Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479126C>ACA577211630CFTRc.-525-118C>A (n.-525-118C>A)
c.-406+13295C>A (n.-406+13295C>A)
n.166+3318C>A
c.42-118C>A (n.42-118C>A)
c.-971C>A (n.-971C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479126C=CA1737343670CFTRc.-525-118C= (n.-525-118C=)
c.-406+13295C= (n.-406+13295C=)
n.166+3318C=
c.42-118C= (n.42-118C=)
c.-971C= (n.-971C=)
7g.117479126C>TCA832112323CFTRc.-525-118C>T (n.-525-118C>T)
c.-406+13295C>T (n.-406+13295C>T)
n.166+3318C>T
c.42-118C>T (n.42-118C>T)
c.-971C>T (n.-971C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479127C=CA1737343671CFTRc.-525-117C= (n.-525-117C=)
c.-406+13296C= (n.-406+13296C=)
n.166+3319C=
c.42-117C= (n.42-117C=)
c.-970C= (n.-970C=)
7g.117479127C>GCA164948185CFTRc.-525-117C>G (n.-525-117C>G)
c.-406+13296C>G (n.-406+13296C>G)
n.166+3319C>G
c.42-117C>G (n.42-117C>G)
c.-970C>G (n.-970C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479128T>CCA164948193CFTRc.-525-116T>C (n.-525-116T>C)
c.-406+13297T>C (n.-406+13297T>C)
n.166+3320T>C
c.42-116T>C (n.42-116T>C)
c.-969T>C (n.-969T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479128T>GCA1737343673CFTRc.-525-116T>G (n.-525-116T>G)
c.-406+13297T>G (n.-406+13297T>G)
n.166+3320T>G
c.42-116T>G (n.42-116T>G)
c.-969T>G (n.-969T>G)
dbSNP
7g.117479128T=CA1737343672CFTRc.-525-116T= (n.-525-116T=)
c.-406+13297T= (n.-406+13297T=)
n.166+3320T=
c.42-116T= (n.42-116T=)
c.-969T= (n.-969T=)
7g.117479129T>ACA832112334CFTRc.-525-115T>A (n.-525-115T>A)
c.-406+13298T>A (n.-406+13298T>A)
n.166+3321T>A
c.42-115T>A (n.42-115T>A)
c.-968T>A (n.-968T>A)
dbSNP
7g.117479129T>CCA2580782748CFTRc.-525-115T>C (n.-525-115T>C)
c.-406+13298T>C (n.-406+13298T>C)
n.166+3321T>C
c.42-115T>C (n.42-115T>C)
c.-968T>C (n.-968T>C)
7g.117479129T>GCA164948198CFTRc.-525-115T>G (n.-525-115T>G)
c.-406+13298T>G (n.-406+13298T>G)
n.166+3321T>G
c.42-115T>G (n.42-115T>G)
c.-968T>G (n.-968T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479129T=CA1737343674CFTRc.-525-115T= (n.-525-115T=)
c.-406+13298T= (n.-406+13298T=)
n.166+3321T=
c.42-115T= (n.42-115T=)
c.-968T= (n.-968T=)
7g.117479131C=CA1737343675CFTRc.-525-113C= (n.-525-113C=)
c.-406+13300C= (n.-406+13300C=)
n.166+3323C=
c.42-113C= (n.42-113C=)
c.-966C= (n.-966C=)
7g.117479132_117479133dupCA1737343676CFTRc.-525-112_-525-111dup (n.-525-112_-525-111dup)
c.-406+13301_-406+13302dup (n.-406+13301_-406+13302dup)
n.166+3324_166+3325dup
c.42-112_42-111dup (n.42-112_42-111dup)
c.-965_-964dup (n.-965_-964dup)
dbSNP
7g.117479134A=CA1737343677CFTRc.-525-110A= (n.-525-110A=)
c.-406+13303A= (n.-406+13303A=)
n.166+3326A=
c.42-110A= (n.42-110A=)
c.-963A= (n.-963A=)
7g.117479134A>TCA164948206CFTRc.-525-110A>T (n.-525-110A>T)
c.-406+13303A>T (n.-406+13303A>T)
n.166+3326A>T
c.42-110A>T (n.42-110A>T)
c.-963A>T (n.-963A>T)
dbSNP
7g.117479137A=CA1737343678CFTRc.-525-107A= (n.-525-107A=)
c.-406+13306A= (n.-406+13306A=)
n.166+3329A=
c.42-107A= (n.42-107A=)
c.-960A= (n.-960A=)
7g.117479137A>GCA832112336CFTRc.-525-107A>G (n.-525-107A>G)
c.-406+13306A>G (n.-406+13306A>G)
n.166+3329A>G
c.42-107A>G (n.42-107A>G)
c.-960A>G (n.-960A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479139T>GCA2777590891CFTRc.-525-105T>G (n.-525-105T>G)
c.-406+13308T>G (n.-406+13308T>G)
n.166+3331T>G
c.42-105T>G (n.42-105T>G)
c.-958T>G (n.-958T>G)
7g.117479142G=CA1737343679CFTRc.-525-102G= (n.-525-102G=)
c.-406+13311G= (n.-406+13311G=)
n.166+3334G=
c.42-102G= (n.42-102G=)
c.-955G= (n.-955G=)
7g.117479142G>TCA577211632CFTRc.-525-102G>T (n.-525-102G>T)
c.-406+13311G>T (n.-406+13311G>T)
n.166+3334G>T
c.42-102G>T (n.42-102G>T)
c.-955G>T (n.-955G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479147G>ACA1737343681CFTRc.-525-97G>A (n.-525-97G>A)
c.-406+13316G>A (n.-406+13316G>A)
n.166+3339G>A
c.42-97G>A (n.42-97G>A)
c.-950G>A (n.-950G>A)
dbSNP
7g.117479147G=CA1737343680CFTRc.-525-97G= (n.-525-97G=)
c.-406+13316G= (n.-406+13316G=)
n.166+3339G=
c.42-97G= (n.42-97G=)
c.-950G= (n.-950G=)
7g.117479152A=CA1737343682CFTRc.-525-92A= (n.-525-92A=)
c.-406+13321A= (n.-406+13321A=)
n.166+3344A=
c.42-92A= (n.42-92A=)
c.-945A= (n.-945A=)
7g.117479152A>GCA164948211CFTRc.-525-92A>G (n.-525-92A>G)
c.-406+13321A>G (n.-406+13321A>G)
n.166+3344A>G
c.42-92A>G (n.42-92A>G)
c.-945A>G (n.-945A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479153A=CA1737343683CFTRc.-525-91A= (n.-525-91A=)
c.-406+13322A= (n.-406+13322A=)
n.166+3345A=
c.42-91A= (n.42-91A=)
c.-944A= (n.-944A=)
7g.117479153A>TCA1737343684CFTRc.-525-91A>T (n.-525-91A>T)
c.-406+13322A>T (n.-406+13322A>T)
n.166+3345A>T
c.42-91A>T (n.42-91A>T)
c.-944A>T (n.-944A>T)
dbSNP
7g.117479154A=CA1737343685CFTRc.-525-90A= (n.-525-90A=)
c.-406+13323A= (n.-406+13323A=)
n.166+3346A=
c.42-90A= (n.42-90A=)
c.-943A= (n.-943A=)
7g.117479154A>GCA164948213CFTRc.-525-90A>G (n.-525-90A>G)
c.-406+13323A>G (n.-406+13323A>G)
n.166+3346A>G
c.42-90A>G (n.42-90A>G)
c.-943A>G (n.-943A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479154_117479164delinsAAAGGATAGACCA1737343686CFTRc.-525-90_-525-80delinsAAAGGATAGAC (n.-525-90_-525-80delinsAAAGGATAGAC)
c.-406+13323_-406+13333delinsAAAGGATAGAC (n.-406+13323_-406+13333delinsAAAGGATAGAC)
n.166+3346_166+3356delinsAAAGGATAGAC
c.42-90_42-80delinsAAAGGATAGAC (n.42-90_42-80delinsAAAGGATAGAC)
c.-943_-933delinsAAAGGATAGAC (n.-943_-933delinsAAAGGATAGAC)
7g.117479160_117479169delCA832112343CFTRc.-525-84_-525-75del (n.-525-84_-525-75del)
c.-406+13329_-406+13338del (n.-406+13329_-406+13338del)
n.166+3352_166+3361del
c.42-84_42-75del (n.42-84_42-75del)
c.-937_-928del (n.-937_-928del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479156A=CA1737343688CFTRc.-525-88A= (n.-525-88A=)
c.-406+13325A= (n.-406+13325A=)
n.166+3348A=
c.42-88A= (n.42-88A=)
c.-941A= (n.-941A=)
7g.117479156A>CCA1737343687CFTRc.-525-88A>C (n.-525-88A>C)
c.-406+13325A>C (n.-406+13325A>C)
n.166+3348A>C
c.42-88A>C (n.42-88A>C)
c.-941A>C (n.-941A>C)
dbSNP
7g.117479156A>GCA1139660219CFTRc.-525-88A>G (n.-525-88A>G)
c.-406+13325A>G (n.-406+13325A>G)
n.166+3348A>G
c.42-88A>G (n.42-88A>G)
c.-941A>G (n.-941A>G)
ClinVar dbSNP
7g.117479157G>TCA2684616242CFTRc.-525-87G>T (n.-525-87G>T)
c.-406+13326G>T (n.-406+13326G>T)
n.166+3349G>T
c.42-87G>T (n.42-87G>T)
c.-940G>T (n.-940G>T)
gnomAD v4
7g.117479161A>GCA2684616243CFTRc.-525-83A>G (n.-525-83A>G)
c.-406+13330A>G (n.-406+13330A>G)
n.166+3353A>G
c.42-83A>G (n.42-83A>G)
c.-936A>G (n.-936A>G)
gnomAD v4
7g.117479163A=CA1737343689CFTRc.-525-81A= (n.-525-81A=)
c.-406+13332A= (n.-406+13332A=)
n.166+3355A=
c.42-81A= (n.42-81A=)
c.-934A= (n.-934A=)
7g.117479163A>CCA832112347CFTRc.-525-81A>C (n.-525-81A>C)
c.-406+13332A>C (n.-406+13332A>C)
n.166+3355A>C
c.42-81A>C (n.42-81A>C)
c.-934A>C (n.-934A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479164C>ACA2684616244CFTRc.-525-80C>A (n.-525-80C>A)
c.-406+13333C>A (n.-406+13333C>A)
n.166+3356C>A
c.42-80C>A (n.42-80C>A)
c.-933C>A (n.-933C>A)
gnomAD v4
7g.117479164C=CA1737343691CFTRc.-525-80C= (n.-525-80C=)
c.-406+13333C= (n.-406+13333C=)
n.166+3356C=
c.42-80C= (n.42-80C=)
c.-933C= (n.-933C=)
7g.117479164C>GCA832112348CFTRc.-525-80C>G (n.-525-80C>G)
c.-406+13333C>G (n.-406+13333C>G)
n.166+3356C>G
c.42-80C>G (n.42-80C>G)
c.-933C>G (n.-933C>G)
dbSNP
7g.117479164_117479168delinsCAAGGCA1737343690CFTRc.-525-80_-525-76delinsCAAGG (n.-525-80_-525-76delinsCAAGG)
c.-406+13333_-406+13337delinsCAAGG (n.-406+13333_-406+13337delinsCAAGG)
n.166+3356_166+3360delinsCAAGG
c.42-80_42-76delinsCAAGG (n.42-80_42-76delinsCAAGG)
c.-933_-929delinsCAAGG (n.-933_-929delinsCAAGG)
7g.117479165A=CA1737343692CFTRc.-525-79A= (n.-525-79A=)
c.-406+13334A= (n.-406+13334A=)
n.166+3357A=
c.42-79A= (n.42-79A=)
c.-932A= (n.-932A=)
7g.117479165A>GCA832112354CFTRc.-525-79A>G (n.-525-79A>G)
c.-406+13334A>G (n.-406+13334A>G)
n.166+3357A>G
c.42-79A>G (n.42-79A>G)
c.-932A>G (n.-932A>G)
dbSNP
7g.117479167_117479170delCA832112353CFTRc.-525-77_-525-74del (n.-525-77_-525-74del)
c.-406+13336_-406+13339del (n.-406+13336_-406+13339del)
n.166+3359_166+3362del
c.42-77_42-74del (n.42-77_42-74del)
c.-930_-927del (n.-930_-927del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479166A=CA1737343694CFTRc.-525-78A= (n.-525-78A=)
c.-406+13335A= (n.-406+13335A=)
n.166+3358A=
c.42-78A= (n.42-78A=)
c.-931A= (n.-931A=)
7g.117479166A>GCA1737343693CFTRc.-525-78A>G (n.-525-78A>G)
c.-406+13335A>G (n.-406+13335A>G)
n.166+3358A>G
c.42-78A>G (n.42-78A>G)
c.-931A>G (n.-931A>G)
dbSNP
7g.117479167G>ACA2777590898CFTRc.-525-77G>A (n.-525-77G>A)
c.-406+13336G>A (n.-406+13336G>A)
n.166+3359G>A
c.42-77G>A (n.42-77G>A)
c.-930G>A (n.-930G>A)
7g.117479168G>TCA2684616245CFTRc.-525-76G>T (n.-525-76G>T)
c.-406+13337G>T (n.-406+13337G>T)
n.166+3360G>T
c.42-76G>T (n.42-76G>T)
c.-929G>T (n.-929G>T)
gnomAD v4
7g.117479172A>GCA2684616246CFTRc.-525-72A>G (n.-525-72A>G)
c.-406+13341A>G (n.-406+13341A>G)
n.166+3364A>G
c.42-72A>G (n.42-72A>G)
c.-925A>G (n.-925A>G)
gnomAD v4
7g.117479173C=CA1737343695CFTRc.-525-71C= (n.-525-71C=)
c.-406+13342C= (n.-406+13342C=)
n.166+3365C=
c.42-71C= (n.42-71C=)
c.-924C= (n.-924C=)
7g.117479173C>TCA164948216CFTRc.-525-71C>T (n.-525-71C>T)
c.-406+13342C>T (n.-406+13342C>T)
n.166+3365C>T
c.42-71C>T (n.42-71C>T)
c.-924C>T (n.-924C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479175T>ACA1737343697CFTRc.-525-69T>A (n.-525-69T>A)
c.-406+13344T>A (n.-406+13344T>A)
n.166+3367T>A
c.42-69T>A (n.42-69T>A)
c.-922T>A (n.-922T>A)
dbSNP
7g.117479175T=CA1737343696CFTRc.-525-69T= (n.-525-69T=)
c.-406+13344T= (n.-406+13344T=)
n.166+3367T=
c.42-69T= (n.42-69T=)
c.-922T= (n.-922T=)
7g.117479177C>ACA2684616247CFTRc.-525-67C>A (n.-525-67C>A)
c.-406+13346C>A (n.-406+13346C>A)
n.166+3369C>A
c.42-67C>A (n.42-67C>A)
c.-920C>A (n.-920C>A)
gnomAD v4
7g.117479177C=CA1737343698CFTRc.-525-67C= (n.-525-67C=)
c.-406+13346C= (n.-406+13346C=)
n.166+3369C=
c.42-67C= (n.42-67C=)
c.-920C= (n.-920C=)
7g.117479177C>TCA832112357CFTRc.-525-67C>T (n.-525-67C>T)
c.-406+13346C>T (n.-406+13346C>T)
n.166+3369C>T
c.42-67C>T (n.42-67C>T)
c.-920C>T (n.-920C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479178T=CA1737343699CFTRc.-525-66T= (n.-525-66T=)
c.-406+13347T= (n.-406+13347T=)
n.166+3370T=
c.42-66T= (n.42-66T=)
c.-919T= (n.-919T=)
7g.117479179G>TCA2684616248CFTRc.-525-65G>T (n.-525-65G>T)
c.-406+13348G>T (n.-406+13348G>T)
n.166+3371G>T
c.42-65G>T (n.42-65G>T)
c.-918G>T (n.-918G>T)
gnomAD v4
7g.117479181dupCA164948217CFTRc.-525-63dup (n.-525-63dup)
c.-406+13350dup (n.-406+13350dup)
n.166+3373dup
c.42-63dup (n.42-63dup)
c.-916dup (n.-916dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479182C>ACA2684616249CFTRc.-525-62C>A (n.-525-62C>A)
c.-406+13351C>A (n.-406+13351C>A)
n.166+3374C>A
c.42-62C>A (n.42-62C>A)
c.-915C>A (n.-915C>A)
gnomAD v4
7g.117479182C>TCA2684616250CFTRc.-525-62C>T (n.-525-62C>T)
c.-406+13351C>T (n.-406+13351C>T)
n.166+3374C>T
c.42-62C>T (n.42-62C>T)
c.-915C>T (n.-915C>T)
gnomAD v4
7g.117479183C>ACA2684616251CFTRc.-525-61C>A (n.-525-61C>A)
c.-406+13352C>A (n.-406+13352C>A)
n.166+3375C>A
c.42-61C>A (n.42-61C>A)
c.-914C>A (n.-914C>A)
gnomAD v4
7g.117479184G>ACA832112363CFTRc.-525-60G>A (n.-525-60G>A)
c.-406+13353G>A (n.-406+13353G>A)
n.166+3376G>A
c.42-60G>A (n.42-60G>A)
c.-913G>A (n.-913G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.117479184G=CA1737343700CFTRc.-525-60G= (n.-525-60G=)
c.-406+13353G= (n.-406+13353G=)
n.166+3376G=
c.42-60G= (n.42-60G=)
c.-913G= (n.-913G=)
7g.117479184G>TCA1106299890CFTRc.-525-60G>T (n.-525-60G>T)
c.-406+13353G>T (n.-406+13353G>T)
n.166+3376G>T
c.42-60G>T (n.42-60G>T)
c.-913G>T (n.-913G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479185G>ACA1737343701CFTRc.-525-59G>A (n.-525-59G>A)
c.-406+13354G>A (n.-406+13354G>A)
n.166+3377G>A
c.42-59G>A (n.42-59G>A)
c.-912G>A (n.-912G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.117479185G=CA1737343702CFTRc.-525-59G= (n.-525-59G=)
c.-406+13354G= (n.-406+13354G=)
n.166+3377G=
c.42-59G= (n.42-59G=)
c.-912G= (n.-912G=)
7g.117479187A>GCA2684616252CFTRc.-525-57A>G (n.-525-57A>G)
c.-406+13356A>G (n.-406+13356A>G)
n.166+3379A>G
c.42-57A>G (n.42-57A>G)
c.-910A>G (n.-910A>G)
gnomAD v4
7g.117479189T>CCA2684616253CFTRc.-525-55T>C (n.-525-55T>C)
c.-406+13358T>C (n.-406+13358T>C)
n.166+3381T>C
c.42-55T>C (n.42-55T>C)
c.-908T>C (n.-908T>C)
gnomAD v4
7g.117479191A=CA1737343703CFTRc.-525-53A= (n.-525-53A=)
c.-406+13360A= (n.-406+13360A=)
n.166+3383A=
c.42-53A= (n.42-53A=)
c.-906A= (n.-906A=)
7g.117479191A>GCA1737343704CFTRc.-525-53A>G (n.-525-53A>G)
c.-406+13360A>G (n.-406+13360A>G)
n.166+3383A>G
c.42-53A>G (n.42-53A>G)
c.-906A>G (n.-906A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.117479192C=CA1737343705CFTRc.-525-52C= (n.-525-52C=)
c.-406+13361C= (n.-406+13361C=)
n.166+3384C=
c.42-52C= (n.42-52C=)
c.-905C= (n.-905C=)
7g.117479192C>TCA651906960CFTRc.-525-52C>T (n.-525-52C>T)
c.-406+13361C>T (n.-406+13361C>T)
n.166+3384C>T
c.42-52C>T (n.42-52C>T)
c.-905C>T (n.-905C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.117479193G>ACA2684616254CFTRc.-525-51G>A (n.-525-51G>A)
c.-406+13362G>A (n.-406+13362G>A)
n.166+3385G>A
c.42-51G>A (n.42-51G>A)
c.-904G>A (n.-904G>A)
gnomAD v4
7g.117479193G>TCA2684616255CFTRc.-525-51G>T (n.-525-51G>T)
c.-406+13362G>T (n.-406+13362G>T)
n.166+3385G>T
c.42-51G>T (n.42-51G>T)
c.-904G>T (n.-904G>T)
gnomAD v4
7g.117479194C>ACA2684616256CFTRc.-525-50C>A (n.-525-50C>A)
c.-406+13363C>A (n.-406+13363C>A)
n.166+3386C>A
c.42-50C>A (n.42-50C>A)
c.-903C>A (n.-903C>A)
gnomAD v4
7g.117479195A=CA1737343706CFTRc.-525-49A= (n.-525-49A=)
c.-406+13364A= (n.-406+13364A=)
n.166+3387A=
c.42-49A= (n.42-49A=)
c.-902A= (n.-902A=)
7g.117479195A>TCA1737343707CFTRc.-525-49A>T (n.-525-49A>T)
c.-406+13364A>T (n.-406+13364A>T)
n.166+3387A>T
c.42-49A>T (n.42-49A>T)
c.-902A>T (n.-902A>T)
dbSNP
7g.117479197A=CA1737343708CFTRc.-525-47A= (n.-525-47A=)
c.-406+13366A= (n.-406+13366A=)
n.166+3389A=
c.42-47A= (n.42-47A=)
c.-900A= (n.-900A=)
7g.117479197A>GCA1106299898CFTRc.-525-47A>G (n.-525-47A>G)
c.-406+13366A>G (n.-406+13366A>G)
n.166+3389A>G
c.42-47A>G (n.42-47A>G)
c.-900A>G (n.-900A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479199C>ACA1737343711CFTRc.-525-45C>A (n.-525-45C>A)
c.-406+13368C>A (n.-406+13368C>A)
n.166+3391C>A
c.42-45C>A (n.42-45C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.117479199C=CA1737343710CFTRc.-525-45C= (n.-525-45C=)
c.-406+13368C= (n.-406+13368C=)
n.166+3391C=
c.42-45C= (n.42-45C=)
c.-898C= (n.-898C=)
7g.117479199_117479202delCA913111891CFTRc.-525-45_-525-42del (n.-525-45_-525-42del)
c.-406+13368_-406+13371del (n.-406+13368_-406+13371del)
n.166+3391_166+3394del
c.42-45_42-42del (n.42-45_42-42del)
c.-898_-895del (n.-898_-895del)
7g.117479199_117479202delinsCATTCA1737343709CFTRc.-525-45_-525-42delinsCATT (n.-525-45_-525-42delinsCATT)
c.-406+13368_-406+13371delinsCATT (n.-406+13368_-406+13371delinsCATT)
n.166+3391_166+3394delinsCATT
c.42-45_42-42delinsCATT (n.42-45_42-42delinsCATT)
c.-898_-895delinsCATT (n.-898_-895delinsCATT)
7g.117479200A=CA1737343712CFTRc.-525-44A= (n.-525-44A=)
c.-406+13369A= (n.-406+13369A=)
n.166+3392A=
c.42-44A= (n.42-44A=)
c.-897A= (n.-897A=)
7g.117479200A>GCA832112372CFTRc.-525-44A>G (n.-525-44A>G)
c.-406+13369A>G (n.-406+13369A>G)
n.166+3392A>G
c.42-44A>G (n.42-44A>G)
c.-897A>G (n.-897A>G)
dbSNP
7g.117479202_117479204delCA164948219CFTRc.-525-42_-525-40del (n.-525-42_-525-40del)
c.-406+13371_-406+13373del (n.-406+13371_-406+13373del)
n.166+3394_166+3396del
c.42-42_42-40del (n.42-42_42-40del)
c.-895_-893del (n.-895_-893del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479203A>GCA2684616257CFTRc.-525-41A>G (n.-525-41A>G)
c.-406+13372A>G (n.-406+13372A>G)
n.166+3395A>G
c.42-41A>G (n.42-41A>G)
c.-894A>G (n.-894A>G)
gnomAD v4
7g.117479204T>CCA832112374CFTRc.-525-40T>C (n.-525-40T>C)
c.-406+13373T>C (n.-406+13373T>C)
n.166+3396T>C
c.42-40T>C (n.42-40T>C)
c.-893T>C (n.-893T>C)
dbSNP
7g.117479204T=CA1737343714CFTRc.-525-40T= (n.-525-40T=)
c.-406+13373T= (n.-406+13373T=)
n.166+3396T=
c.42-40T= (n.42-40T=)
c.-893T= (n.-893T=)
7g.117479204_117479207delinsTCTCCA1737343713CFTRc.-525-40_-525-37delinsTCTC (n.-525-40_-525-37delinsTCTC)
c.-406+13373_-406+13376delinsTCTC (n.-406+13373_-406+13376delinsTCTC)
n.166+3396_166+3399delinsTCTC
c.42-40_42-37delinsTCTC (n.42-40_42-37delinsTCTC)
c.-893_-890delinsTCTC (n.-893_-890delinsTCTC)
7g.117479205C>ACA2684616258CFTRc.-525-39C>A (n.-525-39C>A)
c.-406+13374C>A (n.-406+13374C>A)
n.166+3397C>A
c.42-39C>A (n.42-39C>A)
c.-892C>A (n.-892C>A)
gnomAD v4
7g.117479205C=CA1737343715CFTRc.-525-39C= (n.-525-39C=)
c.-406+13374C= (n.-406+13374C=)
n.166+3397C=
c.42-39C= (n.42-39C=)
c.-892C= (n.-892C=)
7g.117479205C>GCA1737343716CFTRc.-525-39C>G (n.-525-39C>G)
c.-406+13374C>G (n.-406+13374C>G)
n.166+3397C>G
c.42-39C>G (n.42-39C>G)
c.-892C>G (n.-892C>G)
dbSNP
7g.117479208_117479210delCA325802CFTRc.-525-36_-525-34del (n.-525-36_-525-34del)
c.-406+13377_-406+13379del (n.-406+13377_-406+13379del)
n.166+3400_166+3402del
c.42-36_42-34del (n.42-36_42-34del)
c.-889_-887del (n.-889_-887del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479206T>CCA2684616259CFTRc.-525-38T>C (n.-525-38T>C)
c.-406+13375T>C (n.-406+13375T>C)
n.166+3398T>C
c.42-38T>C (n.42-38T>C)
c.-891T>C (n.-891T>C)
gnomAD v4
7g.117479207C>ACA2684616260CFTRc.-525-37C>A (n.-525-37C>A)
c.-406+13376C>A (n.-406+13376C>A)
n.166+3399C>A
c.42-37C>A (n.42-37C>A)
c.-890C>A (n.-890C>A)
gnomAD v4
7g.117479207C=CA1737343717CFTRc.-525-37C= (n.-525-37C=)
c.-406+13376C= (n.-406+13376C=)
n.166+3399C=
c.42-37C= (n.42-37C=)
c.-890C= (n.-890C=)
7g.117479207C>TCA1737343718CFTRc.-525-37C>T (n.-525-37C>T)
c.-406+13376C>T (n.-406+13376C>T)
n.166+3399C>T
c.42-37C>T (n.42-37C>T)
c.-890C>T (n.-890C>T)
dbSNP
7g.117479208C>ACA1737343720CFTRc.-525-36C>A (n.-525-36C>A)
c.-406+13377C>A (n.-406+13377C>A)
n.166+3400C>A
c.42-36C>A (n.42-36C>A)
c.-889C>A (n.-889C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.117479208C=CA1737343719CFTRc.-525-36C= (n.-525-36C=)
c.-406+13377C= (n.-406+13377C=)
n.166+3400C=
c.42-36C= (n.42-36C=)
c.-889C= (n.-889C=)
7g.117479208C>GCA1737343721CFTRc.-525-36C>G (n.-525-36C>G)
c.-406+13377C>G (n.-406+13377C>G)
n.166+3400C>G
c.42-36C>G (n.42-36C>G)
c.-889C>G (n.-889C>G)
dbSNP
7g.117479208C>TCA325801CFTRc.-525-36C>T (n.-525-36C>T)
c.-406+13377C>T (n.-406+13377C>T)
n.166+3400C>T
c.42-36C>T (n.42-36C>T)
c.-889C>T (n.-889C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479213A=CA1737343722CFTRc.-525-31A= (n.-525-31A=)
c.-406+13382A= (n.-406+13382A=)
n.166+3405A=
c.42-31A= (n.42-31A=)
c.-884A= (n.-884A=)
7g.117479213A>CCA832112380CFTRc.-525-31A>C (n.-525-31A>C)
c.-406+13382A>C (n.-406+13382A>C)
n.166+3405A>C
c.42-31A>C (n.42-31A>C)
c.-884A>C (n.-884A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479214C>ACA2684616261CFTRc.-525-30C>A (n.-525-30C>A)
c.-406+13383C>A (n.-406+13383C>A)
n.166+3406C>A
c.42-30C>A (n.42-30C>A)
c.-883C>A (n.-883C>A)
gnomAD v4
7g.117479214C=CA1737343723CFTRc.-525-30C= (n.-525-30C=)
c.-406+13383C= (n.-406+13383C=)
n.166+3406C=
c.42-30C= (n.42-30C=)
c.-883C= (n.-883C=)
7g.117479214C>GCA2777590913CFTRc.-525-30C>G (n.-525-30C>G)
c.-406+13383C>G (n.-406+13383C>G)
n.166+3406C>G
c.42-30C>G (n.42-30C>G)
c.-883C>G (n.-883C>G)
7g.117479214C>TCA164948237CFTRc.-525-30C>T (n.-525-30C>T)
c.-406+13383C>T (n.-406+13383C>T)
n.166+3406C>T
c.42-30C>T (n.42-30C>T)
c.-883C>T (n.-883C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479215C>ACA2684616262CFTRc.-525-29C>A (n.-525-29C>A)
c.-406+13384C>A (n.-406+13384C>A)
n.166+3407C>A
c.42-29C>A (n.42-29C>A)
c.-882C>A (n.-882C>A)
gnomAD v4
7g.117479216T>ACA832112384CFTRc.-525-28T>A (n.-525-28T>A)
c.-406+13385T>A (n.-406+13385T>A)
n.166+3408T>A
c.42-28T>A (n.42-28T>A)
c.-881T>A (n.-881T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479216T=CA1737343724CFTRc.-525-28T= (n.-525-28T=)
c.-406+13385T= (n.-406+13385T=)
n.166+3408T=
c.42-28T= (n.42-28T=)
c.-881T= (n.-881T=)
7g.117479218C>ACA2684616263CFTRc.-525-26C>A (n.-525-26C>A)
c.-406+13387C>A (n.-406+13387C>A)
n.166+3410C>A
c.42-26C>A (n.42-26C>A)
c.-879C>A (n.-879C>A)
gnomAD v4
7g.117479218C>TCA2684616264CFTRc.-525-26C>T (n.-525-26C>T)
c.-406+13387C>T (n.-406+13387C>T)
n.166+3410C>T
c.42-26C>T (n.42-26C>T)
c.-879C>T (n.-879C>T)
gnomAD v4
7g.117479221G>ACA2684616265CFTRc.-525-23G>A (n.-525-23G>A)
c.-406+13390G>A (n.-406+13390G>A)
n.166+3413G>A
c.42-23G>A (n.42-23G>A)
c.-876G>A (n.-876G>A)
gnomAD v4
7g.117479221G>TCA2684616266CFTRc.-525-23G>T (n.-525-23G>T)
c.-406+13390G>T (n.-406+13390G>T)
n.166+3413G>T
c.42-23G>T (n.42-23G>T)
c.-876G>T (n.-876G>T)
gnomAD v4
7g.117479223A>GCA2777590917CFTRc.-525-21A>G (n.-525-21A>G)
c.-406+13392A>G (n.-406+13392A>G)
n.166+3415A>G
c.42-21A>G (n.42-21A>G)
c.-874A>G (n.-874A>G)
7g.117479224G>ACA164948241CFTRc.-525-20G>A (n.-525-20G>A)
c.-406+13393G>A (n.-406+13393G>A)
n.166+3416G>A
c.42-20G>A (n.42-20G>A)
c.-873G>A (n.-873G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479224G=CA1737343725CFTRc.-525-20G= (n.-525-20G=)
c.-406+13393G= (n.-406+13393G=)
n.166+3416G=
c.42-20G= (n.42-20G=)
c.-873G= (n.-873G=)
7g.117479224G>TCA2684616267CFTRc.-525-20G>T (n.-525-20G>T)
c.-406+13393G>T (n.-406+13393G>T)
n.166+3416G>T
c.42-20G>T (n.42-20G>T)
c.-873G>T (n.-873G>T)
gnomAD v4
7g.117479225A=CA1737343727CFTRc.-525-19A= (n.-525-19A=)
c.-406+13394A= (n.-406+13394A=)
n.166+3417A=
c.42-19A= (n.42-19A=)
c.-872A= (n.-872A=)
7g.117479225A>TCA1737343728CFTRc.-525-19A>T (n.-525-19A>T)
c.-406+13394A>T (n.-406+13394A>T)
n.166+3417A>T
c.42-19A>T (n.42-19A>T)
c.-872A>T (n.-872A>T)
dbSNP
7g.117479225_117479227delinsATTCA1737343726CFTRc.-525-19_-525-17delinsATT (n.-525-19_-525-17delinsATT)
c.-406+13394_-406+13396delinsATT (n.-406+13394_-406+13396delinsATT)
n.166+3417_166+3419delinsATT
c.42-19_42-17delinsATT (n.42-19_42-17delinsATT)
c.-872_-870delinsATT (n.-872_-870delinsATT)

Number of alleles fetched