Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479280C>ACA2684616294CFTRc.-489C>A (n.-489C>A)
c.-406+13449C>A (n.-406+13449C>A)
n.166+3472C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.-817C>A (n.-817C>A)
 gnomAD v4
7g.117479281A=CA1737343761CFTRc.-488A= (n.-488A=)
c.-406+13450A= (n.-406+13450A=)
n.166+3473A=
c.79A= (p.Thr27=)
c.-816A= (n.-816A=)
7g.117479281A>GCA164948270CFTRc.-488A>G (n.-488A>G)
c.-406+13450A>G (n.-406+13450A>G)
n.166+3473A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.-816A>G (n.-816A>G)
 dbSNP
7g.117479281A>TCA2511665902CFTRc.-488A>T (n.-488A>T)
c.-406+13450A>T (n.-406+13450A>T)
n.166+3473A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.-816A>T (n.-816A>T)
7g.117479282C>ACA2684616295CFTRc.-487C>A (n.-487C>A)
c.-406+13451C>A (n.-406+13451C>A)
n.166+3474C>A
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.-815C>A (n.-815C>A)
 gnomAD v4
7g.117479282C=CA1737343763CFTRc.-487C= (n.-487C=)
c.-406+13451C= (n.-406+13451C=)
n.166+3474C=
c.80C= (p.Thr27=)
c.-815C= (n.-815C=)
7g.117479282C>GCA832112439CFTRc.-487C>G (n.-487C>G)
c.-406+13451C>G (n.-406+13451C>G)
n.166+3474C>G
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.-815C>G (n.-815C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479282C>TCA2684616296CFTRc.-487C>T (n.-487C>T)
c.-406+13451C>T (n.-406+13451C>T)
n.166+3474C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.-815C>T (n.-815C>T)
 gnomAD v4
7g.117479283T>GCA325803CFTRc.-486T>G (n.-486T>G)
c.-406+13452T>G (n.-406+13452T>G)
n.166+3475T>G
c.81T>G (p.Thr27=)
c.-814T>G (n.-814T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479283T=CA1737343766CFTRc.-486T= (n.-486T=)
c.-406+13452T= (n.-406+13452T=)
n.166+3475T=
c.81T= (p.Thr27=)
c.-814T= (n.-814T=)
7g.117479284C>ACA2684616297CFTRc.-485C>A (n.-485C>A)
c.-406+13453C>A (n.-406+13453C>A)
n.166+3476C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
c.-813C>A (n.-813C>A)
 gnomAD v4
7g.117479285A>GCA2684616298CFTRc.-484A>G (n.-484A>G)
c.-406+13454A>G (n.-406+13454A>G)
n.166+3477A>G
c.83A>G (p.His28Arg)
c.-812A>G (n.-812A>G)
 gnomAD v4
7g.117479286C>TCA2684616299CFTRc.-483C>T (n.-483C>T)
c.-406+13455C>T (n.-406+13455C>T)
n.166+3478C>T
c.84C>T (p.His28=)
c.-811C>T (n.-811C>T)
 gnomAD v4
7g.117479288T>GCA1106299942CFTRc.-481T>G (n.-481T>G)
c.-406+13457T>G (n.-406+13457T>G)
n.166+3480T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-809T>G (n.-809T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479288T=CA1737343771CFTRc.-481T= (n.-481T=)
c.-406+13457T= (n.-406+13457T=)
n.166+3480T=
c.86T= (p.Leu29=)
c.-809T= (n.-809T=)
7g.117479292C>ACA2684616300CFTRc.-477C>A (n.-477C>A)
c.-406+13461C>A (n.-406+13461C>A)
n.166+3484C>A
c.90C>A (p.Asn30Lys)
c.-805C>A (n.-805C>A)
 gnomAD v4
7g.117479293C=CA1737343773CFTRc.-476C= (n.-476C=)
c.-406+13462C= (n.-406+13462C=)
n.166+3485C=
c.91C= (p.Leu31=)
c.-804C= (n.-804C=)
7g.117479293C>TCA1737343774CFTRc.-476C>T (n.-476C>T)
c.-406+13462C>T (n.-406+13462C>T)
n.166+3485C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
c.-804C>T (n.-804C>T)
 dbSNP
7g.117479293_117479294insGTCA2544196030CFTRc.-476_-475insGT (n.-476_-475insGT)
c.-406+13462_-406+13463insGT (n.-406+13462_-406+13463insGT)
n.166+3485_166+3486insGT
c.91_92insGT (p.Leu31ArgfsTer2)
c.-804_-803insGT (n.-804_-803insGT)
7g.117479294T>ACA164948274CFTRc.-475T>A (n.-475T>A)
c.-406+13463T>A (n.-406+13463T>A)
n.166+3486T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-803T>A (n.-803T>A)
 dbSNP
7g.117479294T>CCA2684616301CFTRc.-475T>C (n.-475T>C)
c.-406+13463T>C (n.-406+13463T>C)
n.166+3486T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-803T>C (n.-803T>C)
 gnomAD v4
7g.117479294T=CA1737343775CFTRc.-475T= (n.-475T=)
c.-406+13463T= (n.-406+13463T=)
n.166+3486T=
c.92T= (p.Leu31=)
c.-803T= (n.-803T=)
7g.117479295G>TCA2684616302CFTRc.-474G>T (n.-474G>T)
c.-406+13464G>T (n.-406+13464G>T)
n.166+3487G>T
c.93G>T (p.Leu31=)
c.-802G>T (n.-802G>T)
 gnomAD v4
7g.117479296A=CA1737343777CFTRc.-473A= (n.-473A=)
c.-406+13465A= (n.-406+13465A=)
n.166+3488A=
c.94A= (p.Lys32=)
c.-801A= (n.-801A=)
7g.117479296A>GCA1106299950CFTRc.-473A>G (n.-473A>G)
c.-406+13465A>G (n.-406+13465A>G)
n.166+3488A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.-801A>G (n.-801A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479297A>GCA2777590931CFTRc.-472A>G (n.-472A>G)
c.-406+13466A>G (n.-406+13466A>G)
n.166+3489A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.-800A>G (n.-800A>G)
7g.117479299C>ACA2684616303CFTRc.-470C>A (n.-470C>A)
c.-406+13468C>A (n.-406+13468C>A)
n.166+3491C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.-798C>A (n.-798C>A)
 gnomAD v4
7g.117479299C=CA1737343780CFTRc.-470C= (n.-470C=)
c.-406+13468C= (n.-406+13468C=)
n.166+3491C=
c.97C= (p.Leu33=)
c.-798C= (n.-798C=)
7g.117479299C>GCA2684616304CFTRc.-470C>G (n.-470C>G)
c.-406+13468C>G (n.-406+13468C>G)
n.166+3491C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.-798C>G (n.-798C>G)
 gnomAD v4
7g.117479299C>TCA832112445CFTRc.-470C>T (n.-470C>T)
c.-406+13468C>T (n.-406+13468C>T)
n.166+3491C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.-798C>T (n.-798C>T)
 dbSNP
7g.117479299_117479303delinsCTAATCA1737343779CFTRc.-470_-466delinsCTAAT (n.-470_-466delinsCTAAT)
c.-406+13468_-406+13472delinsCTAAT (n.-406+13468_-406+13472delinsCTAAT)
n.166+3491_166+3495delinsCTAAT
c.97_101delinsCTAAT (p.Leu33=)
c.-798_-794delinsCTAAT (n.-798_-794delinsCTAAT)
7g.117479300T>GCA164948287CFTRc.-469T>G (n.-469T>G)
c.-406+13469T>G (n.-406+13469T>G)
n.166+3492T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-797T>G (n.-797T>G)
 dbSNP
7g.117479300T=CA1737343784CFTRc.-469T= (n.-469T=)
c.-406+13469T= (n.-406+13469T=)
n.166+3492T=
c.98T= (p.Leu33=)
c.-797T= (n.-797T=)
7g.117479300_117479303delCA164948278CFTRc.-469_-466del (n.-469_-466del)
c.-406+13469_-406+13472del (n.-406+13469_-406+13472del)
n.166+3492_166+3495del
c.98_101del (p.Leu33GlnfsTer14)
c.-797_-794del (n.-797_-794del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479302A=CA1737343786CFTRc.-467A= (n.-467A=)
c.-406+13471A= (n.-406+13471A=)
n.166+3494A=
c.100A= (p.Ile34=)
c.-795A= (n.-795A=)
7g.117479302A>GCA164948291CFTRc.-467A>G (n.-467A>G)
c.-406+13471A>G (n.-406+13471A>G)
n.166+3494A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.-795A>G (n.-795A>G)
 dbSNP
7g.117479303T>CCA164948299CFTRc.-466T>C (n.-466T>C)
c.-406+13472T>C (n.-406+13472T>C)
n.166+3495T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.-794T>C (n.-794T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479303T=CA1737343789CFTRc.-466T= (n.-466T=)
c.-406+13472T= (n.-406+13472T=)
n.166+3495T=
c.101T= (p.Ile34=)
c.-794T= (n.-794T=)
7g.117479304A=CA1737343791CFTRc.-465A= (n.-465A=)
c.-406+13473A= (n.-406+13473A=)
n.166+3496A=
c.102A= (p.Ile34=)
c.-793A= (n.-793A=)
7g.117479304A>GCA832112447CFTRc.-465A>G (n.-465A>G)
c.-406+13473A>G (n.-406+13473A>G)
n.166+3496A>G
c.102A>G (p.Ile34Met)
c.-793A>G (n.-793A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479305A=CA1737343793CFTRc.-464A= (n.-464A=)
c.-406+13474A= (n.-406+13474A=)
n.166+3497A=
c.103A= (p.Lys35=)
c.-792A= (n.-792A=)
7g.117479305A>CCA1106299953CFTRc.-464A>C (n.-464A>C)
c.-406+13474A>C (n.-406+13474A>C)
n.166+3497A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.-792A>C (n.-792A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479307G>ACA832112449CFTRc.-462G>A (n.-462G>A)
c.-406+13476G>A (n.-406+13476G>A)
n.166+3499G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
c.-790G>A (n.-790G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479307G=CA1737343794CFTRc.-462G= (n.-462G=)
c.-406+13476G= (n.-406+13476G=)
n.166+3499G=
c.105G= (p.Lys35=)
c.-790G= (n.-790G=)
7g.117479308C>ACA2684616305CFTRc.-461C>A (n.-461C>A)
c.-406+13477C>A (n.-406+13477C>A)
n.166+3500C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-789C>A (n.-789C>A)
 gnomAD v4
7g.117479308C>TCA2777590935CFTRc.-461C>T (n.-461C>T)
c.-406+13477C>T (n.-406+13477C>T)
n.166+3500C>T
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.-789C>T (n.-789C>T)
7g.117479311G>ACA1106299956CFTRc.-458G>A (n.-458G>A)
c.-406+13480G>A (n.-406+13480G>A)
n.166+3503G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-786G>A (n.-786G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479311G=CA1737343795CFTRc.-458G= (n.-458G=)
c.-406+13480G= (n.-406+13480G=)
n.166+3503G=
c.109G= (p.Gly37=)
c.-786G= (n.-786G=)
7g.117479311G>TCA2684616306CFTRc.-458G>T (n.-458G>T)
c.-406+13480G>T (n.-406+13480G>T)
n.166+3503G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-786G>T (n.-786G>T)
 gnomAD v4
7g.117479312G>ACA164948305CFTRc.-457G>A (n.-457G>A)
c.-406+13481G>A (n.-406+13481G>A)
n.166+3504G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-785G>A (n.-785G>A)
 dbSNP
7g.117479312G=CA1737343796CFTRc.-457G= (n.-457G=)
c.-406+13481G= (n.-406+13481G=)
n.166+3504G=
c.110G= (p.Gly37=)
c.-785G= (n.-785G=)
7g.117479313T>CCA2684616307CFTRc.-456T>C (n.-456T>C)
c.-406+13482T>C (n.-406+13482T>C)
n.166+3505T>C
c.111T>C (p.Gly37=)
c.-784T>C (n.-784T>C)
 gnomAD v4
7g.117479316_117479317insGTCCTCA2684616308CFTRc.-453_-452insGTCCT (n.-453_-452insGTCCT)
c.-406+13485_-406+13486insGTCCT (n.-406+13485_-406+13486insGTCCT)
n.166+3508_166+3509insGTCCT
c.114_115insGTCCT (p.Phe39ValfsTer11)
c.-781_-780insGTCCT (n.-781_-780insGTCCT)
 gnomAD v4
7g.117479316T>CCA1737343798CFTRc.-453T>C (n.-453T>C)
c.-406+13485T>C (n.-406+13485T>C)
n.166+3508T>C
c.114T>C (p.Ser38=)
c.-781T>C (n.-781T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479316T=CA1737343800CFTRc.-453T= (n.-453T=)
c.-406+13485T= (n.-406+13485T=)
n.166+3508T=
c.114T= (p.Ser38=)
c.-781T= (n.-781T=)
7g.117479317T>CCA2684616309CFTRc.-452T>C (n.-452T>C)
c.-406+13486T>C (n.-406+13486T>C)
n.166+3509T>C
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.-780T>C (n.-780T>C)
 gnomAD v4
7g.117479318T>ACA577211644CFTRc.-451T>A (n.-451T>A)
c.-406+13487T>A (n.-406+13487T>A)
n.166+3510T>A
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.-779T>A (n.-779T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479318T=CA1737343802CFTRc.-451T= (n.-451T=)
c.-406+13487T= (n.-406+13487T=)
n.166+3510T=
c.116T= (p.Phe39=)
c.-779T= (n.-779T=)
7g.117479319T>ACA577211645CFTRc.-450T>A (n.-450T>A)
c.-406+13488T>A (n.-406+13488T>A)
n.166+3511T>A
c.117T>A (p.Phe39Leu)
c.-778T>A (n.-778T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479319T>CCA164948309CFTRc.-450T>C (n.-450T>C)
c.-406+13488T>C (n.-406+13488T>C)
n.166+3511T>C
c.117T>C (p.Phe39=)
c.-778T>C (n.-778T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479319T=CA1737343806CFTRc.-450T= (n.-450T=)
c.-406+13488T= (n.-406+13488T=)
n.166+3511T=
c.117T= (p.Phe39=)
c.-778T= (n.-778T=)
7g.117479321T>CCA2684616310CFTRc.-448T>C (n.-448T>C)
c.-406+13490T>C (n.-406+13490T>C)
n.166+3513T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-776T>C (n.-776T>C)
 gnomAD v4
7g.117479323C>ACA2684616311CFTRc.-446C>A (n.-446C>A)
c.-406+13492C>A (n.-406+13492C>A)
n.166+3515C>A
c.121C>A (p.Arg41=)
c.-774C>A (n.-774C>A)
 gnomAD v4
7g.117479323C>TCA2684616312CFTRc.-446C>T (n.-446C>T)
c.-406+13492C>T (n.-406+13492C>T)
n.166+3515C>T
c.121C>T (p.Arg41Ter)
c.-774C>T (n.-774C>T)
 gnomAD v4
7g.117479324G>ACA577211647CFTRc.-445G>A (n.-445G>A)
c.-406+13493G>A (n.-406+13493G>A)
n.166+3516G>A
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.-773G>A (n.-773G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479324G>CCA1737343811CFTRc.-445G>C (n.-445G>C)
c.-406+13493G>C (n.-406+13493G>C)
n.166+3516G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-773G>C (n.-773G>C)
 dbSNP
7g.117479324G=CA1737343809CFTRc.-445G= (n.-445G=)
c.-406+13493G= (n.-406+13493G=)
n.166+3516G=
c.122G= (p.Arg41=)
c.-773G= (n.-773G=)
7g.117479324G>TCA2684616313CFTRc.-445G>T (n.-445G>T)
c.-406+13493G>T (n.-406+13493G>T)
n.166+3516G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-773G>T (n.-773G>T)
 gnomAD v4
7g.117479326C>ACA2684616314CFTRc.-443C>A (n.-443C>A)
c.-406+13495C>A (n.-406+13495C>A)
n.166+3518C>A
c.124C>A (p.His42Asn)
c.-771C>A (n.-771C>A)
 gnomAD v4
7g.117479326C=CA1737343812CFTRc.-443C= (n.-443C=)
c.-406+13495C= (n.-406+13495C=)
n.166+3518C=
c.124C= (p.His42=)
c.-771C= (n.-771C=)
7g.117479326C>TCA164948322CFTRc.-443C>T (n.-443C>T)
c.-406+13495C>T (n.-406+13495C>T)
n.166+3518C>T
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.-771C>T (n.-771C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479328C>ACA2777590936CFTRc.-441C>A (n.-441C>A)
c.-406+13497C>A (n.-406+13497C>A)
n.166+3520C>A
c.126C>A (p.His42Gln)
c.-769C>A (n.-769C>A)
7g.117479328C=CA1737343814CFTRc.-441C= (n.-441C=)
c.-406+13497C= (n.-406+13497C=)
n.166+3520C=
c.126C= (p.His42=)
c.-769C= (n.-769C=)
7g.117479328C>TCA832112453CFTRc.-441C>T (n.-441C>T)
c.-406+13497C>T (n.-406+13497C>T)
n.166+3520C>T
c.126C>T (p.His42=)
c.-769C>T (n.-769C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479329G>ACA832112454CFTRc.-440G>A (n.-440G>A)
c.-406+13498G>A (n.-406+13498G>A)
n.166+3521G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-768G>A (n.-768G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479329G=CA1737343816CFTRc.-440G= (n.-440G=)
c.-406+13498G= (n.-406+13498G=)
n.166+3521G=
c.127G= (p.Ala43=)
c.-768G= (n.-768G=)
7g.117479329G>TCA2684616315CFTRc.-440G>T (n.-440G>T)
c.-406+13498G>T (n.-406+13498G>T)
n.166+3521G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-768G>T (n.-768G>T)
 gnomAD v4
7g.117479331A=CA1737343818CFTRc.-438A= (n.-438A=)
c.-406+13500A= (n.-406+13500A=)
n.166+3523A=
c.129A= (p.Ala43=)
c.-766A= (n.-766A=)
7g.117479331A>CCA164948327CFTRc.-438A>C (n.-438A>C)
c.-406+13500A>C (n.-406+13500A>C)
n.166+3523A>C
c.129A>C (p.Ala43=)
c.-766A>C (n.-766A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479331A>GCA2777590940CFTRc.-438A>G (n.-438A>G)
c.-406+13500A>G (n.-406+13500A>G)
n.166+3523A>G
c.129A>G (p.Ala43=)
c.-766A>G (n.-766A>G)
7g.117479332A=CA1737343820CFTRc.-437A= (n.-437A=)
c.-406+13501A= (n.-406+13501A=)
n.166+3524A=
c.130A= (p.Lys44=)
c.-765A= (n.-765A=)
7g.117479332A>GCA164948330CFTRc.-437A>G (n.-437A>G)
c.-406+13501A>G (n.-406+13501A>G)
n.166+3524A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.-765A>G (n.-765A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479336_117479346delCA2777590943CFTRc.-433_-424+1del
c.-406+13505_-406+13515del (n.-406+13505_-406+13515del)
n.166+3528_166+3538del
c.134_143+1del
c.-761_-752+1del
7g.117479333A>GCA651906970CFTRc.-436A>G (n.-436A>G)
c.-406+13502A>G (n.-406+13502A>G)
n.166+3525A>G
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.-764A>G (n.-764A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117479335G>ACA164948350CFTRc.-434G>A (n.-434G>A)
c.-406+13504G>A (n.-406+13504G>A)
n.166+3527G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.-762G>A (n.-762G>A)
 dbSNP
7g.117479335G=CA1737343822CFTRc.-434G= (n.-434G=)
c.-406+13504G= (n.-406+13504G=)
n.166+3527G=
c.133G= (p.Glu45=)
c.-762G= (n.-762G=)
7g.117479336A>CCA2684616316CFTRc.-433A>C (n.-433A>C)
c.-406+13505A>C (n.-406+13505A>C)
n.166+3528A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.-761A>C (n.-761A>C)
 gnomAD v4
7g.117479336_117479337insTTTCTGTGCCACCCTTGGCA2777590944CFTRc.-433_-432insTTTCTGTGCCACCCTTGG (n.-433_-432insTTTCTGTGCCACCCTTGG)
c.-406+13505_-406+13506insTTTCTGTGCCACCCTTGG (n.-406+13505_-406+13506insTTTCTGTGCCACCCTTGG)
n.166+3528_166+3529insTTTCTGTGCCACCCTTGG
c.134_135insTTTCTGTGCCACCCTTGG (p.Glu45delinsAspPheCysAlaThrLeuGly)
c.-761_-760insTTTCTGTGCCACCCTTGG (n.-761_-760insTTTCTGTGCCACCCTTGG)
7g.117479338G>TCA2684616317CFTRc.-431G>T (n.-431G>T)
c.-406+13507G>T (n.-406+13507G>T)
n.166+3530G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-759G>T (n.-759G>T)
 gnomAD v4
7g.117479339C>ACA2684616318CFTRc.-430C>A (n.-430C>A)
c.-406+13508C>A (n.-406+13508C>A)
n.166+3531C>A
c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.-758C>A (n.-758C>A)
 gnomAD v4
7g.117479339C>TCA2684616319CFTRc.-430C>T (n.-430C>T)
c.-406+13508C>T (n.-406+13508C>T)
n.166+3531C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-758C>T (n.-758C>T)
 gnomAD v4
7g.117479340G>ACA832112460CFTRc.-429G>A (n.-429G>A)
c.-406+13509G>A (n.-406+13509G>A)
n.166+3532G>A
c.138G>A (p.Ala46=)
c.-757G>A (n.-757G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479340G>CCA577211650CFTRc.-429G>C (n.-429G>C)
c.-406+13509G>C (n.-406+13509G>C)
n.166+3532G>C
c.138G>C (p.Ala46=)
c.-757G>C (n.-757G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479340G=CA1737343825CFTRc.-429G= (n.-429G=)
c.-406+13509G= (n.-406+13509G=)
n.166+3532G=
c.138G= (p.Ala46=)
c.-757G= (n.-757G=)
7g.117479342T>CCA2684616320CFTRc.-427T>C (n.-427T>C)
c.-406+13511T>C (n.-406+13511T>C)
n.166+3534T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-755T>C (n.-755T>C)
 gnomAD v4
7g.117479343A=CA1737343829CFTRc.-426A= (n.-426A=)
c.-406+13512A= (n.-406+13512A=)
n.166+3535A=
c.141A= (p.Leu47=)
c.-754A= (n.-754A=)
7g.117479343A>GCA2825001510CFTRc.-426A>G (n.-426A>G)
c.-406+13512A>G (n.-406+13512A>G)
n.166+3535A>G
c.141A>G (p.Leu47=)
c.-754A>G (n.-754A>G)
 ClinVar
7g.117479343A>TCA1737343830CFTRc.-426A>T (n.-426A>T)
c.-406+13512A>T (n.-406+13512A>T)
n.166+3535A>T
c.141A>T (p.Leu47=)
c.-754A>T (n.-754A>T)
 dbSNP
7g.117479345G>CCA2777590947CFTRc.-424G>C (n.-424G>C)
c.-406+13514G>C (n.-406+13514G>C)
n.166+3537G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.-752G>C (n.-752G>C)
7g.117479345G=CA1737343832CFTRc.-424G= (n.-424G=)
c.-406+13514G= (n.-406+13514G=)
n.166+3537G=
c.143G= (p.Ser48=)
c.-752G= (n.-752G=)
7g.117479345G>TCA1106299969CFTRc.-424G>T (n.-424G>T)
c.-406+13514G>T (n.-406+13514G>T)
n.166+3537G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.-752G>T (n.-752G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479346G>ACA2684616321CFTRc.-424+1G>A (n.-424+1G>A)
c.-406+13515G>A (n.-406+13515G>A)
n.166+3538G>A
c.143+1G>A (n.143+1G>A)
c.-752+1G>A (n.-752+1G>A)
 gnomAD v4
7g.117479346G>TCA2684616322CFTRc.-424+1G>T (n.-424+1G>T)
c.-406+13515G>T (n.-406+13515G>T)
n.166+3538G>T
c.143+1G>T (n.143+1G>T)
c.-752+1G>T (n.-752+1G>T)
 gnomAD v4
7g.117479348A>GCA2684616323CFTRc.-424+3A>G (n.-424+3A>G)
c.-406+13517A>G (n.-406+13517A>G)
n.166+3540A>G
c.143+3A>G (n.143+3A>G)
c.-752+3A>G (n.-752+3A>G)
 gnomAD v4
7g.117479351T>CCA1737343834CFTRc.-424+6T>C (n.-424+6T>C)
c.-406+13520T>C (n.-406+13520T>C)
n.166+3543T>C
c.143+6T>C (n.143+6T>C)
c.-752+6T>C (n.-752+6T>C)
 dbSNP
7g.117479351T=CA1737343833CFTRc.-424+6T= (n.-424+6T=)
c.-406+13520T= (n.-406+13520T=)
n.166+3543T=
c.143+6T= (n.143+6T=)
c.-752+6T= (n.-752+6T=)
7g.117479352G>ACA2684616324CFTRc.-424+7G>A (n.-424+7G>A)
c.-406+13521G>A (n.-406+13521G>A)
n.166+3544G>A
c.143+7G>A (n.143+7G>A)
c.-752+7G>A (n.-752+7G>A)
 gnomAD v4
7g.117479353C>ACA2684616325CFTRc.-424+8C>A (n.-424+8C>A)
c.-406+13522C>A (n.-406+13522C>A)
n.166+3545C>A
c.143+8C>A (n.143+8C>A)
c.-752+8C>A (n.-752+8C>A)
 gnomAD v4
7g.117479354A=CA1737343836CFTRc.-424+9A= (n.-424+9A=)
c.-406+13523A= (n.-406+13523A=)
n.166+3546A=
c.143+9A= (n.143+9A=)
c.-752+9A= (n.-752+9A=)
7g.117479354A>CCA1106299981CFTRc.-424+9A>C (n.-424+9A>C)
c.-406+13523A>C (n.-406+13523A>C)
n.166+3546A>C
c.143+9A>C (n.143+9A>C)
c.-752+9A>C (n.-752+9A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479354A>GCA2684616326CFTRc.-424+9A>G (n.-424+9A>G)
c.-406+13523A>G (n.-406+13523A>G)
n.166+3546A>G
c.143+9A>G (n.143+9A>G)
c.-752+9A>G (n.-752+9A>G)
 gnomAD v4
7g.117479354A>TCA577211652CFTRc.-424+9A>T (n.-424+9A>T)
c.-406+13523A>T (n.-406+13523A>T)
n.166+3546A>T
c.143+9A>T (n.143+9A>T)
c.-752+9A>T (n.-752+9A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479356C>ACA2684616327CFTRc.-424+11C>A (n.-424+11C>A)
c.-406+13525C>A (n.-406+13525C>A)
n.166+3548C>A
c.143+11C>A (n.143+11C>A)
c.-752+11C>A (n.-752+11C>A)
 gnomAD v4
7g.117479356C=CA1737343839CFTRc.-424+11C= (n.-424+11C=)
c.-406+13525C= (n.-406+13525C=)
n.166+3548C=
c.143+11C= (n.143+11C=)
c.-752+11C= (n.-752+11C=)
7g.117479356C>GCA1737343841CFTRc.-424+11C>G (n.-424+11C>G)
c.-406+13525C>G (n.-406+13525C>G)
n.166+3548C>G
c.143+11C>G (n.143+11C>G)
c.-752+11C>G (n.-752+11C>G)
 dbSNP
7g.117479357A>GCA2684616329CFTRc.-424+12A>G (n.-424+12A>G)
c.-406+13526A>G (n.-406+13526A>G)
n.166+3549A>G
c.143+12A>G (n.143+12A>G)
c.-752+12A>G (n.-752+12A>G)
 gnomAD v4
7g.117479357A>TCA2684616328CFTRc.-424+12A>T (n.-424+12A>T)
c.-406+13526A>T (n.-406+13526A>T)
n.166+3549A>T
c.143+12A>T (n.143+12A>T)
c.-752+12A>T (n.-752+12A>T)
 gnomAD v4
7g.117479360C>ACA2684616330CFTRc.-424+15C>A (n.-424+15C>A)
c.-406+13529C>A (n.-406+13529C>A)
n.166+3552C>A
c.143+15C>A (n.143+15C>A)
c.-752+15C>A (n.-752+15C>A)
 gnomAD v4
7g.117479360C=CA1737343842CFTRc.-424+15C= (n.-424+15C=)
c.-406+13529C= (n.-406+13529C=)
n.166+3552C=
c.143+15C= (n.143+15C=)
c.-752+15C= (n.-752+15C=)
7g.117479360C>TCA832112467CFTRc.-424+15C>T (n.-424+15C>T)
c.-406+13529C>T (n.-406+13529C>T)
n.166+3552C>T
c.143+15C>T (n.143+15C>T)
c.-752+15C>T (n.-752+15C>T)
 dbSNP
7g.117479361C>ACA2684616331CFTRc.-424+16C>A (n.-424+16C>A)
c.-406+13530C>A (n.-406+13530C>A)
n.166+3553C>A
c.143+16C>A (n.143+16C>A)
c.-752+16C>A (n.-752+16C>A)
 gnomAD v4
7g.117479362C>ACA2684616332CFTRc.-424+17C>A (n.-424+17C>A)
c.-406+13531C>A (n.-406+13531C>A)
n.166+3554C>A
c.143+17C>A (n.143+17C>A)
c.-752+17C>A (n.-752+17C>A)
 gnomAD v4
7g.117479362C>TCA2684616333CFTRc.-424+17C>T (n.-424+17C>T)
c.-406+13531C>T (n.-406+13531C>T)
n.166+3554C>T
c.143+17C>T (n.143+17C>T)
c.-752+17C>T (n.-752+17C>T)
 gnomAD v4
7g.117479363A=CA1737343844CFTRc.-424+18A= (n.-424+18A=)
c.-406+13532A= (n.-406+13532A=)
n.166+3555A=
c.143+18A= (n.143+18A=)
c.-752+18A= (n.-752+18A=)
7g.117479363A>GCA1737343845CFTRc.-424+18A>G (n.-424+18A>G)
c.-406+13532A>G (n.-406+13532A>G)
n.166+3555A>G
c.143+18A>G (n.143+18A>G)
c.-752+18A>G (n.-752+18A>G)
 dbSNP
7g.117479364C=CA1737343847CFTRc.-424+19C= (n.-424+19C=)
c.-406+13533C= (n.-406+13533C=)
n.166+3556C=
c.143+19C= (n.143+19C=)
c.-752+19C= (n.-752+19C=)
7g.117479364C>TCA1737343848CFTRc.-424+19C>T (n.-424+19C>T)
c.-406+13533C>T (n.-406+13533C>T)
n.166+3556C>T
c.143+19C>T (n.143+19C>T)
c.-752+19C>T (n.-752+19C>T)
 dbSNP
7g.117479365A=CA1737343849CFTRc.-424+20A= (n.-424+20A=)
c.-406+13534A= (n.-406+13534A=)
n.166+3557A=
c.143+20A= (n.143+20A=)
c.-752+20A= (n.-752+20A=)
7g.117479365A>GCA164948354CFTRc.-424+20A>G (n.-424+20A>G)
c.-406+13534A>G (n.-406+13534A>G)
n.166+3557A>G
c.143+20A>G (n.143+20A>G)
c.-752+20A>G (n.-752+20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479366C>ACA2684616334CFTRc.-424+21C>A (n.-424+21C>A)
c.-406+13535C>A (n.-406+13535C>A)
n.166+3558C>A
c.143+21C>A (n.143+21C>A)
c.-752+21C>A (n.-752+21C>A)
 gnomAD v4
7g.117479367T>ACA1737343852CFTRc.-424+22T>A (n.-424+22T>A)
c.-406+13536T>A (n.-406+13536T>A)
n.166+3559T>A
c.143+22T>A (n.143+22T>A)
c.-752+22T>A (n.-752+22T>A)
 dbSNP
7g.117479367T=CA1737343851CFTRc.-424+22T= (n.-424+22T=)
c.-406+13536T= (n.-406+13536T=)
n.166+3559T=
c.143+22T= (n.143+22T=)
c.-752+22T= (n.-752+22T=)
7g.117479368G>ACA164948362CFTRc.-424+23G>A (n.-424+23G>A)
c.-406+13537G>A (n.-406+13537G>A)
n.166+3560G>A
c.143+23G>A (n.143+23G>A)
c.-752+23G>A (n.-752+23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479368G=CA1737343855CFTRc.-424+23G= (n.-424+23G=)
c.-406+13537G= (n.-406+13537G=)
n.166+3560G=
c.143+23G= (n.143+23G=)
c.-752+23G= (n.-752+23G=)
7g.117479368G>TCA2684616335CFTRc.-424+23G>T (n.-424+23G>T)
c.-406+13537G>T (n.-406+13537G>T)
n.166+3560G>T
c.143+23G>T (n.143+23G>T)
c.-752+23G>T (n.-752+23G>T)
 gnomAD v4
7g.117479369C>TCA2684616336CFTRc.-424+24C>T (n.-424+24C>T)
c.-406+13538C>T (n.-406+13538C>T)
n.166+3561C>T
c.143+24C>T (n.143+24C>T)
c.-752+24C>T (n.-752+24C>T)
 gnomAD v4
7g.117479370C=CA1737343857CFTRc.-424+25C= (n.-424+25C=)
c.-406+13539C= (n.-406+13539C=)
n.166+3562C=
c.143+25C= (n.143+25C=)
c.-752+25C= (n.-752+25C=)
7g.117479370C>TCA1737343858CFTRc.-424+25C>T (n.-424+25C>T)
c.-406+13539C>T (n.-406+13539C>T)
n.166+3562C>T
c.143+25C>T (n.143+25C>T)
c.-752+25C>T (n.-752+25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479371G>ACA2684616337CFTRc.-424+26G>A (n.-424+26G>A)
c.-406+13540G>A (n.-406+13540G>A)
n.166+3563G>A
c.143+26G>A (n.143+26G>A)
c.-752+26G>A (n.-752+26G>A)
 gnomAD v4
7g.117479371G>TCA2684616338CFTRc.-424+26G>T (n.-424+26G>T)
c.-406+13540G>T (n.-406+13540G>T)
n.166+3563G>T
c.143+26G>T (n.143+26G>T)
c.-752+26G>T (n.-752+26G>T)
 gnomAD v4
7g.117479372C>ACA2684616339CFTRc.-424+27C>A (n.-424+27C>A)
c.-406+13541C>A (n.-406+13541C>A)
n.166+3564C>A
c.143+27C>A (n.143+27C>A)
c.-752+27C>A (n.-752+27C>A)
 gnomAD v4
7g.117479373G>TCA2684616340CFTRc.-424+28G>T (n.-424+28G>T)
c.-406+13542G>T (n.-406+13542G>T)
n.166+3565G>T
c.143+28G>T (n.143+28G>T)
c.-752+28G>T (n.-752+28G>T)
 gnomAD v4
7g.117479374G>ACA2777590950CFTRc.-424+29G>A (n.-424+29G>A)
c.-406+13543G>A (n.-406+13543G>A)
n.166+3566G>A
c.143+29G>A (n.143+29G>A)
c.-752+29G>A (n.-752+29G>A)
7g.117479377C>ACA2684616341CFTRc.-424+32C>A (n.-424+32C>A)
c.-406+13546C>A (n.-406+13546C>A)
n.166+3569C>A
c.143+32C>A (n.143+32C>A)
c.-752+32C>A (n.-752+32C>A)
 gnomAD v4
7g.117479380T>ACA164948370CFTRc.-424+35T>A (n.-424+35T>A)
c.-406+13549T>A (n.-406+13549T>A)
n.166+3572T>A
c.143+35T>A (n.143+35T>A)
c.-752+35T>A (n.-752+35T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479380T>CCA2684616342CFTRc.-424+35T>C (n.-424+35T>C)
c.-406+13549T>C (n.-406+13549T>C)
n.166+3572T>C
c.143+35T>C (n.143+35T>C)
c.-752+35T>C (n.-752+35T>C)
 gnomAD v4
7g.117479380T=CA1737343860CFTRc.-424+35T= (n.-424+35T=)
c.-406+13549T= (n.-406+13549T=)
n.166+3572T=
c.143+35T= (n.143+35T=)
c.-752+35T= (n.-752+35T=)

Number of alleles fetched