| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479246C>A | CA2684616276 | CFTR | c.-523C>A (n.-523C>A) c.-406+13415C>A (n.-406+13415C>A) n.166+3438C>A c.44C>A (p.Thr15Lys) c.-851C>A (n.-851C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479246C= | CA1737343737 | CFTR | c.-523C= (n.-523C=) c.-406+13415C= (n.-406+13415C=) n.166+3438C= c.44C= (p.Thr15=) c.-851C= (n.-851C=) | |
| 7 | g.117479246C>G | CA1737343738 | CFTR | c.-523C>G (n.-523C>G) c.-406+13415C>G (n.-406+13415C>G) n.166+3438C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) c.-851C>G (n.-851C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479246C>T | CA1737343739 | CFTR | c.-523C>T (n.-523C>T) c.-406+13415C>T (n.-406+13415C>T) n.166+3438C>T c.44C>T (p.Thr15Met) c.-851C>T (n.-851C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479247G>A | CA2684616277 | CFTR | c.-522G>A (n.-522G>A) c.-406+13416G>A (n.-406+13416G>A) n.166+3439G>A c.45G>A (p.Thr15=) c.-850G>A (n.-850G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479249G>T | CA2684616278 | CFTR | c.-520G>T (n.-520G>T) c.-406+13418G>T (n.-406+13418G>T) n.166+3441G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) c.-848G>T (n.-848G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479250T>C | CA2684616279 | CFTR | c.-519T>C (n.-519T>C) c.-406+13419T>C (n.-406+13419T>C) n.166+3442T>C c.48T>C (p.Cys16=) c.-847T>C (n.-847T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479251C= | CA1737343740 | CFTR | c.-518C= (n.-518C=) c.-406+13420C= (n.-406+13420C=) n.166+3443C= c.49C= (p.Pro17=) c.-846C= (n.-846C=) | |
| 7 | g.117479251C>G | CA577211640 | CFTR | c.-518C>G (n.-518C>G) c.-406+13420C>G (n.-406+13420C>G) n.166+3443C>G c.49C>G (p.Pro17Ala) c.-846C>G (n.-846C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479254A= | CA1737343742 | CFTR | c.-515A= (n.-515A=) c.-406+13423A= (n.-406+13423A=) n.166+3446A= c.52A= (p.Lys18=) c.-843A= (n.-843A=) | |
| 7 | g.117479254A>G | CA1737343741 | CFTR | c.-515A>G (n.-515A>G) c.-406+13423A>G (n.-406+13423A>G) n.166+3446A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.-843A>G (n.-843A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479255del | CA2684616280 | CFTR | c.-514del (n.-514del) c.-406+13424del (n.-406+13424del) n.166+3447del c.53del (p.Lys18ArgfsTer12) c.-842del (n.-842del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479255A>C | CA2684616281 | CFTR | c.-514A>C (n.-514A>C) c.-406+13424A>C (n.-406+13424A>C) n.166+3447A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.-842A>C (n.-842A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479256G>A | CA832112419 | CFTR | c.-513G>A (n.-513G>A) c.-406+13425G>A (n.-406+13425G>A) n.166+3448G>A c.54G>A (p.Lys18=) c.-841G>A (n.-841G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479256G= | CA1737343743 | CFTR | c.-513G= (n.-513G=) c.-406+13425G= (n.-406+13425G=) n.166+3448G= c.54G= (p.Lys18=) c.-841G= (n.-841G=) | |
| 7 | g.117479256G>T | CA2684616282 | CFTR | c.-513G>T (n.-513G>T) c.-406+13425G>T (n.-406+13425G>T) n.166+3448G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) c.-841G>T (n.-841G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479258T>C | CA658822026 | CFTR | c.-511T>C (n.-511T>C) c.-406+13427T>C (n.-406+13427T>C) n.166+3450T>C c.56T>C (p.Ile19Thr) c.-839T>C (n.-839T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479258T= | CA1737343744 | CFTR | c.-511T= (n.-511T=) c.-406+13427T= (n.-406+13427T=) n.166+3450T= c.56T= (p.Ile19=) c.-839T= (n.-839T=) | |
| 7 | g.117479259T>G | CA164948264 | CFTR | c.-510T>G (n.-510T>G) c.-406+13428T>G (n.-406+13428T>G) n.166+3451T>G c.57T>G (p.Ile19Met) c.-838T>G (n.-838T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479259T= | CA1737343746 | CFTR | c.-510T= (n.-510T=) c.-406+13428T= (n.-406+13428T=) n.166+3451T= c.57T= (p.Ile19=) c.-838T= (n.-838T=) | |
| 7 | g.117479260T>C | CA1737343749 | CFTR | c.-509T>C (n.-509T>C) c.-406+13429T>C (n.-406+13429T>C) n.166+3452T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) c.-837T>C (n.-837T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479260T= | CA1737343748 | CFTR | c.-509T= (n.-509T=) c.-406+13429T= (n.-406+13429T=) n.166+3452T= c.58T= (p.Ser20=) c.-837T= (n.-837T=) | |
| 7 | g.117479261C>A | CA832112432 | CFTR | c.-508C>A (n.-508C>A) c.-406+13430C>A (n.-406+13430C>A) n.166+3453C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-836C>A (n.-836C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479261C= | CA1737343750 | CFTR | c.-508C= (n.-508C=) c.-406+13430C= (n.-406+13430C=) n.166+3453C= c.59C= (p.Ser20=) c.-836C= (n.-836C=) | |
| 7 | g.117479263G>A | CA2684616283 | CFTR | c.-506G>A (n.-506G>A) c.-406+13432G>A (n.-406+13432G>A) n.166+3455G>A c.61G>A (p.Val21Met) c.-834G>A (n.-834G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479264T>C | CA2684616284 | CFTR | c.-505T>C (n.-505T>C) c.-406+13433T>C (n.-406+13433T>C) n.166+3456T>C c.62T>C (p.Val21Ala) c.-833T>C (n.-833T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479265G>T | CA2684616285 | CFTR | c.-504G>T (n.-504G>T) c.-406+13434G>T (n.-406+13434G>T) n.166+3457G>T c.63G>T (p.Val21=) c.-832G>T (n.-832G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479266C>A | CA1737343753 | CFTR | c.-503C>A (n.-503C>A) c.-406+13435C>A (n.-406+13435C>A) n.166+3458C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) c.-831C>A (n.-831C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479266C= | CA1737343754 | CFTR | c.-503C= (n.-503C=) c.-406+13435C= (n.-406+13435C=) n.166+3458C= c.64C= (p.Pro22=) c.-831C= (n.-831C=) | |
| 7 | g.117479266C>T | CA1737343751 | CFTR | c.-503C>T (n.-503C>T) c.-406+13435C>T (n.-406+13435C>T) n.166+3458C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) c.-831C>T (n.-831C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479267C= | CA1737343755 | CFTR | c.-502C= (n.-502C=) c.-406+13436C= (n.-406+13436C=) n.166+3459C= c.65C= (p.Pro22=) c.-830C= (n.-830C=) | |
| 7 | g.117479267C>T | CA164948268 | CFTR | c.-502C>T (n.-502C>T) c.-406+13436C>T (n.-406+13436C>T) n.166+3459C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.-830C>T (n.-830C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479268del | CA2684616286 | CFTR | c.-501del (n.-501del) c.-406+13437del (n.-406+13437del) n.166+3460del c.66del (p.Leu24TrpfsTer6) c.-829del (n.-829del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479268A= | CA1737343757 | CFTR | c.-501A= (n.-501A=) c.-406+13437A= (n.-406+13437A=) n.166+3460A= c.66A= (p.Pro22=) c.-829A= (n.-829A=) | |
| 7 | g.117479268A>T | CA1737343758 | CFTR | c.-501A>T (n.-501A>T) c.-406+13437A>T (n.-406+13437A>T) n.166+3460A>T c.66A>T (p.Pro22=) c.-829A>T (n.-829A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479271C>A | CA2684616287 | CFTR | c.-498C>A (n.-498C>A) c.-406+13440C>A (n.-406+13440C>A) n.166+3463C>A c.69C>A (p.Pro23=) c.-826C>A (n.-826C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479273T>C | CA2684616288 | CFTR | c.-496T>C (n.-496T>C) c.-406+13442T>C (n.-406+13442T>C) n.166+3465T>C c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-824T>C (n.-824T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479274G>A | CA164948269 | CFTR | c.-495G>A (n.-495G>A) c.-406+13443G>A (n.-406+13443G>A) n.166+3466G>A c.72G>A (p.Leu24=) c.-823G>A (n.-823G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479274G= | CA1737343760 | CFTR | c.-495G= (n.-495G=) c.-406+13443G= (n.-406+13443G=) n.166+3466G= c.72G= (p.Leu24=) c.-823G= (n.-823G=) | |
| 7 | g.117479274G>T | CA2684616289 | CFTR | c.-495G>T (n.-495G>T) c.-406+13443G>T (n.-406+13443G>T) n.166+3466G>T c.72G>T (p.Leu24Phe) c.-823G>T (n.-823G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479275G>T | CA2684616290 | CFTR | c.-494G>T (n.-494G>T) c.-406+13444G>T (n.-406+13444G>T) n.166+3467G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-822G>T (n.-822G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479276A>G | CA2684616291 | CFTR | c.-493A>G (n.-493A>G) c.-406+13445A>G (n.-406+13445A>G) n.166+3468A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-821A>G (n.-821A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479277G>A | CA2684616292 | CFTR | c.-492G>A (n.-492G>A) c.-406+13446G>A (n.-406+13446G>A) n.166+3469G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.-820G>A (n.-820G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479278T>C | CA2684616293 | CFTR | c.-491T>C (n.-491T>C) c.-406+13447T>C (n.-406+13447T>C) n.166+3470T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) c.-819T>C (n.-819T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479280C>A | CA2684616294 | CFTR | c.-489C>A (n.-489C>A) c.-406+13449C>A (n.-406+13449C>A) n.166+3472C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) c.-817C>A (n.-817C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479281A= | CA1737343761 | CFTR | c.-488A= (n.-488A=) c.-406+13450A= (n.-406+13450A=) n.166+3473A= c.79A= (p.Thr27=) c.-816A= (n.-816A=) | |
| 7 | g.117479281A>G | CA164948270 | CFTR | c.-488A>G (n.-488A>G) c.-406+13450A>G (n.-406+13450A>G) n.166+3473A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) c.-816A>G (n.-816A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479281A>T | CA2511665902 | CFTR | c.-488A>T (n.-488A>T) c.-406+13450A>T (n.-406+13450A>T) n.166+3473A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) c.-816A>T (n.-816A>T) | |
| 7 | g.117479282C>A | CA2684616295 | CFTR | c.-487C>A (n.-487C>A) c.-406+13451C>A (n.-406+13451C>A) n.166+3474C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) c.-815C>A (n.-815C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479282C= | CA1737343763 | CFTR | c.-487C= (n.-487C=) c.-406+13451C= (n.-406+13451C=) n.166+3474C= c.80C= (p.Thr27=) c.-815C= (n.-815C=) | |
| 7 | g.117479282C>G | CA832112439 | CFTR | c.-487C>G (n.-487C>G) c.-406+13451C>G (n.-406+13451C>G) n.166+3474C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) c.-815C>G (n.-815C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479282C>T | CA2684616296 | CFTR | c.-487C>T (n.-487C>T) c.-406+13451C>T (n.-406+13451C>T) n.166+3474C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) c.-815C>T (n.-815C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479283T>G | CA325803 | CFTR | c.-486T>G (n.-486T>G) c.-406+13452T>G (n.-406+13452T>G) n.166+3475T>G c.81T>G (p.Thr27=) c.-814T>G (n.-814T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479283T= | CA1737343766 | CFTR | c.-486T= (n.-486T=) c.-406+13452T= (n.-406+13452T=) n.166+3475T= c.81T= (p.Thr27=) c.-814T= (n.-814T=) | |
| 7 | g.117479284C>A | CA2684616297 | CFTR | c.-485C>A (n.-485C>A) c.-406+13453C>A (n.-406+13453C>A) n.166+3476C>A c.82C>A (p.His28Asn) c.-813C>A (n.-813C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479285A>G | CA2684616298 | CFTR | c.-484A>G (n.-484A>G) c.-406+13454A>G (n.-406+13454A>G) n.166+3477A>G c.83A>G (p.His28Arg) c.-812A>G (n.-812A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479286C>T | CA2684616299 | CFTR | c.-483C>T (n.-483C>T) c.-406+13455C>T (n.-406+13455C>T) n.166+3478C>T c.84C>T (p.His28=) c.-811C>T (n.-811C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479288T>G | CA1106299942 | CFTR | c.-481T>G (n.-481T>G) c.-406+13457T>G (n.-406+13457T>G) n.166+3480T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-809T>G (n.-809T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479288T= | CA1737343771 | CFTR | c.-481T= (n.-481T=) c.-406+13457T= (n.-406+13457T=) n.166+3480T= c.86T= (p.Leu29=) c.-809T= (n.-809T=) | |
| 7 | g.117479292C>A | CA2684616300 | CFTR | c.-477C>A (n.-477C>A) c.-406+13461C>A (n.-406+13461C>A) n.166+3484C>A c.90C>A (p.Asn30Lys) c.-805C>A (n.-805C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479293C= | CA1737343773 | CFTR | c.-476C= (n.-476C=) c.-406+13462C= (n.-406+13462C=) n.166+3485C= c.91C= (p.Leu31=) c.-804C= (n.-804C=) | |
| 7 | g.117479293C>T | CA1737343774 | CFTR | c.-476C>T (n.-476C>T) c.-406+13462C>T (n.-406+13462C>T) n.166+3485C>T c.91C>T (p.Leu31=) c.-804C>T (n.-804C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479293_117479294insGT | CA2544196030 | CFTR | c.-476_-475insGT (n.-476_-475insGT) c.-406+13462_-406+13463insGT (n.-406+13462_-406+13463insGT) n.166+3485_166+3486insGT c.91_92insGT (p.Leu31ArgfsTer2) c.-804_-803insGT (n.-804_-803insGT) | |
| 7 | g.117479294T>A | CA164948274 | CFTR | c.-475T>A (n.-475T>A) c.-406+13463T>A (n.-406+13463T>A) n.166+3486T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-803T>A (n.-803T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479294T>C | CA2684616301 | CFTR | c.-475T>C (n.-475T>C) c.-406+13463T>C (n.-406+13463T>C) n.166+3486T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-803T>C (n.-803T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479294T= | CA1737343775 | CFTR | c.-475T= (n.-475T=) c.-406+13463T= (n.-406+13463T=) n.166+3486T= c.92T= (p.Leu31=) c.-803T= (n.-803T=) | |
| 7 | g.117479295G>T | CA2684616302 | CFTR | c.-474G>T (n.-474G>T) c.-406+13464G>T (n.-406+13464G>T) n.166+3487G>T c.93G>T (p.Leu31=) c.-802G>T (n.-802G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479296A= | CA1737343777 | CFTR | c.-473A= (n.-473A=) c.-406+13465A= (n.-406+13465A=) n.166+3488A= c.94A= (p.Lys32=) c.-801A= (n.-801A=) | |
| 7 | g.117479296A>G | CA1106299950 | CFTR | c.-473A>G (n.-473A>G) c.-406+13465A>G (n.-406+13465A>G) n.166+3488A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-801A>G (n.-801A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479297A>G | CA2777590931 | CFTR | c.-472A>G (n.-472A>G) c.-406+13466A>G (n.-406+13466A>G) n.166+3489A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-800A>G (n.-800A>G) | |
| 7 | g.117479299C>A | CA2684616303 | CFTR | c.-470C>A (n.-470C>A) c.-406+13468C>A (n.-406+13468C>A) n.166+3491C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) c.-798C>A (n.-798C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479299C= | CA1737343780 | CFTR | c.-470C= (n.-470C=) c.-406+13468C= (n.-406+13468C=) n.166+3491C= c.97C= (p.Leu33=) c.-798C= (n.-798C=) | |
| 7 | g.117479299C>G | CA2684616304 | CFTR | c.-470C>G (n.-470C>G) c.-406+13468C>G (n.-406+13468C>G) n.166+3491C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.-798C>G (n.-798C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479299C>T | CA832112445 | CFTR | c.-470C>T (n.-470C>T) c.-406+13468C>T (n.-406+13468C>T) n.166+3491C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.-798C>T (n.-798C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479299_117479303delinsCTAAT | CA1737343779 | CFTR | c.-470_-466delinsCTAAT (n.-470_-466delinsCTAAT) c.-406+13468_-406+13472delinsCTAAT (n.-406+13468_-406+13472delinsCTAAT) n.166+3491_166+3495delinsCTAAT c.97_101delinsCTAAT (p.Leu33=) c.-798_-794delinsCTAAT (n.-798_-794delinsCTAAT) | |
| 7 | g.117479300T>G | CA164948287 | CFTR | c.-469T>G (n.-469T>G) c.-406+13469T>G (n.-406+13469T>G) n.166+3492T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.-797T>G (n.-797T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479300T= | CA1737343784 | CFTR | c.-469T= (n.-469T=) c.-406+13469T= (n.-406+13469T=) n.166+3492T= c.98T= (p.Leu33=) c.-797T= (n.-797T=) | |
| 7 | g.117479300_117479303del | CA164948278 | CFTR | c.-469_-466del (n.-469_-466del) c.-406+13469_-406+13472del (n.-406+13469_-406+13472del) n.166+3492_166+3495del c.98_101del (p.Leu33GlnfsTer14) c.-797_-794del (n.-797_-794del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479302A= | CA1737343786 | CFTR | c.-467A= (n.-467A=) c.-406+13471A= (n.-406+13471A=) n.166+3494A= c.100A= (p.Ile34=) c.-795A= (n.-795A=) | |
| 7 | g.117479302A>G | CA164948291 | CFTR | c.-467A>G (n.-467A>G) c.-406+13471A>G (n.-406+13471A>G) n.166+3494A>G c.100A>G (p.Ile34Val) c.-795A>G (n.-795A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479303T>C | CA164948299 | CFTR | c.-466T>C (n.-466T>C) c.-406+13472T>C (n.-406+13472T>C) n.166+3495T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) c.-794T>C (n.-794T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479303T= | CA1737343789 | CFTR | c.-466T= (n.-466T=) c.-406+13472T= (n.-406+13472T=) n.166+3495T= c.101T= (p.Ile34=) c.-794T= (n.-794T=) | |
| 7 | g.117479304A= | CA1737343791 | CFTR | c.-465A= (n.-465A=) c.-406+13473A= (n.-406+13473A=) n.166+3496A= c.102A= (p.Ile34=) c.-793A= (n.-793A=) | |
| 7 | g.117479304A>G | CA832112447 | CFTR | c.-465A>G (n.-465A>G) c.-406+13473A>G (n.-406+13473A>G) n.166+3496A>G c.102A>G (p.Ile34Met) c.-793A>G (n.-793A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479305A= | CA1737343793 | CFTR | c.-464A= (n.-464A=) c.-406+13474A= (n.-406+13474A=) n.166+3497A= c.103A= (p.Lys35=) c.-792A= (n.-792A=) | |
| 7 | g.117479305A>C | CA1106299953 | CFTR | c.-464A>C (n.-464A>C) c.-406+13474A>C (n.-406+13474A>C) n.166+3497A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) c.-792A>C (n.-792A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479307G>A | CA832112449 | CFTR | c.-462G>A (n.-462G>A) c.-406+13476G>A (n.-406+13476G>A) n.166+3499G>A c.105G>A (p.Lys35=) c.-790G>A (n.-790G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479307G= | CA1737343794 | CFTR | c.-462G= (n.-462G=) c.-406+13476G= (n.-406+13476G=) n.166+3499G= c.105G= (p.Lys35=) c.-790G= (n.-790G=) | |
| 7 | g.117479308C>A | CA2684616305 | CFTR | c.-461C>A (n.-461C>A) c.-406+13477C>A (n.-406+13477C>A) n.166+3500C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-789C>A (n.-789C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479308C>T | CA2777590935 | CFTR | c.-461C>T (n.-461C>T) c.-406+13477C>T (n.-406+13477C>T) n.166+3500C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-789C>T (n.-789C>T) | |
| 7 | g.117479311G>A | CA1106299956 | CFTR | c.-458G>A (n.-458G>A) c.-406+13480G>A (n.-406+13480G>A) n.166+3503G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) c.-786G>A (n.-786G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479311G= | CA1737343795 | CFTR | c.-458G= (n.-458G=) c.-406+13480G= (n.-406+13480G=) n.166+3503G= c.109G= (p.Gly37=) c.-786G= (n.-786G=) | |
| 7 | g.117479311G>T | CA2684616306 | CFTR | c.-458G>T (n.-458G>T) c.-406+13480G>T (n.-406+13480G>T) n.166+3503G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) c.-786G>T (n.-786G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479312G>A | CA164948305 | CFTR | c.-457G>A (n.-457G>A) c.-406+13481G>A (n.-406+13481G>A) n.166+3504G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) c.-785G>A (n.-785G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479312G= | CA1737343796 | CFTR | c.-457G= (n.-457G=) c.-406+13481G= (n.-406+13481G=) n.166+3504G= c.110G= (p.Gly37=) c.-785G= (n.-785G=) | |
| 7 | g.117479313T>C | CA2684616307 | CFTR | c.-456T>C (n.-456T>C) c.-406+13482T>C (n.-406+13482T>C) n.166+3505T>C c.111T>C (p.Gly37=) c.-784T>C (n.-784T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479316_117479317insGTCCT | CA2684616308 | CFTR | c.-453_-452insGTCCT (n.-453_-452insGTCCT) c.-406+13485_-406+13486insGTCCT (n.-406+13485_-406+13486insGTCCT) n.166+3508_166+3509insGTCCT c.114_115insGTCCT (p.Phe39ValfsTer11) c.-781_-780insGTCCT (n.-781_-780insGTCCT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479316T>C | CA1737343798 | CFTR | c.-453T>C (n.-453T>C) c.-406+13485T>C (n.-406+13485T>C) n.166+3508T>C c.114T>C (p.Ser38=) c.-781T>C (n.-781T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479316T= | CA1737343800 | CFTR | c.-453T= (n.-453T=) c.-406+13485T= (n.-406+13485T=) n.166+3508T= c.114T= (p.Ser38=) c.-781T= (n.-781T=) | |
| 7 | g.117479317T>C | CA2684616309 | CFTR | c.-452T>C (n.-452T>C) c.-406+13486T>C (n.-406+13486T>C) n.166+3509T>C c.115T>C (p.Phe39Leu) c.-780T>C (n.-780T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479318T>A | CA577211644 | CFTR | c.-451T>A (n.-451T>A) c.-406+13487T>A (n.-406+13487T>A) n.166+3510T>A c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.-779T>A (n.-779T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479318T= | CA1737343802 | CFTR | c.-451T= (n.-451T=) c.-406+13487T= (n.-406+13487T=) n.166+3510T= c.116T= (p.Phe39=) c.-779T= (n.-779T=) | |
| 7 | g.117479319T>A | CA577211645 | CFTR | c.-450T>A (n.-450T>A) c.-406+13488T>A (n.-406+13488T>A) n.166+3511T>A c.117T>A (p.Phe39Leu) c.-778T>A (n.-778T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479319T>C | CA164948309 | CFTR | c.-450T>C (n.-450T>C) c.-406+13488T>C (n.-406+13488T>C) n.166+3511T>C c.117T>C (p.Phe39=) c.-778T>C (n.-778T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479319T= | CA1737343806 | CFTR | c.-450T= (n.-450T=) c.-406+13488T= (n.-406+13488T=) n.166+3511T= c.117T= (p.Phe39=) c.-778T= (n.-778T=) | |
| 7 | g.117479321T>C | CA2684616310 | CFTR | c.-448T>C (n.-448T>C) c.-406+13490T>C (n.-406+13490T>C) n.166+3513T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-776T>C (n.-776T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479323C>A | CA2684616311 | CFTR | c.-446C>A (n.-446C>A) c.-406+13492C>A (n.-406+13492C>A) n.166+3515C>A c.121C>A (p.Arg41=) c.-774C>A (n.-774C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479323C>T | CA2684616312 | CFTR | c.-446C>T (n.-446C>T) c.-406+13492C>T (n.-406+13492C>T) n.166+3515C>T c.121C>T (p.Arg41Ter) c.-774C>T (n.-774C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479324G>A | CA577211647 | CFTR | c.-445G>A (n.-445G>A) c.-406+13493G>A (n.-406+13493G>A) n.166+3516G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) c.-773G>A (n.-773G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479324G>C | CA1737343811 | CFTR | c.-445G>C (n.-445G>C) c.-406+13493G>C (n.-406+13493G>C) n.166+3516G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-773G>C (n.-773G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479324G= | CA1737343809 | CFTR | c.-445G= (n.-445G=) c.-406+13493G= (n.-406+13493G=) n.166+3516G= c.122G= (p.Arg41=) c.-773G= (n.-773G=) | |
| 7 | g.117479324G>T | CA2684616313 | CFTR | c.-445G>T (n.-445G>T) c.-406+13493G>T (n.-406+13493G>T) n.166+3516G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-773G>T (n.-773G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479326C>A | CA2684616314 | CFTR | c.-443C>A (n.-443C>A) c.-406+13495C>A (n.-406+13495C>A) n.166+3518C>A c.124C>A (p.His42Asn) c.-771C>A (n.-771C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479326C= | CA1737343812 | CFTR | c.-443C= (n.-443C=) c.-406+13495C= (n.-406+13495C=) n.166+3518C= c.124C= (p.His42=) c.-771C= (n.-771C=) | |
| 7 | g.117479326C>T | CA164948322 | CFTR | c.-443C>T (n.-443C>T) c.-406+13495C>T (n.-406+13495C>T) n.166+3518C>T c.124C>T (p.His42Tyr) c.-771C>T (n.-771C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479328C>A | CA2777590936 | CFTR | c.-441C>A (n.-441C>A) c.-406+13497C>A (n.-406+13497C>A) n.166+3520C>A c.126C>A (p.His42Gln) c.-769C>A (n.-769C>A) | |
| 7 | g.117479328C= | CA1737343814 | CFTR | c.-441C= (n.-441C=) c.-406+13497C= (n.-406+13497C=) n.166+3520C= c.126C= (p.His42=) c.-769C= (n.-769C=) | |
| 7 | g.117479328C>T | CA832112453 | CFTR | c.-441C>T (n.-441C>T) c.-406+13497C>T (n.-406+13497C>T) n.166+3520C>T c.126C>T (p.His42=) c.-769C>T (n.-769C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479329G>A | CA832112454 | CFTR | c.-440G>A (n.-440G>A) c.-406+13498G>A (n.-406+13498G>A) n.166+3521G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-768G>A (n.-768G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479329G= | CA1737343816 | CFTR | c.-440G= (n.-440G=) c.-406+13498G= (n.-406+13498G=) n.166+3521G= c.127G= (p.Ala43=) c.-768G= (n.-768G=) | |
| 7 | g.117479329G>T | CA2684616315 | CFTR | c.-440G>T (n.-440G>T) c.-406+13498G>T (n.-406+13498G>T) n.166+3521G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-768G>T (n.-768G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479331A= | CA1737343818 | CFTR | c.-438A= (n.-438A=) c.-406+13500A= (n.-406+13500A=) n.166+3523A= c.129A= (p.Ala43=) c.-766A= (n.-766A=) | |
| 7 | g.117479331A>C | CA164948327 | CFTR | c.-438A>C (n.-438A>C) c.-406+13500A>C (n.-406+13500A>C) n.166+3523A>C c.129A>C (p.Ala43=) c.-766A>C (n.-766A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479331A>G | CA2777590940 | CFTR | c.-438A>G (n.-438A>G) c.-406+13500A>G (n.-406+13500A>G) n.166+3523A>G c.129A>G (p.Ala43=) c.-766A>G (n.-766A>G) | |
| 7 | g.117479332A= | CA1737343820 | CFTR | c.-437A= (n.-437A=) c.-406+13501A= (n.-406+13501A=) n.166+3524A= c.130A= (p.Lys44=) c.-765A= (n.-765A=) | |
| 7 | g.117479332A>G | CA164948330 | CFTR | c.-437A>G (n.-437A>G) c.-406+13501A>G (n.-406+13501A>G) n.166+3524A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) c.-765A>G (n.-765A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479336_117479346del | CA2777590943 | CFTR | c.-433_-424+1del c.-406+13505_-406+13515del (n.-406+13505_-406+13515del) n.166+3528_166+3538del c.134_143+1del c.-761_-752+1del | |
| 7 | g.117479333A>G | CA651906970 | CFTR | c.-436A>G (n.-436A>G) c.-406+13502A>G (n.-406+13502A>G) n.166+3525A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) c.-764A>G (n.-764A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117479335G>A | CA164948350 | CFTR | c.-434G>A (n.-434G>A) c.-406+13504G>A (n.-406+13504G>A) n.166+3527G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-762G>A (n.-762G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479335G= | CA1737343822 | CFTR | c.-434G= (n.-434G=) c.-406+13504G= (n.-406+13504G=) n.166+3527G= c.133G= (p.Glu45=) c.-762G= (n.-762G=) | |
| 7 | g.117479336A>C | CA2684616316 | CFTR | c.-433A>C (n.-433A>C) c.-406+13505A>C (n.-406+13505A>C) n.166+3528A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-761A>C (n.-761A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479336_117479337insTTTCTGTGCCACCCTTGG | CA2777590944 | CFTR | c.-433_-432insTTTCTGTGCCACCCTTGG (n.-433_-432insTTTCTGTGCCACCCTTGG) c.-406+13505_-406+13506insTTTCTGTGCCACCCTTGG (n.-406+13505_-406+13506insTTTCTGTGCCACCCTTGG) n.166+3528_166+3529insTTTCTGTGCCACCCTTGG c.134_135insTTTCTGTGCCACCCTTGG (p.Glu45delinsAspPheCysAlaThrLeuGly) c.-761_-760insTTTCTGTGCCACCCTTGG (n.-761_-760insTTTCTGTGCCACCCTTGG) | |
| 7 | g.117479338G>T | CA2684616317 | CFTR | c.-431G>T (n.-431G>T) c.-406+13507G>T (n.-406+13507G>T) n.166+3530G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-759G>T (n.-759G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479339C>A | CA2684616318 | CFTR | c.-430C>A (n.-430C>A) c.-406+13508C>A (n.-406+13508C>A) n.166+3531C>A c.137C>A (p.Ala46Glu) c.-758C>A (n.-758C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479339C>T | CA2684616319 | CFTR | c.-430C>T (n.-430C>T) c.-406+13508C>T (n.-406+13508C>T) n.166+3531C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.-758C>T (n.-758C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479340G>A | CA832112460 | CFTR | c.-429G>A (n.-429G>A) c.-406+13509G>A (n.-406+13509G>A) n.166+3532G>A c.138G>A (p.Ala46=) c.-757G>A (n.-757G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479340G>C | CA577211650 | CFTR | c.-429G>C (n.-429G>C) c.-406+13509G>C (n.-406+13509G>C) n.166+3532G>C c.138G>C (p.Ala46=) c.-757G>C (n.-757G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479340G= | CA1737343825 | CFTR | c.-429G= (n.-429G=) c.-406+13509G= (n.-406+13509G=) n.166+3532G= c.138G= (p.Ala46=) c.-757G= (n.-757G=) | |
| 7 | g.117479342T>C | CA2684616320 | CFTR | c.-427T>C (n.-427T>C) c.-406+13511T>C (n.-406+13511T>C) n.166+3534T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-755T>C (n.-755T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479343A= | CA1737343829 | CFTR | c.-426A= (n.-426A=) c.-406+13512A= (n.-406+13512A=) n.166+3535A= c.141A= (p.Leu47=) c.-754A= (n.-754A=) | |
| 7 | g.117479343A>G | CA2825001510 | CFTR | c.-426A>G (n.-426A>G) c.-406+13512A>G (n.-406+13512A>G) n.166+3535A>G c.141A>G (p.Leu47=) c.-754A>G (n.-754A>G) | ClinVar |
| 7 | g.117479343A>T | CA1737343830 | CFTR | c.-426A>T (n.-426A>T) c.-406+13512A>T (n.-406+13512A>T) n.166+3535A>T c.141A>T (p.Leu47=) c.-754A>T (n.-754A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479345G>C | CA2777590947 | CFTR | c.-424G>C (n.-424G>C) c.-406+13514G>C (n.-406+13514G>C) n.166+3537G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.-752G>C (n.-752G>C) | |
| 7 | g.117479345G= | CA1737343832 | CFTR | c.-424G= (n.-424G=) c.-406+13514G= (n.-406+13514G=) n.166+3537G= c.143G= (p.Ser48=) c.-752G= (n.-752G=) | |
| 7 | g.117479345G>T | CA1106299969 | CFTR | c.-424G>T (n.-424G>T) c.-406+13514G>T (n.-406+13514G>T) n.166+3537G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) c.-752G>T (n.-752G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479346G>A | CA2684616321 | CFTR | c.-424+1G>A (n.-424+1G>A) c.-406+13515G>A (n.-406+13515G>A) n.166+3538G>A c.143+1G>A (n.143+1G>A) c.-752+1G>A (n.-752+1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479346G>T | CA2684616322 | CFTR | c.-424+1G>T (n.-424+1G>T) c.-406+13515G>T (n.-406+13515G>T) n.166+3538G>T c.143+1G>T (n.143+1G>T) c.-752+1G>T (n.-752+1G>T) | gnomAD v4 |