| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479336_117479346del | CA2777590943 | CFTR | c.-433_-424+1del c.-406+13505_-406+13515del (n.-406+13505_-406+13515del) n.166+3528_166+3538del c.134_143+1del c.-761_-752+1del | |
| 7 | g.117479336A>C | CA2684616316 | CFTR | c.-433A>C (n.-433A>C) c.-406+13505A>C (n.-406+13505A>C) n.166+3528A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-761A>C (n.-761A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479336_117479337insTTTCTGTGCCACCCTTGG | CA2777590944 | CFTR | c.-433_-432insTTTCTGTGCCACCCTTGG (n.-433_-432insTTTCTGTGCCACCCTTGG) c.-406+13505_-406+13506insTTTCTGTGCCACCCTTGG (n.-406+13505_-406+13506insTTTCTGTGCCACCCTTGG) n.166+3528_166+3529insTTTCTGTGCCACCCTTGG c.134_135insTTTCTGTGCCACCCTTGG (p.Glu45delinsAspPheCysAlaThrLeuGly) c.-761_-760insTTTCTGTGCCACCCTTGG (n.-761_-760insTTTCTGTGCCACCCTTGG) | |
| 7 | g.117479338G>T | CA2684616317 | CFTR | c.-431G>T (n.-431G>T) c.-406+13507G>T (n.-406+13507G>T) n.166+3530G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-759G>T (n.-759G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479339C>A | CA2684616318 | CFTR | c.-430C>A (n.-430C>A) c.-406+13508C>A (n.-406+13508C>A) n.166+3531C>A c.137C>A (p.Ala46Glu) c.-758C>A (n.-758C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479339C>T | CA2684616319 | CFTR | c.-430C>T (n.-430C>T) c.-406+13508C>T (n.-406+13508C>T) n.166+3531C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.-758C>T (n.-758C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479340G>A | CA832112460 | CFTR | c.-429G>A (n.-429G>A) c.-406+13509G>A (n.-406+13509G>A) n.166+3532G>A c.138G>A (p.Ala46=) c.-757G>A (n.-757G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479340G>C | CA577211650 | CFTR | c.-429G>C (n.-429G>C) c.-406+13509G>C (n.-406+13509G>C) n.166+3532G>C c.138G>C (p.Ala46=) c.-757G>C (n.-757G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479340G= | CA1737343825 | CFTR | c.-429G= (n.-429G=) c.-406+13509G= (n.-406+13509G=) n.166+3532G= c.138G= (p.Ala46=) c.-757G= (n.-757G=) | |
| 7 | g.117479342T>C | CA2684616320 | CFTR | c.-427T>C (n.-427T>C) c.-406+13511T>C (n.-406+13511T>C) n.166+3534T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-755T>C (n.-755T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479343A= | CA1737343829 | CFTR | c.-426A= (n.-426A=) c.-406+13512A= (n.-406+13512A=) n.166+3535A= c.141A= (p.Leu47=) c.-754A= (n.-754A=) | |
| 7 | g.117479343A>G | CA2825001510 | CFTR | c.-426A>G (n.-426A>G) c.-406+13512A>G (n.-406+13512A>G) n.166+3535A>G c.141A>G (p.Leu47=) c.-754A>G (n.-754A>G) | ClinVar |
| 7 | g.117479343A>T | CA1737343830 | CFTR | c.-426A>T (n.-426A>T) c.-406+13512A>T (n.-406+13512A>T) n.166+3535A>T c.141A>T (p.Leu47=) c.-754A>T (n.-754A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479345G>C | CA2777590947 | CFTR | c.-424G>C (n.-424G>C) c.-406+13514G>C (n.-406+13514G>C) n.166+3537G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.-752G>C (n.-752G>C) | |
| 7 | g.117479345G= | CA1737343832 | CFTR | c.-424G= (n.-424G=) c.-406+13514G= (n.-406+13514G=) n.166+3537G= c.143G= (p.Ser48=) c.-752G= (n.-752G=) | |
| 7 | g.117479345G>T | CA1106299969 | CFTR | c.-424G>T (n.-424G>T) c.-406+13514G>T (n.-406+13514G>T) n.166+3537G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) c.-752G>T (n.-752G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479346G>A | CA2684616321 | CFTR | c.-424+1G>A (n.-424+1G>A) c.-406+13515G>A (n.-406+13515G>A) n.166+3538G>A c.143+1G>A (n.143+1G>A) c.-752+1G>A (n.-752+1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479346G>T | CA2684616322 | CFTR | c.-424+1G>T (n.-424+1G>T) c.-406+13515G>T (n.-406+13515G>T) n.166+3538G>T c.143+1G>T (n.143+1G>T) c.-752+1G>T (n.-752+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479348A>G | CA2684616323 | CFTR | c.-424+3A>G (n.-424+3A>G) c.-406+13517A>G (n.-406+13517A>G) n.166+3540A>G c.143+3A>G (n.143+3A>G) c.-752+3A>G (n.-752+3A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479351T>C | CA1737343834 | CFTR | c.-424+6T>C (n.-424+6T>C) c.-406+13520T>C (n.-406+13520T>C) n.166+3543T>C c.143+6T>C (n.143+6T>C) c.-752+6T>C (n.-752+6T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479351T= | CA1737343833 | CFTR | c.-424+6T= (n.-424+6T=) c.-406+13520T= (n.-406+13520T=) n.166+3543T= c.143+6T= (n.143+6T=) c.-752+6T= (n.-752+6T=) | |
| 7 | g.117479352G>A | CA2684616324 | CFTR | c.-424+7G>A (n.-424+7G>A) c.-406+13521G>A (n.-406+13521G>A) n.166+3544G>A c.143+7G>A (n.143+7G>A) c.-752+7G>A (n.-752+7G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479353C>A | CA2684616325 | CFTR | c.-424+8C>A (n.-424+8C>A) c.-406+13522C>A (n.-406+13522C>A) n.166+3545C>A c.143+8C>A (n.143+8C>A) c.-752+8C>A (n.-752+8C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479354A= | CA1737343836 | CFTR | c.-424+9A= (n.-424+9A=) c.-406+13523A= (n.-406+13523A=) n.166+3546A= c.143+9A= (n.143+9A=) c.-752+9A= (n.-752+9A=) | |
| 7 | g.117479354A>C | CA1106299981 | CFTR | c.-424+9A>C (n.-424+9A>C) c.-406+13523A>C (n.-406+13523A>C) n.166+3546A>C c.143+9A>C (n.143+9A>C) c.-752+9A>C (n.-752+9A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479354A>G | CA2684616326 | CFTR | c.-424+9A>G (n.-424+9A>G) c.-406+13523A>G (n.-406+13523A>G) n.166+3546A>G c.143+9A>G (n.143+9A>G) c.-752+9A>G (n.-752+9A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479354A>T | CA577211652 | CFTR | c.-424+9A>T (n.-424+9A>T) c.-406+13523A>T (n.-406+13523A>T) n.166+3546A>T c.143+9A>T (n.143+9A>T) c.-752+9A>T (n.-752+9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479356C>A | CA2684616327 | CFTR | c.-424+11C>A (n.-424+11C>A) c.-406+13525C>A (n.-406+13525C>A) n.166+3548C>A c.143+11C>A (n.143+11C>A) c.-752+11C>A (n.-752+11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479356C= | CA1737343839 | CFTR | c.-424+11C= (n.-424+11C=) c.-406+13525C= (n.-406+13525C=) n.166+3548C= c.143+11C= (n.143+11C=) c.-752+11C= (n.-752+11C=) | |
| 7 | g.117479356C>G | CA1737343841 | CFTR | c.-424+11C>G (n.-424+11C>G) c.-406+13525C>G (n.-406+13525C>G) n.166+3548C>G c.143+11C>G (n.143+11C>G) c.-752+11C>G (n.-752+11C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479357A>G | CA2684616329 | CFTR | c.-424+12A>G (n.-424+12A>G) c.-406+13526A>G (n.-406+13526A>G) n.166+3549A>G c.143+12A>G (n.143+12A>G) c.-752+12A>G (n.-752+12A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479357A>T | CA2684616328 | CFTR | c.-424+12A>T (n.-424+12A>T) c.-406+13526A>T (n.-406+13526A>T) n.166+3549A>T c.143+12A>T (n.143+12A>T) c.-752+12A>T (n.-752+12A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479360C>A | CA2684616330 | CFTR | c.-424+15C>A (n.-424+15C>A) c.-406+13529C>A (n.-406+13529C>A) n.166+3552C>A c.143+15C>A (n.143+15C>A) c.-752+15C>A (n.-752+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479360C= | CA1737343842 | CFTR | c.-424+15C= (n.-424+15C=) c.-406+13529C= (n.-406+13529C=) n.166+3552C= c.143+15C= (n.143+15C=) c.-752+15C= (n.-752+15C=) | |
| 7 | g.117479360C>T | CA832112467 | CFTR | c.-424+15C>T (n.-424+15C>T) c.-406+13529C>T (n.-406+13529C>T) n.166+3552C>T c.143+15C>T (n.143+15C>T) c.-752+15C>T (n.-752+15C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479361C>A | CA2684616331 | CFTR | c.-424+16C>A (n.-424+16C>A) c.-406+13530C>A (n.-406+13530C>A) n.166+3553C>A c.143+16C>A (n.143+16C>A) c.-752+16C>A (n.-752+16C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479362C>A | CA2684616332 | CFTR | c.-424+17C>A (n.-424+17C>A) c.-406+13531C>A (n.-406+13531C>A) n.166+3554C>A c.143+17C>A (n.143+17C>A) c.-752+17C>A (n.-752+17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479362C>T | CA2684616333 | CFTR | c.-424+17C>T (n.-424+17C>T) c.-406+13531C>T (n.-406+13531C>T) n.166+3554C>T c.143+17C>T (n.143+17C>T) c.-752+17C>T (n.-752+17C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479363A= | CA1737343844 | CFTR | c.-424+18A= (n.-424+18A=) c.-406+13532A= (n.-406+13532A=) n.166+3555A= c.143+18A= (n.143+18A=) c.-752+18A= (n.-752+18A=) | |
| 7 | g.117479363A>G | CA1737343845 | CFTR | c.-424+18A>G (n.-424+18A>G) c.-406+13532A>G (n.-406+13532A>G) n.166+3555A>G c.143+18A>G (n.143+18A>G) c.-752+18A>G (n.-752+18A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479364C= | CA1737343847 | CFTR | c.-424+19C= (n.-424+19C=) c.-406+13533C= (n.-406+13533C=) n.166+3556C= c.143+19C= (n.143+19C=) c.-752+19C= (n.-752+19C=) | |
| 7 | g.117479364C>T | CA1737343848 | CFTR | c.-424+19C>T (n.-424+19C>T) c.-406+13533C>T (n.-406+13533C>T) n.166+3556C>T c.143+19C>T (n.143+19C>T) c.-752+19C>T (n.-752+19C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479365A= | CA1737343849 | CFTR | c.-424+20A= (n.-424+20A=) c.-406+13534A= (n.-406+13534A=) n.166+3557A= c.143+20A= (n.143+20A=) c.-752+20A= (n.-752+20A=) | |
| 7 | g.117479365A>G | CA164948354 | CFTR | c.-424+20A>G (n.-424+20A>G) c.-406+13534A>G (n.-406+13534A>G) n.166+3557A>G c.143+20A>G (n.143+20A>G) c.-752+20A>G (n.-752+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479366C>A | CA2684616334 | CFTR | c.-424+21C>A (n.-424+21C>A) c.-406+13535C>A (n.-406+13535C>A) n.166+3558C>A c.143+21C>A (n.143+21C>A) c.-752+21C>A (n.-752+21C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479367T>A | CA1737343852 | CFTR | c.-424+22T>A (n.-424+22T>A) c.-406+13536T>A (n.-406+13536T>A) n.166+3559T>A c.143+22T>A (n.143+22T>A) c.-752+22T>A (n.-752+22T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479367T= | CA1737343851 | CFTR | c.-424+22T= (n.-424+22T=) c.-406+13536T= (n.-406+13536T=) n.166+3559T= c.143+22T= (n.143+22T=) c.-752+22T= (n.-752+22T=) | |
| 7 | g.117479368G>A | CA164948362 | CFTR | c.-424+23G>A (n.-424+23G>A) c.-406+13537G>A (n.-406+13537G>A) n.166+3560G>A c.143+23G>A (n.143+23G>A) c.-752+23G>A (n.-752+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479368G= | CA1737343855 | CFTR | c.-424+23G= (n.-424+23G=) c.-406+13537G= (n.-406+13537G=) n.166+3560G= c.143+23G= (n.143+23G=) c.-752+23G= (n.-752+23G=) | |
| 7 | g.117479368G>T | CA2684616335 | CFTR | c.-424+23G>T (n.-424+23G>T) c.-406+13537G>T (n.-406+13537G>T) n.166+3560G>T c.143+23G>T (n.143+23G>T) c.-752+23G>T (n.-752+23G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479369C>T | CA2684616336 | CFTR | c.-424+24C>T (n.-424+24C>T) c.-406+13538C>T (n.-406+13538C>T) n.166+3561C>T c.143+24C>T (n.143+24C>T) c.-752+24C>T (n.-752+24C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479370C= | CA1737343857 | CFTR | c.-424+25C= (n.-424+25C=) c.-406+13539C= (n.-406+13539C=) n.166+3562C= c.143+25C= (n.143+25C=) c.-752+25C= (n.-752+25C=) | |
| 7 | g.117479370C>T | CA1737343858 | CFTR | c.-424+25C>T (n.-424+25C>T) c.-406+13539C>T (n.-406+13539C>T) n.166+3562C>T c.143+25C>T (n.143+25C>T) c.-752+25C>T (n.-752+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479371G>A | CA2684616337 | CFTR | c.-424+26G>A (n.-424+26G>A) c.-406+13540G>A (n.-406+13540G>A) n.166+3563G>A c.143+26G>A (n.143+26G>A) c.-752+26G>A (n.-752+26G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479371G>T | CA2684616338 | CFTR | c.-424+26G>T (n.-424+26G>T) c.-406+13540G>T (n.-406+13540G>T) n.166+3563G>T c.143+26G>T (n.143+26G>T) c.-752+26G>T (n.-752+26G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479372C>A | CA2684616339 | CFTR | c.-424+27C>A (n.-424+27C>A) c.-406+13541C>A (n.-406+13541C>A) n.166+3564C>A c.143+27C>A (n.143+27C>A) c.-752+27C>A (n.-752+27C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479373G>T | CA2684616340 | CFTR | c.-424+28G>T (n.-424+28G>T) c.-406+13542G>T (n.-406+13542G>T) n.166+3565G>T c.143+28G>T (n.143+28G>T) c.-752+28G>T (n.-752+28G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479374G>A | CA2777590950 | CFTR | c.-424+29G>A (n.-424+29G>A) c.-406+13543G>A (n.-406+13543G>A) n.166+3566G>A c.143+29G>A (n.143+29G>A) c.-752+29G>A (n.-752+29G>A) | |
| 7 | g.117479377C>A | CA2684616341 | CFTR | c.-424+32C>A (n.-424+32C>A) c.-406+13546C>A (n.-406+13546C>A) n.166+3569C>A c.143+32C>A (n.143+32C>A) c.-752+32C>A (n.-752+32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479380T>A | CA164948370 | CFTR | c.-424+35T>A (n.-424+35T>A) c.-406+13549T>A (n.-406+13549T>A) n.166+3572T>A c.143+35T>A (n.143+35T>A) c.-752+35T>A (n.-752+35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479380T>C | CA2684616342 | CFTR | c.-424+35T>C (n.-424+35T>C) c.-406+13549T>C (n.-406+13549T>C) n.166+3572T>C c.143+35T>C (n.143+35T>C) c.-752+35T>C (n.-752+35T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479380T= | CA1737343860 | CFTR | c.-424+35T= (n.-424+35T=) c.-406+13549T= (n.-406+13549T=) n.166+3572T= c.143+35T= (n.143+35T=) c.-752+35T= (n.-752+35T=) | |
| 7 | g.117479382C>A | CA2684616343 | CFTR | c.-424+37C>A (n.-424+37C>A) c.-406+13551C>A (n.-406+13551C>A) n.166+3574C>A c.143+37C>A (n.143+37C>A) c.-752+37C>A (n.-752+37C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479382C>T | CA2684616344 | CFTR | c.-424+37C>T (n.-424+37C>T) c.-406+13551C>T (n.-406+13551C>T) n.166+3574C>T c.143+37C>T (n.143+37C>T) c.-752+37C>T (n.-752+37C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479383G>C | CA1737343862 | CFTR | c.-424+38G>C (n.-424+38G>C) c.-406+13552G>C (n.-406+13552G>C) n.166+3575G>C c.143+38G>C (n.143+38G>C) c.-752+38G>C (n.-752+38G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479383G= | CA1737343863 | CFTR | c.-424+38G= (n.-424+38G=) c.-406+13552G= (n.-406+13552G=) n.166+3575G= c.143+38G= (n.143+38G=) c.-752+38G= (n.-752+38G=) | |
| 7 | g.117479383G>T | CA2684616345 | CFTR | c.-424+38G>T (n.-424+38G>T) c.-406+13552G>T (n.-406+13552G>T) n.166+3575G>T c.143+38G>T (n.143+38G>T) c.-752+38G>T (n.-752+38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479384G>A | CA1737343865 | CFTR | c.-424+39G>A (n.-424+39G>A) c.-406+13553G>A (n.-406+13553G>A) n.166+3576G>A c.143+39G>A (n.143+39G>A) c.-752+39G>A (n.-752+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479384G= | CA1737343864 | CFTR | c.-424+39G= (n.-424+39G=) c.-406+13553G= (n.-406+13553G=) n.166+3576G= c.143+39G= (n.143+39G=) c.-752+39G= (n.-752+39G=) | |
| 7 | g.117479384G>T | CA2684616346 | CFTR | c.-424+39G>T (n.-424+39G>T) c.-406+13553G>T (n.-406+13553G>T) n.166+3576G>T c.143+39G>T (n.143+39G>T) c.-752+39G>T (n.-752+39G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479387C= | CA1737343867 | CFTR | c.-424+42C= (n.-424+42C=) c.-406+13556C= (n.-406+13556C=) n.166+3579C= c.143+42C= (n.143+42C=) c.-752+42C= (n.-752+42C=) | |
| 7 | g.117479387C>T | CA577211655 | CFTR | c.-424+42C>T (n.-424+42C>T) c.-406+13556C>T (n.-406+13556C>T) n.166+3579C>T c.143+42C>T (n.143+42C>T) c.-752+42C>T (n.-752+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117479390T>C | CA2684616347 | CFTR | c.-424+45T>C (n.-424+45T>C) c.-406+13559T>C (n.-406+13559T>C) n.166+3582T>C c.143+45T>C (n.143+45T>C) c.-752+45T>C (n.-752+45T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479392A>G | CA2684616348 | CFTR | c.-424+47A>G (n.-424+47A>G) c.-406+13561A>G (n.-406+13561A>G) n.166+3584A>G c.143+47A>G (n.143+47A>G) c.-752+47A>G (n.-752+47A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479394G>A | CA577211656 | CFTR | c.-424+49G>A (n.-424+49G>A) c.-406+13563G>A (n.-406+13563G>A) n.166+3586G>A c.143+49G>A (n.143+49G>A) c.-752+49G>A (n.-752+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479394G= | CA1737343868 | CFTR | c.-424+49G= (n.-424+49G=) c.-406+13563G= (n.-406+13563G=) n.166+3586G= c.143+49G= (n.143+49G=) c.-752+49G= (n.-752+49G=) | |
| 7 | g.117479394G>T | CA2684616349 | CFTR | c.-424+49G>T (n.-424+49G>T) c.-406+13563G>T (n.-406+13563G>T) n.166+3586G>T c.143+49G>T (n.143+49G>T) c.-752+49G>T (n.-752+49G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479396T>C | CA2684616350 | CFTR | c.-424+51T>C (n.-424+51T>C) c.-406+13565T>C (n.-406+13565T>C) n.166+3588T>C c.143+51T>C (n.143+51T>C) c.-752+51T>C (n.-752+51T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479396_117479397delinsTG | CA1737343870 | CFTR | c.-424+51_-424+52delinsTG (n.-424+51_-424+52delinsTG) c.-406+13565_-406+13566delinsTG (n.-406+13565_-406+13566delinsTG) n.166+3588_166+3589delinsTG c.143+51_143+52delinsTG (n.143+51_143+52delinsTG) c.-752+51_-752+52delinsTG (n.-752+51_-752+52delinsTG) | |
| 7 | g.117479397del | CA832112477 | CFTR | c.-424+52del (n.-424+52del) c.-406+13566del (n.-406+13566del) n.166+3589del c.143+52del (n.143+52del) c.-752+52del (n.-752+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479397G>A | CA2684616351 | CFTR | c.-424+52G>A (n.-424+52G>A) c.-406+13566G>A (n.-406+13566G>A) n.166+3589G>A c.143+52G>A (n.143+52G>A) c.-752+52G>A (n.-752+52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479397G>T | CA2514514135 | CFTR | c.-424+52G>T (n.-424+52G>T) c.-406+13566G>T (n.-406+13566G>T) n.166+3589G>T c.143+52G>T (n.143+52G>T) c.-752+52G>T (n.-752+52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479398T>C | CA1737343874 | CFTR | c.-424+53T>C (n.-424+53T>C) c.-406+13567T>C (n.-406+13567T>C) n.166+3590T>C c.143+53T>C (n.143+53T>C) c.-752+53T>C (n.-752+53T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479398T= | CA1737343873 | CFTR | c.-424+53T= (n.-424+53T=) c.-406+13567T= (n.-406+13567T=) n.166+3590T= c.143+53T= (n.143+53T=) c.-752+53T= (n.-752+53T=) | |
| 7 | g.117479398_117479399insCTCC | CA2541502085 | CFTR | c.-424+53_-424+54insCTCC (n.-424+53_-424+54insCTCC) c.-406+13567_-406+13568insCTCC (n.-406+13567_-406+13568insCTCC) n.166+3590_166+3591insCTCC c.143+53_143+54insCTCC (n.143+53_143+54insCTCC) c.-752+53_-752+54insCTCC (n.-752+53_-752+54insCTCC) | |
| 7 | g.117479399A>G | CA2777590952 | CFTR | c.-424+54A>G (n.-424+54A>G) c.-406+13568A>G (n.-406+13568A>G) n.166+3591A>G c.143+54A>G (n.143+54A>G) c.-752+54A>G (n.-752+54A>G) | |
| 7 | g.117479400T>G | CA577211658 | CFTR | c.-424+55T>G (n.-424+55T>G) c.-406+13569T>G (n.-406+13569T>G) n.166+3592T>G c.143+55T>G (n.143+55T>G) c.-752+55T>G (n.-752+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479400T= | CA1737343876 | CFTR | c.-424+55T= (n.-424+55T=) c.-406+13569T= (n.-406+13569T=) n.166+3592T= c.143+55T= (n.143+55T=) c.-752+55T= (n.-752+55T=) | |
| 7 | g.117479404G= | CA1737343878 | CFTR | c.-423-58G= (n.-423-58G=) c.-406+13573G= (n.-406+13573G=) n.166+3596G= c.143+59G= (n.143+59G=) c.-751-58G= (n.-751-58G=) | |
| 7 | g.117479404G>T | CA164948373 | CFTR | c.-423-58G>T (n.-423-58G>T) c.-406+13573G>T (n.-406+13573G>T) n.166+3596G>T c.143+59G>T (n.143+59G>T) c.-751-58G>T (n.-751-58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479406T>C | CA577211660 | CFTR | c.-423-56T>C (n.-423-56T>C) c.-406+13575T>C (n.-406+13575T>C) n.166+3598T>C c.143+61T>C (n.143+61T>C) c.-751-56T>C (n.-751-56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479406T= | CA1737343882 | CFTR | c.-423-56T= (n.-423-56T=) c.-406+13575T= (n.-406+13575T=) n.166+3598T= c.143+61T= (n.143+61T=) c.-751-56T= (n.-751-56T=) | |
| 7 | g.117479408T>C | CA832112479 | CFTR | c.-423-54T>C (n.-423-54T>C) c.-406+13577T>C (n.-406+13577T>C) n.166+3600T>C c.143+63T>C (n.143+63T>C) c.-751-54T>C (n.-751-54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479408T>G | CA1737343887 | CFTR | c.-423-54T>G (n.-423-54T>G) c.-406+13577T>G (n.-406+13577T>G) n.166+3600T>G c.143+63T>G (n.143+63T>G) c.-751-54T>G (n.-751-54T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479408T= | CA1737343884 | CFTR | c.-423-54T= (n.-423-54T=) c.-406+13577T= (n.-406+13577T=) n.166+3600T= c.143+63T= (n.143+63T=) c.-751-54T= (n.-751-54T=) | |
| 7 | g.117479410C= | CA1737343889 | CFTR | c.-423-52C= (n.-423-52C=) c.-406+13579C= (n.-406+13579C=) n.166+3602C= c.143+65C= (n.143+65C=) c.-751-52C= (n.-751-52C=) | |
| 7 | g.117479410C>G | CA164948375 | CFTR | c.-423-52C>G (n.-423-52C>G) c.-406+13579C>G (n.-406+13579C>G) n.166+3602C>G c.143+65C>G (n.143+65C>G) c.-751-52C>G (n.-751-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479411G>A | CA164948387 | CFTR | c.-423-51G>A (n.-423-51G>A) c.-406+13580G>A (n.-406+13580G>A) n.166+3603G>A c.143+66G>A (n.143+66G>A) c.-751-51G>A (n.-751-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479411G= | CA1737343891 | CFTR | c.-423-51G= (n.-423-51G=) c.-406+13580G= (n.-406+13580G=) n.166+3603G= c.143+66G= (n.143+66G=) c.-751-51G= (n.-751-51G=) | |
| 7 | g.117479411G>T | CA2684616352 | CFTR | c.-423-51G>T (n.-423-51G>T) c.-406+13580G>T (n.-406+13580G>T) n.166+3603G>T c.143+66G>T (n.143+66G>T) c.-751-51G>T (n.-751-51G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479412A= | CA1737343893 | CFTR | c.-423-50A= (n.-423-50A=) c.-406+13581A= (n.-406+13581A=) n.166+3604A= c.143+67A= (n.143+67A=) c.-751-50A= (n.-751-50A=) | |
| 7 | g.117479412A>G | CA164948394 | CFTR | c.-423-50A>G (n.-423-50A>G) c.-406+13581A>G (n.-406+13581A>G) n.166+3604A>G c.143+67A>G (n.143+67A>G) c.-751-50A>G (n.-751-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479415G>A | CA1737343896 | CFTR | c.-423-47G>A (n.-423-47G>A) c.-406+13584G>A (n.-406+13584G>A) n.166+3607G>A c.143+70G>A (n.143+70G>A) c.-751-47G>A (n.-751-47G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479415G= | CA1737343894 | CFTR | c.-423-47G= (n.-423-47G=) c.-406+13584G= (n.-406+13584G=) n.166+3607G= c.143+70G= (n.143+70G=) c.-751-47G= (n.-751-47G=) | |
| 7 | g.117479415G>T | CA2684616353 | CFTR | c.-423-47G>T (n.-423-47G>T) c.-406+13584G>T (n.-406+13584G>T) n.166+3607G>T c.143+70G>T (n.143+70G>T) c.-751-47G>T (n.-751-47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479416G>T | CA2684616354 | CFTR | c.-423-46G>T (n.-423-46G>T) c.-406+13585G>T (n.-406+13585G>T) n.166+3608G>T c.143+71G>T (n.143+71G>T) c.-751-46G>T (n.-751-46G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479417C>A | CA2684616355 | CFTR | c.-423-45C>A (n.-423-45C>A) c.-406+13586C>A (n.-406+13586C>A) n.166+3609C>A c.143+72C>A (n.143+72C>A) c.-751-45C>A (n.-751-45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479418A>G | CA2684616356 | CFTR | c.-423-44A>G (n.-423-44A>G) c.-406+13587A>G (n.-406+13587A>G) n.166+3610A>G c.143+73A>G (n.143+73A>G) c.-751-44A>G (n.-751-44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479421T>C | CA658822027 | CFTR | c.-423-41T>C (n.-423-41T>C) c.-406+13590T>C (n.-406+13590T>C) n.166+3613T>C c.143+76T>C (n.143+76T>C) c.-751-41T>C (n.-751-41T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117479421T= | CA1737343897 | CFTR | c.-423-41T= (n.-423-41T=) c.-406+13590T= (n.-406+13590T=) n.166+3613T= c.143+76T= (n.143+76T=) c.-751-41T= (n.-751-41T=) | |
| 7 | g.117479422T>C | CA2684616357 | CFTR | c.-423-40T>C (n.-423-40T>C) c.-406+13591T>C (n.-406+13591T>C) n.166+3614T>C c.143+77T>C (n.143+77T>C) c.-751-40T>C (n.-751-40T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479423T>C | CA2684616358 | CFTR | c.-423-39T>C (n.-423-39T>C) c.-406+13592T>C (n.-406+13592T>C) n.166+3615T>C c.143+78T>C (n.143+78T>C) c.-751-39T>C (n.-751-39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479425C>A | CA832112492 | CFTR | c.-423-37C>A (n.-423-37C>A) c.-406+13594C>A (n.-406+13594C>A) n.166+3617C>A c.143+80C>A (n.143+80C>A) c.-751-37C>A (n.-751-37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479425C= | CA1737343899 | CFTR | c.-423-37C= (n.-423-37C=) c.-406+13594C= (n.-406+13594C=) n.166+3617C= c.143+80C= (n.143+80C=) c.-751-37C= (n.-751-37C=) | |
| 7 | g.117479425C>T | CA2777590958 | CFTR | c.-423-37C>T (n.-423-37C>T) c.-406+13594C>T (n.-406+13594C>T) n.166+3617C>T c.143+80C>T (n.143+80C>T) c.-751-37C>T (n.-751-37C>T) | |
| 7 | g.117479426C>A | CA2684616359 | CFTR | c.-423-36C>A (n.-423-36C>A) c.-406+13595C>A (n.-406+13595C>A) n.166+3618C>A c.143+81C>A (n.143+81C>A) c.-751-36C>A (n.-751-36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479426C= | CA1737343901 | CFTR | c.-423-36C= (n.-423-36C=) c.-406+13595C= (n.-406+13595C=) n.166+3618C= c.143+81C= (n.143+81C=) c.-751-36C= (n.-751-36C=) | |
| 7 | g.117479426C>T | CA1737343902 | CFTR | c.-423-36C>T (n.-423-36C>T) c.-406+13595C>T (n.-406+13595C>T) n.166+3618C>T c.143+81C>T (n.143+81C>T) c.-751-36C>T (n.-751-36C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479427T>A | CA2715299073 | CFTR | c.-423-35T>A (n.-423-35T>A) c.-406+13596T>A (n.-406+13596T>A) n.166+3619T>A c.143+82T>A (n.143+82T>A) c.-751-35T>A (n.-751-35T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479427T>C | CA164948408 | CFTR | c.-423-35T>C (n.-423-35T>C) c.-406+13596T>C (n.-406+13596T>C) n.166+3619T>C c.143+82T>C (n.143+82T>C) c.-751-35T>C (n.-751-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479427T= | CA1737343903 | CFTR | c.-423-35T= (n.-423-35T=) c.-406+13596T= (n.-406+13596T=) n.166+3619T= c.143+82T= (n.143+82T=) c.-751-35T= (n.-751-35T=) | |
| 7 | g.117479430C= | CA1737343905 | CFTR | c.-423-32C= (n.-423-32C=) c.-406+13599C= (n.-406+13599C=) n.166+3622C= c.143+85C= (n.143+85C=) c.-751-32C= (n.-751-32C=) | |
| 7 | g.117479430C>T | CA577211663 | CFTR | c.-423-32C>T (n.-423-32C>T) c.-406+13599C>T (n.-406+13599C>T) n.166+3622C>T c.143+85C>T (n.143+85C>T) c.-751-32C>T (n.-751-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479431C>A | CA2684616360 | CFTR | c.-423-31C>A (n.-423-31C>A) c.-406+13600C>A (n.-406+13600C>A) n.166+3623C>A c.143+86C>A (n.143+86C>A) c.-751-31C>A (n.-751-31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479432T>C | CA2684616361 | CFTR | c.-423-30T>C (n.-423-30T>C) c.-406+13601T>C (n.-406+13601T>C) n.166+3624T>C c.143+87T>C (n.143+87T>C) c.-751-30T>C (n.-751-30T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479433T>C | CA832112496 | CFTR | c.-423-29T>C (n.-423-29T>C) c.-406+13602T>C (n.-406+13602T>C) n.166+3625T>C c.143+88T>C (n.143+88T>C) c.-751-29T>C (n.-751-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479433T= | CA1737343907 | CFTR | c.-423-29T= (n.-423-29T=) c.-406+13602T= (n.-406+13602T=) n.166+3625T= c.143+88T= (n.143+88T=) c.-751-29T= (n.-751-29T=) | |
| 7 | g.117479436C>A | CA2684616362 | CFTR | c.-423-26C>A (n.-423-26C>A) c.-406+13605C>A (n.-406+13605C>A) n.166+3628C>A c.143+91C>A (n.143+91C>A) c.-751-26C>A (n.-751-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479436C>G | CA2684616363 | CFTR | c.-423-26C>G (n.-423-26C>G) c.-406+13605C>G (n.-406+13605C>G) n.166+3628C>G c.143+91C>G (n.143+91C>G) c.-751-26C>G (n.-751-26C>G) | gnomAD v4 |