.-191+92A>C) c.-406+13955A>C (n.-406+13955A>C) n.166+3978A>C c.143+441A>C (n.143+441A>C) c.-519+92A>C (n.-519+92A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479786A>G | CA2684616765 | CFTR | c.-191+92A>G (n.-191+92A>G) c.-406+13955A>G (n.-406+13955A>G) n.166+3978A>G c.143+441A>G (n.143+441A>G) c.-519+92A>G (n.-519+92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479791_117479793del | CA577211715 | CFTR | c.-191+97_-191+99del (n.-191+97_-191+99del) c.-406+13960_-406+13962del (n.-406+13960_-406+13962del) n.166+3983_166+3985del c.143+446_143+448del (n.143+446_143+448del) c.-519+97_-519+99del (n.-519+97_-519+99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479787G>A | CA2684616769 | CFTR | c.-191+93G>A (n.-191+93G>A) c.-406+13956G>A (n.-406+13956G>A) n.166+3979G>A c.143+442G>A (n.143+442G>A) c.-519+93G>A (n.-519+93G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479787G>T | CA2684616768 | CFTR | c.-191+93G>T (n.-191+93G>T) c.-406+13956G>T (n.-406+13956G>T) n.166+3979G>T c.143+442G>T (n.143+442G>T) c.-519+93G>T (n.-519+93G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479792_117479812del | CA2684616767 | CFTR | c.-191+98_-191+118del (n.-191+98_-191+118del) c.-406+13961_-406+13981del (n.-406+13961_-406+13981del) n.166+3984_166+4004del c.143+447_143+467del (n.143+447_143+467del) c.-519+98_-519+118del (n.-519+98_-519+118del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479788G>A | CA2684616770 | CFTR | c.-191+94G>A (n.-191+94G>A) c.-406+13957G>A (n.-406+13957G>A) n.166+3980G>A c.143+443G>A (n.143+443G>A) c.-519+94G>A (n.-519+94G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479788G>T | CA2684616771 | CFTR | c.-191+94G>T (n.-191+94G>T) c.-406+13957G>T (n.-406+13957G>T) n.166+3980G>T c.143+443G>T (n.143+443G>T) c.-519+94G>T (n.-519+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479789_117479790dup | CA2684616772 | CFTR | c.-191+95_-191+96dup (n.-191+95_-191+96dup) c.-406+13958_-406+13959dup (n.-406+13958_-406+13959dup) n.166+3981_166+3982dup c.143+444_143+445dup (n.143+444_143+445dup) c.-519+95_-519+96dup (n.-519+95_-519+96dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117479790G>A | CA577211721 | CFTR | c.-191+96G>A (n.-191+96G>A) c.-406+13959G>A (n.-406+13959G>A) n.166+3982G>A c.143+445G>A (n.143+445G>A) c.-519+96G>A (n.-519+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479790G= | CA1737344210 | CFTR | c.-191+96G= (n.-191+96G=) c.-406+13959G= (n.-406+13959G=) n.166+3982G= c.143+445G= (n.143+445G=) c.-519+96G= (n.-519+96G=) | |
7 | g.117479790G>T | CA2684616774 | CFTR | c.-191+96G>T (n.-191+96G>T) c.-406+13959G>T (n.-406+13959G>T) n.166+3982G>T c.143+445G>T (n.143+445G>T) c.-519+96G>T (n.-519+96G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479795_117479843del | CA2684616773 | CFTR | c.-191+101_-191+149del (n.-191+101_-191+149del) c.-406+13964_-406+14012del (n.-406+13964_-406+14012del) n.166+3987_166+4035del c.143+450_143+498del (n.143+450_143+498del) c.-519+101_-519+149del (n.-519+101_-519+149del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479791G>A | CA2684616775 | CFTR | c.-191+97G>A (n.-191+97G>A) c.-406+13960G>A (n.-406+13960G>A) n.166+3983G>A c.143+446G>A (n.143+446G>A) c.-519+97G>A (n.-519+97G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479791G>C | CA164948577 | CFTR | c.-191+97G>C (n.-191+97G>C) c.-406+13960G>C (n.-406+13960G>C) n.166+3983G>C c.143+446G>C (n.143+446G>C) c.-519+97G>C (n.-519+97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479791G= | CA1737344213 | CFTR | c.-191+97G= (n.-191+97G=) c.-406+13960G= (n.-406+13960G=) n.166+3983G= c.143+446G= (n.143+446G=) c.-519+97G= (n.-519+97G=) | |
7 | g.117479791G>T | CA2684616776 | CFTR | c.-191+97G>T (n.-191+97G>T) c.-406+13960G>T (n.-406+13960G>T) n.166+3983G>T c.143+446G>T (n.143+446G>T) c.-519+97G>T (n.-519+97G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479792A>G | CA2684616777 | CFTR | c.-191+98A>G (n.-191+98A>G) c.-406+13961A>G (n.-406+13961A>G) n.166+3984A>G c.143+447A>G (n.143+447A>G) c.-519+98A>G (n.-519+98A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479793G>A | CA2684616779 | CFTR | c.-191+99G>A (n.-191+99G>A) c.-406+13962G>A (n.-406+13962G>A) n.166+3985G>A c.143+448G>A (n.143+448G>A) c.-519+99G>A (n.-519+99G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479793G>T | CA2684616780 | CFTR | c.-191+99G>T (n.-191+99G>T) c.-406+13962G>T (n.-406+13962G>T) n.166+3985G>T c.143+448G>T (n.143+448G>T) c.-519+99G>T (n.-519+99G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479798_117479800del | CA2684616778 | CFTR | c.-191+104_-191+106del (n.-191+104_-191+106del) c.-406+13967_-406+13969del (n.-406+13967_-406+13969del) n.166+3990_166+3992del c.143+453_143+455del (n.143+453_143+455del) c.-519+104_-519+106del (n.-519+104_-519+106del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479794A>G | CA2684616781 | CFTR | c.-191+100A>G (n.-191+100A>G) c.-406+13963A>G (n.-406+13963A>G) n.166+3986A>G c.143+449A>G (n.143+449A>G) c.-519+100A>G (n.-519+100A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479795G>T | CA2684616783 | CFTR | c.-191+101G>T (n.-191+101G>T) c.-406+13964G>T (n.-406+13964G>T) n.166+3987G>T c.143+450G>T (n.143+450G>T) c.-519+101G>T (n.-519+101G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479796del | CA2684616782 | CFTR | c.-191+102del (n.-191+102del) c.-406+13965del (n.-406+13965del) n.166+3988del c.143+451del (n.143+451del) c.-519+102del (n.-519+102del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479797A>C | CA2684616784 | CFTR | c.-191+103A>C (n.-191+103A>C) c.-406+13966A>C (n.-406+13966A>C) n.166+3989A>C c.143+452A>C (n.143+452A>C) c.-519+103A>C (n.-519+103A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479797A>G | CA2684616785 | CFTR | c.-191+103A>G (n.-191+103A>G) c.-406+13966A>G (n.-406+13966A>G) n.166+3989A>G c.143+452A>G (n.143+452A>G) c.-519+103A>G (n.-519+103A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479798G>C | CA2684616786 | CFTR | c.-191+104G>C (n.-191+104G>C) c.-406+13967G>C (n.-406+13967G>C) n.166+3990G>C c.143+453G>C (n.143+453G>C) c.-519+104G>C (n.-519+104G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479798G>T | CA2684616787 | CFTR | c.-191+104G>T (n.-191+104G>T) c.-406+13967G>T (n.-406+13967G>T) n.166+3990G>T c.143+453G>T (n.143+453G>T) c.-519+104G>T (n.-519+104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479799G>C | CA577211723 | CFTR | c.-191+105G>C (n.-191+105G>C) c.-406+13968G>C (n.-406+13968G>C) n.166+3991G>C c.143+454G>C (n.143+454G>C) c.-519+105G>C (n.-519+105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479799G= | CA1737344217 | CFTR | c.-191+105G= (n.-191+105G=) c.-406+13968G= (n.-406+13968G=) n.166+3991G= c.143+454G= (n.143+454G=) c.-519+105G= (n.-519+105G=) | |
7 | g.117479799G>T | CA2684616788 | CFTR | c.-191+105G>T (n.-191+105G>T) c.-406+13968G>T (n.-406+13968G>T) n.166+3991G>T c.143+454G>T (n.143+454G>T) c.-519+105G>T (n.-519+105G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479800A= | CA1737344219 | CFTR | c.-191+106A= (n.-191+106A=) c.-406+13969A= (n.-406+13969A=) n.166+3992A= c.143+455A= (n.143+455A=) c.-519+106A= (n.-519+106A=) | |
7 | g.117479800A>C | CA1737344220 | CFTR | c.-191+106A>C (n.-191+106A>C) c.-406+13969A>C (n.-406+13969A>C) n.166+3992A>C c.143+455A>C (n.143+455A>C) c.-519+106A>C (n.-519+106A>C) | dbSNP |
7 | g.117479800A>G | CA2684616789 | CFTR | c.-191+106A>G (n.-191+106A>G) c.-406+13969A>G (n.-406+13969A>G) n.166+3992A>G c.143+455A>G (n.143+455A>G) c.-519+106A>G (n.-519+106A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479801A>C | CA2684616790 | CFTR | c.-191+107A>C (n.-191+107A>C) c.-406+13970A>C (n.-406+13970A>C) n.166+3993A>C c.143+456A>C (n.143+456A>C) c.-519+107A>C (n.-519+107A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479801A>G | CA2684616791 | CFTR | c.-191+107A>G (n.-191+107A>G) c.-406+13970A>G (n.-406+13970A>G) n.166+3993A>G c.143+456A>G (n.143+456A>G) c.-519+107A>G (n.-519+107A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479801A>T | CA2684616792 | CFTR | c.-191+107A>T (n.-191+107A>T) c.-406+13970A>T (n.-406+13970A>T) n.166+3993A>T c.143+456A>T (n.143+456A>T) c.-519+107A>T (n.-519+107A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479802G>A | CA2684616793 | CFTR | c.-191+108G>A (n.-191+108G>A) c.-406+13971G>A (n.-406+13971G>A) n.166+3994G>A c.143+457G>A (n.143+457G>A) c.-519+108G>A (n.-519+108G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479803G>A | CA2684616794 | CFTR | c.-191+109G>A (n.-191+109G>A) c.-406+13972G>A (n.-406+13972G>A) n.166+3995G>A c.143+458G>A (n.143+458G>A) c.-519+109G>A (n.-519+109G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479803G= | CA1737344222 | CFTR | c.-191+109G= (n.-191+109G=) c.-406+13972G= (n.-406+13972G=) n.166+3995G= c.143+458G= (n.143+458G=) c.-519+109G= (n.-519+109G=) | |
7 | g.117479803G>T | CA1106300138 | CFTR | c.-191+109G>T (n.-191+109G>T) c.-406+13972G>T (n.-406+13972G>T) n.166+3995G>T c.143+458G>T (n.143+458G>T) c.-519+109G>T (n.-519+109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479804A>C | CA2684616795 | CFTR | c.-191+110A>C (n.-191+110A>C) c.-406+13973A>C (n.-406+13973A>C) n.166+3996A>C c.143+459A>C (n.143+459A>C) c.-519+110A>C (n.-519+110A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479804A>G | CA2684616796 | CFTR | c.-191+110A>G (n.-191+110A>G) c.-406+13973A>G (n.-406+13973A>G) n.166+3996A>G c.143+459A>G (n.143+459A>G) c.-519+110A>G (n.-519+110A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479804A>T | CA2684616797 | CFTR | c.-191+110A>T (n.-191+110A>T) c.-406+13973A>T (n.-406+13973A>T) n.166+3996A>T c.143+459A>T (n.143+459A>T) c.-519+110A>T (n.-519+110A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479805G>T | CA2684616798 | CFTR | c.-191+111G>T (n.-191+111G>T) c.-406+13974G>T (n.-406+13974G>T) n.166+3997G>T c.143+460G>T (n.143+460G>T) c.-519+111G>T (n.-519+111G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479806C>A | CA1106300141 | CFTR | c.-191+112C>A (n.-191+112C>A) c.-406+13975C>A (n.-406+13975C>A) n.166+3998C>A c.143+461C>A (n.143+461C>A) c.-519+112C>A (n.-519+112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479806C= | CA1737344223 | CFTR | c.-191+112C= (n.-191+112C=) c.-406+13975C= (n.-406+13975C=) n.166+3998C= c.143+461C= (n.143+461C=) c.-519+112C= (n.-519+112C=) | |
7 | g.117479806C>T | CA2684616799 | CFTR | c.-191+112C>T (n.-191+112C>T) c.-406+13975C>T (n.-406+13975C>T) n.166+3998C>T c.143+461C>T (n.143+461C>T) c.-519+112C>T (n.-519+112C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479807G>A | CA1737344230 | CFTR | c.-191+113G>A (n.-191+113G>A) c.-406+13976G>A (n.-406+13976G>A) n.166+3999G>A c.143+462G>A (n.143+462G>A) c.-519+113G>A (n.-519+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479807G>C | CA10582462 | CFTR | c.-191+113G>C (n.-191+113G>C) c.-406+13976G>C (n.-406+13976G>C) n.166+3999G>C c.143+462G>C (n.143+462G>C) c.-519+113G>C (n.-519+113G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479807G= | CA1737344229 | CFTR | c.-191+113G= (n.-191+113G=) c.-406+13976G= (n.-406+13976G=) n.166+3999G= c.143+462G= (n.143+462G=) c.-519+113G= (n.-519+113G=) | |
7 | g.117479807G>T | CA577211728 | CFTR | c.-191+113G>T (n.-191+113G>T) c.-406+13976G>T (n.-406+13976G>T) n.166+3999G>T c.143+462G>T (n.143+462G>T) c.-519+113G>T (n.-519+113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479808G>A | CA2684616800 | CFTR | c.-191+114G>A (n.-191+114G>A) c.-406+13977G>A (n.-406+13977G>A) n.166+4000G>A c.143+463G>A (n.143+463G>A) c.-519+114G>A (n.-519+114G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479808G>T | CA2684616801 | CFTR | c.-191+114G>T (n.-191+114G>T) c.-406+13977G>T (n.-406+13977G>T) n.166+4000G>T c.143+463G>T (n.143+463G>T) c.-519+114G>T (n.-519+114G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479809G>C | CA832112658 | CFTR | c.-191+115G>C (n.-191+115G>C) c.-406+13978G>C (n.-406+13978G>C) n.166+4001G>C c.143+464G>C (n.143+464G>C) c.-519+115G>C (n.-519+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479809G= | CA1737344237 | CFTR | c.-191+115G= (n.-191+115G=) c.-406+13978G= (n.-406+13978G=) n.166+4001G= c.143+464G= (n.143+464G=) c.-519+115G= (n.-519+115G=) | |
7 | g.117479809G>T | CA1737344238 | CFTR | c.-191+115G>T (n.-191+115G>T) c.-406+13978G>T (n.-406+13978G>T) n.166+4001G>T c.143+464G>T (n.143+464G>T) c.-519+115G>T (n.-519+115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479810A= | CA1737344240 | CFTR | c.-191+116A= (n.-191+116A=) c.-406+13979A= (n.-406+13979A=) n.166+4002A= c.143+465A= (n.143+465A=) c.-519+116A= (n.-519+116A=) | |
7 | g.117479810A>C | CA2715340419 | CFTR | c.-191+116A>C (n.-191+116A>C) c.-406+13979A>C (n.-406+13979A>C) n.166+4002A>C c.143+465A>C (n.143+465A>C) c.-519+116A>C (n.-519+116A>C) | dbSNP |
7 | g.117479810A>G | CA2684616803 | CFTR | c.-191+116A>G (n.-191+116A>G) c.-406+13979A>G (n.-406+13979A>G) n.166+4002A>G c.143+465A>G (n.143+465A>G) c.-519+116A>G (n.-519+116A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479810A>T | CA1737344241 | CFTR | c.-191+116A>T (n.-191+116A>T) c.-406+13979A>T (n.-406+13979A>T) n.166+4002A>T c.143+465A>T (n.143+465A>T) c.-519+116A>T (n.-519+116A>T) | dbSNP |
7 | g.117479810dup | CA2684616802 | CFTR | c.-191+116dup (n.-191+116dup) c.-406+13979dup (n.-406+13979dup) n.166+4002dup c.143+465dup (n.143+465dup) c.-519+116dup (n.-519+116dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117479811G>T | CA2684616805 | CFTR | c.-191+117G>T (n.-191+117G>T) c.-406+13980G>T (n.-406+13980G>T) n.166+4003G>T c.143+466G>T (n.143+466G>T) c.-519+117G>T (n.-519+117G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479814del | CA2684616804 | CFTR | c.-191+120del (n.-191+120del) c.-406+13983del (n.-406+13983del) n.166+4006del c.143+469del (n.143+469del) c.-519+120del (n.-519+120del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479812G>A | CA164948578 | CFTR | c.-191+118G>A (n.-191+118G>A) c.-406+13981G>A (n.-406+13981G>A) n.166+4004G>A c.143+467G>A (n.143+467G>A) c.-519+118G>A (n.-519+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479812G= | CA1737344243 | CFTR | c.-191+118G= (n.-191+118G=) c.-406+13981G= (n.-406+13981G=) n.166+4004G= c.143+467G= (n.143+467G=) c.-519+118G= (n.-519+118G=) | |
7 | g.117479812G>T | CA2684616806 | CFTR | c.-191+118G>T (n.-191+118G>T) c.-406+13981G>T (n.-406+13981G>T) n.166+4004G>T c.143+467G>T (n.143+467G>T) c.-519+118G>T (n.-519+118G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479813G= | CA1737344245 | CFTR | c.-191+119G= (n.-191+119G=) c.-406+13982G= (n.-406+13982G=) n.166+4005G= c.143+468G= (n.143+468G=) c.-519+119G= (n.-519+119G=) | |
7 | g.117479813G>T | CA1737344246 | CFTR | c.-191+119G>T (n.-191+119G>T) c.-406+13982G>T (n.-406+13982G>T) n.166+4005G>T c.143+468G>T (n.143+468G>T) c.-519+119G>T (n.-519+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479814G>A | CA2684616807 | CFTR | c.-191+120G>A (n.-191+120G>A) c.-406+13983G>A (n.-406+13983G>A) n.166+4006G>A c.143+469G>A (n.143+469G>A) c.-519+120G>A (n.-519+120G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479814G>T | CA2684616808 | CFTR | c.-191+120G>T (n.-191+120G>T) c.-406+13983G>T (n.-406+13983G>T) n.166+4006G>T c.143+469G>T (n.143+469G>T) c.-519+120G>T (n.-519+120G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479815T>C | CA2684616809 | CFTR | c.-191+121T>C (n.-191+121T>C) c.-406+13984T>C (n.-406+13984T>C) n.166+4007T>C c.143+470T>C (n.143+470T>C) c.-519+121T>C (n.-519+121T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479815T>G | CA2684616810 | CFTR | c.-191+121T>G (n.-191+121T>G) c.-406+13984T>G (n.-406+13984T>G) n.166+4007T>G c.143+470T>G (n.143+470T>G) c.-519+121T>G (n.-519+121T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479816G>A | CA2684616811 | CFTR | c.-191+122G>A (n.-191+122G>A) c.-406+13985G>A (n.-406+13985G>A) n.166+4008G>A c.143+471G>A (n.143+471G>A) c.-519+122G>A (n.-519+122G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479816G>C | CA2684616812 | CFTR | c.-191+122G>C (n.-191+122G>C) c.-406+13985G>C (n.-406+13985G>C) n.166+4008G>C c.143+471G>C (n.143+471G>C) c.-519+122G>C (n.-519+122G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479816G= | CA1737344247 | CFTR | c.-191+122G= (n.-191+122G=) c.-406+13985G= (n.-406+13985G=) n.166+4008G= c.143+471G= (n.143+471G=) c.-519+122G= (n.-519+122G=) | |
7 | g.117479816G>T | CA1106300151 | CFTR | c.-191+122G>T (n.-191+122G>T) c.-406+13985G>T (n.-406+13985G>T) n.166+4008G>T c.143+471G>T (n.143+471G>T) c.-519+122G>T (n.-519+122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479817C>A | CA2684616813 | CFTR | c.-191+123C>A (n.-191+123C>A) c.-406+13986C>A (n.-406+13986C>A) n.166+4009C>A c.143+472C>A (n.143+472C>A) c.-519+123C>A (n.-519+123C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479817C>T | CA2684616814 | CFTR | c.-191+123C>T (n.-191+123C>T) c.-406+13986C>T (n.-406+13986C>T) n.166+4009C>T c.143+472C>T (n.143+472C>T) c.-519+123C>T (n.-519+123C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479818T>C | CA1737344250 | CFTR | c.-191+124T>C (n.-191+124T>C) c.-406+13987T>C (n.-406+13987T>C) n.166+4010T>C c.143+473T>C (n.143+473T>C) c.-519+124T>C (n.-519+124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479818T= | CA1737344249 | CFTR | c.-191+124T= (n.-191+124T=) c.-406+13987T= (n.-406+13987T=) n.166+4010T= c.143+473T= (n.143+473T=) c.-519+124T= (n.-519+124T=) | |
7 | g.117479819G>A | CA2684616817 | CFTR | c.-191+125G>A (n.-191+125G>A) c.-406+13988G>A (n.-406+13988G>A) n.166+4011G>A c.143+474G>A (n.143+474G>A) c.-519+125G>A (n.-519+125G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479819G>T | CA2684616815 | CFTR | c.-191+125G>T (n.-191+125G>T) c.-406+13988G>T (n.-406+13988G>T) n.166+4011G>T c.143+474G>T (n.143+474G>T) c.-519+125G>T (n.-519+125G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479821_117479823del | CA2684616816 | CFTR | c.-191+127_-191+129del (n.-191+127_-191+129del) c.-406+13990_-406+13992del (n.-406+13990_-406+13992del) n.166+4013_166+4015del c.143+476_143+478del (n.143+476_143+478del) c.-519+127_-519+129del (n.-519+127_-519+129del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479820G>A | CA832112670 | CFTR | c.-191+126G>A (n.-191+126G>A) c.-406+13989G>A (n.-406+13989G>A) n.166+4012G>A c.143+475G>A (n.143+475G>A) c.-519+126G>A (n.-519+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479820G= | CA1737344252 | CFTR | c.-191+126G= (n.-191+126G=) c.-406+13989G= (n.-406+13989G=) n.166+4012G= c.143+475G= (n.143+475G=) c.-519+126G= (n.-519+126G=) | |
7 | g.117479820G>T | CA2684616818 | CFTR | c.-191+126G>T (n.-191+126G>T) c.-406+13989G>T (n.-406+13989G>T) n.166+4012G>T c.143+475G>T (n.143+475G>T) c.-519+126G>T (n.-519+126G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479821C>A | CA164948582 | CFTR | c.-191+127C>A (n.-191+127C>A) c.-406+13990C>A (n.-406+13990C>A) n.166+4013C>A c.143+476C>A (n.143+476C>A) c.-519+127C>A (n.-519+127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479821C= | CA1737344254 | CFTR | c.-191+127C= (n.-191+127C=) c.-406+13990C= (n.-406+13990C=) n.166+4013C= c.143+476C= (n.143+476C=) c.-519+127C= (n.-519+127C=) | |
7 | g.117479821C>T | CA1106300162 | CFTR | c.-191+127C>T (n.-191+127C>T) c.-406+13990C>T (n.-406+13990C>T) n.166+4013C>T c.143+476C>T (n.143+476C>T) c.-519+127C>T (n.-519+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479821dup | CA2684616819 | CFTR | c.-191+127dup (n.-191+127dup) c.-406+13990dup (n.-406+13990dup) n.166+4013dup c.143+476dup (n.143+476dup) c.-519+127dup (n.-519+127dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117479822G>A | CA1106300165 | CFTR | c.-191+128G>A (n.-191+128G>A) c.-406+13991G>A (n.-406+13991G>A) n.166+4014G>A c.143+477G>A (n.143+477G>A) c.-519+128G>A (n.-519+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479822G= | CA1737344255 | CFTR | c.-191+128G= (n.-191+128G=) c.-406+13991G= (n.-406+13991G=) n.166+4014G= c.143+477G= (n.143+477G=) c.-519+128G= (n.-519+128G=) | |
7 | g.117479822G>T | CA2684616821 | CFTR | c.-191+128G>T (n.-191+128G>T) c.-406+13991G>T (n.-406+13991G>T) n.166+4014G>T c.143+477G>T (n.143+477G>T) c.-519+128G>T (n.-519+128G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479826dup | CA2684616820 | CFTR | c.-191+132dup (n.-191+132dup) c.-406+13995dup (n.-406+13995dup) n.166+4018dup c.143+481dup (n.143+481dup) c.-519+132dup (n.-519+132dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117479826del | CA2684616822 | CFTR | c.-191+132del (n.-191+132del) c.-406+13995del (n.-406+13995del) n.166+4018del c.143+481del (n.143+481del) c.-519+132del (n.-519+132del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479823G>C | CA2777591112 | CFTR | c.-191+129G>C (n.-191+129G>C) c.-406+13992G>C (n.-406+13992G>C) n.166+4015G>C c.143+478G>C (n.143+478G>C) c.-519+129G>C (n.-519+129G>C) | |
7 | g.117479823G>T | CA2684616823 | CFTR | c.-191+129G>T (n.-191+129G>T) c.-406+13992G>T (n.-406+13992G>T) n.166+4015G>T c.143+478G>T (n.143+478G>T) c.-519+129G>T (n.-519+129G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479823_117479834delinsGGGGTGCGTAGT | CA1737344256 | CFTR | c.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT) c.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT (n.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT) n.166+4015_166+4026delinsGGGGTGCGTAGT c.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT (n.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT) c.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT) | |
7 | g.117479824G>A | CA2684616824 | CFTR | c.-191+130G>A (n.-191+130G>A) c.-406+13993G>A (n.-406+13993G>A) n.166+4016G>A c.143+479G>A (n.143+479G>A) c.-519+130G>A (n.-519+130G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479824G>T | CA2684616825 | CFTR | c.-191+130G>T (n.-191+130G>T) c.-406+13993G>T (n.-406+13993G>T) n.166+4016G>T c.143+479G>T (n.143+479G>T) c.-519+130G>T (n.-519+130G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479829_117479839del | CA832112672 | CFTR | c.-191+135_-191+145del (n.-191+135_-191+145del) c.-406+13998_-406+14008del (n.-406+13998_-406+14008del) n.166+4021_166+4031del c.143+484_143+494del (n.143+484_143+494del) c.-519+135_-519+145del (n.-519+135_-519+145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479825G>A | CA2684616826 | CFTR | c.-191+131G>A (n.-191+131G>A) c.-406+13994G>A (n.-406+13994G>A) n.166+4017G>A c.143+480G>A (n.143+480G>A) c.-519+131G>A (n.-519+131G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479825G= | CA1737344259 | CFTR | c.-191+131G= (n.-191+131G=) c.-406+13994G= (n.-406+13994G=) n.166+4017G= c.143+480G= (n.143+480G=) c.-519+131G= (n.-519+131G=) | |
7 | g.117479825G>T | CA832112674 | CFTR | c.-191+131G>T (n.-191+131G>T) c.-406+13994G>T (n.-406+13994G>T) n.166+4017G>T c.143+480G>T (n.143+480G>T) c.-519+131G>T (n.-519+131G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479826G>A | CA2684616827 | CFTR | c.-191+132G>A (n.-191+132G>A) c.-406+13995G>A (n.-406+13995G>A) n.166+4018G>A c.143+481G>A (n.143+481G>A) c.-519+132G>A (n.-519+132G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479826G>C | CA832112676 | CFTR | c.-191+132G>C (n.-191+132G>C) c.-406+13995G>C (n.-406+13995G>C) n.166+4018G>C c.143+481G>C (n.143+481G>C) c.-519+132G>C (n.-519+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479826G= | CA1737344261 | CFTR | c.-191+132G= (n.-191+132G=) c.-406+13995G= (n.-406+13995G=) n.166+4018G= c.143+481G= (n.143+481G=) c.-519+132G= (n.-519+132G=) | |
7 | g.117479827T>A | CA2684616829 | CFTR | c.-191+133T>A (n.-191+133T>A) c.-406+13996T>A (n.-406+13996T>A) n.166+4019T>A c.143+482T>A (n.143+482T>A) c.-519+133T>A (n.-519+133T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479827T>C | CA2684616830 | CFTR | c.-191+133T>C (n.-191+133T>C) c.-406+13996T>C (n.-406+13996T>C) n.166+4019T>C c.143+482T>C (n.143+482T>C) c.-519+133T>C (n.-519+133T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479827T>G | CA164948591 | CFTR | c.-191+133T>G (n.-191+133T>G) c.-406+13996T>G (n.-406+13996T>G) n.166+4019T>G c.143+482T>G (n.143+482T>G) c.-519+133T>G (n.-519+133T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479827T= | CA1737344263 | CFTR | c.-191+133T= (n.-191+133T=) c.-406+13996T= (n.-406+13996T=) n.166+4019T= c.143+482T= (n.143+482T=) c.-519+133T= (n.-519+133T=) | |
7 | g.117479827dup | CA2684616828 | CFTR | c.-191+133dup (n.-191+133dup) c.-406+13996dup (n.-406+13996dup) n.166+4019dup c.143+482dup (n.143+482dup) c.-519+133dup (n.-519+133dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117479828G>A | CA2684616832 | CFTR | c.-191+134G>A (n.-191+134G>A) c.-406+13997G>A (n.-406+13997G>A) n.166+4020G>A c.143+483G>A (n.143+483G>A) c.-519+134G>A (n.-519+134G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479828G>T | CA2684616831 | CFTR | c.-191+134G>T (n.-191+134G>T) c.-406+13997G>T (n.-406+13997G>T) n.166+4020G>T c.143+483G>T (n.143+483G>T) c.-519+134G>T (n.-519+134G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479829C>T | CA2684616833 | CFTR | c.-191+135C>T (n.-191+135C>T) c.-406+13998C>T (n.-406+13998C>T) n.166+4021C>T c.143+484C>T (n.143+484C>T) c.-519+135C>T (n.-519+135C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479830G>A | CA2684616834 | CFTR | c.-191+136G>A (n.-191+136G>A) c.-406+13999G>A (n.-406+13999G>A) n.166+4022G>A c.143+485G>A (n.143+485G>A) c.-519+136G>A (n.-519+136G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479830G>T | CA2684616835 | CFTR | c.-191+136G>T (n.-191+136G>T) c.-406+13999G>T (n.-406+13999G>T) n.166+4022G>T c.143+485G>T (n.143+485G>T) c.-519+136G>T (n.-519+136G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479831T>A | CA2684616836 | CFTR | c.-191+137T>A (n.-191+137T>A) c.-406+14000T>A (n.-406+14000T>A) n.166+4023T>A c.143+486T>A (n.143+486T>A) c.-519+137T>A (n.-519+137T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479831T>G | CA2684616837 | CFTR | c.-191+137T>G (n.-191+137T>G) c.-406+14000T>G (n.-406+14000T>G) n.166+4023T>G c.143+486T>G (n.143+486T>G) c.-519+137T>G (n.-519+137T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479832A= | CA1737344266 | CFTR | c.-191+138A= (n.-191+138A=) c.-406+14001A= (n.-406+14001A=) n.166+4024A= c.143+487A= (n.143+487A=) c.-519+138A= (n.-519+138A=) | |
7 | g.117479832A>G | CA832112681 | CFTR | c.-191+138A>G (n.-191+138A>G) c.-406+14001A>G (n.-406+14001A>G) n.166+4024A>G c.143+487A>G (n.143+487A>G) c.-519+138A>G (n.-519+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479833G>A | CA2684616838 | CFTR | c.-191+139G>A (n.-191+139G>A) c.-406+14002G>A (n.-406+14002G>A) n.166+4025G>A c.143+488G>A (n.143+488G>A) c.-519+139G>A (n.-519+139G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479833G>C | CA1737344269 | CFTR | c.-191+139G>C (n.-191+139G>C) c.-406+14002G>C (n.-406+14002G>C) n.166+4025G>C c.143+488G>C (n.143+488G>C) c.-519+139G>C (n.-519+139G>C) | dbSNP |
7 | g.117479833G= | CA1737344268 | CFTR | c.-191+139G= (n.-191+139G=) c.-406+14002G= (n.-406+14002G=) n.166+4025G= c.143+488G= (n.143+488G=) c.-519+139G= (n.-519+139G=) | |
7 | g.117479834T>C | CA164948594 | CFTR | c.-191+140T>C (n.-191+140T>C) c.-406+14003T>C (n.-406+14003T>C) n.166+4026T>C c.143+489T>C (n.143+489T>C) c.-519+140T>C (n.-519+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479834T>G | CA2777591118 | CFTR | c.-191+140T>G (n.-191+140T>G) c.-406+14003T>G (n.-406+14003T>G) n.166+4026T>G c.143+489T>G (n.143+489T>G) c.-519+140T>G (n.-519+140T>G) | |
7 | g.117479834T= | CA1737344270 | CFTR | c.-191+140T= (n.-191+140T=) c.-406+14003T= (n.-406+14003T=) n.166+4026T= c.143+489T= (n.143+489T=) c.-519+140T= (n.-519+140T=) | |
7 | g.117479835G>A | CA2777591119 | CFTR | c.-191+141G>A (n.-191+141G>A) c.-406+14004G>A (n.-406+14004G>A) n.166+4027G>A c.143+490G>A (n.143+490G>A) c.-519+141G>A (n.-519+141G>A) | |
7 | g.117479835G>T | CA2684616839 | CFTR | c.-191+141G>T (n.-191+141G>T) c.-406+14004G>T (n.-406+14004G>T) n.166+4027G>T c.143+490G>T (n.143+490G>T) c.-519+141G>T (n.-519+141G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479836G>C | CA832112685 | CFTR | c.-191+142G>C (n.-191+142G>C) c.-406+14005G>C (n.-406+14005G>C) n.166+4028G>C c.143+491G>C (n.143+491G>C) c.-519+142G>C (n.-519+142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479836G= | CA1737344272 | CFTR | c.-191+142G= (n.-191+142G=) c.-406+14005G= (n.-406+14005G=) n.166+4028G= c.143+491G= (n.143+491G=) c.-519+142G= (n.-519+142G=) | |
7 | g.117479836G>T | CA2684616840 | CFTR | c.-191+142G>T (n.-191+142G>T) c.-406+14005G>T (n.-406+14005G>T) n.166+4028G>T c.143+491G>T (n.143+491G>T) c.-519+142G>T (n.-519+142G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479837G>A | CA2684616841 | CFTR | c.-191+143G>A (n.-191+143G>A) c.-406+14006G>A (n.-406+14006G>A) n.166+4029G>A c.143+492G>A (n.143+492G>A) c.-519+143G>A (n.-519+143G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479837G>T | CA2684616842 | CFTR | c.-191+143G>T (n.-191+143G>T) c.-406+14006G>T (n.-406+14006G>T) n.166+4029G>T c.143+492G>T (n.143+492G>T) c.-519+143G>T (n.-519+143G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479838T>C | CA2684616843 | CFTR | c.-191+144T>C (n.-191+144T>C) c.-406+14007T>C (n.-406+14007T>C) n.166+4030T>C c.143+493T>C (n.143+493T>C) c.-519+144T>C (n.-519+144T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479838T>G | CA164948600 | CFTR | c.-191+144T>G (n.-191+144T>G) c.-406+14007T>G (n.-406+14007T>G) n.166+4030T>G c.143+493T>G (n.143+493T>G) c.-519+144T>G (n.-519+144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479838T= | CA1737344274 | CFTR | c.-191+144T= (n.-191+144T=) c.-406+14007T= (n.-406+14007T=) n.166+4030T= c.143+493T= (n.143+493T=) c.-519+144T= (n.-519+144T=) | |
7 | g.117479839G>A | CA164948609 | CFTR | c.-191+145G>A (n.-191+145G>A) c.-406+14008G>A (n.-406+14008G>A) n.166+4031G>A c.143+494G>A (n.143+494G>A) c.-519+145G>A (n.-519+145G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479839G= | CA1737344277 | CFTR | c.-191+145G= (n.-191+145G=) c.-406+14008G= (n.-406+14008G=) n.166+4031G= c.143+494G= (n.143+494G=) c.-519+145G= (n.-519+145G=) | |
7 | g.117479840G>A | CA2684616844 | CFTR | c.-191+146G>A (n.-191+146G>A) c.-406+14009G>A (n.-406+14009G>A) n.166+4032G>A c.143+495G>A (n.143+495G>A) c.-519+146G>A (n.-519+146G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479840G>C | CA2684616845 | CFTR | c.-191+146G>C (n.-191+146G>C) c.-406+14009G>C (n.-406+14009G>C) n.166+4032G>C c.143+495G>C (n.143+495G>C) c.-519+146G>C (n.-519+146G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479842G>A | CA2684616846 | CFTR | c.-191+148G>A (n.-191+148G>A) c.-406+14011G>A (n.-406+14011G>A) n.166+4034G>A c.143+497G>A (n.143+497G>A) c.-519+148G>A (n.-519+148G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479844A>C | CA2777591121 | CFTR | c.-191+150A>C (n.-191+150A>C) c.-406+14013A>C (n.-406+14013A>C) n.166+4036A>C c.143+499A>C (n.143+499A>C) c.-519+150A>C (n.-519+150A>C) | |
7 | g.117479845A= | CA1737344284 | CFTR | c.-191+151A= (n.-191+151A=) c.-406+14014A= (n.-406+14014A=) n.166+4037A= c.143+500A= (n.143+500A=) c.-519+151A= (n.-519+151A=) | |
7 | g.117479845A>C | CA577211732 | CFTR | c.-191+151A>C (n.-191+151A>C) c.-406+14014A>C (n.-406+14014A>C) n.166+4037A>C c.143+500A>C (n.143+500A>C) c.-519+151A>C (n.-519+151A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479845A>G | CA1106300175 | CFTR | c.-191+151A>G (n.-191+151A>G) c.-406+14014A>G (n.-406+14014A>G) n.166+4037A>G c.143+500A>G (n.143+500A>G) c.-519+151A>G (n.-519+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479846G>A | CA2684616847 | CFTR | c.-191+152G>A (n.-191+152G>A) c.-406+14015G>A (n.-406+14015G>A) n.166+4038G>A c.143+501G>A (n.143+501G>A) c.-519+152G>A (n.-519+152G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479846G>C | CA2695208288 | CFTR | c.-191+152G>C (n.-191+152G>C) c.-406+14015G>C (n.-406+14015G>C) n.166+4038G>C c.143+501G>C (n.143+501G>C) c.-519+152G>C (n.-519+152G>C) | |
7 | g.117479846G>T | CA2684616848 | CFTR | c.-191+152G>T (n.-191+152G>T) c.-406+14015G>T (n.-406+14015G>T) n.166+4038G>T c.143+501G>T (n.143+501G>T) c.-519+152G>T (n.-519+152G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479847C>A | CA2684616849 | CFTR | c.-191+153C>A (n.-191+153C>A) c.-406+14016C>A (n.-406+14016C>A) n.166+4039C>A c.143+502C>A (n.143+502C>A) c.-519+153C>A (n.-519+153C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479847C>G | CA2684616850 | CFTR | c.-191+153C>G (n.-191+153C>G) c.-406+14016C>G (n.-406+14016C>G) n.166+4039C>G c.143+502C>G (n.143+502C>G) c.-519+153C>G (n.-519+153C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479847C>T | CA2684616851 | CFTR | c.-191+153C>T (n.-191+153C>T) c.-406+14016C>T (n.-406+14016C>T) n.166+4039C>T c.143+502C>T (n.143+502C>T) c.-519+153C>T (n.-519+153C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479848C>A | CA2684616852 | CFTR | c.-191+154C>A (n.-191+154C>A) c.-406+14017C>A (n.-406+14017C>A) n.166+4040C>A c.143+503C>A (n.143+503C>A) c.-519+154C>A (n.-519+154C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479848C>G | CA2684616853 | CFTR | c.-191+154C>G (n.-191+154C>G) c.-406+14017C>G (n.-406+14017C>G) n.166+4040C>G c.143+503C>G (n.143+503C>G) c.-519+154C>G (n.-519+154C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479849G>A | CA2684616854 | CFTR | c.-191+155G>A (n.-191+155G>A) c.-406+14018G>A (n.-406+14018G>A) n.166+4041G>A c.143+504G>A (n.143+504G>A) c.-519+155G>A (n.-519+155G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479849G>T | CA2684616855 | CFTR | c.-191+155G>T (n.-191+155G>T) c.-406+14018G>T (n.-406+14018G>T) n.166+4041G>T c.143+504G>T (n.143+504G>T) c.-519+155G>T (n.-519+155G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479850C>A | CA2684616856 | CFTR | c.-191+156C>A (n.-191+156C>A) c.-406+14019C>A (n.-406+14019C>A) n.166+4042C>A c.143+505C>A (n.143+505C>A) c.-519+156C>A (n.-519+156C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479850C>T | CA2684616857 | CFTR | c.-191+156C>T (n.-191+156C>T) c.-406+14019C>T (n.-406+14019C>T) n.166+4042C>T c.143+505C>T (n.143+505C>T) c.-519+156C>T (n.-519+156C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479851T>C | CA164948613 | CFTR | c.-191+157T>C (n.-191+157T>C) c.-406+14020T>C (n.-406+14020T>C) n.166+4043T>C c.143+506T>C (n.143+506T>C) c.-519+157T>C (n.-519+157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117479851T= | CA1737344288 | CFTR | c.-191+157T= (n.-191+157T=) c.-406+14020T= (n.-406+14020T=) n.166+4043T= c.143+506T= (n.143+506T=) c.-519+157T= (n.-519+157T=) | |
7 | g.117479852A>C | CA2684616858 | CFTR | c.-191+158A>C (n.-191+158A>C) c.-406+14021A>C (n.-406+14021A>C) n.166+4044A>C c.143+507A>C (n.143+507A>C) c.-519+158A>C (n.-519+158A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479852A>G | CA2684616859 | CFTR | c.-191+158A>G (n.-191+158A>G) c.-406+14021A>G (n.-406+14021A>G) n.166+4044A>G c.143+507A>G (n.143+507A>G) c.-519+158A>G (n.-519+158A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479853G>T | CA2684616860 | CFTR | c.-191+159G>T (n.-191+159G>T) c.-406+14022G>T (n.-406+14022G>T) n.166+4045G>T c.143+508G>T (n.143+508G>T) c.-519+159G>T (n.-519+159G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479854A>C | CA2684616861 | CFTR | c.-191+160A>C (n.-191+160A>C) c.-406+14023A>C (n.-406+14023A>C) n.166+4046A>C c.143+509A>C (n.143+509A>C) c.-519+160A>C (n.-519+160A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479854A>G | CA2684616862 | CFTR | c.-191+160A>G (n.-191+160A>G) c.-406+14023A>G (n.-406+14023A>G) n.166+4046A>G c.143+509A>G (n.143+509A>G) c.-519+160A>G (n.-519+160A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479855G>A | CA1106300177 | CFTR | c.-191+161G>A (n.-191+161G>A) c.-406+14024G>A (n.-406+14024G>A) n.166+4047G>A c.143+510G>A (n.143+510G>A) c.-519+161G>A (n.-519+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479855G= | CA1737344294 | CFTR | c.-191+161G= (n.-191+161G=) c.-406+14024G= (n.-406+14024G=) n.166+4047G= c.143+510G= (n.143+510G=) c.-519+161G= (n.-519+161G=) | |
7 | g.117479855G>T | CA2684616863 | CFTR | c.-191+161G>T (n.-191+161G>T) c.-406+14024G>T (n.-406+14024G>T) n.166+4047G>T c.143+510G>T (n.143+510G>T) c.-519+161G>T (n.-519+161G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479856C>A | CA2684616864 | CFTR | c.-191+162C>A (n.-191+162C>A) c.-406+14025C>A (n.-406+14025C>A) n.166+4048C>A c.143+511C>A (n.143+511C>A) c.-519+162C>A (n.-519+162C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479858A= | CA1737344296 | CFTR | c.-191+164A= (n.-191+164A=) c.-406+14027A= (n.-406+14027A=) n.166+4050A= c.143+513A= (n.143+513A=) c.-519+164A= (n.-519+164A=) | |
7 | g.117479858A>G | CA2684616865 | CFTR | c.-191+164A>G (n.-191+164A>G) c.-406+14027A>G (n.-406+14027A>G) n.166+4050A>G c.143+513A>G (n.143+513A>G) c.-519+164A>G (n.-519+164A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479858A>T | CA164948616 | CFTR | c.-191+164A>T (n.-191+164A>T) c.-406+14027A>T (n.-406+14027A>T) n.166+4050A>T c.143+513A>T (n.143+513A>T) c.-519+164A>T (n.-519+164A>T) | dbSNP |
7 | g.117479859A= | CA1737344301 | CFTR | c.-191+165A= (n.-191+165A=) c.-406+14028A= (n.-406+14028A=) n.166+4051A= c.143+514A= (n.143+514A=) c.-519+165A= (n.-519+165A=) | |
7 | g.117479859A>C | CA164948623 | CFTR | c.-191+165A>C (n.-191+165A>C) c.-406+14028A>C (n.-406+14028A>C) n.166+4051A>C c.143+514A>C (n.143+514A>C) c.-519+165A>C (n.-519+165A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479860T>G | CA2684616866 | CFTR | c.-191+166T>G (n.-191+166T>G) c.-406+14029T>G (n.-406+14029T>G) n.166+4052T>G c.143+515T>G (n.143+515T>G) c.-519+166T>G (n.-519+166T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479861T>A | CA164948632 | CFTR | c.-191+167T>A (n.-191+167T>A) c.-406+14030T>A (n.-406+14030T>A) n.166+4053T>A c.143+516T>A (n.143+516T>A) c.-519+167T>A (n.-519+167T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479861T>C | CA832112695 | CFTR | c.-191+167T>C (n.-191+167T>C) c.-406+14030T>C (n.-406+14030T>C) n.166+4053T>C c.143+516T>C (n.143+516T>C) c.-519+167T>C (n.-519+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479861T>G | CA2844623721 | CFTR | c.-191+167T>G (n.-191+167T>G) c.-406+14030T>G (n.-406+14030T>G) n.166+4053T>G c.143+516T>G (n.143+516T>G) c.-519+167T>G (n.-519+167T>G) | |
7 | g.117479861T= | CA1737344303 | CFTR | c.-191+167T= (n.-191+167T=) c.-406+14030T= (n.-406+14030T=) n.166+4053T= c.143+516T= (n.143+516T=) c.-519+167T= (n.-519+167T=) | |
7 | g.117479862T>G | CA1737344306 | CFTR | c.-191+168T>G (n.-191+168T>G) c.-406+14031T>G (n.-406+14031T>G) n.166+4054T>G c.143+517T>G (n.143+517T>G) c.-519+168T>G (n.-519+168T>G) | dbSNP |
7 | g.117479862T= | CA1737344305 | CFTR | c.-191+168T= (n.-191+168T=) c.-406+14031T= (n.-406+14031T=) n.166+4054T= c.143+517T= (n.143+517T=) c.-519+168T= (n.-519+168T=) | |
7 | g.117479863G>T | CA2580076274 | CFTR | c.-191+169G>T (n.-191+169G>T) c.-406+14032G>T (n.-406+14032G>T) n.166+4055G>T c.143+518G>T (n.143+518G>T) c.-519+169G>T (n.-519+169G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117479864G>A | CA2684616868 | CFTR | c.-191+170G>A (n.-191+170G>A) c.-406+14033G>A (n.-406+14033G>A) n.166+4056G>A c.143+519G>A (n.143+519G>A) c.-519+170G>A (n.-519+170G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479864G>T | CA2684616867 | CFTR | c.-191+170G>T (n.-191+170G>T) c.-406+14033G>T (n.-406+14033G>T) n.166+4056G>T c.143+519G>T (n.143+519G>T) c.-519+170G>T (n.-519+170G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479865G>A | CA2684616869 | CFTR | c.-191+171G>A (n.-191+171G>A) c.-406+14034G>A (n.-406+14034G>A) n.166+4057G>A c.143+520G>A (n.143+520G>A) c.-519+171G>A (n.-519+171G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479865G= | CA1737344308 | CFTR | c.-191+171G= (n.-191+171G=) c.-406+14034G= (n.-406+14034G=) n.166+4057G= c.143+520G= (n.143+520G=) c.-519+171G= (n.-519+171G=) | |
7 | g.117479865G>T | CA577211734 | CFTR | c.-191+171G>T (n.-191+171G>T) c.-406+14034G>T (n.-406+14034G>T) n.166+4057G>T c.143+520G>T (n.143+520G>T) c.-519+171G>T (n.-519+171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479866G>A | CA2684616870 | CFTR | c.-191+172G>A (n.-191+172G>A) c.-406+14035G>A (n.-406+14035G>A) n.166+4058G>A c.143+521G>A (n.143+521G>A) c.-519+172G>A (n.-519+172G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479866G>T | CA2684616871 | CFTR | c.-191+172G>T (n.-191+172G>T) c.-406+14035G>T (n.-406+14035G>T) n.166+4058G>T c.143+521G>T (n.143+521G>T) c.-519+172G>T (n.-519+172G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479867C>A | CA2684616872 | CFTR | c.-191+173C>A (n.-191+173C>A) c.-406+14036C>A (n.-406+14036C>A) n.166+4059C>A c.143+522C>A (n.143+522C>A) c.-519+173C>A (n.-519+173C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479867C>T | CA2684616873 | CFTR | c.-191+173C>T (n.-191+173C>T) c.-406+14036C>T (n.-406+14036C>T) n.166+4059C>T c.143+522C>T (n.143+522C>T) c.-519+173C>T (n.-519+173C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479868C>A | CA2684616874 | CFTR | c.-191+174C>A (n.-191+174C>A) c.-406+14037C>A (n.-406+14037C>A) n.166+4060C>A c.143+523C>A (n.143+523C>A) c.-519+174C>A (n.-519+174C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479868C= | CA1737344311 | CFTR | c.-191+174C= (n.-191+174C=) c.-406+14037C= (n.-406+14037C=) n.166+4060C= c.143+523C= (n.143+523C=) c.-519+174C= (n.-519+174C=) | |
7 | g.117479868C>T | CA1737344312 | CFTR | c.-191+174C>T (n.-191+174C>T) c.-406+14037C>T (n.-406+14037C>T) n.166+4060C>T c.143+523C>T (n.143+523C>T) c.-519+174C>T (n.-519+174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479869G>A | CA1737344319 | CFTR | c.-191+175G>A (n.-191+175G>A) c.-406+14038G>A (n.-406+14038G>A) n.166+4061G>A c.143+524G>A (n.143+524G>A) c.-519+175G>A (n.-519+175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479869G>C | CA2844623717 | CFTR | c.-191+175G>C (n.-191+175G>C) c.-406+14038G>C (n.-406+14038G>C) n.166+4061G>C c.143+524G>C (n.143+524G>C) c.-519+175G>C (n.-519+175G>C) | |
7 | g.117479869G= | CA1737344317 | CFTR | c.-191+175G= (n.-191+175G=) c.-406+14038G= (n.-406+14038G=) n.166+4061G= c.143+524G= (n.143+524G=) c.-519+175G= (n.-519+175G=) | |
7 | g.117479869G>T | CA325805 | CFTR | c.-191+175G>T (n.-191+175G>T) c.-406+14038G>T (n.-406+14038G>T) n.166+4061G>T c.143+524G>T (n.143+524G>T) c.-519+175G>T (n.-519+175G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479870G>A | CA2684616877 | CFTR | c.-191+176G>A (n.-191+176G>A) c.-406+14039G>A (n.-406+14039G>A) n.166+4062G>A c.143+525G>A (n.143+525G>A) c.-519+176G>A (n.-519+176G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479870G>C | CA2684616876 | CFTR | c.-191+176G>C (n.-191+176G>C) c.-406+14039G>C (n.-406+14039G>C) n.166+4062G>C c.143+525G>C (n.143+525G>C) c.-519+176G>C (n.-519+176G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479870G>T | CA2684616875 | CFTR | c.-191+176G>T (n.-191+176G>T) c.-406+14039G>T (n.-406+14039G>T) n.166+4062G>T c.143+525G>T (n.143+525G>T) c.-519+176G>T (n.-519+176G>T) | gnomAD v4 |