Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479173C=CA1737343695CFTRc.-525-71C= (n.-525-71C=)
c.-406+13342C= (n.-406+13342C=)
n.166+3365C=
c.42-71C= (n.42-71C=)
c.-924C= (n.-924C=)
7g.117479173C>TCA164948216CFTRc.-525-71C>T (n.-525-71C>T)
c.-406+13342C>T (n.-406+13342C>T)
n.166+3365C>T
c.42-71C>T (n.42-71C>T)
c.-924C>T (n.-924C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479175T>ACA1737343697CFTRc.-525-69T>A (n.-525-69T>A)
c.-406+13344T>A (n.-406+13344T>A)
n.166+3367T>A
c.42-69T>A (n.42-69T>A)
c.-922T>A (n.-922T>A)
 dbSNP
7g.117479175T=CA1737343696CFTRc.-525-69T= (n.-525-69T=)
c.-406+13344T= (n.-406+13344T=)
n.166+3367T=
c.42-69T= (n.42-69T=)
c.-922T= (n.-922T=)
7g.117479177C>ACA2684616247CFTRc.-525-67C>A (n.-525-67C>A)
c.-406+13346C>A (n.-406+13346C>A)
n.166+3369C>A
c.42-67C>A (n.42-67C>A)
c.-920C>A (n.-920C>A)
 gnomAD v4
7g.117479177C=CA1737343698CFTRc.-525-67C= (n.-525-67C=)
c.-406+13346C= (n.-406+13346C=)
n.166+3369C=
c.42-67C= (n.42-67C=)
c.-920C= (n.-920C=)
7g.117479177C>TCA832112357CFTRc.-525-67C>T (n.-525-67C>T)
c.-406+13346C>T (n.-406+13346C>T)
n.166+3369C>T
c.42-67C>T (n.42-67C>T)
c.-920C>T (n.-920C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479178T=CA1737343699CFTRc.-525-66T= (n.-525-66T=)
c.-406+13347T= (n.-406+13347T=)
n.166+3370T=
c.42-66T= (n.42-66T=)
c.-919T= (n.-919T=)
7g.117479179G>TCA2684616248CFTRc.-525-65G>T (n.-525-65G>T)
c.-406+13348G>T (n.-406+13348G>T)
n.166+3371G>T
c.42-65G>T (n.42-65G>T)
c.-918G>T (n.-918G>T)
 gnomAD v4
7g.117479181dupCA164948217CFTRc.-525-63dup (n.-525-63dup)
c.-406+13350dup (n.-406+13350dup)
n.166+3373dup
c.42-63dup (n.42-63dup)
c.-916dup (n.-916dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479182C>ACA2684616249CFTRc.-525-62C>A (n.-525-62C>A)
c.-406+13351C>A (n.-406+13351C>A)
n.166+3374C>A
c.42-62C>A (n.42-62C>A)
c.-915C>A (n.-915C>A)
 gnomAD v4
7g.117479182C>TCA2684616250CFTRc.-525-62C>T (n.-525-62C>T)
c.-406+13351C>T (n.-406+13351C>T)
n.166+3374C>T
c.42-62C>T (n.42-62C>T)
c.-915C>T (n.-915C>T)
 gnomAD v4
7g.117479183C>ACA2684616251CFTRc.-525-61C>A (n.-525-61C>A)
c.-406+13352C>A (n.-406+13352C>A)
n.166+3375C>A
c.42-61C>A (n.42-61C>A)
c.-914C>A (n.-914C>A)
 gnomAD v4
7g.117479184G>ACA832112363CFTRc.-525-60G>A (n.-525-60G>A)
c.-406+13353G>A (n.-406+13353G>A)
n.166+3376G>A
c.42-60G>A (n.42-60G>A)
c.-913G>A (n.-913G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479184G=CA1737343700CFTRc.-525-60G= (n.-525-60G=)
c.-406+13353G= (n.-406+13353G=)
n.166+3376G=
c.42-60G= (n.42-60G=)
c.-913G= (n.-913G=)
7g.117479184G>TCA1106299890CFTRc.-525-60G>T (n.-525-60G>T)
c.-406+13353G>T (n.-406+13353G>T)
n.166+3376G>T
c.42-60G>T (n.42-60G>T)
c.-913G>T (n.-913G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479185G>ACA1737343701CFTRc.-525-59G>A (n.-525-59G>A)
c.-406+13354G>A (n.-406+13354G>A)
n.166+3377G>A
c.42-59G>A (n.42-59G>A)
c.-912G>A (n.-912G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479185G=CA1737343702CFTRc.-525-59G= (n.-525-59G=)
c.-406+13354G= (n.-406+13354G=)
n.166+3377G=
c.42-59G= (n.42-59G=)
c.-912G= (n.-912G=)
7g.117479187A>GCA2684616252CFTRc.-525-57A>G (n.-525-57A>G)
c.-406+13356A>G (n.-406+13356A>G)
n.166+3379A>G
c.42-57A>G (n.42-57A>G)
c.-910A>G (n.-910A>G)
 gnomAD v4
7g.117479189T>CCA2684616253CFTRc.-525-55T>C (n.-525-55T>C)
c.-406+13358T>C (n.-406+13358T>C)
n.166+3381T>C
c.42-55T>C (n.42-55T>C)
c.-908T>C (n.-908T>C)
 gnomAD v4
7g.117479191A=CA1737343703CFTRc.-525-53A= (n.-525-53A=)
c.-406+13360A= (n.-406+13360A=)
n.166+3383A=
c.42-53A= (n.42-53A=)
c.-906A= (n.-906A=)
7g.117479191A>GCA1737343704CFTRc.-525-53A>G (n.-525-53A>G)
c.-406+13360A>G (n.-406+13360A>G)
n.166+3383A>G
c.42-53A>G (n.42-53A>G)
c.-906A>G (n.-906A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479192C=CA1737343705CFTRc.-525-52C= (n.-525-52C=)
c.-406+13361C= (n.-406+13361C=)
n.166+3384C=
c.42-52C= (n.42-52C=)
c.-905C= (n.-905C=)
7g.117479192C>TCA651906960CFTRc.-525-52C>T (n.-525-52C>T)
c.-406+13361C>T (n.-406+13361C>T)
n.166+3384C>T
c.42-52C>T (n.42-52C>T)
c.-905C>T (n.-905C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.117479193G>ACA2684616254CFTRc.-525-51G>A (n.-525-51G>A)
c.-406+13362G>A (n.-406+13362G>A)
n.166+3385G>A
c.42-51G>A (n.42-51G>A)
c.-904G>A (n.-904G>A)
 gnomAD v4
7g.117479193G>TCA2684616255CFTRc.-525-51G>T (n.-525-51G>T)
c.-406+13362G>T (n.-406+13362G>T)
n.166+3385G>T
c.42-51G>T (n.42-51G>T)
c.-904G>T (n.-904G>T)
 gnomAD v4
7g.117479194C>ACA2684616256CFTRc.-525-50C>A (n.-525-50C>A)
c.-406+13363C>A (n.-406+13363C>A)
n.166+3386C>A
c.42-50C>A (n.42-50C>A)
c.-903C>A (n.-903C>A)
 gnomAD v4
7g.117479195A=CA1737343706CFTRc.-525-49A= (n.-525-49A=)
c.-406+13364A= (n.-406+13364A=)
n.166+3387A=
c.42-49A= (n.42-49A=)
c.-902A= (n.-902A=)
7g.117479195A>TCA1737343707CFTRc.-525-49A>T (n.-525-49A>T)
c.-406+13364A>T (n.-406+13364A>T)
n.166+3387A>T
c.42-49A>T (n.42-49A>T)
c.-902A>T (n.-902A>T)
 dbSNP
7g.117479197A=CA1737343708CFTRc.-525-47A= (n.-525-47A=)
c.-406+13366A= (n.-406+13366A=)
n.166+3389A=
c.42-47A= (n.42-47A=)
c.-900A= (n.-900A=)
7g.117479197A>GCA1106299898CFTRc.-525-47A>G (n.-525-47A>G)
c.-406+13366A>G (n.-406+13366A>G)
n.166+3389A>G
c.42-47A>G (n.42-47A>G)
c.-900A>G (n.-900A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479199C>ACA1737343711CFTRc.-525-45C>A (n.-525-45C>A)
c.-406+13368C>A (n.-406+13368C>A)
n.166+3391C>A
c.42-45C>A (n.42-45C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479199C=CA1737343710CFTRc.-525-45C= (n.-525-45C=)
c.-406+13368C= (n.-406+13368C=)
n.166+3391C=
c.42-45C= (n.42-45C=)
c.-898C= (n.-898C=)
7g.117479199_117479202delCA913111891CFTRc.-525-45_-525-42del (n.-525-45_-525-42del)
c.-406+13368_-406+13371del (n.-406+13368_-406+13371del)
n.166+3391_166+3394del
c.42-45_42-42del (n.42-45_42-42del)
c.-898_-895del (n.-898_-895del)
7g.117479199_117479202delinsCATTCA1737343709CFTRc.-525-45_-525-42delinsCATT (n.-525-45_-525-42delinsCATT)
c.-406+13368_-406+13371delinsCATT (n.-406+13368_-406+13371delinsCATT)
n.166+3391_166+3394delinsCATT
c.42-45_42-42delinsCATT (n.42-45_42-42delinsCATT)
c.-898_-895delinsCATT (n.-898_-895delinsCATT)
7g.117479200A=CA1737343712CFTRc.-525-44A= (n.-525-44A=)
c.-406+13369A= (n.-406+13369A=)
n.166+3392A=
c.42-44A= (n.42-44A=)
c.-897A= (n.-897A=)
7g.117479200A>GCA832112372CFTRc.-525-44A>G (n.-525-44A>G)
c.-406+13369A>G (n.-406+13369A>G)
n.166+3392A>G
c.42-44A>G (n.42-44A>G)
c.-897A>G (n.-897A>G)
 dbSNP
7g.117479202_117479204delCA164948219CFTRc.-525-42_-525-40del (n.-525-42_-525-40del)
c.-406+13371_-406+13373del (n.-406+13371_-406+13373del)
n.166+3394_166+3396del
c.42-42_42-40del (n.42-42_42-40del)
c.-895_-893del (n.-895_-893del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479203A>GCA2684616257CFTRc.-525-41A>G (n.-525-41A>G)
c.-406+13372A>G (n.-406+13372A>G)
n.166+3395A>G
c.42-41A>G (n.42-41A>G)
c.-894A>G (n.-894A>G)
 gnomAD v4
7g.117479204T>CCA832112374CFTRc.-525-40T>C (n.-525-40T>C)
c.-406+13373T>C (n.-406+13373T>C)
n.166+3396T>C
c.42-40T>C (n.42-40T>C)
c.-893T>C (n.-893T>C)
 dbSNP
7g.117479204T=CA1737343714CFTRc.-525-40T= (n.-525-40T=)
c.-406+13373T= (n.-406+13373T=)
n.166+3396T=
c.42-40T= (n.42-40T=)
c.-893T= (n.-893T=)
7g.117479204_117479207delinsTCTCCA1737343713CFTRc.-525-40_-525-37delinsTCTC (n.-525-40_-525-37delinsTCTC)
c.-406+13373_-406+13376delinsTCTC (n.-406+13373_-406+13376delinsTCTC)
n.166+3396_166+3399delinsTCTC
c.42-40_42-37delinsTCTC (n.42-40_42-37delinsTCTC)
c.-893_-890delinsTCTC (n.-893_-890delinsTCTC)
7g.117479205C>ACA2684616258CFTRc.-525-39C>A (n.-525-39C>A)
c.-406+13374C>A (n.-406+13374C>A)
n.166+3397C>A
c.42-39C>A (n.42-39C>A)
c.-892C>A (n.-892C>A)
 gnomAD v4
7g.117479205C=CA1737343715CFTRc.-525-39C= (n.-525-39C=)
c.-406+13374C= (n.-406+13374C=)
n.166+3397C=
c.42-39C= (n.42-39C=)
c.-892C= (n.-892C=)
7g.117479205C>GCA1737343716CFTRc.-525-39C>G (n.-525-39C>G)
c.-406+13374C>G (n.-406+13374C>G)
n.166+3397C>G
c.42-39C>G (n.42-39C>G)
c.-892C>G (n.-892C>G)
 dbSNP
7g.117479208_117479210delCA325802CFTRc.-525-36_-525-34del (n.-525-36_-525-34del)
c.-406+13377_-406+13379del (n.-406+13377_-406+13379del)
n.166+3400_166+3402del
c.42-36_42-34del (n.42-36_42-34del)
c.-889_-887del (n.-889_-887del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479206T>CCA2684616259CFTRc.-525-38T>C (n.-525-38T>C)
c.-406+13375T>C (n.-406+13375T>C)
n.166+3398T>C
c.42-38T>C (n.42-38T>C)
c.-891T>C (n.-891T>C)
 gnomAD v4
7g.117479207C>ACA2684616260CFTRc.-525-37C>A (n.-525-37C>A)
c.-406+13376C>A (n.-406+13376C>A)
n.166+3399C>A
c.42-37C>A (n.42-37C>A)
c.-890C>A (n.-890C>A)
 gnomAD v4
7g.117479207C=CA1737343717CFTRc.-525-37C= (n.-525-37C=)
c.-406+13376C= (n.-406+13376C=)
n.166+3399C=
c.42-37C= (n.42-37C=)
c.-890C= (n.-890C=)
7g.117479207C>TCA1737343718CFTRc.-525-37C>T (n.-525-37C>T)
c.-406+13376C>T (n.-406+13376C>T)
n.166+3399C>T
c.42-37C>T (n.42-37C>T)
c.-890C>T (n.-890C>T)
 dbSNP
7g.117479208C>ACA1737343720CFTRc.-525-36C>A (n.-525-36C>A)
c.-406+13377C>A (n.-406+13377C>A)
n.166+3400C>A
c.42-36C>A (n.42-36C>A)
c.-889C>A (n.-889C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479208C=CA1737343719CFTRc.-525-36C= (n.-525-36C=)
c.-406+13377C= (n.-406+13377C=)
n.166+3400C=
c.42-36C= (n.42-36C=)
c.-889C= (n.-889C=)
7g.117479208C>GCA1737343721CFTRc.-525-36C>G (n.-525-36C>G)
c.-406+13377C>G (n.-406+13377C>G)
n.166+3400C>G
c.42-36C>G (n.42-36C>G)
c.-889C>G (n.-889C>G)
 dbSNP
7g.117479208C>TCA325801CFTRc.-525-36C>T (n.-525-36C>T)
c.-406+13377C>T (n.-406+13377C>T)
n.166+3400C>T
c.42-36C>T (n.42-36C>T)
c.-889C>T (n.-889C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479213A=CA1737343722CFTRc.-525-31A= (n.-525-31A=)
c.-406+13382A= (n.-406+13382A=)
n.166+3405A=
c.42-31A= (n.42-31A=)
c.-884A= (n.-884A=)
7g.117479213A>CCA832112380CFTRc.-525-31A>C (n.-525-31A>C)
c.-406+13382A>C (n.-406+13382A>C)
n.166+3405A>C
c.42-31A>C (n.42-31A>C)
c.-884A>C (n.-884A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479214C>ACA2684616261CFTRc.-525-30C>A (n.-525-30C>A)
c.-406+13383C>A (n.-406+13383C>A)
n.166+3406C>A
c.42-30C>A (n.42-30C>A)
c.-883C>A (n.-883C>A)
 gnomAD v4
7g.117479214C=CA1737343723CFTRc.-525-30C= (n.-525-30C=)
c.-406+13383C= (n.-406+13383C=)
n.166+3406C=
c.42-30C= (n.42-30C=)
c.-883C= (n.-883C=)
7g.117479214C>GCA2777590913CFTRc.-525-30C>G (n.-525-30C>G)
c.-406+13383C>G (n.-406+13383C>G)
n.166+3406C>G
c.42-30C>G (n.42-30C>G)
c.-883C>G (n.-883C>G)
7g.117479214C>TCA164948237CFTRc.-525-30C>T (n.-525-30C>T)
c.-406+13383C>T (n.-406+13383C>T)
n.166+3406C>T
c.42-30C>T (n.42-30C>T)
c.-883C>T (n.-883C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479215C>ACA2684616262CFTRc.-525-29C>A (n.-525-29C>A)
c.-406+13384C>A (n.-406+13384C>A)
n.166+3407C>A
c.42-29C>A (n.42-29C>A)
c.-882C>A (n.-882C>A)
 gnomAD v4
7g.117479216T>ACA832112384CFTRc.-525-28T>A (n.-525-28T>A)
c.-406+13385T>A (n.-406+13385T>A)
n.166+3408T>A
c.42-28T>A (n.42-28T>A)
c.-881T>A (n.-881T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479216T=CA1737343724CFTRc.-525-28T= (n.-525-28T=)
c.-406+13385T= (n.-406+13385T=)
n.166+3408T=
c.42-28T= (n.42-28T=)
c.-881T= (n.-881T=)
7g.117479218C>ACA2684616263CFTRc.-525-26C>A (n.-525-26C>A)
c.-406+13387C>A (n.-406+13387C>A)
n.166+3410C>A
c.42-26C>A (n.42-26C>A)
c.-879C>A (n.-879C>A)
 gnomAD v4
7g.117479218C>TCA2684616264CFTRc.-525-26C>T (n.-525-26C>T)
c.-406+13387C>T (n.-406+13387C>T)
n.166+3410C>T
c.42-26C>T (n.42-26C>T)
c.-879C>T (n.-879C>T)
 gnomAD v4
7g.117479221G>ACA2684616265CFTRc.-525-23G>A (n.-525-23G>A)
c.-406+13390G>A (n.-406+13390G>A)
n.166+3413G>A
c.42-23G>A (n.42-23G>A)
c.-876G>A (n.-876G>A)
 gnomAD v4
7g.117479221G>TCA2684616266CFTRc.-525-23G>T (n.-525-23G>T)
c.-406+13390G>T (n.-406+13390G>T)
n.166+3413G>T
c.42-23G>T (n.42-23G>T)
c.-876G>T (n.-876G>T)
 gnomAD v4
7g.117479223A>GCA2777590917CFTRc.-525-21A>G (n.-525-21A>G)
c.-406+13392A>G (n.-406+13392A>G)
n.166+3415A>G
c.42-21A>G (n.42-21A>G)
c.-874A>G (n.-874A>G)
7g.117479224G>ACA164948241CFTRc.-525-20G>A (n.-525-20G>A)
c.-406+13393G>A (n.-406+13393G>A)
n.166+3416G>A
c.42-20G>A (n.42-20G>A)
c.-873G>A (n.-873G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479224G=CA1737343725CFTRc.-525-20G= (n.-525-20G=)
c.-406+13393G= (n.-406+13393G=)
n.166+3416G=
c.42-20G= (n.42-20G=)
c.-873G= (n.-873G=)
7g.117479224G>TCA2684616267CFTRc.-525-20G>T (n.-525-20G>T)
c.-406+13393G>T (n.-406+13393G>T)
n.166+3416G>T
c.42-20G>T (n.42-20G>T)
c.-873G>T (n.-873G>T)
 gnomAD v4
7g.117479225A=CA1737343727CFTRc.-525-19A= (n.-525-19A=)
c.-406+13394A= (n.-406+13394A=)
n.166+3417A=
c.42-19A= (n.42-19A=)
c.-872A= (n.-872A=)
7g.117479225A>TCA1737343728CFTRc.-525-19A>T (n.-525-19A>T)
c.-406+13394A>T (n.-406+13394A>T)
n.166+3417A>T
c.42-19A>T (n.42-19A>T)
c.-872A>T (n.-872A>T)
 dbSNP
7g.117479225_117479227delinsATTCA1737343726CFTRc.-525-19_-525-17delinsATT (n.-525-19_-525-17delinsATT)
c.-406+13394_-406+13396delinsATT (n.-406+13394_-406+13396delinsATT)
n.166+3417_166+3419delinsATT
c.42-19_42-17delinsATT (n.42-19_42-17delinsATT)
c.-872_-870delinsATT (n.-872_-870delinsATT)
7g.117479226T>CCA164948258CFTRc.-525-18T>C (n.-525-18T>C)
c.-406+13395T>C (n.-406+13395T>C)
n.166+3418T>C
c.42-18T>C (n.42-18T>C)
c.-871T>C (n.-871T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479226T=CA1737343730CFTRc.-525-18T= (n.-525-18T=)
c.-406+13395T= (n.-406+13395T=)
n.166+3418T=
c.42-18T= (n.42-18T=)
c.-871T= (n.-871T=)
7g.117479234dupCA164948250CFTRc.-525-10dup (n.-525-10dup)
c.-406+13403dup (n.-406+13403dup)
n.166+3426dup
c.42-10dup (n.42-10dup)
c.-863dup (n.-863dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479233_117479234dupCA2684616268CFTRc.-525-11_-525-10dup (n.-525-11_-525-10dup)
c.-406+13402_-406+13403dup (n.-406+13402_-406+13403dup)
n.166+3425_166+3426dup
c.42-11_42-10dup (n.42-11_42-10dup)
c.-864_-863dup (n.-864_-863dup)
 gnomAD v4
7g.117479232_117479234dupCA2684616269CFTRc.-525-12_-525-10dup (n.-525-12_-525-10dup)
c.-406+13401_-406+13403dup (n.-406+13401_-406+13403dup)
n.166+3424_166+3426dup
c.42-12_42-10dup (n.42-12_42-10dup)
c.-865_-863dup (n.-865_-863dup)
 gnomAD v4
7g.117479234delCA164948255CFTRc.-525-10del (n.-525-10del)
c.-406+13403del (n.-406+13403del)
n.166+3426del
c.42-10del (n.42-10del)
c.-863del (n.-863del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479233_117479234delCA1737343729CFTRc.-525-11_-525-10del (n.-525-11_-525-10del)
c.-406+13402_-406+13403del (n.-406+13402_-406+13403del)
n.166+3425_166+3426del
c.42-11_42-10del (n.42-11_42-10del)
c.-864_-863del (n.-864_-863del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479231T>ACA1737343731CFTRc.-525-13T>A (n.-525-13T>A)
c.-406+13400T>A (n.-406+13400T>A)
n.166+3423T>A
c.42-13T>A (n.42-13T>A)
c.-866T>A (n.-866T>A)
 dbSNP
7g.117479231T=CA1737343732CFTRc.-525-13T= (n.-525-13T=)
c.-406+13400T= (n.-406+13400T=)
n.166+3423T=
c.42-13T= (n.42-13T=)
c.-866T= (n.-866T=)
7g.117479231_117479232insAAGGAAGGCTTTGGAGTGCA2520166283CFTRc.-525-13_-525-12insAAGGAAGGCTTTGGAGTG (n.-525-13_-525-12insAAGGAAGGCTTTGGAGTG)
c.-406+13400_-406+13401insAAGGAAGGCTTTGGAGTG (n.-406+13400_-406+13401insAAGGAAGGCTTTGGAGTG)
n.166+3423_166+3424insAAGGAAGGCTTTGGAGTG
c.42-13_42-12insAAGGAAGGCTTTGGAGTG (n.42-13_42-12insAAGGAAGGCTTTGGAGTG)
c.-866_-865insAAGGAAGGCTTTGGAGTG (n.-866_-865insAAGGAAGGCTTTGGAGTG)
7g.117479233T>CCA2684616270CFTRc.-525-11T>C (n.-525-11T>C)
c.-406+13402T>C (n.-406+13402T>C)
n.166+3425T>C
c.42-11T>C (n.42-11T>C)
c.-864T>C (n.-864T>C)
 gnomAD v4
7g.117479234T>CCA1737343734CFTRc.-525-10T>C (n.-525-10T>C)
c.-406+13403T>C (n.-406+13403T>C)
n.166+3426T>C
c.42-10T>C (n.42-10T>C)
c.-863T>C (n.-863T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479234T>GCA2777590923CFTRc.-525-10T>G (n.-525-10T>G)
c.-406+13403T>G (n.-406+13403T>G)
n.166+3426T>G
c.42-10T>G (n.42-10T>G)
c.-863T>G (n.-863T>G)
7g.117479234T=CA1737343733CFTRc.-525-10T= (n.-525-10T=)
c.-406+13403T= (n.-406+13403T=)
n.166+3426T=
c.42-10T= (n.42-10T=)
c.-863T= (n.-863T=)
7g.117479235C>GCA2715498562CFTRc.-525-9C>G (n.-525-9C>G)
c.-406+13404C>G (n.-406+13404C>G)
n.166+3427C>G
c.42-9C>G (n.42-9C>G)
c.-862C>G (n.-862C>G)
 dbSNP
7g.117479235C>TCA1106299920CFTRc.-525-9C>T (n.-525-9C>T)
c.-406+13404C>T (n.-406+13404C>T)
n.166+3427C>T
c.42-9C>T (n.42-9C>T)
c.-862C>T (n.-862C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479235dupCA832112405CFTRc.-525-9dup (n.-525-9dup)
c.-406+13404dup (n.-406+13404dup)
n.166+3427dup
c.42-9dup (n.42-9dup)
c.-862dup (n.-862dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479236T>CCA2684616271CFTRc.-525-8T>C (n.-525-8T>C)
c.-406+13405T>C (n.-406+13405T>C)
n.166+3428T>C
c.42-8T>C (n.42-8T>C)
c.-861T>C (n.-861T>C)
 gnomAD v4
7g.117479237C>ACA2684616272CFTRc.-525-7C>A (n.-525-7C>A)
c.-406+13406C>A (n.-406+13406C>A)
n.166+3429C>A
c.42-7C>A (n.42-7C>A)
c.-860C>A (n.-860C>A)
 gnomAD v4
7g.117479241C>ACA2684616273CFTRc.-525-3C>A (n.-525-3C>A)
c.-406+13410C>A (n.-406+13410C>A)
n.166+3433C>A
c.42-3C>A (n.42-3C>A)
c.-856C>A (n.-856C>A)
 gnomAD v4
7g.117479242A>GCA2684616274CFTRc.-525-2A>G (n.-525-2A>G)
c.-406+13411A>G (n.-406+13411A>G)
n.166+3434A>G
c.42-2A>G (n.42-2A>G)
c.-855A>G (n.-855A>G)
 gnomAD v4
7g.117479243G>ACA1737343736CFTRc.-525-1G>A (n.-525-1G>A)
c.-406+13412G>A (n.-406+13412G>A)
n.166+3435G>A
c.42-1G>A (n.42-1G>A)
c.-854G>A (n.-854G>A)
 dbSNP
7g.117479243G=CA1737343735CFTRc.-525-1G= (n.-525-1G=)
c.-406+13412G= (n.-406+13412G=)
n.166+3435G=
c.42-1G= (n.42-1G=)
c.-854G= (n.-854G=)
7g.117479243G>TCA2684616275CFTRc.-525-1G>T (n.-525-1G>T)
c.-406+13412G>T (n.-406+13412G>T)
n.166+3435G>T
c.42-1G>T (n.42-1G>T)
c.-854G>T (n.-854G>T)
 gnomAD v4
7g.117479244T>CCA2777590924CFTRc.-525T>C (n.-525T>C)
c.-406+13413T>C (n.-406+13413T>C)
n.166+3436T>C
c.42T>C (p.Cys14=)
c.-853T>C (n.-853T>C)
7g.117479246C>ACA2684616276CFTRc.-523C>A (n.-523C>A)
c.-406+13415C>A (n.-406+13415C>A)
n.166+3438C>A
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.-851C>A (n.-851C>A)
 gnomAD v4
7g.117479246C=CA1737343737CFTRc.-523C= (n.-523C=)
c.-406+13415C= (n.-406+13415C=)
n.166+3438C=
c.44C= (p.Thr15=)
c.-851C= (n.-851C=)
7g.117479246C>GCA1737343738CFTRc.-523C>G (n.-523C>G)
c.-406+13415C>G (n.-406+13415C>G)
n.166+3438C>G
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.-851C>G (n.-851C>G)
 dbSNP
7g.117479246C>TCA1737343739CFTRc.-523C>T (n.-523C>T)
c.-406+13415C>T (n.-406+13415C>T)
n.166+3438C>T
c.44C>T (p.Thr15Met)
c.-851C>T (n.-851C>T)
 dbSNP
7g.117479247G>ACA2684616277CFTRc.-522G>A (n.-522G>A)
c.-406+13416G>A (n.-406+13416G>A)
n.166+3439G>A
c.45G>A (p.Thr15=)
c.-850G>A (n.-850G>A)
 gnomAD v4
7g.117479249G>TCA2684616278CFTRc.-520G>T (n.-520G>T)
c.-406+13418G>T (n.-406+13418G>T)
n.166+3441G>T
c.47G>T (p.Cys16Phe)
c.-848G>T (n.-848G>T)
 gnomAD v4
7g.117479250T>CCA2684616279CFTRc.-519T>C (n.-519T>C)
c.-406+13419T>C (n.-406+13419T>C)
n.166+3442T>C
c.48T>C (p.Cys16=)
c.-847T>C (n.-847T>C)
 gnomAD v4
7g.117479251C=CA1737343740CFTRc.-518C= (n.-518C=)
c.-406+13420C= (n.-406+13420C=)
n.166+3443C=
c.49C= (p.Pro17=)
c.-846C= (n.-846C=)
7g.117479251C>GCA577211640CFTRc.-518C>G (n.-518C>G)
c.-406+13420C>G (n.-406+13420C>G)
n.166+3443C>G
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-846C>G (n.-846C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479254A=CA1737343742CFTRc.-515A= (n.-515A=)
c.-406+13423A= (n.-406+13423A=)
n.166+3446A=
c.52A= (p.Lys18=)
c.-843A= (n.-843A=)
7g.117479254A>GCA1737343741CFTRc.-515A>G (n.-515A>G)
c.-406+13423A>G (n.-406+13423A>G)
n.166+3446A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.-843A>G (n.-843A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479255delCA2684616280CFTRc.-514del (n.-514del)
c.-406+13424del (n.-406+13424del)
n.166+3447del
c.53del (p.Lys18ArgfsTer12)
c.-842del (n.-842del)
 gnomAD v4
7g.117479255A>CCA2684616281CFTRc.-514A>C (n.-514A>C)
c.-406+13424A>C (n.-406+13424A>C)
n.166+3447A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.-842A>C (n.-842A>C)
 gnomAD v4
7g.117479256G>ACA832112419CFTRc.-513G>A (n.-513G>A)
c.-406+13425G>A (n.-406+13425G>A)
n.166+3448G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
c.-841G>A (n.-841G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479256G=CA1737343743CFTRc.-513G= (n.-513G=)
c.-406+13425G= (n.-406+13425G=)
n.166+3448G=
c.54G= (p.Lys18=)
c.-841G= (n.-841G=)
7g.117479256G>TCA2684616282CFTRc.-513G>T (n.-513G>T)
c.-406+13425G>T (n.-406+13425G>T)
n.166+3448G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.-841G>T (n.-841G>T)
 gnomAD v4
7g.117479258T>CCA658822026CFTRc.-511T>C (n.-511T>C)
c.-406+13427T>C (n.-406+13427T>C)
n.166+3450T>C
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.-839T>C (n.-839T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479258T=CA1737343744CFTRc.-511T= (n.-511T=)
c.-406+13427T= (n.-406+13427T=)
n.166+3450T=
c.56T= (p.Ile19=)
c.-839T= (n.-839T=)
7g.117479259T>GCA164948264CFTRc.-510T>G (n.-510T>G)
c.-406+13428T>G (n.-406+13428T>G)
n.166+3451T>G
c.57T>G (p.Ile19Met)
c.-838T>G (n.-838T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479259T=CA1737343746CFTRc.-510T= (n.-510T=)
c.-406+13428T= (n.-406+13428T=)
n.166+3451T=
c.57T= (p.Ile19=)
c.-838T= (n.-838T=)
7g.117479260T>CCA1737343749CFTRc.-509T>C (n.-509T>C)
c.-406+13429T>C (n.-406+13429T>C)
n.166+3452T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-837T>C (n.-837T>C)
 dbSNP
7g.117479260T=CA1737343748CFTRc.-509T= (n.-509T=)
c.-406+13429T= (n.-406+13429T=)
n.166+3452T=
c.58T= (p.Ser20=)
c.-837T= (n.-837T=)
7g.117479261C>ACA832112432CFTRc.-508C>A (n.-508C>A)
c.-406+13430C>A (n.-406+13430C>A)
n.166+3453C>A
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.-836C>A (n.-836C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479261C=CA1737343750CFTRc.-508C= (n.-508C=)
c.-406+13430C= (n.-406+13430C=)
n.166+3453C=
c.59C= (p.Ser20=)
c.-836C= (n.-836C=)
7g.117479263G>ACA2684616283CFTRc.-506G>A (n.-506G>A)
c.-406+13432G>A (n.-406+13432G>A)
n.166+3455G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
c.-834G>A (n.-834G>A)
 gnomAD v4
7g.117479264T>CCA2684616284CFTRc.-505T>C (n.-505T>C)
c.-406+13433T>C (n.-406+13433T>C)
n.166+3456T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.-833T>C (n.-833T>C)
 gnomAD v4
7g.117479265G>TCA2684616285CFTRc.-504G>T (n.-504G>T)
c.-406+13434G>T (n.-406+13434G>T)
n.166+3457G>T
c.63G>T (p.Val21=)
c.-832G>T (n.-832G>T)
 gnomAD v4
7g.117479266C>ACA1737343753CFTRc.-503C>A (n.-503C>A)
c.-406+13435C>A (n.-406+13435C>A)
n.166+3458C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.-831C>A (n.-831C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479266C=CA1737343754CFTRc.-503C= (n.-503C=)
c.-406+13435C= (n.-406+13435C=)
n.166+3458C=
c.64C= (p.Pro22=)
c.-831C= (n.-831C=)
7g.117479266C>TCA1737343751CFTRc.-503C>T (n.-503C>T)
c.-406+13435C>T (n.-406+13435C>T)
n.166+3458C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-831C>T (n.-831C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479267C=CA1737343755CFTRc.-502C= (n.-502C=)
c.-406+13436C= (n.-406+13436C=)
n.166+3459C=
c.65C= (p.Pro22=)
c.-830C= (n.-830C=)
7g.117479267C>TCA164948268CFTRc.-502C>T (n.-502C>T)
c.-406+13436C>T (n.-406+13436C>T)
n.166+3459C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.-830C>T (n.-830C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479268delCA2684616286CFTRc.-501del (n.-501del)
c.-406+13437del (n.-406+13437del)
n.166+3460del
c.66del (p.Leu24TrpfsTer6)
c.-829del (n.-829del)
 gnomAD v4
7g.117479268A=CA1737343757CFTRc.-501A= (n.-501A=)
c.-406+13437A= (n.-406+13437A=)
n.166+3460A=
c.66A= (p.Pro22=)
c.-829A= (n.-829A=)
7g.117479268A>TCA1737343758CFTRc.-501A>T (n.-501A>T)
c.-406+13437A>T (n.-406+13437A>T)
n.166+3460A>T
c.66A>T (p.Pro22=)
c.-829A>T (n.-829A>T)
 dbSNP
7g.117479271C>ACA2684616287CFTRc.-498C>A (n.-498C>A)
c.-406+13440C>A (n.-406+13440C>A)
n.166+3463C>A
c.69C>A (p.Pro23=)
c.-826C>A (n.-826C>A)
 gnomAD v4
7g.117479273T>CCA2684616288CFTRc.-496T>C (n.-496T>C)
c.-406+13442T>C (n.-406+13442T>C)
n.166+3465T>C
c.71T>C (p.Leu24Ser)
c.-824T>C (n.-824T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched