| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479410C= | CA1737343889 | CFTR | c.-423-52C= (n.-423-52C=) c.-406+13579C= (n.-406+13579C=) n.166+3602C= c.143+65C= (n.143+65C=) c.-751-52C= (n.-751-52C=) | |
| 7 | g.117479410C>G | CA164948375 | CFTR | c.-423-52C>G (n.-423-52C>G) c.-406+13579C>G (n.-406+13579C>G) n.166+3602C>G c.143+65C>G (n.143+65C>G) c.-751-52C>G (n.-751-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479411G>A | CA164948387 | CFTR | c.-423-51G>A (n.-423-51G>A) c.-406+13580G>A (n.-406+13580G>A) n.166+3603G>A c.143+66G>A (n.143+66G>A) c.-751-51G>A (n.-751-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479411G= | CA1737343891 | CFTR | c.-423-51G= (n.-423-51G=) c.-406+13580G= (n.-406+13580G=) n.166+3603G= c.143+66G= (n.143+66G=) c.-751-51G= (n.-751-51G=) | |
| 7 | g.117479411G>T | CA2684616352 | CFTR | c.-423-51G>T (n.-423-51G>T) c.-406+13580G>T (n.-406+13580G>T) n.166+3603G>T c.143+66G>T (n.143+66G>T) c.-751-51G>T (n.-751-51G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479412A= | CA1737343893 | CFTR | c.-423-50A= (n.-423-50A=) c.-406+13581A= (n.-406+13581A=) n.166+3604A= c.143+67A= (n.143+67A=) c.-751-50A= (n.-751-50A=) | |
| 7 | g.117479412A>G | CA164948394 | CFTR | c.-423-50A>G (n.-423-50A>G) c.-406+13581A>G (n.-406+13581A>G) n.166+3604A>G c.143+67A>G (n.143+67A>G) c.-751-50A>G (n.-751-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479415G>A | CA1737343896 | CFTR | c.-423-47G>A (n.-423-47G>A) c.-406+13584G>A (n.-406+13584G>A) n.166+3607G>A c.143+70G>A (n.143+70G>A) c.-751-47G>A (n.-751-47G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479415G= | CA1737343894 | CFTR | c.-423-47G= (n.-423-47G=) c.-406+13584G= (n.-406+13584G=) n.166+3607G= c.143+70G= (n.143+70G=) c.-751-47G= (n.-751-47G=) | |
| 7 | g.117479415G>T | CA2684616353 | CFTR | c.-423-47G>T (n.-423-47G>T) c.-406+13584G>T (n.-406+13584G>T) n.166+3607G>T c.143+70G>T (n.143+70G>T) c.-751-47G>T (n.-751-47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479416G>T | CA2684616354 | CFTR | c.-423-46G>T (n.-423-46G>T) c.-406+13585G>T (n.-406+13585G>T) n.166+3608G>T c.143+71G>T (n.143+71G>T) c.-751-46G>T (n.-751-46G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479417C>A | CA2684616355 | CFTR | c.-423-45C>A (n.-423-45C>A) c.-406+13586C>A (n.-406+13586C>A) n.166+3609C>A c.143+72C>A (n.143+72C>A) c.-751-45C>A (n.-751-45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479418A>G | CA2684616356 | CFTR | c.-423-44A>G (n.-423-44A>G) c.-406+13587A>G (n.-406+13587A>G) n.166+3610A>G c.143+73A>G (n.143+73A>G) c.-751-44A>G (n.-751-44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479421T>C | CA658822027 | CFTR | c.-423-41T>C (n.-423-41T>C) c.-406+13590T>C (n.-406+13590T>C) n.166+3613T>C c.143+76T>C (n.143+76T>C) c.-751-41T>C (n.-751-41T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117479421T= | CA1737343897 | CFTR | c.-423-41T= (n.-423-41T=) c.-406+13590T= (n.-406+13590T=) n.166+3613T= c.143+76T= (n.143+76T=) c.-751-41T= (n.-751-41T=) | |
| 7 | g.117479422T>C | CA2684616357 | CFTR | c.-423-40T>C (n.-423-40T>C) c.-406+13591T>C (n.-406+13591T>C) n.166+3614T>C c.143+77T>C (n.143+77T>C) c.-751-40T>C (n.-751-40T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479423T>C | CA2684616358 | CFTR | c.-423-39T>C (n.-423-39T>C) c.-406+13592T>C (n.-406+13592T>C) n.166+3615T>C c.143+78T>C (n.143+78T>C) c.-751-39T>C (n.-751-39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479425C>A | CA832112492 | CFTR | c.-423-37C>A (n.-423-37C>A) c.-406+13594C>A (n.-406+13594C>A) n.166+3617C>A c.143+80C>A (n.143+80C>A) c.-751-37C>A (n.-751-37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479425C= | CA1737343899 | CFTR | c.-423-37C= (n.-423-37C=) c.-406+13594C= (n.-406+13594C=) n.166+3617C= c.143+80C= (n.143+80C=) c.-751-37C= (n.-751-37C=) | |
| 7 | g.117479425C>T | CA2777590958 | CFTR | c.-423-37C>T (n.-423-37C>T) c.-406+13594C>T (n.-406+13594C>T) n.166+3617C>T c.143+80C>T (n.143+80C>T) c.-751-37C>T (n.-751-37C>T) | |
| 7 | g.117479426C>A | CA2684616359 | CFTR | c.-423-36C>A (n.-423-36C>A) c.-406+13595C>A (n.-406+13595C>A) n.166+3618C>A c.143+81C>A (n.143+81C>A) c.-751-36C>A (n.-751-36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479426C= | CA1737343901 | CFTR | c.-423-36C= (n.-423-36C=) c.-406+13595C= (n.-406+13595C=) n.166+3618C= c.143+81C= (n.143+81C=) c.-751-36C= (n.-751-36C=) | |
| 7 | g.117479426C>T | CA1737343902 | CFTR | c.-423-36C>T (n.-423-36C>T) c.-406+13595C>T (n.-406+13595C>T) n.166+3618C>T c.143+81C>T (n.143+81C>T) c.-751-36C>T (n.-751-36C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479427T>A | CA2715299073 | CFTR | c.-423-35T>A (n.-423-35T>A) c.-406+13596T>A (n.-406+13596T>A) n.166+3619T>A c.143+82T>A (n.143+82T>A) c.-751-35T>A (n.-751-35T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479427T>C | CA164948408 | CFTR | c.-423-35T>C (n.-423-35T>C) c.-406+13596T>C (n.-406+13596T>C) n.166+3619T>C c.143+82T>C (n.143+82T>C) c.-751-35T>C (n.-751-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479427T= | CA1737343903 | CFTR | c.-423-35T= (n.-423-35T=) c.-406+13596T= (n.-406+13596T=) n.166+3619T= c.143+82T= (n.143+82T=) c.-751-35T= (n.-751-35T=) | |
| 7 | g.117479430C= | CA1737343905 | CFTR | c.-423-32C= (n.-423-32C=) c.-406+13599C= (n.-406+13599C=) n.166+3622C= c.143+85C= (n.143+85C=) c.-751-32C= (n.-751-32C=) | |
| 7 | g.117479430C>T | CA577211663 | CFTR | c.-423-32C>T (n.-423-32C>T) c.-406+13599C>T (n.-406+13599C>T) n.166+3622C>T c.143+85C>T (n.143+85C>T) c.-751-32C>T (n.-751-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479431C>A | CA2684616360 | CFTR | c.-423-31C>A (n.-423-31C>A) c.-406+13600C>A (n.-406+13600C>A) n.166+3623C>A c.143+86C>A (n.143+86C>A) c.-751-31C>A (n.-751-31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479432T>C | CA2684616361 | CFTR | c.-423-30T>C (n.-423-30T>C) c.-406+13601T>C (n.-406+13601T>C) n.166+3624T>C c.143+87T>C (n.143+87T>C) c.-751-30T>C (n.-751-30T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479433T>C | CA832112496 | CFTR | c.-423-29T>C (n.-423-29T>C) c.-406+13602T>C (n.-406+13602T>C) n.166+3625T>C c.143+88T>C (n.143+88T>C) c.-751-29T>C (n.-751-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479433T= | CA1737343907 | CFTR | c.-423-29T= (n.-423-29T=) c.-406+13602T= (n.-406+13602T=) n.166+3625T= c.143+88T= (n.143+88T=) c.-751-29T= (n.-751-29T=) | |
| 7 | g.117479436C>A | CA2684616362 | CFTR | c.-423-26C>A (n.-423-26C>A) c.-406+13605C>A (n.-406+13605C>A) n.166+3628C>A c.143+91C>A (n.143+91C>A) c.-751-26C>A (n.-751-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479436C>G | CA2684616363 | CFTR | c.-423-26C>G (n.-423-26C>G) c.-406+13605C>G (n.-406+13605C>G) n.166+3628C>G c.143+91C>G (n.143+91C>G) c.-751-26C>G (n.-751-26C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479440A>G | CA2684616364 | CFTR | c.-423-22A>G (n.-423-22A>G) c.-406+13609A>G (n.-406+13609A>G) n.166+3632A>G c.143+95A>G (n.143+95A>G) c.-751-22A>G (n.-751-22A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479441T>C | CA2684616365 | CFTR | c.-423-21T>C (n.-423-21T>C) c.-406+13610T>C (n.-406+13610T>C) n.166+3633T>C c.143+96T>C (n.143+96T>C) c.-751-21T>C (n.-751-21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479442G>A | CA2684616366 | CFTR | c.-423-20G>A (n.-423-20G>A) c.-406+13611G>A (n.-406+13611G>A) n.166+3634G>A c.143+97G>A (n.143+97G>A) c.-751-20G>A (n.-751-20G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479442G>T | CA2684616367 | CFTR | c.-423-20G>T (n.-423-20G>T) c.-406+13611G>T (n.-406+13611G>T) n.166+3634G>T c.143+97G>T (n.143+97G>T) c.-751-20G>T (n.-751-20G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479443C>A | CA2684616368 | CFTR | c.-423-19C>A (n.-423-19C>A) c.-406+13612C>A (n.-406+13612C>A) n.166+3635C>A c.143+98C>A (n.143+98C>A) c.-751-19C>A (n.-751-19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479443C>T | CA2684616369 | CFTR | c.-423-19C>T (n.-423-19C>T) c.-406+13612C>T (n.-406+13612C>T) n.166+3635C>T c.143+98C>T (n.143+98C>T) c.-751-19C>T (n.-751-19C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479445C>A | CA2684616370 | CFTR | c.-423-17C>A (n.-423-17C>A) c.-406+13614C>A (n.-406+13614C>A) n.166+3637C>A c.143+100C>A (n.143+100C>A) c.-751-17C>A (n.-751-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479445C= | CA1737343908 | CFTR | c.-423-17C= (n.-423-17C=) c.-406+13614C= (n.-406+13614C=) n.166+3637C= c.143+100C= (n.143+100C=) c.-751-17C= (n.-751-17C=) | |
| 7 | g.117479445C>T | CA1106300008 | CFTR | c.-423-17C>T (n.-423-17C>T) c.-406+13614C>T (n.-406+13614C>T) n.166+3637C>T c.143+100C>T (n.143+100C>T) c.-751-17C>T (n.-751-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479446C= | CA1737343911 | CFTR | c.-423-16C= (n.-423-16C=) c.-406+13615C= (n.-406+13615C=) n.166+3638C= c.143+101C= (n.143+101C=) c.-751-16C= (n.-751-16C=) | |
| 7 | g.117479446C>T | CA1737343912 | CFTR | c.-423-16C>T (n.-423-16C>T) c.-406+13615C>T (n.-406+13615C>T) n.166+3638C>T c.143+101C>T (n.143+101C>T) c.-751-16C>T (n.-751-16C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479447T>A | CA2684616371 | CFTR | c.-423-15T>A (n.-423-15T>A) c.-406+13616T>A (n.-406+13616T>A) n.166+3639T>A c.143+102T>A (n.143+102T>A) c.-751-15T>A (n.-751-15T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479447T>C | CA2684616372 | CFTR | c.-423-15T>C (n.-423-15T>C) c.-406+13616T>C (n.-406+13616T>C) n.166+3639T>C c.143+102T>C (n.143+102T>C) c.-751-15T>C (n.-751-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479449G>A | CA164948411 | CFTR | c.-423-13G>A (n.-423-13G>A) c.-406+13618G>A (n.-406+13618G>A) n.166+3641G>A c.143+104G>A (n.143+104G>A) c.-751-13G>A (n.-751-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479449G= | CA1737343913 | CFTR | c.-423-13G= (n.-423-13G=) c.-406+13618G= (n.-406+13618G=) n.166+3641G= c.143+104G= (n.143+104G=) c.-751-13G= (n.-751-13G=) | |
| 7 | g.117479449G>T | CA2684616373 | CFTR | c.-423-13G>T (n.-423-13G>T) c.-406+13618G>T (n.-406+13618G>T) n.166+3641G>T c.143+104G>T (n.143+104G>T) c.-751-13G>T (n.-751-13G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479450C>A | CA2684616374 | CFTR | c.-423-12C>A (n.-423-12C>A) c.-406+13619C>A (n.-406+13619C>A) n.166+3642C>A c.143+105C>A (n.143+105C>A) c.-751-12C>A (n.-751-12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479450C>T | CA2684616375 | CFTR | c.-423-12C>T (n.-423-12C>T) c.-406+13619C>T (n.-406+13619C>T) n.166+3642C>T c.143+105C>T (n.143+105C>T) c.-751-12C>T (n.-751-12C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479451A>C | CA2684616376 | CFTR | c.-423-11A>C (n.-423-11A>C) c.-406+13620A>C (n.-406+13620A>C) n.166+3643A>C c.143+106A>C (n.143+106A>C) c.-751-11A>C (n.-751-11A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479452A= | CA1737343915 | CFTR | c.-423-10A= (n.-423-10A=) c.-406+13621A= (n.-406+13621A=) n.166+3644A= c.143+107A= (n.143+107A=) c.-751-10A= (n.-751-10A=) | |
| 7 | g.117479452A>C | CA2684616377 | CFTR | c.-423-10A>C (n.-423-10A>C) c.-406+13621A>C (n.-406+13621A>C) n.166+3644A>C c.143+107A>C (n.143+107A>C) c.-751-10A>C (n.-751-10A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479452A>G | CA577211665 | CFTR | c.-423-10A>G (n.-423-10A>G) c.-406+13621A>G (n.-406+13621A>G) n.166+3644A>G c.143+107A>G (n.143+107A>G) c.-751-10A>G (n.-751-10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479453A>T | CA2684616378 | CFTR | c.-423-9A>T (n.-423-9A>T) c.-406+13622A>T (n.-406+13622A>T) n.166+3645A>T c.143+108A>T (n.143+108A>T) c.-751-9A>T (n.-751-9A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479454C>T | CA2684616379 | CFTR | c.-423-8C>T (n.-423-8C>T) c.-406+13623C>T (n.-406+13623C>T) n.166+3646C>T c.143+109C>T (n.143+109C>T) c.-751-8C>T (n.-751-8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479455G>A | CA2684616380 | CFTR | c.-423-7G>A (n.-423-7G>A) c.-406+13624G>A (n.-406+13624G>A) n.166+3647G>A c.143+110G>A (n.143+110G>A) c.-751-7G>A (n.-751-7G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479455G>C | CA164948412 | CFTR | c.-423-7G>C (n.-423-7G>C) c.-406+13624G>C (n.-406+13624G>C) n.166+3647G>C c.143+110G>C (n.143+110G>C) c.-751-7G>C (n.-751-7G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479455G= | CA1737343916 | CFTR | c.-423-7G= (n.-423-7G=) c.-406+13624G= (n.-406+13624G=) n.166+3647G= c.143+110G= (n.143+110G=) c.-751-7G= (n.-751-7G=) | |
| 7 | g.117479455G>T | CA832112499 | CFTR | c.-423-7G>T (n.-423-7G>T) c.-406+13624G>T (n.-406+13624G>T) n.166+3647G>T c.143+110G>T (n.143+110G>T) c.-751-7G>T (n.-751-7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479456T>A | CA2684616381 | CFTR | c.-423-6T>A (n.-423-6T>A) c.-406+13625T>A (n.-406+13625T>A) n.166+3648T>A c.143+111T>A (n.143+111T>A) c.-751-6T>A (n.-751-6T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479456T>C | CA2684616382 | CFTR | c.-423-6T>C (n.-423-6T>C) c.-406+13625T>C (n.-406+13625T>C) n.166+3648T>C c.143+111T>C (n.143+111T>C) c.-751-6T>C (n.-751-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479456T>G | CA2684616383 | CFTR | c.-423-6T>G (n.-423-6T>G) c.-406+13625T>G (n.-406+13625T>G) n.166+3648T>G c.143+111T>G (n.143+111T>G) c.-751-6T>G (n.-751-6T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479456dup | CA577211672 | CFTR | c.-423-6dup (n.-423-6dup) c.-406+13625dup (n.-406+13625dup) n.166+3648dup c.143+111dup (n.143+111dup) c.-751-6dup (n.-751-6dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117479458del | CA2684616384 | CFTR | c.-423-4del (n.-423-4del) c.-406+13627del (n.-406+13627del) n.166+3650del c.143+113del (n.143+113del) c.-751-4del (n.-751-4del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479458A= | CA1737343921 | CFTR | c.-423-4A= (n.-423-4A=) c.-406+13627A= (n.-406+13627A=) n.166+3650A= c.143+113A= (n.143+113A=) c.-751-4A= (n.-751-4A=) | |
| 7 | g.117479458A>G | CA164948413 | CFTR | c.-423-4A>G (n.-423-4A>G) c.-406+13627A>G (n.-406+13627A>G) n.166+3650A>G c.143+113A>G (n.143+113A>G) c.-751-4A>G (n.-751-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479458A>T | CA2684616385 | CFTR | c.-423-4A>T (n.-423-4A>T) c.-406+13627A>T (n.-406+13627A>T) n.166+3650A>T c.143+113A>T (n.143+113A>T) c.-751-4A>T (n.-751-4A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479459C>A | CA2684616386 | CFTR | c.-423-3C>A (n.-423-3C>A) c.-406+13628C>A (n.-406+13628C>A) n.166+3651C>A c.143+114C>A (n.143+114C>A) c.-751-3C>A (n.-751-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479459C= | CA1737343923 | CFTR | c.-423-3C= (n.-423-3C=) c.-406+13628C= (n.-406+13628C=) n.166+3651C= c.143+114C= (n.143+114C=) c.-751-3C= (n.-751-3C=) | |
| 7 | g.117479459C>T | CA1106300017 | CFTR | c.-423-3C>T (n.-423-3C>T) c.-406+13628C>T (n.-406+13628C>T) n.166+3651C>T c.143+114C>T (n.143+114C>T) c.-751-3C>T (n.-751-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479460A= | CA1737343924 | CFTR | c.-423-2A= (n.-423-2A=) c.-406+13629A= (n.-406+13629A=) n.166+3652A= c.143+115A= (n.143+115A=) c.-751-2A= (n.-751-2A=) | |
| 7 | g.117479460A>G | CA577211674 | CFTR | c.-423-2A>G (n.-423-2A>G) c.-406+13629A>G (n.-406+13629A>G) n.166+3652A>G c.143+115A>G (n.143+115A>G) c.-751-2A>G (n.-751-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479461G>A | CA2684616387 | CFTR | c.-423-1G>A (n.-423-1G>A) c.-406+13630G>A (n.-406+13630G>A) n.166+3653G>A c.143+116G>A (n.143+116G>A) c.-751-1G>A (n.-751-1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479462G>A | CA2684616388 | CFTR | c.-423G>A (n.-423G>A) c.-406+13631G>A (n.-406+13631G>A) n.166+3654G>A c.143+117G>A (n.143+117G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479463A= | CA1737343926 | CFTR | c.-422A= (n.-422A=) c.-406+13632A= (n.-406+13632A=) n.166+3655A= c.143+118A= (n.143+118A=) c.-750A= (n.-750A=) | |
| 7 | g.117479463A>C | CA832112502 | CFTR | c.-422A>C (n.-422A>C) c.-406+13632A>C (n.-406+13632A>C) n.166+3655A>C c.143+118A>C (n.143+118A>C) c.-750A>C (n.-750A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479464A>G | CA2777590965 | CFTR | c.-421A>G (n.-421A>G) c.-406+13633A>G (n.-406+13633A>G) n.166+3656A>G c.143+119A>G (n.143+119A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) | |
| 7 | g.117479465C>A | CA2684616389 | CFTR | c.-420C>A (n.-420C>A) c.-406+13634C>A (n.-406+13634C>A) n.166+3657C>A c.143+120C>A (n.143+120C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479466C>A | CA2684616390 | CFTR | c.-419C>A (n.-419C>A) c.-406+13635C>A (n.-406+13635C>A) n.166+3658C>A c.143+121C>A (n.143+121C>A) c.-747C>A (n.-747C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479466C>T | CA2684616391 | CFTR | c.-419C>T (n.-419C>T) c.-406+13635C>T (n.-406+13635C>T) n.166+3658C>T c.143+121C>T (n.143+121C>T) c.-747C>T (n.-747C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479467C>A | CA2684616392 | CFTR | c.-418C>A (n.-418C>A) c.-406+13636C>A (n.-406+13636C>A) n.166+3659C>A c.143+122C>A (n.143+122C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479467C= | CA1737343928 | CFTR | c.-418C= (n.-418C=) c.-406+13636C= (n.-406+13636C=) n.166+3659C= c.143+122C= (n.143+122C=) c.-746C= (n.-746C=) | |
| 7 | g.117479467C>G | CA164948416 | CFTR | c.-418C>G (n.-418C>G) c.-406+13636C>G (n.-406+13636C>G) n.166+3659C>G c.143+122C>G (n.143+122C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479467C>T | CA2684616393 | CFTR | c.-418C>T (n.-418C>T) c.-406+13636C>T (n.-406+13636C>T) n.166+3659C>T c.143+122C>T (n.143+122C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479468G>A | CA2684616394 | CFTR | c.-417G>A (n.-417G>A) c.-406+13637G>A (n.-406+13637G>A) n.166+3660G>A c.143+123G>A (n.143+123G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479468G>T | CA2684616395 | CFTR | c.-417G>T (n.-417G>T) c.-406+13637G>T (n.-406+13637G>T) n.166+3660G>T c.143+123G>T (n.143+123G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479470C>A | CA2684616396 | CFTR | c.-415C>A (n.-415C>A) c.-406+13639C>A (n.-406+13639C>A) n.166+3662C>A c.143+125C>A (n.143+125C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479472A>C | CA2684616397 | CFTR | c.-413A>C (n.-413A>C) c.-406+13641A>C (n.-406+13641A>C) n.166+3664A>C c.143+127A>C (n.143+127A>C) c.-741A>C (n.-741A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479473G>A | CA164948418 | CFTR | c.-412G>A (n.-412G>A) c.-406+13642G>A (n.-406+13642G>A) n.166+3665G>A c.143+128G>A (n.143+128G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479473G= | CA1737343929 | CFTR | c.-412G= (n.-412G=) c.-406+13642G= (n.-406+13642G=) n.166+3665G= c.143+128G= (n.143+128G=) c.-740G= (n.-740G=) | |
| 7 | g.117479473G>T | CA2684616398 | CFTR | c.-412G>T (n.-412G>T) c.-406+13642G>T (n.-406+13642G>T) n.166+3665G>T c.143+128G>T (n.143+128G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479474G>A | CA1106300023 | CFTR | c.-411G>A (n.-411G>A) c.-406+13643G>A (n.-406+13643G>A) n.166+3666G>A c.143+129G>A (n.143+129G>A) c.-739G>A (n.-739G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479474G= | CA1737343930 | CFTR | c.-411G= (n.-411G=) c.-406+13643G= (n.-406+13643G=) n.166+3666G= c.143+129G= (n.143+129G=) c.-739G= (n.-739G=) | |
| 7 | g.117479474G>T | CA2684616399 | CFTR | c.-411G>T (n.-411G>T) c.-406+13643G>T (n.-406+13643G>T) n.166+3666G>T c.143+129G>T (n.143+129G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479475A= | CA1737343932 | CFTR | c.-410A= (n.-410A=) c.-406+13644A= (n.-406+13644A=) n.166+3667A= c.143+130A= (n.143+130A=) c.-738A= (n.-738A=) | |
| 7 | g.117479475A>G | CA1737343933 | CFTR | c.-410A>G (n.-410A>G) c.-406+13644A>G (n.-406+13644A>G) n.166+3667A>G c.143+130A>G (n.143+130A>G) c.-738A>G (n.-738A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479476T>A | CA1737343935 | CFTR | c.-409T>A (n.-409T>A) c.-406+13645T>A (n.-406+13645T>A) n.166+3668T>A c.143+131T>A (n.143+131T>A) c.-737T>A (n.-737T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479476T= | CA1737343934 | CFTR | c.-409T= (n.-409T=) c.-406+13645T= (n.-406+13645T=) n.166+3668T= c.143+131T= (n.143+131T=) c.-737T= (n.-737T=) | |
| 7 | g.117479477C>A | CA2684616400 | CFTR | c.-408C>A (n.-408C>A) c.-406+13646C>A (n.-406+13646C>A) n.166+3669C>A c.143+132C>A (n.143+132C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479478A>C | CA2684616401 | CFTR | c.-407A>C (n.-407A>C) c.-406+13647A>C (n.-406+13647A>C) n.166+3670A>C c.143+133A>C (n.143+133A>C) c.-735A>C (n.-735A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479478A>G | CA2684616402 | CFTR | c.-407A>G (n.-407A>G) c.-406+13647A>G (n.-406+13647A>G) n.166+3670A>G c.143+133A>G (n.143+133A>G) c.-735A>G (n.-735A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479479T>A | CA2684616403 | CFTR | c.-406T>A (n.-406T>A) c.-406+13648T>A (n.-406+13648T>A) n.166+3671T>A c.143+134T>A (n.143+134T>A) c.-734T>A (n.-734T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479479T>C | CA2684616404 | CFTR | c.-406T>C (n.-406T>C) c.-406+13648T>C (n.-406+13648T>C) n.166+3671T>C c.143+134T>C (n.143+134T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479480C>A | CA2684616405 | CFTR | c.-405C>A (n.-405C>A) c.-406+13649C>A (n.-406+13649C>A) n.166+3672C>A c.143+135C>A (n.143+135C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479480C>T | CA2684616406 | CFTR | c.-405C>T (n.-405C>T) c.-406+13649C>T (n.-406+13649C>T) n.166+3672C>T c.143+135C>T (n.143+135C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479481G>A | CA2603588229 | CFTR | c.-404G>A (n.-404G>A) c.-406+13650G>A (n.-406+13650G>A) n.166+3673G>A c.143+136G>A (n.143+136G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479481G>C | CA2684616408 | CFTR | c.-404G>C (n.-404G>C) c.-406+13650G>C (n.-406+13650G>C) n.166+3673G>C c.143+136G>C (n.143+136G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479481G>T | CA2684616409 | CFTR | c.-404G>T (n.-404G>T) c.-406+13650G>T (n.-406+13650G>T) n.166+3673G>T c.143+136G>T (n.143+136G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479481_117479486del | CA2684616407 | CFTR | c.-404_-399del (n.-404_-399del) c.-406+13650_-406+13655del (n.-406+13650_-406+13655del) n.166+3673_166+3678del c.143+136_143+141del (n.143+136_143+141del) c.-732_-727del (n.-732_-727del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479482G>A | CA2684616410 | CFTR | c.-403G>A (n.-403G>A) c.-406+13651G>A (n.-406+13651G>A) n.166+3674G>A c.143+137G>A (n.143+137G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479482G>T | CA2684616411 | CFTR | c.-403G>T (n.-403G>T) c.-406+13651G>T (n.-406+13651G>T) n.166+3674G>T c.143+137G>T (n.143+137G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479483G>A | CA2684616412 | CFTR | c.-402G>A (n.-402G>A) c.-406+13652G>A (n.-406+13652G>A) n.166+3675G>A c.143+138G>A (n.143+138G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479483G>T | CA2684616413 | CFTR | c.-402G>T (n.-402G>T) c.-406+13652G>T (n.-406+13652G>T) n.166+3675G>T c.143+138G>T (n.143+138G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479487del | CA2684616414 | CFTR | c.-398del (n.-398del) c.-406+13656del (n.-406+13656del) n.166+3679del c.143+142del (n.143+142del) c.-726del (n.-726del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479485A>C | CA2684616415 | CFTR | c.-400A>C (n.-400A>C) c.-406+13654A>C (n.-406+13654A>C) n.166+3677A>C c.143+140A>C (n.143+140A>C) c.-728A>C (n.-728A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479485A>G | CA2684616416 | CFTR | c.-400A>G (n.-400A>G) c.-406+13654A>G (n.-406+13654A>G) n.166+3677A>G c.143+140A>G (n.143+140A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479485_117479488delinsAAAG | CA1737343936 | CFTR | c.-400_-397delinsAAAG (n.-400_-397delinsAAAG) c.-406+13654_-406+13657delinsAAAG (n.-406+13654_-406+13657delinsAAAG) n.166+3677_166+3680delinsAAAG c.143+140_143+143delinsAAAG (n.143+140_143+143delinsAAAG) c.-728_-725delinsAAAG (n.-728_-725delinsAAAG) | |
| 7 | g.117479486A= | CA1737343939 | CFTR | c.-399A= (n.-399A=) c.-406+13655A= (n.-406+13655A=) n.166+3678A= c.143+141A= (n.143+141A=) c.-727A= (n.-727A=) | |
| 7 | g.117479486A>G | CA164948419 | CFTR | c.-399A>G (n.-399A>G) c.-406+13655A>G (n.-406+13655A>G) n.166+3678A>G c.143+141A>G (n.143+141A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479486A>T | CA2684616417 | CFTR | c.-399A>T (n.-399A>T) c.-406+13655A>T (n.-406+13655A>T) n.166+3678A>T c.143+141A>T (n.143+141A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479486_117479488del | CA832112503 | CFTR | c.-399_-397del (n.-399_-397del) c.-406+13655_-406+13657del (n.-406+13655_-406+13657del) n.166+3678_166+3680del c.143+141_143+143del (n.143+141_143+143del) c.-727_-725del (n.-727_-725del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479486_117479492delinsAAGGAGG | CA1737343938 | CFTR | c.-399_-393delinsAAGGAGG (n.-399_-393delinsAAGGAGG) c.-406+13655_-406+13661delinsAAGGAGG (n.-406+13655_-406+13661delinsAAGGAGG) n.166+3678_166+3684delinsAAGGAGG c.143+141_143+147delinsAAGGAGG (n.143+141_143+147delinsAAGGAGG) c.-727_-721delinsAAGGAGG (n.-727_-721delinsAAGGAGG) | |
| 7 | g.117479487A>G | CA2684616418 | CFTR | c.-398A>G (n.-398A>G) c.-406+13656A>G (n.-406+13656A>G) n.166+3679A>G c.143+142A>G (n.143+142A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479487A>T | CA2684616419 | CFTR | c.-398A>T (n.-398A>T) c.-406+13656A>T (n.-406+13656A>T) n.166+3679A>T c.143+142A>T (n.143+142A>T) c.-726A>T (n.-726A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479500_117479502dup | CA164948421 | CFTR | c.-385_-383dup (n.-385_-383dup) c.-406+13669_-406+13671dup (n.-406+13669_-406+13671dup) n.166+3692_166+3694dup c.143+155_143+157dup (n.143+155_143+157dup) c.-713_-711dup (n.-713_-711dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479500_117479502del | CA164948424 | CFTR | c.-385_-383del (n.-385_-383del) c.-406+13669_-406+13671del (n.-406+13669_-406+13671del) n.166+3692_166+3694del c.143+155_143+157del (n.143+155_143+157del) c.-713_-711del (n.-713_-711del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479497_117479502del | CA1737343943 | CFTR | c.-388_-383del (n.-388_-383del) c.-406+13666_-406+13671del (n.-406+13666_-406+13671del) n.166+3689_166+3694del c.143+152_143+157del (n.143+152_143+157del) c.-716_-711del (n.-716_-711del) | dbSNP |
| 7 | g.117479488G>C | CA2777590974 | CFTR | c.-397G>C (n.-397G>C) c.-406+13657G>C (n.-406+13657G>C) n.166+3680G>C c.143+143G>C (n.143+143G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) | |
| 7 | g.117479488G>T | CA2684616420 | CFTR | c.-397G>T (n.-397G>T) c.-406+13657G>T (n.-406+13657G>T) n.166+3680G>T c.143+143G>T (n.143+143G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479489G>A | CA2684616421 | CFTR | c.-396G>A (n.-396G>A) c.-406+13658G>A (n.-406+13658G>A) n.166+3681G>A c.143+144G>A (n.143+144G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479490A>G | CA2684616423 | CFTR | c.-395A>G (n.-395A>G) c.-406+13659A>G (n.-406+13659A>G) n.166+3682A>G c.143+145A>G (n.143+145A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479490A>T | CA2684616422 | CFTR | c.-395A>T (n.-395A>T) c.-406+13659A>T (n.-406+13659A>T) n.166+3682A>T c.143+145A>T (n.143+145A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479491G>A | CA1106300028 | CFTR | c.-394G>A (n.-394G>A) c.-406+13660G>A (n.-406+13660G>A) n.166+3683G>A c.143+146G>A (n.143+146G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479491G>C | CA1106300041 | CFTR | c.-394G>C (n.-394G>C) c.-406+13660G>C (n.-406+13660G>C) n.166+3683G>C c.143+146G>C (n.143+146G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479491G= | CA1737343946 | CFTR | c.-394G= (n.-394G=) c.-406+13660G= (n.-406+13660G=) n.166+3683G= c.143+146G= (n.143+146G=) c.-722G= (n.-722G=) | |
| 7 | g.117479491G>T | CA2777590977 | CFTR | c.-394G>T (n.-394G>T) c.-406+13660G>T (n.-406+13660G>T) n.166+3683G>T c.143+146G>T (n.143+146G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) | |
| 7 | g.117479492G>A | CA2684616424 | CFTR | c.-393G>A (n.-393G>A) c.-406+13661G>A (n.-406+13661G>A) n.166+3684G>A c.143+147G>A (n.143+147G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479493A= | CA1737343949 | CFTR | c.-392A= (n.-392A=) c.-406+13662A= (n.-406+13662A=) n.166+3685A= c.143+148A= (n.143+148A=) c.-720A= (n.-720A=) | |
| 7 | g.117479493A>G | CA2684616425 | CFTR | c.-392A>G (n.-392A>G) c.-406+13662A>G (n.-406+13662A>G) n.166+3685A>G c.143+148A>G (n.143+148A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479493A>T | CA164948427 | CFTR | c.-392A>T (n.-392A>T) c.-406+13662A>T (n.-406+13662A>T) n.166+3685A>T c.143+148A>T (n.143+148A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479494G>A | CA2715362282 | CFTR | c.-391G>A (n.-391G>A) c.-406+13663G>A (n.-406+13663G>A) n.166+3686G>A c.143+149G>A (n.143+149G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479494G>C | CA1737343957 | CFTR | c.-391G>C (n.-391G>C) c.-406+13663G>C (n.-406+13663G>C) n.166+3686G>C c.143+149G>C (n.143+149G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479494G= | CA1737343956 | CFTR | c.-391G= (n.-391G=) c.-406+13663G= (n.-406+13663G=) n.166+3686G= c.143+149G= (n.143+149G=) c.-719G= (n.-719G=) | |
| 7 | g.117479494G>T | CA2684616426 | CFTR | c.-391G>T (n.-391G>T) c.-406+13663G>T (n.-406+13663G>T) n.166+3686G>T c.143+149G>T (n.143+149G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479495dup | CA164948432 | CFTR | c.-390dup (n.-390dup) c.-406+13664dup (n.-406+13664dup) n.166+3687dup c.143+150dup (n.143+150dup) c.-718dup (n.-718dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117479495del | CA2684616427 | CFTR | c.-390del (n.-390del) c.-406+13664del (n.-406+13664del) n.166+3687del c.143+150del (n.143+150del) c.-718del (n.-718del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479495G>T | CA2684616428 | CFTR | c.-390G>T (n.-390G>T) c.-406+13664G>T (n.-406+13664G>T) n.166+3687G>T c.143+150G>T (n.143+150G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479496A>G | CA2684616429 | CFTR | c.-389A>G (n.-389A>G) c.-406+13665A>G (n.-406+13665A>G) n.166+3688A>G c.143+151A>G (n.143+151A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479497G>A | CA2684616430 | CFTR | c.-388G>A (n.-388G>A) c.-406+13666G>A (n.-406+13666G>A) n.166+3689G>A c.143+152G>A (n.143+152G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479497G>T | CA2684616431 | CFTR | c.-388G>T (n.-388G>T) c.-406+13666G>T (n.-406+13666G>T) n.166+3689G>T c.143+152G>T (n.143+152G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479498G>A | CA1737343961 | CFTR | c.-387G>A (n.-387G>A) c.-406+13667G>A (n.-406+13667G>A) n.166+3690G>A c.143+153G>A (n.143+153G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479498G= | CA1737343959 | CFTR | c.-387G= (n.-387G=) c.-406+13667G= (n.-406+13667G=) n.166+3690G= c.143+153G= (n.143+153G=) c.-715G= (n.-715G=) | |
| 7 | g.117479498G>T | CA2684616432 | CFTR | c.-387G>T (n.-387G>T) c.-406+13667G>T (n.-406+13667G>T) n.166+3690G>T c.143+153G>T (n.143+153G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479499A>G | CA2684616433 | CFTR | c.-386A>G (n.-386A>G) c.-406+13668A>G (n.-406+13668A>G) n.166+3691A>G c.143+154A>G (n.143+154A>G) c.-714A>G (n.-714A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479499A>T | CA2684616434 | CFTR | c.-386A>T (n.-386A>T) c.-406+13668A>T (n.-406+13668A>T) n.166+3691A>T c.143+154A>T (n.143+154A>T) c.-714A>T (n.-714A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479500G>A | CA2684616435 | CFTR | c.-385G>A (n.-385G>A) c.-406+13669G>A (n.-406+13669G>A) n.166+3692G>A c.143+155G>A (n.143+155G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479500G>T | CA2684616436 | CFTR | c.-385G>T (n.-385G>T) c.-406+13669G>T (n.-406+13669G>T) n.166+3692G>T c.143+155G>T (n.143+155G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479501G>T | CA2684616437 | CFTR | c.-384G>T (n.-384G>T) c.-406+13670G>T (n.-406+13670G>T) n.166+3693G>T c.143+156G>T (n.143+156G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479503del | CA2684616438 | CFTR | c.-382del (n.-382del) c.-406+13672del (n.-406+13672del) n.166+3695del c.143+158del (n.143+158del) c.-710del (n.-710del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479503A>G | CA2684616439 | CFTR | c.-382A>G (n.-382A>G) c.-406+13672A>G (n.-406+13672A>G) n.166+3695A>G c.143+158A>G (n.143+158A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479504G>A | CA2684616441 | CFTR | c.-381G>A (n.-381G>A) c.-406+13673G>A (n.-406+13673G>A) n.166+3696G>A c.143+159G>A (n.143+159G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479504G>T | CA2684616440 | CFTR | c.-381G>T (n.-381G>T) c.-406+13673G>T (n.-406+13673G>T) n.166+3696G>T c.143+159G>T (n.143+159G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479505G>A | CA2684616442 | CFTR | c.-380G>A (n.-380G>A) c.-406+13674G>A (n.-406+13674G>A) n.166+3697G>A c.143+160G>A (n.143+160G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479505G>T | CA2684616443 | CFTR | c.-380G>T (n.-380G>T) c.-406+13674G>T (n.-406+13674G>T) n.166+3697G>T c.143+160G>T (n.143+160G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479506C>A | CA2684616444 | CFTR | c.-379C>A (n.-379C>A) c.-406+13675C>A (n.-406+13675C>A) n.166+3698C>A c.143+161C>A (n.143+161C>A) c.-707C>A (n.-707C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479506C>G | CA2684616445 | CFTR | c.-379C>G (n.-379C>G) c.-406+13675C>G (n.-406+13675C>G) n.166+3698C>G c.143+161C>G (n.143+161C>G) c.-707C>G (n.-707C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479506C>T | CA2684616446 | CFTR | c.-379C>T (n.-379C>T) c.-406+13675C>T (n.-406+13675C>T) n.166+3698C>T c.143+161C>T (n.143+161C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479507A>G | CA2684616447 | CFTR | c.-378A>G (n.-378A>G) c.-406+13676A>G (n.-406+13676A>G) n.166+3699A>G c.143+162A>G (n.143+162A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479507A>T | CA2684616448 | CFTR | c.-378A>T (n.-378A>T) c.-406+13676A>T (n.-406+13676A>T) n.166+3699A>T c.143+162A>T (n.143+162A>T) c.-706A>T (n.-706A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479508G>A | CA2684616449 | CFTR | c.-377G>A (n.-377G>A) c.-406+13677G>A (n.-406+13677G>A) n.166+3700G>A c.143+163G>A (n.143+163G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479508G>T | CA2684616450 | CFTR | c.-377G>T (n.-377G>T) c.-406+13677G>T (n.-406+13677G>T) n.166+3700G>T c.143+163G>T (n.143+163G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479509G>A | CA2684616451 | CFTR | c.-376G>A (n.-376G>A) c.-406+13678G>A (n.-406+13678G>A) n.166+3701G>A c.143+164G>A (n.143+164G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479509G>T | CA2684616452 | CFTR | c.-376G>T (n.-376G>T) c.-406+13678G>T (n.-406+13678G>T) n.166+3701G>T c.143+164G>T (n.143+164G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479510C>A | CA2684616453 | CFTR | c.-375C>A (n.-375C>A) c.-406+13679C>A (n.-406+13679C>A) n.166+3702C>A c.143+165C>A (n.143+165C>A) c.-703C>A (n.-703C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479510C>T | CA2777590978 | CFTR | c.-375C>T (n.-375C>T) c.-406+13679C>T (n.-406+13679C>T) n.166+3702C>T c.143+165C>T (n.143+165C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) |