Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479023C=CA1737343621CFTRc.-525-221C= (n.-525-221C=)
c.-406+13192C= (n.-406+13192C=)
n.166+3215C=
c.42-221C= (n.42-221C=)
c.-1074C= (n.-1074C=)
7g.117479023C>TCA164948135CFTRc.-525-221C>T (n.-525-221C>T)
c.-406+13192C>T (n.-406+13192C>T)
n.166+3215C>T
c.42-221C>T (n.42-221C>T)
c.-1074C>T (n.-1074C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479024G>ACA1737343623CFTRc.-525-220G>A (n.-525-220G>A)
c.-406+13193G>A (n.-406+13193G>A)
n.166+3216G>A
c.42-220G>A (n.42-220G>A)
c.-1073G>A (n.-1073G>A)
 dbSNP
7g.117479024G=CA1737343622CFTRc.-525-220G= (n.-525-220G=)
c.-406+13193G= (n.-406+13193G=)
n.166+3216G=
c.42-220G= (n.42-220G=)
c.-1073G= (n.-1073G=)
7g.117479024G>TCA1737343624CFTRc.-525-220G>T (n.-525-220G>T)
c.-406+13193G>T (n.-406+13193G>T)
n.166+3216G>T
c.42-220G>T (n.42-220G>T)
c.-1073G>T (n.-1073G>T)
 dbSNP
7g.117479025G>CCA1737343626CFTRc.-525-219G>C (n.-525-219G>C)
c.-406+13194G>C (n.-406+13194G>C)
n.166+3217G>C
c.42-219G>C (n.42-219G>C)
c.-1072G>C (n.-1072G>C)
 dbSNP
7g.117479025G=CA1737343625CFTRc.-525-219G= (n.-525-219G=)
c.-406+13194G= (n.-406+13194G=)
n.166+3217G=
c.42-219G= (n.42-219G=)
c.-1072G= (n.-1072G=)
7g.117479028G=CA1737343627CFTRc.-525-216G= (n.-525-216G=)
c.-406+13197G= (n.-406+13197G=)
n.166+3220G=
c.42-216G= (n.42-216G=)
c.-1069G= (n.-1069G=)
7g.117479028G>TCA164948138CFTRc.-525-216G>T (n.-525-216G>T)
c.-406+13197G>T (n.-406+13197G>T)
n.166+3220G>T
c.42-216G>T (n.42-216G>T)
c.-1069G>T (n.-1069G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479031T>CCA2777590876CFTRc.-525-213T>C (n.-525-213T>C)
c.-406+13200T>C (n.-406+13200T>C)
n.166+3223T>C
c.42-213T>C (n.42-213T>C)
c.-1066T>C (n.-1066T>C)
7g.117479032A=CA1737343628CFTRc.-525-212A= (n.-525-212A=)
c.-406+13201A= (n.-406+13201A=)
n.166+3224A=
c.42-212A= (n.42-212A=)
c.-1065A= (n.-1065A=)
7g.117479032A>GCA832112282CFTRc.-525-212A>G (n.-525-212A>G)
c.-406+13201A>G (n.-406+13201A>G)
n.166+3224A>G
c.42-212A>G (n.42-212A>G)
c.-1065A>G (n.-1065A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479033G=CA1737343629CFTRc.-525-211G= (n.-525-211G=)
c.-406+13202G= (n.-406+13202G=)
n.166+3225G=
c.42-211G= (n.42-211G=)
c.-1064G= (n.-1064G=)
7g.117479033G>TCA1737343630CFTRc.-525-211G>T (n.-525-211G>T)
c.-406+13202G>T (n.-406+13202G>T)
n.166+3225G>T
c.42-211G>T (n.42-211G>T)
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
 dbSNP
7g.117479034T>GCA1106299835CFTRc.-525-210T>G (n.-525-210T>G)
c.-406+13203T>G (n.-406+13203T>G)
n.166+3226T>G
c.42-210T>G (n.42-210T>G)
c.-1063T>G (n.-1063T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479034T=CA1737343631CFTRc.-525-210T= (n.-525-210T=)
c.-406+13203T= (n.-406+13203T=)
n.166+3226T=
c.42-210T= (n.42-210T=)
c.-1063T= (n.-1063T=)
7g.117479035C>ACA2777590878CFTRc.-525-209C>A (n.-525-209C>A)
c.-406+13204C>A (n.-406+13204C>A)
n.166+3227C>A
c.42-209C>A (n.42-209C>A)
c.-1062C>A (n.-1062C>A)
7g.117479040T>ACA164948141CFTRc.-525-204T>A (n.-525-204T>A)
c.-406+13209T>A (n.-406+13209T>A)
n.166+3232T>A
c.42-204T>A (n.42-204T>A)
c.-1057T>A (n.-1057T>A)
 dbSNP
7g.117479040T>CCA577211622CFTRc.-525-204T>C (n.-525-204T>C)
c.-406+13209T>C (n.-406+13209T>C)
n.166+3232T>C
c.42-204T>C (n.42-204T>C)
c.-1057T>C (n.-1057T>C)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117479040T=CA1737343632CFTRc.-525-204T= (n.-525-204T=)
c.-406+13209T= (n.-406+13209T=)
n.166+3232T=
c.42-204T= (n.42-204T=)
c.-1057T= (n.-1057T=)
7g.117479043T>GCA832112285CFTRc.-525-201T>G (n.-525-201T>G)
c.-406+13212T>G (n.-406+13212T>G)
n.166+3235T>G
c.42-201T>G (n.42-201T>G)
c.-1054T>G (n.-1054T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479043T=CA1737343633CFTRc.-525-201T= (n.-525-201T=)
c.-406+13212T= (n.-406+13212T=)
n.166+3235T=
c.42-201T= (n.42-201T=)
c.-1054T= (n.-1054T=)
7g.117479046G=CA1737343634CFTRc.-525-198G= (n.-525-198G=)
c.-406+13215G= (n.-406+13215G=)
n.166+3238G=
c.42-198G= (n.42-198G=)
c.-1051G= (n.-1051G=)
7g.117479046G>TCA1106299839CFTRc.-525-198G>T (n.-525-198G>T)
c.-406+13215G>T (n.-406+13215G>T)
n.166+3238G>T
c.42-198G>T (n.42-198G>T)
c.-1051G>T (n.-1051G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479047C=CA1737343635CFTRc.-525-197C= (n.-525-197C=)
c.-406+13216C= (n.-406+13216C=)
n.166+3239C=
c.42-197C= (n.42-197C=)
c.-1050C= (n.-1050C=)
7g.117479047C>TCA1106299842CFTRc.-525-197C>T (n.-525-197C>T)
c.-406+13216C>T (n.-406+13216C>T)
n.166+3239C>T
c.42-197C>T (n.42-197C>T)
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479049G=CA1737343636CFTRc.-525-195G= (n.-525-195G=)
c.-406+13218G= (n.-406+13218G=)
n.166+3241G=
c.42-195G= (n.42-195G=)
c.-1048G= (n.-1048G=)
7g.117479049G>TCA1737343637CFTRc.-525-195G>T (n.-525-195G>T)
c.-406+13218G>T (n.-406+13218G>T)
n.166+3241G>T
c.42-195G>T (n.42-195G>T)
c.-1048G>T (n.-1048G>T)
 dbSNP
7g.117479051C=CA1737343638CFTRc.-525-193C= (n.-525-193C=)
c.-406+13220C= (n.-406+13220C=)
n.166+3243C=
c.42-193C= (n.42-193C=)
c.-1046C= (n.-1046C=)
7g.117479051C>GCA164948144CFTRc.-525-193C>G (n.-525-193C>G)
c.-406+13220C>G (n.-406+13220C>G)
n.166+3243C>G
c.42-193C>G (n.42-193C>G)
c.-1046C>G (n.-1046C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479051_117479053delinsCTGCA1737343639CFTRc.-525-193_-525-191delinsCTG (n.-525-193_-525-191delinsCTG)
c.-406+13220_-406+13222delinsCTG (n.-406+13220_-406+13222delinsCTG)
n.166+3243_166+3245delinsCTG
c.42-193_42-191delinsCTG (n.42-193_42-191delinsCTG)
c.-1046_-1044delinsCTG (n.-1046_-1044delinsCTG)
7g.117479052T>CCA1737343640CFTRc.-525-192T>C (n.-525-192T>C)
c.-406+13221T>C (n.-406+13221T>C)
n.166+3244T>C
c.42-192T>C (n.42-192T>C)
c.-1045T>C (n.-1045T>C)
 dbSNP
7g.117479052T=CA1737343641CFTRc.-525-192T= (n.-525-192T=)
c.-406+13221T= (n.-406+13221T=)
n.166+3244T=
c.42-192T= (n.42-192T=)
c.-1045T= (n.-1045T=)
7g.117479052dupCA164948148CFTRc.-525-192dup (n.-525-192dup)
c.-406+13221dup (n.-406+13221dup)
n.166+3244dup
c.42-192dup (n.42-192dup)
c.-1045dup (n.-1045dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479052_117479053delCA1106299847CFTRc.-525-192_-525-191del (n.-525-192_-525-191del)
c.-406+13221_-406+13222del (n.-406+13221_-406+13222del)
n.166+3244_166+3245del
c.42-192_42-191del (n.42-192_42-191del)
c.-1045_-1044del (n.-1045_-1044del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479057C>TCA1106299856CFTRc.-525-187C>T (n.-525-187C>T)
c.-406+13226C>T (n.-406+13226C>T)
n.166+3249C>T
c.42-187C>T (n.42-187C>T)
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479059A=CA1737343642CFTRc.-525-185A= (n.-525-185A=)
c.-406+13228A= (n.-406+13228A=)
n.166+3251A=
c.42-185A= (n.42-185A=)
c.-1038A= (n.-1038A=)
7g.117479059A>GCA164948151CFTRc.-525-185A>G (n.-525-185A>G)
c.-406+13228A>G (n.-406+13228A>G)
n.166+3251A>G
c.42-185A>G (n.42-185A>G)
c.-1038A>G (n.-1038A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479068A=CA1737343643CFTRc.-525-176A= (n.-525-176A=)
c.-406+13237A= (n.-406+13237A=)
n.166+3260A=
c.42-176A= (n.42-176A=)
c.-1029A= (n.-1029A=)
7g.117479068A>GCA1737343644CFTRc.-525-176A>G (n.-525-176A>G)
c.-406+13237A>G (n.-406+13237A>G)
n.166+3260A>G
c.42-176A>G (n.42-176A>G)
c.-1029A>G (n.-1029A>G)
 dbSNP
7g.117479071G>TCA2510532746CFTRc.-525-173G>T (n.-525-173G>T)
c.-406+13240G>T (n.-406+13240G>T)
n.166+3263G>T
c.42-173G>T (n.42-173G>T)
c.-1026G>T (n.-1026G>T)
7g.117479073_117479074delinsAGCA1737343645CFTRc.-525-171_-525-170delinsAG (n.-525-171_-525-170delinsAG)
c.-406+13242_-406+13243delinsAG (n.-406+13242_-406+13243delinsAG)
n.166+3265_166+3266delinsAG
c.42-171_42-170delinsAG (n.42-171_42-170delinsAG)
c.-1024_-1023delinsAG (n.-1024_-1023delinsAG)
7g.117479074G=CA1737343646CFTRc.-525-170G= (n.-525-170G=)
c.-406+13243G= (n.-406+13243G=)
n.166+3266G=
c.42-170G= (n.42-170G=)
c.-1023G= (n.-1023G=)
7g.117479074G>TCA164948154CFTRc.-525-170G>T (n.-525-170G>T)
c.-406+13243G>T (n.-406+13243G>T)
n.166+3266G>T
c.42-170G>T (n.42-170G>T)
c.-1023G>T (n.-1023G>T)
 dbSNP
7g.117479076delCA832112291CFTRc.-525-168del (n.-525-168del)
c.-406+13245del (n.-406+13245del)
n.166+3268del
c.42-168del (n.42-168del)
c.-1021del (n.-1021del)
 dbSNP
7g.117479077C=CA1737343647CFTRc.-525-167C= (n.-525-167C=)
c.-406+13246C= (n.-406+13246C=)
n.166+3269C=
c.42-167C= (n.42-167C=)
c.-1020C= (n.-1020C=)
7g.117479077C>TCA832112296CFTRc.-525-167C>T (n.-525-167C>T)
c.-406+13246C>T (n.-406+13246C>T)
n.166+3269C>T
c.42-167C>T (n.42-167C>T)
c.-1020C>T (n.-1020C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479078G=CA1737343648CFTRc.-525-166G= (n.-525-166G=)
c.-406+13247G= (n.-406+13247G=)
n.166+3270G=
c.42-166G= (n.42-166G=)
c.-1019G= (n.-1019G=)
7g.117479078G>TCA164948155CFTRc.-525-166G>T (n.-525-166G>T)
c.-406+13247G>T (n.-406+13247G>T)
n.166+3270G>T
c.42-166G>T (n.42-166G>T)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
 dbSNP
7g.117479079G=CA1737343649CFTRc.-525-165G= (n.-525-165G=)
c.-406+13248G= (n.-406+13248G=)
n.166+3271G=
c.42-165G= (n.42-165G=)
c.-1018G= (n.-1018G=)
7g.117479079G>TCA164948156CFTRc.-525-165G>T (n.-525-165G>T)
c.-406+13248G>T (n.-406+13248G>T)
n.166+3271G>T
c.42-165G>T (n.42-165G>T)
c.-1018G>T (n.-1018G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479083A=CA1737343650CFTRc.-525-161A= (n.-525-161A=)
c.-406+13252A= (n.-406+13252A=)
n.166+3275A=
c.42-161A= (n.42-161A=)
c.-1014A= (n.-1014A=)
7g.117479083A>GCA1737343651CFTRc.-525-161A>G (n.-525-161A>G)
c.-406+13252A>G (n.-406+13252A>G)
n.166+3275A>G
c.42-161A>G (n.42-161A>G)
c.-1014A>G (n.-1014A>G)
 dbSNP
7g.117479084G>CCA1737343653CFTRc.-525-160G>C (n.-525-160G>C)
c.-406+13253G>C (n.-406+13253G>C)
n.166+3276G>C
c.42-160G>C (n.42-160G>C)
c.-1013G>C (n.-1013G>C)
 dbSNP
7g.117479084G=CA1737343652CFTRc.-525-160G= (n.-525-160G=)
c.-406+13253G= (n.-406+13253G=)
n.166+3276G=
c.42-160G= (n.42-160G=)
c.-1013G= (n.-1013G=)
7g.117479088A>TCA651906953CFTRc.-525-156A>T (n.-525-156A>T)
c.-406+13257A>T (n.-406+13257A>T)
n.166+3280A>T
c.42-156A>T (n.42-156A>T)
c.-1009A>T (n.-1009A>T)
 COSMIC
7g.117479090A=CA1737343654CFTRc.-525-154A= (n.-525-154A=)
c.-406+13259A= (n.-406+13259A=)
n.166+3282A=
c.42-154A= (n.42-154A=)
c.-1007A= (n.-1007A=)
7g.117479090A>TCA1737343655CFTRc.-525-154A>T (n.-525-154A>T)
c.-406+13259A>T (n.-406+13259A>T)
n.166+3282A>T
c.42-154A>T (n.42-154A>T)
c.-1007A>T (n.-1007A>T)
 dbSNP
7g.117479091T>CCA832112299CFTRc.-525-153T>C (n.-525-153T>C)
c.-406+13260T>C (n.-406+13260T>C)
n.166+3283T>C
c.42-153T>C (n.42-153T>C)
c.-1006T>C (n.-1006T>C)
 dbSNP
7g.117479091T=CA1737343656CFTRc.-525-153T= (n.-525-153T=)
c.-406+13260T= (n.-406+13260T=)
n.166+3283T=
c.42-153T= (n.42-153T=)
c.-1006T= (n.-1006T=)
7g.117479092T>CCA577211626CFTRc.-525-152T>C (n.-525-152T>C)
c.-406+13261T>C (n.-406+13261T>C)
n.166+3284T>C
c.42-152T>C (n.42-152T>C)
c.-1005T>C (n.-1005T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479092T=CA1737343657CFTRc.-525-152T= (n.-525-152T=)
c.-406+13261T= (n.-406+13261T=)
n.166+3284T=
c.42-152T= (n.42-152T=)
c.-1005T= (n.-1005T=)
7g.117479096C=CA1737343658CFTRc.-525-148C= (n.-525-148C=)
c.-406+13265C= (n.-406+13265C=)
n.166+3288C=
c.42-148C= (n.42-148C=)
c.-1001C= (n.-1001C=)
7g.117479096C>GCA164948159CFTRc.-525-148C>G (n.-525-148C>G)
c.-406+13265C>G (n.-406+13265C>G)
n.166+3288C>G
c.42-148C>G (n.42-148C>G)
c.-1001C>G (n.-1001C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479098T>GCA1106299859CFTRc.-525-146T>G (n.-525-146T>G)
c.-406+13267T>G (n.-406+13267T>G)
n.166+3290T>G
c.42-146T>G (n.42-146T>G)
c.-999T>G (n.-999T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479098T=CA1737343659CFTRc.-525-146T= (n.-525-146T=)
c.-406+13267T= (n.-406+13267T=)
n.166+3290T=
c.42-146T= (n.42-146T=)
c.-999T= (n.-999T=)
7g.117479103_117479104delinsATCA1737343660CFTRc.-525-141_-525-140delinsAT (n.-525-141_-525-140delinsAT)
c.-406+13272_-406+13273delinsAT (n.-406+13272_-406+13273delinsAT)
n.166+3295_166+3296delinsAT
c.42-141_42-140delinsAT (n.42-141_42-140delinsAT)
c.-994_-993delinsAT (n.-994_-993delinsAT)
7g.117479105delCA832112302CFTRc.-525-139del (n.-525-139del)
c.-406+13274del (n.-406+13274del)
n.166+3297del
c.42-139del (n.42-139del)
c.-992del (n.-992del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479109G>ACA832112307CFTRc.-525-135G>A (n.-525-135G>A)
c.-406+13278G>A (n.-406+13278G>A)
n.166+3301G>A
c.42-135G>A (n.42-135G>A)
c.-988G>A (n.-988G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479109G=CA1737343661CFTRc.-525-135G= (n.-525-135G=)
c.-406+13278G= (n.-406+13278G=)
n.166+3301G=
c.42-135G= (n.42-135G=)
c.-988G= (n.-988G=)
7g.117479110C>ACA832112311CFTRc.-525-134C>A (n.-525-134C>A)
c.-406+13279C>A (n.-406+13279C>A)
n.166+3302C>A
c.42-134C>A (n.42-134C>A)
c.-987C>A (n.-987C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479110C=CA1737343662CFTRc.-525-134C= (n.-525-134C=)
c.-406+13279C= (n.-406+13279C=)
n.166+3302C=
c.42-134C= (n.42-134C=)
c.-987C= (n.-987C=)
7g.117479114A=CA1737343663CFTRc.-525-130A= (n.-525-130A=)
c.-406+13283A= (n.-406+13283A=)
n.166+3306A=
c.42-130A= (n.42-130A=)
c.-983A= (n.-983A=)
7g.117479114A>GCA164948180CFTRc.-525-130A>G (n.-525-130A>G)
c.-406+13283A>G (n.-406+13283A>G)
n.166+3306A>G
c.42-130A>G (n.42-130A>G)
c.-983A>G (n.-983A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479115A=CA1737343664CFTRc.-525-129A= (n.-525-129A=)
c.-406+13284A= (n.-406+13284A=)
n.166+3307A=
c.42-129A= (n.42-129A=)
c.-982A= (n.-982A=)
7g.117479115A>GCA577211628CFTRc.-525-129A>G (n.-525-129A>G)
c.-406+13284A>G (n.-406+13284A>G)
n.166+3307A>G
c.42-129A>G (n.42-129A>G)
c.-982A>G (n.-982A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479117A=CA1737343665CFTRc.-525-127A= (n.-525-127A=)
c.-406+13286A= (n.-406+13286A=)
n.166+3309A=
c.42-127A= (n.42-127A=)
c.-980A= (n.-980A=)
7g.117479117A>CCA1737343666CFTRc.-525-127A>C (n.-525-127A>C)
c.-406+13286A>C (n.-406+13286A>C)
n.166+3309A>C
c.42-127A>C (n.42-127A>C)
c.-980A>C (n.-980A>C)
 dbSNP
7g.117479121C=CA1737343667CFTRc.-525-123C= (n.-525-123C=)
c.-406+13290C= (n.-406+13290C=)
n.166+3313C=
c.42-123C= (n.42-123C=)
c.-976C= (n.-976C=)
7g.117479122A=CA1737343668CFTRc.-525-122A= (n.-525-122A=)
c.-406+13291A= (n.-406+13291A=)
n.166+3314A=
c.42-122A= (n.42-122A=)
c.-975A= (n.-975A=)
7g.117479122A>GCA832112316CFTRc.-525-122A>G (n.-525-122A>G)
c.-406+13291A>G (n.-406+13291A>G)
n.166+3314A>G
c.42-122A>G (n.42-122A>G)
c.-975A>G (n.-975A>G)
 dbSNP
7g.117479123_117479124dupCA832112317CFTRc.-525-121_-525-120dup (n.-525-121_-525-120dup)
c.-406+13292_-406+13293dup (n.-406+13292_-406+13293dup)
n.166+3315_166+3316dup
c.42-121_42-120dup (n.42-121_42-120dup)
c.-974_-973dup (n.-974_-973dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched