| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479456T>A | CA2684616381 | CFTR | c.-423-6T>A (n.-423-6T>A) c.-406+13625T>A (n.-406+13625T>A) n.166+3648T>A c.143+111T>A (n.143+111T>A) c.-751-6T>A (n.-751-6T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479456T>C | CA2684616382 | CFTR | c.-423-6T>C (n.-423-6T>C) c.-406+13625T>C (n.-406+13625T>C) n.166+3648T>C c.143+111T>C (n.143+111T>C) c.-751-6T>C (n.-751-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479456T>G | CA2684616383 | CFTR | c.-423-6T>G (n.-423-6T>G) c.-406+13625T>G (n.-406+13625T>G) n.166+3648T>G c.143+111T>G (n.143+111T>G) c.-751-6T>G (n.-751-6T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479456dup | CA577211672 | CFTR | c.-423-6dup (n.-423-6dup) c.-406+13625dup (n.-406+13625dup) n.166+3648dup c.143+111dup (n.143+111dup) c.-751-6dup (n.-751-6dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117479458del | CA2684616384 | CFTR | c.-423-4del (n.-423-4del) c.-406+13627del (n.-406+13627del) n.166+3650del c.143+113del (n.143+113del) c.-751-4del (n.-751-4del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479458A= | CA1737343921 | CFTR | c.-423-4A= (n.-423-4A=) c.-406+13627A= (n.-406+13627A=) n.166+3650A= c.143+113A= (n.143+113A=) c.-751-4A= (n.-751-4A=) | |
| 7 | g.117479458A>G | CA164948413 | CFTR | c.-423-4A>G (n.-423-4A>G) c.-406+13627A>G (n.-406+13627A>G) n.166+3650A>G c.143+113A>G (n.143+113A>G) c.-751-4A>G (n.-751-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479458A>T | CA2684616385 | CFTR | c.-423-4A>T (n.-423-4A>T) c.-406+13627A>T (n.-406+13627A>T) n.166+3650A>T c.143+113A>T (n.143+113A>T) c.-751-4A>T (n.-751-4A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479459C>A | CA2684616386 | CFTR | c.-423-3C>A (n.-423-3C>A) c.-406+13628C>A (n.-406+13628C>A) n.166+3651C>A c.143+114C>A (n.143+114C>A) c.-751-3C>A (n.-751-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479459C= | CA1737343923 | CFTR | c.-423-3C= (n.-423-3C=) c.-406+13628C= (n.-406+13628C=) n.166+3651C= c.143+114C= (n.143+114C=) c.-751-3C= (n.-751-3C=) | |
| 7 | g.117479459C>T | CA1106300017 | CFTR | c.-423-3C>T (n.-423-3C>T) c.-406+13628C>T (n.-406+13628C>T) n.166+3651C>T c.143+114C>T (n.143+114C>T) c.-751-3C>T (n.-751-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479460A= | CA1737343924 | CFTR | c.-423-2A= (n.-423-2A=) c.-406+13629A= (n.-406+13629A=) n.166+3652A= c.143+115A= (n.143+115A=) c.-751-2A= (n.-751-2A=) | |
| 7 | g.117479460A>G | CA577211674 | CFTR | c.-423-2A>G (n.-423-2A>G) c.-406+13629A>G (n.-406+13629A>G) n.166+3652A>G c.143+115A>G (n.143+115A>G) c.-751-2A>G (n.-751-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479461G>A | CA2684616387 | CFTR | c.-423-1G>A (n.-423-1G>A) c.-406+13630G>A (n.-406+13630G>A) n.166+3653G>A c.143+116G>A (n.143+116G>A) c.-751-1G>A (n.-751-1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479462G>A | CA2684616388 | CFTR | c.-423G>A (n.-423G>A) c.-406+13631G>A (n.-406+13631G>A) n.166+3654G>A c.143+117G>A (n.143+117G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479463A= | CA1737343926 | CFTR | c.-422A= (n.-422A=) c.-406+13632A= (n.-406+13632A=) n.166+3655A= c.143+118A= (n.143+118A=) c.-750A= (n.-750A=) | |
| 7 | g.117479463A>C | CA832112502 | CFTR | c.-422A>C (n.-422A>C) c.-406+13632A>C (n.-406+13632A>C) n.166+3655A>C c.143+118A>C (n.143+118A>C) c.-750A>C (n.-750A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479464A>G | CA2777590965 | CFTR | c.-421A>G (n.-421A>G) c.-406+13633A>G (n.-406+13633A>G) n.166+3656A>G c.143+119A>G (n.143+119A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) | |
| 7 | g.117479465C>A | CA2684616389 | CFTR | c.-420C>A (n.-420C>A) c.-406+13634C>A (n.-406+13634C>A) n.166+3657C>A c.143+120C>A (n.143+120C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479466C>A | CA2684616390 | CFTR | c.-419C>A (n.-419C>A) c.-406+13635C>A (n.-406+13635C>A) n.166+3658C>A c.143+121C>A (n.143+121C>A) c.-747C>A (n.-747C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479466C>T | CA2684616391 | CFTR | c.-419C>T (n.-419C>T) c.-406+13635C>T (n.-406+13635C>T) n.166+3658C>T c.143+121C>T (n.143+121C>T) c.-747C>T (n.-747C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479467C>A | CA2684616392 | CFTR | c.-418C>A (n.-418C>A) c.-406+13636C>A (n.-406+13636C>A) n.166+3659C>A c.143+122C>A (n.143+122C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479467C= | CA1737343928 | CFTR | c.-418C= (n.-418C=) c.-406+13636C= (n.-406+13636C=) n.166+3659C= c.143+122C= (n.143+122C=) c.-746C= (n.-746C=) | |
| 7 | g.117479467C>G | CA164948416 | CFTR | c.-418C>G (n.-418C>G) c.-406+13636C>G (n.-406+13636C>G) n.166+3659C>G c.143+122C>G (n.143+122C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479467C>T | CA2684616393 | CFTR | c.-418C>T (n.-418C>T) c.-406+13636C>T (n.-406+13636C>T) n.166+3659C>T c.143+122C>T (n.143+122C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479468G>A | CA2684616394 | CFTR | c.-417G>A (n.-417G>A) c.-406+13637G>A (n.-406+13637G>A) n.166+3660G>A c.143+123G>A (n.143+123G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479468G>T | CA2684616395 | CFTR | c.-417G>T (n.-417G>T) c.-406+13637G>T (n.-406+13637G>T) n.166+3660G>T c.143+123G>T (n.143+123G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479470C>A | CA2684616396 | CFTR | c.-415C>A (n.-415C>A) c.-406+13639C>A (n.-406+13639C>A) n.166+3662C>A c.143+125C>A (n.143+125C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479472A>C | CA2684616397 | CFTR | c.-413A>C (n.-413A>C) c.-406+13641A>C (n.-406+13641A>C) n.166+3664A>C c.143+127A>C (n.143+127A>C) c.-741A>C (n.-741A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479473G>A | CA164948418 | CFTR | c.-412G>A (n.-412G>A) c.-406+13642G>A (n.-406+13642G>A) n.166+3665G>A c.143+128G>A (n.143+128G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479473G= | CA1737343929 | CFTR | c.-412G= (n.-412G=) c.-406+13642G= (n.-406+13642G=) n.166+3665G= c.143+128G= (n.143+128G=) c.-740G= (n.-740G=) | |
| 7 | g.117479473G>T | CA2684616398 | CFTR | c.-412G>T (n.-412G>T) c.-406+13642G>T (n.-406+13642G>T) n.166+3665G>T c.143+128G>T (n.143+128G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479474G>A | CA1106300023 | CFTR | c.-411G>A (n.-411G>A) c.-406+13643G>A (n.-406+13643G>A) n.166+3666G>A c.143+129G>A (n.143+129G>A) c.-739G>A (n.-739G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479474G= | CA1737343930 | CFTR | c.-411G= (n.-411G=) c.-406+13643G= (n.-406+13643G=) n.166+3666G= c.143+129G= (n.143+129G=) c.-739G= (n.-739G=) | |
| 7 | g.117479474G>T | CA2684616399 | CFTR | c.-411G>T (n.-411G>T) c.-406+13643G>T (n.-406+13643G>T) n.166+3666G>T c.143+129G>T (n.143+129G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479475A= | CA1737343932 | CFTR | c.-410A= (n.-410A=) c.-406+13644A= (n.-406+13644A=) n.166+3667A= c.143+130A= (n.143+130A=) c.-738A= (n.-738A=) | |
| 7 | g.117479475A>G | CA1737343933 | CFTR | c.-410A>G (n.-410A>G) c.-406+13644A>G (n.-406+13644A>G) n.166+3667A>G c.143+130A>G (n.143+130A>G) c.-738A>G (n.-738A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479476T>A | CA1737343935 | CFTR | c.-409T>A (n.-409T>A) c.-406+13645T>A (n.-406+13645T>A) n.166+3668T>A c.143+131T>A (n.143+131T>A) c.-737T>A (n.-737T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479476T= | CA1737343934 | CFTR | c.-409T= (n.-409T=) c.-406+13645T= (n.-406+13645T=) n.166+3668T= c.143+131T= (n.143+131T=) c.-737T= (n.-737T=) | |
| 7 | g.117479477C>A | CA2684616400 | CFTR | c.-408C>A (n.-408C>A) c.-406+13646C>A (n.-406+13646C>A) n.166+3669C>A c.143+132C>A (n.143+132C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479478A>C | CA2684616401 | CFTR | c.-407A>C (n.-407A>C) c.-406+13647A>C (n.-406+13647A>C) n.166+3670A>C c.143+133A>C (n.143+133A>C) c.-735A>C (n.-735A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479478A>G | CA2684616402 | CFTR | c.-407A>G (n.-407A>G) c.-406+13647A>G (n.-406+13647A>G) n.166+3670A>G c.143+133A>G (n.143+133A>G) c.-735A>G (n.-735A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479479T>A | CA2684616403 | CFTR | c.-406T>A (n.-406T>A) c.-406+13648T>A (n.-406+13648T>A) n.166+3671T>A c.143+134T>A (n.143+134T>A) c.-734T>A (n.-734T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479479T>C | CA2684616404 | CFTR | c.-406T>C (n.-406T>C) c.-406+13648T>C (n.-406+13648T>C) n.166+3671T>C c.143+134T>C (n.143+134T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479480C>A | CA2684616405 | CFTR | c.-405C>A (n.-405C>A) c.-406+13649C>A (n.-406+13649C>A) n.166+3672C>A c.143+135C>A (n.143+135C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479480C>T | CA2684616406 | CFTR | c.-405C>T (n.-405C>T) c.-406+13649C>T (n.-406+13649C>T) n.166+3672C>T c.143+135C>T (n.143+135C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479481G>A | CA2603588229 | CFTR | c.-404G>A (n.-404G>A) c.-406+13650G>A (n.-406+13650G>A) n.166+3673G>A c.143+136G>A (n.143+136G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479481G>C | CA2684616408 | CFTR | c.-404G>C (n.-404G>C) c.-406+13650G>C (n.-406+13650G>C) n.166+3673G>C c.143+136G>C (n.143+136G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479481G>T | CA2684616409 | CFTR | c.-404G>T (n.-404G>T) c.-406+13650G>T (n.-406+13650G>T) n.166+3673G>T c.143+136G>T (n.143+136G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479481_117479486del | CA2684616407 | CFTR | c.-404_-399del (n.-404_-399del) c.-406+13650_-406+13655del (n.-406+13650_-406+13655del) n.166+3673_166+3678del c.143+136_143+141del (n.143+136_143+141del) c.-732_-727del (n.-732_-727del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479482G>A | CA2684616410 | CFTR | c.-403G>A (n.-403G>A) c.-406+13651G>A (n.-406+13651G>A) n.166+3674G>A c.143+137G>A (n.143+137G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479482G>T | CA2684616411 | CFTR | c.-403G>T (n.-403G>T) c.-406+13651G>T (n.-406+13651G>T) n.166+3674G>T c.143+137G>T (n.143+137G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479483G>A | CA2684616412 | CFTR | c.-402G>A (n.-402G>A) c.-406+13652G>A (n.-406+13652G>A) n.166+3675G>A c.143+138G>A (n.143+138G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479483G>T | CA2684616413 | CFTR | c.-402G>T (n.-402G>T) c.-406+13652G>T (n.-406+13652G>T) n.166+3675G>T c.143+138G>T (n.143+138G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479487del | CA2684616414 | CFTR | c.-398del (n.-398del) c.-406+13656del (n.-406+13656del) n.166+3679del c.143+142del (n.143+142del) c.-726del (n.-726del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479485A>C | CA2684616415 | CFTR | c.-400A>C (n.-400A>C) c.-406+13654A>C (n.-406+13654A>C) n.166+3677A>C c.143+140A>C (n.143+140A>C) c.-728A>C (n.-728A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479485A>G | CA2684616416 | CFTR | c.-400A>G (n.-400A>G) c.-406+13654A>G (n.-406+13654A>G) n.166+3677A>G c.143+140A>G (n.143+140A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479485_117479488delinsAAAG | CA1737343936 | CFTR | c.-400_-397delinsAAAG (n.-400_-397delinsAAAG) c.-406+13654_-406+13657delinsAAAG (n.-406+13654_-406+13657delinsAAAG) n.166+3677_166+3680delinsAAAG c.143+140_143+143delinsAAAG (n.143+140_143+143delinsAAAG) c.-728_-725delinsAAAG (n.-728_-725delinsAAAG) | |
| 7 | g.117479486A= | CA1737343939 | CFTR | c.-399A= (n.-399A=) c.-406+13655A= (n.-406+13655A=) n.166+3678A= c.143+141A= (n.143+141A=) c.-727A= (n.-727A=) | |
| 7 | g.117479486A>G | CA164948419 | CFTR | c.-399A>G (n.-399A>G) c.-406+13655A>G (n.-406+13655A>G) n.166+3678A>G c.143+141A>G (n.143+141A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479486A>T | CA2684616417 | CFTR | c.-399A>T (n.-399A>T) c.-406+13655A>T (n.-406+13655A>T) n.166+3678A>T c.143+141A>T (n.143+141A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479486_117479488del | CA832112503 | CFTR | c.-399_-397del (n.-399_-397del) c.-406+13655_-406+13657del (n.-406+13655_-406+13657del) n.166+3678_166+3680del c.143+141_143+143del (n.143+141_143+143del) c.-727_-725del (n.-727_-725del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479486_117479492delinsAAGGAGG | CA1737343938 | CFTR | c.-399_-393delinsAAGGAGG (n.-399_-393delinsAAGGAGG) c.-406+13655_-406+13661delinsAAGGAGG (n.-406+13655_-406+13661delinsAAGGAGG) n.166+3678_166+3684delinsAAGGAGG c.143+141_143+147delinsAAGGAGG (n.143+141_143+147delinsAAGGAGG) c.-727_-721delinsAAGGAGG (n.-727_-721delinsAAGGAGG) | |
| 7 | g.117479487A>G | CA2684616418 | CFTR | c.-398A>G (n.-398A>G) c.-406+13656A>G (n.-406+13656A>G) n.166+3679A>G c.143+142A>G (n.143+142A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479487A>T | CA2684616419 | CFTR | c.-398A>T (n.-398A>T) c.-406+13656A>T (n.-406+13656A>T) n.166+3679A>T c.143+142A>T (n.143+142A>T) c.-726A>T (n.-726A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479500_117479502dup | CA164948421 | CFTR | c.-385_-383dup (n.-385_-383dup) c.-406+13669_-406+13671dup (n.-406+13669_-406+13671dup) n.166+3692_166+3694dup c.143+155_143+157dup (n.143+155_143+157dup) c.-713_-711dup (n.-713_-711dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479500_117479502del | CA164948424 | CFTR | c.-385_-383del (n.-385_-383del) c.-406+13669_-406+13671del (n.-406+13669_-406+13671del) n.166+3692_166+3694del c.143+155_143+157del (n.143+155_143+157del) c.-713_-711del (n.-713_-711del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479497_117479502del | CA1737343943 | CFTR | c.-388_-383del (n.-388_-383del) c.-406+13666_-406+13671del (n.-406+13666_-406+13671del) n.166+3689_166+3694del c.143+152_143+157del (n.143+152_143+157del) c.-716_-711del (n.-716_-711del) | dbSNP |
| 7 | g.117479488G>C | CA2777590974 | CFTR | c.-397G>C (n.-397G>C) c.-406+13657G>C (n.-406+13657G>C) n.166+3680G>C c.143+143G>C (n.143+143G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) | |
| 7 | g.117479488G>T | CA2684616420 | CFTR | c.-397G>T (n.-397G>T) c.-406+13657G>T (n.-406+13657G>T) n.166+3680G>T c.143+143G>T (n.143+143G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479489G>A | CA2684616421 | CFTR | c.-396G>A (n.-396G>A) c.-406+13658G>A (n.-406+13658G>A) n.166+3681G>A c.143+144G>A (n.143+144G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479490A>G | CA2684616423 | CFTR | c.-395A>G (n.-395A>G) c.-406+13659A>G (n.-406+13659A>G) n.166+3682A>G c.143+145A>G (n.143+145A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479490A>T | CA2684616422 | CFTR | c.-395A>T (n.-395A>T) c.-406+13659A>T (n.-406+13659A>T) n.166+3682A>T c.143+145A>T (n.143+145A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479491G>A | CA1106300028 | CFTR | c.-394G>A (n.-394G>A) c.-406+13660G>A (n.-406+13660G>A) n.166+3683G>A c.143+146G>A (n.143+146G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479491G>C | CA1106300041 | CFTR | c.-394G>C (n.-394G>C) c.-406+13660G>C (n.-406+13660G>C) n.166+3683G>C c.143+146G>C (n.143+146G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479491G= | CA1737343946 | CFTR | c.-394G= (n.-394G=) c.-406+13660G= (n.-406+13660G=) n.166+3683G= c.143+146G= (n.143+146G=) c.-722G= (n.-722G=) | |
| 7 | g.117479491G>T | CA2777590977 | CFTR | c.-394G>T (n.-394G>T) c.-406+13660G>T (n.-406+13660G>T) n.166+3683G>T c.143+146G>T (n.143+146G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) | |
| 7 | g.117479492G>A | CA2684616424 | CFTR | c.-393G>A (n.-393G>A) c.-406+13661G>A (n.-406+13661G>A) n.166+3684G>A c.143+147G>A (n.143+147G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479493A= | CA1737343949 | CFTR | c.-392A= (n.-392A=) c.-406+13662A= (n.-406+13662A=) n.166+3685A= c.143+148A= (n.143+148A=) c.-720A= (n.-720A=) | |
| 7 | g.117479493A>G | CA2684616425 | CFTR | c.-392A>G (n.-392A>G) c.-406+13662A>G (n.-406+13662A>G) n.166+3685A>G c.143+148A>G (n.143+148A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479493A>T | CA164948427 | CFTR | c.-392A>T (n.-392A>T) c.-406+13662A>T (n.-406+13662A>T) n.166+3685A>T c.143+148A>T (n.143+148A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479494G>A | CA2715362282 | CFTR | c.-391G>A (n.-391G>A) c.-406+13663G>A (n.-406+13663G>A) n.166+3686G>A c.143+149G>A (n.143+149G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479494G>C | CA1737343957 | CFTR | c.-391G>C (n.-391G>C) c.-406+13663G>C (n.-406+13663G>C) n.166+3686G>C c.143+149G>C (n.143+149G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479494G= | CA1737343956 | CFTR | c.-391G= (n.-391G=) c.-406+13663G= (n.-406+13663G=) n.166+3686G= c.143+149G= (n.143+149G=) c.-719G= (n.-719G=) | |
| 7 | g.117479494G>T | CA2684616426 | CFTR | c.-391G>T (n.-391G>T) c.-406+13663G>T (n.-406+13663G>T) n.166+3686G>T c.143+149G>T (n.143+149G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479495dup | CA164948432 | CFTR | c.-390dup (n.-390dup) c.-406+13664dup (n.-406+13664dup) n.166+3687dup c.143+150dup (n.143+150dup) c.-718dup (n.-718dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117479495del | CA2684616427 | CFTR | c.-390del (n.-390del) c.-406+13664del (n.-406+13664del) n.166+3687del c.143+150del (n.143+150del) c.-718del (n.-718del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479495G>T | CA2684616428 | CFTR | c.-390G>T (n.-390G>T) c.-406+13664G>T (n.-406+13664G>T) n.166+3687G>T c.143+150G>T (n.143+150G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479496A>G | CA2684616429 | CFTR | c.-389A>G (n.-389A>G) c.-406+13665A>G (n.-406+13665A>G) n.166+3688A>G c.143+151A>G (n.143+151A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479497G>A | CA2684616430 | CFTR | c.-388G>A (n.-388G>A) c.-406+13666G>A (n.-406+13666G>A) n.166+3689G>A c.143+152G>A (n.143+152G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479497G>T | CA2684616431 | CFTR | c.-388G>T (n.-388G>T) c.-406+13666G>T (n.-406+13666G>T) n.166+3689G>T c.143+152G>T (n.143+152G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479498G>A | CA1737343961 | CFTR | c.-387G>A (n.-387G>A) c.-406+13667G>A (n.-406+13667G>A) n.166+3690G>A c.143+153G>A (n.143+153G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479498G= | CA1737343959 | CFTR | c.-387G= (n.-387G=) c.-406+13667G= (n.-406+13667G=) n.166+3690G= c.143+153G= (n.143+153G=) c.-715G= (n.-715G=) | |
| 7 | g.117479498G>T | CA2684616432 | CFTR | c.-387G>T (n.-387G>T) c.-406+13667G>T (n.-406+13667G>T) n.166+3690G>T c.143+153G>T (n.143+153G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479499A>G | CA2684616433 | CFTR | c.-386A>G (n.-386A>G) c.-406+13668A>G (n.-406+13668A>G) n.166+3691A>G c.143+154A>G (n.143+154A>G) c.-714A>G (n.-714A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479499A>T | CA2684616434 | CFTR | c.-386A>T (n.-386A>T) c.-406+13668A>T (n.-406+13668A>T) n.166+3691A>T c.143+154A>T (n.143+154A>T) c.-714A>T (n.-714A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479500G>A | CA2684616435 | CFTR | c.-385G>A (n.-385G>A) c.-406+13669G>A (n.-406+13669G>A) n.166+3692G>A c.143+155G>A (n.143+155G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479500G>T | CA2684616436 | CFTR | c.-385G>T (n.-385G>T) c.-406+13669G>T (n.-406+13669G>T) n.166+3692G>T c.143+155G>T (n.143+155G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479501G>T | CA2684616437 | CFTR | c.-384G>T (n.-384G>T) c.-406+13670G>T (n.-406+13670G>T) n.166+3693G>T c.143+156G>T (n.143+156G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479503del | CA2684616438 | CFTR | c.-382del (n.-382del) c.-406+13672del (n.-406+13672del) n.166+3695del c.143+158del (n.143+158del) c.-710del (n.-710del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479503A>G | CA2684616439 | CFTR | c.-382A>G (n.-382A>G) c.-406+13672A>G (n.-406+13672A>G) n.166+3695A>G c.143+158A>G (n.143+158A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479504G>A | CA2684616441 | CFTR | c.-381G>A (n.-381G>A) c.-406+13673G>A (n.-406+13673G>A) n.166+3696G>A c.143+159G>A (n.143+159G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479504G>T | CA2684616440 | CFTR | c.-381G>T (n.-381G>T) c.-406+13673G>T (n.-406+13673G>T) n.166+3696G>T c.143+159G>T (n.143+159G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479505G>A | CA2684616442 | CFTR | c.-380G>A (n.-380G>A) c.-406+13674G>A (n.-406+13674G>A) n.166+3697G>A c.143+160G>A (n.143+160G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479505G>T | CA2684616443 | CFTR | c.-380G>T (n.-380G>T) c.-406+13674G>T (n.-406+13674G>T) n.166+3697G>T c.143+160G>T (n.143+160G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479506C>A | CA2684616444 | CFTR | c.-379C>A (n.-379C>A) c.-406+13675C>A (n.-406+13675C>A) n.166+3698C>A c.143+161C>A (n.143+161C>A) c.-707C>A (n.-707C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479506C>G | CA2684616445 | CFTR | c.-379C>G (n.-379C>G) c.-406+13675C>G (n.-406+13675C>G) n.166+3698C>G c.143+161C>G (n.143+161C>G) c.-707C>G (n.-707C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479506C>T | CA2684616446 | CFTR | c.-379C>T (n.-379C>T) c.-406+13675C>T (n.-406+13675C>T) n.166+3698C>T c.143+161C>T (n.143+161C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479507A>G | CA2684616447 | CFTR | c.-378A>G (n.-378A>G) c.-406+13676A>G (n.-406+13676A>G) n.166+3699A>G c.143+162A>G (n.143+162A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479507A>T | CA2684616448 | CFTR | c.-378A>T (n.-378A>T) c.-406+13676A>T (n.-406+13676A>T) n.166+3699A>T c.143+162A>T (n.143+162A>T) c.-706A>T (n.-706A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479508G>A | CA2684616449 | CFTR | c.-377G>A (n.-377G>A) c.-406+13677G>A (n.-406+13677G>A) n.166+3700G>A c.143+163G>A (n.143+163G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479508G>T | CA2684616450 | CFTR | c.-377G>T (n.-377G>T) c.-406+13677G>T (n.-406+13677G>T) n.166+3700G>T c.143+163G>T (n.143+163G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479509G>A | CA2684616451 | CFTR | c.-376G>A (n.-376G>A) c.-406+13678G>A (n.-406+13678G>A) n.166+3701G>A c.143+164G>A (n.143+164G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479509G>T | CA2684616452 | CFTR | c.-376G>T (n.-376G>T) c.-406+13678G>T (n.-406+13678G>T) n.166+3701G>T c.143+164G>T (n.143+164G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479510C>A | CA2684616453 | CFTR | c.-375C>A (n.-375C>A) c.-406+13679C>A (n.-406+13679C>A) n.166+3702C>A c.143+165C>A (n.143+165C>A) c.-703C>A (n.-703C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479510C>T | CA2777590978 | CFTR | c.-375C>T (n.-375C>T) c.-406+13679C>T (n.-406+13679C>T) n.166+3702C>T c.143+165C>T (n.143+165C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) | |
| 7 | g.117479511T>A | CA164948438 | CFTR | c.-374T>A (n.-374T>A) c.-406+13680T>A (n.-406+13680T>A) n.166+3703T>A c.143+166T>A (n.143+166T>A) c.-702T>A (n.-702T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479511T>C | CA2684616454 | CFTR | c.-374T>C (n.-374T>C) c.-406+13680T>C (n.-406+13680T>C) n.166+3703T>C c.143+166T>C (n.143+166T>C) c.-702T>C (n.-702T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479511T= | CA1737343964 | CFTR | c.-374T= (n.-374T=) c.-406+13680T= (n.-406+13680T=) n.166+3703T= c.143+166T= (n.143+166T=) c.-702T= (n.-702T=) | |
| 7 | g.117479512C>A | CA2684616456 | CFTR | c.-373C>A (n.-373C>A) c.-406+13681C>A (n.-406+13681C>A) n.166+3704C>A c.143+167C>A (n.143+167C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479512C>G | CA2684616455 | CFTR | c.-373C>G (n.-373C>G) c.-406+13681C>G (n.-406+13681C>G) n.166+3704C>G c.143+167C>G (n.143+167C>G) c.-701C>G (n.-701C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479513C>A | CA2684616457 | CFTR | c.-372C>A (n.-372C>A) c.-406+13682C>A (n.-406+13682C>A) n.166+3705C>A c.143+168C>A (n.143+168C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479513C>T | CA2684616458 | CFTR | c.-372C>T (n.-372C>T) c.-406+13682C>T (n.-406+13682C>T) n.166+3705C>T c.143+168C>T (n.143+168C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479514G>A | CA164948441 | CFTR | c.-371G>A (n.-371G>A) c.-406+13683G>A (n.-406+13683G>A) n.166+3706G>A c.143+169G>A (n.143+169G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479514G= | CA1737343966 | CFTR | c.-371G= (n.-371G=) c.-406+13683G= (n.-406+13683G=) n.166+3706G= c.143+169G= (n.143+169G=) c.-699G= (n.-699G=) | |
| 7 | g.117479514G>T | CA2684616460 | CFTR | c.-371G>T (n.-371G>T) c.-406+13683G>T (n.-406+13683G>T) n.166+3706G>T c.143+169G>T (n.143+169G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479517del | CA2684616459 | CFTR | c.-368del (n.-368del) c.-406+13686del (n.-406+13686del) n.166+3709del c.143+172del (n.143+172del) c.-696del (n.-696del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479515G>A | CA2684616461 | CFTR | c.-370G>A (n.-370G>A) c.-406+13684G>A (n.-406+13684G>A) n.166+3707G>A c.143+170G>A (n.143+170G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479515G>T | CA2684616462 | CFTR | c.-370G>T (n.-370G>T) c.-406+13684G>T (n.-406+13684G>T) n.166+3707G>T c.143+170G>T (n.143+170G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479516G>A | CA164948446 | CFTR | c.-369G>A (n.-369G>A) c.-406+13685G>A (n.-406+13685G>A) n.166+3708G>A c.143+171G>A (n.143+171G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479516G= | CA1737343969 | CFTR | c.-369G= (n.-369G=) c.-406+13685G= (n.-406+13685G=) n.166+3708G= c.143+171G= (n.143+171G=) c.-697G= (n.-697G=) | |
| 7 | g.117479517G>A | CA1106300057 | CFTR | c.-368G>A (n.-368G>A) c.-406+13686G>A (n.-406+13686G>A) n.166+3709G>A c.143+172G>A (n.143+172G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479517G= | CA1737343971 | CFTR | c.-368G= (n.-368G=) c.-406+13686G= (n.-406+13686G=) n.166+3709G= c.143+172G= (n.143+172G=) c.-696G= (n.-696G=) | |
| 7 | g.117479518A>C | CA2777590979 | CFTR | c.-367A>C (n.-367A>C) c.-406+13687A>C (n.-406+13687A>C) n.166+3710A>C c.143+173A>C (n.143+173A>C) c.-695A>C (n.-695A>C) | |
| 7 | g.117479518A>G | CA2684616463 | CFTR | c.-367A>G (n.-367A>G) c.-406+13687A>G (n.-406+13687A>G) n.166+3710A>G c.143+173A>G (n.143+173A>G) c.-695A>G (n.-695A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479519A>C | CA2684616464 | CFTR | c.-366A>C (n.-366A>C) c.-406+13688A>C (n.-406+13688A>C) n.166+3711A>C c.143+174A>C (n.143+174A>C) c.-694A>C (n.-694A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479519A>G | CA2684616465 | CFTR | c.-366A>G (n.-366A>G) c.-406+13688A>G (n.-406+13688A>G) n.166+3711A>G c.143+174A>G (n.143+174A>G) c.-694A>G (n.-694A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479520G>A | CA2684616466 | CFTR | c.-365G>A (n.-365G>A) c.-406+13689G>A (n.-406+13689G>A) n.166+3712G>A c.143+175G>A (n.143+175G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479520G>T | CA2684616467 | CFTR | c.-365G>T (n.-365G>T) c.-406+13689G>T (n.-406+13689G>T) n.166+3712G>T c.143+175G>T (n.143+175G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479521C>A | CA832112520 | CFTR | c.-364C>A (n.-364C>A) c.-406+13690C>A (n.-406+13690C>A) n.166+3713C>A c.143+176C>A (n.143+176C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479521C= | CA1737343972 | CFTR | c.-364C= (n.-364C=) c.-406+13690C= (n.-406+13690C=) n.166+3713C= c.143+176C= (n.143+176C=) c.-692C= (n.-692C=) | |
| 7 | g.117479521C>T | CA2684616468 | CFTR | c.-364C>T (n.-364C>T) c.-406+13690C>T (n.-406+13690C>T) n.166+3713C>T c.143+176C>T (n.143+176C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479524G>A | CA2715498655 | CFTR | c.-361G>A (n.-361G>A) c.-406+13693G>A (n.-406+13693G>A) n.166+3716G>A c.143+179G>A (n.143+179G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479524G>T | CA2684616469 | CFTR | c.-361G>T (n.-361G>T) c.-406+13693G>T (n.-406+13693G>T) n.166+3716G>T c.143+179G>T (n.143+179G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479525T>A | CA2684616470 | CFTR | c.-360T>A (n.-360T>A) c.-406+13694T>A (n.-406+13694T>A) n.166+3717T>A c.143+180T>A (n.143+180T>A) c.-688T>A (n.-688T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479525T>C | CA577211679 | CFTR | c.-360T>C (n.-360T>C) c.-406+13694T>C (n.-406+13694T>C) n.166+3717T>C c.143+180T>C (n.143+180T>C) c.-688T>C (n.-688T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479525T>G | CA2684616471 | CFTR | c.-360T>G (n.-360T>G) c.-406+13694T>G (n.-406+13694T>G) n.166+3717T>G c.143+180T>G (n.143+180T>G) c.-688T>G (n.-688T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479525_117479526delinsTG | CA1737343975 | CFTR | c.-360_-359delinsTG (n.-360_-359delinsTG) c.-406+13694_-406+13695delinsTG (n.-406+13694_-406+13695delinsTG) n.166+3717_166+3718delinsTG c.143+180_143+181delinsTG (n.143+180_143+181delinsTG) c.-688_-687delinsTG (n.-688_-687delinsTG) | |
| 7 | g.117479526G>A | CA2684616472 | CFTR | c.-359G>A (n.-359G>A) c.-406+13695G>A (n.-406+13695G>A) n.166+3718G>A c.143+181G>A (n.143+181G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479526G>T | CA2684616473 | CFTR | c.-359G>T (n.-359G>T) c.-406+13695G>T (n.-406+13695G>T) n.166+3718G>T c.143+181G>T (n.143+181G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479527del | CA1737343976 | CFTR | c.-358del (n.-358del) c.-406+13696del (n.-406+13696del) n.166+3719del c.143+182del (n.143+182del) c.-686del (n.-686del) | dbSNP |
| 7 | g.117479527G>A | CA2684616474 | CFTR | c.-358G>A (n.-358G>A) c.-406+13696G>A (n.-406+13696G>A) n.166+3719G>A c.143+182G>A (n.143+182G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479527G>T | CA2684616475 | CFTR | c.-358G>T (n.-358G>T) c.-406+13696G>T (n.-406+13696G>T) n.166+3719G>T c.143+182G>T (n.143+182G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479528C>A | CA2684616476 | CFTR | c.-357C>A (n.-357C>A) c.-406+13697C>A (n.-406+13697C>A) n.166+3720C>A c.143+183C>A (n.143+183C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479528C>T | CA2684616477 | CFTR | c.-357C>T (n.-357C>T) c.-406+13697C>T (n.-406+13697C>T) n.166+3720C>T c.143+183C>T (n.143+183C>T) c.-685C>T (n.-685C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479529A>G | CA2825001511 | CFTR | c.-356A>G (n.-356A>G) c.-406+13698A>G (n.-406+13698A>G) n.166+3721A>G c.143+184A>G (n.143+184A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) | ClinVar |
| 7 | g.117479529A>T | CA2684616478 | CFTR | c.-356A>T (n.-356A>T) c.-406+13698A>T (n.-406+13698A>T) n.166+3721A>T c.143+184A>T (n.143+184A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479530G>T | CA2684616479 | CFTR | c.-355G>T (n.-355G>T) c.-406+13699G>T (n.-406+13699G>T) n.166+3722G>T c.143+185G>T (n.143+185G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479531C>A | CA2684616480 | CFTR | c.-354C>A (n.-354C>A) c.-406+13700C>A (n.-406+13700C>A) n.166+3723C>A c.143+186C>A (n.143+186C>A) c.-682C>A (n.-682C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479531C= | CA1737343977 | CFTR | c.-354C= (n.-354C=) c.-406+13700C= (n.-406+13700C=) n.166+3723C= c.143+186C= (n.143+186C=) c.-682C= (n.-682C=) | |
| 7 | g.117479531C>G | CA1737343978 | CFTR | c.-354C>G (n.-354C>G) c.-406+13700C>G (n.-406+13700C>G) n.166+3723C>G c.143+186C>G (n.143+186C>G) c.-682C>G (n.-682C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479531C>T | CA2603588230 | CFTR | c.-354C>T (n.-354C>T) c.-406+13700C>T (n.-406+13700C>T) n.166+3723C>T c.143+186C>T (n.143+186C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479532G>A | CA2684616481 | CFTR | c.-353G>A (n.-353G>A) c.-406+13701G>A (n.-406+13701G>A) n.166+3724G>A c.143+187G>A (n.143+187G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479532G= | CA1737343980 | CFTR | c.-353G= (n.-353G=) c.-406+13701G= (n.-406+13701G=) n.166+3724G= c.143+187G= (n.143+187G=) c.-681G= (n.-681G=) | |
| 7 | g.117479532G>T | CA577211682 | CFTR | c.-353G>T (n.-353G>T) c.-406+13701G>T (n.-406+13701G>T) n.166+3724G>T c.143+187G>T (n.143+187G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479533G>A | CA2684616482 | CFTR | c.-352G>A (n.-352G>A) c.-406+13702G>A (n.-406+13702G>A) n.166+3725G>A c.143+188G>A (n.143+188G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479533G>C | CA164948453 | CFTR | c.-352G>C (n.-352G>C) c.-406+13702G>C (n.-406+13702G>C) n.166+3725G>C c.143+188G>C (n.143+188G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479533G= | CA1737343981 | CFTR | c.-352G= (n.-352G=) c.-406+13702G= (n.-406+13702G=) n.166+3725G= c.143+188G= (n.143+188G=) c.-680G= (n.-680G=) | |
| 7 | g.117479533G>T | CA2684616483 | CFTR | c.-352G>T (n.-352G>T) c.-406+13702G>T (n.-406+13702G>T) n.166+3725G>T c.143+188G>T (n.143+188G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479534G>A | CA2684616484 | CFTR | c.-351G>A (n.-351G>A) c.-406+13703G>A (n.-406+13703G>A) n.166+3726G>A c.143+189G>A (n.143+189G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479534G>T | CA2684616485 | CFTR | c.-351G>T (n.-351G>T) c.-406+13703G>T (n.-406+13703G>T) n.166+3726G>T c.143+189G>T (n.143+189G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479536C>A | CA2684616486 | CFTR | c.-349C>A (n.-349C>A) c.-406+13705C>A (n.-406+13705C>A) n.166+3728C>A c.143+191C>A (n.143+191C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479536C= | CA1737343982 | CFTR | c.-349C= (n.-349C=) c.-406+13705C= (n.-406+13705C=) n.166+3728C= c.143+191C= (n.143+191C=) c.-677C= (n.-677C=) | |
| 7 | g.117479536C>T | CA577211686 | CFTR | c.-349C>T (n.-349C>T) c.-406+13705C>T (n.-406+13705C>T) n.166+3728C>T c.143+191C>T (n.143+191C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479537C>A | CA832112527 | CFTR | c.-348C>A (n.-348C>A) c.-406+13706C>A (n.-406+13706C>A) n.166+3729C>A c.143+192C>A (n.143+192C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479537C= | CA1737343984 | CFTR | c.-348C= (n.-348C=) c.-406+13706C= (n.-406+13706C=) n.166+3729C= c.143+192C= (n.143+192C=) c.-676C= (n.-676C=) | |
| 7 | g.117479537C>T | CA2684616487 | CFTR | c.-348C>T (n.-348C>T) c.-406+13706C>T (n.-406+13706C>T) n.166+3729C>T c.143+192C>T (n.143+192C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479538T>C | CA832112529 | CFTR | c.-347T>C (n.-347T>C) c.-406+13707T>C (n.-406+13707T>C) n.166+3730T>C c.143+193T>C (n.143+193T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479538T= | CA1737343985 | CFTR | c.-347T= (n.-347T=) c.-406+13707T= (n.-406+13707T=) n.166+3730T= c.143+193T= (n.143+193T=) c.-675T= (n.-675T=) | |
| 7 | g.117479539G>A | CA2684616488 | CFTR | c.-346G>A (n.-346G>A) c.-406+13708G>A (n.-406+13708G>A) n.166+3731G>A c.143+194G>A (n.143+194G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479539G>C | CA1106300065 | CFTR | c.-346G>C (n.-346G>C) c.-406+13708G>C (n.-406+13708G>C) n.166+3731G>C c.143+194G>C (n.143+194G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479539G= | CA1737343987 | CFTR | c.-346G= (n.-346G=) c.-406+13708G= (n.-406+13708G=) n.166+3731G= c.143+194G= (n.143+194G=) c.-674G= (n.-674G=) | |
| 7 | g.117479540G= | CA1737343989 | CFTR | c.-345G= (n.-345G=) c.-406+13709G= (n.-406+13709G=) n.166+3732G= c.143+195G= (n.143+195G=) c.-673G= (n.-673G=) | |
| 7 | g.117479540G>T | CA1737343990 | CFTR | c.-345G>T (n.-345G>T) c.-406+13709G>T (n.-406+13709G>T) n.166+3732G>T c.143+195G>T (n.143+195G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479541G>A | CA457225628 | CFTR | c.-344G>A (n.-344G>A) c.-406+13710G>A (n.-406+13710G>A) n.166+3733G>A c.143+196G>A (n.143+196G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479541G= | CA1737343992 | CFTR | c.-344G= (n.-344G=) c.-406+13710G= (n.-406+13710G=) n.166+3733G= c.143+196G= (n.143+196G=) c.-672G= (n.-672G=) | |
| 7 | g.117479541G>T | CA2684616489 | CFTR | c.-344G>T (n.-344G>T) c.-406+13710G>T (n.-406+13710G>T) n.166+3733G>T c.143+196G>T (n.143+196G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479543C>A | CA2684616490 | CFTR | c.-342C>A (n.-342C>A) c.-406+13712C>A (n.-406+13712C>A) n.166+3735C>A c.143+198C>A (n.143+198C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479543C= | CA1737343994 | CFTR | c.-342C= (n.-342C=) c.-406+13712C= (n.-406+13712C=) n.166+3735C= c.143+198C= (n.143+198C=) c.-670C= (n.-670C=) | |
| 7 | g.117479543C>T | CA832112530 | CFTR | c.-342C>T (n.-342C>T) c.-406+13712C>T (n.-406+13712C>T) n.166+3735C>T c.143+198C>T (n.143+198C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479544T>C | CA1737343996 | CFTR | c.-341T>C (n.-341T>C) c.-406+13713T>C (n.-406+13713T>C) n.166+3736T>C c.143+199T>C (n.143+199T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479544T>G | CA2825001512 | CFTR | c.-341T>G (n.-341T>G) c.-406+13713T>G (n.-406+13713T>G) n.166+3736T>G c.143+199T>G (n.143+199T>G) c.-669T>G (n.-669T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117479544T= | CA1737343995 | CFTR | c.-341T= (n.-341T=) c.-406+13713T= (n.-406+13713T=) n.166+3736T= c.143+199T= (n.143+199T=) c.-669T= (n.-669T=) | |
| 7 | g.117479545G>A | CA2684616492 | CFTR | c.-340G>A (n.-340G>A) c.-406+13714G>A (n.-406+13714G>A) n.166+3737G>A c.143+200G>A (n.143+200G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479545G>C | CA164948456 | CFTR | c.-340G>C (n.-340G>C) c.-406+13714G>C (n.-406+13714G>C) n.166+3737G>C c.143+200G>C (n.143+200G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479545G= | CA1737343998 | CFTR | c.-340G= (n.-340G=) c.-406+13714G= (n.-406+13714G=) n.166+3737G= c.143+200G= (n.143+200G=) c.-668G= (n.-668G=) | |
| 7 | g.117479545G>T | CA2684616491 | CFTR | c.-340G>T (n.-340G>T) c.-406+13714G>T (n.-406+13714G>T) n.166+3737G>T c.143+200G>T (n.143+200G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479546G>A | CA2684616493 | CFTR | c.-339G>A (n.-339G>A) c.-406+13715G>A (n.-406+13715G>A) n.166+3738G>A c.143+201G>A (n.143+201G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479546G>T | CA2684616494 | CFTR | c.-339G>T (n.-339G>T) c.-406+13715G>T (n.-406+13715G>T) n.166+3738G>T c.143+201G>T (n.143+201G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479547C>A | CA2684616495 | CFTR | c.-338C>A (n.-338C>A) c.-406+13716C>A (n.-406+13716C>A) n.166+3739C>A c.143+202C>A (n.143+202C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117479547C= | CA1737343999 | CFTR | c.-338C= (n.-338C=) c.-406+13716C= (n.-406+13716C=) n.166+3739C= c.143+202C= (n.143+202C=) c.-666C= (n.-666C=) | |
| 7 | g.117479547C>T | CA577211688 | CFTR | c.-338C>T (n.-338C>T) c.-406+13716C>T (n.-406+13716C>T) n.166+3739C>T c.143+202C>T (n.143+202C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117479548G>A | CA2684616496 | CFTR | c.-337G>A (n.-337G>A) c.-406+13717G>A (n.-406+13717G>A) n.166+3740G>A c.143+203G>A (n.143+203G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479548G>T | CA2684616497 | CFTR | c.-337G>T (n.-337G>T) c.-406+13717G>T (n.-406+13717G>T) n.166+3740G>T c.143+203G>T (n.143+203G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479549G>A | CA2684616498 | CFTR | c.-336G>A (n.-336G>A) c.-406+13718G>A (n.-406+13718G>A) n.166+3741G>A c.143+204G>A (n.143+204G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479549G>T | CA2684616499 | CFTR | c.-336G>T (n.-336G>T) c.-406+13718G>T (n.-406+13718G>T) n.166+3741G>T c.143+204G>T (n.143+204G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479550A>C | CA2825001513 | CFTR | c.-335A>C (n.-335A>C) c.-406+13719A>C (n.-406+13719A>C) n.166+3742A>C c.143+205A>C (n.143+205A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117479550A>G | CA2684616500 | CFTR | c.-335A>G (n.-335A>G) c.-406+13719A>G (n.-406+13719A>G) n.166+3742A>G c.143+205A>G (n.143+205A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479551C>A | CA2684616501 | CFTR | c.-334C>A (n.-334C>A) c.-406+13720C>A (n.-406+13720C>A) n.166+3743C>A c.143+206C>A (n.143+206C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479551C= | CA1737344001 | CFTR | c.-334C= (n.-334C=) c.-406+13720C= (n.-406+13720C=) n.166+3743C= c.143+206C= (n.143+206C=) c.-662C= (n.-662C=) | |
| 7 | g.117479551C>G | CA915526201 | CFTR | c.-334C>G (n.-334C>G) c.-406+13720C>G (n.-406+13720C>G) n.166+3743C>G c.143+206C>G (n.143+206C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479552C>A | CA2684616502 | CFTR | c.-333C>A (n.-333C>A) c.-406+13721C>A (n.-406+13721C>A) n.166+3744C>A c.143+207C>A (n.143+207C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479553C>A | CA2684616503 | CFTR | c.-332C>A (n.-332C>A) c.-406+13722C>A (n.-406+13722C>A) n.166+3745C>A c.143+208C>A (n.143+208C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479553C>T | CA2684616504 | CFTR | c.-332C>T (n.-332C>T) c.-406+13722C>T (n.-406+13722C>T) n.166+3745C>T c.143+208C>T (n.143+208C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479554T>C | CA2684616505 | CFTR | c.-331T>C (n.-331T>C) c.-406+13723T>C (n.-406+13723T>C) n.166+3746T>C c.143+209T>C (n.143+209T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479555G>T | CA2684616506 | CFTR | c.-330G>T (n.-330G>T) c.-406+13724G>T (n.-406+13724G>T) n.166+3747G>T c.143+210G>T (n.143+210G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479556A>G | CA2684616507 | CFTR | c.-329A>G (n.-329A>G) c.-406+13725A>G (n.-406+13725A>G) n.166+3748A>G c.143+211A>G (n.143+211A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) | gnomAD v4 |