| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479383G>C | CA1737343862 | CFTR | c.-424+38G>C (n.-424+38G>C) c.-406+13552G>C (n.-406+13552G>C) n.166+3575G>C c.143+38G>C (n.143+38G>C) c.-752+38G>C (n.-752+38G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479383G= | CA1737343863 | CFTR | c.-424+38G= (n.-424+38G=) c.-406+13552G= (n.-406+13552G=) n.166+3575G= c.143+38G= (n.143+38G=) c.-752+38G= (n.-752+38G=) | |
| 7 | g.117479383G>T | CA2684616345 | CFTR | c.-424+38G>T (n.-424+38G>T) c.-406+13552G>T (n.-406+13552G>T) n.166+3575G>T c.143+38G>T (n.143+38G>T) c.-752+38G>T (n.-752+38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479384G>A | CA1737343865 | CFTR | c.-424+39G>A (n.-424+39G>A) c.-406+13553G>A (n.-406+13553G>A) n.166+3576G>A c.143+39G>A (n.143+39G>A) c.-752+39G>A (n.-752+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479384G= | CA1737343864 | CFTR | c.-424+39G= (n.-424+39G=) c.-406+13553G= (n.-406+13553G=) n.166+3576G= c.143+39G= (n.143+39G=) c.-752+39G= (n.-752+39G=) | |
| 7 | g.117479384G>T | CA2684616346 | CFTR | c.-424+39G>T (n.-424+39G>T) c.-406+13553G>T (n.-406+13553G>T) n.166+3576G>T c.143+39G>T (n.143+39G>T) c.-752+39G>T (n.-752+39G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479387C= | CA1737343867 | CFTR | c.-424+42C= (n.-424+42C=) c.-406+13556C= (n.-406+13556C=) n.166+3579C= c.143+42C= (n.143+42C=) c.-752+42C= (n.-752+42C=) | |
| 7 | g.117479387C>T | CA577211655 | CFTR | c.-424+42C>T (n.-424+42C>T) c.-406+13556C>T (n.-406+13556C>T) n.166+3579C>T c.143+42C>T (n.143+42C>T) c.-752+42C>T (n.-752+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117479390T>C | CA2684616347 | CFTR | c.-424+45T>C (n.-424+45T>C) c.-406+13559T>C (n.-406+13559T>C) n.166+3582T>C c.143+45T>C (n.143+45T>C) c.-752+45T>C (n.-752+45T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479392A>G | CA2684616348 | CFTR | c.-424+47A>G (n.-424+47A>G) c.-406+13561A>G (n.-406+13561A>G) n.166+3584A>G c.143+47A>G (n.143+47A>G) c.-752+47A>G (n.-752+47A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479394G>A | CA577211656 | CFTR | c.-424+49G>A (n.-424+49G>A) c.-406+13563G>A (n.-406+13563G>A) n.166+3586G>A c.143+49G>A (n.143+49G>A) c.-752+49G>A (n.-752+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479394G= | CA1737343868 | CFTR | c.-424+49G= (n.-424+49G=) c.-406+13563G= (n.-406+13563G=) n.166+3586G= c.143+49G= (n.143+49G=) c.-752+49G= (n.-752+49G=) | |
| 7 | g.117479394G>T | CA2684616349 | CFTR | c.-424+49G>T (n.-424+49G>T) c.-406+13563G>T (n.-406+13563G>T) n.166+3586G>T c.143+49G>T (n.143+49G>T) c.-752+49G>T (n.-752+49G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479396T>C | CA2684616350 | CFTR | c.-424+51T>C (n.-424+51T>C) c.-406+13565T>C (n.-406+13565T>C) n.166+3588T>C c.143+51T>C (n.143+51T>C) c.-752+51T>C (n.-752+51T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479396_117479397delinsTG | CA1737343870 | CFTR | c.-424+51_-424+52delinsTG (n.-424+51_-424+52delinsTG) c.-406+13565_-406+13566delinsTG (n.-406+13565_-406+13566delinsTG) n.166+3588_166+3589delinsTG c.143+51_143+52delinsTG (n.143+51_143+52delinsTG) c.-752+51_-752+52delinsTG (n.-752+51_-752+52delinsTG) | |
| 7 | g.117479397del | CA832112477 | CFTR | c.-424+52del (n.-424+52del) c.-406+13566del (n.-406+13566del) n.166+3589del c.143+52del (n.143+52del) c.-752+52del (n.-752+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479397G>A | CA2684616351 | CFTR | c.-424+52G>A (n.-424+52G>A) c.-406+13566G>A (n.-406+13566G>A) n.166+3589G>A c.143+52G>A (n.143+52G>A) c.-752+52G>A (n.-752+52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479397G>T | CA2514514135 | CFTR | c.-424+52G>T (n.-424+52G>T) c.-406+13566G>T (n.-406+13566G>T) n.166+3589G>T c.143+52G>T (n.143+52G>T) c.-752+52G>T (n.-752+52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479398T>C | CA1737343874 | CFTR | c.-424+53T>C (n.-424+53T>C) c.-406+13567T>C (n.-406+13567T>C) n.166+3590T>C c.143+53T>C (n.143+53T>C) c.-752+53T>C (n.-752+53T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479398T= | CA1737343873 | CFTR | c.-424+53T= (n.-424+53T=) c.-406+13567T= (n.-406+13567T=) n.166+3590T= c.143+53T= (n.143+53T=) c.-752+53T= (n.-752+53T=) | |
| 7 | g.117479398_117479399insCTCC | CA2541502085 | CFTR | c.-424+53_-424+54insCTCC (n.-424+53_-424+54insCTCC) c.-406+13567_-406+13568insCTCC (n.-406+13567_-406+13568insCTCC) n.166+3590_166+3591insCTCC c.143+53_143+54insCTCC (n.143+53_143+54insCTCC) c.-752+53_-752+54insCTCC (n.-752+53_-752+54insCTCC) | |
| 7 | g.117479399A>G | CA2777590952 | CFTR | c.-424+54A>G (n.-424+54A>G) c.-406+13568A>G (n.-406+13568A>G) n.166+3591A>G c.143+54A>G (n.143+54A>G) c.-752+54A>G (n.-752+54A>G) | |
| 7 | g.117479400T>G | CA577211658 | CFTR | c.-424+55T>G (n.-424+55T>G) c.-406+13569T>G (n.-406+13569T>G) n.166+3592T>G c.143+55T>G (n.143+55T>G) c.-752+55T>G (n.-752+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479400T= | CA1737343876 | CFTR | c.-424+55T= (n.-424+55T=) c.-406+13569T= (n.-406+13569T=) n.166+3592T= c.143+55T= (n.143+55T=) c.-752+55T= (n.-752+55T=) | |
| 7 | g.117479404G= | CA1737343878 | CFTR | c.-423-58G= (n.-423-58G=) c.-406+13573G= (n.-406+13573G=) n.166+3596G= c.143+59G= (n.143+59G=) c.-751-58G= (n.-751-58G=) | |
| 7 | g.117479404G>T | CA164948373 | CFTR | c.-423-58G>T (n.-423-58G>T) c.-406+13573G>T (n.-406+13573G>T) n.166+3596G>T c.143+59G>T (n.143+59G>T) c.-751-58G>T (n.-751-58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479406T>C | CA577211660 | CFTR | c.-423-56T>C (n.-423-56T>C) c.-406+13575T>C (n.-406+13575T>C) n.166+3598T>C c.143+61T>C (n.143+61T>C) c.-751-56T>C (n.-751-56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479406T= | CA1737343882 | CFTR | c.-423-56T= (n.-423-56T=) c.-406+13575T= (n.-406+13575T=) n.166+3598T= c.143+61T= (n.143+61T=) c.-751-56T= (n.-751-56T=) | |
| 7 | g.117479408T>C | CA832112479 | CFTR | c.-423-54T>C (n.-423-54T>C) c.-406+13577T>C (n.-406+13577T>C) n.166+3600T>C c.143+63T>C (n.143+63T>C) c.-751-54T>C (n.-751-54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479408T>G | CA1737343887 | CFTR | c.-423-54T>G (n.-423-54T>G) c.-406+13577T>G (n.-406+13577T>G) n.166+3600T>G c.143+63T>G (n.143+63T>G) c.-751-54T>G (n.-751-54T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479408T= | CA1737343884 | CFTR | c.-423-54T= (n.-423-54T=) c.-406+13577T= (n.-406+13577T=) n.166+3600T= c.143+63T= (n.143+63T=) c.-751-54T= (n.-751-54T=) | |
| 7 | g.117479410C= | CA1737343889 | CFTR | c.-423-52C= (n.-423-52C=) c.-406+13579C= (n.-406+13579C=) n.166+3602C= c.143+65C= (n.143+65C=) c.-751-52C= (n.-751-52C=) | |
| 7 | g.117479410C>G | CA164948375 | CFTR | c.-423-52C>G (n.-423-52C>G) c.-406+13579C>G (n.-406+13579C>G) n.166+3602C>G c.143+65C>G (n.143+65C>G) c.-751-52C>G (n.-751-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479411G>A | CA164948387 | CFTR | c.-423-51G>A (n.-423-51G>A) c.-406+13580G>A (n.-406+13580G>A) n.166+3603G>A c.143+66G>A (n.143+66G>A) c.-751-51G>A (n.-751-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479411G= | CA1737343891 | CFTR | c.-423-51G= (n.-423-51G=) c.-406+13580G= (n.-406+13580G=) n.166+3603G= c.143+66G= (n.143+66G=) c.-751-51G= (n.-751-51G=) | |
| 7 | g.117479411G>T | CA2684616352 | CFTR | c.-423-51G>T (n.-423-51G>T) c.-406+13580G>T (n.-406+13580G>T) n.166+3603G>T c.143+66G>T (n.143+66G>T) c.-751-51G>T (n.-751-51G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479412A= | CA1737343893 | CFTR | c.-423-50A= (n.-423-50A=) c.-406+13581A= (n.-406+13581A=) n.166+3604A= c.143+67A= (n.143+67A=) c.-751-50A= (n.-751-50A=) | |
| 7 | g.117479412A>G | CA164948394 | CFTR | c.-423-50A>G (n.-423-50A>G) c.-406+13581A>G (n.-406+13581A>G) n.166+3604A>G c.143+67A>G (n.143+67A>G) c.-751-50A>G (n.-751-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479415G>A | CA1737343896 | CFTR | c.-423-47G>A (n.-423-47G>A) c.-406+13584G>A (n.-406+13584G>A) n.166+3607G>A c.143+70G>A (n.143+70G>A) c.-751-47G>A (n.-751-47G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479415G= | CA1737343894 | CFTR | c.-423-47G= (n.-423-47G=) c.-406+13584G= (n.-406+13584G=) n.166+3607G= c.143+70G= (n.143+70G=) c.-751-47G= (n.-751-47G=) | |
| 7 | g.117479415G>T | CA2684616353 | CFTR | c.-423-47G>T (n.-423-47G>T) c.-406+13584G>T (n.-406+13584G>T) n.166+3607G>T c.143+70G>T (n.143+70G>T) c.-751-47G>T (n.-751-47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479416G>T | CA2684616354 | CFTR | c.-423-46G>T (n.-423-46G>T) c.-406+13585G>T (n.-406+13585G>T) n.166+3608G>T c.143+71G>T (n.143+71G>T) c.-751-46G>T (n.-751-46G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479417C>A | CA2684616355 | CFTR | c.-423-45C>A (n.-423-45C>A) c.-406+13586C>A (n.-406+13586C>A) n.166+3609C>A c.143+72C>A (n.143+72C>A) c.-751-45C>A (n.-751-45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479418A>G | CA2684616356 | CFTR | c.-423-44A>G (n.-423-44A>G) c.-406+13587A>G (n.-406+13587A>G) n.166+3610A>G c.143+73A>G (n.143+73A>G) c.-751-44A>G (n.-751-44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479421T>C | CA658822027 | CFTR | c.-423-41T>C (n.-423-41T>C) c.-406+13590T>C (n.-406+13590T>C) n.166+3613T>C c.143+76T>C (n.143+76T>C) c.-751-41T>C (n.-751-41T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117479421T= | CA1737343897 | CFTR | c.-423-41T= (n.-423-41T=) c.-406+13590T= (n.-406+13590T=) n.166+3613T= c.143+76T= (n.143+76T=) c.-751-41T= (n.-751-41T=) | |
| 7 | g.117479422T>C | CA2684616357 | CFTR | c.-423-40T>C (n.-423-40T>C) c.-406+13591T>C (n.-406+13591T>C) n.166+3614T>C c.143+77T>C (n.143+77T>C) c.-751-40T>C (n.-751-40T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479423T>C | CA2684616358 | CFTR | c.-423-39T>C (n.-423-39T>C) c.-406+13592T>C (n.-406+13592T>C) n.166+3615T>C c.143+78T>C (n.143+78T>C) c.-751-39T>C (n.-751-39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479425C>A | CA832112492 | CFTR | c.-423-37C>A (n.-423-37C>A) c.-406+13594C>A (n.-406+13594C>A) n.166+3617C>A c.143+80C>A (n.143+80C>A) c.-751-37C>A (n.-751-37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479425C= | CA1737343899 | CFTR | c.-423-37C= (n.-423-37C=) c.-406+13594C= (n.-406+13594C=) n.166+3617C= c.143+80C= (n.143+80C=) c.-751-37C= (n.-751-37C=) | |
| 7 | g.117479425C>T | CA2777590958 | CFTR | c.-423-37C>T (n.-423-37C>T) c.-406+13594C>T (n.-406+13594C>T) n.166+3617C>T c.143+80C>T (n.143+80C>T) c.-751-37C>T (n.-751-37C>T) | |
| 7 | g.117479426C>A | CA2684616359 | CFTR | c.-423-36C>A (n.-423-36C>A) c.-406+13595C>A (n.-406+13595C>A) n.166+3618C>A c.143+81C>A (n.143+81C>A) c.-751-36C>A (n.-751-36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479426C= | CA1737343901 | CFTR | c.-423-36C= (n.-423-36C=) c.-406+13595C= (n.-406+13595C=) n.166+3618C= c.143+81C= (n.143+81C=) c.-751-36C= (n.-751-36C=) | |
| 7 | g.117479426C>T | CA1737343902 | CFTR | c.-423-36C>T (n.-423-36C>T) c.-406+13595C>T (n.-406+13595C>T) n.166+3618C>T c.143+81C>T (n.143+81C>T) c.-751-36C>T (n.-751-36C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479427T>A | CA2715299073 | CFTR | c.-423-35T>A (n.-423-35T>A) c.-406+13596T>A (n.-406+13596T>A) n.166+3619T>A c.143+82T>A (n.143+82T>A) c.-751-35T>A (n.-751-35T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479427T>C | CA164948408 | CFTR | c.-423-35T>C (n.-423-35T>C) c.-406+13596T>C (n.-406+13596T>C) n.166+3619T>C c.143+82T>C (n.143+82T>C) c.-751-35T>C (n.-751-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479427T= | CA1737343903 | CFTR | c.-423-35T= (n.-423-35T=) c.-406+13596T= (n.-406+13596T=) n.166+3619T= c.143+82T= (n.143+82T=) c.-751-35T= (n.-751-35T=) | |
| 7 | g.117479430C= | CA1737343905 | CFTR | c.-423-32C= (n.-423-32C=) c.-406+13599C= (n.-406+13599C=) n.166+3622C= c.143+85C= (n.143+85C=) c.-751-32C= (n.-751-32C=) | |
| 7 | g.117479430C>T | CA577211663 | CFTR | c.-423-32C>T (n.-423-32C>T) c.-406+13599C>T (n.-406+13599C>T) n.166+3622C>T c.143+85C>T (n.143+85C>T) c.-751-32C>T (n.-751-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479431C>A | CA2684616360 | CFTR | c.-423-31C>A (n.-423-31C>A) c.-406+13600C>A (n.-406+13600C>A) n.166+3623C>A c.143+86C>A (n.143+86C>A) c.-751-31C>A (n.-751-31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479432T>C | CA2684616361 | CFTR | c.-423-30T>C (n.-423-30T>C) c.-406+13601T>C (n.-406+13601T>C) n.166+3624T>C c.143+87T>C (n.143+87T>C) c.-751-30T>C (n.-751-30T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479433T>C | CA832112496 | CFTR | c.-423-29T>C (n.-423-29T>C) c.-406+13602T>C (n.-406+13602T>C) n.166+3625T>C c.143+88T>C (n.143+88T>C) c.-751-29T>C (n.-751-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479433T= | CA1737343907 | CFTR | c.-423-29T= (n.-423-29T=) c.-406+13602T= (n.-406+13602T=) n.166+3625T= c.143+88T= (n.143+88T=) c.-751-29T= (n.-751-29T=) | |
| 7 | g.117479436C>A | CA2684616362 | CFTR | c.-423-26C>A (n.-423-26C>A) c.-406+13605C>A (n.-406+13605C>A) n.166+3628C>A c.143+91C>A (n.143+91C>A) c.-751-26C>A (n.-751-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479436C>G | CA2684616363 | CFTR | c.-423-26C>G (n.-423-26C>G) c.-406+13605C>G (n.-406+13605C>G) n.166+3628C>G c.143+91C>G (n.143+91C>G) c.-751-26C>G (n.-751-26C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479440A>G | CA2684616364 | CFTR | c.-423-22A>G (n.-423-22A>G) c.-406+13609A>G (n.-406+13609A>G) n.166+3632A>G c.143+95A>G (n.143+95A>G) c.-751-22A>G (n.-751-22A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479441T>C | CA2684616365 | CFTR | c.-423-21T>C (n.-423-21T>C) c.-406+13610T>C (n.-406+13610T>C) n.166+3633T>C c.143+96T>C (n.143+96T>C) c.-751-21T>C (n.-751-21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479442G>A | CA2684616366 | CFTR | c.-423-20G>A (n.-423-20G>A) c.-406+13611G>A (n.-406+13611G>A) n.166+3634G>A c.143+97G>A (n.143+97G>A) c.-751-20G>A (n.-751-20G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479442G>T | CA2684616367 | CFTR | c.-423-20G>T (n.-423-20G>T) c.-406+13611G>T (n.-406+13611G>T) n.166+3634G>T c.143+97G>T (n.143+97G>T) c.-751-20G>T (n.-751-20G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479443C>A | CA2684616368 | CFTR | c.-423-19C>A (n.-423-19C>A) c.-406+13612C>A (n.-406+13612C>A) n.166+3635C>A c.143+98C>A (n.143+98C>A) c.-751-19C>A (n.-751-19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479443C>T | CA2684616369 | CFTR | c.-423-19C>T (n.-423-19C>T) c.-406+13612C>T (n.-406+13612C>T) n.166+3635C>T c.143+98C>T (n.143+98C>T) c.-751-19C>T (n.-751-19C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479445C>A | CA2684616370 | CFTR | c.-423-17C>A (n.-423-17C>A) c.-406+13614C>A (n.-406+13614C>A) n.166+3637C>A c.143+100C>A (n.143+100C>A) c.-751-17C>A (n.-751-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479445C= | CA1737343908 | CFTR | c.-423-17C= (n.-423-17C=) c.-406+13614C= (n.-406+13614C=) n.166+3637C= c.143+100C= (n.143+100C=) c.-751-17C= (n.-751-17C=) | |
| 7 | g.117479445C>T | CA1106300008 | CFTR | c.-423-17C>T (n.-423-17C>T) c.-406+13614C>T (n.-406+13614C>T) n.166+3637C>T c.143+100C>T (n.143+100C>T) c.-751-17C>T (n.-751-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479446C= | CA1737343911 | CFTR | c.-423-16C= (n.-423-16C=) c.-406+13615C= (n.-406+13615C=) n.166+3638C= c.143+101C= (n.143+101C=) c.-751-16C= (n.-751-16C=) | |
| 7 | g.117479446C>T | CA1737343912 | CFTR | c.-423-16C>T (n.-423-16C>T) c.-406+13615C>T (n.-406+13615C>T) n.166+3638C>T c.143+101C>T (n.143+101C>T) c.-751-16C>T (n.-751-16C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479447T>A | CA2684616371 | CFTR | c.-423-15T>A (n.-423-15T>A) c.-406+13616T>A (n.-406+13616T>A) n.166+3639T>A c.143+102T>A (n.143+102T>A) c.-751-15T>A (n.-751-15T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479447T>C | CA2684616372 | CFTR | c.-423-15T>C (n.-423-15T>C) c.-406+13616T>C (n.-406+13616T>C) n.166+3639T>C c.143+102T>C (n.143+102T>C) c.-751-15T>C (n.-751-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479449G>A | CA164948411 | CFTR | c.-423-13G>A (n.-423-13G>A) c.-406+13618G>A (n.-406+13618G>A) n.166+3641G>A c.143+104G>A (n.143+104G>A) c.-751-13G>A (n.-751-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479449G= | CA1737343913 | CFTR | c.-423-13G= (n.-423-13G=) c.-406+13618G= (n.-406+13618G=) n.166+3641G= c.143+104G= (n.143+104G=) c.-751-13G= (n.-751-13G=) | |
| 7 | g.117479449G>T | CA2684616373 | CFTR | c.-423-13G>T (n.-423-13G>T) c.-406+13618G>T (n.-406+13618G>T) n.166+3641G>T c.143+104G>T (n.143+104G>T) c.-751-13G>T (n.-751-13G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479450C>A | CA2684616374 | CFTR | c.-423-12C>A (n.-423-12C>A) c.-406+13619C>A (n.-406+13619C>A) n.166+3642C>A c.143+105C>A (n.143+105C>A) c.-751-12C>A (n.-751-12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479450C>T | CA2684616375 | CFTR | c.-423-12C>T (n.-423-12C>T) c.-406+13619C>T (n.-406+13619C>T) n.166+3642C>T c.143+105C>T (n.143+105C>T) c.-751-12C>T (n.-751-12C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479451A>C | CA2684616376 | CFTR | c.-423-11A>C (n.-423-11A>C) c.-406+13620A>C (n.-406+13620A>C) n.166+3643A>C c.143+106A>C (n.143+106A>C) c.-751-11A>C (n.-751-11A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479452A= | CA1737343915 | CFTR | c.-423-10A= (n.-423-10A=) c.-406+13621A= (n.-406+13621A=) n.166+3644A= c.143+107A= (n.143+107A=) c.-751-10A= (n.-751-10A=) | |
| 7 | g.117479452A>C | CA2684616377 | CFTR | c.-423-10A>C (n.-423-10A>C) c.-406+13621A>C (n.-406+13621A>C) n.166+3644A>C c.143+107A>C (n.143+107A>C) c.-751-10A>C (n.-751-10A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479452A>G | CA577211665 | CFTR | c.-423-10A>G (n.-423-10A>G) c.-406+13621A>G (n.-406+13621A>G) n.166+3644A>G c.143+107A>G (n.143+107A>G) c.-751-10A>G (n.-751-10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479453A>T | CA2684616378 | CFTR | c.-423-9A>T (n.-423-9A>T) c.-406+13622A>T (n.-406+13622A>T) n.166+3645A>T c.143+108A>T (n.143+108A>T) c.-751-9A>T (n.-751-9A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479454C>T | CA2684616379 | CFTR | c.-423-8C>T (n.-423-8C>T) c.-406+13623C>T (n.-406+13623C>T) n.166+3646C>T c.143+109C>T (n.143+109C>T) c.-751-8C>T (n.-751-8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479455G>A | CA2684616380 | CFTR | c.-423-7G>A (n.-423-7G>A) c.-406+13624G>A (n.-406+13624G>A) n.166+3647G>A c.143+110G>A (n.143+110G>A) c.-751-7G>A (n.-751-7G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479455G>C | CA164948412 | CFTR | c.-423-7G>C (n.-423-7G>C) c.-406+13624G>C (n.-406+13624G>C) n.166+3647G>C c.143+110G>C (n.143+110G>C) c.-751-7G>C (n.-751-7G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479455G= | CA1737343916 | CFTR | c.-423-7G= (n.-423-7G=) c.-406+13624G= (n.-406+13624G=) n.166+3647G= c.143+110G= (n.143+110G=) c.-751-7G= (n.-751-7G=) | |
| 7 | g.117479455G>T | CA832112499 | CFTR | c.-423-7G>T (n.-423-7G>T) c.-406+13624G>T (n.-406+13624G>T) n.166+3647G>T c.143+110G>T (n.143+110G>T) c.-751-7G>T (n.-751-7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479456T>A | CA2684616381 | CFTR | c.-423-6T>A (n.-423-6T>A) c.-406+13625T>A (n.-406+13625T>A) n.166+3648T>A c.143+111T>A (n.143+111T>A) c.-751-6T>A (n.-751-6T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479456T>C | CA2684616382 | CFTR | c.-423-6T>C (n.-423-6T>C) c.-406+13625T>C (n.-406+13625T>C) n.166+3648T>C c.143+111T>C (n.143+111T>C) c.-751-6T>C (n.-751-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479456T>G | CA2684616383 | CFTR | c.-423-6T>G (n.-423-6T>G) c.-406+13625T>G (n.-406+13625T>G) n.166+3648T>G c.143+111T>G (n.143+111T>G) c.-751-6T>G (n.-751-6T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479456dup | CA577211672 | CFTR | c.-423-6dup (n.-423-6dup) c.-406+13625dup (n.-406+13625dup) n.166+3648dup c.143+111dup (n.143+111dup) c.-751-6dup (n.-751-6dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117479458del | CA2684616384 | CFTR | c.-423-4del (n.-423-4del) c.-406+13627del (n.-406+13627del) n.166+3650del c.143+113del (n.143+113del) c.-751-4del (n.-751-4del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479458A= | CA1737343921 | CFTR | c.-423-4A= (n.-423-4A=) c.-406+13627A= (n.-406+13627A=) n.166+3650A= c.143+113A= (n.143+113A=) c.-751-4A= (n.-751-4A=) | |
| 7 | g.117479458A>G | CA164948413 | CFTR | c.-423-4A>G (n.-423-4A>G) c.-406+13627A>G (n.-406+13627A>G) n.166+3650A>G c.143+113A>G (n.143+113A>G) c.-751-4A>G (n.-751-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479458A>T | CA2684616385 | CFTR | c.-423-4A>T (n.-423-4A>T) c.-406+13627A>T (n.-406+13627A>T) n.166+3650A>T c.143+113A>T (n.143+113A>T) c.-751-4A>T (n.-751-4A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479459C>A | CA2684616386 | CFTR | c.-423-3C>A (n.-423-3C>A) c.-406+13628C>A (n.-406+13628C>A) n.166+3651C>A c.143+114C>A (n.143+114C>A) c.-751-3C>A (n.-751-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479459C= | CA1737343923 | CFTR | c.-423-3C= (n.-423-3C=) c.-406+13628C= (n.-406+13628C=) n.166+3651C= c.143+114C= (n.143+114C=) c.-751-3C= (n.-751-3C=) | |
| 7 | g.117479459C>T | CA1106300017 | CFTR | c.-423-3C>T (n.-423-3C>T) c.-406+13628C>T (n.-406+13628C>T) n.166+3651C>T c.143+114C>T (n.143+114C>T) c.-751-3C>T (n.-751-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479460A= | CA1737343924 | CFTR | c.-423-2A= (n.-423-2A=) c.-406+13629A= (n.-406+13629A=) n.166+3652A= c.143+115A= (n.143+115A=) c.-751-2A= (n.-751-2A=) | |
| 7 | g.117479460A>G | CA577211674 | CFTR | c.-423-2A>G (n.-423-2A>G) c.-406+13629A>G (n.-406+13629A>G) n.166+3652A>G c.143+115A>G (n.143+115A>G) c.-751-2A>G (n.-751-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479461G>A | CA2684616387 | CFTR | c.-423-1G>A (n.-423-1G>A) c.-406+13630G>A (n.-406+13630G>A) n.166+3653G>A c.143+116G>A (n.143+116G>A) c.-751-1G>A (n.-751-1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479462G>A | CA2684616388 | CFTR | c.-423G>A (n.-423G>A) c.-406+13631G>A (n.-406+13631G>A) n.166+3654G>A c.143+117G>A (n.143+117G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479463A= | CA1737343926 | CFTR | c.-422A= (n.-422A=) c.-406+13632A= (n.-406+13632A=) n.166+3655A= c.143+118A= (n.143+118A=) c.-750A= (n.-750A=) | |
| 7 | g.117479463A>C | CA832112502 | CFTR | c.-422A>C (n.-422A>C) c.-406+13632A>C (n.-406+13632A>C) n.166+3655A>C c.143+118A>C (n.143+118A>C) c.-750A>C (n.-750A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479464A>G | CA2777590965 | CFTR | c.-421A>G (n.-421A>G) c.-406+13633A>G (n.-406+13633A>G) n.166+3656A>G c.143+119A>G (n.143+119A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) | |
| 7 | g.117479465C>A | CA2684616389 | CFTR | c.-420C>A (n.-420C>A) c.-406+13634C>A (n.-406+13634C>A) n.166+3657C>A c.143+120C>A (n.143+120C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479466C>A | CA2684616390 | CFTR | c.-419C>A (n.-419C>A) c.-406+13635C>A (n.-406+13635C>A) n.166+3658C>A c.143+121C>A (n.143+121C>A) c.-747C>A (n.-747C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479466C>T | CA2684616391 | CFTR | c.-419C>T (n.-419C>T) c.-406+13635C>T (n.-406+13635C>T) n.166+3658C>T c.143+121C>T (n.143+121C>T) c.-747C>T (n.-747C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479467C>A | CA2684616392 | CFTR | c.-418C>A (n.-418C>A) c.-406+13636C>A (n.-406+13636C>A) n.166+3659C>A c.143+122C>A (n.143+122C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479467C= | CA1737343928 | CFTR | c.-418C= (n.-418C=) c.-406+13636C= (n.-406+13636C=) n.166+3659C= c.143+122C= (n.143+122C=) c.-746C= (n.-746C=) | |
| 7 | g.117479467C>G | CA164948416 | CFTR | c.-418C>G (n.-418C>G) c.-406+13636C>G (n.-406+13636C>G) n.166+3659C>G c.143+122C>G (n.143+122C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479467C>T | CA2684616393 | CFTR | c.-418C>T (n.-418C>T) c.-406+13636C>T (n.-406+13636C>T) n.166+3659C>T c.143+122C>T (n.143+122C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479468G>A | CA2684616394 | CFTR | c.-417G>A (n.-417G>A) c.-406+13637G>A (n.-406+13637G>A) n.166+3660G>A c.143+123G>A (n.143+123G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479468G>T | CA2684616395 | CFTR | c.-417G>T (n.-417G>T) c.-406+13637G>T (n.-406+13637G>T) n.166+3660G>T c.143+123G>T (n.143+123G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479470C>A | CA2684616396 | CFTR | c.-415C>A (n.-415C>A) c.-406+13639C>A (n.-406+13639C>A) n.166+3662C>A c.143+125C>A (n.143+125C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479472A>C | CA2684616397 | CFTR | c.-413A>C (n.-413A>C) c.-406+13641A>C (n.-406+13641A>C) n.166+3664A>C c.143+127A>C (n.143+127A>C) c.-741A>C (n.-741A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479473G>A | CA164948418 | CFTR | c.-412G>A (n.-412G>A) c.-406+13642G>A (n.-406+13642G>A) n.166+3665G>A c.143+128G>A (n.143+128G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479473G= | CA1737343929 | CFTR | c.-412G= (n.-412G=) c.-406+13642G= (n.-406+13642G=) n.166+3665G= c.143+128G= (n.143+128G=) c.-740G= (n.-740G=) | |
| 7 | g.117479473G>T | CA2684616398 | CFTR | c.-412G>T (n.-412G>T) c.-406+13642G>T (n.-406+13642G>T) n.166+3665G>T c.143+128G>T (n.143+128G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479474G>A | CA1106300023 | CFTR | c.-411G>A (n.-411G>A) c.-406+13643G>A (n.-406+13643G>A) n.166+3666G>A c.143+129G>A (n.143+129G>A) c.-739G>A (n.-739G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479474G= | CA1737343930 | CFTR | c.-411G= (n.-411G=) c.-406+13643G= (n.-406+13643G=) n.166+3666G= c.143+129G= (n.143+129G=) c.-739G= (n.-739G=) | |
| 7 | g.117479474G>T | CA2684616399 | CFTR | c.-411G>T (n.-411G>T) c.-406+13643G>T (n.-406+13643G>T) n.166+3666G>T c.143+129G>T (n.143+129G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479475A= | CA1737343932 | CFTR | c.-410A= (n.-410A=) c.-406+13644A= (n.-406+13644A=) n.166+3667A= c.143+130A= (n.143+130A=) c.-738A= (n.-738A=) | |
| 7 | g.117479475A>G | CA1737343933 | CFTR | c.-410A>G (n.-410A>G) c.-406+13644A>G (n.-406+13644A>G) n.166+3667A>G c.143+130A>G (n.143+130A>G) c.-738A>G (n.-738A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479476T>A | CA1737343935 | CFTR | c.-409T>A (n.-409T>A) c.-406+13645T>A (n.-406+13645T>A) n.166+3668T>A c.143+131T>A (n.143+131T>A) c.-737T>A (n.-737T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479476T= | CA1737343934 | CFTR | c.-409T= (n.-409T=) c.-406+13645T= (n.-406+13645T=) n.166+3668T= c.143+131T= (n.143+131T=) c.-737T= (n.-737T=) | |
| 7 | g.117479477C>A | CA2684616400 | CFTR | c.-408C>A (n.-408C>A) c.-406+13646C>A (n.-406+13646C>A) n.166+3669C>A c.143+132C>A (n.143+132C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479478A>C | CA2684616401 | CFTR | c.-407A>C (n.-407A>C) c.-406+13647A>C (n.-406+13647A>C) n.166+3670A>C c.143+133A>C (n.143+133A>C) c.-735A>C (n.-735A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479478A>G | CA2684616402 | CFTR | c.-407A>G (n.-407A>G) c.-406+13647A>G (n.-406+13647A>G) n.166+3670A>G c.143+133A>G (n.143+133A>G) c.-735A>G (n.-735A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479479T>A | CA2684616403 | CFTR | c.-406T>A (n.-406T>A) c.-406+13648T>A (n.-406+13648T>A) n.166+3671T>A c.143+134T>A (n.143+134T>A) c.-734T>A (n.-734T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479479T>C | CA2684616404 | CFTR | c.-406T>C (n.-406T>C) c.-406+13648T>C (n.-406+13648T>C) n.166+3671T>C c.143+134T>C (n.143+134T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479480C>A | CA2684616405 | CFTR | c.-405C>A (n.-405C>A) c.-406+13649C>A (n.-406+13649C>A) n.166+3672C>A c.143+135C>A (n.143+135C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479480C>T | CA2684616406 | CFTR | c.-405C>T (n.-405C>T) c.-406+13649C>T (n.-406+13649C>T) n.166+3672C>T c.143+135C>T (n.143+135C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479481G>A | CA2603588229 | CFTR | c.-404G>A (n.-404G>A) c.-406+13650G>A (n.-406+13650G>A) n.166+3673G>A c.143+136G>A (n.143+136G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479481G>C | CA2684616408 | CFTR | c.-404G>C (n.-404G>C) c.-406+13650G>C (n.-406+13650G>C) n.166+3673G>C c.143+136G>C (n.143+136G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479481G>T | CA2684616409 | CFTR | c.-404G>T (n.-404G>T) c.-406+13650G>T (n.-406+13650G>T) n.166+3673G>T c.143+136G>T (n.143+136G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479481_117479486del | CA2684616407 | CFTR | c.-404_-399del (n.-404_-399del) c.-406+13650_-406+13655del (n.-406+13650_-406+13655del) n.166+3673_166+3678del c.143+136_143+141del (n.143+136_143+141del) c.-732_-727del (n.-732_-727del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479482G>A | CA2684616410 | CFTR | c.-403G>A (n.-403G>A) c.-406+13651G>A (n.-406+13651G>A) n.166+3674G>A c.143+137G>A (n.143+137G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479482G>T | CA2684616411 | CFTR | c.-403G>T (n.-403G>T) c.-406+13651G>T (n.-406+13651G>T) n.166+3674G>T c.143+137G>T (n.143+137G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479483G>A | CA2684616412 | CFTR | c.-402G>A (n.-402G>A) c.-406+13652G>A (n.-406+13652G>A) n.166+3675G>A c.143+138G>A (n.143+138G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479483G>T | CA2684616413 | CFTR | c.-402G>T (n.-402G>T) c.-406+13652G>T (n.-406+13652G>T) n.166+3675G>T c.143+138G>T (n.143+138G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) | gnomAD v4 |