| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479500_117479502dup | CA164948421 | CFTR | c.-385_-383dup (n.-385_-383dup) c.-406+13669_-406+13671dup (n.-406+13669_-406+13671dup) n.166+3692_166+3694dup c.143+155_143+157dup (n.143+155_143+157dup) c.-713_-711dup (n.-713_-711dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479500_117479502del | CA164948424 | CFTR | c.-385_-383del (n.-385_-383del) c.-406+13669_-406+13671del (n.-406+13669_-406+13671del) n.166+3692_166+3694del c.143+155_143+157del (n.143+155_143+157del) c.-713_-711del (n.-713_-711del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479497_117479502del | CA1737343943 | CFTR | c.-388_-383del (n.-388_-383del) c.-406+13666_-406+13671del (n.-406+13666_-406+13671del) n.166+3689_166+3694del c.143+152_143+157del (n.143+152_143+157del) c.-716_-711del (n.-716_-711del) | dbSNP |
| 7 | g.117479498G>A | CA1737343961 | CFTR | c.-387G>A (n.-387G>A) c.-406+13667G>A (n.-406+13667G>A) n.166+3690G>A c.143+153G>A (n.143+153G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479498G= | CA1737343959 | CFTR | c.-387G= (n.-387G=) c.-406+13667G= (n.-406+13667G=) n.166+3690G= c.143+153G= (n.143+153G=) c.-715G= (n.-715G=) | |
| 7 | g.117479498G>T | CA2684616432 | CFTR | c.-387G>T (n.-387G>T) c.-406+13667G>T (n.-406+13667G>T) n.166+3690G>T c.143+153G>T (n.143+153G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479499A>G | CA2684616433 | CFTR | c.-386A>G (n.-386A>G) c.-406+13668A>G (n.-406+13668A>G) n.166+3691A>G c.143+154A>G (n.143+154A>G) c.-714A>G (n.-714A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479499A>T | CA2684616434 | CFTR | c.-386A>T (n.-386A>T) c.-406+13668A>T (n.-406+13668A>T) n.166+3691A>T c.143+154A>T (n.143+154A>T) c.-714A>T (n.-714A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479500G>A | CA2684616435 | CFTR | c.-385G>A (n.-385G>A) c.-406+13669G>A (n.-406+13669G>A) n.166+3692G>A c.143+155G>A (n.143+155G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479500G>T | CA2684616436 | CFTR | c.-385G>T (n.-385G>T) c.-406+13669G>T (n.-406+13669G>T) n.166+3692G>T c.143+155G>T (n.143+155G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479501G>T | CA2684616437 | CFTR | c.-384G>T (n.-384G>T) c.-406+13670G>T (n.-406+13670G>T) n.166+3693G>T c.143+156G>T (n.143+156G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479503del | CA2684616438 | CFTR | c.-382del (n.-382del) c.-406+13672del (n.-406+13672del) n.166+3695del c.143+158del (n.143+158del) c.-710del (n.-710del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479503A>G | CA2684616439 | CFTR | c.-382A>G (n.-382A>G) c.-406+13672A>G (n.-406+13672A>G) n.166+3695A>G c.143+158A>G (n.143+158A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479504G>A | CA2684616441 | CFTR | c.-381G>A (n.-381G>A) c.-406+13673G>A (n.-406+13673G>A) n.166+3696G>A c.143+159G>A (n.143+159G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479504G>T | CA2684616440 | CFTR | c.-381G>T (n.-381G>T) c.-406+13673G>T (n.-406+13673G>T) n.166+3696G>T c.143+159G>T (n.143+159G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479505G>A | CA2684616442 | CFTR | c.-380G>A (n.-380G>A) c.-406+13674G>A (n.-406+13674G>A) n.166+3697G>A c.143+160G>A (n.143+160G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479505G>T | CA2684616443 | CFTR | c.-380G>T (n.-380G>T) c.-406+13674G>T (n.-406+13674G>T) n.166+3697G>T c.143+160G>T (n.143+160G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479506C>A | CA2684616444 | CFTR | c.-379C>A (n.-379C>A) c.-406+13675C>A (n.-406+13675C>A) n.166+3698C>A c.143+161C>A (n.143+161C>A) c.-707C>A (n.-707C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479506C>G | CA2684616445 | CFTR | c.-379C>G (n.-379C>G) c.-406+13675C>G (n.-406+13675C>G) n.166+3698C>G c.143+161C>G (n.143+161C>G) c.-707C>G (n.-707C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479506C>T | CA2684616446 | CFTR | c.-379C>T (n.-379C>T) c.-406+13675C>T (n.-406+13675C>T) n.166+3698C>T c.143+161C>T (n.143+161C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479507A>G | CA2684616447 | CFTR | c.-378A>G (n.-378A>G) c.-406+13676A>G (n.-406+13676A>G) n.166+3699A>G c.143+162A>G (n.143+162A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479507A>T | CA2684616448 | CFTR | c.-378A>T (n.-378A>T) c.-406+13676A>T (n.-406+13676A>T) n.166+3699A>T c.143+162A>T (n.143+162A>T) c.-706A>T (n.-706A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479508G>A | CA2684616449 | CFTR | c.-377G>A (n.-377G>A) c.-406+13677G>A (n.-406+13677G>A) n.166+3700G>A c.143+163G>A (n.143+163G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479508G>T | CA2684616450 | CFTR | c.-377G>T (n.-377G>T) c.-406+13677G>T (n.-406+13677G>T) n.166+3700G>T c.143+163G>T (n.143+163G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479509G>A | CA2684616451 | CFTR | c.-376G>A (n.-376G>A) c.-406+13678G>A (n.-406+13678G>A) n.166+3701G>A c.143+164G>A (n.143+164G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479509G>T | CA2684616452 | CFTR | c.-376G>T (n.-376G>T) c.-406+13678G>T (n.-406+13678G>T) n.166+3701G>T c.143+164G>T (n.143+164G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479510C>A | CA2684616453 | CFTR | c.-375C>A (n.-375C>A) c.-406+13679C>A (n.-406+13679C>A) n.166+3702C>A c.143+165C>A (n.143+165C>A) c.-703C>A (n.-703C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479510C>T | CA2777590978 | CFTR | c.-375C>T (n.-375C>T) c.-406+13679C>T (n.-406+13679C>T) n.166+3702C>T c.143+165C>T (n.143+165C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) | |
| 7 | g.117479511T>A | CA164948438 | CFTR | c.-374T>A (n.-374T>A) c.-406+13680T>A (n.-406+13680T>A) n.166+3703T>A c.143+166T>A (n.143+166T>A) c.-702T>A (n.-702T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479511T>C | CA2684616454 | CFTR | c.-374T>C (n.-374T>C) c.-406+13680T>C (n.-406+13680T>C) n.166+3703T>C c.143+166T>C (n.143+166T>C) c.-702T>C (n.-702T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479511T= | CA1737343964 | CFTR | c.-374T= (n.-374T=) c.-406+13680T= (n.-406+13680T=) n.166+3703T= c.143+166T= (n.143+166T=) c.-702T= (n.-702T=) | |
| 7 | g.117479512C>A | CA2684616456 | CFTR | c.-373C>A (n.-373C>A) c.-406+13681C>A (n.-406+13681C>A) n.166+3704C>A c.143+167C>A (n.143+167C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479512C>G | CA2684616455 | CFTR | c.-373C>G (n.-373C>G) c.-406+13681C>G (n.-406+13681C>G) n.166+3704C>G c.143+167C>G (n.143+167C>G) c.-701C>G (n.-701C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479513C>A | CA2684616457 | CFTR | c.-372C>A (n.-372C>A) c.-406+13682C>A (n.-406+13682C>A) n.166+3705C>A c.143+168C>A (n.143+168C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479513C>T | CA2684616458 | CFTR | c.-372C>T (n.-372C>T) c.-406+13682C>T (n.-406+13682C>T) n.166+3705C>T c.143+168C>T (n.143+168C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479514G>A | CA164948441 | CFTR | c.-371G>A (n.-371G>A) c.-406+13683G>A (n.-406+13683G>A) n.166+3706G>A c.143+169G>A (n.143+169G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479514G= | CA1737343966 | CFTR | c.-371G= (n.-371G=) c.-406+13683G= (n.-406+13683G=) n.166+3706G= c.143+169G= (n.143+169G=) c.-699G= (n.-699G=) | |
| 7 | g.117479514G>T | CA2684616460 | CFTR | c.-371G>T (n.-371G>T) c.-406+13683G>T (n.-406+13683G>T) n.166+3706G>T c.143+169G>T (n.143+169G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479517del | CA2684616459 | CFTR | c.-368del (n.-368del) c.-406+13686del (n.-406+13686del) n.166+3709del c.143+172del (n.143+172del) c.-696del (n.-696del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479515G>A | CA2684616461 | CFTR | c.-370G>A (n.-370G>A) c.-406+13684G>A (n.-406+13684G>A) n.166+3707G>A c.143+170G>A (n.143+170G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479515G>T | CA2684616462 | CFTR | c.-370G>T (n.-370G>T) c.-406+13684G>T (n.-406+13684G>T) n.166+3707G>T c.143+170G>T (n.143+170G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479516G>A | CA164948446 | CFTR | c.-369G>A (n.-369G>A) c.-406+13685G>A (n.-406+13685G>A) n.166+3708G>A c.143+171G>A (n.143+171G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479516G= | CA1737343969 | CFTR | c.-369G= (n.-369G=) c.-406+13685G= (n.-406+13685G=) n.166+3708G= c.143+171G= (n.143+171G=) c.-697G= (n.-697G=) | |
| 7 | g.117479517G>A | CA1106300057 | CFTR | c.-368G>A (n.-368G>A) c.-406+13686G>A (n.-406+13686G>A) n.166+3709G>A c.143+172G>A (n.143+172G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479517G= | CA1737343971 | CFTR | c.-368G= (n.-368G=) c.-406+13686G= (n.-406+13686G=) n.166+3709G= c.143+172G= (n.143+172G=) c.-696G= (n.-696G=) | |
| 7 | g.117479518A>C | CA2777590979 | CFTR | c.-367A>C (n.-367A>C) c.-406+13687A>C (n.-406+13687A>C) n.166+3710A>C c.143+173A>C (n.143+173A>C) c.-695A>C (n.-695A>C) | |
| 7 | g.117479518A>G | CA2684616463 | CFTR | c.-367A>G (n.-367A>G) c.-406+13687A>G (n.-406+13687A>G) n.166+3710A>G c.143+173A>G (n.143+173A>G) c.-695A>G (n.-695A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479519A>C | CA2684616464 | CFTR | c.-366A>C (n.-366A>C) c.-406+13688A>C (n.-406+13688A>C) n.166+3711A>C c.143+174A>C (n.143+174A>C) c.-694A>C (n.-694A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479519A>G | CA2684616465 | CFTR | c.-366A>G (n.-366A>G) c.-406+13688A>G (n.-406+13688A>G) n.166+3711A>G c.143+174A>G (n.143+174A>G) c.-694A>G (n.-694A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479520G>A | CA2684616466 | CFTR | c.-365G>A (n.-365G>A) c.-406+13689G>A (n.-406+13689G>A) n.166+3712G>A c.143+175G>A (n.143+175G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479520G>T | CA2684616467 | CFTR | c.-365G>T (n.-365G>T) c.-406+13689G>T (n.-406+13689G>T) n.166+3712G>T c.143+175G>T (n.143+175G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479521C>A | CA832112520 | CFTR | c.-364C>A (n.-364C>A) c.-406+13690C>A (n.-406+13690C>A) n.166+3713C>A c.143+176C>A (n.143+176C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479521C= | CA1737343972 | CFTR | c.-364C= (n.-364C=) c.-406+13690C= (n.-406+13690C=) n.166+3713C= c.143+176C= (n.143+176C=) c.-692C= (n.-692C=) | |
| 7 | g.117479521C>T | CA2684616468 | CFTR | c.-364C>T (n.-364C>T) c.-406+13690C>T (n.-406+13690C>T) n.166+3713C>T c.143+176C>T (n.143+176C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479524G>A | CA2715498655 | CFTR | c.-361G>A (n.-361G>A) c.-406+13693G>A (n.-406+13693G>A) n.166+3716G>A c.143+179G>A (n.143+179G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479524G>T | CA2684616469 | CFTR | c.-361G>T (n.-361G>T) c.-406+13693G>T (n.-406+13693G>T) n.166+3716G>T c.143+179G>T (n.143+179G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479525T>A | CA2684616470 | CFTR | c.-360T>A (n.-360T>A) c.-406+13694T>A (n.-406+13694T>A) n.166+3717T>A c.143+180T>A (n.143+180T>A) c.-688T>A (n.-688T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479525T>C | CA577211679 | CFTR | c.-360T>C (n.-360T>C) c.-406+13694T>C (n.-406+13694T>C) n.166+3717T>C c.143+180T>C (n.143+180T>C) c.-688T>C (n.-688T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479525T>G | CA2684616471 | CFTR | c.-360T>G (n.-360T>G) c.-406+13694T>G (n.-406+13694T>G) n.166+3717T>G c.143+180T>G (n.143+180T>G) c.-688T>G (n.-688T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479525_117479526delinsTG | CA1737343975 | CFTR | c.-360_-359delinsTG (n.-360_-359delinsTG) c.-406+13694_-406+13695delinsTG (n.-406+13694_-406+13695delinsTG) n.166+3717_166+3718delinsTG c.143+180_143+181delinsTG (n.143+180_143+181delinsTG) c.-688_-687delinsTG (n.-688_-687delinsTG) | |
| 7 | g.117479526G>A | CA2684616472 | CFTR | c.-359G>A (n.-359G>A) c.-406+13695G>A (n.-406+13695G>A) n.166+3718G>A c.143+181G>A (n.143+181G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479526G>T | CA2684616473 | CFTR | c.-359G>T (n.-359G>T) c.-406+13695G>T (n.-406+13695G>T) n.166+3718G>T c.143+181G>T (n.143+181G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479527del | CA1737343976 | CFTR | c.-358del (n.-358del) c.-406+13696del (n.-406+13696del) n.166+3719del c.143+182del (n.143+182del) c.-686del (n.-686del) | dbSNP |
| 7 | g.117479527G>A | CA2684616474 | CFTR | c.-358G>A (n.-358G>A) c.-406+13696G>A (n.-406+13696G>A) n.166+3719G>A c.143+182G>A (n.143+182G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479527G>T | CA2684616475 | CFTR | c.-358G>T (n.-358G>T) c.-406+13696G>T (n.-406+13696G>T) n.166+3719G>T c.143+182G>T (n.143+182G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479528C>A | CA2684616476 | CFTR | c.-357C>A (n.-357C>A) c.-406+13697C>A (n.-406+13697C>A) n.166+3720C>A c.143+183C>A (n.143+183C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479528C>T | CA2684616477 | CFTR | c.-357C>T (n.-357C>T) c.-406+13697C>T (n.-406+13697C>T) n.166+3720C>T c.143+183C>T (n.143+183C>T) c.-685C>T (n.-685C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479529A>G | CA2825001511 | CFTR | c.-356A>G (n.-356A>G) c.-406+13698A>G (n.-406+13698A>G) n.166+3721A>G c.143+184A>G (n.143+184A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) | ClinVar |
| 7 | g.117479529A>T | CA2684616478 | CFTR | c.-356A>T (n.-356A>T) c.-406+13698A>T (n.-406+13698A>T) n.166+3721A>T c.143+184A>T (n.143+184A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479530G>T | CA2684616479 | CFTR | c.-355G>T (n.-355G>T) c.-406+13699G>T (n.-406+13699G>T) n.166+3722G>T c.143+185G>T (n.143+185G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479531C>A | CA2684616480 | CFTR | c.-354C>A (n.-354C>A) c.-406+13700C>A (n.-406+13700C>A) n.166+3723C>A c.143+186C>A (n.143+186C>A) c.-682C>A (n.-682C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479531C= | CA1737343977 | CFTR | c.-354C= (n.-354C=) c.-406+13700C= (n.-406+13700C=) n.166+3723C= c.143+186C= (n.143+186C=) c.-682C= (n.-682C=) | |
| 7 | g.117479531C>G | CA1737343978 | CFTR | c.-354C>G (n.-354C>G) c.-406+13700C>G (n.-406+13700C>G) n.166+3723C>G c.143+186C>G (n.143+186C>G) c.-682C>G (n.-682C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479531C>T | CA2603588230 | CFTR | c.-354C>T (n.-354C>T) c.-406+13700C>T (n.-406+13700C>T) n.166+3723C>T c.143+186C>T (n.143+186C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479532G>A | CA2684616481 | CFTR | c.-353G>A (n.-353G>A) c.-406+13701G>A (n.-406+13701G>A) n.166+3724G>A c.143+187G>A (n.143+187G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479532G= | CA1737343980 | CFTR | c.-353G= (n.-353G=) c.-406+13701G= (n.-406+13701G=) n.166+3724G= c.143+187G= (n.143+187G=) c.-681G= (n.-681G=) | |
| 7 | g.117479532G>T | CA577211682 | CFTR | c.-353G>T (n.-353G>T) c.-406+13701G>T (n.-406+13701G>T) n.166+3724G>T c.143+187G>T (n.143+187G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479533G>A | CA2684616482 | CFTR | c.-352G>A (n.-352G>A) c.-406+13702G>A (n.-406+13702G>A) n.166+3725G>A c.143+188G>A (n.143+188G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479533G>C | CA164948453 | CFTR | c.-352G>C (n.-352G>C) c.-406+13702G>C (n.-406+13702G>C) n.166+3725G>C c.143+188G>C (n.143+188G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479533G= | CA1737343981 | CFTR | c.-352G= (n.-352G=) c.-406+13702G= (n.-406+13702G=) n.166+3725G= c.143+188G= (n.143+188G=) c.-680G= (n.-680G=) | |
| 7 | g.117479533G>T | CA2684616483 | CFTR | c.-352G>T (n.-352G>T) c.-406+13702G>T (n.-406+13702G>T) n.166+3725G>T c.143+188G>T (n.143+188G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479534G>A | CA2684616484 | CFTR | c.-351G>A (n.-351G>A) c.-406+13703G>A (n.-406+13703G>A) n.166+3726G>A c.143+189G>A (n.143+189G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479534G>T | CA2684616485 | CFTR | c.-351G>T (n.-351G>T) c.-406+13703G>T (n.-406+13703G>T) n.166+3726G>T c.143+189G>T (n.143+189G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479536C>A | CA2684616486 | CFTR | c.-349C>A (n.-349C>A) c.-406+13705C>A (n.-406+13705C>A) n.166+3728C>A c.143+191C>A (n.143+191C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479536C= | CA1737343982 | CFTR | c.-349C= (n.-349C=) c.-406+13705C= (n.-406+13705C=) n.166+3728C= c.143+191C= (n.143+191C=) c.-677C= (n.-677C=) | |
| 7 | g.117479536C>T | CA577211686 | CFTR | c.-349C>T (n.-349C>T) c.-406+13705C>T (n.-406+13705C>T) n.166+3728C>T c.143+191C>T (n.143+191C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479537C>A | CA832112527 | CFTR | c.-348C>A (n.-348C>A) c.-406+13706C>A (n.-406+13706C>A) n.166+3729C>A c.143+192C>A (n.143+192C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479537C= | CA1737343984 | CFTR | c.-348C= (n.-348C=) c.-406+13706C= (n.-406+13706C=) n.166+3729C= c.143+192C= (n.143+192C=) c.-676C= (n.-676C=) | |
| 7 | g.117479537C>T | CA2684616487 | CFTR | c.-348C>T (n.-348C>T) c.-406+13706C>T (n.-406+13706C>T) n.166+3729C>T c.143+192C>T (n.143+192C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479538T>C | CA832112529 | CFTR | c.-347T>C (n.-347T>C) c.-406+13707T>C (n.-406+13707T>C) n.166+3730T>C c.143+193T>C (n.143+193T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479538T= | CA1737343985 | CFTR | c.-347T= (n.-347T=) c.-406+13707T= (n.-406+13707T=) n.166+3730T= c.143+193T= (n.143+193T=) c.-675T= (n.-675T=) | |
| 7 | g.117479539G>A | CA2684616488 | CFTR | c.-346G>A (n.-346G>A) c.-406+13708G>A (n.-406+13708G>A) n.166+3731G>A c.143+194G>A (n.143+194G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479539G>C | CA1106300065 | CFTR | c.-346G>C (n.-346G>C) c.-406+13708G>C (n.-406+13708G>C) n.166+3731G>C c.143+194G>C (n.143+194G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479539G= | CA1737343987 | CFTR | c.-346G= (n.-346G=) c.-406+13708G= (n.-406+13708G=) n.166+3731G= c.143+194G= (n.143+194G=) c.-674G= (n.-674G=) | |
| 7 | g.117479540G= | CA1737343989 | CFTR | c.-345G= (n.-345G=) c.-406+13709G= (n.-406+13709G=) n.166+3732G= c.143+195G= (n.143+195G=) c.-673G= (n.-673G=) | |
| 7 | g.117479540G>T | CA1737343990 | CFTR | c.-345G>T (n.-345G>T) c.-406+13709G>T (n.-406+13709G>T) n.166+3732G>T c.143+195G>T (n.143+195G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479541G>A | CA457225628 | CFTR | c.-344G>A (n.-344G>A) c.-406+13710G>A (n.-406+13710G>A) n.166+3733G>A c.143+196G>A (n.143+196G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479541G= | CA1737343992 | CFTR | c.-344G= (n.-344G=) c.-406+13710G= (n.-406+13710G=) n.166+3733G= c.143+196G= (n.143+196G=) c.-672G= (n.-672G=) | |
| 7 | g.117479541G>T | CA2684616489 | CFTR | c.-344G>T (n.-344G>T) c.-406+13710G>T (n.-406+13710G>T) n.166+3733G>T c.143+196G>T (n.143+196G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479543C>A | CA2684616490 | CFTR | c.-342C>A (n.-342C>A) c.-406+13712C>A (n.-406+13712C>A) n.166+3735C>A c.143+198C>A (n.143+198C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479543C= | CA1737343994 | CFTR | c.-342C= (n.-342C=) c.-406+13712C= (n.-406+13712C=) n.166+3735C= c.143+198C= (n.143+198C=) c.-670C= (n.-670C=) | |
| 7 | g.117479543C>T | CA832112530 | CFTR | c.-342C>T (n.-342C>T) c.-406+13712C>T (n.-406+13712C>T) n.166+3735C>T c.143+198C>T (n.143+198C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479544T>C | CA1737343996 | CFTR | c.-341T>C (n.-341T>C) c.-406+13713T>C (n.-406+13713T>C) n.166+3736T>C c.143+199T>C (n.143+199T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479544T>G | CA2825001512 | CFTR | c.-341T>G (n.-341T>G) c.-406+13713T>G (n.-406+13713T>G) n.166+3736T>G c.143+199T>G (n.143+199T>G) c.-669T>G (n.-669T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117479544T= | CA1737343995 | CFTR | c.-341T= (n.-341T=) c.-406+13713T= (n.-406+13713T=) n.166+3736T= c.143+199T= (n.143+199T=) c.-669T= (n.-669T=) | |
| 7 | g.117479545G>A | CA2684616492 | CFTR | c.-340G>A (n.-340G>A) c.-406+13714G>A (n.-406+13714G>A) n.166+3737G>A c.143+200G>A (n.143+200G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479545G>C | CA164948456 | CFTR | c.-340G>C (n.-340G>C) c.-406+13714G>C (n.-406+13714G>C) n.166+3737G>C c.143+200G>C (n.143+200G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479545G= | CA1737343998 | CFTR | c.-340G= (n.-340G=) c.-406+13714G= (n.-406+13714G=) n.166+3737G= c.143+200G= (n.143+200G=) c.-668G= (n.-668G=) | |
| 7 | g.117479545G>T | CA2684616491 | CFTR | c.-340G>T (n.-340G>T) c.-406+13714G>T (n.-406+13714G>T) n.166+3737G>T c.143+200G>T (n.143+200G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479546G>A | CA2684616493 | CFTR | c.-339G>A (n.-339G>A) c.-406+13715G>A (n.-406+13715G>A) n.166+3738G>A c.143+201G>A (n.143+201G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479546G>T | CA2684616494 | CFTR | c.-339G>T (n.-339G>T) c.-406+13715G>T (n.-406+13715G>T) n.166+3738G>T c.143+201G>T (n.143+201G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479547C>A | CA2684616495 | CFTR | c.-338C>A (n.-338C>A) c.-406+13716C>A (n.-406+13716C>A) n.166+3739C>A c.143+202C>A (n.143+202C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117479547C= | CA1737343999 | CFTR | c.-338C= (n.-338C=) c.-406+13716C= (n.-406+13716C=) n.166+3739C= c.143+202C= (n.143+202C=) c.-666C= (n.-666C=) | |
| 7 | g.117479547C>T | CA577211688 | CFTR | c.-338C>T (n.-338C>T) c.-406+13716C>T (n.-406+13716C>T) n.166+3739C>T c.143+202C>T (n.143+202C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117479548G>A | CA2684616496 | CFTR | c.-337G>A (n.-337G>A) c.-406+13717G>A (n.-406+13717G>A) n.166+3740G>A c.143+203G>A (n.143+203G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479548G>T | CA2684616497 | CFTR | c.-337G>T (n.-337G>T) c.-406+13717G>T (n.-406+13717G>T) n.166+3740G>T c.143+203G>T (n.143+203G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479549G>A | CA2684616498 | CFTR | c.-336G>A (n.-336G>A) c.-406+13718G>A (n.-406+13718G>A) n.166+3741G>A c.143+204G>A (n.143+204G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479549G>T | CA2684616499 | CFTR | c.-336G>T (n.-336G>T) c.-406+13718G>T (n.-406+13718G>T) n.166+3741G>T c.143+204G>T (n.143+204G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479550A>C | CA2825001513 | CFTR | c.-335A>C (n.-335A>C) c.-406+13719A>C (n.-406+13719A>C) n.166+3742A>C c.143+205A>C (n.143+205A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117479550A>G | CA2684616500 | CFTR | c.-335A>G (n.-335A>G) c.-406+13719A>G (n.-406+13719A>G) n.166+3742A>G c.143+205A>G (n.143+205A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479551C>A | CA2684616501 | CFTR | c.-334C>A (n.-334C>A) c.-406+13720C>A (n.-406+13720C>A) n.166+3743C>A c.143+206C>A (n.143+206C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479551C= | CA1737344001 | CFTR | c.-334C= (n.-334C=) c.-406+13720C= (n.-406+13720C=) n.166+3743C= c.143+206C= (n.143+206C=) c.-662C= (n.-662C=) | |
| 7 | g.117479551C>G | CA915526201 | CFTR | c.-334C>G (n.-334C>G) c.-406+13720C>G (n.-406+13720C>G) n.166+3743C>G c.143+206C>G (n.143+206C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479552C>A | CA2684616502 | CFTR | c.-333C>A (n.-333C>A) c.-406+13721C>A (n.-406+13721C>A) n.166+3744C>A c.143+207C>A (n.143+207C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479553C>A | CA2684616503 | CFTR | c.-332C>A (n.-332C>A) c.-406+13722C>A (n.-406+13722C>A) n.166+3745C>A c.143+208C>A (n.143+208C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479553C>T | CA2684616504 | CFTR | c.-332C>T (n.-332C>T) c.-406+13722C>T (n.-406+13722C>T) n.166+3745C>T c.143+208C>T (n.143+208C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479554T>C | CA2684616505 | CFTR | c.-331T>C (n.-331T>C) c.-406+13723T>C (n.-406+13723T>C) n.166+3746T>C c.143+209T>C (n.143+209T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479555G>T | CA2684616506 | CFTR | c.-330G>T (n.-330G>T) c.-406+13724G>T (n.-406+13724G>T) n.166+3747G>T c.143+210G>T (n.143+210G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479556A>G | CA2684616507 | CFTR | c.-329A>G (n.-329A>G) c.-406+13725A>G (n.-406+13725A>G) n.166+3748A>G c.143+211A>G (n.143+211A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479557C>A | CA832112541 | CFTR | c.-328C>A (n.-328C>A) c.-406+13726C>A (n.-406+13726C>A) n.166+3749C>A c.143+212C>A (n.143+212C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479557C= | CA1737344003 | CFTR | c.-328C= (n.-328C=) c.-406+13726C= (n.-406+13726C=) n.166+3749C= c.143+212C= (n.143+212C=) c.-656C= (n.-656C=) | |
| 7 | g.117479557C>G | CA2684616508 | CFTR | c.-328C>G (n.-328C>G) c.-406+13726C>G (n.-406+13726C>G) n.166+3749C>G c.143+212C>G (n.143+212C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479557C>T | CA1737344004 | CFTR | c.-328C>T (n.-328C>T) c.-406+13726C>T (n.-406+13726C>T) n.166+3749C>T c.143+212C>T (n.143+212C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479558G>A | CA164948468 | CFTR | c.-327G>A (n.-327G>A) c.-406+13727G>A (n.-406+13727G>A) n.166+3750G>A c.143+213G>A (n.143+213G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479558G= | CA1737344006 | CFTR | c.-327G= (n.-327G=) c.-406+13727G= (n.-406+13727G=) n.166+3750G= c.143+213G= (n.143+213G=) c.-655G= (n.-655G=) | |
| 7 | g.117479558G>T | CA2684616509 | CFTR | c.-327G>T (n.-327G>T) c.-406+13727G>T (n.-406+13727G>T) n.166+3750G>T c.143+213G>T (n.143+213G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479559C>A | CA1737344009 | CFTR | c.-326C>A (n.-326C>A) c.-406+13728C>A (n.-406+13728C>A) n.166+3751C>A c.143+214C>A (n.143+214C>A) c.-654C>A (n.-654C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479559C= | CA1737344010 | CFTR | c.-326C= (n.-326C=) c.-406+13728C= (n.-406+13728C=) n.166+3751C= c.143+214C= (n.143+214C=) c.-654C= (n.-654C=) | |
| 7 | g.117479559C>G | CA2684616510 | CFTR | c.-326C>G (n.-326C>G) c.-406+13728C>G (n.-406+13728C>G) n.166+3751C>G c.143+214C>G (n.143+214C>G) c.-654C>G (n.-654C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117479559C>T | CA2684616511 | CFTR | c.-326C>T (n.-326C>T) c.-406+13728C>T (n.-406+13728C>T) n.166+3751C>T c.143+214C>T (n.143+214C>T) c.-654C>T (n.-654C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479559_117479562delinsCGAA | CA1737344011 | CFTR | c.-326_-323delinsCGAA (n.-326_-323delinsCGAA) c.-406+13728_-406+13731delinsCGAA (n.-406+13728_-406+13731delinsCGAA) n.166+3751_166+3754delinsCGAA c.143+214_143+217delinsCGAA (n.143+214_143+217delinsCGAA) c.-654_-651delinsCGAA (n.-654_-651delinsCGAA) | |
| 7 | g.117479560G>A | CA2684616512 | CFTR | c.-325G>A (n.-325G>A) c.-406+13729G>A (n.-406+13729G>A) n.166+3752G>A c.143+215G>A (n.143+215G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479561_117479563del | CA577211690 | CFTR | c.-324_-322del (n.-324_-322del) c.-406+13730_-406+13732del (n.-406+13730_-406+13732del) n.166+3753_166+3755del c.143+216_143+218del (n.143+216_143+218del) c.-652_-650del (n.-652_-650del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479561A= | CA1737344013 | CFTR | c.-324A= (n.-324A=) c.-406+13730A= (n.-406+13730A=) n.166+3753A= c.143+216A= (n.143+216A=) c.-652A= (n.-652A=) | |
| 7 | g.117479561A>G | CA1737344015 | CFTR | c.-324A>G (n.-324A>G) c.-406+13730A>G (n.-406+13730A>G) n.166+3753A>G c.143+216A>G (n.143+216A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479562A= | CA1737344017 | CFTR | c.-323A= (n.-323A=) c.-406+13731A= (n.-406+13731A=) n.166+3754A= c.143+217A= (n.143+217A=) c.-651A= (n.-651A=) | |
| 7 | g.117479562A>T | CA832112545 | CFTR | c.-323A>T (n.-323A>T) c.-406+13731A>T (n.-406+13731A>T) n.166+3754A>T c.143+217A>T (n.143+217A>T) c.-651A>T (n.-651A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479564G>A | CA2684616513 | CFTR | c.-321G>A (n.-321G>A) c.-406+13733G>A (n.-406+13733G>A) n.166+3756G>A c.143+219G>A (n.143+219G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479565A>G | CA2684616514 | CFTR | c.-320A>G (n.-320A>G) c.-406+13734A>G (n.-406+13734A>G) n.166+3757A>G c.143+220A>G (n.143+220A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479566G>A | CA577211692 | CFTR | c.-319G>A (n.-319G>A) c.-406+13735G>A (n.-406+13735G>A) n.166+3758G>A c.143+221G>A (n.143+221G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479566G= | CA1737344018 | CFTR | c.-319G= (n.-319G=) c.-406+13735G= (n.-406+13735G=) n.166+3758G= c.143+221G= (n.143+221G=) c.-647G= (n.-647G=) | |
| 7 | g.117479566G>T | CA2684616515 | CFTR | c.-319G>T (n.-319G>T) c.-406+13735G>T (n.-406+13735G>T) n.166+3758G>T c.143+221G>T (n.143+221G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479567G>T | CA2684616516 | CFTR | c.-318G>T (n.-318G>T) c.-406+13736G>T (n.-406+13736G>T) n.166+3759G>T c.143+222G>T (n.143+222G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479568G>A | CA1737344020 | CFTR | c.-317G>A (n.-317G>A) c.-406+13737G>A (n.-406+13737G>A) n.166+3760G>A c.143+223G>A (n.143+223G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479568G= | CA1737344019 | CFTR | c.-317G= (n.-317G=) c.-406+13737G= (n.-406+13737G=) n.166+3760G= c.143+223G= (n.143+223G=) c.-645G= (n.-645G=) | |
| 7 | g.117479569T>A | CA2684616517 | CFTR | c.-316T>A (n.-316T>A) c.-406+13738T>A (n.-406+13738T>A) n.166+3761T>A c.143+224T>A (n.143+224T>A) c.-644T>A (n.-644T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479569T>G | CA2684616518 | CFTR | c.-316T>G (n.-316T>G) c.-406+13738T>G (n.-406+13738T>G) n.166+3761T>G c.143+224T>G (n.143+224T>G) c.-644T>G (n.-644T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479570C>A | CA1737344022 | CFTR | c.-315C>A (n.-315C>A) c.-406+13739C>A (n.-406+13739C>A) n.166+3762C>A c.143+225C>A (n.143+225C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479570C= | CA1737344021 | CFTR | c.-315C= (n.-315C=) c.-406+13739C= (n.-406+13739C=) n.166+3762C= c.143+225C= (n.143+225C=) c.-643C= (n.-643C=) | |
| 7 | g.117479571T>C | CA2560129196 | CFTR | c.-314T>C (n.-314T>C) c.-406+13740T>C (n.-406+13740T>C) n.166+3763T>C c.143+226T>C (n.143+226T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479572A>G | CA2684616519 | CFTR | c.-313A>G (n.-313A>G) c.-406+13741A>G (n.-406+13741A>G) n.166+3764A>G c.143+227A>G (n.143+227A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479573G>T | CA2684616520 | CFTR | c.-312G>T (n.-312G>T) c.-406+13742G>T (n.-406+13742G>T) n.166+3765G>T c.143+228G>T (n.143+228G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479574G>C | CA2715498660 | CFTR | c.-311G>C (n.-311G>C) c.-406+13743G>C (n.-406+13743G>C) n.166+3766G>C c.143+229G>C (n.143+229G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479574G>T | CA2684616521 | CFTR | c.-311G>T (n.-311G>T) c.-406+13743G>T (n.-406+13743G>T) n.166+3766G>T c.143+229G>T (n.143+229G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479575A>G | CA2684616522 | CFTR | c.-310A>G (n.-310A>G) c.-406+13744A>G (n.-406+13744A>G) n.166+3767A>G c.143+230A>G (n.143+230A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479576A>G | CA2684616523 | CFTR | c.-309A>G (n.-309A>G) c.-406+13745A>G (n.-406+13745A>G) n.166+3768A>G c.143+231A>G (n.143+231A>G) c.-637A>G (n.-637A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479577G>T | CA2684616524 | CFTR | c.-308G>T (n.-308G>T) c.-406+13746G>T (n.-406+13746G>T) n.166+3769G>T c.143+232G>T (n.143+232G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117479581T>C | CA2684616525 | CFTR | c.-304T>C (n.-304T>C) c.-406+13750T>C (n.-406+13750T>C) n.166+3773T>C c.143+236T>C (n.143+236T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479581_117479582delinsTC | CA1737344024 | CFTR | c.-304_-303delinsTC (n.-304_-303delinsTC) c.-406+13750_-406+13751delinsTC (n.-406+13750_-406+13751delinsTC) n.166+3773_166+3774delinsTC c.143+236_143+237delinsTC (n.143+236_143+237delinsTC) c.-632_-631delinsTC (n.-632_-631delinsTC) | |
| 7 | g.117479582C>G | CA2684616526 | CFTR | c.-303C>G (n.-303C>G) c.-406+13751C>G (n.-406+13751C>G) n.166+3774C>G c.143+237C>G (n.143+237C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479583del | CA832112546 | CFTR | c.-302del (n.-302del) c.-406+13752del (n.-406+13752del) n.166+3775del c.143+238del (n.143+238del) c.-630del (n.-630del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479583C>G | CA2580076269 | CFTR | c.-302C>G (n.-302C>G) c.-406+13752C>G (n.-406+13752C>G) n.166+3775C>G c.143+238C>G (n.143+238C>G) c.-630C>G (n.-630C>G) | ClinVar |
| 7 | g.117479583_117479584delinsCG | CA1737344026 | CFTR | c.-302_-301delinsCG (n.-302_-301delinsCG) c.-406+13752_-406+13753delinsCG (n.-406+13752_-406+13753delinsCG) n.166+3775_166+3776delinsCG c.143+238_143+239delinsCG (n.143+238_143+239delinsCG) c.-630_-629delinsCG (n.-630_-629delinsCG) | |
| 7 | g.117479584G>A | CA2684616527 | CFTR | c.-301G>A (n.-301G>A) c.-406+13753G>A (n.-406+13753G>A) n.166+3776G>A c.143+239G>A (n.143+239G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479584G>C | CA2573052800 | CFTR | c.-301G>C (n.-301G>C) c.-406+13753G>C (n.-406+13753G>C) n.166+3776G>C c.143+239G>C (n.143+239G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117479587dup | CA2684616528 | CFTR | c.-298dup (n.-298dup) c.-406+13756dup (n.-406+13756dup) n.166+3779dup c.143+242dup (n.143+242dup) c.-626dup (n.-626dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479587del | CA577211694 | CFTR | c.-298del (n.-298del) c.-406+13756del (n.-406+13756del) n.166+3779del c.143+242del (n.143+242del) c.-626del (n.-626del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479585G>A | CA2777590992 | CFTR | c.-300G>A (n.-300G>A) c.-406+13754G>A (n.-406+13754G>A) n.166+3777G>A c.143+240G>A (n.143+240G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) | |
| 7 | g.117479585G>C | CA832112549 | CFTR | c.-300G>C (n.-300G>C) c.-406+13754G>C (n.-406+13754G>C) n.166+3777G>C c.143+240G>C (n.143+240G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479585G= | CA1737344028 | CFTR | c.-300G= (n.-300G=) c.-406+13754G= (n.-406+13754G=) n.166+3777G= c.143+240G= (n.143+240G=) c.-628G= (n.-628G=) | |
| 7 | g.117479586G>A | CA1106300079 | CFTR | c.-299G>A (n.-299G>A) c.-406+13755G>A (n.-406+13755G>A) n.166+3778G>A c.143+241G>A (n.143+241G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479586G>C | CA2555630523 | CFTR | c.-299G>C (n.-299G>C) c.-406+13755G>C (n.-406+13755G>C) n.166+3778G>C c.143+241G>C (n.143+241G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479586G= | CA1737344030 | CFTR | c.-299G= (n.-299G=) c.-406+13755G= (n.-406+13755G=) n.166+3778G= c.143+241G= (n.143+241G=) c.-627G= (n.-627G=) | |
| 7 | g.117479587G>T | CA2684616529 | CFTR | c.-298G>T (n.-298G>T) c.-406+13756G>T (n.-406+13756G>T) n.166+3779G>T c.143+242G>T (n.143+242G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479588A= | CA1737344031 | CFTR | c.-297A= (n.-297A=) c.-406+13757A= (n.-406+13757A=) n.166+3780A= c.143+243A= (n.143+243A=) c.-625A= (n.-625A=) | |
| 7 | g.117479588A>G | CA1737344032 | CFTR | c.-297A>G (n.-297A>G) c.-406+13757A>G (n.-406+13757A>G) n.166+3780A>G c.143+243A>G (n.143+243A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479588A>T | CA1737344033 | CFTR | c.-297A>T (n.-297A>T) c.-406+13757A>T (n.-406+13757A>T) n.166+3780A>T c.143+243A>T (n.143+243A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479589G= | CA1737344035 | CFTR | c.-296G= (n.-296G=) c.-406+13758G= (n.-406+13758G=) n.166+3781G= c.143+244G= (n.143+244G=) c.-624G= (n.-624G=) | |
| 7 | g.117479589G>T | CA832112553 | CFTR | c.-296G>T (n.-296G>T) c.-406+13758G>T (n.-406+13758G>T) n.166+3781G>T c.143+244G>T (n.143+244G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479590C>A | CA2777590994 | CFTR | c.-295C>A (n.-295C>A) c.-406+13759C>A (n.-406+13759C>A) n.166+3782C>A c.143+245C>A (n.143+245C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) | |
| 7 | g.117479590C= | CA1737344036 | CFTR | c.-295C= (n.-295C=) c.-406+13759C= (n.-406+13759C=) n.166+3782C= c.143+245C= (n.143+245C=) c.-623C= (n.-623C=) | |
| 7 | g.117479590C>T | CA164948472 | CFTR | c.-295C>T (n.-295C>T) c.-406+13759C>T (n.-406+13759C>T) n.166+3782C>T c.143+245C>T (n.143+245C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479591C>T | CA2684616530 | CFTR | c.-294C>T (n.-294C>T) c.-406+13760C>T (n.-406+13760C>T) n.166+3783C>T c.143+246C>T (n.143+246C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479591_117479593del | CA2777591001 | CFTR | c.-294_-292del (n.-294_-292del) c.-406+13760_-406+13762del (n.-406+13760_-406+13762del) n.166+3783_166+3785del c.143+246_143+248del (n.143+246_143+248del) c.-622_-620del (n.-622_-620del) | |
| 7 | g.117479592G>A | CA2740097511 | CFTR | c.-293G>A (n.-293G>A) c.-406+13761G>A (n.-406+13761G>A) n.166+3784G>A c.143+247G>A (n.143+247G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) | ClinVar |
| 7 | g.117479592G= | CA1737344038 | CFTR | c.-293G= (n.-293G=) c.-406+13761G= (n.-406+13761G=) n.166+3784G= c.143+247G= (n.143+247G=) c.-621G= (n.-621G=) | |
| 7 | g.117479592G>T | CA164948474 | CFTR | c.-293G>T (n.-293G>T) c.-406+13761G>T (n.-406+13761G>T) n.166+3784G>T c.143+247G>T (n.143+247G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479593G>A | CA2684616531 | CFTR | c.-292G>A (n.-292G>A) c.-406+13762G>A (n.-406+13762G>A) n.166+3785G>A c.143+248G>A (n.143+248G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479596del | CA2777591002 | CFTR | c.-289del (n.-289del) c.-406+13765del (n.-406+13765del) n.166+3788del c.143+251del (n.143+251del) c.-617del (n.-617del) | |
| 7 | g.117479596C>A | CA2684616532 | CFTR | c.-289C>A (n.-289C>A) c.-406+13765C>A (n.-406+13765C>A) n.166+3788C>A c.143+251C>A (n.143+251C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479597T>C | CA1737344040 | CFTR | c.-288T>C (n.-288T>C) c.-406+13766T>C (n.-406+13766T>C) n.166+3789T>C c.143+252T>C (n.143+252T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479597T= | CA1737344041 | CFTR | c.-288T= (n.-288T=) c.-406+13766T= (n.-406+13766T=) n.166+3789T= c.143+252T= (n.143+252T=) c.-616T= (n.-616T=) | |
| 7 | g.117479598C>A | CA2509686909 | CFTR | c.-287C>A (n.-287C>A) c.-406+13767C>A (n.-406+13767C>A) n.166+3790C>A c.143+253C>A (n.143+253C>A) c.-615C>A (n.-615C>A) | |
| 7 | g.117479598C= | CA1737344043 | CFTR | c.-287C= (n.-287C=) c.-406+13767C= (n.-406+13767C=) n.166+3790C= c.143+253C= (n.143+253C=) c.-615C= (n.-615C=) | |
| 7 | g.117479598C>G | CA1737344044 | CFTR | c.-287C>G (n.-287C>G) c.-406+13767C>G (n.-406+13767C>G) n.166+3790C>G c.143+253C>G (n.143+253C>G) c.-615C>G (n.-615C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479598C>T | CA832112555 | CFTR | c.-287C>T (n.-287C>T) c.-406+13767C>T (n.-406+13767C>T) n.166+3790C>T c.143+253C>T (n.143+253C>T) c.-615C>T (n.-615C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |