Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117342166_117342170dup | CA684127711 | NOS1 | c.-420-10671_-420-10667dup (n.-420-10671_-420-10667dup) n.471-10671_471-10667dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342166_117342170del | CA244253364 | NOS1 | c.-420-10671_-420-10667del (n.-420-10671_-420-10667del) n.471-10671_471-10667del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342166T= | CA2066036297 | NOS1 | c.-420-10677A= (n.-420-10677A=) n.471-10677A= | |
12 | g.117342170_117342174dup | CA607669300 | NOS1 | c.-420-10682_-420-10678dup (n.-420-10682_-420-10678dup) n.471-10682_471-10678dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342171C= | CA2066036301 | NOS1 | c.-420-10682G= (n.-420-10682G=) n.471-10682G= | |
12 | g.117342171C>T | CA684127718 | NOS1 | c.-420-10682G>A (n.-420-10682G>A) n.471-10682G>A | dbSNP |
12 | g.117342175C>A | CA2797627209 | NOS1 | c.-420-10686G>T (n.-420-10686G>T) n.471-10686G>T | |
12 | g.117342176A= | CA2066036305 | NOS1 | c.-420-10687T= (n.-420-10687T=) n.471-10687T= | |
12 | g.117342176A>G | CA2066036307 | NOS1 | c.-420-10687T>C (n.-420-10687T>C) n.471-10687T>C | dbSNP |
12 | g.117342178G>T | CA952294282 | NOS1 | c.-420-10689C>A (n.-420-10689C>A) n.471-10689C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342179C= | CA2066036310 | NOS1 | c.-420-10690G= (n.-420-10690G=) n.471-10690G= | |
12 | g.117342179C>G | CA952294284 | NOS1 | c.-420-10690G>C (n.-420-10690G>C) n.471-10690G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342182A= | CA2066036312 | NOS1 | c.-420-10693T= (n.-420-10693T=) n.471-10693T= | |
12 | g.117342182A>T | CA684127728 | NOS1 | c.-420-10693T>A (n.-420-10693T>A) n.471-10693T>A | dbSNP |
12 | g.117342183C>A | CA244253366 | NOS1 | c.-420-10694G>T (n.-420-10694G>T) n.471-10694G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342183C= | CA2066036315 | NOS1 | c.-420-10694G= (n.-420-10694G=) n.471-10694G= | |
12 | g.117342184C>A | CA244253373 | NOS1 | c.-420-10695G>T (n.-420-10695G>T) n.471-10695G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342184C= | CA2066036318 | NOS1 | c.-420-10695G= (n.-420-10695G=) n.471-10695G= | |
12 | g.117342184C>T | CA2524077256 | NOS1 | c.-420-10695G>A (n.-420-10695G>A) n.471-10695G>A | |
12 | g.117342186T>C | CA244253376 | NOS1 | c.-420-10697A>G (n.-420-10697A>G) n.471-10697A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342186T= | CA2066036320 | NOS1 | c.-420-10697A= (n.-420-10697A=) n.471-10697A= | |
12 | g.117342187T>A | CA2066036324 | NOS1 | c.-420-10698A>T (n.-420-10698A>T) n.471-10698A>T | dbSNP |
12 | g.117342187T= | CA2066036323 | NOS1 | c.-420-10698A= (n.-420-10698A=) n.471-10698A= | |
12 | g.117342194C= | CA2066036327 | NOS1 | c.-420-10705G= (n.-420-10705G=) n.471-10705G= | |
12 | g.117342194C>T | CA952294303 | NOS1 | c.-420-10705G>A (n.-420-10705G>A) n.471-10705G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342195C>A | CA952294306 | NOS1 | c.-420-10706G>T (n.-420-10706G>T) n.471-10706G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342195C= | CA2066036331 | NOS1 | c.-420-10706G= (n.-420-10706G=) n.471-10706G= | |
12 | g.117342195C>G | CA2797627210 | NOS1 | c.-420-10706G>C (n.-420-10706G>C) n.471-10706G>C | |
12 | g.117342195C>T | CA952294308 | NOS1 | c.-420-10706G>A (n.-420-10706G>A) n.471-10706G>A | dbSNP |
12 | g.117342196T>A | CA244253379 | NOS1 | c.-420-10707A>T (n.-420-10707A>T) n.471-10707A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342196T= | CA2066036333 | NOS1 | c.-420-10707A= (n.-420-10707A=) n.471-10707A= | |
12 | g.117342199T>G | CA684127752 | NOS1 | c.-420-10710A>C (n.-420-10710A>C) n.471-10710A>C | dbSNP |
12 | g.117342199T= | CA2066036335 | NOS1 | c.-420-10710A= (n.-420-10710A=) n.471-10710A= | |
12 | g.117342200C= | CA2066036339 | NOS1 | c.-420-10711G= (n.-420-10711G=) n.471-10711G= | |
12 | g.117342200C>G | CA684127756 | NOS1 | c.-420-10711G>C (n.-420-10711G>C) n.471-10711G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342202T>C | CA244253382 | NOS1 | c.-420-10713A>G (n.-420-10713A>G) n.471-10713A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342202T= | CA2066036345 | NOS1 | c.-420-10713A= (n.-420-10713A=) n.471-10713A= | |
12 | g.117342204C= | CA2066036346 | NOS1 | c.-420-10715G= (n.-420-10715G=) n.471-10715G= | |
12 | g.117342204C>G | CA2727063235 | NOS1 | c.-420-10715G>C (n.-420-10715G>C) n.471-10715G>C | dbSNP |
12 | g.117342204C>T | CA244253384 | NOS1 | c.-420-10715G>A (n.-420-10715G>A) n.471-10715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342206T>C | CA684127763 | NOS1 | c.-420-10717A>G (n.-420-10717A>G) n.471-10717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342206T= | CA2066036349 | NOS1 | c.-420-10717A= (n.-420-10717A=) n.471-10717A= | |
12 | g.117342207A= | CA2066036352 | NOS1 | c.-420-10718T= (n.-420-10718T=) n.471-10718T= | |
12 | g.117342207A>G | CA244253388 | NOS1 | c.-420-10718T>C (n.-420-10718T>C) n.471-10718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342211C= | CA2066036355 | NOS1 | c.-420-10722G= (n.-420-10722G=) n.471-10722G= | |
12 | g.117342211C>T | CA952294312 | NOS1 | c.-420-10722G>A (n.-420-10722G>A) n.471-10722G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342219G>A | CA244253390 | NOS1 | c.-420-10730C>T (n.-420-10730C>T) n.471-10730C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342219G= | CA2066036357 | NOS1 | c.-420-10730C= (n.-420-10730C=) n.471-10730C= | |
12 | g.117342220A>T | CA2727282762 | NOS1 | c.-420-10731T>A (n.-420-10731T>A) n.471-10731T>A | dbSNP |
12 | g.117342223G>A | CA244253392 | NOS1 | c.-420-10734C>T (n.-420-10734C>T) n.471-10734C>T | dbSNP |
12 | g.117342223G= | CA2066036361 | NOS1 | c.-420-10734C= (n.-420-10734C=) n.471-10734C= | |
12 | g.117342226C>T | CA655202940 | NOS1 | c.-420-10737G>A (n.-420-10737G>A) n.471-10737G>A | COSMIC |
12 | g.117342230C= | CA2066036366 | NOS1 | c.-420-10741G= (n.-420-10741G=) n.471-10741G= | |
12 | g.117342230C>T | CA2066036367 | NOS1 | c.-420-10741G>A (n.-420-10741G>A) n.471-10741G>A | dbSNP |
12 | g.117342231A= | CA2066036370 | NOS1 | c.-420-10742T= (n.-420-10742T=) n.471-10742T= | |
12 | g.117342231A>G | CA2066036369 | NOS1 | c.-420-10742T>C (n.-420-10742T>C) n.471-10742T>C | dbSNP |
12 | g.117342232G>A | CA607669311 | NOS1 | c.-420-10743C>T (n.-420-10743C>T) n.471-10743C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342232G= | CA2066036372 | NOS1 | c.-420-10743C= (n.-420-10743C=) n.471-10743C= | |
12 | g.117342233C>A | CA2066036376 | NOS1 | c.-420-10744G>T (n.-420-10744G>T) n.471-10744G>T | dbSNP |
12 | g.117342233C= | CA2066036375 | NOS1 | c.-420-10744G= (n.-420-10744G=) n.471-10744G= | |
12 | g.117342233C>T | CA244253394 | NOS1 | c.-420-10744G>A (n.-420-10744G>A) n.471-10744G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342234G>A | CA244253397 | NOS1 | c.-420-10745C>T (n.-420-10745C>T) n.471-10745C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342234G= | CA2066036379 | NOS1 | c.-420-10745C= (n.-420-10745C=) n.471-10745C= | |
12 | g.117342235T>C | CA2066036384 | NOS1 | c.-420-10746A>G (n.-420-10746A>G) n.471-10746A>G | dbSNP |
12 | g.117342235T= | CA2066036383 | NOS1 | c.-420-10746A= (n.-420-10746A=) n.471-10746A= | |
12 | g.117342238A= | CA2066036386 | NOS1 | c.-420-10749T= (n.-420-10749T=) n.471-10749T= | |
12 | g.117342238A>C | CA2066036391 | NOS1 | c.-420-10749T>G (n.-420-10749T>G) n.471-10749T>G | dbSNP |
12 | g.117342240C>A | CA2066036395 | NOS1 | c.-420-10751G>T (n.-420-10751G>T) n.471-10751G>T | dbSNP |
12 | g.117342240C= | CA2066036399 | NOS1 | c.-420-10751G= (n.-420-10751G=) n.471-10751G= | |
12 | g.117342240C>T | CA2066036397 | NOS1 | c.-420-10751G>A (n.-420-10751G>A) n.471-10751G>A | dbSNP |
12 | g.117342245_117342246delinsAT | CA2066036401 | NOS1 | c.-420-10757_-420-10756delinsAT (n.-420-10757_-420-10756delinsAT) n.471-10757_471-10756delinsAT | |
12 | g.117342246T>C | CA244253399 | NOS1 | c.-420-10757A>G (n.-420-10757A>G) n.471-10757A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342246T= | CA2066036405 | NOS1 | c.-420-10757A= (n.-420-10757A=) n.471-10757A= | |
12 | g.117342247del | CA684127800 | NOS1 | c.-420-10757del (n.-420-10757del) n.471-10757del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342250G>A | CA2066036412 | NOS1 | c.-420-10761C>T (n.-420-10761C>T) n.471-10761C>T | dbSNP |
12 | g.117342250G= | CA2066036411 | NOS1 | c.-420-10761C= (n.-420-10761C=) n.471-10761C= | |
12 | g.117342250G>T | CA2797627211 | NOS1 | c.-420-10761C>A (n.-420-10761C>A) n.471-10761C>A | |
12 | g.117342254A= | CA2066036415 | NOS1 | c.-420-10765T= (n.-420-10765T=) n.471-10765T= | |
12 | g.117342254A>G | CA684127804 | NOS1 | c.-420-10765T>C (n.-420-10765T>C) n.471-10765T>C | dbSNP |
12 | g.117342255C= | CA2066036417 | NOS1 | c.-420-10766G= (n.-420-10766G=) n.471-10766G= | |
12 | g.117342255C>G | CA952294319 | NOS1 | c.-420-10766G>C (n.-420-10766G>C) n.471-10766G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342256A= | CA2066036419 | NOS1 | c.-420-10767T= (n.-420-10767T=) n.471-10767T= | |
12 | g.117342256A>G | CA2066036420 | NOS1 | c.-420-10767T>C (n.-420-10767T>C) n.471-10767T>C | dbSNP |
12 | g.117342257G>A | CA952294320 | NOS1 | c.-420-10768C>T (n.-420-10768C>T) n.471-10768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342257G>C | CA2066036424 | NOS1 | c.-420-10768C>G (n.-420-10768C>G) n.471-10768C>G | dbSNP |
12 | g.117342257G= | CA2066036423 | NOS1 | c.-420-10768C= (n.-420-10768C=) n.471-10768C= | |
12 | g.117342262G>A | CA2066036427 | NOS1 | c.-420-10773C>T (n.-420-10773C>T) n.471-10773C>T | dbSNP |
12 | g.117342262G= | CA2066036426 | NOS1 | c.-420-10773C= (n.-420-10773C=) n.471-10773C= | |
12 | g.117342263G>C | CA2066036430 | NOS1 | c.-420-10774C>G (n.-420-10774C>G) n.471-10774C>G | dbSNP |
12 | g.117342263G= | CA2066036429 | NOS1 | c.-420-10774C= (n.-420-10774C=) n.471-10774C= |