Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117478988A= | CA1737343605 | CFTR | c.-525-256A= (n.-525-256A=) c.-406+13157A= (n.-406+13157A=) n.166+3180A= c.42-256A= (n.42-256A=) c.-1109A= (n.-1109A=) | |
7 | g.117478988A>G | CA915526195 | CFTR | c.-525-256A>G (n.-525-256A>G) c.-406+13157A>G (n.-406+13157A>G) n.166+3180A>G c.42-256A>G (n.42-256A>G) c.-1109A>G (n.-1109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478993C= | CA1737343607 | CFTR | c.-525-251C= (n.-525-251C=) c.-406+13162C= (n.-406+13162C=) n.166+3185C= c.42-251C= (n.42-251C=) c.-1104C= (n.-1104C=) | |
7 | g.117478993C>G | CA832112258 | CFTR | c.-525-251C>G (n.-525-251C>G) c.-406+13162C>G (n.-406+13162C>G) n.166+3185C>G c.42-251C>G (n.42-251C>G) c.-1104C>G (n.-1104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478993C>T | CA832112257 | CFTR | c.-525-251C>T (n.-525-251C>T) c.-406+13162C>T (n.-406+13162C>T) n.166+3185C>T c.42-251C>T (n.42-251C>T) c.-1104C>T (n.-1104C>T) | dbSNP |
7 | g.117478996C>A | CA832112264 | CFTR | c.-525-248C>A (n.-525-248C>A) c.-406+13165C>A (n.-406+13165C>A) n.166+3188C>A c.42-248C>A (n.42-248C>A) c.-1101C>A (n.-1101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478996C= | CA1737343608 | CFTR | c.-525-248C= (n.-525-248C=) c.-406+13165C= (n.-406+13165C=) n.166+3188C= c.42-248C= (n.42-248C=) c.-1101C= (n.-1101C=) | |
7 | g.117478996C>T | CA1737343609 | CFTR | c.-525-248C>T (n.-525-248C>T) c.-406+13165C>T (n.-406+13165C>T) n.166+3188C>T c.42-248C>T (n.42-248C>T) c.-1101C>T (n.-1101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478997G>T | CA2715498558 | CFTR | c.-525-247G>T (n.-525-247G>T) c.-406+13166G>T (n.-406+13166G>T) n.166+3189G>T c.42-247G>T (n.42-247G>T) c.-1100G>T (n.-1100G>T) | dbSNP |
7 | g.117478998C= | CA1737343610 | CFTR | c.-525-246C= (n.-525-246C=) c.-406+13167C= (n.-406+13167C=) n.166+3190C= c.42-246C= (n.42-246C=) c.-1099C= (n.-1099C=) | |
7 | g.117478998C>G | CA2777590869 | CFTR | c.-525-246C>G (n.-525-246C>G) c.-406+13167C>G (n.-406+13167C>G) n.166+3190C>G c.42-246C>G (n.42-246C>G) c.-1099C>G (n.-1099C>G) | |
7 | g.117478998C>T | CA1737343611 | CFTR | c.-525-246C>T (n.-525-246C>T) c.-406+13167C>T (n.-406+13167C>T) n.166+3190C>T c.42-246C>T (n.42-246C>T) c.-1099C>T (n.-1099C>T) | dbSNP |
7 | g.117478999T>C | CA577211616 | CFTR | c.-525-245T>C (n.-525-245T>C) c.-406+13168T>C (n.-406+13168T>C) n.166+3191T>C c.42-245T>C (n.42-245T>C) c.-1098T>C (n.-1098T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478999T= | CA1737343612 | CFTR | c.-525-245T= (n.-525-245T=) c.-406+13168T= (n.-406+13168T=) n.166+3191T= c.42-245T= (n.42-245T=) c.-1098T= (n.-1098T=) | |
7 | g.117479000T>G | CA1737343614 | CFTR | c.-525-244T>G (n.-525-244T>G) c.-406+13169T>G (n.-406+13169T>G) n.166+3192T>G c.42-244T>G (n.42-244T>G) c.-1097T>G (n.-1097T>G) | dbSNP |
7 | g.117479000T= | CA1737343613 | CFTR | c.-525-244T= (n.-525-244T=) c.-406+13169T= (n.-406+13169T=) n.166+3192T= c.42-244T= (n.42-244T=) c.-1097T= (n.-1097T=) | |
7 | g.117479002A= | CA1737343615 | CFTR | c.-525-242A= (n.-525-242A=) c.-406+13171A= (n.-406+13171A=) n.166+3194A= c.42-242A= (n.42-242A=) c.-1095A= (n.-1095A=) | |
7 | g.117479002A>G | CA577211618 | CFTR | c.-525-242A>G (n.-525-242A>G) c.-406+13171A>G (n.-406+13171A>G) n.166+3194A>G c.42-242A>G (n.42-242A>G) c.-1095A>G (n.-1095A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479002A>T | CA164948119 | CFTR | c.-525-242A>T (n.-525-242A>T) c.-406+13171A>T (n.-406+13171A>T) n.166+3194A>T c.42-242A>T (n.42-242A>T) c.-1095A>T (n.-1095A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479003A= | CA1737343616 | CFTR | c.-525-241A= (n.-525-241A=) c.-406+13172A= (n.-406+13172A=) n.166+3195A= c.42-241A= (n.42-241A=) c.-1094A= (n.-1094A=) | |
7 | g.117479003A>G | CA1106299827 | CFTR | c.-525-241A>G (n.-525-241A>G) c.-406+13172A>G (n.-406+13172A>G) n.166+3195A>G c.42-241A>G (n.42-241A>G) c.-1094A>G (n.-1094A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479009G>A | CA164948125 | CFTR | c.-525-235G>A (n.-525-235G>A) c.-406+13178G>A (n.-406+13178G>A) n.166+3201G>A c.42-235G>A (n.42-235G>A) c.-1088G>A (n.-1088G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479009G= | CA1737343617 | CFTR | c.-525-235G= (n.-525-235G=) c.-406+13178G= (n.-406+13178G=) n.166+3201G= c.42-235G= (n.42-235G=) c.-1088G= (n.-1088G=) | |
7 | g.117479009G>T | CA164948128 | CFTR | c.-525-235G>T (n.-525-235G>T) c.-406+13178G>T (n.-406+13178G>T) n.166+3201G>T c.42-235G>T (n.42-235G>T) c.-1088G>T (n.-1088G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479015C>A | CA164948133 | CFTR | c.-525-229C>A (n.-525-229C>A) c.-406+13184C>A (n.-406+13184C>A) n.166+3207C>A c.42-229C>A (n.42-229C>A) c.-1082C>A (n.-1082C>A) | dbSNP |
7 | g.117479015C= | CA1737343618 | CFTR | c.-525-229C= (n.-525-229C=) c.-406+13184C= (n.-406+13184C=) n.166+3207C= c.42-229C= (n.42-229C=) c.-1082C= (n.-1082C=) | |
7 | g.117479018C>A | CA1737343620 | CFTR | c.-525-226C>A (n.-525-226C>A) c.-406+13187C>A (n.-406+13187C>A) n.166+3210C>A c.42-226C>A (n.42-226C>A) c.-1079C>A (n.-1079C>A) | dbSNP |
7 | g.117479018C= | CA1737343619 | CFTR | c.-525-226C= (n.-525-226C=) c.-406+13187C= (n.-406+13187C=) n.166+3210C= c.42-226C= (n.42-226C=) c.-1079C= (n.-1079C=) | |
7 | g.117479023C= | CA1737343621 | CFTR | c.-525-221C= (n.-525-221C=) c.-406+13192C= (n.-406+13192C=) n.166+3215C= c.42-221C= (n.42-221C=) c.-1074C= (n.-1074C=) | |
7 | g.117479023C>T | CA164948135 | CFTR | c.-525-221C>T (n.-525-221C>T) c.-406+13192C>T (n.-406+13192C>T) n.166+3215C>T c.42-221C>T (n.42-221C>T) c.-1074C>T (n.-1074C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479024G>A | CA1737343623 | CFTR | c.-525-220G>A (n.-525-220G>A) c.-406+13193G>A (n.-406+13193G>A) n.166+3216G>A c.42-220G>A (n.42-220G>A) c.-1073G>A (n.-1073G>A) | dbSNP |
7 | g.117479024G= | CA1737343622 | CFTR | c.-525-220G= (n.-525-220G=) c.-406+13193G= (n.-406+13193G=) n.166+3216G= c.42-220G= (n.42-220G=) c.-1073G= (n.-1073G=) | |
7 | g.117479024G>T | CA1737343624 | CFTR | c.-525-220G>T (n.-525-220G>T) c.-406+13193G>T (n.-406+13193G>T) n.166+3216G>T c.42-220G>T (n.42-220G>T) c.-1073G>T (n.-1073G>T) | dbSNP |
7 | g.117479025G>C | CA1737343626 | CFTR | c.-525-219G>C (n.-525-219G>C) c.-406+13194G>C (n.-406+13194G>C) n.166+3217G>C c.42-219G>C (n.42-219G>C) c.-1072G>C (n.-1072G>C) | dbSNP |
7 | g.117479025G= | CA1737343625 | CFTR | c.-525-219G= (n.-525-219G=) c.-406+13194G= (n.-406+13194G=) n.166+3217G= c.42-219G= (n.42-219G=) c.-1072G= (n.-1072G=) | |
7 | g.117479028G= | CA1737343627 | CFTR | c.-525-216G= (n.-525-216G=) c.-406+13197G= (n.-406+13197G=) n.166+3220G= c.42-216G= (n.42-216G=) c.-1069G= (n.-1069G=) | |
7 | g.117479028G>T | CA164948138 | CFTR | c.-525-216G>T (n.-525-216G>T) c.-406+13197G>T (n.-406+13197G>T) n.166+3220G>T c.42-216G>T (n.42-216G>T) c.-1069G>T (n.-1069G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479031T>C | CA2777590876 | CFTR | c.-525-213T>C (n.-525-213T>C) c.-406+13200T>C (n.-406+13200T>C) n.166+3223T>C c.42-213T>C (n.42-213T>C) c.-1066T>C (n.-1066T>C) | |
7 | g.117479032A= | CA1737343628 | CFTR | c.-525-212A= (n.-525-212A=) c.-406+13201A= (n.-406+13201A=) n.166+3224A= c.42-212A= (n.42-212A=) c.-1065A= (n.-1065A=) | |
7 | g.117479032A>G | CA832112282 | CFTR | c.-525-212A>G (n.-525-212A>G) c.-406+13201A>G (n.-406+13201A>G) n.166+3224A>G c.42-212A>G (n.42-212A>G) c.-1065A>G (n.-1065A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479033G= | CA1737343629 | CFTR | c.-525-211G= (n.-525-211G=) c.-406+13202G= (n.-406+13202G=) n.166+3225G= c.42-211G= (n.42-211G=) c.-1064G= (n.-1064G=) | |
7 | g.117479033G>T | CA1737343630 | CFTR | c.-525-211G>T (n.-525-211G>T) c.-406+13202G>T (n.-406+13202G>T) n.166+3225G>T c.42-211G>T (n.42-211G>T) c.-1064G>T (n.-1064G>T) | dbSNP |
7 | g.117479034T>G | CA1106299835 | CFTR | c.-525-210T>G (n.-525-210T>G) c.-406+13203T>G (n.-406+13203T>G) n.166+3226T>G c.42-210T>G (n.42-210T>G) c.-1063T>G (n.-1063T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479034T= | CA1737343631 | CFTR | c.-525-210T= (n.-525-210T=) c.-406+13203T= (n.-406+13203T=) n.166+3226T= c.42-210T= (n.42-210T=) c.-1063T= (n.-1063T=) | |
7 | g.117479035C>A | CA2777590878 | CFTR | c.-525-209C>A (n.-525-209C>A) c.-406+13204C>A (n.-406+13204C>A) n.166+3227C>A c.42-209C>A (n.42-209C>A) c.-1062C>A (n.-1062C>A) | |
7 | g.117479040T>A | CA164948141 | CFTR | c.-525-204T>A (n.-525-204T>A) c.-406+13209T>A (n.-406+13209T>A) n.166+3232T>A c.42-204T>A (n.42-204T>A) c.-1057T>A (n.-1057T>A) | dbSNP |
7 | g.117479040T>C | CA577211622 | CFTR | c.-525-204T>C (n.-525-204T>C) c.-406+13209T>C (n.-406+13209T>C) n.166+3232T>C c.42-204T>C (n.42-204T>C) c.-1057T>C (n.-1057T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117479040T= | CA1737343632 | CFTR | c.-525-204T= (n.-525-204T=) c.-406+13209T= (n.-406+13209T=) n.166+3232T= c.42-204T= (n.42-204T=) c.-1057T= (n.-1057T=) | |
7 | g.117479043T>G | CA832112285 | CFTR | c.-525-201T>G (n.-525-201T>G) c.-406+13212T>G (n.-406+13212T>G) n.166+3235T>G c.42-201T>G (n.42-201T>G) c.-1054T>G (n.-1054T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479043T= | CA1737343633 | CFTR | c.-525-201T= (n.-525-201T=) c.-406+13212T= (n.-406+13212T=) n.166+3235T= c.42-201T= (n.42-201T=) c.-1054T= (n.-1054T=) | |
7 | g.117479046G= | CA1737343634 | CFTR | c.-525-198G= (n.-525-198G=) c.-406+13215G= (n.-406+13215G=) n.166+3238G= c.42-198G= (n.42-198G=) c.-1051G= (n.-1051G=) | |
7 | g.117479046G>T | CA1106299839 | CFTR | c.-525-198G>T (n.-525-198G>T) c.-406+13215G>T (n.-406+13215G>T) n.166+3238G>T c.42-198G>T (n.42-198G>T) c.-1051G>T (n.-1051G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479047C= | CA1737343635 | CFTR | c.-525-197C= (n.-525-197C=) c.-406+13216C= (n.-406+13216C=) n.166+3239C= c.42-197C= (n.42-197C=) c.-1050C= (n.-1050C=) | |
7 | g.117479047C>T | CA1106299842 | CFTR | c.-525-197C>T (n.-525-197C>T) c.-406+13216C>T (n.-406+13216C>T) n.166+3239C>T c.42-197C>T (n.42-197C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479049G= | CA1737343636 | CFTR | c.-525-195G= (n.-525-195G=) c.-406+13218G= (n.-406+13218G=) n.166+3241G= c.42-195G= (n.42-195G=) c.-1048G= (n.-1048G=) | |
7 | g.117479049G>T | CA1737343637 | CFTR | c.-525-195G>T (n.-525-195G>T) c.-406+13218G>T (n.-406+13218G>T) n.166+3241G>T c.42-195G>T (n.42-195G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) | dbSNP |
7 | g.117479051C= | CA1737343638 | CFTR | c.-525-193C= (n.-525-193C=) c.-406+13220C= (n.-406+13220C=) n.166+3243C= c.42-193C= (n.42-193C=) c.-1046C= (n.-1046C=) | |
7 | g.117479051C>G | CA164948144 | CFTR | c.-525-193C>G (n.-525-193C>G) c.-406+13220C>G (n.-406+13220C>G) n.166+3243C>G c.42-193C>G (n.42-193C>G) c.-1046C>G (n.-1046C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479051_117479053delinsCTG | CA1737343639 | CFTR | c.-525-193_-525-191delinsCTG (n.-525-193_-525-191delinsCTG) c.-406+13220_-406+13222delinsCTG (n.-406+13220_-406+13222delinsCTG) n.166+3243_166+3245delinsCTG c.42-193_42-191delinsCTG (n.42-193_42-191delinsCTG) c.-1046_-1044delinsCTG (n.-1046_-1044delinsCTG) | |
7 | g.117479052T>C | CA1737343640 | CFTR | c.-525-192T>C (n.-525-192T>C) c.-406+13221T>C (n.-406+13221T>C) n.166+3244T>C c.42-192T>C (n.42-192T>C) c.-1045T>C (n.-1045T>C) | dbSNP |
7 | g.117479052T= | CA1737343641 | CFTR | c.-525-192T= (n.-525-192T=) c.-406+13221T= (n.-406+13221T=) n.166+3244T= c.42-192T= (n.42-192T=) c.-1045T= (n.-1045T=) | |
7 | g.117479052dup | CA164948148 | CFTR | c.-525-192dup (n.-525-192dup) c.-406+13221dup (n.-406+13221dup) n.166+3244dup c.42-192dup (n.42-192dup) c.-1045dup (n.-1045dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479052_117479053del | CA1106299847 | CFTR | c.-525-192_-525-191del (n.-525-192_-525-191del) c.-406+13221_-406+13222del (n.-406+13221_-406+13222del) n.166+3244_166+3245del c.42-192_42-191del (n.42-192_42-191del) c.-1045_-1044del (n.-1045_-1044del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479057C>T | CA1106299856 | CFTR | c.-525-187C>T (n.-525-187C>T) c.-406+13226C>T (n.-406+13226C>T) n.166+3249C>T c.42-187C>T (n.42-187C>T) c.-1040C>T (n.-1040C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479059A= | CA1737343642 | CFTR | c.-525-185A= (n.-525-185A=) c.-406+13228A= (n.-406+13228A=) n.166+3251A= c.42-185A= (n.42-185A=) c.-1038A= (n.-1038A=) | |
7 | g.117479059A>G | CA164948151 | CFTR | c.-525-185A>G (n.-525-185A>G) c.-406+13228A>G (n.-406+13228A>G) n.166+3251A>G c.42-185A>G (n.42-185A>G) c.-1038A>G (n.-1038A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479068A= | CA1737343643 | CFTR | c.-525-176A= (n.-525-176A=) c.-406+13237A= (n.-406+13237A=) n.166+3260A= c.42-176A= (n.42-176A=) c.-1029A= (n.-1029A=) | |
7 | g.117479068A>G | CA1737343644 | CFTR | c.-525-176A>G (n.-525-176A>G) c.-406+13237A>G (n.-406+13237A>G) n.166+3260A>G c.42-176A>G (n.42-176A>G) c.-1029A>G (n.-1029A>G) | dbSNP |
7 | g.117479071G>T | CA2510532746 | CFTR | c.-525-173G>T (n.-525-173G>T) c.-406+13240G>T (n.-406+13240G>T) n.166+3263G>T c.42-173G>T (n.42-173G>T) c.-1026G>T (n.-1026G>T) | |
7 | g.117479073_117479074delinsAG | CA1737343645 | CFTR | c.-525-171_-525-170delinsAG (n.-525-171_-525-170delinsAG) c.-406+13242_-406+13243delinsAG (n.-406+13242_-406+13243delinsAG) n.166+3265_166+3266delinsAG c.42-171_42-170delinsAG (n.42-171_42-170delinsAG) c.-1024_-1023delinsAG (n.-1024_-1023delinsAG) | |
7 | g.117479074G= | CA1737343646 | CFTR | c.-525-170G= (n.-525-170G=) c.-406+13243G= (n.-406+13243G=) n.166+3266G= c.42-170G= (n.42-170G=) c.-1023G= (n.-1023G=) | |
7 | g.117479074G>T | CA164948154 | CFTR | c.-525-170G>T (n.-525-170G>T) c.-406+13243G>T (n.-406+13243G>T) n.166+3266G>T c.42-170G>T (n.42-170G>T) c.-1023G>T (n.-1023G>T) | dbSNP |
7 | g.117479076del | CA832112291 | CFTR | c.-525-168del (n.-525-168del) c.-406+13245del (n.-406+13245del) n.166+3268del c.42-168del (n.42-168del) c.-1021del (n.-1021del) | dbSNP |
7 | g.117479077C= | CA1737343647 | CFTR | c.-525-167C= (n.-525-167C=) c.-406+13246C= (n.-406+13246C=) n.166+3269C= c.42-167C= (n.42-167C=) c.-1020C= (n.-1020C=) | |
7 | g.117479077C>T | CA832112296 | CFTR | c.-525-167C>T (n.-525-167C>T) c.-406+13246C>T (n.-406+13246C>T) n.166+3269C>T c.42-167C>T (n.42-167C>T) c.-1020C>T (n.-1020C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479078G= | CA1737343648 | CFTR | c.-525-166G= (n.-525-166G=) c.-406+13247G= (n.-406+13247G=) n.166+3270G= c.42-166G= (n.42-166G=) c.-1019G= (n.-1019G=) | |
7 | g.117479078G>T | CA164948155 | CFTR | c.-525-166G>T (n.-525-166G>T) c.-406+13247G>T (n.-406+13247G>T) n.166+3270G>T c.42-166G>T (n.42-166G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) | dbSNP |
7 | g.117479079G= | CA1737343649 | CFTR | c.-525-165G= (n.-525-165G=) c.-406+13248G= (n.-406+13248G=) n.166+3271G= c.42-165G= (n.42-165G=) c.-1018G= (n.-1018G=) | |
7 | g.117479079G>T | CA164948156 | CFTR | c.-525-165G>T (n.-525-165G>T) c.-406+13248G>T (n.-406+13248G>T) n.166+3271G>T c.42-165G>T (n.42-165G>T) c.-1018G>T (n.-1018G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479083A= | CA1737343650 | CFTR | c.-525-161A= (n.-525-161A=) c.-406+13252A= (n.-406+13252A=) n.166+3275A= c.42-161A= (n.42-161A=) c.-1014A= (n.-1014A=) | |
7 | g.117479083A>G | CA1737343651 | CFTR | c.-525-161A>G (n.-525-161A>G) c.-406+13252A>G (n.-406+13252A>G) n.166+3275A>G c.42-161A>G (n.42-161A>G) c.-1014A>G (n.-1014A>G) | dbSNP |
7 | g.117479084G>C | CA1737343653 | CFTR | c.-525-160G>C (n.-525-160G>C) c.-406+13253G>C (n.-406+13253G>C) n.166+3276G>C c.42-160G>C (n.42-160G>C) c.-1013G>C (n.-1013G>C) | dbSNP |
7 | g.117479084G= | CA1737343652 | CFTR | c.-525-160G= (n.-525-160G=) c.-406+13253G= (n.-406+13253G=) n.166+3276G= c.42-160G= (n.42-160G=) c.-1013G= (n.-1013G=) | |
7 | g.117479088A>T | CA651906953 | CFTR | c.-525-156A>T (n.-525-156A>T) c.-406+13257A>T (n.-406+13257A>T) n.166+3280A>T c.42-156A>T (n.42-156A>T) c.-1009A>T (n.-1009A>T) | COSMIC |