Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117479126C>A | CA577211630 | CFTR | c.-525-118C>A (n.-525-118C>A) c.-406+13295C>A (n.-406+13295C>A) n.166+3318C>A c.42-118C>A (n.42-118C>A) c.-971C>A (n.-971C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479126C= | CA1737343670 | CFTR | c.-525-118C= (n.-525-118C=) c.-406+13295C= (n.-406+13295C=) n.166+3318C= c.42-118C= (n.42-118C=) c.-971C= (n.-971C=) | |
7 | g.117479126C>T | CA832112323 | CFTR | c.-525-118C>T (n.-525-118C>T) c.-406+13295C>T (n.-406+13295C>T) n.166+3318C>T c.42-118C>T (n.42-118C>T) c.-971C>T (n.-971C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479127C= | CA1737343671 | CFTR | c.-525-117C= (n.-525-117C=) c.-406+13296C= (n.-406+13296C=) n.166+3319C= c.42-117C= (n.42-117C=) c.-970C= (n.-970C=) | |
7 | g.117479127C>G | CA164948185 | CFTR | c.-525-117C>G (n.-525-117C>G) c.-406+13296C>G (n.-406+13296C>G) n.166+3319C>G c.42-117C>G (n.42-117C>G) c.-970C>G (n.-970C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479128T>C | CA164948193 | CFTR | c.-525-116T>C (n.-525-116T>C) c.-406+13297T>C (n.-406+13297T>C) n.166+3320T>C c.42-116T>C (n.42-116T>C) c.-969T>C (n.-969T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479128T>G | CA1737343673 | CFTR | c.-525-116T>G (n.-525-116T>G) c.-406+13297T>G (n.-406+13297T>G) n.166+3320T>G c.42-116T>G (n.42-116T>G) c.-969T>G (n.-969T>G) | dbSNP |
7 | g.117479128T= | CA1737343672 | CFTR | c.-525-116T= (n.-525-116T=) c.-406+13297T= (n.-406+13297T=) n.166+3320T= c.42-116T= (n.42-116T=) c.-969T= (n.-969T=) | |
7 | g.117479129T>A | CA832112334 | CFTR | c.-525-115T>A (n.-525-115T>A) c.-406+13298T>A (n.-406+13298T>A) n.166+3321T>A c.42-115T>A (n.42-115T>A) c.-968T>A (n.-968T>A) | dbSNP |
7 | g.117479129T>C | CA2580782748 | CFTR | c.-525-115T>C (n.-525-115T>C) c.-406+13298T>C (n.-406+13298T>C) n.166+3321T>C c.42-115T>C (n.42-115T>C) c.-968T>C (n.-968T>C) | |
7 | g.117479129T>G | CA164948198 | CFTR | c.-525-115T>G (n.-525-115T>G) c.-406+13298T>G (n.-406+13298T>G) n.166+3321T>G c.42-115T>G (n.42-115T>G) c.-968T>G (n.-968T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479129T= | CA1737343674 | CFTR | c.-525-115T= (n.-525-115T=) c.-406+13298T= (n.-406+13298T=) n.166+3321T= c.42-115T= (n.42-115T=) c.-968T= (n.-968T=) | |
7 | g.117479131C= | CA1737343675 | CFTR | c.-525-113C= (n.-525-113C=) c.-406+13300C= (n.-406+13300C=) n.166+3323C= c.42-113C= (n.42-113C=) c.-966C= (n.-966C=) | |
7 | g.117479132_117479133dup | CA1737343676 | CFTR | c.-525-112_-525-111dup (n.-525-112_-525-111dup) c.-406+13301_-406+13302dup (n.-406+13301_-406+13302dup) n.166+3324_166+3325dup c.42-112_42-111dup (n.42-112_42-111dup) c.-965_-964dup (n.-965_-964dup) | dbSNP |
7 | g.117479134A= | CA1737343677 | CFTR | c.-525-110A= (n.-525-110A=) c.-406+13303A= (n.-406+13303A=) n.166+3326A= c.42-110A= (n.42-110A=) c.-963A= (n.-963A=) | |
7 | g.117479134A>T | CA164948206 | CFTR | c.-525-110A>T (n.-525-110A>T) c.-406+13303A>T (n.-406+13303A>T) n.166+3326A>T c.42-110A>T (n.42-110A>T) c.-963A>T (n.-963A>T) | dbSNP |
7 | g.117479137A= | CA1737343678 | CFTR | c.-525-107A= (n.-525-107A=) c.-406+13306A= (n.-406+13306A=) n.166+3329A= c.42-107A= (n.42-107A=) c.-960A= (n.-960A=) | |
7 | g.117479137A>G | CA832112336 | CFTR | c.-525-107A>G (n.-525-107A>G) c.-406+13306A>G (n.-406+13306A>G) n.166+3329A>G c.42-107A>G (n.42-107A>G) c.-960A>G (n.-960A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479139T>G | CA2777590891 | CFTR | c.-525-105T>G (n.-525-105T>G) c.-406+13308T>G (n.-406+13308T>G) n.166+3331T>G c.42-105T>G (n.42-105T>G) c.-958T>G (n.-958T>G) | |
7 | g.117479142G= | CA1737343679 | CFTR | c.-525-102G= (n.-525-102G=) c.-406+13311G= (n.-406+13311G=) n.166+3334G= c.42-102G= (n.42-102G=) c.-955G= (n.-955G=) | |
7 | g.117479142G>T | CA577211632 | CFTR | c.-525-102G>T (n.-525-102G>T) c.-406+13311G>T (n.-406+13311G>T) n.166+3334G>T c.42-102G>T (n.42-102G>T) c.-955G>T (n.-955G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479147G>A | CA1737343681 | CFTR | c.-525-97G>A (n.-525-97G>A) c.-406+13316G>A (n.-406+13316G>A) n.166+3339G>A c.42-97G>A (n.42-97G>A) c.-950G>A (n.-950G>A) | dbSNP |
7 | g.117479147G= | CA1737343680 | CFTR | c.-525-97G= (n.-525-97G=) c.-406+13316G= (n.-406+13316G=) n.166+3339G= c.42-97G= (n.42-97G=) c.-950G= (n.-950G=) | |
7 | g.117479152A= | CA1737343682 | CFTR | c.-525-92A= (n.-525-92A=) c.-406+13321A= (n.-406+13321A=) n.166+3344A= c.42-92A= (n.42-92A=) c.-945A= (n.-945A=) | |
7 | g.117479152A>G | CA164948211 | CFTR | c.-525-92A>G (n.-525-92A>G) c.-406+13321A>G (n.-406+13321A>G) n.166+3344A>G c.42-92A>G (n.42-92A>G) c.-945A>G (n.-945A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479153A= | CA1737343683 | CFTR | c.-525-91A= (n.-525-91A=) c.-406+13322A= (n.-406+13322A=) n.166+3345A= c.42-91A= (n.42-91A=) c.-944A= (n.-944A=) | |
7 | g.117479153A>T | CA1737343684 | CFTR | c.-525-91A>T (n.-525-91A>T) c.-406+13322A>T (n.-406+13322A>T) n.166+3345A>T c.42-91A>T (n.42-91A>T) c.-944A>T (n.-944A>T) | dbSNP |
7 | g.117479154A= | CA1737343685 | CFTR | c.-525-90A= (n.-525-90A=) c.-406+13323A= (n.-406+13323A=) n.166+3346A= c.42-90A= (n.42-90A=) c.-943A= (n.-943A=) | |
7 | g.117479154A>G | CA164948213 | CFTR | c.-525-90A>G (n.-525-90A>G) c.-406+13323A>G (n.-406+13323A>G) n.166+3346A>G c.42-90A>G (n.42-90A>G) c.-943A>G (n.-943A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479154_117479164delinsAAAGGATAGAC | CA1737343686 | CFTR | c.-525-90_-525-80delinsAAAGGATAGAC (n.-525-90_-525-80delinsAAAGGATAGAC) c.-406+13323_-406+13333delinsAAAGGATAGAC (n.-406+13323_-406+13333delinsAAAGGATAGAC) n.166+3346_166+3356delinsAAAGGATAGAC c.42-90_42-80delinsAAAGGATAGAC (n.42-90_42-80delinsAAAGGATAGAC) c.-943_-933delinsAAAGGATAGAC (n.-943_-933delinsAAAGGATAGAC) | |
7 | g.117479160_117479169del | CA832112343 | CFTR | c.-525-84_-525-75del (n.-525-84_-525-75del) c.-406+13329_-406+13338del (n.-406+13329_-406+13338del) n.166+3352_166+3361del c.42-84_42-75del (n.42-84_42-75del) c.-937_-928del (n.-937_-928del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479156A= | CA1737343688 | CFTR | c.-525-88A= (n.-525-88A=) c.-406+13325A= (n.-406+13325A=) n.166+3348A= c.42-88A= (n.42-88A=) c.-941A= (n.-941A=) | |
7 | g.117479156A>C | CA1737343687 | CFTR | c.-525-88A>C (n.-525-88A>C) c.-406+13325A>C (n.-406+13325A>C) n.166+3348A>C c.42-88A>C (n.42-88A>C) c.-941A>C (n.-941A>C) | dbSNP |
7 | g.117479156A>G | CA1139660219 | CFTR | c.-525-88A>G (n.-525-88A>G) c.-406+13325A>G (n.-406+13325A>G) n.166+3348A>G c.42-88A>G (n.42-88A>G) c.-941A>G (n.-941A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117479157G>T | CA2684616242 | CFTR | c.-525-87G>T (n.-525-87G>T) c.-406+13326G>T (n.-406+13326G>T) n.166+3349G>T c.42-87G>T (n.42-87G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479161A>G | CA2684616243 | CFTR | c.-525-83A>G (n.-525-83A>G) c.-406+13330A>G (n.-406+13330A>G) n.166+3353A>G c.42-83A>G (n.42-83A>G) c.-936A>G (n.-936A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479163A= | CA1737343689 | CFTR | c.-525-81A= (n.-525-81A=) c.-406+13332A= (n.-406+13332A=) n.166+3355A= c.42-81A= (n.42-81A=) c.-934A= (n.-934A=) | |
7 | g.117479163A>C | CA832112347 | CFTR | c.-525-81A>C (n.-525-81A>C) c.-406+13332A>C (n.-406+13332A>C) n.166+3355A>C c.42-81A>C (n.42-81A>C) c.-934A>C (n.-934A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479164C>A | CA2684616244 | CFTR | c.-525-80C>A (n.-525-80C>A) c.-406+13333C>A (n.-406+13333C>A) n.166+3356C>A c.42-80C>A (n.42-80C>A) c.-933C>A (n.-933C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479164C= | CA1737343691 | CFTR | c.-525-80C= (n.-525-80C=) c.-406+13333C= (n.-406+13333C=) n.166+3356C= c.42-80C= (n.42-80C=) c.-933C= (n.-933C=) | |
7 | g.117479164C>G | CA832112348 | CFTR | c.-525-80C>G (n.-525-80C>G) c.-406+13333C>G (n.-406+13333C>G) n.166+3356C>G c.42-80C>G (n.42-80C>G) c.-933C>G (n.-933C>G) | dbSNP |
7 | g.117479164_117479168delinsCAAGG | CA1737343690 | CFTR | c.-525-80_-525-76delinsCAAGG (n.-525-80_-525-76delinsCAAGG) c.-406+13333_-406+13337delinsCAAGG (n.-406+13333_-406+13337delinsCAAGG) n.166+3356_166+3360delinsCAAGG c.42-80_42-76delinsCAAGG (n.42-80_42-76delinsCAAGG) c.-933_-929delinsCAAGG (n.-933_-929delinsCAAGG) | |
7 | g.117479165A= | CA1737343692 | CFTR | c.-525-79A= (n.-525-79A=) c.-406+13334A= (n.-406+13334A=) n.166+3357A= c.42-79A= (n.42-79A=) c.-932A= (n.-932A=) | |
7 | g.117479165A>G | CA832112354 | CFTR | c.-525-79A>G (n.-525-79A>G) c.-406+13334A>G (n.-406+13334A>G) n.166+3357A>G c.42-79A>G (n.42-79A>G) c.-932A>G (n.-932A>G) | dbSNP |
7 | g.117479167_117479170del | CA832112353 | CFTR | c.-525-77_-525-74del (n.-525-77_-525-74del) c.-406+13336_-406+13339del (n.-406+13336_-406+13339del) n.166+3359_166+3362del c.42-77_42-74del (n.42-77_42-74del) c.-930_-927del (n.-930_-927del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479166A= | CA1737343694 | CFTR | c.-525-78A= (n.-525-78A=) c.-406+13335A= (n.-406+13335A=) n.166+3358A= c.42-78A= (n.42-78A=) c.-931A= (n.-931A=) | |
7 | g.117479166A>G | CA1737343693 | CFTR | c.-525-78A>G (n.-525-78A>G) c.-406+13335A>G (n.-406+13335A>G) n.166+3358A>G c.42-78A>G (n.42-78A>G) c.-931A>G (n.-931A>G) | dbSNP |
7 | g.117479167G>A | CA2777590898 | CFTR | c.-525-77G>A (n.-525-77G>A) c.-406+13336G>A (n.-406+13336G>A) n.166+3359G>A c.42-77G>A (n.42-77G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) | |
7 | g.117479168G>T | CA2684616245 | CFTR | c.-525-76G>T (n.-525-76G>T) c.-406+13337G>T (n.-406+13337G>T) n.166+3360G>T c.42-76G>T (n.42-76G>T) c.-929G>T (n.-929G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479172A>G | CA2684616246 | CFTR | c.-525-72A>G (n.-525-72A>G) c.-406+13341A>G (n.-406+13341A>G) n.166+3364A>G c.42-72A>G (n.42-72A>G) c.-925A>G (n.-925A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479173C= | CA1737343695 | CFTR | c.-525-71C= (n.-525-71C=) c.-406+13342C= (n.-406+13342C=) n.166+3365C= c.42-71C= (n.42-71C=) c.-924C= (n.-924C=) | |
7 | g.117479173C>T | CA164948216 | CFTR | c.-525-71C>T (n.-525-71C>T) c.-406+13342C>T (n.-406+13342C>T) n.166+3365C>T c.42-71C>T (n.42-71C>T) c.-924C>T (n.-924C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479175T>A | CA1737343697 | CFTR | c.-525-69T>A (n.-525-69T>A) c.-406+13344T>A (n.-406+13344T>A) n.166+3367T>A c.42-69T>A (n.42-69T>A) c.-922T>A (n.-922T>A) | dbSNP |
7 | g.117479175T= | CA1737343696 | CFTR | c.-525-69T= (n.-525-69T=) c.-406+13344T= (n.-406+13344T=) n.166+3367T= c.42-69T= (n.42-69T=) c.-922T= (n.-922T=) | |
7 | g.117479177C>A | CA2684616247 | CFTR | c.-525-67C>A (n.-525-67C>A) c.-406+13346C>A (n.-406+13346C>A) n.166+3369C>A c.42-67C>A (n.42-67C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479177C= | CA1737343698 | CFTR | c.-525-67C= (n.-525-67C=) c.-406+13346C= (n.-406+13346C=) n.166+3369C= c.42-67C= (n.42-67C=) c.-920C= (n.-920C=) | |
7 | g.117479177C>T | CA832112357 | CFTR | c.-525-67C>T (n.-525-67C>T) c.-406+13346C>T (n.-406+13346C>T) n.166+3369C>T c.42-67C>T (n.42-67C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479178T= | CA1737343699 | CFTR | c.-525-66T= (n.-525-66T=) c.-406+13347T= (n.-406+13347T=) n.166+3370T= c.42-66T= (n.42-66T=) c.-919T= (n.-919T=) | |
7 | g.117479179G>T | CA2684616248 | CFTR | c.-525-65G>T (n.-525-65G>T) c.-406+13348G>T (n.-406+13348G>T) n.166+3371G>T c.42-65G>T (n.42-65G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479181dup | CA164948217 | CFTR | c.-525-63dup (n.-525-63dup) c.-406+13350dup (n.-406+13350dup) n.166+3373dup c.42-63dup (n.42-63dup) c.-916dup (n.-916dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479182C>A | CA2684616249 | CFTR | c.-525-62C>A (n.-525-62C>A) c.-406+13351C>A (n.-406+13351C>A) n.166+3374C>A c.42-62C>A (n.42-62C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479182C>T | CA2684616250 | CFTR | c.-525-62C>T (n.-525-62C>T) c.-406+13351C>T (n.-406+13351C>T) n.166+3374C>T c.42-62C>T (n.42-62C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479183C>A | CA2684616251 | CFTR | c.-525-61C>A (n.-525-61C>A) c.-406+13352C>A (n.-406+13352C>A) n.166+3375C>A c.42-61C>A (n.42-61C>A) c.-914C>A (n.-914C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479184G>A | CA832112363 | CFTR | c.-525-60G>A (n.-525-60G>A) c.-406+13353G>A (n.-406+13353G>A) n.166+3376G>A c.42-60G>A (n.42-60G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479184G= | CA1737343700 | CFTR | c.-525-60G= (n.-525-60G=) c.-406+13353G= (n.-406+13353G=) n.166+3376G= c.42-60G= (n.42-60G=) c.-913G= (n.-913G=) | |
7 | g.117479184G>T | CA1106299890 | CFTR | c.-525-60G>T (n.-525-60G>T) c.-406+13353G>T (n.-406+13353G>T) n.166+3376G>T c.42-60G>T (n.42-60G>T) c.-913G>T (n.-913G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479185G>A | CA1737343701 | CFTR | c.-525-59G>A (n.-525-59G>A) c.-406+13354G>A (n.-406+13354G>A) n.166+3377G>A c.42-59G>A (n.42-59G>A) c.-912G>A (n.-912G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479185G= | CA1737343702 | CFTR | c.-525-59G= (n.-525-59G=) c.-406+13354G= (n.-406+13354G=) n.166+3377G= c.42-59G= (n.42-59G=) c.-912G= (n.-912G=) | |
7 | g.117479187A>G | CA2684616252 | CFTR | c.-525-57A>G (n.-525-57A>G) c.-406+13356A>G (n.-406+13356A>G) n.166+3379A>G c.42-57A>G (n.42-57A>G) c.-910A>G (n.-910A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479189T>C | CA2684616253 | CFTR | c.-525-55T>C (n.-525-55T>C) c.-406+13358T>C (n.-406+13358T>C) n.166+3381T>C c.42-55T>C (n.42-55T>C) c.-908T>C (n.-908T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479191A= | CA1737343703 | CFTR | c.-525-53A= (n.-525-53A=) c.-406+13360A= (n.-406+13360A=) n.166+3383A= c.42-53A= (n.42-53A=) c.-906A= (n.-906A=) | |
7 | g.117479191A>G | CA1737343704 | CFTR | c.-525-53A>G (n.-525-53A>G) c.-406+13360A>G (n.-406+13360A>G) n.166+3383A>G c.42-53A>G (n.42-53A>G) c.-906A>G (n.-906A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479192C= | CA1737343705 | CFTR | c.-525-52C= (n.-525-52C=) c.-406+13361C= (n.-406+13361C=) n.166+3384C= c.42-52C= (n.42-52C=) c.-905C= (n.-905C=) | |
7 | g.117479192C>T | CA651906960 | CFTR | c.-525-52C>T (n.-525-52C>T) c.-406+13361C>T (n.-406+13361C>T) n.166+3384C>T c.42-52C>T (n.42-52C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117479193G>A | CA2684616254 | CFTR | c.-525-51G>A (n.-525-51G>A) c.-406+13362G>A (n.-406+13362G>A) n.166+3385G>A c.42-51G>A (n.42-51G>A) c.-904G>A (n.-904G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479193G>T | CA2684616255 | CFTR | c.-525-51G>T (n.-525-51G>T) c.-406+13362G>T (n.-406+13362G>T) n.166+3385G>T c.42-51G>T (n.42-51G>T) c.-904G>T (n.-904G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479194C>A | CA2684616256 | CFTR | c.-525-50C>A (n.-525-50C>A) c.-406+13363C>A (n.-406+13363C>A) n.166+3386C>A c.42-50C>A (n.42-50C>A) c.-903C>A (n.-903C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479195A= | CA1737343706 | CFTR | c.-525-49A= (n.-525-49A=) c.-406+13364A= (n.-406+13364A=) n.166+3387A= c.42-49A= (n.42-49A=) c.-902A= (n.-902A=) | |
7 | g.117479195A>T | CA1737343707 | CFTR | c.-525-49A>T (n.-525-49A>T) c.-406+13364A>T (n.-406+13364A>T) n.166+3387A>T c.42-49A>T (n.42-49A>T) c.-902A>T (n.-902A>T) | dbSNP |
7 | g.117479197A= | CA1737343708 | CFTR | c.-525-47A= (n.-525-47A=) c.-406+13366A= (n.-406+13366A=) n.166+3389A= c.42-47A= (n.42-47A=) c.-900A= (n.-900A=) | |
7 | g.117479197A>G | CA1106299898 | CFTR | c.-525-47A>G (n.-525-47A>G) c.-406+13366A>G (n.-406+13366A>G) n.166+3389A>G c.42-47A>G (n.42-47A>G) c.-900A>G (n.-900A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479199C>A | CA1737343711 | CFTR | c.-525-45C>A (n.-525-45C>A) c.-406+13368C>A (n.-406+13368C>A) n.166+3391C>A c.42-45C>A (n.42-45C>A) c.-898C>A (n.-898C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479199C= | CA1737343710 | CFTR | c.-525-45C= (n.-525-45C=) c.-406+13368C= (n.-406+13368C=) n.166+3391C= c.42-45C= (n.42-45C=) c.-898C= (n.-898C=) | |
7 | g.117479199_117479202del | CA913111891 | CFTR | c.-525-45_-525-42del (n.-525-45_-525-42del) c.-406+13368_-406+13371del (n.-406+13368_-406+13371del) n.166+3391_166+3394del c.42-45_42-42del (n.42-45_42-42del) c.-898_-895del (n.-898_-895del) | |
7 | g.117479199_117479202delinsCATT | CA1737343709 | CFTR | c.-525-45_-525-42delinsCATT (n.-525-45_-525-42delinsCATT) c.-406+13368_-406+13371delinsCATT (n.-406+13368_-406+13371delinsCATT) n.166+3391_166+3394delinsCATT c.42-45_42-42delinsCATT (n.42-45_42-42delinsCATT) c.-898_-895delinsCATT (n.-898_-895delinsCATT) | |
7 | g.117479200A= | CA1737343712 | CFTR | c.-525-44A= (n.-525-44A=) c.-406+13369A= (n.-406+13369A=) n.166+3392A= c.42-44A= (n.42-44A=) c.-897A= (n.-897A=) | |
7 | g.117479200A>G | CA832112372 | CFTR | c.-525-44A>G (n.-525-44A>G) c.-406+13369A>G (n.-406+13369A>G) n.166+3392A>G c.42-44A>G (n.42-44A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) | dbSNP |
7 | g.117479202_117479204del | CA164948219 | CFTR | c.-525-42_-525-40del (n.-525-42_-525-40del) c.-406+13371_-406+13373del (n.-406+13371_-406+13373del) n.166+3394_166+3396del c.42-42_42-40del (n.42-42_42-40del) c.-895_-893del (n.-895_-893del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479203A>G | CA2684616257 | CFTR | c.-525-41A>G (n.-525-41A>G) c.-406+13372A>G (n.-406+13372A>G) n.166+3395A>G c.42-41A>G (n.42-41A>G) c.-894A>G (n.-894A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479204T>C | CA832112374 | CFTR | c.-525-40T>C (n.-525-40T>C) c.-406+13373T>C (n.-406+13373T>C) n.166+3396T>C c.42-40T>C (n.42-40T>C) c.-893T>C (n.-893T>C) | dbSNP |
7 | g.117479204T= | CA1737343714 | CFTR | c.-525-40T= (n.-525-40T=) c.-406+13373T= (n.-406+13373T=) n.166+3396T= c.42-40T= (n.42-40T=) c.-893T= (n.-893T=) | |
7 | g.117479204_117479207delinsTCTC | CA1737343713 | CFTR | c.-525-40_-525-37delinsTCTC (n.-525-40_-525-37delinsTCTC) c.-406+13373_-406+13376delinsTCTC (n.-406+13373_-406+13376delinsTCTC) n.166+3396_166+3399delinsTCTC c.42-40_42-37delinsTCTC (n.42-40_42-37delinsTCTC) c.-893_-890delinsTCTC (n.-893_-890delinsTCTC) | |
7 | g.117479205C>A | CA2684616258 | CFTR | c.-525-39C>A (n.-525-39C>A) c.-406+13374C>A (n.-406+13374C>A) n.166+3397C>A c.42-39C>A (n.42-39C>A) c.-892C>A (n.-892C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479205C= | CA1737343715 | CFTR | c.-525-39C= (n.-525-39C=) c.-406+13374C= (n.-406+13374C=) n.166+3397C= c.42-39C= (n.42-39C=) c.-892C= (n.-892C=) | |
7 | g.117479205C>G | CA1737343716 | CFTR | c.-525-39C>G (n.-525-39C>G) c.-406+13374C>G (n.-406+13374C>G) n.166+3397C>G c.42-39C>G (n.42-39C>G) c.-892C>G (n.-892C>G) | dbSNP |
7 | g.117479208_117479210del | CA325802 | CFTR | c.-525-36_-525-34del (n.-525-36_-525-34del) c.-406+13377_-406+13379del (n.-406+13377_-406+13379del) n.166+3400_166+3402del c.42-36_42-34del (n.42-36_42-34del) c.-889_-887del (n.-889_-887del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479206T>C | CA2684616259 | CFTR | c.-525-38T>C (n.-525-38T>C) c.-406+13375T>C (n.-406+13375T>C) n.166+3398T>C c.42-38T>C (n.42-38T>C) c.-891T>C (n.-891T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479207C>A | CA2684616260 | CFTR | c.-525-37C>A (n.-525-37C>A) c.-406+13376C>A (n.-406+13376C>A) n.166+3399C>A c.42-37C>A (n.42-37C>A) c.-890C>A (n.-890C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479207C= | CA1737343717 | CFTR | c.-525-37C= (n.-525-37C=) c.-406+13376C= (n.-406+13376C=) n.166+3399C= c.42-37C= (n.42-37C=) c.-890C= (n.-890C=) | |
7 | g.117479207C>T | CA1737343718 | CFTR | c.-525-37C>T (n.-525-37C>T) c.-406+13376C>T (n.-406+13376C>T) n.166+3399C>T c.42-37C>T (n.42-37C>T) c.-890C>T (n.-890C>T) | dbSNP |
7 | g.117479208C>A | CA1737343720 | CFTR | c.-525-36C>A (n.-525-36C>A) c.-406+13377C>A (n.-406+13377C>A) n.166+3400C>A c.42-36C>A (n.42-36C>A) c.-889C>A (n.-889C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479208C= | CA1737343719 | CFTR | c.-525-36C= (n.-525-36C=) c.-406+13377C= (n.-406+13377C=) n.166+3400C= c.42-36C= (n.42-36C=) c.-889C= (n.-889C=) | |
7 | g.117479208C>G | CA1737343721 | CFTR | c.-525-36C>G (n.-525-36C>G) c.-406+13377C>G (n.-406+13377C>G) n.166+3400C>G c.42-36C>G (n.42-36C>G) c.-889C>G (n.-889C>G) | dbSNP |
7 | g.117479208C>T | CA325801 | CFTR | c.-525-36C>T (n.-525-36C>T) c.-406+13377C>T (n.-406+13377C>T) n.166+3400C>T c.42-36C>T (n.42-36C>T) c.-889C>T (n.-889C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479213A= | CA1737343722 | CFTR | c.-525-31A= (n.-525-31A=) c.-406+13382A= (n.-406+13382A=) n.166+3405A= c.42-31A= (n.42-31A=) c.-884A= (n.-884A=) | |
7 | g.117479213A>C | CA832112380 | CFTR | c.-525-31A>C (n.-525-31A>C) c.-406+13382A>C (n.-406+13382A>C) n.166+3405A>C c.42-31A>C (n.42-31A>C) c.-884A>C (n.-884A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479214C>A | CA2684616261 | CFTR | c.-525-30C>A (n.-525-30C>A) c.-406+13383C>A (n.-406+13383C>A) n.166+3406C>A c.42-30C>A (n.42-30C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479214C= | CA1737343723 | CFTR | c.-525-30C= (n.-525-30C=) c.-406+13383C= (n.-406+13383C=) n.166+3406C= c.42-30C= (n.42-30C=) c.-883C= (n.-883C=) | |
7 | g.117479214C>G | CA2777590913 | CFTR | c.-525-30C>G (n.-525-30C>G) c.-406+13383C>G (n.-406+13383C>G) n.166+3406C>G c.42-30C>G (n.42-30C>G) c.-883C>G (n.-883C>G) | |
7 | g.117479214C>T | CA164948237 | CFTR | c.-525-30C>T (n.-525-30C>T) c.-406+13383C>T (n.-406+13383C>T) n.166+3406C>T c.42-30C>T (n.42-30C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479215C>A | CA2684616262 | CFTR | c.-525-29C>A (n.-525-29C>A) c.-406+13384C>A (n.-406+13384C>A) n.166+3407C>A c.42-29C>A (n.42-29C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479216T>A | CA832112384 | CFTR | c.-525-28T>A (n.-525-28T>A) c.-406+13385T>A (n.-406+13385T>A) n.166+3408T>A c.42-28T>A (n.42-28T>A) c.-881T>A (n.-881T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479216T= | CA1737343724 | CFTR | c.-525-28T= (n.-525-28T=) c.-406+13385T= (n.-406+13385T=) n.166+3408T= c.42-28T= (n.42-28T=) c.-881T= (n.-881T=) | |
7 | g.117479218C>A | CA2684616263 | CFTR | c.-525-26C>A (n.-525-26C>A) c.-406+13387C>A (n.-406+13387C>A) n.166+3410C>A c.42-26C>A (n.42-26C>A) c.-879C>A (n.-879C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479218C>T | CA2684616264 | CFTR | c.-525-26C>T (n.-525-26C>T) c.-406+13387C>T (n.-406+13387C>T) n.166+3410C>T c.42-26C>T (n.42-26C>T) c.-879C>T (n.-879C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479221G>A | CA2684616265 | CFTR | c.-525-23G>A (n.-525-23G>A) c.-406+13390G>A (n.-406+13390G>A) n.166+3413G>A c.42-23G>A (n.42-23G>A) c.-876G>A (n.-876G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479221G>T | CA2684616266 | CFTR | c.-525-23G>T (n.-525-23G>T) c.-406+13390G>T (n.-406+13390G>T) n.166+3413G>T c.42-23G>T (n.42-23G>T) c.-876G>T (n.-876G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479223A>G | CA2777590917 | CFTR | c.-525-21A>G (n.-525-21A>G) c.-406+13392A>G (n.-406+13392A>G) n.166+3415A>G c.42-21A>G (n.42-21A>G) c.-874A>G (n.-874A>G) | |
7 | g.117479224G>A | CA164948241 | CFTR | c.-525-20G>A (n.-525-20G>A) c.-406+13393G>A (n.-406+13393G>A) n.166+3416G>A c.42-20G>A (n.42-20G>A) c.-873G>A (n.-873G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479224G= | CA1737343725 | CFTR | c.-525-20G= (n.-525-20G=) c.-406+13393G= (n.-406+13393G=) n.166+3416G= c.42-20G= (n.42-20G=) c.-873G= (n.-873G=) | |
7 | g.117479224G>T | CA2684616267 | CFTR | c.-525-20G>T (n.-525-20G>T) c.-406+13393G>T (n.-406+13393G>T) n.166+3416G>T c.42-20G>T (n.42-20G>T) c.-873G>T (n.-873G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479225A= | CA1737343727 | CFTR | c.-525-19A= (n.-525-19A=) c.-406+13394A= (n.-406+13394A=) n.166+3417A= c.42-19A= (n.42-19A=) c.-872A= (n.-872A=) | |
7 | g.117479225A>T | CA1737343728 | CFTR | c.-525-19A>T (n.-525-19A>T) c.-406+13394A>T (n.-406+13394A>T) n.166+3417A>T c.42-19A>T (n.42-19A>T) c.-872A>T (n.-872A>T) | dbSNP |
7 | g.117479225_117479227delinsATT | CA1737343726 | CFTR | c.-525-19_-525-17delinsATT (n.-525-19_-525-17delinsATT) c.-406+13394_-406+13396delinsATT (n.-406+13394_-406+13396delinsATT) n.166+3417_166+3419delinsATT c.42-19_42-17delinsATT (n.42-19_42-17delinsATT) c.-872_-870delinsATT (n.-872_-870delinsATT) |