Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117479725_117479726del | CA2684616668 | CFTR | c.-191+31_-191+32del (n.-191+31_-191+32del) c.-406+13894_-406+13895del (n.-406+13894_-406+13895del) n.166+3917_166+3918del c.143+380_143+381del (n.143+380_143+381del) c.-519+31_-519+32del (n.-519+31_-519+32del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479721_117479728del | CA2684616673 | CFTR | c.-191+27_-191+34del (n.-191+27_-191+34del) c.-406+13890_-406+13897del (n.-406+13890_-406+13897del) n.166+3913_166+3920del c.143+376_143+383del (n.143+376_143+383del) c.-519+27_-519+34del (n.-519+27_-519+34del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479733_117479782del | CA2684616679 | CFTR | c.-191+39_-191+88del (n.-191+39_-191+88del) c.-406+13902_-406+13951del (n.-406+13902_-406+13951del) n.166+3925_166+3974del c.143+388_143+437del (n.143+388_143+437del) c.-519+39_-519+88del (n.-519+39_-519+88del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479725C>A | CA2684616682 | CFTR | c.-191+31C>A (n.-191+31C>A) c.-406+13894C>A (n.-406+13894C>A) n.166+3917C>A c.143+380C>A (n.143+380C>A) c.-519+31C>A (n.-519+31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479725C= | CA1737344139 | CFTR | c.-191+31C= (n.-191+31C=) c.-406+13894C= (n.-406+13894C=) n.166+3917C= c.143+380C= (n.143+380C=) c.-519+31C= (n.-519+31C=) | |
7 | g.117479725C>G | CA832112623 | CFTR | c.-191+31C>G (n.-191+31C>G) c.-406+13894C>G (n.-406+13894C>G) n.166+3917C>G c.143+380C>G (n.143+380C>G) c.-519+31C>G (n.-519+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479725C>T | CA2684616683 | CFTR | c.-191+31C>T (n.-191+31C>T) c.-406+13894C>T (n.-406+13894C>T) n.166+3917C>T c.143+380C>T (n.143+380C>T) c.-519+31C>T (n.-519+31C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479726G>A | CA577211705 | CFTR | c.-191+32G>A (n.-191+32G>A) c.-406+13895G>A (n.-406+13895G>A) n.166+3918G>A c.143+381G>A (n.143+381G>A) c.-519+32G>A (n.-519+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479726G= | CA1737344141 | CFTR | c.-191+32G= (n.-191+32G=) c.-406+13895G= (n.-406+13895G=) n.166+3918G= c.143+381G= (n.143+381G=) c.-519+32G= (n.-519+32G=) | |
7 | g.117479726G>T | CA832112631 | CFTR | c.-191+32G>T (n.-191+32G>T) c.-406+13895G>T (n.-406+13895G>T) n.166+3918G>T c.143+381G>T (n.143+381G>T) c.-519+32G>T (n.-519+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479727A= | CA1737344144 | CFTR | c.-191+33A= (n.-191+33A=) c.-406+13896A= (n.-406+13896A=) n.166+3919A= c.143+382A= (n.143+382A=) c.-519+33A= (n.-519+33A=) | |
7 | g.117479727A>G | CA1737344143 | CFTR | c.-191+33A>G (n.-191+33A>G) c.-406+13896A>G (n.-406+13896A>G) n.166+3919A>G c.143+382A>G (n.143+382A>G) c.-519+33A>G (n.-519+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479728G>A | CA2684616684 | CFTR | c.-191+34G>A (n.-191+34G>A) c.-406+13897G>A (n.-406+13897G>A) n.166+3920G>A c.143+383G>A (n.143+383G>A) c.-519+34G>A (n.-519+34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479728G>T | CA2684616685 | CFTR | c.-191+34G>T (n.-191+34G>T) c.-406+13897G>T (n.-406+13897G>T) n.166+3920G>T c.143+383G>T (n.143+383G>T) c.-519+34G>T (n.-519+34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479729G>A | CA2777591066 | CFTR | c.-191+35G>A (n.-191+35G>A) c.-406+13898G>A (n.-406+13898G>A) n.166+3921G>A c.143+384G>A (n.143+384G>A) c.-519+35G>A (n.-519+35G>A) | |
7 | g.117479729G>T | CA2684616686 | CFTR | c.-191+35G>T (n.-191+35G>T) c.-406+13898G>T (n.-406+13898G>T) n.166+3921G>T c.143+384G>T (n.143+384G>T) c.-519+35G>T (n.-519+35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479730G>A | CA2777591069 | CFTR | c.-191+36G>A (n.-191+36G>A) c.-406+13899G>A (n.-406+13899G>A) n.166+3922G>A c.143+385G>A (n.143+385G>A) c.-519+36G>A (n.-519+36G>A) | |
7 | g.117479730G>T | CA2684616687 | CFTR | c.-191+36G>T (n.-191+36G>T) c.-406+13899G>T (n.-406+13899G>T) n.166+3922G>T c.143+385G>T (n.143+385G>T) c.-519+36G>T (n.-519+36G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479731A>G | CA2684616688 | CFTR | c.-191+37A>G (n.-191+37A>G) c.-406+13900A>G (n.-406+13900A>G) n.166+3923A>G c.143+386A>G (n.143+386A>G) c.-519+37A>G (n.-519+37A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479732G>A | CA2684616690 | CFTR | c.-191+38G>A (n.-191+38G>A) c.-406+13901G>A (n.-406+13901G>A) n.166+3924G>A c.143+387G>A (n.143+387G>A) c.-519+38G>A (n.-519+38G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479732G>T | CA2684616691 | CFTR | c.-191+38G>T (n.-191+38G>T) c.-406+13901G>T (n.-406+13901G>T) n.166+3924G>T c.143+387G>T (n.143+387G>T) c.-519+38G>T (n.-519+38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479734del | CA2684616689 | CFTR | c.-191+40del (n.-191+40del) c.-406+13903del (n.-406+13903del) n.166+3926del c.143+389del (n.143+389del) c.-519+40del (n.-519+40del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479733G>A | CA2684616692 | CFTR | c.-191+39G>A (n.-191+39G>A) c.-406+13902G>A (n.-406+13902G>A) n.166+3925G>A c.143+388G>A (n.143+388G>A) c.-519+39G>A (n.-519+39G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479733G>C | CA2684616693 | CFTR | c.-191+39G>C (n.-191+39G>C) c.-406+13902G>C (n.-406+13902G>C) n.166+3925G>C c.143+388G>C (n.143+388G>C) c.-519+39G>C (n.-519+39G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479733G>T | CA2684616694 | CFTR | c.-191+39G>T (n.-191+39G>T) c.-406+13902G>T (n.-406+13902G>T) n.166+3925G>T c.143+388G>T (n.143+388G>T) c.-519+39G>T (n.-519+39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479734G>A | CA2684616696 | CFTR | c.-191+40G>A (n.-191+40G>A) c.-406+13903G>A (n.-406+13903G>A) n.166+3926G>A c.143+389G>A (n.143+389G>A) c.-519+40G>A (n.-519+40G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479734G= | CA1737344145 | CFTR | c.-191+40G= (n.-191+40G=) c.-406+13903G= (n.-406+13903G=) n.166+3926G= c.143+389G= (n.143+389G=) c.-519+40G= (n.-519+40G=) | |
7 | g.117479736_117479785del | CA2684616695 | CFTR | c.-191+42_-191+91del (n.-191+42_-191+91del) c.-406+13905_-406+13954del (n.-406+13905_-406+13954del) n.166+3928_166+3977del c.143+391_143+440del (n.143+391_143+440del) c.-519+42_-519+91del (n.-519+42_-519+91del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479735A= | CA1737344147 | CFTR | c.-191+41A= (n.-191+41A=) c.-406+13904A= (n.-406+13904A=) n.166+3927A= c.143+390A= (n.143+390A=) c.-519+41A= (n.-519+41A=) | |
7 | g.117479735A>G | CA164948532 | CFTR | c.-191+41A>G (n.-191+41A>G) c.-406+13904A>G (n.-406+13904A>G) n.166+3927A>G c.143+390A>G (n.143+390A>G) c.-519+41A>G (n.-519+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479737_117479748dup | CA832112632 | CFTR | c.-191+43_-191+54dup (n.-191+43_-191+54dup) c.-406+13906_-406+13917dup (n.-406+13906_-406+13917dup) n.166+3929_166+3940dup c.143+392_143+403dup (n.143+392_143+403dup) c.-519+43_-519+54dup (n.-519+43_-519+54dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479736G>A | CA2684616698 | CFTR | c.-191+42G>A (n.-191+42G>A) c.-406+13905G>A (n.-406+13905G>A) n.166+3928G>A c.143+391G>A (n.143+391G>A) c.-519+42G>A (n.-519+42G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479736G>T | CA2684616697 | CFTR | c.-191+42G>T (n.-191+42G>T) c.-406+13905G>T (n.-406+13905G>T) n.166+3928G>T c.143+391G>T (n.143+391G>T) c.-519+42G>T (n.-519+42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479737G>A | CA164948539 | CFTR | c.-191+43G>A (n.-191+43G>A) c.-406+13906G>A (n.-406+13906G>A) n.166+3929G>A c.143+392G>A (n.143+392G>A) c.-519+43G>A (n.-519+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479737G= | CA1737344150 | CFTR | c.-191+43G= (n.-191+43G=) c.-406+13906G= (n.-406+13906G=) n.166+3929G= c.143+392G= (n.143+392G=) c.-519+43G= (n.-519+43G=) | |
7 | g.117479737G>T | CA2684616700 | CFTR | c.-191+43G>T (n.-191+43G>T) c.-406+13906G>T (n.-406+13906G>T) n.166+3929G>T c.143+392G>T (n.143+392G>T) c.-519+43G>T (n.-519+43G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479738_117479787del | CA2684616699 | CFTR | c.-191+44_-191+93del (n.-191+44_-191+93del) c.-406+13907_-406+13956del (n.-406+13907_-406+13956del) n.166+3930_166+3979del c.143+393_143+442del (n.143+393_143+442del) c.-519+44_-519+93del (n.-519+44_-519+93del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479738C>A | CA1737344153 | CFTR | c.-191+44C>A (n.-191+44C>A) c.-406+13907C>A (n.-406+13907C>A) n.166+3930C>A c.143+393C>A (n.143+393C>A) c.-519+44C>A (n.-519+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479738C= | CA1737344152 | CFTR | c.-191+44C= (n.-191+44C=) c.-406+13907C= (n.-406+13907C=) n.166+3930C= c.143+393C= (n.143+393C=) c.-519+44C= (n.-519+44C=) | |
7 | g.117479738C>T | CA2777591075 | CFTR | c.-191+44C>T (n.-191+44C>T) c.-406+13907C>T (n.-406+13907C>T) n.166+3930C>T c.143+393C>T (n.143+393C>T) c.-519+44C>T (n.-519+44C>T) | |
7 | g.117479739T>C | CA1737344157 | CFTR | c.-191+45T>C (n.-191+45T>C) c.-406+13908T>C (n.-406+13908T>C) n.166+3931T>C c.143+394T>C (n.143+394T>C) c.-519+45T>C (n.-519+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479739T= | CA1737344156 | CFTR | c.-191+45T= (n.-191+45T=) c.-406+13908T= (n.-406+13908T=) n.166+3931T= c.143+394T= (n.143+394T=) c.-519+45T= (n.-519+45T=) | |
7 | g.117479740G>A | CA2684616701 | CFTR | c.-191+46G>A (n.-191+46G>A) c.-406+13909G>A (n.-406+13909G>A) n.166+3932G>A c.143+395G>A (n.143+395G>A) c.-519+46G>A (n.-519+46G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479740G>T | CA2684616702 | CFTR | c.-191+46G>T (n.-191+46G>T) c.-406+13909G>T (n.-406+13909G>T) n.166+3932G>T c.143+395G>T (n.143+395G>T) c.-519+46G>T (n.-519+46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479741G>A | CA2684616703 | CFTR | c.-191+47G>A (n.-191+47G>A) c.-406+13910G>A (n.-406+13910G>A) n.166+3933G>A c.143+396G>A (n.143+396G>A) c.-519+47G>A (n.-519+47G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479741G>T | CA2684616704 | CFTR | c.-191+47G>T (n.-191+47G>T) c.-406+13910G>T (n.-406+13910G>T) n.166+3933G>T c.143+396G>T (n.143+396G>T) c.-519+47G>T (n.-519+47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479742G>A | CA2777591079 | CFTR | c.-191+48G>A (n.-191+48G>A) c.-406+13911G>A (n.-406+13911G>A) n.166+3934G>A c.143+397G>A (n.143+397G>A) c.-519+48G>A (n.-519+48G>A) | |
7 | g.117479742G>C | CA2740097512 | CFTR | c.-191+48G>C (n.-191+48G>C) c.-406+13911G>C (n.-406+13911G>C) n.166+3934G>C c.143+397G>C (n.143+397G>C) c.-519+48G>C (n.-519+48G>C) | ClinVar |
7 | g.117479742G>T | CA2684616705 | CFTR | c.-191+48G>T (n.-191+48G>T) c.-406+13911G>T (n.-406+13911G>T) n.166+3934G>T c.143+397G>T (n.143+397G>T) c.-519+48G>T (n.-519+48G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479744G>A | CA2684616706 | CFTR | c.-191+50G>A (n.-191+50G>A) c.-406+13913G>A (n.-406+13913G>A) n.166+3936G>A c.143+399G>A (n.143+399G>A) c.-519+50G>A (n.-519+50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479744G>T | CA2684616707 | CFTR | c.-191+50G>T (n.-191+50G>T) c.-406+13913G>T (n.-406+13913G>T) n.166+3936G>T c.143+399G>T (n.143+399G>T) c.-519+50G>T (n.-519+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479744dup | CA2695208287 | CFTR | c.-191+50dup (n.-191+50dup) c.-406+13913dup (n.-406+13913dup) n.166+3936dup c.143+399dup (n.143+399dup) c.-519+50dup (n.-519+50dup) | |
7 | g.117479745T>C | CA2684616708 | CFTR | c.-191+51T>C (n.-191+51T>C) c.-406+13914T>C (n.-406+13914T>C) n.166+3937T>C c.143+400T>C (n.143+400T>C) c.-519+51T>C (n.-519+51T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479745T>G | CA1737344159 | CFTR | c.-191+51T>G (n.-191+51T>G) c.-406+13914T>G (n.-406+13914T>G) n.166+3937T>G c.143+400T>G (n.143+400T>G) c.-519+51T>G (n.-519+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479745T= | CA1737344158 | CFTR | c.-191+51T= (n.-191+51T=) c.-406+13914T= (n.-406+13914T=) n.166+3937T= c.143+400T= (n.143+400T=) c.-519+51T= (n.-519+51T=) | |
7 | g.117479746C>A | CA2684616710 | CFTR | c.-191+52C>A (n.-191+52C>A) c.-406+13915C>A (n.-406+13915C>A) n.166+3938C>A c.143+401C>A (n.143+401C>A) c.-519+52C>A (n.-519+52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479746C>G | CA2684616709 | CFTR | c.-191+52C>G (n.-191+52C>G) c.-406+13915C>G (n.-406+13915C>G) n.166+3938C>G c.143+401C>G (n.143+401C>G) c.-519+52C>G (n.-519+52C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479746C>T | CA2513504377 | CFTR | c.-191+52C>T (n.-191+52C>T) c.-406+13915C>T (n.-406+13915C>T) n.166+3938C>T c.143+401C>T (n.143+401C>T) c.-519+52C>T (n.-519+52C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479747A>C | CA2684616711 | CFTR | c.-191+53A>C (n.-191+53A>C) c.-406+13916A>C (n.-406+13916A>C) n.166+3939A>C c.143+402A>C (n.143+402A>C) c.-519+53A>C (n.-519+53A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479747A>G | CA2684616712 | CFTR | c.-191+53A>G (n.-191+53A>G) c.-406+13916A>G (n.-406+13916A>G) n.166+3939A>G c.143+402A>G (n.143+402A>G) c.-519+53A>G (n.-519+53A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479747A>T | CA2684616713 | CFTR | c.-191+53A>T (n.-191+53A>T) c.-406+13916A>T (n.-406+13916A>T) n.166+3939A>T c.143+402A>T (n.143+402A>T) c.-519+53A>T (n.-519+53A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479748G>C | CA164948542 | CFTR | c.-191+54G>C (n.-191+54G>C) c.-406+13917G>C (n.-406+13917G>C) n.166+3940G>C c.143+403G>C (n.143+403G>C) c.-519+54G>C (n.-519+54G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479748G= | CA1737344162 | CFTR | c.-191+54G= (n.-191+54G=) c.-406+13917G= (n.-406+13917G=) n.166+3940G= c.143+403G= (n.143+403G=) c.-519+54G= (n.-519+54G=) | |
7 | g.117479748G>T | CA2684616714 | CFTR | c.-191+54G>T (n.-191+54G>T) c.-406+13917G>T (n.-406+13917G>T) n.166+3940G>T c.143+403G>T (n.143+403G>T) c.-519+54G>T (n.-519+54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479749A>G | CA2684616715 | CFTR | c.-191+55A>G (n.-191+55A>G) c.-406+13918A>G (n.-406+13918A>G) n.166+3941A>G c.143+404A>G (n.143+404A>G) c.-519+55A>G (n.-519+55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479750A>C | CA2684616716 | CFTR | c.-191+56A>C (n.-191+56A>C) c.-406+13919A>C (n.-406+13919A>C) n.166+3942A>C c.143+405A>C (n.143+405A>C) c.-519+56A>C (n.-519+56A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479750A>G | CA2684616717 | CFTR | c.-191+56A>G (n.-191+56A>G) c.-406+13919A>G (n.-406+13919A>G) n.166+3942A>G c.143+405A>G (n.143+405A>G) c.-519+56A>G (n.-519+56A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479752C>A | CA1737344166 | CFTR | c.-191+58C>A (n.-191+58C>A) c.-406+13921C>A (n.-406+13921C>A) n.166+3944C>A c.143+407C>A (n.143+407C>A) c.-519+58C>A (n.-519+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479752C= | CA1737344165 | CFTR | c.-191+58C= (n.-191+58C=) c.-406+13921C= (n.-406+13921C=) n.166+3944C= c.143+407C= (n.143+407C=) c.-519+58C= (n.-519+58C=) | |
7 | g.117479752C>T | CA2512218920 | CFTR | c.-191+58C>T (n.-191+58C>T) c.-406+13921C>T (n.-406+13921C>T) n.166+3944C>T c.143+407C>T (n.143+407C>T) c.-519+58C>T (n.-519+58C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479753G>A | CA1737344169 | CFTR | c.-191+59G>A (n.-191+59G>A) c.-406+13922G>A (n.-406+13922G>A) n.166+3945G>A c.143+408G>A (n.143+408G>A) c.-519+59G>A (n.-519+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479753G>C | CA2684616718 | CFTR | c.-191+59G>C (n.-191+59G>C) c.-406+13922G>C (n.-406+13922G>C) n.166+3945G>C c.143+408G>C (n.143+408G>C) c.-519+59G>C (n.-519+59G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479753G= | CA1737344167 | CFTR | c.-191+59G= (n.-191+59G=) c.-406+13922G= (n.-406+13922G=) n.166+3945G= c.143+408G= (n.143+408G=) c.-519+59G= (n.-519+59G=) | |
7 | g.117479753G>T | CA2684616719 | CFTR | c.-191+59G>T (n.-191+59G>T) c.-406+13922G>T (n.-406+13922G>T) n.166+3945G>T c.143+408G>T (n.143+408G>T) c.-519+59G>T (n.-519+59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479754G>A | CA832112635 | CFTR | c.-191+60G>A (n.-191+60G>A) c.-406+13923G>A (n.-406+13923G>A) n.166+3946G>A c.143+409G>A (n.143+409G>A) c.-519+60G>A (n.-519+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479754G= | CA1737344170 | CFTR | c.-191+60G= (n.-191+60G=) c.-406+13923G= (n.-406+13923G=) n.166+3946G= c.143+409G= (n.143+409G=) c.-519+60G= (n.-519+60G=) | |
7 | g.117479754G>T | CA2684616720 | CFTR | c.-191+60G>T (n.-191+60G>T) c.-406+13923G>T (n.-406+13923G>T) n.166+3946G>T c.143+409G>T (n.143+409G>T) c.-519+60G>T (n.-519+60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479755G>C | CA832112639 | CFTR | c.-191+61G>C (n.-191+61G>C) c.-406+13924G>C (n.-406+13924G>C) n.166+3947G>C c.143+410G>C (n.143+410G>C) c.-519+61G>C (n.-519+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479755G= | CA1737344172 | CFTR | c.-191+61G= (n.-191+61G=) c.-406+13924G= (n.-406+13924G=) n.166+3947G= c.143+410G= (n.143+410G=) c.-519+61G= (n.-519+61G=) | |
7 | g.117479755G>T | CA2684616721 | CFTR | c.-191+61G>T (n.-191+61G>T) c.-406+13924G>T (n.-406+13924G>T) n.166+3947G>T c.143+410G>T (n.143+410G>T) c.-519+61G>T (n.-519+61G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479758del | CA2571407429 | CFTR | c.-191+64del (n.-191+64del) c.-406+13927del (n.-406+13927del) n.166+3950del c.143+413del (n.143+413del) c.-519+64del (n.-519+64del) | |
7 | g.117479757A>C | CA2684616722 | CFTR | c.-191+63A>C (n.-191+63A>C) c.-406+13926A>C (n.-406+13926A>C) n.166+3949A>C c.143+412A>C (n.143+412A>C) c.-519+63A>C (n.-519+63A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479757A>G | CA2684616723 | CFTR | c.-191+63A>G (n.-191+63A>G) c.-406+13926A>G (n.-406+13926A>G) n.166+3949A>G c.143+412A>G (n.143+412A>G) c.-519+63A>G (n.-519+63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479758A>G | CA2684616724 | CFTR | c.-191+64A>G (n.-191+64A>G) c.-406+13927A>G (n.-406+13927A>G) n.166+3950A>G c.143+413A>G (n.143+413A>G) c.-519+64A>G (n.-519+64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479759G>T | CA2603588231 | CFTR | c.-191+65G>T (n.-191+65G>T) c.-406+13928G>T (n.-406+13928G>T) n.166+3951G>T c.143+414G>T (n.143+414G>T) c.-519+65G>T (n.-519+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479760G>C | CA164948550 | CFTR | c.-191+66G>C (n.-191+66G>C) c.-406+13929G>C (n.-406+13929G>C) n.166+3952G>C c.143+415G>C (n.143+415G>C) c.-519+66G>C (n.-519+66G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479760G= | CA1737344175 | CFTR | c.-191+66G= (n.-191+66G=) c.-406+13929G= (n.-406+13929G=) n.166+3952G= c.143+415G= (n.143+415G=) c.-519+66G= (n.-519+66G=) | |
7 | g.117479760G>T | CA2684616725 | CFTR | c.-191+66G>T (n.-191+66G>T) c.-406+13929G>T (n.-406+13929G>T) n.166+3952G>T c.143+415G>T (n.143+415G>T) c.-519+66G>T (n.-519+66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479761G>A | CA2684616726 | CFTR | c.-191+67G>A (n.-191+67G>A) c.-406+13930G>A (n.-406+13930G>A) n.166+3953G>A c.143+416G>A (n.143+416G>A) c.-519+67G>A (n.-519+67G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479762A>C | CA2684616727 | CFTR | c.-191+68A>C (n.-191+68A>C) c.-406+13931A>C (n.-406+13931A>C) n.166+3954A>C c.143+417A>C (n.143+417A>C) c.-519+68A>C (n.-519+68A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479762A>G | CA2684616728 | CFTR | c.-191+68A>G (n.-191+68A>G) c.-406+13931A>G (n.-406+13931A>G) n.166+3954A>G c.143+417A>G (n.143+417A>G) c.-519+68A>G (n.-519+68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479763G>A | CA2684616729 | CFTR | c.-191+69G>A (n.-191+69G>A) c.-406+13932G>A (n.-406+13932G>A) n.166+3955G>A c.143+418G>A (n.143+418G>A) c.-519+69G>A (n.-519+69G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479763G>C | CA832112641 | CFTR | c.-191+69G>C (n.-191+69G>C) c.-406+13932G>C (n.-406+13932G>C) n.166+3955G>C c.143+418G>C (n.143+418G>C) c.-519+69G>C (n.-519+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479763G= | CA1737344177 | CFTR | c.-191+69G= (n.-191+69G=) c.-406+13932G= (n.-406+13932G=) n.166+3955G= c.143+418G= (n.143+418G=) c.-519+69G= (n.-519+69G=) | |
7 | g.117479763G>T | CA2684616730 | CFTR | c.-191+69G>T (n.-191+69G>T) c.-406+13932G>T (n.-406+13932G>T) n.166+3955G>T c.143+418G>T (n.143+418G>T) c.-519+69G>T (n.-519+69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479764G>A | CA2684616731 | CFTR | c.-191+70G>A (n.-191+70G>A) c.-406+13933G>A (n.-406+13933G>A) n.166+3956G>A c.143+419G>A (n.143+419G>A) c.-519+70G>A (n.-519+70G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479764G>T | CA2684616732 | CFTR | c.-191+70G>T (n.-191+70G>T) c.-406+13933G>T (n.-406+13933G>T) n.166+3956G>T c.143+419G>T (n.143+419G>T) c.-519+70G>T (n.-519+70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479765T>C | CA2558587794 | CFTR | c.-191+71T>C (n.-191+71T>C) c.-406+13934T>C (n.-406+13934T>C) n.166+3957T>C c.143+420T>C (n.143+420T>C) c.-519+71T>C (n.-519+71T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479765T>G | CA577211709 | CFTR | c.-191+71T>G (n.-191+71T>G) c.-406+13934T>G (n.-406+13934T>G) n.166+3957T>G c.143+420T>G (n.143+420T>G) c.-519+71T>G (n.-519+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479765T= | CA1737344182 | CFTR | c.-191+71T= (n.-191+71T=) c.-406+13934T= (n.-406+13934T=) n.166+3957T= c.143+420T= (n.143+420T=) c.-519+71T= (n.-519+71T=) | |
7 | g.117479766G>A | CA2684616734 | CFTR | c.-191+72G>A (n.-191+72G>A) c.-406+13935G>A (n.-406+13935G>A) n.166+3958G>A c.143+421G>A (n.143+421G>A) c.-519+72G>A (n.-519+72G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479766G>T | CA2554841047 | CFTR | c.-191+72G>T (n.-191+72G>T) c.-406+13935G>T (n.-406+13935G>T) n.166+3958G>T c.143+421G>T (n.143+421G>T) c.-519+72G>T (n.-519+72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479771_117479809del | CA2684616733 | CFTR | c.-191+77_-191+115del (n.-191+77_-191+115del) c.-406+13940_-406+13978del (n.-406+13940_-406+13978del) n.166+3963_166+4001del c.143+426_143+464del (n.143+426_143+464del) c.-519+77_-519+115del (n.-519+77_-519+115del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479767del | CA2684616735 | CFTR | c.-191+73del (n.-191+73del) c.-406+13936del (n.-406+13936del) n.166+3959del c.143+422del (n.143+422del) c.-519+73del (n.-519+73del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479767C>A | CA2684616736 | CFTR | c.-191+73C>A (n.-191+73C>A) c.-406+13936C>A (n.-406+13936C>A) n.166+3959C>A c.143+422C>A (n.143+422C>A) c.-519+73C>A (n.-519+73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479767C>G | CA2684616737 | CFTR | c.-191+73C>G (n.-191+73C>G) c.-406+13936C>G (n.-406+13936C>G) n.166+3959C>G c.143+422C>G (n.143+422C>G) c.-519+73C>G (n.-519+73C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479767C>T | CA2684616738 | CFTR | c.-191+73C>T (n.-191+73C>T) c.-406+13936C>T (n.-406+13936C>T) n.166+3959C>T c.143+422C>T (n.143+422C>T) c.-519+73C>T (n.-519+73C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479768G>A | CA2684616740 | CFTR | c.-191+74G>A (n.-191+74G>A) c.-406+13937G>A (n.-406+13937G>A) n.166+3960G>A c.143+423G>A (n.143+423G>A) c.-519+74G>A (n.-519+74G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479768G>T | CA2684616741 | CFTR | c.-191+74G>T (n.-191+74G>T) c.-406+13937G>T (n.-406+13937G>T) n.166+3960G>T c.143+423G>T (n.143+423G>T) c.-519+74G>T (n.-519+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479771del | CA2684616739 | CFTR | c.-191+77del (n.-191+77del) c.-406+13940del (n.-406+13940del) n.166+3963del c.143+426del (n.143+426del) c.-519+77del (n.-519+77del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479769G>A | CA2684616742 | CFTR | c.-191+75G>A (n.-191+75G>A) c.-406+13938G>A (n.-406+13938G>A) n.166+3961G>A c.143+424G>A (n.143+424G>A) c.-519+75G>A (n.-519+75G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479769G>C | CA164948557 | CFTR | c.-191+75G>C (n.-191+75G>C) c.-406+13938G>C (n.-406+13938G>C) n.166+3961G>C c.143+424G>C (n.143+424G>C) c.-519+75G>C (n.-519+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479769G= | CA1737344184 | CFTR | c.-191+75G= (n.-191+75G=) c.-406+13938G= (n.-406+13938G=) n.166+3961G= c.143+424G= (n.143+424G=) c.-519+75G= (n.-519+75G=) | |
7 | g.117479769G>T | CA2684616743 | CFTR | c.-191+75G>T (n.-191+75G>T) c.-406+13938G>T (n.-406+13938G>T) n.166+3961G>T c.143+424G>T (n.143+424G>T) c.-519+75G>T (n.-519+75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479770G>A | CA2684616746 | CFTR | c.-191+76G>A (n.-191+76G>A) c.-406+13939G>A (n.-406+13939G>A) n.166+3962G>A c.143+425G>A (n.143+425G>A) c.-519+76G>A (n.-519+76G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479770G>C | CA2684616744 | CFTR | c.-191+76G>C (n.-191+76G>C) c.-406+13939G>C (n.-406+13939G>C) n.166+3962G>C c.143+425G>C (n.143+425G>C) c.-519+76G>C (n.-519+76G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479770G>T | CA2684616745 | CFTR | c.-191+76G>T (n.-191+76G>T) c.-406+13939G>T (n.-406+13939G>T) n.166+3962G>T c.143+425G>T (n.143+425G>T) c.-519+76G>T (n.-519+76G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479771G>A | CA1737344187 | CFTR | c.-191+77G>A (n.-191+77G>A) c.-406+13940G>A (n.-406+13940G>A) n.166+3963G>A c.143+426G>A (n.143+426G>A) c.-519+77G>A (n.-519+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479771G>C | CA2684616747 | CFTR | c.-191+77G>C (n.-191+77G>C) c.-406+13940G>C (n.-406+13940G>C) n.166+3963G>C c.143+426G>C (n.143+426G>C) c.-519+77G>C (n.-519+77G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479771G= | CA1737344186 | CFTR | c.-191+77G= (n.-191+77G=) c.-406+13940G= (n.-406+13940G=) n.166+3963G= c.143+426G= (n.143+426G=) c.-519+77G= (n.-519+77G=) | |
7 | g.117479772C>A | CA2684616748 | CFTR | c.-191+78C>A (n.-191+78C>A) c.-406+13941C>A (n.-406+13941C>A) n.166+3964C>A c.143+427C>A (n.143+427C>A) c.-519+78C>A (n.-519+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479772C>T | CA2684616749 | CFTR | c.-191+78C>T (n.-191+78C>T) c.-406+13941C>T (n.-406+13941C>T) n.166+3964C>T c.143+427C>T (n.143+427C>T) c.-519+78C>T (n.-519+78C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479773G>A | CA2684616750 | CFTR | c.-191+79G>A (n.-191+79G>A) c.-406+13942G>A (n.-406+13942G>A) n.166+3965G>A c.143+428G>A (n.143+428G>A) c.-519+79G>A (n.-519+79G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479773G>T | CA2524655795 | CFTR | c.-191+79G>T (n.-191+79G>T) c.-406+13942G>T (n.-406+13942G>T) n.166+3965G>T c.143+428G>T (n.143+428G>T) c.-519+79G>T (n.-519+79G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479774G>A | CA577211711 | CFTR | c.-191+80G>A (n.-191+80G>A) c.-406+13943G>A (n.-406+13943G>A) n.166+3966G>A c.143+429G>A (n.143+429G>A) c.-519+80G>A (n.-519+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479774G>C | CA1106300129 | CFTR | c.-191+80G>C (n.-191+80G>C) c.-406+13943G>C (n.-406+13943G>C) n.166+3966G>C c.143+429G>C (n.143+429G>C) c.-519+80G>C (n.-519+80G>C) | dbSNP |
7 | g.117479774G= | CA1737344189 | CFTR | c.-191+80G= (n.-191+80G=) c.-406+13943G= (n.-406+13943G=) n.166+3966G= c.143+429G= (n.143+429G=) c.-519+80G= (n.-519+80G=) | |
7 | g.117479774G>T | CA2603588232 | CFTR | c.-191+80G>T (n.-191+80G>T) c.-406+13943G>T (n.-406+13943G>T) n.166+3966G>T c.143+429G>T (n.143+429G>T) c.-519+80G>T (n.-519+80G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479775C>A | CA2684616751 | CFTR | c.-191+81C>A (n.-191+81C>A) c.-406+13944C>A (n.-406+13944C>A) n.166+3967C>A c.143+430C>A (n.143+430C>A) c.-519+81C>A (n.-519+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479775C>T | CA2603588233 | CFTR | c.-191+81C>T (n.-191+81C>T) c.-406+13944C>T (n.-406+13944C>T) n.166+3967C>T c.143+430C>T (n.143+430C>T) c.-519+81C>T (n.-519+81C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479776G>A | CA2684616752 | CFTR | c.-191+82G>A (n.-191+82G>A) c.-406+13945G>A (n.-406+13945G>A) n.166+3968G>A c.143+431G>A (n.143+431G>A) c.-519+82G>A (n.-519+82G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479776G>C | CA2684616753 | CFTR | c.-191+82G>C (n.-191+82G>C) c.-406+13945G>C (n.-406+13945G>C) n.166+3968G>C c.143+431G>C (n.143+431G>C) c.-519+82G>C (n.-519+82G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479776G>T | CA2684616754 | CFTR | c.-191+82G>T (n.-191+82G>T) c.-406+13945G>T (n.-406+13945G>T) n.166+3968G>T c.143+431G>T (n.143+431G>T) c.-519+82G>T (n.-519+82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479777A= | CA1737344192 | CFTR | c.-191+83A= (n.-191+83A=) c.-406+13946A= (n.-406+13946A=) n.166+3969A= c.143+432A= (n.143+432A=) c.-519+83A= (n.-519+83A=) | |
7 | g.117479777A>G | CA832112647 | CFTR | c.-191+83A>G (n.-191+83A>G) c.-406+13946A>G (n.-406+13946A>G) n.166+3969A>G c.143+432A>G (n.143+432A>G) c.-519+83A>G (n.-519+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479778G>A | CA2684616756 | CFTR | c.-191+84G>A (n.-191+84G>A) c.-406+13947G>A (n.-406+13947G>A) n.166+3970G>A c.143+433G>A (n.143+433G>A) c.-519+84G>A (n.-519+84G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479778G>T | CA2684616755 | CFTR | c.-191+84G>T (n.-191+84G>T) c.-406+13947G>T (n.-406+13947G>T) n.166+3970G>T c.143+433G>T (n.143+433G>T) c.-519+84G>T (n.-519+84G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479779G>A | CA2684616757 | CFTR | c.-191+85G>A (n.-191+85G>A) c.-406+13948G>A (n.-406+13948G>A) n.166+3971G>A c.143+434G>A (n.143+434G>A) c.-519+85G>A (n.-519+85G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479779G>T | CA2684616758 | CFTR | c.-191+85G>T (n.-191+85G>T) c.-406+13948G>T (n.-406+13948G>T) n.166+3971G>T c.143+434G>T (n.143+434G>T) c.-519+85G>T (n.-519+85G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479780G>A | CA1737344195 | CFTR | c.-191+86G>A (n.-191+86G>A) c.-406+13949G>A (n.-406+13949G>A) n.166+3972G>A c.143+435G>A (n.143+435G>A) c.-519+86G>A (n.-519+86G>A) | dbSNP |
7 | g.117479780G= | CA1737344194 | CFTR | c.-191+86G= (n.-191+86G=) c.-406+13949G= (n.-406+13949G=) n.166+3972G= c.143+435G= (n.143+435G=) c.-519+86G= (n.-519+86G=) | |
7 | g.117479780G>T | CA2684616759 | CFTR | c.-191+86G>T (n.-191+86G>T) c.-406+13949G>T (n.-406+13949G>T) n.166+3972G>T c.143+435G>T (n.143+435G>T) c.-519+86G>T (n.-519+86G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479781A>T | CA2684616760 | CFTR | c.-191+87A>T (n.-191+87A>T) c.-406+13950A>T (n.-406+13950A>T) n.166+3973A>T c.143+436A>T (n.143+436A>T) c.-519+87A>T (n.-519+87A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479782G>A | CA577211712 | CFTR | c.-191+88G>A (n.-191+88G>A) c.-406+13951G>A (n.-406+13951G>A) n.166+3974G>A c.143+437G>A (n.143+437G>A) c.-519+88G>A (n.-519+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479782G>C | CA164948566 | CFTR | c.-191+88G>C (n.-191+88G>C) c.-406+13951G>C (n.-406+13951G>C) n.166+3974G>C c.143+437G>C (n.143+437G>C) c.-519+88G>C (n.-519+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479782G= | CA1737344198 | CFTR | c.-191+88G= (n.-191+88G=) c.-406+13951G= (n.-406+13951G=) n.166+3974G= c.143+437G= (n.143+437G=) c.-519+88G= (n.-519+88G=) | |
7 | g.117479782G>T | CA2684616761 | CFTR | c.-191+88G>T (n.-191+88G>T) c.-406+13951G>T (n.-406+13951G>T) n.166+3974G>T c.143+437G>T (n.143+437G>T) c.-519+88G>T (n.-519+88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479783C>A | CA2684616762 | CFTR | c.-191+89C>A (n.-191+89C>A) c.-406+13952C>A (n.-406+13952C>A) n.166+3975C>A c.143+438C>A (n.143+438C>A) c.-519+89C>A (n.-519+89C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479783C>G | CA2554199838 | CFTR | c.-191+89C>G (n.-191+89C>G) c.-406+13952C>G (n.-406+13952C>G) n.166+3975C>G c.143+438C>G (n.143+438C>G) c.-519+89C>G (n.-519+89C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479783C>T | CA2684616763 | CFTR | c.-191+89C>T (n.-191+89C>T) c.-406+13952C>T (n.-406+13952C>T) n.166+3975C>T c.143+438C>T (n.143+438C>T) c.-519+89C>T (n.-519+89C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479784G>A | CA832112652 | CFTR | c.-191+90G>A (n.-191+90G>A) c.-406+13953G>A (n.-406+13953G>A) n.166+3976G>A c.143+439G>A (n.143+439G>A) c.-519+90G>A (n.-519+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479784G= | CA1737344200 | CFTR | c.-191+90G= (n.-191+90G=) c.-406+13953G= (n.-406+13953G=) n.166+3976G= c.143+439G= (n.143+439G=) c.-519+90G= (n.-519+90G=) | |
7 | g.117479784G>T | CA2684616764 | CFTR | c.-191+90G>T (n.-191+90G>T) c.-406+13953G>T (n.-406+13953G>T) n.166+3976G>T c.143+439G>T (n.143+439G>T) c.-519+90G>T (n.-519+90G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479785A= | CA1737344206 | CFTR | c.-191+91A= (n.-191+91A=) c.-406+13954A= (n.-406+13954A=) n.166+3977A= c.143+440A= (n.143+440A=) c.-519+91A= (n.-519+91A=) | |
7 | g.117479785A>G | CA164948573 | CFTR | c.-191+91A>G (n.-191+91A>G) c.-406+13954A>G (n.-406+13954A>G) n.166+3977A>G c.143+440A>G (n.143+440A>G) c.-519+91A>G (n.-519+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479785_117479788delinsAAGG | CA1737344205 | CFTR | c.-191+91_-191+94delinsAAGG (n.-191+91_-191+94delinsAAGG) c.-406+13954_-406+13957delinsAAGG (n.-406+13954_-406+13957delinsAAGG) n.166+3977_166+3980delinsAAGG c.143+440_143+443delinsAAGG (n.143+440_143+443delinsAAGG) c.-519+91_-519+94delinsAAGG (n.-519+91_-519+94delinsAAGG) | |
7 | g.117479786A>C | CA2684616766 | CFTR | c.-191+92A>C (n.-191+92A>C) c.-406+13955A>C (n.-406+13955A>C) n.166+3978A>C c.143+441A>C (n.143+441A>C) c.-519+92A>C (n.-519+92A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479786A>G | CA2684616765 | CFTR | c.-191+92A>G (n.-191+92A>G) c.-406+13955A>G (n.-406+13955A>G) n.166+3978A>G c.143+441A>G (n.143+441A>G) c.-519+92A>G (n.-519+92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479791_117479793del | CA577211715 | CFTR | c.-191+97_-191+99del (n.-191+97_-191+99del) c.-406+13960_-406+13962del (n.-406+13960_-406+13962del) n.166+3983_166+3985del c.143+446_143+448del (n.143+446_143+448del) c.-519+97_-519+99del (n.-519+97_-519+99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479787G>A | CA2684616769 | CFTR | c.-191+93G>A (n.-191+93G>A) c.-406+13956G>A (n.-406+13956G>A) n.166+3979G>A c.143+442G>A (n.143+442G>A) c.-519+93G>A (n.-519+93G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479787G>T | CA2684616768 | CFTR | c.-191+93G>T (n.-191+93G>T) c.-406+13956G>T (n.-406+13956G>T) n.166+3979G>T c.143+442G>T (n.143+442G>T) c.-519+93G>T (n.-519+93G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479792_117479812del | CA2684616767 | CFTR | c.-191+98_-191+118del (n.-191+98_-191+118del) c.-406+13961_-406+13981del (n.-406+13961_-406+13981del) n.166+3984_166+4004del c.143+447_143+467del (n.143+447_143+467del) c.-519+98_-519+118del (n.-519+98_-519+118del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479788G>A | CA2684616770 | CFTR | c.-191+94G>A (n.-191+94G>A) c.-406+13957G>A (n.-406+13957G>A) n.166+3980G>A c.143+443G>A (n.143+443G>A) c.-519+94G>A (n.-519+94G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479788G>T | CA2684616771 | CFTR | c.-191+94G>T (n.-191+94G>T) c.-406+13957G>T (n.-406+13957G>T) n.166+3980G>T c.143+443G>T (n.143+443G>T) c.-519+94G>T (n.-519+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479789_117479790dup | CA2684616772 | CFTR | c.-191+95_-191+96dup (n.-191+95_-191+96dup) c.-406+13958_-406+13959dup (n.-406+13958_-406+13959dup) n.166+3981_166+3982dup c.143+444_143+445dup (n.143+444_143+445dup) c.-519+95_-519+96dup (n.-519+95_-519+96dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117479790G>A | CA577211721 | CFTR | c.-191+96G>A (n.-191+96G>A) c.-406+13959G>A (n.-406+13959G>A) n.166+3982G>A c.143+445G>A (n.143+445G>A) c.-519+96G>A (n.-519+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479790G= | CA1737344210 | CFTR | c.-191+96G= (n.-191+96G=) c.-406+13959G= (n.-406+13959G=) n.166+3982G= c.143+445G= (n.143+445G=) c.-519+96G= (n.-519+96G=) | |
7 | g.117479790G>T | CA2684616774 | CFTR | c.-191+96G>T (n.-191+96G>T) c.-406+13959G>T (n.-406+13959G>T) n.166+3982G>T c.143+445G>T (n.143+445G>T) c.-519+96G>T (n.-519+96G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479795_117479843del | CA2684616773 | CFTR | c.-191+101_-191+149del (n.-191+101_-191+149del) c.-406+13964_-406+14012del (n.-406+13964_-406+14012del) n.166+3987_166+4035del c.143+450_143+498del (n.143+450_143+498del) c.-519+101_-519+149del (n.-519+101_-519+149del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479791G>A | CA2684616775 | CFTR | c.-191+97G>A (n.-191+97G>A) c.-406+13960G>A (n.-406+13960G>A) n.166+3983G>A c.143+446G>A (n.143+446G>A) c.-519+97G>A (n.-519+97G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479791G>C | CA164948577 | CFTR | c.-191+97G>C (n.-191+97G>C) c.-406+13960G>C (n.-406+13960G>C) n.166+3983G>C c.143+446G>C (n.143+446G>C) c.-519+97G>C (n.-519+97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479791G= | CA1737344213 | CFTR | c.-191+97G= (n.-191+97G=) c.-406+13960G= (n.-406+13960G=) n.166+3983G= c.143+446G= (n.143+446G=) c.-519+97G= (n.-519+97G=) | |
7 | g.117479791G>T | CA2684616776 | CFTR | c.-191+97G>T (n.-191+97G>T) c.-406+13960G>T (n.-406+13960G>T) n.166+3983G>T c.143+446G>T (n.143+446G>T) c.-519+97G>T (n.-519+97G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479792A>G | CA2684616777 | CFTR | c.-191+98A>G (n.-191+98A>G) c.-406+13961A>G (n.-406+13961A>G) n.166+3984A>G c.143+447A>G (n.143+447A>G) c.-519+98A>G (n.-519+98A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479793G>A | CA2684616779 | CFTR | c.-191+99G>A (n.-191+99G>A) c.-406+13962G>A (n.-406+13962G>A) n.166+3985G>A c.143+448G>A (n.143+448G>A) c.-519+99G>A (n.-519+99G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479793G>T | CA2684616780 | CFTR | c.-191+99G>T (n.-191+99G>T) c.-406+13962G>T (n.-406+13962G>T) n.166+3985G>T c.143+448G>T (n.143+448G>T) c.-519+99G>T (n.-519+99G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479798_117479800del | CA2684616778 | CFTR | c.-191+104_-191+106del (n.-191+104_-191+106del) c.-406+13967_-406+13969del (n.-406+13967_-406+13969del) n.166+3990_166+3992del c.143+453_143+455del (n.143+453_143+455del) c.-519+104_-519+106del (n.-519+104_-519+106del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479794A>G | CA2684616781 | CFTR | c.-191+100A>G (n.-191+100A>G) c.-406+13963A>G (n.-406+13963A>G) n.166+3986A>G c.143+449A>G (n.143+449A>G) c.-519+100A>G (n.-519+100A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479795G>T | CA2684616783 | CFTR | c.-191+101G>T (n.-191+101G>T) c.-406+13964G>T (n.-406+13964G>T) n.166+3987G>T c.143+450G>T (n.143+450G>T) c.-519+101G>T (n.-519+101G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479796del | CA2684616782 | CFTR | c.-191+102del (n.-191+102del) c.-406+13965del (n.-406+13965del) n.166+3988del c.143+451del (n.143+451del) c.-519+102del (n.-519+102del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479797A>C | CA2684616784 | CFTR | c.-191+103A>C (n.-191+103A>C) c.-406+13966A>C (n.-406+13966A>C) n.166+3989A>C c.143+452A>C (n.143+452A>C) c.-519+103A>C (n.-519+103A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479797A>G | CA2684616785 | CFTR | c.-191+103A>G (n.-191+103A>G) c.-406+13966A>G (n.-406+13966A>G) n.166+3989A>G c.143+452A>G (n.143+452A>G) c.-519+103A>G (n.-519+103A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479798G>C | CA2684616786 | CFTR | c.-191+104G>C (n.-191+104G>C) c.-406+13967G>C (n.-406+13967G>C) n.166+3990G>C c.143+453G>C (n.143+453G>C) c.-519+104G>C (n.-519+104G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479798G>T | CA2684616787 | CFTR | c.-191+104G>T (n.-191+104G>T) c.-406+13967G>T (n.-406+13967G>T) n.166+3990G>T c.143+453G>T (n.143+453G>T) c.-519+104G>T (n.-519+104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479799G>C | CA577211723 | CFTR | c.-191+105G>C (n.-191+105G>C) c.-406+13968G>C (n.-406+13968G>C) n.166+3991G>C c.143+454G>C (n.143+454G>C) c.-519+105G>C (n.-519+105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479799G= | CA1737344217 | CFTR | c.-191+105G= (n.-191+105G=) c.-406+13968G= (n.-406+13968G=) n.166+3991G= c.143+454G= (n.143+454G=) c.-519+105G= (n.-519+105G=) | |
7 | g.117479799G>T | CA2684616788 | CFTR | c.-191+105G>T (n.-191+105G>T) c.-406+13968G>T (n.-406+13968G>T) n.166+3991G>T c.143+454G>T (n.143+454G>T) c.-519+105G>T (n.-519+105G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479800A= | CA1737344219 | CFTR | c.-191+106A= (n.-191+106A=) c.-406+13969A= (n.-406+13969A=) n.166+3992A= c.143+455A= (n.143+455A=) c.-519+106A= (n.-519+106A=) | |
7 | g.117479800A>C | CA1737344220 | CFTR | c.-191+106A>C (n.-191+106A>C) c.-406+13969A>C (n.-406+13969A>C) n.166+3992A>C c.143+455A>C (n.143+455A>C) c.-519+106A>C (n.-519+106A>C) | dbSNP |
7 | g.117479800A>G | CA2684616789 | CFTR | c.-191+106A>G (n.-191+106A>G) c.-406+13969A>G (n.-406+13969A>G) n.166+3992A>G c.143+455A>G (n.143+455A>G) c.-519+106A>G (n.-519+106A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479801A>C | CA2684616790 | CFTR | c.-191+107A>C (n.-191+107A>C) c.-406+13970A>C (n.-406+13970A>C) n.166+3993A>C c.143+456A>C (n.143+456A>C) c.-519+107A>C (n.-519+107A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479801A>G | CA2684616791 | CFTR | c.-191+107A>G (n.-191+107A>G) c.-406+13970A>G (n.-406+13970A>G) n.166+3993A>G c.143+456A>G (n.143+456A>G) c.-519+107A>G (n.-519+107A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479801A>T | CA2684616792 | CFTR | c.-191+107A>T (n.-191+107A>T) c.-406+13970A>T (n.-406+13970A>T) n.166+3993A>T c.143+456A>T (n.143+456A>T) c.-519+107A>T (n.-519+107A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479802G>A | CA2684616793 | CFTR | c.-191+108G>A (n.-191+108G>A) c.-406+13971G>A (n.-406+13971G>A) n.166+3994G>A c.143+457G>A (n.143+457G>A) c.-519+108G>A (n.-519+108G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479803G>A | CA2684616794 | CFTR | c.-191+109G>A (n.-191+109G>A) c.-406+13972G>A (n.-406+13972G>A) n.166+3995G>A c.143+458G>A (n.143+458G>A) c.-519+109G>A (n.-519+109G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479803G= | CA1737344222 | CFTR | c.-191+109G= (n.-191+109G=) c.-406+13972G= (n.-406+13972G=) n.166+3995G= c.143+458G= (n.143+458G=) c.-519+109G= (n.-519+109G=) | |
7 | g.117479803G>T | CA1106300138 | CFTR | c.-191+109G>T (n.-191+109G>T) c.-406+13972G>T (n.-406+13972G>T) n.166+3995G>T c.143+458G>T (n.143+458G>T) c.-519+109G>T (n.-519+109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479804A>C | CA2684616795 | CFTR | c.-191+110A>C (n.-191+110A>C) c.-406+13973A>C (n.-406+13973A>C) n.166+3996A>C c.143+459A>C (n.143+459A>C) c.-519+110A>C (n.-519+110A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479804A>G | CA2684616796 | CFTR | c.-191+110A>G (n.-191+110A>G) c.-406+13973A>G (n.-406+13973A>G) n.166+3996A>G c.143+459A>G (n.143+459A>G) c.-519+110A>G (n.-519+110A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479804A>T | CA2684616797 | CFTR | c.-191+110A>T (n.-191+110A>T) c.-406+13973A>T (n.-406+13973A>T) n.166+3996A>T c.143+459A>T (n.143+459A>T) c.-519+110A>T (n.-519+110A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479805G>T | CA2684616798 | CFTR | c.-191+111G>T (n.-191+111G>T) c.-406+13974G>T (n.-406+13974G>T) n.166+3997G>T c.143+460G>T (n.143+460G>T) c.-519+111G>T (n.-519+111G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479806C>A | CA1106300141 | CFTR | c.-191+112C>A (n.-191+112C>A) c.-406+13975C>A (n.-406+13975C>A) n.166+3998C>A c.143+461C>A (n.143+461C>A) c.-519+112C>A (n.-519+112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479806C= | CA1737344223 | CFTR | c.-191+112C= (n.-191+112C=) c.-406+13975C= (n.-406+13975C=) n.166+3998C= c.143+461C= (n.143+461C=) c.-519+112C= (n.-519+112C=) | |
7 | g.117479806C>T | CA2684616799 | CFTR | c.-191+112C>T (n.-191+112C>T) c.-406+13975C>T (n.-406+13975C>T) n.166+3998C>T c.143+461C>T (n.143+461C>T) c.-519+112C>T (n.-519+112C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479807G>A | CA1737344230 | CFTR | c.-191+113G>A (n.-191+113G>A) c.-406+13976G>A (n.-406+13976G>A) n.166+3999G>A c.143+462G>A (n.143+462G>A) c.-519+113G>A (n.-519+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479807G>C | CA10582462 | CFTR | c.-191+113G>C (n.-191+113G>C) c.-406+13976G>C (n.-406+13976G>C) n.166+3999G>C c.143+462G>C (n.143+462G>C) c.-519+113G>C (n.-519+113G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479807G= | CA1737344229 | CFTR | c.-191+113G= (n.-191+113G=) c.-406+13976G= (n.-406+13976G=) n.166+3999G= c.143+462G= (n.143+462G=) c.-519+113G= (n.-519+113G=) | |
7 | g.117479807G>T | CA577211728 | CFTR | c.-191+113G>T (n.-191+113G>T) c.-406+13976G>T (n.-406+13976G>T) n.166+3999G>T c.143+462G>T (n.143+462G>T) c.-519+113G>T (n.-519+113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479808G>A | CA2684616800 | CFTR | c.-191+114G>A (n.-191+114G>A) c.-406+13977G>A (n.-406+13977G>A) n.166+4000G>A c.143+463G>A (n.143+463G>A) c.-519+114G>A (n.-519+114G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479808G>T | CA2684616801 | CFTR | c.-191+114G>T (n.-191+114G>T) c.-406+13977G>T (n.-406+13977G>T) n.166+4000G>T c.143+463G>T (n.143+463G>T) c.-519+114G>T (n.-519+114G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479809G>C | CA832112658 | CFTR | c.-191+115G>C (n.-191+115G>C) c.-406+13978G>C (n.-406+13978G>C) n.166+4001G>C c.143+464G>C (n.143+464G>C) c.-519+115G>C (n.-519+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479809G= | CA1737344237 | CFTR | c.-191+115G= (n.-191+115G=) c.-406+13978G= (n.-406+13978G=) n.166+4001G= c.143+464G= (n.143+464G=) c.-519+115G= (n.-519+115G=) | |
7 | g.117479809G>T | CA1737344238 | CFTR | c.-191+115G>T (n.-191+115G>T) c.-406+13978G>T (n.-406+13978G>T) n.166+4001G>T c.143+464G>T (n.143+464G>T) c.-519+115G>T (n.-519+115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479810A= | CA1737344240 | CFTR | c.-191+116A= (n.-191+116A=) c.-406+13979A= (n.-406+13979A=) n.166+4002A= c.143+465A= (n.143+465A=) c.-519+116A= (n.-519+116A=) | |
7 | g.117479810A>C | CA2715340419 | CFTR | c.-191+116A>C (n.-191+116A>C) c.-406+13979A>C (n.-406+13979A>C) n.166+4002A>C c.143+465A>C (n.143+465A>C) c.-519+116A>C (n.-519+116A>C) | dbSNP |
7 | g.117479810A>G | CA2684616803 | CFTR | c.-191+116A>G (n.-191+116A>G) c.-406+13979A>G (n.-406+13979A>G) n.166+4002A>G c.143+465A>G (n.143+465A>G) c.-519+116A>G (n.-519+116A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479810A>T | CA1737344241 | CFTR | c.-191+116A>T (n.-191+116A>T) c.-406+13979A>T (n.-406+13979A>T) n.166+4002A>T c.143+465A>T (n.143+465A>T) c.-519+116A>T (n.-519+116A>T) | dbSNP |
7 | g.117479810dup | CA2684616802 | CFTR | c.-191+116dup (n.-191+116dup) c.-406+13979dup (n.-406+13979dup) n.166+4002dup c.143+465dup (n.143+465dup) c.-519+116dup (n.-519+116dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117479811G>T | CA2684616805 | CFTR | c.-191+117G>T (n.-191+117G>T) c.-406+13980G>T (n.-406+13980G>T) n.166+4003G>T c.143+466G>T (n.143+466G>T) c.-519+117G>T (n.-519+117G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479814del | CA2684616804 | CFTR | c.-191+120del (n.-191+120del) c.-406+13983del (n.-406+13983del) n.166+4006del c.143+469del (n.143+469del) c.-519+120del (n.-519+120del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479812G>A | CA164948578 | CFTR | c.-191+118G>A (n.-191+118G>A) c.-406+13981G>A (n.-406+13981G>A) n.166+4004G>A c.143+467G>A (n.143+467G>A) c.-519+118G>A (n.-519+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479812G= | CA1737344243 | CFTR | c.-191+118G= (n.-191+118G=) c.-406+13981G= (n.-406+13981G=) n.166+4004G= c.143+467G= (n.143+467G=) c.-519+118G= (n.-519+118G=) | |
7 | g.117479812G>T | CA2684616806 | CFTR | c.-191+118G>T (n.-191+118G>T) c.-406+13981G>T (n.-406+13981G>T) n.166+4004G>T c.143+467G>T (n.143+467G>T) c.-519+118G>T (n.-519+118G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479813G= | CA1737344245 | CFTR | c.-191+119G= (n.-191+119G=) c.-406+13982G= (n.-406+13982G=) n.166+4005G= c.143+468G= (n.143+468G=) c.-519+119G= (n.-519+119G=) | |
7 | g.117479813G>T | CA1737344246 | CFTR | c.-191+119G>T (n.-191+119G>T) c.-406+13982G>T (n.-406+13982G>T) n.166+4005G>T c.143+468G>T (n.143+468G>T) c.-519+119G>T (n.-519+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479814G>A | CA2684616807 | CFTR | c.-191+120G>A (n.-191+120G>A) c.-406+13983G>A (n.-406+13983G>A) n.166+4006G>A c.143+469G>A (n.143+469G>A) c.-519+120G>A (n.-519+120G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479814G>T | CA2684616808 | CFTR | c.-191+120G>T (n.-191+120G>T) c.-406+13983G>T (n.-406+13983G>T) n.166+4006G>T c.143+469G>T (n.143+469G>T) c.-519+120G>T (n.-519+120G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479815T>C | CA2684616809 | CFTR | c.-191+121T>C (n.-191+121T>C) c.-406+13984T>C (n.-406+13984T>C) n.166+4007T>C c.143+470T>C (n.143+470T>C) c.-519+121T>C (n.-519+121T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479815T>G | CA2684616810 | CFTR | c.-191+121T>G (n.-191+121T>G) c.-406+13984T>G (n.-406+13984T>G) n.166+4007T>G c.143+470T>G (n.143+470T>G) c.-519+121T>G (n.-519+121T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479816G>A | CA2684616811 | CFTR | c.-191+122G>A (n.-191+122G>A) c.-406+13985G>A (n.-406+13985G>A) n.166+4008G>A c.143+471G>A (n.143+471G>A) c.-519+122G>A (n.-519+122G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479816G>C | CA2684616812 | CFTR | c.-191+122G>C (n.-191+122G>C) c.-406+13985G>C (n.-406+13985G>C) n.166+4008G>C c.143+471G>C (n.143+471G>C) c.-519+122G>C (n.-519+122G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479816G= | CA1737344247 | CFTR | c.-191+122G= (n.-191+122G=) c.-406+13985G= (n.-406+13985G=) n.166+4008G= c.143+471G= (n.143+471G=) c.-519+122G= (n.-519+122G=) | |
7 | g.117479816G>T | CA1106300151 | CFTR | c.-191+122G>T (n.-191+122G>T) c.-406+13985G>T (n.-406+13985G>T) n.166+4008G>T c.143+471G>T (n.143+471G>T) c.-519+122G>T (n.-519+122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479817C>A | CA2684616813 | CFTR | c.-191+123C>A (n.-191+123C>A) c.-406+13986C>A (n.-406+13986C>A) n.166+4009C>A c.143+472C>A (n.143+472C>A) c.-519+123C>A (n.-519+123C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479817C>T | CA2684616814 | CFTR | c.-191+123C>T (n.-191+123C>T) c.-406+13986C>T (n.-406+13986C>T) n.166+4009C>T c.143+472C>T (n.143+472C>T) c.-519+123C>T (n.-519+123C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479818T>C | CA1737344250 | CFTR | c.-191+124T>C (n.-191+124T>C) c.-406+13987T>C (n.-406+13987T>C) n.166+4010T>C c.143+473T>C (n.143+473T>C) c.-519+124T>C (n.-519+124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479818T= | CA1737344249 | CFTR | c.-191+124T= (n.-191+124T=) c.-406+13987T= (n.-406+13987T=) n.166+4010T= c.143+473T= (n.143+473T=) c.-519+124T= (n.-519+124T=) | |
7 | g.117479819G>A | CA2684616817 | CFTR | c.-191+125G>A (n.-191+125G>A) c.-406+13988G>A (n.-406+13988G>A) n.166+4011G>A c.143+474G>A (n.143+474G>A) c.-519+125G>A (n.-519+125G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479819G>T | CA2684616815 | CFTR | c.-191+125G>T (n.-191+125G>T) c.-406+13988G>T (n.-406+13988G>T) n.166+4011G>T c.143+474G>T (n.143+474G>T) c.-519+125G>T (n.-519+125G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479821_117479823del | CA2684616816 | CFTR | c.-191+127_-191+129del (n.-191+127_-191+129del) c.-406+13990_-406+13992del (n.-406+13990_-406+13992del) n.166+4013_166+4015del c.143+476_143+478del (n.143+476_143+478del) c.-519+127_-519+129del (n.-519+127_-519+129del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479820G>A | CA832112670 | CFTR | c.-191+126G>A (n.-191+126G>A) c.-406+13989G>A (n.-406+13989G>A) n.166+4012G>A c.143+475G>A (n.143+475G>A) c.-519+126G>A (n.-519+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479820G= | CA1737344252 | CFTR | c.-191+126G= (n.-191+126G=) c.-406+13989G= (n.-406+13989G=) n.166+4012G= c.143+475G= (n.143+475G=) c.-519+126G= (n.-519+126G=) | |
7 | g.117479820G>T | CA2684616818 | CFTR | c.-191+126G>T (n.-191+126G>T) c.-406+13989G>T (n.-406+13989G>T) n.166+4012G>T c.143+475G>T (n.143+475G>T) c.-519+126G>T (n.-519+126G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479821C>A | CA164948582 | CFTR | c.-191+127C>A (n.-191+127C>A) c.-406+13990C>A (n.-406+13990C>A) n.166+4013C>A c.143+476C>A (n.143+476C>A) c.-519+127C>A (n.-519+127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479821C= | CA1737344254 | CFTR | c.-191+127C= (n.-191+127C=) c.-406+13990C= (n.-406+13990C=) n.166+4013C= c.143+476C= (n.143+476C=) c.-519+127C= (n.-519+127C=) | |
7 | g.117479821C>T | CA1106300162 | CFTR | c.-191+127C>T (n.-191+127C>T) c.-406+13990C>T (n.-406+13990C>T) n.166+4013C>T c.143+476C>T (n.143+476C>T) c.-519+127C>T (n.-519+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479821dup | CA2684616819 | CFTR | c.-191+127dup (n.-191+127dup) c.-406+13990dup (n.-406+13990dup) n.166+4013dup c.143+476dup (n.143+476dup) c.-519+127dup (n.-519+127dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117479822G>A | CA1106300165 | CFTR | c.-191+128G>A (n.-191+128G>A) c.-406+13991G>A (n.-406+13991G>A) n.166+4014G>A c.143+477G>A (n.143+477G>A) c.-519+128G>A (n.-519+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479822G= | CA1737344255 | CFTR | c.-191+128G= (n.-191+128G=) c.-406+13991G= (n.-406+13991G=) n.166+4014G= c.143+477G= (n.143+477G=) c.-519+128G= (n.-519+128G=) | |
7 | g.117479822G>T | CA2684616821 | CFTR | c.-191+128G>T (n.-191+128G>T) c.-406+13991G>T (n.-406+13991G>T) n.166+4014G>T c.143+477G>T (n.143+477G>T) c.-519+128G>T (n.-519+128G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479826dup | CA2684616820 | CFTR | c.-191+132dup (n.-191+132dup) c.-406+13995dup (n.-406+13995dup) n.166+4018dup c.143+481dup (n.143+481dup) c.-519+132dup (n.-519+132dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117479826del | CA2684616822 | CFTR | c.-191+132del (n.-191+132del) c.-406+13995del (n.-406+13995del) n.166+4018del c.143+481del (n.143+481del) c.-519+132del (n.-519+132del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479823G>C | CA2777591112 | CFTR | c.-191+129G>C (n.-191+129G>C) c.-406+13992G>C (n.-406+13992G>C) n.166+4015G>C c.143+478G>C (n.143+478G>C) c.-519+129G>C (n.-519+129G>C) | |
7 | g.117479823G>T | CA2684616823 | CFTR | c.-191+129G>T (n.-191+129G>T) c.-406+13992G>T (n.-406+13992G>T) n.166+4015G>T c.143+478G>T (n.143+478G>T) c.-519+129G>T (n.-519+129G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479823_117479834delinsGGGGTGCGTAGT | CA1737344256 | CFTR | c.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT) c.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT (n.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT) n.166+4015_166+4026delinsGGGGTGCGTAGT c.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT (n.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT) c.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT) | |
7 | g.117479824G>A | CA2684616824 | CFTR | c.-191+130G>A (n.-191+130G>A) c.-406+13993G>A (n.-406+13993G>A) n.166+4016G>A c.143+479G>A (n.143+479G>A) c.-519+130G>A (n.-519+130G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479824G>T | CA2684616825 | CFTR | c.-191+130G>T (n.-191+130G>T) c.-406+13993G>T (n.-406+13993G>T) n.166+4016G>T c.143+479G>T (n.143+479G>T) c.-519+130G>T (n.-519+130G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479829_117479839del | CA832112672 | CFTR | c.-191+135_-191+145del (n.-191+135_-191+145del) c.-406+13998_-406+14008del (n.-406+13998_-406+14008del) n.166+4021_166+4031del c.143+484_143+494del (n.143+484_143+494del) c.-519+135_-519+145del (n.-519+135_-519+145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479825G>A | CA2684616826 | CFTR | c.-191+131G>A (n.-191+131G>A) c.-406+13994G>A (n.-406+13994G>A) n.166+4017G>A c.143+480G>A (n.143+480G>A) c.-519+131G>A (n.-519+131G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479825G= | CA1737344259 | CFTR | c.-191+131G= (n.-191+131G=) c.-406+13994G= (n.-406+13994G=) n.166+4017G= c.143+480G= (n.143+480G=) c.-519+131G= (n.-519+131G=) | |
7 | g.117479825G>T | CA832112674 | CFTR | c.-191+131G>T (n.-191+131G>T) c.-406+13994G>T (n.-406+13994G>T) n.166+4017G>T c.143+480G>T (n.143+480G>T) c.-519+131G>T (n.-519+131G>T) | dbSNP gnomAD v4 |