| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479068A= | CA1737343643 | CFTR | c.-525-176A= (n.-525-176A=) c.-406+13237A= (n.-406+13237A=) n.166+3260A= c.42-176A= (n.42-176A=) c.-1029A= (n.-1029A=) | |
| 7 | g.117479068A>G | CA1737343644 | CFTR | c.-525-176A>G (n.-525-176A>G) c.-406+13237A>G (n.-406+13237A>G) n.166+3260A>G c.42-176A>G (n.42-176A>G) c.-1029A>G (n.-1029A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479071G>T | CA2510532746 | CFTR | c.-525-173G>T (n.-525-173G>T) c.-406+13240G>T (n.-406+13240G>T) n.166+3263G>T c.42-173G>T (n.42-173G>T) c.-1026G>T (n.-1026G>T) | |
| 7 | g.117479073_117479074delinsAG | CA1737343645 | CFTR | c.-525-171_-525-170delinsAG (n.-525-171_-525-170delinsAG) c.-406+13242_-406+13243delinsAG (n.-406+13242_-406+13243delinsAG) n.166+3265_166+3266delinsAG c.42-171_42-170delinsAG (n.42-171_42-170delinsAG) c.-1024_-1023delinsAG (n.-1024_-1023delinsAG) | |
| 7 | g.117479074G= | CA1737343646 | CFTR | c.-525-170G= (n.-525-170G=) c.-406+13243G= (n.-406+13243G=) n.166+3266G= c.42-170G= (n.42-170G=) c.-1023G= (n.-1023G=) | |
| 7 | g.117479074G>T | CA164948154 | CFTR | c.-525-170G>T (n.-525-170G>T) c.-406+13243G>T (n.-406+13243G>T) n.166+3266G>T c.42-170G>T (n.42-170G>T) c.-1023G>T (n.-1023G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479076del | CA832112291 | CFTR | c.-525-168del (n.-525-168del) c.-406+13245del (n.-406+13245del) n.166+3268del c.42-168del (n.42-168del) c.-1021del (n.-1021del) | dbSNP |
| 7 | g.117479077C= | CA1737343647 | CFTR | c.-525-167C= (n.-525-167C=) c.-406+13246C= (n.-406+13246C=) n.166+3269C= c.42-167C= (n.42-167C=) c.-1020C= (n.-1020C=) | |
| 7 | g.117479077C>T | CA832112296 | CFTR | c.-525-167C>T (n.-525-167C>T) c.-406+13246C>T (n.-406+13246C>T) n.166+3269C>T c.42-167C>T (n.42-167C>T) c.-1020C>T (n.-1020C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479078G= | CA1737343648 | CFTR | c.-525-166G= (n.-525-166G=) c.-406+13247G= (n.-406+13247G=) n.166+3270G= c.42-166G= (n.42-166G=) c.-1019G= (n.-1019G=) | |
| 7 | g.117479078G>T | CA164948155 | CFTR | c.-525-166G>T (n.-525-166G>T) c.-406+13247G>T (n.-406+13247G>T) n.166+3270G>T c.42-166G>T (n.42-166G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479079G= | CA1737343649 | CFTR | c.-525-165G= (n.-525-165G=) c.-406+13248G= (n.-406+13248G=) n.166+3271G= c.42-165G= (n.42-165G=) c.-1018G= (n.-1018G=) | |
| 7 | g.117479079G>T | CA164948156 | CFTR | c.-525-165G>T (n.-525-165G>T) c.-406+13248G>T (n.-406+13248G>T) n.166+3271G>T c.42-165G>T (n.42-165G>T) c.-1018G>T (n.-1018G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479083A= | CA1737343650 | CFTR | c.-525-161A= (n.-525-161A=) c.-406+13252A= (n.-406+13252A=) n.166+3275A= c.42-161A= (n.42-161A=) c.-1014A= (n.-1014A=) | |
| 7 | g.117479083A>G | CA1737343651 | CFTR | c.-525-161A>G (n.-525-161A>G) c.-406+13252A>G (n.-406+13252A>G) n.166+3275A>G c.42-161A>G (n.42-161A>G) c.-1014A>G (n.-1014A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479084G>C | CA1737343653 | CFTR | c.-525-160G>C (n.-525-160G>C) c.-406+13253G>C (n.-406+13253G>C) n.166+3276G>C c.42-160G>C (n.42-160G>C) c.-1013G>C (n.-1013G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479084G= | CA1737343652 | CFTR | c.-525-160G= (n.-525-160G=) c.-406+13253G= (n.-406+13253G=) n.166+3276G= c.42-160G= (n.42-160G=) c.-1013G= (n.-1013G=) | |
| 7 | g.117479088A>T | CA651906953 | CFTR | c.-525-156A>T (n.-525-156A>T) c.-406+13257A>T (n.-406+13257A>T) n.166+3280A>T c.42-156A>T (n.42-156A>T) c.-1009A>T (n.-1009A>T) | COSMIC |
| 7 | g.117479090A= | CA1737343654 | CFTR | c.-525-154A= (n.-525-154A=) c.-406+13259A= (n.-406+13259A=) n.166+3282A= c.42-154A= (n.42-154A=) c.-1007A= (n.-1007A=) | |
| 7 | g.117479090A>T | CA1737343655 | CFTR | c.-525-154A>T (n.-525-154A>T) c.-406+13259A>T (n.-406+13259A>T) n.166+3282A>T c.42-154A>T (n.42-154A>T) c.-1007A>T (n.-1007A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479091T>C | CA832112299 | CFTR | c.-525-153T>C (n.-525-153T>C) c.-406+13260T>C (n.-406+13260T>C) n.166+3283T>C c.42-153T>C (n.42-153T>C) c.-1006T>C (n.-1006T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479091T= | CA1737343656 | CFTR | c.-525-153T= (n.-525-153T=) c.-406+13260T= (n.-406+13260T=) n.166+3283T= c.42-153T= (n.42-153T=) c.-1006T= (n.-1006T=) | |
| 7 | g.117479092T>C | CA577211626 | CFTR | c.-525-152T>C (n.-525-152T>C) c.-406+13261T>C (n.-406+13261T>C) n.166+3284T>C c.42-152T>C (n.42-152T>C) c.-1005T>C (n.-1005T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479092T= | CA1737343657 | CFTR | c.-525-152T= (n.-525-152T=) c.-406+13261T= (n.-406+13261T=) n.166+3284T= c.42-152T= (n.42-152T=) c.-1005T= (n.-1005T=) | |
| 7 | g.117479096C= | CA1737343658 | CFTR | c.-525-148C= (n.-525-148C=) c.-406+13265C= (n.-406+13265C=) n.166+3288C= c.42-148C= (n.42-148C=) c.-1001C= (n.-1001C=) | |
| 7 | g.117479096C>G | CA164948159 | CFTR | c.-525-148C>G (n.-525-148C>G) c.-406+13265C>G (n.-406+13265C>G) n.166+3288C>G c.42-148C>G (n.42-148C>G) c.-1001C>G (n.-1001C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479098T>G | CA1106299859 | CFTR | c.-525-146T>G (n.-525-146T>G) c.-406+13267T>G (n.-406+13267T>G) n.166+3290T>G c.42-146T>G (n.42-146T>G) c.-999T>G (n.-999T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479098T= | CA1737343659 | CFTR | c.-525-146T= (n.-525-146T=) c.-406+13267T= (n.-406+13267T=) n.166+3290T= c.42-146T= (n.42-146T=) c.-999T= (n.-999T=) | |
| 7 | g.117479103_117479104delinsAT | CA1737343660 | CFTR | c.-525-141_-525-140delinsAT (n.-525-141_-525-140delinsAT) c.-406+13272_-406+13273delinsAT (n.-406+13272_-406+13273delinsAT) n.166+3295_166+3296delinsAT c.42-141_42-140delinsAT (n.42-141_42-140delinsAT) c.-994_-993delinsAT (n.-994_-993delinsAT) | |
| 7 | g.117479105del | CA832112302 | CFTR | c.-525-139del (n.-525-139del) c.-406+13274del (n.-406+13274del) n.166+3297del c.42-139del (n.42-139del) c.-992del (n.-992del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479109G>A | CA832112307 | CFTR | c.-525-135G>A (n.-525-135G>A) c.-406+13278G>A (n.-406+13278G>A) n.166+3301G>A c.42-135G>A (n.42-135G>A) c.-988G>A (n.-988G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479109G= | CA1737343661 | CFTR | c.-525-135G= (n.-525-135G=) c.-406+13278G= (n.-406+13278G=) n.166+3301G= c.42-135G= (n.42-135G=) c.-988G= (n.-988G=) | |
| 7 | g.117479110C>A | CA832112311 | CFTR | c.-525-134C>A (n.-525-134C>A) c.-406+13279C>A (n.-406+13279C>A) n.166+3302C>A c.42-134C>A (n.42-134C>A) c.-987C>A (n.-987C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479110C= | CA1737343662 | CFTR | c.-525-134C= (n.-525-134C=) c.-406+13279C= (n.-406+13279C=) n.166+3302C= c.42-134C= (n.42-134C=) c.-987C= (n.-987C=) | |
| 7 | g.117479114A= | CA1737343663 | CFTR | c.-525-130A= (n.-525-130A=) c.-406+13283A= (n.-406+13283A=) n.166+3306A= c.42-130A= (n.42-130A=) c.-983A= (n.-983A=) | |
| 7 | g.117479114A>G | CA164948180 | CFTR | c.-525-130A>G (n.-525-130A>G) c.-406+13283A>G (n.-406+13283A>G) n.166+3306A>G c.42-130A>G (n.42-130A>G) c.-983A>G (n.-983A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479115A= | CA1737343664 | CFTR | c.-525-129A= (n.-525-129A=) c.-406+13284A= (n.-406+13284A=) n.166+3307A= c.42-129A= (n.42-129A=) c.-982A= (n.-982A=) | |
| 7 | g.117479115A>G | CA577211628 | CFTR | c.-525-129A>G (n.-525-129A>G) c.-406+13284A>G (n.-406+13284A>G) n.166+3307A>G c.42-129A>G (n.42-129A>G) c.-982A>G (n.-982A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479117A= | CA1737343665 | CFTR | c.-525-127A= (n.-525-127A=) c.-406+13286A= (n.-406+13286A=) n.166+3309A= c.42-127A= (n.42-127A=) c.-980A= (n.-980A=) | |
| 7 | g.117479117A>C | CA1737343666 | CFTR | c.-525-127A>C (n.-525-127A>C) c.-406+13286A>C (n.-406+13286A>C) n.166+3309A>C c.42-127A>C (n.42-127A>C) c.-980A>C (n.-980A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479121C= | CA1737343667 | CFTR | c.-525-123C= (n.-525-123C=) c.-406+13290C= (n.-406+13290C=) n.166+3313C= c.42-123C= (n.42-123C=) c.-976C= (n.-976C=) | |
| 7 | g.117479122A= | CA1737343668 | CFTR | c.-525-122A= (n.-525-122A=) c.-406+13291A= (n.-406+13291A=) n.166+3314A= c.42-122A= (n.42-122A=) c.-975A= (n.-975A=) | |
| 7 | g.117479122A>G | CA832112316 | CFTR | c.-525-122A>G (n.-525-122A>G) c.-406+13291A>G (n.-406+13291A>G) n.166+3314A>G c.42-122A>G (n.42-122A>G) c.-975A>G (n.-975A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479123_117479124dup | CA832112317 | CFTR | c.-525-121_-525-120dup (n.-525-121_-525-120dup) c.-406+13292_-406+13293dup (n.-406+13292_-406+13293dup) n.166+3315_166+3316dup c.42-121_42-120dup (n.42-121_42-120dup) c.-974_-973dup (n.-974_-973dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479124A= | CA1737343669 | CFTR | c.-525-120A= (n.-525-120A=) c.-406+13293A= (n.-406+13293A=) n.166+3316A= c.42-120A= (n.42-120A=) c.-973A= (n.-973A=) | |
| 7 | g.117479124A>G | CA832112318 | CFTR | c.-525-120A>G (n.-525-120A>G) c.-406+13293A>G (n.-406+13293A>G) n.166+3316A>G c.42-120A>G (n.42-120A>G) c.-973A>G (n.-973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479126C>A | CA577211630 | CFTR | c.-525-118C>A (n.-525-118C>A) c.-406+13295C>A (n.-406+13295C>A) n.166+3318C>A c.42-118C>A (n.42-118C>A) c.-971C>A (n.-971C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479126C= | CA1737343670 | CFTR | c.-525-118C= (n.-525-118C=) c.-406+13295C= (n.-406+13295C=) n.166+3318C= c.42-118C= (n.42-118C=) c.-971C= (n.-971C=) | |
| 7 | g.117479126C>T | CA832112323 | CFTR | c.-525-118C>T (n.-525-118C>T) c.-406+13295C>T (n.-406+13295C>T) n.166+3318C>T c.42-118C>T (n.42-118C>T) c.-971C>T (n.-971C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479127C= | CA1737343671 | CFTR | c.-525-117C= (n.-525-117C=) c.-406+13296C= (n.-406+13296C=) n.166+3319C= c.42-117C= (n.42-117C=) c.-970C= (n.-970C=) | |
| 7 | g.117479127C>G | CA164948185 | CFTR | c.-525-117C>G (n.-525-117C>G) c.-406+13296C>G (n.-406+13296C>G) n.166+3319C>G c.42-117C>G (n.42-117C>G) c.-970C>G (n.-970C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479128T>C | CA164948193 | CFTR | c.-525-116T>C (n.-525-116T>C) c.-406+13297T>C (n.-406+13297T>C) n.166+3320T>C c.42-116T>C (n.42-116T>C) c.-969T>C (n.-969T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479128T>G | CA1737343673 | CFTR | c.-525-116T>G (n.-525-116T>G) c.-406+13297T>G (n.-406+13297T>G) n.166+3320T>G c.42-116T>G (n.42-116T>G) c.-969T>G (n.-969T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479128T= | CA1737343672 | CFTR | c.-525-116T= (n.-525-116T=) c.-406+13297T= (n.-406+13297T=) n.166+3320T= c.42-116T= (n.42-116T=) c.-969T= (n.-969T=) | |
| 7 | g.117479129T>A | CA832112334 | CFTR | c.-525-115T>A (n.-525-115T>A) c.-406+13298T>A (n.-406+13298T>A) n.166+3321T>A c.42-115T>A (n.42-115T>A) c.-968T>A (n.-968T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479129T>C | CA2580782748 | CFTR | c.-525-115T>C (n.-525-115T>C) c.-406+13298T>C (n.-406+13298T>C) n.166+3321T>C c.42-115T>C (n.42-115T>C) c.-968T>C (n.-968T>C) | |
| 7 | g.117479129T>G | CA164948198 | CFTR | c.-525-115T>G (n.-525-115T>G) c.-406+13298T>G (n.-406+13298T>G) n.166+3321T>G c.42-115T>G (n.42-115T>G) c.-968T>G (n.-968T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479129T= | CA1737343674 | CFTR | c.-525-115T= (n.-525-115T=) c.-406+13298T= (n.-406+13298T=) n.166+3321T= c.42-115T= (n.42-115T=) c.-968T= (n.-968T=) | |
| 7 | g.117479131C= | CA1737343675 | CFTR | c.-525-113C= (n.-525-113C=) c.-406+13300C= (n.-406+13300C=) n.166+3323C= c.42-113C= (n.42-113C=) c.-966C= (n.-966C=) | |
| 7 | g.117479132_117479133dup | CA1737343676 | CFTR | c.-525-112_-525-111dup (n.-525-112_-525-111dup) c.-406+13301_-406+13302dup (n.-406+13301_-406+13302dup) n.166+3324_166+3325dup c.42-112_42-111dup (n.42-112_42-111dup) c.-965_-964dup (n.-965_-964dup) | dbSNP |
| 7 | g.117479134A= | CA1737343677 | CFTR | c.-525-110A= (n.-525-110A=) c.-406+13303A= (n.-406+13303A=) n.166+3326A= c.42-110A= (n.42-110A=) c.-963A= (n.-963A=) | |
| 7 | g.117479134A>T | CA164948206 | CFTR | c.-525-110A>T (n.-525-110A>T) c.-406+13303A>T (n.-406+13303A>T) n.166+3326A>T c.42-110A>T (n.42-110A>T) c.-963A>T (n.-963A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479137A= | CA1737343678 | CFTR | c.-525-107A= (n.-525-107A=) c.-406+13306A= (n.-406+13306A=) n.166+3329A= c.42-107A= (n.42-107A=) c.-960A= (n.-960A=) | |
| 7 | g.117479137A>G | CA832112336 | CFTR | c.-525-107A>G (n.-525-107A>G) c.-406+13306A>G (n.-406+13306A>G) n.166+3329A>G c.42-107A>G (n.42-107A>G) c.-960A>G (n.-960A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479139T>G | CA2777590891 | CFTR | c.-525-105T>G (n.-525-105T>G) c.-406+13308T>G (n.-406+13308T>G) n.166+3331T>G c.42-105T>G (n.42-105T>G) c.-958T>G (n.-958T>G) | |
| 7 | g.117479142G= | CA1737343679 | CFTR | c.-525-102G= (n.-525-102G=) c.-406+13311G= (n.-406+13311G=) n.166+3334G= c.42-102G= (n.42-102G=) c.-955G= (n.-955G=) | |
| 7 | g.117479142G>T | CA577211632 | CFTR | c.-525-102G>T (n.-525-102G>T) c.-406+13311G>T (n.-406+13311G>T) n.166+3334G>T c.42-102G>T (n.42-102G>T) c.-955G>T (n.-955G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479147G>A | CA1737343681 | CFTR | c.-525-97G>A (n.-525-97G>A) c.-406+13316G>A (n.-406+13316G>A) n.166+3339G>A c.42-97G>A (n.42-97G>A) c.-950G>A (n.-950G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479147G= | CA1737343680 | CFTR | c.-525-97G= (n.-525-97G=) c.-406+13316G= (n.-406+13316G=) n.166+3339G= c.42-97G= (n.42-97G=) c.-950G= (n.-950G=) | |
| 7 | g.117479152A= | CA1737343682 | CFTR | c.-525-92A= (n.-525-92A=) c.-406+13321A= (n.-406+13321A=) n.166+3344A= c.42-92A= (n.42-92A=) c.-945A= (n.-945A=) | |
| 7 | g.117479152A>G | CA164948211 | CFTR | c.-525-92A>G (n.-525-92A>G) c.-406+13321A>G (n.-406+13321A>G) n.166+3344A>G c.42-92A>G (n.42-92A>G) c.-945A>G (n.-945A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479153A= | CA1737343683 | CFTR | c.-525-91A= (n.-525-91A=) c.-406+13322A= (n.-406+13322A=) n.166+3345A= c.42-91A= (n.42-91A=) c.-944A= (n.-944A=) | |
| 7 | g.117479153A>T | CA1737343684 | CFTR | c.-525-91A>T (n.-525-91A>T) c.-406+13322A>T (n.-406+13322A>T) n.166+3345A>T c.42-91A>T (n.42-91A>T) c.-944A>T (n.-944A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479154A= | CA1737343685 | CFTR | c.-525-90A= (n.-525-90A=) c.-406+13323A= (n.-406+13323A=) n.166+3346A= c.42-90A= (n.42-90A=) c.-943A= (n.-943A=) | |
| 7 | g.117479154A>G | CA164948213 | CFTR | c.-525-90A>G (n.-525-90A>G) c.-406+13323A>G (n.-406+13323A>G) n.166+3346A>G c.42-90A>G (n.42-90A>G) c.-943A>G (n.-943A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479154_117479164delinsAAAGGATAGAC | CA1737343686 | CFTR | c.-525-90_-525-80delinsAAAGGATAGAC (n.-525-90_-525-80delinsAAAGGATAGAC) c.-406+13323_-406+13333delinsAAAGGATAGAC (n.-406+13323_-406+13333delinsAAAGGATAGAC) n.166+3346_166+3356delinsAAAGGATAGAC c.42-90_42-80delinsAAAGGATAGAC (n.42-90_42-80delinsAAAGGATAGAC) c.-943_-933delinsAAAGGATAGAC (n.-943_-933delinsAAAGGATAGAC) | |
| 7 | g.117479160_117479169del | CA832112343 | CFTR | c.-525-84_-525-75del (n.-525-84_-525-75del) c.-406+13329_-406+13338del (n.-406+13329_-406+13338del) n.166+3352_166+3361del c.42-84_42-75del (n.42-84_42-75del) c.-937_-928del (n.-937_-928del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479156A= | CA1737343688 | CFTR | c.-525-88A= (n.-525-88A=) c.-406+13325A= (n.-406+13325A=) n.166+3348A= c.42-88A= (n.42-88A=) c.-941A= (n.-941A=) | |
| 7 | g.117479156A>C | CA1737343687 | CFTR | c.-525-88A>C (n.-525-88A>C) c.-406+13325A>C (n.-406+13325A>C) n.166+3348A>C c.42-88A>C (n.42-88A>C) c.-941A>C (n.-941A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479156A>G | CA1139660219 | CFTR | c.-525-88A>G (n.-525-88A>G) c.-406+13325A>G (n.-406+13325A>G) n.166+3348A>G c.42-88A>G (n.42-88A>G) c.-941A>G (n.-941A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117479157G>T | CA2684616242 | CFTR | c.-525-87G>T (n.-525-87G>T) c.-406+13326G>T (n.-406+13326G>T) n.166+3349G>T c.42-87G>T (n.42-87G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479161A>G | CA2684616243 | CFTR | c.-525-83A>G (n.-525-83A>G) c.-406+13330A>G (n.-406+13330A>G) n.166+3353A>G c.42-83A>G (n.42-83A>G) c.-936A>G (n.-936A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479163A= | CA1737343689 | CFTR | c.-525-81A= (n.-525-81A=) c.-406+13332A= (n.-406+13332A=) n.166+3355A= c.42-81A= (n.42-81A=) c.-934A= (n.-934A=) | |
| 7 | g.117479163A>C | CA832112347 | CFTR | c.-525-81A>C (n.-525-81A>C) c.-406+13332A>C (n.-406+13332A>C) n.166+3355A>C c.42-81A>C (n.42-81A>C) c.-934A>C (n.-934A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479164C>A | CA2684616244 | CFTR | c.-525-80C>A (n.-525-80C>A) c.-406+13333C>A (n.-406+13333C>A) n.166+3356C>A c.42-80C>A (n.42-80C>A) c.-933C>A (n.-933C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479164C= | CA1737343691 | CFTR | c.-525-80C= (n.-525-80C=) c.-406+13333C= (n.-406+13333C=) n.166+3356C= c.42-80C= (n.42-80C=) c.-933C= (n.-933C=) | |
| 7 | g.117479164C>G | CA832112348 | CFTR | c.-525-80C>G (n.-525-80C>G) c.-406+13333C>G (n.-406+13333C>G) n.166+3356C>G c.42-80C>G (n.42-80C>G) c.-933C>G (n.-933C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479164_117479168delinsCAAGG | CA1737343690 | CFTR | c.-525-80_-525-76delinsCAAGG (n.-525-80_-525-76delinsCAAGG) c.-406+13333_-406+13337delinsCAAGG (n.-406+13333_-406+13337delinsCAAGG) n.166+3356_166+3360delinsCAAGG c.42-80_42-76delinsCAAGG (n.42-80_42-76delinsCAAGG) c.-933_-929delinsCAAGG (n.-933_-929delinsCAAGG) |