Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117479670_117479684dup | CA1106300111 | CFTR | c.-215_-201dup (n.-215_-201dup) c.-406+13839_-406+13853dup (n.-406+13839_-406+13853dup) n.166+3862_166+3876dup c.143+325_143+339dup (n.143+325_143+339dup) c.-543_-529dup (n.-543_-529dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479671G>A | CA2684616600 | CFTR | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-406+13840G>A (n.-406+13840G>A) n.166+3863G>A c.143+326G>A (n.143+326G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479672C>A | CA1106300112 | CFTR | c.-213C>A (n.-213C>A) c.-406+13841C>A (n.-406+13841C>A) n.166+3864C>A c.143+327C>A (n.143+327C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479672C= | CA1737344095 | CFTR | c.-213C= (n.-213C=) c.-406+13841C= (n.-406+13841C=) n.166+3864C= c.143+327C= (n.143+327C=) c.-541C= (n.-541C=) | |
7 | g.117479672C>T | CA1106300113 | CFTR | c.-213C>T (n.-213C>T) c.-406+13841C>T (n.-406+13841C>T) n.166+3864C>T c.143+327C>T (n.143+327C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479673G>A | CA2684616602 | CFTR | c.-212G>A (n.-212G>A) c.-406+13842G>A (n.-406+13842G>A) n.166+3865G>A c.143+328G>A (n.143+328G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479675del | CA2684616601 | CFTR | c.-210del (n.-210del) c.-406+13844del (n.-406+13844del) n.166+3867del c.143+330del (n.143+330del) c.-538del (n.-538del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479674G>A | CA2684616603 | CFTR | c.-211G>A (n.-211G>A) c.-406+13843G>A (n.-406+13843G>A) n.166+3866G>A c.143+329G>A (n.143+329G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479675G>A | CA164948514 | CFTR | c.-210G>A (n.-210G>A) c.-406+13844G>A (n.-406+13844G>A) n.166+3867G>A c.143+330G>A (n.143+330G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) | dbSNP |
7 | g.117479675G= | CA1737344098 | CFTR | c.-210G= (n.-210G=) c.-406+13844G= (n.-406+13844G=) n.166+3867G= c.143+330G= (n.143+330G=) c.-538G= (n.-538G=) | |
7 | g.117479675G>T | CA1106300114 | CFTR | c.-210G>T (n.-210G>T) c.-406+13844G>T (n.-406+13844G>T) n.166+3867G>T c.143+330G>T (n.143+330G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479676A= | CA1737344101 | CFTR | c.-209A= (n.-209A=) c.-406+13845A= (n.-406+13845A=) n.166+3868A= c.143+331A= (n.143+331A=) c.-537A= (n.-537A=) | |
7 | g.117479676A>C | CA2684616604 | CFTR | c.-209A>C (n.-209A>C) c.-406+13845A>C (n.-406+13845A>C) n.166+3868A>C c.143+331A>C (n.143+331A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479676A>G | CA164948517 | CFTR | c.-209A>G (n.-209A>G) c.-406+13845A>G (n.-406+13845A>G) n.166+3868A>G c.143+331A>G (n.143+331A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479677T>C | CA2684616605 | CFTR | c.-208T>C (n.-208T>C) c.-406+13846T>C (n.-406+13846T>C) n.166+3869T>C c.143+332T>C (n.143+332T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479678G>T | CA2684616607 | CFTR | c.-207G>T (n.-207G>T) c.-406+13847G>T (n.-406+13847G>T) n.166+3870G>T c.143+333G>T (n.143+333G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479680del | CA2684616606 | CFTR | c.-205del (n.-205del) c.-406+13849del (n.-406+13849del) n.166+3872del c.143+335del (n.143+335del) c.-533del (n.-533del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479679G>A | CA2684616608 | CFTR | c.-206G>A (n.-206G>A) c.-406+13848G>A (n.-406+13848G>A) n.166+3871G>A c.143+334G>A (n.143+334G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479680G>A | CA2684616609 | CFTR | c.-205G>A (n.-205G>A) c.-406+13849G>A (n.-406+13849G>A) n.166+3872G>A c.143+335G>A (n.143+335G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479680G>T | CA2684616610 | CFTR | c.-205G>T (n.-205G>T) c.-406+13849G>T (n.-406+13849G>T) n.166+3872G>T c.143+335G>T (n.143+335G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479681C>A | CA2684616611 | CFTR | c.-204C>A (n.-204C>A) c.-406+13850C>A (n.-406+13850C>A) n.166+3873C>A c.143+336C>A (n.143+336C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479681C>G | CA2684616612 | CFTR | c.-204C>G (n.-204C>G) c.-406+13850C>G (n.-406+13850C>G) n.166+3873C>G c.143+336C>G (n.143+336C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479681C>T | CA2684616613 | CFTR | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-406+13850C>T (n.-406+13850C>T) n.166+3873C>T c.143+336C>T (n.143+336C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479683T>C | CA2684616614 | CFTR | c.-202T>C (n.-202T>C) c.-406+13852T>C (n.-406+13852T>C) n.166+3875T>C c.143+338T>C (n.143+338T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479684G>A | CA2684616615 | CFTR | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-406+13853G>A (n.-406+13853G>A) n.166+3876G>A c.143+339G>A (n.143+339G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479684G= | CA1737344103 | CFTR | c.-201G= (n.-201G=) c.-406+13853G= (n.-406+13853G=) n.166+3876G= c.143+339G= (n.143+339G=) c.-529G= (n.-529G=) | |
7 | g.117479684G>T | CA2684616616 | CFTR | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-406+13853G>T (n.-406+13853G>T) n.166+3876G>T c.143+339G>T (n.143+339G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479685G>A | CA164948525 | CFTR | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-406+13854G>A (n.-406+13854G>A) n.166+3877G>A c.143+340G>A (n.143+340G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479685G>C | CA2684616618 | CFTR | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-406+13854G>C (n.-406+13854G>C) n.166+3877G>C c.143+340G>C (n.143+340G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479685G= | CA1737344105 | CFTR | c.-200G= (n.-200G=) c.-406+13854G= (n.-406+13854G=) n.166+3877G= c.143+340G= (n.143+340G=) c.-528G= (n.-528G=) | |
7 | g.117479685G>T | CA2684616617 | CFTR | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-406+13854G>T (n.-406+13854G>T) n.166+3877G>T c.143+340G>T (n.143+340G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479686_117479687dup | CA1106300118 | CFTR | c.-199_-198dup (n.-199_-198dup) c.-406+13855_-406+13856dup (n.-406+13855_-406+13856dup) n.166+3878_166+3879dup c.143+341_143+342dup (n.143+341_143+342dup) c.-527_-526dup (n.-527_-526dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479686T>C | CA2684616619 | CFTR | c.-199T>C (n.-199T>C) c.-406+13855T>C (n.-406+13855T>C) n.166+3878T>C c.143+341T>C (n.143+341T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479686T>G | CA577211704 | CFTR | c.-199T>G (n.-199T>G) c.-406+13855T>G (n.-406+13855T>G) n.166+3878T>G c.143+341T>G (n.143+341T>G) c.-527T>G (n.-527T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479686T= | CA1737344106 | CFTR | c.-199T= (n.-199T=) c.-406+13855T= (n.-406+13855T=) n.166+3878T= c.143+341T= (n.143+341T=) c.-527T= (n.-527T=) | |
7 | g.117479687G>A | CA1737344109 | CFTR | c.-198G>A (n.-198G>A) c.-406+13856G>A (n.-406+13856G>A) n.166+3879G>A c.143+342G>A (n.143+342G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) | dbSNP |
7 | g.117479687G= | CA1737344108 | CFTR | c.-198G= (n.-198G=) c.-406+13856G= (n.-406+13856G=) n.166+3879G= c.143+342G= (n.143+342G=) c.-526G= (n.-526G=) | |
7 | g.117479687G>T | CA2684616620 | CFTR | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-406+13856G>T (n.-406+13856G>T) n.166+3879G>T c.143+342G>T (n.143+342G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479688C>A | CA2684616621 | CFTR | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-406+13857C>A (n.-406+13857C>A) n.166+3880C>A c.143+343C>A (n.143+343C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479688C>T | CA2684616622 | CFTR | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-406+13857C>T (n.-406+13857C>T) n.166+3880C>T c.143+343C>T (n.143+343C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479689T>C | CA2684616623 | CFTR | c.-196T>C (n.-196T>C) c.-406+13858T>C (n.-406+13858T>C) n.166+3881T>C c.143+344T>C (n.143+344T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479689T>G | CA1737344110 | CFTR | c.-196T>G (n.-196T>G) c.-406+13858T>G (n.-406+13858T>G) n.166+3881T>G c.143+344T>G (n.143+344T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) | dbSNP |
7 | g.117479689T= | CA1737344112 | CFTR | c.-196T= (n.-196T=) c.-406+13858T= (n.-406+13858T=) n.166+3881T= c.143+344T= (n.143+344T=) c.-524T= (n.-524T=) | |
7 | g.117479690G>T | CA2684616624 | CFTR | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-406+13859G>T (n.-406+13859G>T) n.166+3882G>T c.143+345G>T (n.143+345G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479691G>T | CA2684616625 | CFTR | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-406+13860G>T (n.-406+13860G>T) n.166+3883G>T c.143+346G>T (n.143+346G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479692G>T | CA2684616626 | CFTR | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-406+13861G>T (n.-406+13861G>T) n.166+3884G>T c.143+347G>T (n.143+347G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479693C>A | CA2684616627 | CFTR | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-406+13862C>A (n.-406+13862C>A) n.166+3885C>A c.143+348C>A (n.143+348C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479693C>T | CA2684616628 | CFTR | c.-192C>T (n.-192C>T) c.-406+13862C>T (n.-406+13862C>T) n.166+3885C>T c.143+348C>T (n.143+348C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479694G>A | CA2684616629 | CFTR | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-406+13863G>A (n.-406+13863G>A) n.166+3886G>A c.143+349G>A (n.143+349G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479694G>T | CA2684616630 | CFTR | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-406+13863G>T (n.-406+13863G>T) n.166+3886G>T c.143+349G>T (n.143+349G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479695G>A | CA2684616631 | CFTR | c.-191+1G>A (n.-191+1G>A) c.-406+13864G>A (n.-406+13864G>A) n.166+3887G>A c.143+350G>A (n.143+350G>A) c.-519+1G>A (n.-519+1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479695G>T | CA2684616632 | CFTR | c.-191+1G>T (n.-191+1G>T) c.-406+13864G>T (n.-406+13864G>T) n.166+3887G>T c.143+350G>T (n.143+350G>T) c.-519+1G>T (n.-519+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479696T>A | CA1737344114 | CFTR | c.-191+2T>A (n.-191+2T>A) c.-406+13865T>A (n.-406+13865T>A) n.166+3888T>A c.143+351T>A (n.143+351T>A) c.-519+2T>A (n.-519+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479696T>C | CA2684616633 | CFTR | c.-191+2T>C (n.-191+2T>C) c.-406+13865T>C (n.-406+13865T>C) n.166+3888T>C c.143+351T>C (n.143+351T>C) c.-519+2T>C (n.-519+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479696T>G | CA1737344116 | CFTR | c.-191+2T>G (n.-191+2T>G) c.-406+13865T>G (n.-406+13865T>G) n.166+3888T>G c.143+351T>G (n.143+351T>G) c.-519+2T>G (n.-519+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479696T= | CA1737344113 | CFTR | c.-191+2T= (n.-191+2T=) c.-406+13865T= (n.-406+13865T=) n.166+3888T= c.143+351T= (n.143+351T=) c.-519+2T= (n.-519+2T=) | |
7 | g.117479697A>C | CA2684616634 | CFTR | c.-191+3A>C (n.-191+3A>C) c.-406+13866A>C (n.-406+13866A>C) n.166+3889A>C c.143+352A>C (n.143+352A>C) c.-519+3A>C (n.-519+3A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479698del | CA2777591043 | CFTR | c.-191+4del (n.-191+4del) c.-406+13867del (n.-406+13867del) n.166+3890del c.143+353del (n.143+353del) c.-519+4del (n.-519+4del) | |
7 | g.117479698A>C | CA2684616635 | CFTR | c.-191+4A>C (n.-191+4A>C) c.-406+13867A>C (n.-406+13867A>C) n.166+3890A>C c.143+353A>C (n.143+353A>C) c.-519+4A>C (n.-519+4A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479698A>G | CA2684616636 | CFTR | c.-191+4A>G (n.-191+4A>G) c.-406+13867A>G (n.-406+13867A>G) n.166+3890A>G c.143+353A>G (n.143+353A>G) c.-519+4A>G (n.-519+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479700G>A | CA1737344118 | CFTR | c.-191+6G>A (n.-191+6G>A) c.-406+13869G>A (n.-406+13869G>A) n.166+3892G>A c.143+355G>A (n.143+355G>A) c.-519+6G>A (n.-519+6G>A) | dbSNP |
7 | g.117479700G= | CA1737344117 | CFTR | c.-191+6G= (n.-191+6G=) c.-406+13869G= (n.-406+13869G=) n.166+3892G= c.143+355G= (n.143+355G=) c.-519+6G= (n.-519+6G=) | |
7 | g.117479700G>T | CA2684616637 | CFTR | c.-191+6G>T (n.-191+6G>T) c.-406+13869G>T (n.-406+13869G>T) n.166+3892G>T c.143+355G>T (n.143+355G>T) c.-519+6G>T (n.-519+6G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479701A>G | CA2684616638 | CFTR | c.-191+7A>G (n.-191+7A>G) c.-406+13870A>G (n.-406+13870A>G) n.166+3893A>G c.143+356A>G (n.143+356A>G) c.-519+7A>G (n.-519+7A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479702C>A | CA2684616639 | CFTR | c.-191+8C>A (n.-191+8C>A) c.-406+13871C>A (n.-406+13871C>A) n.166+3894C>A c.143+357C>A (n.143+357C>A) c.-519+8C>A (n.-519+8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479702C>T | CA2684616640 | CFTR | c.-191+8C>T (n.-191+8C>T) c.-406+13871C>T (n.-406+13871C>T) n.166+3894C>T c.143+357C>T (n.143+357C>T) c.-519+8C>T (n.-519+8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479703A= | CA1737344119 | CFTR | c.-191+9A= (n.-191+9A=) c.-406+13872A= (n.-406+13872A=) n.166+3895A= c.143+358A= (n.143+358A=) c.-519+9A= (n.-519+9A=) | |
7 | g.117479703A>C | CA2684616641 | CFTR | c.-191+9A>C (n.-191+9A>C) c.-406+13872A>C (n.-406+13872A>C) n.166+3895A>C c.143+358A>C (n.143+358A>C) c.-519+9A>C (n.-519+9A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479703A>G | CA832112621 | CFTR | c.-191+9A>G (n.-191+9A>G) c.-406+13872A>G (n.-406+13872A>G) n.166+3895A>G c.143+358A>G (n.143+358A>G) c.-519+9A>G (n.-519+9A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479704C>A | CA2684616642 | CFTR | c.-191+10C>A (n.-191+10C>A) c.-406+13873C>A (n.-406+13873C>A) n.166+3896C>A c.143+359C>A (n.143+359C>A) c.-519+10C>A (n.-519+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479704C= | CA1737344120 | CFTR | c.-191+10C= (n.-191+10C=) c.-406+13873C= (n.-406+13873C=) n.166+3896C= c.143+359C= (n.143+359C=) c.-519+10C= (n.-519+10C=) | |
7 | g.117479704C>G | CA1737344121 | CFTR | c.-191+10C>G (n.-191+10C>G) c.-406+13873C>G (n.-406+13873C>G) n.166+3896C>G c.143+359C>G (n.143+359C>G) c.-519+10C>G (n.-519+10C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479704C>T | CA2684616643 | CFTR | c.-191+10C>T (n.-191+10C>T) c.-406+13873C>T (n.-406+13873C>T) n.166+3896C>T c.143+359C>T (n.143+359C>T) c.-519+10C>T (n.-519+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479705G>A | CA2684616646 | CFTR | c.-191+11G>A (n.-191+11G>A) c.-406+13874G>A (n.-406+13874G>A) n.166+3897G>A c.143+360G>A (n.143+360G>A) c.-519+11G>A (n.-519+11G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479705G>C | CA2684616644 | CFTR | c.-191+11G>C (n.-191+11G>C) c.-406+13874G>C (n.-406+13874G>C) n.166+3897G>C c.143+360G>C (n.143+360G>C) c.-519+11G>C (n.-519+11G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479705G>T | CA2684616645 | CFTR | c.-191+11G>T (n.-191+11G>T) c.-406+13874G>T (n.-406+13874G>T) n.166+3897G>T c.143+360G>T (n.143+360G>T) c.-519+11G>T (n.-519+11G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479706G>T | CA2684616647 | CFTR | c.-191+12G>T (n.-191+12G>T) c.-406+13875G>T (n.-406+13875G>T) n.166+3898G>T c.143+361G>T (n.143+361G>T) c.-519+12G>T (n.-519+12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479707A>C | CA2684616648 | CFTR | c.-191+13A>C (n.-191+13A>C) c.-406+13876A>C (n.-406+13876A>C) n.166+3899A>C c.143+362A>C (n.143+362A>C) c.-519+13A>C (n.-519+13A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479707A>G | CA2684616649 | CFTR | c.-191+13A>G (n.-191+13A>G) c.-406+13876A>G (n.-406+13876A>G) n.166+3899A>G c.143+362A>G (n.143+362A>G) c.-519+13A>G (n.-519+13A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479708C>A | CA2684616650 | CFTR | c.-191+14C>A (n.-191+14C>A) c.-406+13877C>A (n.-406+13877C>A) n.166+3900C>A c.143+363C>A (n.143+363C>A) c.-519+14C>A (n.-519+14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479708C>G | CA2684616651 | CFTR | c.-191+14C>G (n.-191+14C>G) c.-406+13877C>G (n.-406+13877C>G) n.166+3900C>G c.143+363C>G (n.143+363C>G) c.-519+14C>G (n.-519+14C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479708C>T | CA2684616652 | CFTR | c.-191+14C>T (n.-191+14C>T) c.-406+13877C>T (n.-406+13877C>T) n.166+3900C>T c.143+363C>T (n.143+363C>T) c.-519+14C>T (n.-519+14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479709C>A | CA2684616653 | CFTR | c.-191+15C>A (n.-191+15C>A) c.-406+13878C>A (n.-406+13878C>A) n.166+3901C>A c.143+364C>A (n.143+364C>A) c.-519+15C>A (n.-519+15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479710T>C | CA2684616654 | CFTR | c.-191+16T>C (n.-191+16T>C) c.-406+13879T>C (n.-406+13879T>C) n.166+3902T>C c.143+365T>C (n.143+365T>C) c.-519+16T>C (n.-519+16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479710T>G | CA2684616655 | CFTR | c.-191+16T>G (n.-191+16T>G) c.-406+13879T>G (n.-406+13879T>G) n.166+3902T>G c.143+365T>G (n.143+365T>G) c.-519+16T>G (n.-519+16T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479711G>A | CA2684616656 | CFTR | c.-191+17G>A (n.-191+17G>A) c.-406+13880G>A (n.-406+13880G>A) n.166+3903G>A c.143+366G>A (n.143+366G>A) c.-519+17G>A (n.-519+17G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479711G>T | CA2684616657 | CFTR | c.-191+17G>T (n.-191+17G>T) c.-406+13880G>T (n.-406+13880G>T) n.166+3903G>T c.143+366G>T (n.143+366G>T) c.-519+17G>T (n.-519+17G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479712G>A | CA2684616658 | CFTR | c.-191+18G>A (n.-191+18G>A) c.-406+13881G>A (n.-406+13881G>A) n.166+3904G>A c.143+367G>A (n.143+367G>A) c.-519+18G>A (n.-519+18G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479712G>T | CA2684616659 | CFTR | c.-191+18G>T (n.-191+18G>T) c.-406+13881G>T (n.-406+13881G>T) n.166+3904G>T c.143+367G>T (n.143+367G>T) c.-519+18G>T (n.-519+18G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479713A>C | CA2684616661 | CFTR | c.-191+19A>C (n.-191+19A>C) c.-406+13882A>C (n.-406+13882A>C) n.166+3905A>C c.143+368A>C (n.143+368A>C) c.-519+19A>C (n.-519+19A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479713A>G | CA2684616660 | CFTR | c.-191+19A>G (n.-191+19A>G) c.-406+13882A>G (n.-406+13882A>G) n.166+3905A>G c.143+368A>G (n.143+368A>G) c.-519+19A>G (n.-519+19A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479714A>C | CA2684616662 | CFTR | c.-191+20A>C (n.-191+20A>C) c.-406+13883A>C (n.-406+13883A>C) n.166+3906A>C c.143+369A>C (n.143+369A>C) c.-519+20A>C (n.-519+20A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479714A>G | CA2684616663 | CFTR | c.-191+20A>G (n.-191+20A>G) c.-406+13883A>G (n.-406+13883A>G) n.166+3906A>G c.143+369A>G (n.143+369A>G) c.-519+20A>G (n.-519+20A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479715G>A | CA2684616664 | CFTR | c.-191+21G>A (n.-191+21G>A) c.-406+13884G>A (n.-406+13884G>A) n.166+3907G>A c.143+370G>A (n.143+370G>A) c.-519+21G>A (n.-519+21G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479715G>T | CA2684616665 | CFTR | c.-191+21G>T (n.-191+21G>T) c.-406+13884G>T (n.-406+13884G>T) n.166+3907G>T c.143+370G>T (n.143+370G>T) c.-519+21G>T (n.-519+21G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479716G>A | CA1737344124 | CFTR | c.-191+22G>A (n.-191+22G>A) c.-406+13885G>A (n.-406+13885G>A) n.166+3908G>A c.143+371G>A (n.143+371G>A) c.-519+22G>A (n.-519+22G>A) | dbSNP |
7 | g.117479716G= | CA1737344123 | CFTR | c.-191+22G= (n.-191+22G=) c.-406+13885G= (n.-406+13885G=) n.166+3908G= c.143+371G= (n.143+371G=) c.-519+22G= (n.-519+22G=) | |
7 | g.117479716G>T | CA2684616666 | CFTR | c.-191+22G>T (n.-191+22G>T) c.-406+13885G>T (n.-406+13885G>T) n.166+3908G>T c.143+371G>T (n.143+371G>T) c.-519+22G>T (n.-519+22G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479717A= | CA1737344126 | CFTR | c.-191+23A= (n.-191+23A=) c.-406+13886A= (n.-406+13886A=) n.166+3909A= c.143+372A= (n.143+372A=) c.-519+23A= (n.-519+23A=) | |
7 | g.117479717A>C | CA2684616667 | CFTR | c.-191+23A>C (n.-191+23A>C) c.-406+13886A>C (n.-406+13886A>C) n.166+3909A>C c.143+372A>C (n.143+372A>C) c.-519+23A>C (n.-519+23A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479717A>G | CA164948529 | CFTR | c.-191+23A>G (n.-191+23A>G) c.-406+13886A>G (n.-406+13886A>G) n.166+3909A>G c.143+372A>G (n.143+372A>G) c.-519+23A>G (n.-519+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479718G>A | CA1737344129 | CFTR | c.-191+24G>A (n.-191+24G>A) c.-406+13887G>A (n.-406+13887G>A) n.166+3910G>A c.143+373G>A (n.143+373G>A) c.-519+24G>A (n.-519+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479718G= | CA1737344127 | CFTR | c.-191+24G= (n.-191+24G=) c.-406+13887G= (n.-406+13887G=) n.166+3910G= c.143+373G= (n.143+373G=) c.-519+24G= (n.-519+24G=) | |
7 | g.117479718G>T | CA2684616669 | CFTR | c.-191+24G>T (n.-191+24G>T) c.-406+13887G>T (n.-406+13887G>T) n.166+3910G>T c.143+373G>T (n.143+373G>T) c.-519+24G>T (n.-519+24G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479725_117479726del | CA2684616668 | CFTR | c.-191+31_-191+32del (n.-191+31_-191+32del) c.-406+13894_-406+13895del (n.-406+13894_-406+13895del) n.166+3917_166+3918del c.143+380_143+381del (n.143+380_143+381del) c.-519+31_-519+32del (n.-519+31_-519+32del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479719C>A | CA2684616670 | CFTR | c.-191+25C>A (n.-191+25C>A) c.-406+13888C>A (n.-406+13888C>A) n.166+3911C>A c.143+374C>A (n.143+374C>A) c.-519+25C>A (n.-519+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479719C>T | CA2684616671 | CFTR | c.-191+25C>T (n.-191+25C>T) c.-406+13888C>T (n.-406+13888C>T) n.166+3911C>T c.143+374C>T (n.143+374C>T) c.-519+25C>T (n.-519+25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479720G>A | CA2684616674 | CFTR | c.-191+26G>A (n.-191+26G>A) c.-406+13889G>A (n.-406+13889G>A) n.166+3912G>A c.143+375G>A (n.143+375G>A) c.-519+26G>A (n.-519+26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479720G>C | CA1737344132 | CFTR | c.-191+26G>C (n.-191+26G>C) c.-406+13889G>C (n.-406+13889G>C) n.166+3912G>C c.143+375G>C (n.143+375G>C) c.-519+26G>C (n.-519+26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479720G= | CA1737344130 | CFTR | c.-191+26G= (n.-191+26G=) c.-406+13889G= (n.-406+13889G=) n.166+3912G= c.143+375G= (n.143+375G=) c.-519+26G= (n.-519+26G=) | |
7 | g.117479720G>T | CA2684616672 | CFTR | c.-191+26G>T (n.-191+26G>T) c.-406+13889G>T (n.-406+13889G>T) n.166+3912G>T c.143+375G>T (n.143+375G>T) c.-519+26G>T (n.-519+26G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479721_117479728del | CA2684616673 | CFTR | c.-191+27_-191+34del (n.-191+27_-191+34del) c.-406+13890_-406+13897del (n.-406+13890_-406+13897del) n.166+3913_166+3920del c.143+376_143+383del (n.143+376_143+383del) c.-519+27_-519+34del (n.-519+27_-519+34del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479721C>A | CA2684616675 | CFTR | c.-191+27C>A (n.-191+27C>A) c.-406+13890C>A (n.-406+13890C>A) n.166+3913C>A c.143+376C>A (n.143+376C>A) c.-519+27C>A (n.-519+27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479721C>T | CA651906978 | CFTR | c.-191+27C>T (n.-191+27C>T) c.-406+13890C>T (n.-406+13890C>T) n.166+3913C>T c.143+376C>T (n.143+376C>T) c.-519+27C>T (n.-519+27C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117479722G>A | CA2684616676 | CFTR | c.-191+28G>A (n.-191+28G>A) c.-406+13891G>A (n.-406+13891G>A) n.166+3914G>A c.143+377G>A (n.143+377G>A) c.-519+28G>A (n.-519+28G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479722G>T | CA2684616677 | CFTR | c.-191+28G>T (n.-191+28G>T) c.-406+13891G>T (n.-406+13891G>T) n.166+3914G>T c.143+377G>T (n.143+377G>T) c.-519+28G>T (n.-519+28G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479723C>A | CA1737344134 | CFTR | c.-191+29C>A (n.-191+29C>A) c.-406+13892C>A (n.-406+13892C>A) n.166+3915C>A c.143+378C>A (n.143+378C>A) c.-519+29C>A (n.-519+29C>A) | dbSNP |
7 | g.117479723C= | CA1737344133 | CFTR | c.-191+29C= (n.-191+29C=) c.-406+13892C= (n.-406+13892C=) n.166+3915C= c.143+378C= (n.143+378C=) c.-519+29C= (n.-519+29C=) | |
7 | g.117479723C>T | CA2684616678 | CFTR | c.-191+29C>T (n.-191+29C>T) c.-406+13892C>T (n.-406+13892C>T) n.166+3915C>T c.143+378C>T (n.143+378C>T) c.-519+29C>T (n.-519+29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479724G>A | CA2684616680 | CFTR | c.-191+30G>A (n.-191+30G>A) c.-406+13893G>A (n.-406+13893G>A) n.166+3916G>A c.143+379G>A (n.143+379G>A) c.-519+30G>A (n.-519+30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479724G>C | CA1737344136 | CFTR | c.-191+30G>C (n.-191+30G>C) c.-406+13893G>C (n.-406+13893G>C) n.166+3916G>C c.143+379G>C (n.143+379G>C) c.-519+30G>C (n.-519+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479724G= | CA1737344135 | CFTR | c.-191+30G= (n.-191+30G=) c.-406+13893G= (n.-406+13893G=) n.166+3916G= c.143+379G= (n.143+379G=) c.-519+30G= (n.-519+30G=) | |
7 | g.117479724G>T | CA2684616681 | CFTR | c.-191+30G>T (n.-191+30G>T) c.-406+13893G>T (n.-406+13893G>T) n.166+3916G>T c.143+379G>T (n.143+379G>T) c.-519+30G>T (n.-519+30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479733_117479782del | CA2684616679 | CFTR | c.-191+39_-191+88del (n.-191+39_-191+88del) c.-406+13902_-406+13951del (n.-406+13902_-406+13951del) n.166+3925_166+3974del c.143+388_143+437del (n.143+388_143+437del) c.-519+39_-519+88del (n.-519+39_-519+88del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479725C>A | CA2684616682 | CFTR | c.-191+31C>A (n.-191+31C>A) c.-406+13894C>A (n.-406+13894C>A) n.166+3917C>A c.143+380C>A (n.143+380C>A) c.-519+31C>A (n.-519+31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479725C= | CA1737344139 | CFTR | c.-191+31C= (n.-191+31C=) c.-406+13894C= (n.-406+13894C=) n.166+3917C= c.143+380C= (n.143+380C=) c.-519+31C= (n.-519+31C=) | |
7 | g.117479725C>G | CA832112623 | CFTR | c.-191+31C>G (n.-191+31C>G) c.-406+13894C>G (n.-406+13894C>G) n.166+3917C>G c.143+380C>G (n.143+380C>G) c.-519+31C>G (n.-519+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479725C>T | CA2684616683 | CFTR | c.-191+31C>T (n.-191+31C>T) c.-406+13894C>T (n.-406+13894C>T) n.166+3917C>T c.143+380C>T (n.143+380C>T) c.-519+31C>T (n.-519+31C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479726G>A | CA577211705 | CFTR | c.-191+32G>A (n.-191+32G>A) c.-406+13895G>A (n.-406+13895G>A) n.166+3918G>A c.143+381G>A (n.143+381G>A) c.-519+32G>A (n.-519+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479726G= | CA1737344141 | CFTR | c.-191+32G= (n.-191+32G=) c.-406+13895G= (n.-406+13895G=) n.166+3918G= c.143+381G= (n.143+381G=) c.-519+32G= (n.-519+32G=) | |
7 | g.117479726G>T | CA832112631 | CFTR | c.-191+32G>T (n.-191+32G>T) c.-406+13895G>T (n.-406+13895G>T) n.166+3918G>T c.143+381G>T (n.143+381G>T) c.-519+32G>T (n.-519+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479727A= | CA1737344144 | CFTR | c.-191+33A= (n.-191+33A=) c.-406+13896A= (n.-406+13896A=) n.166+3919A= c.143+382A= (n.143+382A=) c.-519+33A= (n.-519+33A=) | |
7 | g.117479727A>G | CA1737344143 | CFTR | c.-191+33A>G (n.-191+33A>G) c.-406+13896A>G (n.-406+13896A>G) n.166+3919A>G c.143+382A>G (n.143+382A>G) c.-519+33A>G (n.-519+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479728G>A | CA2684616684 | CFTR | c.-191+34G>A (n.-191+34G>A) c.-406+13897G>A (n.-406+13897G>A) n.166+3920G>A c.143+383G>A (n.143+383G>A) c.-519+34G>A (n.-519+34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479728G>T | CA2684616685 | CFTR | c.-191+34G>T (n.-191+34G>T) c.-406+13897G>T (n.-406+13897G>T) n.166+3920G>T c.143+383G>T (n.143+383G>T) c.-519+34G>T (n.-519+34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479729G>A | CA2777591066 | CFTR | c.-191+35G>A (n.-191+35G>A) c.-406+13898G>A (n.-406+13898G>A) n.166+3921G>A c.143+384G>A (n.143+384G>A) c.-519+35G>A (n.-519+35G>A) | |
7 | g.117479729G>T | CA2684616686 | CFTR | c.-191+35G>T (n.-191+35G>T) c.-406+13898G>T (n.-406+13898G>T) n.166+3921G>T c.143+384G>T (n.143+384G>T) c.-519+35G>T (n.-519+35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479730G>A | CA2777591069 | CFTR | c.-191+36G>A (n.-191+36G>A) c.-406+13899G>A (n.-406+13899G>A) n.166+3922G>A c.143+385G>A (n.143+385G>A) c.-519+36G>A (n.-519+36G>A) | |
7 | g.117479730G>T | CA2684616687 | CFTR | c.-191+36G>T (n.-191+36G>T) c.-406+13899G>T (n.-406+13899G>T) n.166+3922G>T c.143+385G>T (n.143+385G>T) c.-519+36G>T (n.-519+36G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479731A>G | CA2684616688 | CFTR | c.-191+37A>G (n.-191+37A>G) c.-406+13900A>G (n.-406+13900A>G) n.166+3923A>G c.143+386A>G (n.143+386A>G) c.-519+37A>G (n.-519+37A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479732G>A | CA2684616690 | CFTR | c.-191+38G>A (n.-191+38G>A) c.-406+13901G>A (n.-406+13901G>A) n.166+3924G>A c.143+387G>A (n.143+387G>A) c.-519+38G>A (n.-519+38G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479732G>T | CA2684616691 | CFTR | c.-191+38G>T (n.-191+38G>T) c.-406+13901G>T (n.-406+13901G>T) n.166+3924G>T c.143+387G>T (n.143+387G>T) c.-519+38G>T (n.-519+38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479734del | CA2684616689 | CFTR | c.-191+40del (n.-191+40del) c.-406+13903del (n.-406+13903del) n.166+3926del c.143+389del (n.143+389del) c.-519+40del (n.-519+40del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479733G>A | CA2684616692 | CFTR | c.-191+39G>A (n.-191+39G>A) c.-406+13902G>A (n.-406+13902G>A) n.166+3925G>A c.143+388G>A (n.143+388G>A) c.-519+39G>A (n.-519+39G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479733G>C | CA2684616693 | CFTR | c.-191+39G>C (n.-191+39G>C) c.-406+13902G>C (n.-406+13902G>C) n.166+3925G>C c.143+388G>C (n.143+388G>C) c.-519+39G>C (n.-519+39G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479733G>T | CA2684616694 | CFTR | c.-191+39G>T (n.-191+39G>T) c.-406+13902G>T (n.-406+13902G>T) n.166+3925G>T c.143+388G>T (n.143+388G>T) c.-519+39G>T (n.-519+39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479734G>A | CA2684616696 | CFTR | c.-191+40G>A (n.-191+40G>A) c.-406+13903G>A (n.-406+13903G>A) n.166+3926G>A c.143+389G>A (n.143+389G>A) c.-519+40G>A (n.-519+40G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479734G= | CA1737344145 | CFTR | c.-191+40G= (n.-191+40G=) c.-406+13903G= (n.-406+13903G=) n.166+3926G= c.143+389G= (n.143+389G=) c.-519+40G= (n.-519+40G=) | |
7 | g.117479736_117479785del | CA2684616695 | CFTR | c.-191+42_-191+91del (n.-191+42_-191+91del) c.-406+13905_-406+13954del (n.-406+13905_-406+13954del) n.166+3928_166+3977del c.143+391_143+440del (n.143+391_143+440del) c.-519+42_-519+91del (n.-519+42_-519+91del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479735A= | CA1737344147 | CFTR | c.-191+41A= (n.-191+41A=) c.-406+13904A= (n.-406+13904A=) n.166+3927A= c.143+390A= (n.143+390A=) c.-519+41A= (n.-519+41A=) | |
7 | g.117479735A>G | CA164948532 | CFTR | c.-191+41A>G (n.-191+41A>G) c.-406+13904A>G (n.-406+13904A>G) n.166+3927A>G c.143+390A>G (n.143+390A>G) c.-519+41A>G (n.-519+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479737_117479748dup | CA832112632 | CFTR | c.-191+43_-191+54dup (n.-191+43_-191+54dup) c.-406+13906_-406+13917dup (n.-406+13906_-406+13917dup) n.166+3929_166+3940dup c.143+392_143+403dup (n.143+392_143+403dup) c.-519+43_-519+54dup (n.-519+43_-519+54dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479736G>A | CA2684616698 | CFTR | c.-191+42G>A (n.-191+42G>A) c.-406+13905G>A (n.-406+13905G>A) n.166+3928G>A c.143+391G>A (n.143+391G>A) c.-519+42G>A (n.-519+42G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479736G>T | CA2684616697 | CFTR | c.-191+42G>T (n.-191+42G>T) c.-406+13905G>T (n.-406+13905G>T) n.166+3928G>T c.143+391G>T (n.143+391G>T) c.-519+42G>T (n.-519+42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479737G>A | CA164948539 | CFTR | c.-191+43G>A (n.-191+43G>A) c.-406+13906G>A (n.-406+13906G>A) n.166+3929G>A c.143+392G>A (n.143+392G>A) c.-519+43G>A (n.-519+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479737G= | CA1737344150 | CFTR | c.-191+43G= (n.-191+43G=) c.-406+13906G= (n.-406+13906G=) n.166+3929G= c.143+392G= (n.143+392G=) c.-519+43G= (n.-519+43G=) | |
7 | g.117479737G>T | CA2684616700 | CFTR | c.-191+43G>T (n.-191+43G>T) c.-406+13906G>T (n.-406+13906G>T) n.166+3929G>T c.143+392G>T (n.143+392G>T) c.-519+43G>T (n.-519+43G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479738_117479787del | CA2684616699 | CFTR | c.-191+44_-191+93del (n.-191+44_-191+93del) c.-406+13907_-406+13956del (n.-406+13907_-406+13956del) n.166+3930_166+3979del c.143+393_143+442del (n.143+393_143+442del) c.-519+44_-519+93del (n.-519+44_-519+93del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479738C>A | CA1737344153 | CFTR | c.-191+44C>A (n.-191+44C>A) c.-406+13907C>A (n.-406+13907C>A) n.166+3930C>A c.143+393C>A (n.143+393C>A) c.-519+44C>A (n.-519+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479738C= | CA1737344152 | CFTR | c.-191+44C= (n.-191+44C=) c.-406+13907C= (n.-406+13907C=) n.166+3930C= c.143+393C= (n.143+393C=) c.-519+44C= (n.-519+44C=) | |
7 | g.117479738C>T | CA2777591075 | CFTR | c.-191+44C>T (n.-191+44C>T) c.-406+13907C>T (n.-406+13907C>T) n.166+3930C>T c.143+393C>T (n.143+393C>T) c.-519+44C>T (n.-519+44C>T) | |
7 | g.117479739T>C | CA1737344157 | CFTR | c.-191+45T>C (n.-191+45T>C) c.-406+13908T>C (n.-406+13908T>C) n.166+3931T>C c.143+394T>C (n.143+394T>C) c.-519+45T>C (n.-519+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479739T= | CA1737344156 | CFTR | c.-191+45T= (n.-191+45T=) c.-406+13908T= (n.-406+13908T=) n.166+3931T= c.143+394T= (n.143+394T=) c.-519+45T= (n.-519+45T=) | |
7 | g.117479740G>A | CA2684616701 | CFTR | c.-191+46G>A (n.-191+46G>A) c.-406+13909G>A (n.-406+13909G>A) n.166+3932G>A c.143+395G>A (n.143+395G>A) c.-519+46G>A (n.-519+46G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479740G>T | CA2684616702 | CFTR | c.-191+46G>T (n.-191+46G>T) c.-406+13909G>T (n.-406+13909G>T) n.166+3932G>T c.143+395G>T (n.143+395G>T) c.-519+46G>T (n.-519+46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479741G>A | CA2684616703 | CFTR | c.-191+47G>A (n.-191+47G>A) c.-406+13910G>A (n.-406+13910G>A) n.166+3933G>A c.143+396G>A (n.143+396G>A) c.-519+47G>A (n.-519+47G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479741G>T | CA2684616704 | CFTR | c.-191+47G>T (n.-191+47G>T) c.-406+13910G>T (n.-406+13910G>T) n.166+3933G>T c.143+396G>T (n.143+396G>T) c.-519+47G>T (n.-519+47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479742G>A | CA2777591079 | CFTR | c.-191+48G>A (n.-191+48G>A) c.-406+13911G>A (n.-406+13911G>A) n.166+3934G>A c.143+397G>A (n.143+397G>A) c.-519+48G>A (n.-519+48G>A) | |
7 | g.117479742G>C | CA2740097512 | CFTR | c.-191+48G>C (n.-191+48G>C) c.-406+13911G>C (n.-406+13911G>C) n.166+3934G>C c.143+397G>C (n.143+397G>C) c.-519+48G>C (n.-519+48G>C) | ClinVar |
7 | g.117479742G>T | CA2684616705 | CFTR | c.-191+48G>T (n.-191+48G>T) c.-406+13911G>T (n.-406+13911G>T) n.166+3934G>T c.143+397G>T (n.143+397G>T) c.-519+48G>T (n.-519+48G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479744G>A | CA2684616706 | CFTR | c.-191+50G>A (n.-191+50G>A) c.-406+13913G>A (n.-406+13913G>A) n.166+3936G>A c.143+399G>A (n.143+399G>A) c.-519+50G>A (n.-519+50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479744G>T | CA2684616707 | CFTR | c.-191+50G>T (n.-191+50G>T) c.-406+13913G>T (n.-406+13913G>T) n.166+3936G>T c.143+399G>T (n.143+399G>T) c.-519+50G>T (n.-519+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479744dup | CA2695208287 | CFTR | c.-191+50dup (n.-191+50dup) c.-406+13913dup (n.-406+13913dup) n.166+3936dup c.143+399dup (n.143+399dup) c.-519+50dup (n.-519+50dup) | |
7 | g.117479745T>C | CA2684616708 | CFTR | c.-191+51T>C (n.-191+51T>C) c.-406+13914T>C (n.-406+13914T>C) n.166+3937T>C c.143+400T>C (n.143+400T>C) c.-519+51T>C (n.-519+51T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479745T>G | CA1737344159 | CFTR | c.-191+51T>G (n.-191+51T>G) c.-406+13914T>G (n.-406+13914T>G) n.166+3937T>G c.143+400T>G (n.143+400T>G) c.-519+51T>G (n.-519+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479745T= | CA1737344158 | CFTR | c.-191+51T= (n.-191+51T=) c.-406+13914T= (n.-406+13914T=) n.166+3937T= c.143+400T= (n.143+400T=) c.-519+51T= (n.-519+51T=) | |
7 | g.117479746C>A | CA2684616710 | CFTR | c.-191+52C>A (n.-191+52C>A) c.-406+13915C>A (n.-406+13915C>A) n.166+3938C>A c.143+401C>A (n.143+401C>A) c.-519+52C>A (n.-519+52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479746C>G | CA2684616709 | CFTR | c.-191+52C>G (n.-191+52C>G) c.-406+13915C>G (n.-406+13915C>G) n.166+3938C>G c.143+401C>G (n.143+401C>G) c.-519+52C>G (n.-519+52C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479746C>T | CA2513504377 | CFTR | c.-191+52C>T (n.-191+52C>T) c.-406+13915C>T (n.-406+13915C>T) n.166+3938C>T c.143+401C>T (n.143+401C>T) c.-519+52C>T (n.-519+52C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479747A>C | CA2684616711 | CFTR | c.-191+53A>C (n.-191+53A>C) c.-406+13916A>C (n.-406+13916A>C) n.166+3939A>C c.143+402A>C (n.143+402A>C) c.-519+53A>C (n.-519+53A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479747A>G | CA2684616712 | CFTR | c.-191+53A>G (n.-191+53A>G) c.-406+13916A>G (n.-406+13916A>G) n.166+3939A>G c.143+402A>G (n.143+402A>G) c.-519+53A>G (n.-519+53A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479747A>T | CA2684616713 | CFTR | c.-191+53A>T (n.-191+53A>T) c.-406+13916A>T (n.-406+13916A>T) n.166+3939A>T c.143+402A>T (n.143+402A>T) c.-519+53A>T (n.-519+53A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479748G>C | CA164948542 | CFTR | c.-191+54G>C (n.-191+54G>C) c.-406+13917G>C (n.-406+13917G>C) n.166+3940G>C c.143+403G>C (n.143+403G>C) c.-519+54G>C (n.-519+54G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479748G= | CA1737344162 | CFTR | c.-191+54G= (n.-191+54G=) c.-406+13917G= (n.-406+13917G=) n.166+3940G= c.143+403G= (n.143+403G=) c.-519+54G= (n.-519+54G=) | |
7 | g.117479748G>T | CA2684616714 | CFTR | c.-191+54G>T (n.-191+54G>T) c.-406+13917G>T (n.-406+13917G>T) n.166+3940G>T c.143+403G>T (n.143+403G>T) c.-519+54G>T (n.-519+54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479749A>G | CA2684616715 | CFTR | c.-191+55A>G (n.-191+55A>G) c.-406+13918A>G (n.-406+13918A>G) n.166+3941A>G c.143+404A>G (n.143+404A>G) c.-519+55A>G (n.-519+55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479750A>C | CA2684616716 | CFTR | c.-191+56A>C (n.-191+56A>C) c.-406+13919A>C (n.-406+13919A>C) n.166+3942A>C c.143+405A>C (n.143+405A>C) c.-519+56A>C (n.-519+56A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479750A>G | CA2684616717 | CFTR | c.-191+56A>G (n.-191+56A>G) c.-406+13919A>G (n.-406+13919A>G) n.166+3942A>G c.143+405A>G (n.143+405A>G) c.-519+56A>G (n.-519+56A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479752C>A | CA1737344166 | CFTR | c.-191+58C>A (n.-191+58C>A) c.-406+13921C>A (n.-406+13921C>A) n.166+3944C>A c.143+407C>A (n.143+407C>A) c.-519+58C>A (n.-519+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479752C= | CA1737344165 | CFTR | c.-191+58C= (n.-191+58C=) c.-406+13921C= (n.-406+13921C=) n.166+3944C= c.143+407C= (n.143+407C=) c.-519+58C= (n.-519+58C=) | |
7 | g.117479752C>T | CA2512218920 | CFTR | c.-191+58C>T (n.-191+58C>T) c.-406+13921C>T (n.-406+13921C>T) n.166+3944C>T c.143+407C>T (n.143+407C>T) c.-519+58C>T (n.-519+58C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479753G>A | CA1737344169 | CFTR | c.-191+59G>A (n.-191+59G>A) c.-406+13922G>A (n.-406+13922G>A) n.166+3945G>A c.143+408G>A (n.143+408G>A) c.-519+59G>A (n.-519+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479753G>C | CA2684616718 | CFTR | c.-191+59G>C (n.-191+59G>C) c.-406+13922G>C (n.-406+13922G>C) n.166+3945G>C c.143+408G>C (n.143+408G>C) c.-519+59G>C (n.-519+59G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479753G= | CA1737344167 | CFTR | c.-191+59G= (n.-191+59G=) c.-406+13922G= (n.-406+13922G=) n.166+3945G= c.143+408G= (n.143+408G=) c.-519+59G= (n.-519+59G=) | |
7 | g.117479753G>T | CA2684616719 | CFTR | c.-191+59G>T (n.-191+59G>T) c.-406+13922G>T (n.-406+13922G>T) n.166+3945G>T c.143+408G>T (n.143+408G>T) c.-519+59G>T (n.-519+59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479754G>A | CA832112635 | CFTR | c.-191+60G>A (n.-191+60G>A) c.-406+13923G>A (n.-406+13923G>A) n.166+3946G>A c.143+409G>A (n.143+409G>A) c.-519+60G>A (n.-519+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479754G= | CA1737344170 | CFTR | c.-191+60G= (n.-191+60G=) c.-406+13923G= (n.-406+13923G=) n.166+3946G= c.143+409G= (n.143+409G=) c.-519+60G= (n.-519+60G=) | |
7 | g.117479754G>T | CA2684616720 | CFTR | c.-191+60G>T (n.-191+60G>T) c.-406+13923G>T (n.-406+13923G>T) n.166+3946G>T c.143+409G>T (n.143+409G>T) c.-519+60G>T (n.-519+60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479755G>C | CA832112639 | CFTR | c.-191+61G>C (n.-191+61G>C) c.-406+13924G>C (n.-406+13924G>C) n.166+3947G>C c.143+410G>C (n.143+410G>C) c.-519+61G>C (n.-519+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479755G= | CA1737344172 | CFTR | c.-191+61G= (n.-191+61G=) c.-406+13924G= (n.-406+13924G=) n.166+3947G= c.143+410G= (n.143+410G=) c.-519+61G= (n.-519+61G=) | |
7 | g.117479755G>T | CA2684616721 | CFTR | c.-191+61G>T (n.-191+61G>T) c.-406+13924G>T (n.-406+13924G>T) n.166+3947G>T c.143+410G>T (n.143+410G>T) c.-519+61G>T (n.-519+61G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479758del | CA2571407429 | CFTR | c.-191+64del (n.-191+64del) c.-406+13927del (n.-406+13927del) n.166+3950del c.143+413del (n.143+413del) c.-519+64del (n.-519+64del) | |
7 | g.117479757A>C | CA2684616722 | CFTR | c.-191+63A>C (n.-191+63A>C) c.-406+13926A>C (n.-406+13926A>C) n.166+3949A>C c.143+412A>C (n.143+412A>C) c.-519+63A>C (n.-519+63A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479757A>G | CA2684616723 | CFTR | c.-191+63A>G (n.-191+63A>G) c.-406+13926A>G (n.-406+13926A>G) n.166+3949A>G c.143+412A>G (n.143+412A>G) c.-519+63A>G (n.-519+63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479758A>G | CA2684616724 | CFTR | c.-191+64A>G (n.-191+64A>G) c.-406+13927A>G (n.-406+13927A>G) n.166+3950A>G c.143+413A>G (n.143+413A>G) c.-519+64A>G (n.-519+64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479759G>T | CA2603588231 | CFTR | c.-191+65G>T (n.-191+65G>T) c.-406+13928G>T (n.-406+13928G>T) n.166+3951G>T c.143+414G>T (n.143+414G>T) c.-519+65G>T (n.-519+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479760G>C | CA164948550 | CFTR | c.-191+66G>C (n.-191+66G>C) c.-406+13929G>C (n.-406+13929G>C) n.166+3952G>C c.143+415G>C (n.143+415G>C) c.-519+66G>C (n.-519+66G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479760G= | CA1737344175 | CFTR | c.-191+66G= (n.-191+66G=) c.-406+13929G= (n.-406+13929G=) n.166+3952G= c.143+415G= (n.143+415G=) c.-519+66G= (n.-519+66G=) | |
7 | g.117479760G>T | CA2684616725 | CFTR | c.-191+66G>T (n.-191+66G>T) c.-406+13929G>T (n.-406+13929G>T) n.166+3952G>T c.143+415G>T (n.143+415G>T) c.-519+66G>T (n.-519+66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479761G>A | CA2684616726 | CFTR | c.-191+67G>A (n.-191+67G>A) c.-406+13930G>A (n.-406+13930G>A) n.166+3953G>A c.143+416G>A (n.143+416G>A) c.-519+67G>A (n.-519+67G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479762A>C | CA2684616727 | CFTR | c.-191+68A>C (n.-191+68A>C) c.-406+13931A>C (n.-406+13931A>C) n.166+3954A>C c.143+417A>C (n.143+417A>C) c.-519+68A>C (n.-519+68A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479762A>G | CA2684616728 | CFTR | c.-191+68A>G (n.-191+68A>G) c.-406+13931A>G (n.-406+13931A>G) n.166+3954A>G c.143+417A>G (n.143+417A>G) c.-519+68A>G (n.-519+68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479763G>A | CA2684616729 | CFTR | c.-191+69G>A (n.-191+69G>A) c.-406+13932G>A (n.-406+13932G>A) n.166+3955G>A c.143+418G>A (n.143+418G>A) c.-519+69G>A (n.-519+69G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479763G>C | CA832112641 | CFTR | c.-191+69G>C (n.-191+69G>C) c.-406+13932G>C (n.-406+13932G>C) n.166+3955G>C c.143+418G>C (n.143+418G>C) c.-519+69G>C (n.-519+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479763G= | CA1737344177 | CFTR | c.-191+69G= (n.-191+69G=) c.-406+13932G= (n.-406+13932G=) n.166+3955G= c.143+418G= (n.143+418G=) c.-519+69G= (n.-519+69G=) | |
7 | g.117479763G>T | CA2684616730 | CFTR | c.-191+69G>T (n.-191+69G>T) c.-406+13932G>T (n.-406+13932G>T) n.166+3955G>T c.143+418G>T (n.143+418G>T) c.-519+69G>T (n.-519+69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479764G>A | CA2684616731 | CFTR | c.-191+70G>A (n.-191+70G>A) c.-406+13933G>A (n.-406+13933G>A) n.166+3956G>A c.143+419G>A (n.143+419G>A) c.-519+70G>A (n.-519+70G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479764G>T | CA2684616732 | CFTR | c.-191+70G>T (n.-191+70G>T) c.-406+13933G>T (n.-406+13933G>T) n.166+3956G>T c.143+419G>T (n.143+419G>T) c.-519+70G>T (n.-519+70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479765T>C | CA2558587794 | CFTR | c.-191+71T>C (n.-191+71T>C) c.-406+13934T>C (n.-406+13934T>C) n.166+3957T>C c.143+420T>C (n.143+420T>C) c.-519+71T>C (n.-519+71T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479765T>G | CA577211709 | CFTR | c.-191+71T>G (n.-191+71T>G) c.-406+13934T>G (n.-406+13934T>G) n.166+3957T>G c.143+420T>G (n.143+420T>G) c.-519+71T>G (n.-519+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479765T= | CA1737344182 | CFTR | c.-191+71T= (n.-191+71T=) c.-406+13934T= (n.-406+13934T=) n.166+3957T= c.143+420T= (n.143+420T=) c.-519+71T= (n.-519+71T=) | |
7 | g.117479766G>A | CA2684616734 | CFTR | c.-191+72G>A (n.-191+72G>A) c.-406+13935G>A (n.-406+13935G>A) n.166+3958G>A c.143+421G>A (n.143+421G>A) c.-519+72G>A (n.-519+72G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479766G>T | CA2554841047 | CFTR | c.-191+72G>T (n.-191+72G>T) c.-406+13935G>T (n.-406+13935G>T) n.166+3958G>T c.143+421G>T (n.143+421G>T) c.-519+72G>T (n.-519+72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479771_117479809del | CA2684616733 | CFTR | c.-191+77_-191+115del (n.-191+77_-191+115del) c.-406+13940_-406+13978del (n.-406+13940_-406+13978del) n.166+3963_166+4001del c.143+426_143+464del (n.143+426_143+464del) c.-519+77_-519+115del (n.-519+77_-519+115del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479767del | CA2684616735 | CFTR | c.-191+73del (n.-191+73del) c.-406+13936del (n.-406+13936del) n.166+3959del c.143+422del (n.143+422del) c.-519+73del (n.-519+73del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479767C>A | CA2684616736 | CFTR | c.-191+73C>A (n.-191+73C>A) c.-406+13936C>A (n.-406+13936C>A) n.166+3959C>A c.143+422C>A (n.143+422C>A) c.-519+73C>A (n.-519+73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479767C>G | CA2684616737 | CFTR | c.-191+73C>G (n.-191+73C>G) c.-406+13936C>G (n.-406+13936C>G) n.166+3959C>G c.143+422C>G (n.143+422C>G) c.-519+73C>G (n.-519+73C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479767C>T | CA2684616738 | CFTR | c.-191+73C>T (n.-191+73C>T) c.-406+13936C>T (n.-406+13936C>T) n.166+3959C>T c.143+422C>T (n.143+422C>T) c.-519+73C>T (n.-519+73C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479768G>A | CA2684616740 | CFTR | c.-191+74G>A (n.-191+74G>A) c.-406+13937G>A (n.-406+13937G>A) n.166+3960G>A c.143+423G>A (n.143+423G>A) c.-519+74G>A (n.-519+74G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479768G>T | CA2684616741 | CFTR | c.-191+74G>T (n.-191+74G>T) c.-406+13937G>T (n.-406+13937G>T) n.166+3960G>T c.143+423G>T (n.143+423G>T) c.-519+74G>T (n.-519+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479771del | CA2684616739 | CFTR | c.-191+77del (n.-191+77del) c.-406+13940del (n.-406+13940del) n.166+3963del c.143+426del (n.143+426del) c.-519+77del (n.-519+77del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479769G>A | CA2684616742 | CFTR | c.-191+75G>A (n.-191+75G>A) c.-406+13938G>A (n.-406+13938G>A) n.166+3961G>A c.143+424G>A (n.143+424G>A) c.-519+75G>A (n.-519+75G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479769G>C | CA164948557 | CFTR | c.-191+75G>C (n.-191+75G>C) c.-406+13938G>C (n.-406+13938G>C) n.166+3961G>C c.143+424G>C (n.143+424G>C) c.-519+75G>C (n.-519+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479769G= | CA1737344184 | CFTR | c.-191+75G= (n.-191+75G=) c.-406+13938G= (n.-406+13938G=) n.166+3961G= c.143+424G= (n.143+424G=) c.-519+75G= (n.-519+75G=) | |
7 | g.117479769G>T | CA2684616743 | CFTR | c.-191+75G>T (n.-191+75G>T) c.-406+13938G>T (n.-406+13938G>T) n.166+3961G>T c.143+424G>T (n.143+424G>T) c.-519+75G>T (n.-519+75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479770G>A | CA2684616746 | CFTR | c.-191+76G>A (n.-191+76G>A) c.-406+13939G>A (n.-406+13939G>A) n.166+3962G>A c.143+425G>A (n.143+425G>A) c.-519+76G>A (n.-519+76G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479770G>C | CA2684616744 | CFTR | c.-191+76G>C (n.-191+76G>C) c.-406+13939G>C (n.-406+13939G>C) n.166+3962G>C c.143+425G>C (n.143+425G>C) c.-519+76G>C (n.-519+76G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479770G>T | CA2684616745 | CFTR | c.-191+76G>T (n.-191+76G>T) c.-406+13939G>T (n.-406+13939G>T) n.166+3962G>T c.143+425G>T (n.143+425G>T) c.-519+76G>T (n.-519+76G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479771G>A | CA1737344187 | CFTR | c.-191+77G>A (n.-191+77G>A) c.-406+13940G>A (n.-406+13940G>A) n.166+3963G>A c.143+426G>A (n.143+426G>A) c.-519+77G>A (n.-519+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479771G>C | CA2684616747 | CFTR | c.-191+77G>C (n.-191+77G>C) c.-406+13940G>C (n.-406+13940G>C) n.166+3963G>C c.143+426G>C (n.143+426G>C) c.-519+77G>C (n.-519+77G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479771G= | CA1737344186 | CFTR | c.-191+77G= (n.-191+77G=) c.-406+13940G= (n.-406+13940G=) n.166+3963G= c.143+426G= (n.143+426G=) c.-519+77G= (n.-519+77G=) |