| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479628T>C | CA2684616556 | CFTR | c.-257T>C (n.-257T>C) c.-406+13797T>C (n.-406+13797T>C) n.166+3820T>C c.143+283T>C (n.143+283T>C) c.-585T>C (n.-585T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479628T>G | CA2684616557 | CFTR | c.-257T>G (n.-257T>G) c.-406+13797T>G (n.-406+13797T>G) n.166+3820T>G c.143+283T>G (n.143+283T>G) c.-585T>G (n.-585T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479629T>C | CA2684616558 | CFTR | c.-256T>C (n.-256T>C) c.-406+13798T>C (n.-406+13798T>C) n.166+3821T>C c.143+284T>C (n.143+284T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479629T>G | CA1737344074 | CFTR | c.-256T>G (n.-256T>G) c.-406+13798T>G (n.-406+13798T>G) n.166+3821T>G c.143+284T>G (n.143+284T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479629T= | CA1737344073 | CFTR | c.-256T= (n.-256T=) c.-406+13798T= (n.-406+13798T=) n.166+3821T= c.143+284T= (n.143+284T=) c.-584T= (n.-584T=) | |
| 7 | g.117479630G>A | CA2684616559 | CFTR | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-406+13799G>A (n.-406+13799G>A) n.166+3822G>A c.143+285G>A (n.143+285G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479630_117479631insTCT | CA2684616560 | CFTR | c.-255_-254insTCT (n.-255_-254insTCT) c.-406+13799_-406+13800insTCT (n.-406+13799_-406+13800insTCT) n.166+3822_166+3823insTCT c.143+285_143+286insTCT (n.143+285_143+286insTCT) c.-583_-582insTCT (n.-583_-582insTCT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479631C>A | CA2684616561 | CFTR | c.-254C>A (n.-254C>A) c.-406+13800C>A (n.-406+13800C>A) n.166+3823C>A c.143+286C>A (n.143+286C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479631C>T | CA2684616562 | CFTR | c.-254C>T (n.-254C>T) c.-406+13800C>T (n.-406+13800C>T) n.166+3823C>T c.143+286C>T (n.143+286C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479632C>T | CA2684616563 | CFTR | c.-253C>T (n.-253C>T) c.-406+13801C>T (n.-406+13801C>T) n.166+3824C>T c.143+287C>T (n.143+287C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479633A>C | CA2684616564 | CFTR | c.-252A>C (n.-252A>C) c.-406+13802A>C (n.-406+13802A>C) n.166+3825A>C c.143+288A>C (n.143+288A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479634A= | CA1737344075 | CFTR | c.-251A= (n.-251A=) c.-406+13803A= (n.-406+13803A=) n.166+3826A= c.143+289A= (n.143+289A=) c.-579A= (n.-579A=) | |
| 7 | g.117479634A>G | CA274286 | CFTR | c.-251A>G (n.-251A>G) c.-406+13803A>G (n.-406+13803A>G) n.166+3826A>G c.143+289A>G (n.143+289A>G) c.-579A>G (n.-579A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479635C>G | CA2684616565 | CFTR | c.-250C>G (n.-250C>G) c.-406+13804C>G (n.-406+13804C>G) n.166+3827C>G c.143+290C>G (n.143+290C>G) c.-578C>G (n.-578C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479636T>C | CA164948505 | CFTR | c.-249T>C (n.-249T>C) c.-406+13805T>C (n.-406+13805T>C) n.166+3828T>C c.143+291T>C (n.143+291T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479636T= | CA1737344076 | CFTR | c.-249T= (n.-249T=) c.-406+13805T= (n.-406+13805T=) n.166+3828T= c.143+291T= (n.143+291T=) c.-577T= (n.-577T=) | |
| 7 | g.117479637G>A | CA1737344078 | CFTR | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-406+13806G>A (n.-406+13806G>A) n.166+3829G>A c.143+292G>A (n.143+292G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479637G= | CA1737344077 | CFTR | c.-248G= (n.-248G=) c.-406+13806G= (n.-406+13806G=) n.166+3829G= c.143+292G= (n.143+292G=) c.-576G= (n.-576G=) | |
| 7 | g.117479637G>T | CA2684616566 | CFTR | c.-248G>T (n.-248G>T) c.-406+13806G>T (n.-406+13806G>T) n.166+3829G>T c.143+292G>T (n.143+292G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479639A>G | CA2684616567 | CFTR | c.-246A>G (n.-246A>G) c.-406+13808A>G (n.-406+13808A>G) n.166+3831A>G c.143+294A>G (n.143+294A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479640C>A | CA2684616568 | CFTR | c.-245C>A (n.-245C>A) c.-406+13809C>A (n.-406+13809C>A) n.166+3832C>A c.143+295C>A (n.143+295C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479640C>G | CA2684616570 | CFTR | c.-245C>G (n.-245C>G) c.-406+13809C>G (n.-406+13809C>G) n.166+3832C>G c.143+295C>G (n.143+295C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479640C>T | CA2684616569 | CFTR | c.-245C>T (n.-245C>T) c.-406+13809C>T (n.-406+13809C>T) n.166+3832C>T c.143+295C>T (n.143+295C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479641C>A | CA2684616571 | CFTR | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-406+13810C>A (n.-406+13810C>A) n.166+3833C>A c.143+296C>A (n.143+296C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479641C>G | CA2684616572 | CFTR | c.-244C>G (n.-244C>G) c.-406+13810C>G (n.-406+13810C>G) n.166+3833C>G c.143+296C>G (n.143+296C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479642T>A | CA2684616573 | CFTR | c.-243T>A (n.-243T>A) c.-406+13811T>A (n.-406+13811T>A) n.166+3834T>A c.143+297T>A (n.143+297T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479642T>G | CA2684616574 | CFTR | c.-243T>G (n.-243T>G) c.-406+13811T>G (n.-406+13811T>G) n.166+3834T>G c.143+297T>G (n.143+297T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479643A>C | CA2684616575 | CFTR | c.-242A>C (n.-242A>C) c.-406+13812A>C (n.-406+13812A>C) n.166+3835A>C c.143+298A>C (n.143+298A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479644A>T | CA2684616576 | CFTR | c.-241A>T (n.-241A>T) c.-406+13813A>T (n.-406+13813A>T) n.166+3836A>T c.143+299A>T (n.143+299A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479645A>G | CA2684616577 | CFTR | c.-240A>G (n.-240A>G) c.-406+13814A>G (n.-406+13814A>G) n.166+3837A>G c.143+300A>G (n.143+300A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479645A>T | CA2684616578 | CFTR | c.-240A>T (n.-240A>T) c.-406+13814A>T (n.-406+13814A>T) n.166+3837A>T c.143+300A>T (n.143+300A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479647A= | CA1737344079 | CFTR | c.-238A= (n.-238A=) c.-406+13816A= (n.-406+13816A=) n.166+3839A= c.143+302A= (n.143+302A=) c.-566A= (n.-566A=) | |
| 7 | g.117479647A>G | CA164948506 | CFTR | c.-238A>G (n.-238A>G) c.-406+13816A>G (n.-406+13816A>G) n.166+3839A>G c.143+302A>G (n.143+302A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479648G>T | CA2684616579 | CFTR | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-406+13817G>T (n.-406+13817G>T) n.166+3840G>T c.143+303G>T (n.143+303G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479649A= | CA1737344081 | CFTR | c.-236A= (n.-236A=) c.-406+13818A= (n.-406+13818A=) n.166+3841A= c.143+304A= (n.143+304A=) c.-564A= (n.-564A=) | |
| 7 | g.117479649A>C | CA2684616580 | CFTR | c.-236A>C (n.-236A>C) c.-406+13818A>C (n.-406+13818A>C) n.166+3841A>C c.143+304A>C (n.143+304A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479649A>G | CA832112602 | CFTR | c.-236A>G (n.-236A>G) c.-406+13818A>G (n.-406+13818A>G) n.166+3841A>G c.143+304A>G (n.143+304A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479651G>A | CA577211700 | CFTR | c.-234G>A (n.-234G>A) c.-406+13820G>A (n.-406+13820G>A) n.166+3843G>A c.143+306G>A (n.143+306G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479651G= | CA1737344084 | CFTR | c.-234G= (n.-234G=) c.-406+13820G= (n.-406+13820G=) n.166+3843G= c.143+306G= (n.143+306G=) c.-562G= (n.-562G=) | |
| 7 | g.117479652C>A | CA2684616581 | CFTR | c.-233C>A (n.-233C>A) c.-406+13821C>A (n.-406+13821C>A) n.166+3844C>A c.143+307C>A (n.143+307C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479652C>T | CA2684616582 | CFTR | c.-233C>T (n.-233C>T) c.-406+13821C>T (n.-406+13821C>T) n.166+3844C>T c.143+307C>T (n.143+307C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479653C>A | CA2684616583 | CFTR | c.-232C>A (n.-232C>A) c.-406+13822C>A (n.-406+13822C>A) n.166+3845C>A c.143+308C>A (n.143+308C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479653C= | CA1737344085 | CFTR | c.-232C= (n.-232C=) c.-406+13822C= (n.-406+13822C=) n.166+3845C= c.143+308C= (n.143+308C=) c.-560C= (n.-560C=) | |
| 7 | g.117479653C>T | CA1737344086 | CFTR | c.-232C>T (n.-232C>T) c.-406+13822C>T (n.-406+13822C>T) n.166+3845C>T c.143+308C>T (n.143+308C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479654G>A | CA832112608 | CFTR | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-406+13823G>A (n.-406+13823G>A) n.166+3846G>A c.143+309G>A (n.143+309G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479654G= | CA1737344087 | CFTR | c.-231G= (n.-231G=) c.-406+13823G= (n.-406+13823G=) n.166+3846G= c.143+309G= (n.143+309G=) c.-559G= (n.-559G=) | |
| 7 | g.117479654G>T | CA2684616584 | CFTR | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-406+13823G>T (n.-406+13823G>T) n.166+3846G>T c.143+309G>T (n.143+309G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479655C>A | CA2684616585 | CFTR | c.-230C>A (n.-230C>A) c.-406+13824C>A (n.-406+13824C>A) n.166+3847C>A c.143+310C>A (n.143+310C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479655C>T | CA2684616586 | CFTR | c.-230C>T (n.-230C>T) c.-406+13824C>T (n.-406+13824C>T) n.166+3847C>T c.143+310C>T (n.143+310C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479656G>A | CA1139660220 | CFTR | c.-229G>A (n.-229G>A) c.-406+13825G>A (n.-406+13825G>A) n.166+3848G>A c.143+311G>A (n.143+311G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117479656G= | CA1737344088 | CFTR | c.-229G= (n.-229G=) c.-406+13825G= (n.-406+13825G=) n.166+3848G= c.143+311G= (n.143+311G=) c.-557G= (n.-557G=) | |
| 7 | g.117479656G>T | CA2684616587 | CFTR | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-406+13825G>T (n.-406+13825G>T) n.166+3848G>T c.143+311G>T (n.143+311G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479658C>G | CA2684616588 | CFTR | c.-227C>G (n.-227C>G) c.-406+13827C>G (n.-406+13827C>G) n.166+3850C>G c.143+313C>G (n.143+313C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479659T>G | CA2684616589 | CFTR | c.-226T>G (n.-226T>G) c.-406+13828T>G (n.-406+13828T>G) n.166+3851T>G c.143+314T>G (n.143+314T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479660G>A | CA2684616590 | CFTR | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-406+13829G>A (n.-406+13829G>A) n.166+3852G>A c.143+315G>A (n.143+315G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479660G>T | CA2684616591 | CFTR | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-406+13829G>T (n.-406+13829G>T) n.166+3852G>T c.143+315G>T (n.143+315G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479662C= | CA1737344089 | CFTR | c.-223C= (n.-223C=) c.-406+13831C= (n.-406+13831C=) n.166+3854C= c.143+317C= (n.143+317C=) c.-551C= (n.-551C=) | |
| 7 | g.117479662C>G | CA832112611 | CFTR | c.-223C>G (n.-223C>G) c.-406+13831C>G (n.-406+13831C>G) n.166+3854C>G c.143+317C>G (n.143+317C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479662C>T | CA1106300106 | CFTR | c.-223C>T (n.-223C>T) c.-406+13831C>T (n.-406+13831C>T) n.166+3854C>T c.143+317C>T (n.143+317C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479663_117479664del | CA2684616592 | CFTR | c.-222_-221del (n.-222_-221del) c.-406+13832_-406+13833del (n.-406+13832_-406+13833del) n.166+3855_166+3856del c.143+318_143+319del (n.143+318_143+319del) c.-550_-549del (n.-550_-549del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479663G>A | CA577211701 | CFTR | c.-222G>A (n.-222G>A) c.-406+13832G>A (n.-406+13832G>A) n.166+3855G>A c.143+318G>A (n.143+318G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479663G= | CA1737344090 | CFTR | c.-222G= (n.-222G=) c.-406+13832G= (n.-406+13832G=) n.166+3855G= c.143+318G= (n.143+318G=) c.-550G= (n.-550G=) | |
| 7 | g.117479663G>T | CA2684616593 | CFTR | c.-222G>T (n.-222G>T) c.-406+13832G>T (n.-406+13832G>T) n.166+3855G>T c.143+318G>T (n.143+318G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479665C>A | CA2777591029 | CFTR | c.-220C>A (n.-220C>A) c.-406+13834C>A (n.-406+13834C>A) n.166+3857C>A c.143+320C>A (n.143+320C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) | |
| 7 | g.117479665C>T | CA2777591024 | CFTR | c.-220C>T (n.-220C>T) c.-406+13834C>T (n.-406+13834C>T) n.166+3857C>T c.143+320C>T (n.143+320C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) | |
| 7 | g.117479666C>A | CA2684616594 | CFTR | c.-219C>A (n.-219C>A) c.-406+13835C>A (n.-406+13835C>A) n.166+3858C>A c.143+321C>A (n.143+321C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479666C= | CA1737344091 | CFTR | c.-219C= (n.-219C=) c.-406+13835C= (n.-406+13835C=) n.166+3858C= c.143+321C= (n.143+321C=) c.-547C= (n.-547C=) | |
| 7 | g.117479666C>T | CA164948510 | CFTR | c.-219C>T (n.-219C>T) c.-406+13835C>T (n.-406+13835C>T) n.166+3858C>T c.143+321C>T (n.143+321C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479668C>A | CA2684616595 | CFTR | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-406+13837C>A (n.-406+13837C>A) n.166+3860C>A c.143+323C>A (n.143+323C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479668C= | CA1737344092 | CFTR | c.-217C= (n.-217C=) c.-406+13837C= (n.-406+13837C=) n.166+3860C= c.143+323C= (n.143+323C=) c.-545C= (n.-545C=) | |
| 7 | g.117479668C>G | CA1106300110 | CFTR | c.-217C>G (n.-217C>G) c.-406+13837C>G (n.-406+13837C>G) n.166+3860C>G c.143+323C>G (n.143+323C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479668C>T | CA164948513 | CFTR | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-406+13837C>T (n.-406+13837C>T) n.166+3860C>T c.143+323C>T (n.143+323C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479669C>A | CA2684616596 | CFTR | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-406+13838C>A (n.-406+13838C>A) n.166+3861C>A c.143+324C>A (n.143+324C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479669C= | CA1737344093 | CFTR | c.-216C= (n.-216C=) c.-406+13838C= (n.-406+13838C=) n.166+3861C= c.143+324C= (n.143+324C=) c.-544C= (n.-544C=) | |
| 7 | g.117479669C>T | CA2684616597 | CFTR | c.-216C>T (n.-216C>T) c.-406+13838C>T (n.-406+13838C>T) n.166+3861C>T c.143+324C>T (n.143+324C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479670T>A | CA2684616598 | CFTR | c.-215T>A (n.-215T>A) c.-406+13839T>A (n.-406+13839T>A) n.166+3862T>A c.143+325T>A (n.143+325T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479670T>C | CA2684616599 | CFTR | c.-215T>C (n.-215T>C) c.-406+13839T>C (n.-406+13839T>C) n.166+3862T>C c.143+325T>C (n.143+325T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479670_117479684dup | CA1106300111 | CFTR | c.-215_-201dup (n.-215_-201dup) c.-406+13839_-406+13853dup (n.-406+13839_-406+13853dup) n.166+3862_166+3876dup c.143+325_143+339dup (n.143+325_143+339dup) c.-543_-529dup (n.-543_-529dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479671G>A | CA2684616600 | CFTR | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-406+13840G>A (n.-406+13840G>A) n.166+3863G>A c.143+326G>A (n.143+326G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479672C>A | CA1106300112 | CFTR | c.-213C>A (n.-213C>A) c.-406+13841C>A (n.-406+13841C>A) n.166+3864C>A c.143+327C>A (n.143+327C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479672C= | CA1737344095 | CFTR | c.-213C= (n.-213C=) c.-406+13841C= (n.-406+13841C=) n.166+3864C= c.143+327C= (n.143+327C=) c.-541C= (n.-541C=) | |
| 7 | g.117479672C>T | CA1106300113 | CFTR | c.-213C>T (n.-213C>T) c.-406+13841C>T (n.-406+13841C>T) n.166+3864C>T c.143+327C>T (n.143+327C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479673G>A | CA2684616602 | CFTR | c.-212G>A (n.-212G>A) c.-406+13842G>A (n.-406+13842G>A) n.166+3865G>A c.143+328G>A (n.143+328G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479675del | CA2684616601 | CFTR | c.-210del (n.-210del) c.-406+13844del (n.-406+13844del) n.166+3867del c.143+330del (n.143+330del) c.-538del (n.-538del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479674G>A | CA2684616603 | CFTR | c.-211G>A (n.-211G>A) c.-406+13843G>A (n.-406+13843G>A) n.166+3866G>A c.143+329G>A (n.143+329G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479675G>A | CA164948514 | CFTR | c.-210G>A (n.-210G>A) c.-406+13844G>A (n.-406+13844G>A) n.166+3867G>A c.143+330G>A (n.143+330G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479675G= | CA1737344098 | CFTR | c.-210G= (n.-210G=) c.-406+13844G= (n.-406+13844G=) n.166+3867G= c.143+330G= (n.143+330G=) c.-538G= (n.-538G=) | |
| 7 | g.117479675G>T | CA1106300114 | CFTR | c.-210G>T (n.-210G>T) c.-406+13844G>T (n.-406+13844G>T) n.166+3867G>T c.143+330G>T (n.143+330G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479676A= | CA1737344101 | CFTR | c.-209A= (n.-209A=) c.-406+13845A= (n.-406+13845A=) n.166+3868A= c.143+331A= (n.143+331A=) c.-537A= (n.-537A=) | |
| 7 | g.117479676A>C | CA2684616604 | CFTR | c.-209A>C (n.-209A>C) c.-406+13845A>C (n.-406+13845A>C) n.166+3868A>C c.143+331A>C (n.143+331A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479676A>G | CA164948517 | CFTR | c.-209A>G (n.-209A>G) c.-406+13845A>G (n.-406+13845A>G) n.166+3868A>G c.143+331A>G (n.143+331A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479677T>C | CA2684616605 | CFTR | c.-208T>C (n.-208T>C) c.-406+13846T>C (n.-406+13846T>C) n.166+3869T>C c.143+332T>C (n.143+332T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479678G>T | CA2684616607 | CFTR | c.-207G>T (n.-207G>T) c.-406+13847G>T (n.-406+13847G>T) n.166+3870G>T c.143+333G>T (n.143+333G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479680del | CA2684616606 | CFTR | c.-205del (n.-205del) c.-406+13849del (n.-406+13849del) n.166+3872del c.143+335del (n.143+335del) c.-533del (n.-533del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479679G>A | CA2684616608 | CFTR | c.-206G>A (n.-206G>A) c.-406+13848G>A (n.-406+13848G>A) n.166+3871G>A c.143+334G>A (n.143+334G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479680G>A | CA2684616609 | CFTR | c.-205G>A (n.-205G>A) c.-406+13849G>A (n.-406+13849G>A) n.166+3872G>A c.143+335G>A (n.143+335G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479680G>T | CA2684616610 | CFTR | c.-205G>T (n.-205G>T) c.-406+13849G>T (n.-406+13849G>T) n.166+3872G>T c.143+335G>T (n.143+335G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479681C>A | CA2684616611 | CFTR | c.-204C>A (n.-204C>A) c.-406+13850C>A (n.-406+13850C>A) n.166+3873C>A c.143+336C>A (n.143+336C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479681C>G | CA2684616612 | CFTR | c.-204C>G (n.-204C>G) c.-406+13850C>G (n.-406+13850C>G) n.166+3873C>G c.143+336C>G (n.143+336C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479681C>T | CA2684616613 | CFTR | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-406+13850C>T (n.-406+13850C>T) n.166+3873C>T c.143+336C>T (n.143+336C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479683T>C | CA2684616614 | CFTR | c.-202T>C (n.-202T>C) c.-406+13852T>C (n.-406+13852T>C) n.166+3875T>C c.143+338T>C (n.143+338T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479684G>A | CA2684616615 | CFTR | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-406+13853G>A (n.-406+13853G>A) n.166+3876G>A c.143+339G>A (n.143+339G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479684G= | CA1737344103 | CFTR | c.-201G= (n.-201G=) c.-406+13853G= (n.-406+13853G=) n.166+3876G= c.143+339G= (n.143+339G=) c.-529G= (n.-529G=) | |
| 7 | g.117479684G>T | CA2684616616 | CFTR | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-406+13853G>T (n.-406+13853G>T) n.166+3876G>T c.143+339G>T (n.143+339G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479685G>A | CA164948525 | CFTR | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-406+13854G>A (n.-406+13854G>A) n.166+3877G>A c.143+340G>A (n.143+340G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479685G>C | CA2684616618 | CFTR | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-406+13854G>C (n.-406+13854G>C) n.166+3877G>C c.143+340G>C (n.143+340G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479685G= | CA1737344105 | CFTR | c.-200G= (n.-200G=) c.-406+13854G= (n.-406+13854G=) n.166+3877G= c.143+340G= (n.143+340G=) c.-528G= (n.-528G=) | |
| 7 | g.117479685G>T | CA2684616617 | CFTR | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-406+13854G>T (n.-406+13854G>T) n.166+3877G>T c.143+340G>T (n.143+340G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479686_117479687dup | CA1106300118 | CFTR | c.-199_-198dup (n.-199_-198dup) c.-406+13855_-406+13856dup (n.-406+13855_-406+13856dup) n.166+3878_166+3879dup c.143+341_143+342dup (n.143+341_143+342dup) c.-527_-526dup (n.-527_-526dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479686T>C | CA2684616619 | CFTR | c.-199T>C (n.-199T>C) c.-406+13855T>C (n.-406+13855T>C) n.166+3878T>C c.143+341T>C (n.143+341T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479686T>G | CA577211704 | CFTR | c.-199T>G (n.-199T>G) c.-406+13855T>G (n.-406+13855T>G) n.166+3878T>G c.143+341T>G (n.143+341T>G) c.-527T>G (n.-527T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479686T= | CA1737344106 | CFTR | c.-199T= (n.-199T=) c.-406+13855T= (n.-406+13855T=) n.166+3878T= c.143+341T= (n.143+341T=) c.-527T= (n.-527T=) | |
| 7 | g.117479687G>A | CA1737344109 | CFTR | c.-198G>A (n.-198G>A) c.-406+13856G>A (n.-406+13856G>A) n.166+3879G>A c.143+342G>A (n.143+342G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479687G= | CA1737344108 | CFTR | c.-198G= (n.-198G=) c.-406+13856G= (n.-406+13856G=) n.166+3879G= c.143+342G= (n.143+342G=) c.-526G= (n.-526G=) | |
| 7 | g.117479687G>T | CA2684616620 | CFTR | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-406+13856G>T (n.-406+13856G>T) n.166+3879G>T c.143+342G>T (n.143+342G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479688C>A | CA2684616621 | CFTR | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-406+13857C>A (n.-406+13857C>A) n.166+3880C>A c.143+343C>A (n.143+343C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479688C>T | CA2684616622 | CFTR | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-406+13857C>T (n.-406+13857C>T) n.166+3880C>T c.143+343C>T (n.143+343C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479689T>C | CA2684616623 | CFTR | c.-196T>C (n.-196T>C) c.-406+13858T>C (n.-406+13858T>C) n.166+3881T>C c.143+344T>C (n.143+344T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479689T>G | CA1737344110 | CFTR | c.-196T>G (n.-196T>G) c.-406+13858T>G (n.-406+13858T>G) n.166+3881T>G c.143+344T>G (n.143+344T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479689T= | CA1737344112 | CFTR | c.-196T= (n.-196T=) c.-406+13858T= (n.-406+13858T=) n.166+3881T= c.143+344T= (n.143+344T=) c.-524T= (n.-524T=) | |
| 7 | g.117479690G>T | CA2684616624 | CFTR | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-406+13859G>T (n.-406+13859G>T) n.166+3882G>T c.143+345G>T (n.143+345G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479691G>T | CA2684616625 | CFTR | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-406+13860G>T (n.-406+13860G>T) n.166+3883G>T c.143+346G>T (n.143+346G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479692G>T | CA2684616626 | CFTR | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-406+13861G>T (n.-406+13861G>T) n.166+3884G>T c.143+347G>T (n.143+347G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479693C>A | CA2684616627 | CFTR | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-406+13862C>A (n.-406+13862C>A) n.166+3885C>A c.143+348C>A (n.143+348C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479693C>T | CA2684616628 | CFTR | c.-192C>T (n.-192C>T) c.-406+13862C>T (n.-406+13862C>T) n.166+3885C>T c.143+348C>T (n.143+348C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479694G>A | CA2684616629 | CFTR | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-406+13863G>A (n.-406+13863G>A) n.166+3886G>A c.143+349G>A (n.143+349G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479694G>T | CA2684616630 | CFTR | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-406+13863G>T (n.-406+13863G>T) n.166+3886G>T c.143+349G>T (n.143+349G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479695G>A | CA2684616631 | CFTR | c.-191+1G>A (n.-191+1G>A) c.-406+13864G>A (n.-406+13864G>A) n.166+3887G>A c.143+350G>A (n.143+350G>A) c.-519+1G>A (n.-519+1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479695G>T | CA2684616632 | CFTR | c.-191+1G>T (n.-191+1G>T) c.-406+13864G>T (n.-406+13864G>T) n.166+3887G>T c.143+350G>T (n.143+350G>T) c.-519+1G>T (n.-519+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479696T>A | CA1737344114 | CFTR | c.-191+2T>A (n.-191+2T>A) c.-406+13865T>A (n.-406+13865T>A) n.166+3888T>A c.143+351T>A (n.143+351T>A) c.-519+2T>A (n.-519+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479696T>C | CA2684616633 | CFTR | c.-191+2T>C (n.-191+2T>C) c.-406+13865T>C (n.-406+13865T>C) n.166+3888T>C c.143+351T>C (n.143+351T>C) c.-519+2T>C (n.-519+2T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479696T>G | CA1737344116 | CFTR | c.-191+2T>G (n.-191+2T>G) c.-406+13865T>G (n.-406+13865T>G) n.166+3888T>G c.143+351T>G (n.143+351T>G) c.-519+2T>G (n.-519+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479696T= | CA1737344113 | CFTR | c.-191+2T= (n.-191+2T=) c.-406+13865T= (n.-406+13865T=) n.166+3888T= c.143+351T= (n.143+351T=) c.-519+2T= (n.-519+2T=) | |
| 7 | g.117479697A>C | CA2684616634 | CFTR | c.-191+3A>C (n.-191+3A>C) c.-406+13866A>C (n.-406+13866A>C) n.166+3889A>C c.143+352A>C (n.143+352A>C) c.-519+3A>C (n.-519+3A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479698del | CA2777591043 | CFTR | c.-191+4del (n.-191+4del) c.-406+13867del (n.-406+13867del) n.166+3890del c.143+353del (n.143+353del) c.-519+4del (n.-519+4del) | |
| 7 | g.117479698A>C | CA2684616635 | CFTR | c.-191+4A>C (n.-191+4A>C) c.-406+13867A>C (n.-406+13867A>C) n.166+3890A>C c.143+353A>C (n.143+353A>C) c.-519+4A>C (n.-519+4A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479698A>G | CA2684616636 | CFTR | c.-191+4A>G (n.-191+4A>G) c.-406+13867A>G (n.-406+13867A>G) n.166+3890A>G c.143+353A>G (n.143+353A>G) c.-519+4A>G (n.-519+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479700G>A | CA1737344118 | CFTR | c.-191+6G>A (n.-191+6G>A) c.-406+13869G>A (n.-406+13869G>A) n.166+3892G>A c.143+355G>A (n.143+355G>A) c.-519+6G>A (n.-519+6G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479700G= | CA1737344117 | CFTR | c.-191+6G= (n.-191+6G=) c.-406+13869G= (n.-406+13869G=) n.166+3892G= c.143+355G= (n.143+355G=) c.-519+6G= (n.-519+6G=) | |
| 7 | g.117479700G>T | CA2684616637 | CFTR | c.-191+6G>T (n.-191+6G>T) c.-406+13869G>T (n.-406+13869G>T) n.166+3892G>T c.143+355G>T (n.143+355G>T) c.-519+6G>T (n.-519+6G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479701A>G | CA2684616638 | CFTR | c.-191+7A>G (n.-191+7A>G) c.-406+13870A>G (n.-406+13870A>G) n.166+3893A>G c.143+356A>G (n.143+356A>G) c.-519+7A>G (n.-519+7A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479702C>A | CA2684616639 | CFTR | c.-191+8C>A (n.-191+8C>A) c.-406+13871C>A (n.-406+13871C>A) n.166+3894C>A c.143+357C>A (n.143+357C>A) c.-519+8C>A (n.-519+8C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479702C>T | CA2684616640 | CFTR | c.-191+8C>T (n.-191+8C>T) c.-406+13871C>T (n.-406+13871C>T) n.166+3894C>T c.143+357C>T (n.143+357C>T) c.-519+8C>T (n.-519+8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479703A= | CA1737344119 | CFTR | c.-191+9A= (n.-191+9A=) c.-406+13872A= (n.-406+13872A=) n.166+3895A= c.143+358A= (n.143+358A=) c.-519+9A= (n.-519+9A=) | |
| 7 | g.117479703A>C | CA2684616641 | CFTR | c.-191+9A>C (n.-191+9A>C) c.-406+13872A>C (n.-406+13872A>C) n.166+3895A>C c.143+358A>C (n.143+358A>C) c.-519+9A>C (n.-519+9A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479703A>G | CA832112621 | CFTR | c.-191+9A>G (n.-191+9A>G) c.-406+13872A>G (n.-406+13872A>G) n.166+3895A>G c.143+358A>G (n.143+358A>G) c.-519+9A>G (n.-519+9A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479704C>A | CA2684616642 | CFTR | c.-191+10C>A (n.-191+10C>A) c.-406+13873C>A (n.-406+13873C>A) n.166+3896C>A c.143+359C>A (n.143+359C>A) c.-519+10C>A (n.-519+10C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479704C= | CA1737344120 | CFTR | c.-191+10C= (n.-191+10C=) c.-406+13873C= (n.-406+13873C=) n.166+3896C= c.143+359C= (n.143+359C=) c.-519+10C= (n.-519+10C=) | |
| 7 | g.117479704C>G | CA1737344121 | CFTR | c.-191+10C>G (n.-191+10C>G) c.-406+13873C>G (n.-406+13873C>G) n.166+3896C>G c.143+359C>G (n.143+359C>G) c.-519+10C>G (n.-519+10C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479704C>T | CA2684616643 | CFTR | c.-191+10C>T (n.-191+10C>T) c.-406+13873C>T (n.-406+13873C>T) n.166+3896C>T c.143+359C>T (n.143+359C>T) c.-519+10C>T (n.-519+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479705G>A | CA2684616646 | CFTR | c.-191+11G>A (n.-191+11G>A) c.-406+13874G>A (n.-406+13874G>A) n.166+3897G>A c.143+360G>A (n.143+360G>A) c.-519+11G>A (n.-519+11G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479705G>C | CA2684616644 | CFTR | c.-191+11G>C (n.-191+11G>C) c.-406+13874G>C (n.-406+13874G>C) n.166+3897G>C c.143+360G>C (n.143+360G>C) c.-519+11G>C (n.-519+11G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479705G>T | CA2684616645 | CFTR | c.-191+11G>T (n.-191+11G>T) c.-406+13874G>T (n.-406+13874G>T) n.166+3897G>T c.143+360G>T (n.143+360G>T) c.-519+11G>T (n.-519+11G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479706G>T | CA2684616647 | CFTR | c.-191+12G>T (n.-191+12G>T) c.-406+13875G>T (n.-406+13875G>T) n.166+3898G>T c.143+361G>T (n.143+361G>T) c.-519+12G>T (n.-519+12G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479707A>C | CA2684616648 | CFTR | c.-191+13A>C (n.-191+13A>C) c.-406+13876A>C (n.-406+13876A>C) n.166+3899A>C c.143+362A>C (n.143+362A>C) c.-519+13A>C (n.-519+13A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479707A>G | CA2684616649 | CFTR | c.-191+13A>G (n.-191+13A>G) c.-406+13876A>G (n.-406+13876A>G) n.166+3899A>G c.143+362A>G (n.143+362A>G) c.-519+13A>G (n.-519+13A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479708C>A | CA2684616650 | CFTR | c.-191+14C>A (n.-191+14C>A) c.-406+13877C>A (n.-406+13877C>A) n.166+3900C>A c.143+363C>A (n.143+363C>A) c.-519+14C>A (n.-519+14C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479708C>G | CA2684616651 | CFTR | c.-191+14C>G (n.-191+14C>G) c.-406+13877C>G (n.-406+13877C>G) n.166+3900C>G c.143+363C>G (n.143+363C>G) c.-519+14C>G (n.-519+14C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479708C>T | CA2684616652 | CFTR | c.-191+14C>T (n.-191+14C>T) c.-406+13877C>T (n.-406+13877C>T) n.166+3900C>T c.143+363C>T (n.143+363C>T) c.-519+14C>T (n.-519+14C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479709C>A | CA2684616653 | CFTR | c.-191+15C>A (n.-191+15C>A) c.-406+13878C>A (n.-406+13878C>A) n.166+3901C>A c.143+364C>A (n.143+364C>A) c.-519+15C>A (n.-519+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479710T>C | CA2684616654 | CFTR | c.-191+16T>C (n.-191+16T>C) c.-406+13879T>C (n.-406+13879T>C) n.166+3902T>C c.143+365T>C (n.143+365T>C) c.-519+16T>C (n.-519+16T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479710T>G | CA2684616655 | CFTR | c.-191+16T>G (n.-191+16T>G) c.-406+13879T>G (n.-406+13879T>G) n.166+3902T>G c.143+365T>G (n.143+365T>G) c.-519+16T>G (n.-519+16T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479711G>A | CA2684616656 | CFTR | c.-191+17G>A (n.-191+17G>A) c.-406+13880G>A (n.-406+13880G>A) n.166+3903G>A c.143+366G>A (n.143+366G>A) c.-519+17G>A (n.-519+17G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479711G>T | CA2684616657 | CFTR | c.-191+17G>T (n.-191+17G>T) c.-406+13880G>T (n.-406+13880G>T) n.166+3903G>T c.143+366G>T (n.143+366G>T) c.-519+17G>T (n.-519+17G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479712G>A | CA2684616658 | CFTR | c.-191+18G>A (n.-191+18G>A) c.-406+13881G>A (n.-406+13881G>A) n.166+3904G>A c.143+367G>A (n.143+367G>A) c.-519+18G>A (n.-519+18G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479712G>T | CA2684616659 | CFTR | c.-191+18G>T (n.-191+18G>T) c.-406+13881G>T (n.-406+13881G>T) n.166+3904G>T c.143+367G>T (n.143+367G>T) c.-519+18G>T (n.-519+18G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479713A>C | CA2684616661 | CFTR | c.-191+19A>C (n.-191+19A>C) c.-406+13882A>C (n.-406+13882A>C) n.166+3905A>C c.143+368A>C (n.143+368A>C) c.-519+19A>C (n.-519+19A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479713A>G | CA2684616660 | CFTR | c.-191+19A>G (n.-191+19A>G) c.-406+13882A>G (n.-406+13882A>G) n.166+3905A>G c.143+368A>G (n.143+368A>G) c.-519+19A>G (n.-519+19A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479714A>C | CA2684616662 | CFTR | c.-191+20A>C (n.-191+20A>C) c.-406+13883A>C (n.-406+13883A>C) n.166+3906A>C c.143+369A>C (n.143+369A>C) c.-519+20A>C (n.-519+20A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479714A>G | CA2684616663 | CFTR | c.-191+20A>G (n.-191+20A>G) c.-406+13883A>G (n.-406+13883A>G) n.166+3906A>G c.143+369A>G (n.143+369A>G) c.-519+20A>G (n.-519+20A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479715G>A | CA2684616664 | CFTR | c.-191+21G>A (n.-191+21G>A) c.-406+13884G>A (n.-406+13884G>A) n.166+3907G>A c.143+370G>A (n.143+370G>A) c.-519+21G>A (n.-519+21G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479715G>T | CA2684616665 | CFTR | c.-191+21G>T (n.-191+21G>T) c.-406+13884G>T (n.-406+13884G>T) n.166+3907G>T c.143+370G>T (n.143+370G>T) c.-519+21G>T (n.-519+21G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479716G>A | CA1737344124 | CFTR | c.-191+22G>A (n.-191+22G>A) c.-406+13885G>A (n.-406+13885G>A) n.166+3908G>A c.143+371G>A (n.143+371G>A) c.-519+22G>A (n.-519+22G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479716G= | CA1737344123 | CFTR | c.-191+22G= (n.-191+22G=) c.-406+13885G= (n.-406+13885G=) n.166+3908G= c.143+371G= (n.143+371G=) c.-519+22G= (n.-519+22G=) | |
| 7 | g.117479716G>T | CA2684616666 | CFTR | c.-191+22G>T (n.-191+22G>T) c.-406+13885G>T (n.-406+13885G>T) n.166+3908G>T c.143+371G>T (n.143+371G>T) c.-519+22G>T (n.-519+22G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479717A= | CA1737344126 | CFTR | c.-191+23A= (n.-191+23A=) c.-406+13886A= (n.-406+13886A=) n.166+3909A= c.143+372A= (n.143+372A=) c.-519+23A= (n.-519+23A=) | |
| 7 | g.117479717A>C | CA2684616667 | CFTR | c.-191+23A>C (n.-191+23A>C) c.-406+13886A>C (n.-406+13886A>C) n.166+3909A>C c.143+372A>C (n.143+372A>C) c.-519+23A>C (n.-519+23A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479717A>G | CA164948529 | CFTR | c.-191+23A>G (n.-191+23A>G) c.-406+13886A>G (n.-406+13886A>G) n.166+3909A>G c.143+372A>G (n.143+372A>G) c.-519+23A>G (n.-519+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479718G>A | CA1737344129 | CFTR | c.-191+24G>A (n.-191+24G>A) c.-406+13887G>A (n.-406+13887G>A) n.166+3910G>A c.143+373G>A (n.143+373G>A) c.-519+24G>A (n.-519+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479718G= | CA1737344127 | CFTR | c.-191+24G= (n.-191+24G=) c.-406+13887G= (n.-406+13887G=) n.166+3910G= c.143+373G= (n.143+373G=) c.-519+24G= (n.-519+24G=) | |
| 7 | g.117479718G>T | CA2684616669 | CFTR | c.-191+24G>T (n.-191+24G>T) c.-406+13887G>T (n.-406+13887G>T) n.166+3910G>T c.143+373G>T (n.143+373G>T) c.-519+24G>T (n.-519+24G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479725_117479726del | CA2684616668 | CFTR | c.-191+31_-191+32del (n.-191+31_-191+32del) c.-406+13894_-406+13895del (n.-406+13894_-406+13895del) n.166+3917_166+3918del c.143+380_143+381del (n.143+380_143+381del) c.-519+31_-519+32del (n.-519+31_-519+32del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479719C>A | CA2684616670 | CFTR | c.-191+25C>A (n.-191+25C>A) c.-406+13888C>A (n.-406+13888C>A) n.166+3911C>A c.143+374C>A (n.143+374C>A) c.-519+25C>A (n.-519+25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479719C>T | CA2684616671 | CFTR | c.-191+25C>T (n.-191+25C>T) c.-406+13888C>T (n.-406+13888C>T) n.166+3911C>T c.143+374C>T (n.143+374C>T) c.-519+25C>T (n.-519+25C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479720G>A | CA2684616674 | CFTR | c.-191+26G>A (n.-191+26G>A) c.-406+13889G>A (n.-406+13889G>A) n.166+3912G>A c.143+375G>A (n.143+375G>A) c.-519+26G>A (n.-519+26G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479720G>C | CA1737344132 | CFTR | c.-191+26G>C (n.-191+26G>C) c.-406+13889G>C (n.-406+13889G>C) n.166+3912G>C c.143+375G>C (n.143+375G>C) c.-519+26G>C (n.-519+26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479720G= | CA1737344130 | CFTR | c.-191+26G= (n.-191+26G=) c.-406+13889G= (n.-406+13889G=) n.166+3912G= c.143+375G= (n.143+375G=) c.-519+26G= (n.-519+26G=) | |
| 7 | g.117479720G>T | CA2684616672 | CFTR | c.-191+26G>T (n.-191+26G>T) c.-406+13889G>T (n.-406+13889G>T) n.166+3912G>T c.143+375G>T (n.143+375G>T) c.-519+26G>T (n.-519+26G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479721_117479728del | CA2684616673 | CFTR | c.-191+27_-191+34del (n.-191+27_-191+34del) c.-406+13890_-406+13897del (n.-406+13890_-406+13897del) n.166+3913_166+3920del c.143+376_143+383del (n.143+376_143+383del) c.-519+27_-519+34del (n.-519+27_-519+34del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479721C>A | CA2684616675 | CFTR | c.-191+27C>A (n.-191+27C>A) c.-406+13890C>A (n.-406+13890C>A) n.166+3913C>A c.143+376C>A (n.143+376C>A) c.-519+27C>A (n.-519+27C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479721C>T | CA651906978 | CFTR | c.-191+27C>T (n.-191+27C>T) c.-406+13890C>T (n.-406+13890C>T) n.166+3913C>T c.143+376C>T (n.143+376C>T) c.-519+27C>T (n.-519+27C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117479722G>A | CA2684616676 | CFTR | c.-191+28G>A (n.-191+28G>A) c.-406+13891G>A (n.-406+13891G>A) n.166+3914G>A c.143+377G>A (n.143+377G>A) c.-519+28G>A (n.-519+28G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479722G>T | CA2684616677 | CFTR | c.-191+28G>T (n.-191+28G>T) c.-406+13891G>T (n.-406+13891G>T) n.166+3914G>T c.143+377G>T (n.143+377G>T) c.-519+28G>T (n.-519+28G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479723C>A | CA1737344134 | CFTR | c.-191+29C>A (n.-191+29C>A) c.-406+13892C>A (n.-406+13892C>A) n.166+3915C>A c.143+378C>A (n.143+378C>A) c.-519+29C>A (n.-519+29C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479723C= | CA1737344133 | CFTR | c.-191+29C= (n.-191+29C=) c.-406+13892C= (n.-406+13892C=) n.166+3915C= c.143+378C= (n.143+378C=) c.-519+29C= (n.-519+29C=) | |
| 7 | g.117479723C>T | CA2684616678 | CFTR | c.-191+29C>T (n.-191+29C>T) c.-406+13892C>T (n.-406+13892C>T) n.166+3915C>T c.143+378C>T (n.143+378C>T) c.-519+29C>T (n.-519+29C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479724G>A | CA2684616680 | CFTR | c.-191+30G>A (n.-191+30G>A) c.-406+13893G>A (n.-406+13893G>A) n.166+3916G>A c.143+379G>A (n.143+379G>A) c.-519+30G>A (n.-519+30G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479724G>C | CA1737344136 | CFTR | c.-191+30G>C (n.-191+30G>C) c.-406+13893G>C (n.-406+13893G>C) n.166+3916G>C c.143+379G>C (n.143+379G>C) c.-519+30G>C (n.-519+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479724G= | CA1737344135 | CFTR | c.-191+30G= (n.-191+30G=) c.-406+13893G= (n.-406+13893G=) n.166+3916G= c.143+379G= (n.143+379G=) c.-519+30G= (n.-519+30G=) | |
| 7 | g.117479724G>T | CA2684616681 | CFTR | c.-191+30G>T (n.-191+30G>T) c.-406+13893G>T (n.-406+13893G>T) n.166+3916G>T c.143+379G>T (n.143+379G>T) c.-519+30G>T (n.-519+30G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479733_117479782del | CA2684616679 | CFTR | c.-191+39_-191+88del (n.-191+39_-191+88del) c.-406+13902_-406+13951del (n.-406+13902_-406+13951del) n.166+3925_166+3974del c.143+388_143+437del (n.143+388_143+437del) c.-519+39_-519+88del (n.-519+39_-519+88del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479725C>A | CA2684616682 | CFTR | c.-191+31C>A (n.-191+31C>A) c.-406+13894C>A (n.-406+13894C>A) n.166+3917C>A c.143+380C>A (n.143+380C>A) c.-519+31C>A (n.-519+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479725C= | CA1737344139 | CFTR | c.-191+31C= (n.-191+31C=) c.-406+13894C= (n.-406+13894C=) n.166+3917C= c.143+380C= (n.143+380C=) c.-519+31C= (n.-519+31C=) | |
| 7 | g.117479725C>G | CA832112623 | CFTR | c.-191+31C>G (n.-191+31C>G) c.-406+13894C>G (n.-406+13894C>G) n.166+3917C>G c.143+380C>G (n.143+380C>G) c.-519+31C>G (n.-519+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479725C>T | CA2684616683 | CFTR | c.-191+31C>T (n.-191+31C>T) c.-406+13894C>T (n.-406+13894C>T) n.166+3917C>T c.143+380C>T (n.143+380C>T) c.-519+31C>T (n.-519+31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479726G>A | CA577211705 | CFTR | c.-191+32G>A (n.-191+32G>A) c.-406+13895G>A (n.-406+13895G>A) n.166+3918G>A c.143+381G>A (n.143+381G>A) c.-519+32G>A (n.-519+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479726G= | CA1737344141 | CFTR | c.-191+32G= (n.-191+32G=) c.-406+13895G= (n.-406+13895G=) n.166+3918G= c.143+381G= (n.143+381G=) c.-519+32G= (n.-519+32G=) | |
| 7 | g.117479726G>T | CA832112631 | CFTR | c.-191+32G>T (n.-191+32G>T) c.-406+13895G>T (n.-406+13895G>T) n.166+3918G>T c.143+381G>T (n.143+381G>T) c.-519+32G>T (n.-519+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479727A= | CA1737344144 | CFTR | c.-191+33A= (n.-191+33A=) c.-406+13896A= (n.-406+13896A=) n.166+3919A= c.143+382A= (n.143+382A=) c.-519+33A= (n.-519+33A=) | |
| 7 | g.117479727A>G | CA1737344143 | CFTR | c.-191+33A>G (n.-191+33A>G) c.-406+13896A>G (n.-406+13896A>G) n.166+3919A>G c.143+382A>G (n.143+382A>G) c.-519+33A>G (n.-519+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479728G>A | CA2684616684 | CFTR | c.-191+34G>A (n.-191+34G>A) c.-406+13897G>A (n.-406+13897G>A) n.166+3920G>A c.143+383G>A (n.143+383G>A) c.-519+34G>A (n.-519+34G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479728G>T | CA2684616685 | CFTR | c.-191+34G>T (n.-191+34G>T) c.-406+13897G>T (n.-406+13897G>T) n.166+3920G>T c.143+383G>T (n.143+383G>T) c.-519+34G>T (n.-519+34G>T) | gnomAD v4 |