Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117342051A= | CA2066036144 | NOS1 | c.-420-10562T= (n.-420-10562T=) n.471-10562T= | |
12 | g.117342051A>C | CA13768406 | NOS1 | c.-420-10562T>G (n.-420-10562T>G) n.471-10562T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342051A>G | CA2581114714 | NOS1 | c.-420-10562T>C (n.-420-10562T>C) n.471-10562T>C | |
12 | g.117342051A>T | CA2581114713 | NOS1 | c.-420-10562T>A (n.-420-10562T>A) n.471-10562T>A | |
12 | g.117342053A= | CA2066036145 | NOS1 | c.-420-10564T= (n.-420-10564T=) n.471-10564T= | |
12 | g.117342053A>C | CA684127629 | NOS1 | c.-420-10564T>G (n.-420-10564T>G) n.471-10564T>G | dbSNP |
12 | g.117342064T>C | CA2066036149 | NOS1 | c.-420-10575A>G (n.-420-10575A>G) n.471-10575A>G | dbSNP |
12 | g.117342064T>G | CA2066036147 | NOS1 | c.-420-10575A>C (n.-420-10575A>C) n.471-10575A>C | dbSNP |
12 | g.117342064T= | CA2066036146 | NOS1 | c.-420-10575A= (n.-420-10575A=) n.471-10575A= | |
12 | g.117342067G>C | CA952294202 | NOS1 | c.-420-10578C>G (n.-420-10578C>G) n.471-10578C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342067G= | CA2066036150 | NOS1 | c.-420-10578C= (n.-420-10578C=) n.471-10578C= | |
12 | g.117342067G>T | CA244253324 | NOS1 | c.-420-10578C>A (n.-420-10578C>A) n.471-10578C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342069T>C | CA244253328 | NOS1 | c.-420-10580A>G (n.-420-10580A>G) n.471-10580A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342069T= | CA2066036152 | NOS1 | c.-420-10580A= (n.-420-10580A=) n.471-10580A= | |
12 | g.117342072C= | CA2066036156 | NOS1 | c.-420-10583G= (n.-420-10583G=) n.471-10583G= | |
12 | g.117342072C>T | CA2066036157 | NOS1 | c.-420-10583G>A (n.-420-10583G>A) n.471-10583G>A | dbSNP |
12 | g.117342073A= | CA2066036160 | NOS1 | c.-420-10584T= (n.-420-10584T=) n.471-10584T= | |
12 | g.117342073A>T | CA684127637 | NOS1 | c.-420-10584T>A (n.-420-10584T>A) n.471-10584T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342076T>C | CA2066036164 | NOS1 | c.-420-10587A>G (n.-420-10587A>G) n.471-10587A>G | dbSNP |
12 | g.117342076T= | CA2066036163 | NOS1 | c.-420-10587A= (n.-420-10587A=) n.471-10587A= | |
12 | g.117342086C>A | CA2066036167 | NOS1 | c.-420-10597G>T (n.-420-10597G>T) n.471-10597G>T | dbSNP |
12 | g.117342086C= | CA2066036165 | NOS1 | c.-420-10597G= (n.-420-10597G=) n.471-10597G= | |
12 | g.117342086C>G | CA2797627206 | NOS1 | c.-420-10597G>C (n.-420-10597G>C) n.471-10597G>C | |
12 | g.117342088C= | CA2066036169 | NOS1 | c.-420-10599G= (n.-420-10599G=) n.471-10599G= | |
12 | g.117342088C>T | CA244253331 | NOS1 | c.-420-10599G>A (n.-420-10599G>A) n.471-10599G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342089C>A | CA2797627207 | NOS1 | c.-420-10600G>T (n.-420-10600G>T) n.471-10600G>T | |
12 | g.117342089C= | CA2066036172 | NOS1 | c.-420-10600G= (n.-420-10600G=) n.471-10600G= | |
12 | g.117342089C>T | CA2066036174 | NOS1 | c.-420-10600G>A (n.-420-10600G>A) n.471-10600G>A | dbSNP |
12 | g.117342090C= | CA2066036179 | NOS1 | c.-420-10601G= (n.-420-10601G=) n.471-10601G= | |
12 | g.117342090C>T | CA2066036176 | NOS1 | c.-420-10601G>A (n.-420-10601G>A) n.471-10601G>A | dbSNP |
12 | g.117342091A= | CA2066036184 | NOS1 | c.-420-10602T= (n.-420-10602T=) n.471-10602T= | |
12 | g.117342091A>G | CA684127651 | NOS1 | c.-420-10602T>C (n.-420-10602T>C) n.471-10602T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342092T>A | CA684127656 | NOS1 | c.-420-10603A>T (n.-420-10603A>T) n.471-10603A>T | dbSNP |
12 | g.117342092T= | CA2066036187 | NOS1 | c.-420-10603A= (n.-420-10603A=) n.471-10603A= | |
12 | g.117342093_117342094delinsCA | CA2066036189 | NOS1 | c.-420-10605_-420-10604delinsTG (n.-420-10605_-420-10604delinsTG) n.471-10605_471-10604delinsTG | |
12 | g.117342095del | CA2066036191 | NOS1 | c.-420-10605del (n.-420-10605del) n.471-10605del | dbSNP |
12 | g.117342097A= | CA2066036193 | NOS1 | c.-420-10608T= (n.-420-10608T=) n.471-10608T= | |
12 | g.117342097A>G | CA684127657 | NOS1 | c.-420-10608T>C (n.-420-10608T>C) n.471-10608T>C | dbSNP |
12 | g.117342099T>C | CA952294214 | NOS1 | c.-420-10610A>G (n.-420-10610A>G) n.471-10610A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342099T= | CA2066036198 | NOS1 | c.-420-10610A= (n.-420-10610A=) n.471-10610A= | |
12 | g.117342102A= | CA2066036200 | NOS1 | c.-420-10613T= (n.-420-10613T=) n.471-10613T= | |
12 | g.117342102A>T | CA244253334 | NOS1 | c.-420-10613T>A (n.-420-10613T>A) n.471-10613T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342103C= | CA2066036202 | NOS1 | c.-420-10614G= (n.-420-10614G=) n.471-10614G= | |
12 | g.117342103C>G | CA244253337 | NOS1 | c.-420-10614G>C (n.-420-10614G>C) n.471-10614G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342103C>T | CA244253342 | NOS1 | c.-420-10614G>A (n.-420-10614G>A) n.471-10614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342106T>A | CA952294221 | NOS1 | c.-420-10617A>T (n.-420-10617A>T) n.471-10617A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342106T= | CA2066036203 | NOS1 | c.-420-10617A= (n.-420-10617A=) n.471-10617A= | |
12 | g.117342111C= | CA2066036208 | NOS1 | c.-420-10622G= (n.-420-10622G=) n.471-10622G= | |
12 | g.117342111_117342114delinsCTTT | CA2066036207 | NOS1 | c.-420-10625_-420-10622delinsAAAG (n.-420-10625_-420-10622delinsAAAG) n.471-10625_471-10622delinsAAAG | |
12 | g.117342111_117342112insA | CA684127667 | NOS1 | c.-420-10623_-420-10622insT (n.-420-10623_-420-10622insT) n.471-10623_471-10622insT | dbSNP |
12 | g.117342112T>A | CA244253347 | NOS1 | c.-420-10623A>T (n.-420-10623A>T) n.471-10623A>T | dbSNP |
12 | g.117342112T= | CA2066036213 | NOS1 | c.-420-10623A= (n.-420-10623A=) n.471-10623A= | |
12 | g.117342120dup | CA2066036216 | NOS1 | c.-420-10623dup (n.-420-10623dup) n.471-10623dup | dbSNP |
12 | g.117342120del | CA244253346 | NOS1 | c.-420-10623del (n.-420-10623del) n.471-10623del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342118_117342120del | CA2066036218 | NOS1 | c.-420-10625_-420-10623del (n.-420-10625_-420-10623del) n.471-10625_471-10623del | dbSNP |
12 | g.117342113T>A | CA2603088702 | NOS1 | c.-420-10624A>T (n.-420-10624A>T) n.471-10624A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342120T>C | CA244253350 | NOS1 | c.-420-10631A>G (n.-420-10631A>G) n.471-10631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342120T= | CA2066036221 | NOS1 | c.-420-10631A= (n.-420-10631A=) n.471-10631A= | |
12 | g.117342120_117342121delinsTC | CA2066036223 | NOS1 | c.-420-10632_-420-10631delinsGA (n.-420-10632_-420-10631delinsGA) n.471-10632_471-10631delinsGA | |
12 | g.117342121C= | CA2066036226 | NOS1 | c.-420-10632G= (n.-420-10632G=) n.471-10632G= | |
12 | g.117342121C>T | CA607669284 | NOS1 | c.-420-10632G>A (n.-420-10632G>A) n.471-10632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342122del | CA952294231 | NOS1 | c.-420-10632del (n.-420-10632del) n.471-10632del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342121_117342130del | CA607669280 | NOS1 | c.-420-10641_-420-10632del (n.-420-10641_-420-10632del) n.471-10641_471-10632del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342122C= | CA2066036230 | NOS1 | c.-420-10633G= (n.-420-10633G=) n.471-10633G= | |
12 | g.117342122C>T | CA607669286 | NOS1 | c.-420-10633G>A (n.-420-10633G>A) n.471-10633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342124C= | CA2066036232 | NOS1 | c.-420-10635G= (n.-420-10635G=) n.471-10635G= | |
12 | g.117342124C>T | CA607669288 | NOS1 | c.-420-10635G>A (n.-420-10635G>A) n.471-10635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342125C= | CA2066036234 | NOS1 | c.-420-10636G= (n.-420-10636G=) n.471-10636G= | |
12 | g.117342125C>T | CA607669290 | NOS1 | c.-420-10636G>A (n.-420-10636G>A) n.471-10636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342126C= | CA2066036237 | NOS1 | c.-420-10637G= (n.-420-10637G=) n.471-10637G= | |
12 | g.117342126C>T | CA952294242 | NOS1 | c.-420-10637G>A (n.-420-10637G>A) n.471-10637G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342128C>T | CA2603088703 | NOS1 | c.-420-10639G>A (n.-420-10639G>A) n.471-10639G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342129C= | CA2066036239 | NOS1 | c.-420-10640G= (n.-420-10640G=) n.471-10640G= | |
12 | g.117342129C>T | CA244253352 | NOS1 | c.-420-10640G>A (n.-420-10640G>A) n.471-10640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342131_117342132insTTTTTTTTTT | CA952294268 | NOS1 | c.-420-10642_-420-10641insAAAAAAAAAA (n.-420-10642_-420-10641insAAAAAAAAAA) n.471-10642_471-10641insAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342132C= | CA2066036244 | NOS1 | c.-420-10643G= (n.-420-10643G=) n.471-10643G= | |
12 | g.117342132C>T | CA607669294 | NOS1 | c.-420-10643G>A (n.-420-10643G>A) n.471-10643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342135T>G | CA244253355 | NOS1 | c.-420-10646A>C (n.-420-10646A>C) n.471-10646A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342135T= | CA2066036248 | NOS1 | c.-420-10646A= (n.-420-10646A=) n.471-10646A= | |
12 | g.117342136C= | CA2066036249 | NOS1 | c.-420-10647G= (n.-420-10647G=) n.471-10647G= | |
12 | g.117342136C>T | CA2066036250 | NOS1 | c.-420-10647G>A (n.-420-10647G>A) n.471-10647G>A | dbSNP |
12 | g.117342137T>C | CA2066036253 | NOS1 | c.-420-10648A>G (n.-420-10648A>G) n.471-10648A>G | dbSNP |
12 | g.117342137T= | CA2066036252 | NOS1 | c.-420-10648A= (n.-420-10648A=) n.471-10648A= | |
12 | g.117342142_117342143insAGCCTAATATATATTGTACTTA | CA2543927599 | NOS1 | c.-420-10654_-420-10653insTAAGTACAATATATATTAGGCT (n.-420-10654_-420-10653insTAAGTACAATATATATTAGGCT) n.471-10654_471-10653insTAAGTACAATATATATTAGGCT | |
12 | g.117342144T>C | CA952294275 | NOS1 | c.-420-10655A>G (n.-420-10655A>G) n.471-10655A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342144T= | CA2066036256 | NOS1 | c.-420-10655A= (n.-420-10655A=) n.471-10655A= | |
12 | g.117342145G>T | CA952294278 | NOS1 | c.-420-10656C>A (n.-420-10656C>A) n.471-10656C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117342147C>A | CA2534604416 | NOS1 | c.-420-10658G>T (n.-420-10658G>T) n.471-10658G>T | |
12 | g.117342149C= | CA2066036257 | NOS1 | c.-420-10660G= (n.-420-10660G=) n.471-10660G= | |
12 | g.117342149C>T | CA2066036258 | NOS1 | c.-420-10660G>A (n.-420-10660G>A) n.471-10660G>A | dbSNP |
12 | g.117342150C>A | CA684127705 | NOS1 | c.-420-10661G>T (n.-420-10661G>T) n.471-10661G>T | dbSNP |
12 | g.117342150C= | CA2066036261 | NOS1 | c.-420-10661G= (n.-420-10661G=) n.471-10661G= |