| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479009G>A | CA164948125 | CFTR | c.-525-235G>A (n.-525-235G>A) c.-406+13178G>A (n.-406+13178G>A) n.166+3201G>A c.42-235G>A (n.42-235G>A) c.-1088G>A (n.-1088G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479009G= | CA1737343617 | CFTR | c.-525-235G= (n.-525-235G=) c.-406+13178G= (n.-406+13178G=) n.166+3201G= c.42-235G= (n.42-235G=) c.-1088G= (n.-1088G=) | |
| 7 | g.117479009G>T | CA164948128 | CFTR | c.-525-235G>T (n.-525-235G>T) c.-406+13178G>T (n.-406+13178G>T) n.166+3201G>T c.42-235G>T (n.42-235G>T) c.-1088G>T (n.-1088G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479015C>A | CA164948133 | CFTR | c.-525-229C>A (n.-525-229C>A) c.-406+13184C>A (n.-406+13184C>A) n.166+3207C>A c.42-229C>A (n.42-229C>A) c.-1082C>A (n.-1082C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479015C= | CA1737343618 | CFTR | c.-525-229C= (n.-525-229C=) c.-406+13184C= (n.-406+13184C=) n.166+3207C= c.42-229C= (n.42-229C=) c.-1082C= (n.-1082C=) | |
| 7 | g.117479018C>A | CA1737343620 | CFTR | c.-525-226C>A (n.-525-226C>A) c.-406+13187C>A (n.-406+13187C>A) n.166+3210C>A c.42-226C>A (n.42-226C>A) c.-1079C>A (n.-1079C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479018C= | CA1737343619 | CFTR | c.-525-226C= (n.-525-226C=) c.-406+13187C= (n.-406+13187C=) n.166+3210C= c.42-226C= (n.42-226C=) c.-1079C= (n.-1079C=) | |
| 7 | g.117479023C= | CA1737343621 | CFTR | c.-525-221C= (n.-525-221C=) c.-406+13192C= (n.-406+13192C=) n.166+3215C= c.42-221C= (n.42-221C=) c.-1074C= (n.-1074C=) | |
| 7 | g.117479023C>T | CA164948135 | CFTR | c.-525-221C>T (n.-525-221C>T) c.-406+13192C>T (n.-406+13192C>T) n.166+3215C>T c.42-221C>T (n.42-221C>T) c.-1074C>T (n.-1074C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479024G>A | CA1737343623 | CFTR | c.-525-220G>A (n.-525-220G>A) c.-406+13193G>A (n.-406+13193G>A) n.166+3216G>A c.42-220G>A (n.42-220G>A) c.-1073G>A (n.-1073G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479024G= | CA1737343622 | CFTR | c.-525-220G= (n.-525-220G=) c.-406+13193G= (n.-406+13193G=) n.166+3216G= c.42-220G= (n.42-220G=) c.-1073G= (n.-1073G=) | |
| 7 | g.117479024G>T | CA1737343624 | CFTR | c.-525-220G>T (n.-525-220G>T) c.-406+13193G>T (n.-406+13193G>T) n.166+3216G>T c.42-220G>T (n.42-220G>T) c.-1073G>T (n.-1073G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479025G>C | CA1737343626 | CFTR | c.-525-219G>C (n.-525-219G>C) c.-406+13194G>C (n.-406+13194G>C) n.166+3217G>C c.42-219G>C (n.42-219G>C) c.-1072G>C (n.-1072G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479025G= | CA1737343625 | CFTR | c.-525-219G= (n.-525-219G=) c.-406+13194G= (n.-406+13194G=) n.166+3217G= c.42-219G= (n.42-219G=) c.-1072G= (n.-1072G=) | |
| 7 | g.117479028G= | CA1737343627 | CFTR | c.-525-216G= (n.-525-216G=) c.-406+13197G= (n.-406+13197G=) n.166+3220G= c.42-216G= (n.42-216G=) c.-1069G= (n.-1069G=) | |
| 7 | g.117479028G>T | CA164948138 | CFTR | c.-525-216G>T (n.-525-216G>T) c.-406+13197G>T (n.-406+13197G>T) n.166+3220G>T c.42-216G>T (n.42-216G>T) c.-1069G>T (n.-1069G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479031T>C | CA2777590876 | CFTR | c.-525-213T>C (n.-525-213T>C) c.-406+13200T>C (n.-406+13200T>C) n.166+3223T>C c.42-213T>C (n.42-213T>C) c.-1066T>C (n.-1066T>C) | |
| 7 | g.117479032A= | CA1737343628 | CFTR | c.-525-212A= (n.-525-212A=) c.-406+13201A= (n.-406+13201A=) n.166+3224A= c.42-212A= (n.42-212A=) c.-1065A= (n.-1065A=) | |
| 7 | g.117479032A>G | CA832112282 | CFTR | c.-525-212A>G (n.-525-212A>G) c.-406+13201A>G (n.-406+13201A>G) n.166+3224A>G c.42-212A>G (n.42-212A>G) c.-1065A>G (n.-1065A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479033G= | CA1737343629 | CFTR | c.-525-211G= (n.-525-211G=) c.-406+13202G= (n.-406+13202G=) n.166+3225G= c.42-211G= (n.42-211G=) c.-1064G= (n.-1064G=) | |
| 7 | g.117479033G>T | CA1737343630 | CFTR | c.-525-211G>T (n.-525-211G>T) c.-406+13202G>T (n.-406+13202G>T) n.166+3225G>T c.42-211G>T (n.42-211G>T) c.-1064G>T (n.-1064G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479034T>G | CA1106299835 | CFTR | c.-525-210T>G (n.-525-210T>G) c.-406+13203T>G (n.-406+13203T>G) n.166+3226T>G c.42-210T>G (n.42-210T>G) c.-1063T>G (n.-1063T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479034T= | CA1737343631 | CFTR | c.-525-210T= (n.-525-210T=) c.-406+13203T= (n.-406+13203T=) n.166+3226T= c.42-210T= (n.42-210T=) c.-1063T= (n.-1063T=) | |
| 7 | g.117479035C>A | CA2777590878 | CFTR | c.-525-209C>A (n.-525-209C>A) c.-406+13204C>A (n.-406+13204C>A) n.166+3227C>A c.42-209C>A (n.42-209C>A) c.-1062C>A (n.-1062C>A) | |
| 7 | g.117479040T>A | CA164948141 | CFTR | c.-525-204T>A (n.-525-204T>A) c.-406+13209T>A (n.-406+13209T>A) n.166+3232T>A c.42-204T>A (n.42-204T>A) c.-1057T>A (n.-1057T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479040T>C | CA577211622 | CFTR | c.-525-204T>C (n.-525-204T>C) c.-406+13209T>C (n.-406+13209T>C) n.166+3232T>C c.42-204T>C (n.42-204T>C) c.-1057T>C (n.-1057T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117479040T= | CA1737343632 | CFTR | c.-525-204T= (n.-525-204T=) c.-406+13209T= (n.-406+13209T=) n.166+3232T= c.42-204T= (n.42-204T=) c.-1057T= (n.-1057T=) | |
| 7 | g.117479043T>G | CA832112285 | CFTR | c.-525-201T>G (n.-525-201T>G) c.-406+13212T>G (n.-406+13212T>G) n.166+3235T>G c.42-201T>G (n.42-201T>G) c.-1054T>G (n.-1054T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479043T= | CA1737343633 | CFTR | c.-525-201T= (n.-525-201T=) c.-406+13212T= (n.-406+13212T=) n.166+3235T= c.42-201T= (n.42-201T=) c.-1054T= (n.-1054T=) | |
| 7 | g.117479046G= | CA1737343634 | CFTR | c.-525-198G= (n.-525-198G=) c.-406+13215G= (n.-406+13215G=) n.166+3238G= c.42-198G= (n.42-198G=) c.-1051G= (n.-1051G=) | |
| 7 | g.117479046G>T | CA1106299839 | CFTR | c.-525-198G>T (n.-525-198G>T) c.-406+13215G>T (n.-406+13215G>T) n.166+3238G>T c.42-198G>T (n.42-198G>T) c.-1051G>T (n.-1051G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479047C= | CA1737343635 | CFTR | c.-525-197C= (n.-525-197C=) c.-406+13216C= (n.-406+13216C=) n.166+3239C= c.42-197C= (n.42-197C=) c.-1050C= (n.-1050C=) | |
| 7 | g.117479047C>T | CA1106299842 | CFTR | c.-525-197C>T (n.-525-197C>T) c.-406+13216C>T (n.-406+13216C>T) n.166+3239C>T c.42-197C>T (n.42-197C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479049G= | CA1737343636 | CFTR | c.-525-195G= (n.-525-195G=) c.-406+13218G= (n.-406+13218G=) n.166+3241G= c.42-195G= (n.42-195G=) c.-1048G= (n.-1048G=) | |
| 7 | g.117479049G>T | CA1737343637 | CFTR | c.-525-195G>T (n.-525-195G>T) c.-406+13218G>T (n.-406+13218G>T) n.166+3241G>T c.42-195G>T (n.42-195G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479051C= | CA1737343638 | CFTR | c.-525-193C= (n.-525-193C=) c.-406+13220C= (n.-406+13220C=) n.166+3243C= c.42-193C= (n.42-193C=) c.-1046C= (n.-1046C=) | |
| 7 | g.117479051C>G | CA164948144 | CFTR | c.-525-193C>G (n.-525-193C>G) c.-406+13220C>G (n.-406+13220C>G) n.166+3243C>G c.42-193C>G (n.42-193C>G) c.-1046C>G (n.-1046C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479051_117479053delinsCTG | CA1737343639 | CFTR | c.-525-193_-525-191delinsCTG (n.-525-193_-525-191delinsCTG) c.-406+13220_-406+13222delinsCTG (n.-406+13220_-406+13222delinsCTG) n.166+3243_166+3245delinsCTG c.42-193_42-191delinsCTG (n.42-193_42-191delinsCTG) c.-1046_-1044delinsCTG (n.-1046_-1044delinsCTG) | |
| 7 | g.117479052T>C | CA1737343640 | CFTR | c.-525-192T>C (n.-525-192T>C) c.-406+13221T>C (n.-406+13221T>C) n.166+3244T>C c.42-192T>C (n.42-192T>C) c.-1045T>C (n.-1045T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479052T= | CA1737343641 | CFTR | c.-525-192T= (n.-525-192T=) c.-406+13221T= (n.-406+13221T=) n.166+3244T= c.42-192T= (n.42-192T=) c.-1045T= (n.-1045T=) | |
| 7 | g.117479052dup | CA164948148 | CFTR | c.-525-192dup (n.-525-192dup) c.-406+13221dup (n.-406+13221dup) n.166+3244dup c.42-192dup (n.42-192dup) c.-1045dup (n.-1045dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479052_117479053del | CA1106299847 | CFTR | c.-525-192_-525-191del (n.-525-192_-525-191del) c.-406+13221_-406+13222del (n.-406+13221_-406+13222del) n.166+3244_166+3245del c.42-192_42-191del (n.42-192_42-191del) c.-1045_-1044del (n.-1045_-1044del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479057C>T | CA1106299856 | CFTR | c.-525-187C>T (n.-525-187C>T) c.-406+13226C>T (n.-406+13226C>T) n.166+3249C>T c.42-187C>T (n.42-187C>T) c.-1040C>T (n.-1040C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479059A= | CA1737343642 | CFTR | c.-525-185A= (n.-525-185A=) c.-406+13228A= (n.-406+13228A=) n.166+3251A= c.42-185A= (n.42-185A=) c.-1038A= (n.-1038A=) | |
| 7 | g.117479059A>G | CA164948151 | CFTR | c.-525-185A>G (n.-525-185A>G) c.-406+13228A>G (n.-406+13228A>G) n.166+3251A>G c.42-185A>G (n.42-185A>G) c.-1038A>G (n.-1038A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479068A= | CA1737343643 | CFTR | c.-525-176A= (n.-525-176A=) c.-406+13237A= (n.-406+13237A=) n.166+3260A= c.42-176A= (n.42-176A=) c.-1029A= (n.-1029A=) | |
| 7 | g.117479068A>G | CA1737343644 | CFTR | c.-525-176A>G (n.-525-176A>G) c.-406+13237A>G (n.-406+13237A>G) n.166+3260A>G c.42-176A>G (n.42-176A>G) c.-1029A>G (n.-1029A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479071G>T | CA2510532746 | CFTR | c.-525-173G>T (n.-525-173G>T) c.-406+13240G>T (n.-406+13240G>T) n.166+3263G>T c.42-173G>T (n.42-173G>T) c.-1026G>T (n.-1026G>T) | |
| 7 | g.117479073_117479074delinsAG | CA1737343645 | CFTR | c.-525-171_-525-170delinsAG (n.-525-171_-525-170delinsAG) c.-406+13242_-406+13243delinsAG (n.-406+13242_-406+13243delinsAG) n.166+3265_166+3266delinsAG c.42-171_42-170delinsAG (n.42-171_42-170delinsAG) c.-1024_-1023delinsAG (n.-1024_-1023delinsAG) | |
| 7 | g.117479074G= | CA1737343646 | CFTR | c.-525-170G= (n.-525-170G=) c.-406+13243G= (n.-406+13243G=) n.166+3266G= c.42-170G= (n.42-170G=) c.-1023G= (n.-1023G=) | |
| 7 | g.117479074G>T | CA164948154 | CFTR | c.-525-170G>T (n.-525-170G>T) c.-406+13243G>T (n.-406+13243G>T) n.166+3266G>T c.42-170G>T (n.42-170G>T) c.-1023G>T (n.-1023G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479076del | CA832112291 | CFTR | c.-525-168del (n.-525-168del) c.-406+13245del (n.-406+13245del) n.166+3268del c.42-168del (n.42-168del) c.-1021del (n.-1021del) | dbSNP |
| 7 | g.117479077C= | CA1737343647 | CFTR | c.-525-167C= (n.-525-167C=) c.-406+13246C= (n.-406+13246C=) n.166+3269C= c.42-167C= (n.42-167C=) c.-1020C= (n.-1020C=) | |
| 7 | g.117479077C>T | CA832112296 | CFTR | c.-525-167C>T (n.-525-167C>T) c.-406+13246C>T (n.-406+13246C>T) n.166+3269C>T c.42-167C>T (n.42-167C>T) c.-1020C>T (n.-1020C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479078G= | CA1737343648 | CFTR | c.-525-166G= (n.-525-166G=) c.-406+13247G= (n.-406+13247G=) n.166+3270G= c.42-166G= (n.42-166G=) c.-1019G= (n.-1019G=) | |
| 7 | g.117479078G>T | CA164948155 | CFTR | c.-525-166G>T (n.-525-166G>T) c.-406+13247G>T (n.-406+13247G>T) n.166+3270G>T c.42-166G>T (n.42-166G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479079G= | CA1737343649 | CFTR | c.-525-165G= (n.-525-165G=) c.-406+13248G= (n.-406+13248G=) n.166+3271G= c.42-165G= (n.42-165G=) c.-1018G= (n.-1018G=) | |
| 7 | g.117479079G>T | CA164948156 | CFTR | c.-525-165G>T (n.-525-165G>T) c.-406+13248G>T (n.-406+13248G>T) n.166+3271G>T c.42-165G>T (n.42-165G>T) c.-1018G>T (n.-1018G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479083A= | CA1737343650 | CFTR | c.-525-161A= (n.-525-161A=) c.-406+13252A= (n.-406+13252A=) n.166+3275A= c.42-161A= (n.42-161A=) c.-1014A= (n.-1014A=) | |
| 7 | g.117479083A>G | CA1737343651 | CFTR | c.-525-161A>G (n.-525-161A>G) c.-406+13252A>G (n.-406+13252A>G) n.166+3275A>G c.42-161A>G (n.42-161A>G) c.-1014A>G (n.-1014A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479084G>C | CA1737343653 | CFTR | c.-525-160G>C (n.-525-160G>C) c.-406+13253G>C (n.-406+13253G>C) n.166+3276G>C c.42-160G>C (n.42-160G>C) c.-1013G>C (n.-1013G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479084G= | CA1737343652 | CFTR | c.-525-160G= (n.-525-160G=) c.-406+13253G= (n.-406+13253G=) n.166+3276G= c.42-160G= (n.42-160G=) c.-1013G= (n.-1013G=) | |
| 7 | g.117479088A>T | CA651906953 | CFTR | c.-525-156A>T (n.-525-156A>T) c.-406+13257A>T (n.-406+13257A>T) n.166+3280A>T c.42-156A>T (n.42-156A>T) c.-1009A>T (n.-1009A>T) | COSMIC |
| 7 | g.117479090A= | CA1737343654 | CFTR | c.-525-154A= (n.-525-154A=) c.-406+13259A= (n.-406+13259A=) n.166+3282A= c.42-154A= (n.42-154A=) c.-1007A= (n.-1007A=) | |
| 7 | g.117479090A>T | CA1737343655 | CFTR | c.-525-154A>T (n.-525-154A>T) c.-406+13259A>T (n.-406+13259A>T) n.166+3282A>T c.42-154A>T (n.42-154A>T) c.-1007A>T (n.-1007A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479091T>C | CA832112299 | CFTR | c.-525-153T>C (n.-525-153T>C) c.-406+13260T>C (n.-406+13260T>C) n.166+3283T>C c.42-153T>C (n.42-153T>C) c.-1006T>C (n.-1006T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479091T= | CA1737343656 | CFTR | c.-525-153T= (n.-525-153T=) c.-406+13260T= (n.-406+13260T=) n.166+3283T= c.42-153T= (n.42-153T=) c.-1006T= (n.-1006T=) | |
| 7 | g.117479092T>C | CA577211626 | CFTR | c.-525-152T>C (n.-525-152T>C) c.-406+13261T>C (n.-406+13261T>C) n.166+3284T>C c.42-152T>C (n.42-152T>C) c.-1005T>C (n.-1005T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479092T= | CA1737343657 | CFTR | c.-525-152T= (n.-525-152T=) c.-406+13261T= (n.-406+13261T=) n.166+3284T= c.42-152T= (n.42-152T=) c.-1005T= (n.-1005T=) | |
| 7 | g.117479096C= | CA1737343658 | CFTR | c.-525-148C= (n.-525-148C=) c.-406+13265C= (n.-406+13265C=) n.166+3288C= c.42-148C= (n.42-148C=) c.-1001C= (n.-1001C=) | |
| 7 | g.117479096C>G | CA164948159 | CFTR | c.-525-148C>G (n.-525-148C>G) c.-406+13265C>G (n.-406+13265C>G) n.166+3288C>G c.42-148C>G (n.42-148C>G) c.-1001C>G (n.-1001C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479098T>G | CA1106299859 | CFTR | c.-525-146T>G (n.-525-146T>G) c.-406+13267T>G (n.-406+13267T>G) n.166+3290T>G c.42-146T>G (n.42-146T>G) c.-999T>G (n.-999T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479098T= | CA1737343659 | CFTR | c.-525-146T= (n.-525-146T=) c.-406+13267T= (n.-406+13267T=) n.166+3290T= c.42-146T= (n.42-146T=) c.-999T= (n.-999T=) | |
| 7 | g.117479103_117479104delinsAT | CA1737343660 | CFTR | c.-525-141_-525-140delinsAT (n.-525-141_-525-140delinsAT) c.-406+13272_-406+13273delinsAT (n.-406+13272_-406+13273delinsAT) n.166+3295_166+3296delinsAT c.42-141_42-140delinsAT (n.42-141_42-140delinsAT) c.-994_-993delinsAT (n.-994_-993delinsAT) | |
| 7 | g.117479105del | CA832112302 | CFTR | c.-525-139del (n.-525-139del) c.-406+13274del (n.-406+13274del) n.166+3297del c.42-139del (n.42-139del) c.-992del (n.-992del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |