| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117342097A= | CA2066036193 | NOS1 | c.-420-10608T= (n.-420-10608T=) n.471-10608T= | |
| 12 | g.117342097A>G | CA684127657 | NOS1 | c.-420-10608T>C (n.-420-10608T>C) n.471-10608T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342099T>C | CA952294214 | NOS1 | c.-420-10610A>G (n.-420-10610A>G) n.471-10610A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342099T= | CA2066036198 | NOS1 | c.-420-10610A= (n.-420-10610A=) n.471-10610A= | |
| 12 | g.117342102A= | CA2066036200 | NOS1 | c.-420-10613T= (n.-420-10613T=) n.471-10613T= | |
| 12 | g.117342102A>T | CA244253334 | NOS1 | c.-420-10613T>A (n.-420-10613T>A) n.471-10613T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342103C= | CA2066036202 | NOS1 | c.-420-10614G= (n.-420-10614G=) n.471-10614G= | |
| 12 | g.117342103C>G | CA244253337 | NOS1 | c.-420-10614G>C (n.-420-10614G>C) n.471-10614G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342103C>T | CA244253342 | NOS1 | c.-420-10614G>A (n.-420-10614G>A) n.471-10614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342106T>A | CA952294221 | NOS1 | c.-420-10617A>T (n.-420-10617A>T) n.471-10617A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342106T= | CA2066036203 | NOS1 | c.-420-10617A= (n.-420-10617A=) n.471-10617A= | |
| 12 | g.117342111C= | CA2066036208 | NOS1 | c.-420-10622G= (n.-420-10622G=) n.471-10622G= | |
| 12 | g.117342111_117342114delinsCTTT | CA2066036207 | NOS1 | c.-420-10625_-420-10622delinsAAAG (n.-420-10625_-420-10622delinsAAAG) n.471-10625_471-10622delinsAAAG | |
| 12 | g.117342111_117342112insA | CA684127667 | NOS1 | c.-420-10623_-420-10622insT (n.-420-10623_-420-10622insT) n.471-10623_471-10622insT | dbSNP |
| 12 | g.117342112T>A | CA244253347 | NOS1 | c.-420-10623A>T (n.-420-10623A>T) n.471-10623A>T | dbSNP |
| 12 | g.117342112T= | CA2066036213 | NOS1 | c.-420-10623A= (n.-420-10623A=) n.471-10623A= | |
| 12 | g.117342120dup | CA2066036216 | NOS1 | c.-420-10623dup (n.-420-10623dup) n.471-10623dup | dbSNP |
| 12 | g.117342120del | CA244253346 | NOS1 | c.-420-10623del (n.-420-10623del) n.471-10623del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342118_117342120del | CA2066036218 | NOS1 | c.-420-10625_-420-10623del (n.-420-10625_-420-10623del) n.471-10625_471-10623del | dbSNP |
| 12 | g.117342113T>A | CA2603088702 | NOS1 | c.-420-10624A>T (n.-420-10624A>T) n.471-10624A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342120T>C | CA244253350 | NOS1 | c.-420-10631A>G (n.-420-10631A>G) n.471-10631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342120T= | CA2066036221 | NOS1 | c.-420-10631A= (n.-420-10631A=) n.471-10631A= | |
| 12 | g.117342120_117342121delinsTC | CA2066036223 | NOS1 | c.-420-10632_-420-10631delinsGA (n.-420-10632_-420-10631delinsGA) n.471-10632_471-10631delinsGA | |
| 12 | g.117342121C= | CA2066036226 | NOS1 | c.-420-10632G= (n.-420-10632G=) n.471-10632G= | |
| 12 | g.117342121C>T | CA607669284 | NOS1 | c.-420-10632G>A (n.-420-10632G>A) n.471-10632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342122del | CA952294231 | NOS1 | c.-420-10632del (n.-420-10632del) n.471-10632del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342121_117342130del | CA607669280 | NOS1 | c.-420-10641_-420-10632del (n.-420-10641_-420-10632del) n.471-10641_471-10632del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342122C= | CA2066036230 | NOS1 | c.-420-10633G= (n.-420-10633G=) n.471-10633G= | |
| 12 | g.117342122C>T | CA607669286 | NOS1 | c.-420-10633G>A (n.-420-10633G>A) n.471-10633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342124C= | CA2066036232 | NOS1 | c.-420-10635G= (n.-420-10635G=) n.471-10635G= | |
| 12 | g.117342124C>T | CA607669288 | NOS1 | c.-420-10635G>A (n.-420-10635G>A) n.471-10635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342125C= | CA2066036234 | NOS1 | c.-420-10636G= (n.-420-10636G=) n.471-10636G= | |
| 12 | g.117342125C>T | CA607669290 | NOS1 | c.-420-10636G>A (n.-420-10636G>A) n.471-10636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342126C= | CA2066036237 | NOS1 | c.-420-10637G= (n.-420-10637G=) n.471-10637G= | |
| 12 | g.117342126C>T | CA952294242 | NOS1 | c.-420-10637G>A (n.-420-10637G>A) n.471-10637G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342128C>T | CA2603088703 | NOS1 | c.-420-10639G>A (n.-420-10639G>A) n.471-10639G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342129C= | CA2066036239 | NOS1 | c.-420-10640G= (n.-420-10640G=) n.471-10640G= | |
| 12 | g.117342129C>T | CA244253352 | NOS1 | c.-420-10640G>A (n.-420-10640G>A) n.471-10640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342131_117342132insTTTTTTTTTT | CA952294268 | NOS1 | c.-420-10642_-420-10641insAAAAAAAAAA (n.-420-10642_-420-10641insAAAAAAAAAA) n.471-10642_471-10641insAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342132C= | CA2066036244 | NOS1 | c.-420-10643G= (n.-420-10643G=) n.471-10643G= | |
| 12 | g.117342132C>T | CA607669294 | NOS1 | c.-420-10643G>A (n.-420-10643G>A) n.471-10643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342135T>G | CA244253355 | NOS1 | c.-420-10646A>C (n.-420-10646A>C) n.471-10646A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342135T= | CA2066036248 | NOS1 | c.-420-10646A= (n.-420-10646A=) n.471-10646A= | |
| 12 | g.117342136C= | CA2066036249 | NOS1 | c.-420-10647G= (n.-420-10647G=) n.471-10647G= | |
| 12 | g.117342136C>T | CA2066036250 | NOS1 | c.-420-10647G>A (n.-420-10647G>A) n.471-10647G>A | dbSNP |
| 12 | g.117342137T>C | CA2066036253 | NOS1 | c.-420-10648A>G (n.-420-10648A>G) n.471-10648A>G | dbSNP |
| 12 | g.117342137T= | CA2066036252 | NOS1 | c.-420-10648A= (n.-420-10648A=) n.471-10648A= | |
| 12 | g.117342142_117342143insAGCCTAATATATATTGTACTTA | CA2543927599 | NOS1 | c.-420-10654_-420-10653insTAAGTACAATATATATTAGGCT (n.-420-10654_-420-10653insTAAGTACAATATATATTAGGCT) n.471-10654_471-10653insTAAGTACAATATATATTAGGCT | |
| 12 | g.117342144T>C | CA952294275 | NOS1 | c.-420-10655A>G (n.-420-10655A>G) n.471-10655A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342144T= | CA2066036256 | NOS1 | c.-420-10655A= (n.-420-10655A=) n.471-10655A= | |
| 12 | g.117342145G>T | CA952294278 | NOS1 | c.-420-10656C>A (n.-420-10656C>A) n.471-10656C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342147C>A | CA2534604416 | NOS1 | c.-420-10658G>T (n.-420-10658G>T) n.471-10658G>T | |
| 12 | g.117342149C= | CA2066036257 | NOS1 | c.-420-10660G= (n.-420-10660G=) n.471-10660G= | |
| 12 | g.117342149C>T | CA2066036258 | NOS1 | c.-420-10660G>A (n.-420-10660G>A) n.471-10660G>A | dbSNP |
| 12 | g.117342150C>A | CA684127705 | NOS1 | c.-420-10661G>T (n.-420-10661G>T) n.471-10661G>T | dbSNP |
| 12 | g.117342150C= | CA2066036261 | NOS1 | c.-420-10661G= (n.-420-10661G=) n.471-10661G= | |
| 12 | g.117342152_117342155delinsCTCA | CA2066036264 | NOS1 | c.-420-10666_-420-10663delinsTGAG (n.-420-10666_-420-10663delinsTGAG) n.471-10666_471-10663delinsTGAG | |
| 12 | g.117342155_117342157del | CA919184686 | NOS1 | c.-420-10666_-420-10664del (n.-420-10666_-420-10664del) n.471-10666_471-10664del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342154C>A | CA2797627208 | NOS1 | c.-420-10665G>T (n.-420-10665G>T) n.471-10665G>T | |
| 12 | g.117342154_117342159delinsCATCTT | CA2066036266 | NOS1 | c.-420-10670_-420-10665delinsAAGATG (n.-420-10670_-420-10665delinsAAGATG) n.471-10670_471-10665delinsAAGATG | |
| 12 | g.117342155A= | CA2066036270 | NOS1 | c.-420-10666T= (n.-420-10666T=) n.471-10666T= | |
| 12 | g.117342155A>G | CA2727100874 | NOS1 | c.-420-10666T>C (n.-420-10666T>C) n.471-10666T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342155A>T | CA2066036273 | NOS1 | c.-420-10666T>A (n.-420-10666T>A) n.471-10666T>A | dbSNP |
| 12 | g.117342155_117342159del | CA684127709 | NOS1 | c.-420-10670_-420-10666del (n.-420-10670_-420-10666del) n.471-10670_471-10666del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342155_117342160delinsATCTTT | CA2066036268 | NOS1 | c.-420-10671_-420-10666delinsAAAGAT (n.-420-10671_-420-10666delinsAAAGAT) n.471-10671_471-10666delinsAAAGAT | |
| 12 | g.117342166_117342170dup | CA684127711 | NOS1 | c.-420-10671_-420-10667dup (n.-420-10671_-420-10667dup) n.471-10671_471-10667dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342166_117342170del | CA244253364 | NOS1 | c.-420-10671_-420-10667del (n.-420-10671_-420-10667del) n.471-10671_471-10667del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342161T>C | CA2727282537 | NOS1 | c.-420-10672A>G (n.-420-10672A>G) n.471-10672A>G | dbSNP |
| 12 | g.117342162C= | CA2066036295 | NOS1 | c.-420-10673G= (n.-420-10673G=) n.471-10673G= | |
| 12 | g.117342162C>T | CA684127712 | NOS1 | c.-420-10673G>A (n.-420-10673G>A) n.471-10673G>A | dbSNP |
| 12 | g.117342166T= | CA2066036297 | NOS1 | c.-420-10677A= (n.-420-10677A=) n.471-10677A= | |
| 12 | g.117342170_117342174dup | CA607669300 | NOS1 | c.-420-10682_-420-10678dup (n.-420-10682_-420-10678dup) n.471-10682_471-10678dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342171C= | CA2066036301 | NOS1 | c.-420-10682G= (n.-420-10682G=) n.471-10682G= | |
| 12 | g.117342171C>T | CA684127718 | NOS1 | c.-420-10682G>A (n.-420-10682G>A) n.471-10682G>A | dbSNP |
| 12 | g.117342175C>A | CA2797627209 | NOS1 | c.-420-10686G>T (n.-420-10686G>T) n.471-10686G>T | |
| 12 | g.117342176A= | CA2066036305 | NOS1 | c.-420-10687T= (n.-420-10687T=) n.471-10687T= | |
| 12 | g.117342176A>G | CA2066036307 | NOS1 | c.-420-10687T>C (n.-420-10687T>C) n.471-10687T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342178G>T | CA952294282 | NOS1 | c.-420-10689C>A (n.-420-10689C>A) n.471-10689C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342179C= | CA2066036310 | NOS1 | c.-420-10690G= (n.-420-10690G=) n.471-10690G= | |
| 12 | g.117342179C>G | CA952294284 | NOS1 | c.-420-10690G>C (n.-420-10690G>C) n.471-10690G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342182A= | CA2066036312 | NOS1 | c.-420-10693T= (n.-420-10693T=) n.471-10693T= | |
| 12 | g.117342182A>T | CA684127728 | NOS1 | c.-420-10693T>A (n.-420-10693T>A) n.471-10693T>A | dbSNP |
| 12 | g.117342183C>A | CA244253366 | NOS1 | c.-420-10694G>T (n.-420-10694G>T) n.471-10694G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342183C= | CA2066036315 | NOS1 | c.-420-10694G= (n.-420-10694G=) n.471-10694G= | |
| 12 | g.117342184C>A | CA244253373 | NOS1 | c.-420-10695G>T (n.-420-10695G>T) n.471-10695G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342184C= | CA2066036318 | NOS1 | c.-420-10695G= (n.-420-10695G=) n.471-10695G= | |
| 12 | g.117342184C>T | CA2524077256 | NOS1 | c.-420-10695G>A (n.-420-10695G>A) n.471-10695G>A | |
| 12 | g.117342186T>C | CA244253376 | NOS1 | c.-420-10697A>G (n.-420-10697A>G) n.471-10697A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342186T= | CA2066036320 | NOS1 | c.-420-10697A= (n.-420-10697A=) n.471-10697A= | |
| 12 | g.117342187T>A | CA2066036324 | NOS1 | c.-420-10698A>T (n.-420-10698A>T) n.471-10698A>T | dbSNP |
| 12 | g.117342187T= | CA2066036323 | NOS1 | c.-420-10698A= (n.-420-10698A=) n.471-10698A= | |
| 12 | g.117342194C= | CA2066036327 | NOS1 | c.-420-10705G= (n.-420-10705G=) n.471-10705G= | |
| 12 | g.117342194C>T | CA952294303 | NOS1 | c.-420-10705G>A (n.-420-10705G>A) n.471-10705G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342195C>A | CA952294306 | NOS1 | c.-420-10706G>T (n.-420-10706G>T) n.471-10706G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342195C= | CA2066036331 | NOS1 | c.-420-10706G= (n.-420-10706G=) n.471-10706G= | |
| 12 | g.117342195C>G | CA2797627210 | NOS1 | c.-420-10706G>C (n.-420-10706G>C) n.471-10706G>C | |
| 12 | g.117342195C>T | CA952294308 | NOS1 | c.-420-10706G>A (n.-420-10706G>A) n.471-10706G>A | dbSNP |
| 12 | g.117342196T>A | CA244253379 | NOS1 | c.-420-10707A>T (n.-420-10707A>T) n.471-10707A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342196T= | CA2066036333 | NOS1 | c.-420-10707A= (n.-420-10707A=) n.471-10707A= |