| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479556A>G | CA2684616507 | CFTR | c.-329A>G (n.-329A>G) c.-406+13725A>G (n.-406+13725A>G) n.166+3748A>G c.143+211A>G (n.143+211A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479557C>A | CA832112541 | CFTR | c.-328C>A (n.-328C>A) c.-406+13726C>A (n.-406+13726C>A) n.166+3749C>A c.143+212C>A (n.143+212C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479557C= | CA1737344003 | CFTR | c.-328C= (n.-328C=) c.-406+13726C= (n.-406+13726C=) n.166+3749C= c.143+212C= (n.143+212C=) c.-656C= (n.-656C=) | |
| 7 | g.117479557C>G | CA2684616508 | CFTR | c.-328C>G (n.-328C>G) c.-406+13726C>G (n.-406+13726C>G) n.166+3749C>G c.143+212C>G (n.143+212C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479557C>T | CA1737344004 | CFTR | c.-328C>T (n.-328C>T) c.-406+13726C>T (n.-406+13726C>T) n.166+3749C>T c.143+212C>T (n.143+212C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479558G>A | CA164948468 | CFTR | c.-327G>A (n.-327G>A) c.-406+13727G>A (n.-406+13727G>A) n.166+3750G>A c.143+213G>A (n.143+213G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479558G= | CA1737344006 | CFTR | c.-327G= (n.-327G=) c.-406+13727G= (n.-406+13727G=) n.166+3750G= c.143+213G= (n.143+213G=) c.-655G= (n.-655G=) | |
| 7 | g.117479558G>T | CA2684616509 | CFTR | c.-327G>T (n.-327G>T) c.-406+13727G>T (n.-406+13727G>T) n.166+3750G>T c.143+213G>T (n.143+213G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479559C>A | CA1737344009 | CFTR | c.-326C>A (n.-326C>A) c.-406+13728C>A (n.-406+13728C>A) n.166+3751C>A c.143+214C>A (n.143+214C>A) c.-654C>A (n.-654C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479559C= | CA1737344010 | CFTR | c.-326C= (n.-326C=) c.-406+13728C= (n.-406+13728C=) n.166+3751C= c.143+214C= (n.143+214C=) c.-654C= (n.-654C=) | |
| 7 | g.117479559C>G | CA2684616510 | CFTR | c.-326C>G (n.-326C>G) c.-406+13728C>G (n.-406+13728C>G) n.166+3751C>G c.143+214C>G (n.143+214C>G) c.-654C>G (n.-654C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117479559C>T | CA2684616511 | CFTR | c.-326C>T (n.-326C>T) c.-406+13728C>T (n.-406+13728C>T) n.166+3751C>T c.143+214C>T (n.143+214C>T) c.-654C>T (n.-654C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479559_117479562delinsCGAA | CA1737344011 | CFTR | c.-326_-323delinsCGAA (n.-326_-323delinsCGAA) c.-406+13728_-406+13731delinsCGAA (n.-406+13728_-406+13731delinsCGAA) n.166+3751_166+3754delinsCGAA c.143+214_143+217delinsCGAA (n.143+214_143+217delinsCGAA) c.-654_-651delinsCGAA (n.-654_-651delinsCGAA) | |
| 7 | g.117479560G>A | CA2684616512 | CFTR | c.-325G>A (n.-325G>A) c.-406+13729G>A (n.-406+13729G>A) n.166+3752G>A c.143+215G>A (n.143+215G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479561_117479563del | CA577211690 | CFTR | c.-324_-322del (n.-324_-322del) c.-406+13730_-406+13732del (n.-406+13730_-406+13732del) n.166+3753_166+3755del c.143+216_143+218del (n.143+216_143+218del) c.-652_-650del (n.-652_-650del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479561A= | CA1737344013 | CFTR | c.-324A= (n.-324A=) c.-406+13730A= (n.-406+13730A=) n.166+3753A= c.143+216A= (n.143+216A=) c.-652A= (n.-652A=) | |
| 7 | g.117479561A>G | CA1737344015 | CFTR | c.-324A>G (n.-324A>G) c.-406+13730A>G (n.-406+13730A>G) n.166+3753A>G c.143+216A>G (n.143+216A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479562A= | CA1737344017 | CFTR | c.-323A= (n.-323A=) c.-406+13731A= (n.-406+13731A=) n.166+3754A= c.143+217A= (n.143+217A=) c.-651A= (n.-651A=) | |
| 7 | g.117479562A>T | CA832112545 | CFTR | c.-323A>T (n.-323A>T) c.-406+13731A>T (n.-406+13731A>T) n.166+3754A>T c.143+217A>T (n.143+217A>T) c.-651A>T (n.-651A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479564G>A | CA2684616513 | CFTR | c.-321G>A (n.-321G>A) c.-406+13733G>A (n.-406+13733G>A) n.166+3756G>A c.143+219G>A (n.143+219G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479565A>G | CA2684616514 | CFTR | c.-320A>G (n.-320A>G) c.-406+13734A>G (n.-406+13734A>G) n.166+3757A>G c.143+220A>G (n.143+220A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479566G>A | CA577211692 | CFTR | c.-319G>A (n.-319G>A) c.-406+13735G>A (n.-406+13735G>A) n.166+3758G>A c.143+221G>A (n.143+221G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479566G= | CA1737344018 | CFTR | c.-319G= (n.-319G=) c.-406+13735G= (n.-406+13735G=) n.166+3758G= c.143+221G= (n.143+221G=) c.-647G= (n.-647G=) | |
| 7 | g.117479566G>T | CA2684616515 | CFTR | c.-319G>T (n.-319G>T) c.-406+13735G>T (n.-406+13735G>T) n.166+3758G>T c.143+221G>T (n.143+221G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479567G>T | CA2684616516 | CFTR | c.-318G>T (n.-318G>T) c.-406+13736G>T (n.-406+13736G>T) n.166+3759G>T c.143+222G>T (n.143+222G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479568G>A | CA1737344020 | CFTR | c.-317G>A (n.-317G>A) c.-406+13737G>A (n.-406+13737G>A) n.166+3760G>A c.143+223G>A (n.143+223G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479568G= | CA1737344019 | CFTR | c.-317G= (n.-317G=) c.-406+13737G= (n.-406+13737G=) n.166+3760G= c.143+223G= (n.143+223G=) c.-645G= (n.-645G=) | |
| 7 | g.117479569T>A | CA2684616517 | CFTR | c.-316T>A (n.-316T>A) c.-406+13738T>A (n.-406+13738T>A) n.166+3761T>A c.143+224T>A (n.143+224T>A) c.-644T>A (n.-644T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479569T>G | CA2684616518 | CFTR | c.-316T>G (n.-316T>G) c.-406+13738T>G (n.-406+13738T>G) n.166+3761T>G c.143+224T>G (n.143+224T>G) c.-644T>G (n.-644T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479570C>A | CA1737344022 | CFTR | c.-315C>A (n.-315C>A) c.-406+13739C>A (n.-406+13739C>A) n.166+3762C>A c.143+225C>A (n.143+225C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479570C= | CA1737344021 | CFTR | c.-315C= (n.-315C=) c.-406+13739C= (n.-406+13739C=) n.166+3762C= c.143+225C= (n.143+225C=) c.-643C= (n.-643C=) | |
| 7 | g.117479571T>C | CA2560129196 | CFTR | c.-314T>C (n.-314T>C) c.-406+13740T>C (n.-406+13740T>C) n.166+3763T>C c.143+226T>C (n.143+226T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479572A>G | CA2684616519 | CFTR | c.-313A>G (n.-313A>G) c.-406+13741A>G (n.-406+13741A>G) n.166+3764A>G c.143+227A>G (n.143+227A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479573G>T | CA2684616520 | CFTR | c.-312G>T (n.-312G>T) c.-406+13742G>T (n.-406+13742G>T) n.166+3765G>T c.143+228G>T (n.143+228G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479574G>C | CA2715498660 | CFTR | c.-311G>C (n.-311G>C) c.-406+13743G>C (n.-406+13743G>C) n.166+3766G>C c.143+229G>C (n.143+229G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479574G>T | CA2684616521 | CFTR | c.-311G>T (n.-311G>T) c.-406+13743G>T (n.-406+13743G>T) n.166+3766G>T c.143+229G>T (n.143+229G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479575A>G | CA2684616522 | CFTR | c.-310A>G (n.-310A>G) c.-406+13744A>G (n.-406+13744A>G) n.166+3767A>G c.143+230A>G (n.143+230A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479576A>G | CA2684616523 | CFTR | c.-309A>G (n.-309A>G) c.-406+13745A>G (n.-406+13745A>G) n.166+3768A>G c.143+231A>G (n.143+231A>G) c.-637A>G (n.-637A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479577G>T | CA2684616524 | CFTR | c.-308G>T (n.-308G>T) c.-406+13746G>T (n.-406+13746G>T) n.166+3769G>T c.143+232G>T (n.143+232G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117479581T>C | CA2684616525 | CFTR | c.-304T>C (n.-304T>C) c.-406+13750T>C (n.-406+13750T>C) n.166+3773T>C c.143+236T>C (n.143+236T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479581_117479582delinsTC | CA1737344024 | CFTR | c.-304_-303delinsTC (n.-304_-303delinsTC) c.-406+13750_-406+13751delinsTC (n.-406+13750_-406+13751delinsTC) n.166+3773_166+3774delinsTC c.143+236_143+237delinsTC (n.143+236_143+237delinsTC) c.-632_-631delinsTC (n.-632_-631delinsTC) | |
| 7 | g.117479582C>G | CA2684616526 | CFTR | c.-303C>G (n.-303C>G) c.-406+13751C>G (n.-406+13751C>G) n.166+3774C>G c.143+237C>G (n.143+237C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479583del | CA832112546 | CFTR | c.-302del (n.-302del) c.-406+13752del (n.-406+13752del) n.166+3775del c.143+238del (n.143+238del) c.-630del (n.-630del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479583C>G | CA2580076269 | CFTR | c.-302C>G (n.-302C>G) c.-406+13752C>G (n.-406+13752C>G) n.166+3775C>G c.143+238C>G (n.143+238C>G) c.-630C>G (n.-630C>G) | ClinVar |
| 7 | g.117479583_117479584delinsCG | CA1737344026 | CFTR | c.-302_-301delinsCG (n.-302_-301delinsCG) c.-406+13752_-406+13753delinsCG (n.-406+13752_-406+13753delinsCG) n.166+3775_166+3776delinsCG c.143+238_143+239delinsCG (n.143+238_143+239delinsCG) c.-630_-629delinsCG (n.-630_-629delinsCG) | |
| 7 | g.117479584G>A | CA2684616527 | CFTR | c.-301G>A (n.-301G>A) c.-406+13753G>A (n.-406+13753G>A) n.166+3776G>A c.143+239G>A (n.143+239G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479584G>C | CA2573052800 | CFTR | c.-301G>C (n.-301G>C) c.-406+13753G>C (n.-406+13753G>C) n.166+3776G>C c.143+239G>C (n.143+239G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117479587dup | CA2684616528 | CFTR | c.-298dup (n.-298dup) c.-406+13756dup (n.-406+13756dup) n.166+3779dup c.143+242dup (n.143+242dup) c.-626dup (n.-626dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479587del | CA577211694 | CFTR | c.-298del (n.-298del) c.-406+13756del (n.-406+13756del) n.166+3779del c.143+242del (n.143+242del) c.-626del (n.-626del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479585G>A | CA2777590992 | CFTR | c.-300G>A (n.-300G>A) c.-406+13754G>A (n.-406+13754G>A) n.166+3777G>A c.143+240G>A (n.143+240G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) | |
| 7 | g.117479585G>C | CA832112549 | CFTR | c.-300G>C (n.-300G>C) c.-406+13754G>C (n.-406+13754G>C) n.166+3777G>C c.143+240G>C (n.143+240G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479585G= | CA1737344028 | CFTR | c.-300G= (n.-300G=) c.-406+13754G= (n.-406+13754G=) n.166+3777G= c.143+240G= (n.143+240G=) c.-628G= (n.-628G=) | |
| 7 | g.117479586G>A | CA1106300079 | CFTR | c.-299G>A (n.-299G>A) c.-406+13755G>A (n.-406+13755G>A) n.166+3778G>A c.143+241G>A (n.143+241G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479586G>C | CA2555630523 | CFTR | c.-299G>C (n.-299G>C) c.-406+13755G>C (n.-406+13755G>C) n.166+3778G>C c.143+241G>C (n.143+241G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479586G= | CA1737344030 | CFTR | c.-299G= (n.-299G=) c.-406+13755G= (n.-406+13755G=) n.166+3778G= c.143+241G= (n.143+241G=) c.-627G= (n.-627G=) | |
| 7 | g.117479587G>T | CA2684616529 | CFTR | c.-298G>T (n.-298G>T) c.-406+13756G>T (n.-406+13756G>T) n.166+3779G>T c.143+242G>T (n.143+242G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479588A= | CA1737344031 | CFTR | c.-297A= (n.-297A=) c.-406+13757A= (n.-406+13757A=) n.166+3780A= c.143+243A= (n.143+243A=) c.-625A= (n.-625A=) | |
| 7 | g.117479588A>G | CA1737344032 | CFTR | c.-297A>G (n.-297A>G) c.-406+13757A>G (n.-406+13757A>G) n.166+3780A>G c.143+243A>G (n.143+243A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479588A>T | CA1737344033 | CFTR | c.-297A>T (n.-297A>T) c.-406+13757A>T (n.-406+13757A>T) n.166+3780A>T c.143+243A>T (n.143+243A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479589G= | CA1737344035 | CFTR | c.-296G= (n.-296G=) c.-406+13758G= (n.-406+13758G=) n.166+3781G= c.143+244G= (n.143+244G=) c.-624G= (n.-624G=) | |
| 7 | g.117479589G>T | CA832112553 | CFTR | c.-296G>T (n.-296G>T) c.-406+13758G>T (n.-406+13758G>T) n.166+3781G>T c.143+244G>T (n.143+244G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479590C>A | CA2777590994 | CFTR | c.-295C>A (n.-295C>A) c.-406+13759C>A (n.-406+13759C>A) n.166+3782C>A c.143+245C>A (n.143+245C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) | |
| 7 | g.117479590C= | CA1737344036 | CFTR | c.-295C= (n.-295C=) c.-406+13759C= (n.-406+13759C=) n.166+3782C= c.143+245C= (n.143+245C=) c.-623C= (n.-623C=) | |
| 7 | g.117479590C>T | CA164948472 | CFTR | c.-295C>T (n.-295C>T) c.-406+13759C>T (n.-406+13759C>T) n.166+3782C>T c.143+245C>T (n.143+245C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479591C>T | CA2684616530 | CFTR | c.-294C>T (n.-294C>T) c.-406+13760C>T (n.-406+13760C>T) n.166+3783C>T c.143+246C>T (n.143+246C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479591_117479593del | CA2777591001 | CFTR | c.-294_-292del (n.-294_-292del) c.-406+13760_-406+13762del (n.-406+13760_-406+13762del) n.166+3783_166+3785del c.143+246_143+248del (n.143+246_143+248del) c.-622_-620del (n.-622_-620del) | |
| 7 | g.117479592G>A | CA2740097511 | CFTR | c.-293G>A (n.-293G>A) c.-406+13761G>A (n.-406+13761G>A) n.166+3784G>A c.143+247G>A (n.143+247G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) | ClinVar |
| 7 | g.117479592G= | CA1737344038 | CFTR | c.-293G= (n.-293G=) c.-406+13761G= (n.-406+13761G=) n.166+3784G= c.143+247G= (n.143+247G=) c.-621G= (n.-621G=) | |
| 7 | g.117479592G>T | CA164948474 | CFTR | c.-293G>T (n.-293G>T) c.-406+13761G>T (n.-406+13761G>T) n.166+3784G>T c.143+247G>T (n.143+247G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479593G>A | CA2684616531 | CFTR | c.-292G>A (n.-292G>A) c.-406+13762G>A (n.-406+13762G>A) n.166+3785G>A c.143+248G>A (n.143+248G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479596del | CA2777591002 | CFTR | c.-289del (n.-289del) c.-406+13765del (n.-406+13765del) n.166+3788del c.143+251del (n.143+251del) c.-617del (n.-617del) | |
| 7 | g.117479596C>A | CA2684616532 | CFTR | c.-289C>A (n.-289C>A) c.-406+13765C>A (n.-406+13765C>A) n.166+3788C>A c.143+251C>A (n.143+251C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479597T>C | CA1737344040 | CFTR | c.-288T>C (n.-288T>C) c.-406+13766T>C (n.-406+13766T>C) n.166+3789T>C c.143+252T>C (n.143+252T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479597T= | CA1737344041 | CFTR | c.-288T= (n.-288T=) c.-406+13766T= (n.-406+13766T=) n.166+3789T= c.143+252T= (n.143+252T=) c.-616T= (n.-616T=) | |
| 7 | g.117479598C>A | CA2509686909 | CFTR | c.-287C>A (n.-287C>A) c.-406+13767C>A (n.-406+13767C>A) n.166+3790C>A c.143+253C>A (n.143+253C>A) c.-615C>A (n.-615C>A) | |
| 7 | g.117479598C= | CA1737344043 | CFTR | c.-287C= (n.-287C=) c.-406+13767C= (n.-406+13767C=) n.166+3790C= c.143+253C= (n.143+253C=) c.-615C= (n.-615C=) | |
| 7 | g.117479598C>G | CA1737344044 | CFTR | c.-287C>G (n.-287C>G) c.-406+13767C>G (n.-406+13767C>G) n.166+3790C>G c.143+253C>G (n.143+253C>G) c.-615C>G (n.-615C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479598C>T | CA832112555 | CFTR | c.-287C>T (n.-287C>T) c.-406+13767C>T (n.-406+13767C>T) n.166+3790C>T c.143+253C>T (n.143+253C>T) c.-615C>T (n.-615C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479599C>A | CA2684616533 | CFTR | c.-286C>A (n.-286C>A) c.-406+13768C>A (n.-406+13768C>A) n.166+3791C>A c.143+254C>A (n.143+254C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479599C= | CA1737344046 | CFTR | c.-286C= (n.-286C=) c.-406+13768C= (n.-406+13768C=) n.166+3791C= c.143+254C= (n.143+254C=) c.-614C= (n.-614C=) | |
| 7 | g.117479599C>T | CA164948478 | CFTR | c.-286C>T (n.-286C>T) c.-406+13768C>T (n.-406+13768C>T) n.166+3791C>T c.143+254C>T (n.143+254C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479600C>A | CA2684616534 | CFTR | c.-285C>A (n.-285C>A) c.-406+13769C>A (n.-406+13769C>A) n.166+3792C>A c.143+255C>A (n.143+255C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479600C= | CA1737344048 | CFTR | c.-285C= (n.-285C=) c.-406+13769C= (n.-406+13769C=) n.166+3792C= c.143+255C= (n.143+255C=) c.-613C= (n.-613C=) | |
| 7 | g.117479600C>T | CA325804 | CFTR | c.-285C>T (n.-285C>T) c.-406+13769C>T (n.-406+13769C>T) n.166+3792C>T c.143+255C>T (n.143+255C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479601G>A | CA1737344052 | CFTR | c.-284G>A (n.-284G>A) c.-406+13770G>A (n.-406+13770G>A) n.166+3793G>A c.143+256G>A (n.143+256G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479601G= | CA1737344051 | CFTR | c.-284G= (n.-284G=) c.-406+13770G= (n.-406+13770G=) n.166+3793G= c.143+256G= (n.143+256G=) c.-612G= (n.-612G=) | |
| 7 | g.117479601G>T | CA2684616535 | CFTR | c.-284G>T (n.-284G>T) c.-406+13770G>T (n.-406+13770G>T) n.166+3793G>T c.143+256G>T (n.143+256G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479602C>A | CA2684616536 | CFTR | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-406+13771C>A (n.-406+13771C>A) n.166+3794C>A c.143+257C>A (n.143+257C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479603C>A | CA2684616537 | CFTR | c.-282C>A (n.-282C>A) c.-406+13772C>A (n.-406+13772C>A) n.166+3795C>A c.143+258C>A (n.143+258C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479603C= | CA1737344053 | CFTR | c.-282C= (n.-282C=) c.-406+13772C= (n.-406+13772C=) n.166+3795C= c.143+258C= (n.143+258C=) c.-610C= (n.-610C=) | |
| 7 | g.117479603C>G | CA832112563 | CFTR | c.-282C>G (n.-282C>G) c.-406+13772C>G (n.-406+13772C>G) n.166+3795C>G c.143+258C>G (n.143+258C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479603C>T | CA164948491 | CFTR | c.-282C>T (n.-282C>T) c.-406+13772C>T (n.-406+13772C>T) n.166+3795C>T c.143+258C>T (n.143+258C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479604G>A | CA832112569 | CFTR | c.-281G>A (n.-281G>A) c.-406+13773G>A (n.-406+13773G>A) n.166+3796G>A c.143+259G>A (n.143+259G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479604G= | CA1737344056 | CFTR | c.-281G= (n.-281G=) c.-406+13773G= (n.-406+13773G=) n.166+3796G= c.143+259G= (n.143+259G=) c.-609G= (n.-609G=) | |
| 7 | g.117479607G>T | CA2684616538 | CFTR | c.-278G>T (n.-278G>T) c.-406+13776G>T (n.-406+13776G>T) n.166+3799G>T c.143+262G>T (n.143+262G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479608G>A | CA2684616539 | CFTR | c.-277G>A (n.-277G>A) c.-406+13777G>A (n.-406+13777G>A) n.166+3800G>A c.143+263G>A (n.143+263G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479608G>T | CA2777591009 | CFTR | c.-277G>T (n.-277G>T) c.-406+13777G>T (n.-406+13777G>T) n.166+3800G>T c.143+263G>T (n.143+263G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) | |
| 7 | g.117479610T>C | CA2684616540 | CFTR | c.-275T>C (n.-275T>C) c.-406+13779T>C (n.-406+13779T>C) n.166+3802T>C c.143+265T>C (n.143+265T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479610T>G | CA1737344059 | CFTR | c.-275T>G (n.-275T>G) c.-406+13779T>G (n.-406+13779T>G) n.166+3802T>G c.143+265T>G (n.143+265T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479610T= | CA1737344058 | CFTR | c.-275T= (n.-275T=) c.-406+13779T= (n.-406+13779T=) n.166+3802T= c.143+265T= (n.143+265T=) c.-603T= (n.-603T=) | |
| 7 | g.117479611T>G | CA164948496 | CFTR | c.-274T>G (n.-274T>G) c.-406+13780T>G (n.-406+13780T>G) n.166+3803T>G c.143+266T>G (n.143+266T>G) c.-602T>G (n.-602T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479611T= | CA1737344060 | CFTR | c.-274T= (n.-274T=) c.-406+13780T= (n.-406+13780T=) n.166+3803T= c.143+266T= (n.143+266T=) c.-602T= (n.-602T=) | |
| 7 | g.117479612C>A | CA2684616541 | CFTR | c.-273C>A (n.-273C>A) c.-406+13781C>A (n.-406+13781C>A) n.166+3804C>A c.143+267C>A (n.143+267C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479612C= | CA1737344061 | CFTR | c.-273C= (n.-273C=) c.-406+13781C= (n.-406+13781C=) n.166+3804C= c.143+267C= (n.143+267C=) c.-601C= (n.-601C=) | |
| 7 | g.117479612C>T | CA164948498 | CFTR | c.-273C>T (n.-273C>T) c.-406+13781C>T (n.-406+13781C>T) n.166+3804C>T c.143+267C>T (n.143+267C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479613T>C | CA832112579 | CFTR | c.-272T>C (n.-272T>C) c.-406+13782T>C (n.-406+13782T>C) n.166+3805T>C c.143+268T>C (n.143+268T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479613T= | CA1737344062 | CFTR | c.-272T= (n.-272T=) c.-406+13782T= (n.-406+13782T=) n.166+3805T= c.143+268T= (n.143+268T=) c.-600T= (n.-600T=) | |
| 7 | g.117479615C= | CA1737344065 | CFTR | c.-270C= (n.-270C=) c.-406+13784C= (n.-406+13784C=) n.166+3807C= c.143+270C= (n.143+270C=) c.-598C= (n.-598C=) | |
| 7 | g.117479615C>G | CA2684616542 | CFTR | c.-270C>G (n.-270C>G) c.-406+13784C>G (n.-406+13784C>G) n.166+3807C>G c.143+270C>G (n.143+270C>G) c.-598C>G (n.-598C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479615C>T | CA577211696 | CFTR | c.-270C>T (n.-270C>T) c.-406+13784C>T (n.-406+13784C>T) n.166+3807C>T c.143+270C>T (n.143+270C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479616T>C | CA2684616543 | CFTR | c.-269T>C (n.-269T>C) c.-406+13785T>C (n.-406+13785T>C) n.166+3808T>C c.143+271T>C (n.143+271T>C) c.-597T>C (n.-597T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479616T>G | CA1106300099 | CFTR | c.-269T>G (n.-269T>G) c.-406+13785T>G (n.-406+13785T>G) n.166+3808T>G c.143+271T>G (n.143+271T>G) c.-597T>G (n.-597T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479616T= | CA1737344066 | CFTR | c.-269T= (n.-269T=) c.-406+13785T= (n.-406+13785T=) n.166+3808T= c.143+271T= (n.143+271T=) c.-597T= (n.-597T=) | |
| 7 | g.117479617G>A | CA1737344068 | CFTR | c.-268G>A (n.-268G>A) c.-406+13786G>A (n.-406+13786G>A) n.166+3809G>A c.143+272G>A (n.143+272G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479617G= | CA1737344067 | CFTR | c.-268G= (n.-268G=) c.-406+13786G= (n.-406+13786G=) n.166+3809G= c.143+272G= (n.143+272G=) c.-596G= (n.-596G=) | |
| 7 | g.117479619C>A | CA2684616544 | CFTR | c.-266C>A (n.-266C>A) c.-406+13788C>A (n.-406+13788C>A) n.166+3811C>A c.143+274C>A (n.143+274C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479620C>A | CA164948499 | CFTR | c.-265C>A (n.-265C>A) c.-406+13789C>A (n.-406+13789C>A) n.166+3812C>A c.143+275C>A (n.143+275C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479620C= | CA1737344069 | CFTR | c.-265C= (n.-265C=) c.-406+13789C= (n.-406+13789C=) n.166+3812C= c.143+275C= (n.143+275C=) c.-593C= (n.-593C=) | |
| 7 | g.117479620C>T | CA1737344070 | CFTR | c.-265C>T (n.-265C>T) c.-406+13789C>T (n.-406+13789C>T) n.166+3812C>T c.143+275C>T (n.143+275C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479621T>A | CA2684616545 | CFTR | c.-264T>A (n.-264T>A) c.-406+13790T>A (n.-406+13790T>A) n.166+3813T>A c.143+276T>A (n.143+276T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479621T>C | CA2684616546 | CFTR | c.-264T>C (n.-264T>C) c.-406+13790T>C (n.-406+13790T>C) n.166+3813T>C c.143+276T>C (n.143+276T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479622C>A | CA2684616548 | CFTR | c.-263C>A (n.-263C>A) c.-406+13791C>A (n.-406+13791C>A) n.166+3814C>A c.143+277C>A (n.143+277C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479622C= | CA1737344071 | CFTR | c.-263C= (n.-263C=) c.-406+13791C= (n.-406+13791C=) n.166+3814C= c.143+277C= (n.143+277C=) c.-591C= (n.-591C=) | |
| 7 | g.117479622C>T | CA832112591 | CFTR | c.-263C>T (n.-263C>T) c.-406+13791C>T (n.-406+13791C>T) n.166+3814C>T c.143+277C>T (n.143+277C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479623del | CA2684616547 | CFTR | c.-262del (n.-262del) c.-406+13792del (n.-406+13792del) n.166+3815del c.143+278del (n.143+278del) c.-590del (n.-590del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479623C>A | CA2684616549 | CFTR | c.-262C>A (n.-262C>A) c.-406+13792C>A (n.-406+13792C>A) n.166+3815C>A c.143+278C>A (n.143+278C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479624A>C | CA2684616550 | CFTR | c.-261A>C (n.-261A>C) c.-406+13793A>C (n.-406+13793A>C) n.166+3816A>C c.143+279A>C (n.143+279A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479624A>G | CA2684616551 | CFTR | c.-261A>G (n.-261A>G) c.-406+13793A>G (n.-406+13793A>G) n.166+3816A>G c.143+279A>G (n.143+279A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479625G>T | CA2684616552 | CFTR | c.-260G>T (n.-260G>T) c.-406+13794G>T (n.-406+13794G>T) n.166+3817G>T c.143+280G>T (n.143+280G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479626C>A | CA2684616553 | CFTR | c.-259C>A (n.-259C>A) c.-406+13795C>A (n.-406+13795C>A) n.166+3818C>A c.143+281C>A (n.143+281C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479626C>T | CA2684616554 | CFTR | c.-259C>T (n.-259C>T) c.-406+13795C>T (n.-406+13795C>T) n.166+3818C>T c.143+281C>T (n.143+281C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479627G>A | CA1106300101 | CFTR | c.-258G>A (n.-258G>A) c.-406+13796G>A (n.-406+13796G>A) n.166+3819G>A c.143+282G>A (n.143+282G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479627G= | CA1737344072 | CFTR | c.-258G= (n.-258G=) c.-406+13796G= (n.-406+13796G=) n.166+3819G= c.143+282G= (n.143+282G=) c.-586G= (n.-586G=) | |
| 7 | g.117479627G>T | CA2684616555 | CFTR | c.-258G>T (n.-258G>T) c.-406+13796G>T (n.-406+13796G>T) n.166+3819G>T c.143+282G>T (n.143+282G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479628T>C | CA2684616556 | CFTR | c.-257T>C (n.-257T>C) c.-406+13797T>C (n.-406+13797T>C) n.166+3820T>C c.143+283T>C (n.143+283T>C) c.-585T>C (n.-585T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479628T>G | CA2684616557 | CFTR | c.-257T>G (n.-257T>G) c.-406+13797T>G (n.-406+13797T>G) n.166+3820T>G c.143+283T>G (n.143+283T>G) c.-585T>G (n.-585T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479629T>C | CA2684616558 | CFTR | c.-256T>C (n.-256T>C) c.-406+13798T>C (n.-406+13798T>C) n.166+3821T>C c.143+284T>C (n.143+284T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479629T>G | CA1737344074 | CFTR | c.-256T>G (n.-256T>G) c.-406+13798T>G (n.-406+13798T>G) n.166+3821T>G c.143+284T>G (n.143+284T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479629T= | CA1737344073 | CFTR | c.-256T= (n.-256T=) c.-406+13798T= (n.-406+13798T=) n.166+3821T= c.143+284T= (n.143+284T=) c.-584T= (n.-584T=) | |
| 7 | g.117479630G>A | CA2684616559 | CFTR | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-406+13799G>A (n.-406+13799G>A) n.166+3822G>A c.143+285G>A (n.143+285G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479630_117479631insTCT | CA2684616560 | CFTR | c.-255_-254insTCT (n.-255_-254insTCT) c.-406+13799_-406+13800insTCT (n.-406+13799_-406+13800insTCT) n.166+3822_166+3823insTCT c.143+285_143+286insTCT (n.143+285_143+286insTCT) c.-583_-582insTCT (n.-583_-582insTCT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479631C>A | CA2684616561 | CFTR | c.-254C>A (n.-254C>A) c.-406+13800C>A (n.-406+13800C>A) n.166+3823C>A c.143+286C>A (n.143+286C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479631C>T | CA2684616562 | CFTR | c.-254C>T (n.-254C>T) c.-406+13800C>T (n.-406+13800C>T) n.166+3823C>T c.143+286C>T (n.143+286C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479632C>T | CA2684616563 | CFTR | c.-253C>T (n.-253C>T) c.-406+13801C>T (n.-406+13801C>T) n.166+3824C>T c.143+287C>T (n.143+287C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479633A>C | CA2684616564 | CFTR | c.-252A>C (n.-252A>C) c.-406+13802A>C (n.-406+13802A>C) n.166+3825A>C c.143+288A>C (n.143+288A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479634A= | CA1737344075 | CFTR | c.-251A= (n.-251A=) c.-406+13803A= (n.-406+13803A=) n.166+3826A= c.143+289A= (n.143+289A=) c.-579A= (n.-579A=) | |
| 7 | g.117479634A>G | CA274286 | CFTR | c.-251A>G (n.-251A>G) c.-406+13803A>G (n.-406+13803A>G) n.166+3826A>G c.143+289A>G (n.143+289A>G) c.-579A>G (n.-579A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479635C>G | CA2684616565 | CFTR | c.-250C>G (n.-250C>G) c.-406+13804C>G (n.-406+13804C>G) n.166+3827C>G c.143+290C>G (n.143+290C>G) c.-578C>G (n.-578C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479636T>C | CA164948505 | CFTR | c.-249T>C (n.-249T>C) c.-406+13805T>C (n.-406+13805T>C) n.166+3828T>C c.143+291T>C (n.143+291T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479636T= | CA1737344076 | CFTR | c.-249T= (n.-249T=) c.-406+13805T= (n.-406+13805T=) n.166+3828T= c.143+291T= (n.143+291T=) c.-577T= (n.-577T=) | |
| 7 | g.117479637G>A | CA1737344078 | CFTR | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-406+13806G>A (n.-406+13806G>A) n.166+3829G>A c.143+292G>A (n.143+292G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479637G= | CA1737344077 | CFTR | c.-248G= (n.-248G=) c.-406+13806G= (n.-406+13806G=) n.166+3829G= c.143+292G= (n.143+292G=) c.-576G= (n.-576G=) | |
| 7 | g.117479637G>T | CA2684616566 | CFTR | c.-248G>T (n.-248G>T) c.-406+13806G>T (n.-406+13806G>T) n.166+3829G>T c.143+292G>T (n.143+292G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479639A>G | CA2684616567 | CFTR | c.-246A>G (n.-246A>G) c.-406+13808A>G (n.-406+13808A>G) n.166+3831A>G c.143+294A>G (n.143+294A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479640C>A | CA2684616568 | CFTR | c.-245C>A (n.-245C>A) c.-406+13809C>A (n.-406+13809C>A) n.166+3832C>A c.143+295C>A (n.143+295C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479640C>G | CA2684616570 | CFTR | c.-245C>G (n.-245C>G) c.-406+13809C>G (n.-406+13809C>G) n.166+3832C>G c.143+295C>G (n.143+295C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479640C>T | CA2684616569 | CFTR | c.-245C>T (n.-245C>T) c.-406+13809C>T (n.-406+13809C>T) n.166+3832C>T c.143+295C>T (n.143+295C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479641C>A | CA2684616571 | CFTR | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-406+13810C>A (n.-406+13810C>A) n.166+3833C>A c.143+296C>A (n.143+296C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479641C>G | CA2684616572 | CFTR | c.-244C>G (n.-244C>G) c.-406+13810C>G (n.-406+13810C>G) n.166+3833C>G c.143+296C>G (n.143+296C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479642T>A | CA2684616573 | CFTR | c.-243T>A (n.-243T>A) c.-406+13811T>A (n.-406+13811T>A) n.166+3834T>A c.143+297T>A (n.143+297T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479642T>G | CA2684616574 | CFTR | c.-243T>G (n.-243T>G) c.-406+13811T>G (n.-406+13811T>G) n.166+3834T>G c.143+297T>G (n.143+297T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479643A>C | CA2684616575 | CFTR | c.-242A>C (n.-242A>C) c.-406+13812A>C (n.-406+13812A>C) n.166+3835A>C c.143+298A>C (n.143+298A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479644A>T | CA2684616576 | CFTR | c.-241A>T (n.-241A>T) c.-406+13813A>T (n.-406+13813A>T) n.166+3836A>T c.143+299A>T (n.143+299A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479645A>G | CA2684616577 | CFTR | c.-240A>G (n.-240A>G) c.-406+13814A>G (n.-406+13814A>G) n.166+3837A>G c.143+300A>G (n.143+300A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479645A>T | CA2684616578 | CFTR | c.-240A>T (n.-240A>T) c.-406+13814A>T (n.-406+13814A>T) n.166+3837A>T c.143+300A>T (n.143+300A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479647A= | CA1737344079 | CFTR | c.-238A= (n.-238A=) c.-406+13816A= (n.-406+13816A=) n.166+3839A= c.143+302A= (n.143+302A=) c.-566A= (n.-566A=) | |
| 7 | g.117479647A>G | CA164948506 | CFTR | c.-238A>G (n.-238A>G) c.-406+13816A>G (n.-406+13816A>G) n.166+3839A>G c.143+302A>G (n.143+302A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479648G>T | CA2684616579 | CFTR | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-406+13817G>T (n.-406+13817G>T) n.166+3840G>T c.143+303G>T (n.143+303G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479649A= | CA1737344081 | CFTR | c.-236A= (n.-236A=) c.-406+13818A= (n.-406+13818A=) n.166+3841A= c.143+304A= (n.143+304A=) c.-564A= (n.-564A=) | |
| 7 | g.117479649A>C | CA2684616580 | CFTR | c.-236A>C (n.-236A>C) c.-406+13818A>C (n.-406+13818A>C) n.166+3841A>C c.143+304A>C (n.143+304A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479649A>G | CA832112602 | CFTR | c.-236A>G (n.-236A>G) c.-406+13818A>G (n.-406+13818A>G) n.166+3841A>G c.143+304A>G (n.143+304A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479651G>A | CA577211700 | CFTR | c.-234G>A (n.-234G>A) c.-406+13820G>A (n.-406+13820G>A) n.166+3843G>A c.143+306G>A (n.143+306G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479651G= | CA1737344084 | CFTR | c.-234G= (n.-234G=) c.-406+13820G= (n.-406+13820G=) n.166+3843G= c.143+306G= (n.143+306G=) c.-562G= (n.-562G=) | |
| 7 | g.117479652C>A | CA2684616581 | CFTR | c.-233C>A (n.-233C>A) c.-406+13821C>A (n.-406+13821C>A) n.166+3844C>A c.143+307C>A (n.143+307C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479652C>T | CA2684616582 | CFTR | c.-233C>T (n.-233C>T) c.-406+13821C>T (n.-406+13821C>T) n.166+3844C>T c.143+307C>T (n.143+307C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479653C>A | CA2684616583 | CFTR | c.-232C>A (n.-232C>A) c.-406+13822C>A (n.-406+13822C>A) n.166+3845C>A c.143+308C>A (n.143+308C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479653C= | CA1737344085 | CFTR | c.-232C= (n.-232C=) c.-406+13822C= (n.-406+13822C=) n.166+3845C= c.143+308C= (n.143+308C=) c.-560C= (n.-560C=) | |
| 7 | g.117479653C>T | CA1737344086 | CFTR | c.-232C>T (n.-232C>T) c.-406+13822C>T (n.-406+13822C>T) n.166+3845C>T c.143+308C>T (n.143+308C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479654G>A | CA832112608 | CFTR | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-406+13823G>A (n.-406+13823G>A) n.166+3846G>A c.143+309G>A (n.143+309G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479654G= | CA1737344087 | CFTR | c.-231G= (n.-231G=) c.-406+13823G= (n.-406+13823G=) n.166+3846G= c.143+309G= (n.143+309G=) c.-559G= (n.-559G=) | |
| 7 | g.117479654G>T | CA2684616584 | CFTR | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-406+13823G>T (n.-406+13823G>T) n.166+3846G>T c.143+309G>T (n.143+309G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479655C>A | CA2684616585 | CFTR | c.-230C>A (n.-230C>A) c.-406+13824C>A (n.-406+13824C>A) n.166+3847C>A c.143+310C>A (n.143+310C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479655C>T | CA2684616586 | CFTR | c.-230C>T (n.-230C>T) c.-406+13824C>T (n.-406+13824C>T) n.166+3847C>T c.143+310C>T (n.143+310C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479656G>A | CA1139660220 | CFTR | c.-229G>A (n.-229G>A) c.-406+13825G>A (n.-406+13825G>A) n.166+3848G>A c.143+311G>A (n.143+311G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117479656G= | CA1737344088 | CFTR | c.-229G= (n.-229G=) c.-406+13825G= (n.-406+13825G=) n.166+3848G= c.143+311G= (n.143+311G=) c.-557G= (n.-557G=) | |
| 7 | g.117479656G>T | CA2684616587 | CFTR | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-406+13825G>T (n.-406+13825G>T) n.166+3848G>T c.143+311G>T (n.143+311G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) | gnomAD v4 |