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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117317163A= | CA2002992280 | CEP164 | c.-98+2435A= (n.-98+2435A=) c.-98+630A= (n.-98+630A=) | |
| 11 | g.117317163A>T | CA2725029404 | CEP164 | c.-98+2435A>T (n.-98+2435A>T) c.-98+630A>T (n.-98+630A>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317168dup | CA942665698 | CEP164 | c.-98+2440dup (n.-98+2440dup) c.-98+635dup (n.-98+635dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317166T>A | CA2002992281 | CEP164 | c.-98+2438T>A (n.-98+2438T>A) c.-98+633T>A (n.-98+633T>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317166T= | CA2002992282 | CEP164 | c.-98+2438T= (n.-98+2438T=) c.-98+633T= (n.-98+633T=) | |
| 11 | g.117317169C>A | CA601838757 | CEP164 | c.-98+2441C>A (n.-98+2441C>A) c.-98+636C>A (n.-98+636C>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317169C= | CA2002992283 | CEP164 | c.-98+2441C= (n.-98+2441C=) c.-98+636C= (n.-98+636C=) | |
| 11 | g.117317189T>C | CA229356560 | CEP164 | c.-98+2461T>C (n.-98+2461T>C) c.-98+656T>C (n.-98+656T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317189T= | CA2002992284 | CEP164 | c.-98+2461T= (n.-98+2461T=) c.-98+656T= (n.-98+656T=) | |
| 11 | g.117317190C= | CA2002992285 | CEP164 | c.-98+2462C= (n.-98+2462C=) c.-98+657C= (n.-98+657C=) | |
| 11 | g.117317190C>G | CA229356561 | CEP164 | c.-98+2462C>G (n.-98+2462C>G) c.-98+657C>G (n.-98+657C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317190C>T | CA2002992286 | CEP164 | c.-98+2462C>T (n.-98+2462C>T) c.-98+657C>T (n.-98+657C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317192G>C | CA229356562 | CEP164 | c.-98+2464G>C (n.-98+2464G>C) c.-98+659G>C (n.-98+659G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317192G= | CA2002992287 | CEP164 | c.-98+2464G= (n.-98+2464G=) c.-98+659G= (n.-98+659G=) | |
| 11 | g.117317194C>G | CA2793779367 | CEP164 | c.-98+2466C>G (n.-98+2466C>G) c.-98+661C>G (n.-98+661C>G) | |
| 11 | g.117317204G>A | CA942665705 | CEP164 | c.-98+2476G>A (n.-98+2476G>A) c.-98+671G>A (n.-98+671G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317204G= | CA2002992288 | CEP164 | c.-98+2476G= (n.-98+2476G=) c.-98+671G= (n.-98+671G=) | |
| 11 | g.117317205G= | CA2002992289 | CEP164 | c.-98+2477G= (n.-98+2477G=) c.-98+672G= (n.-98+672G=) | |
| 11 | g.117317205G>T | CA2002992290 | CEP164 | c.-98+2477G>T (n.-98+2477G>T) c.-98+672G>T (n.-98+672G>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317207G>A | CA2002992292 | CEP164 | c.-98+2479G>A (n.-98+2479G>A) c.-98+674G>A (n.-98+674G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317207G= | CA2002992291 | CEP164 | c.-98+2479G= (n.-98+2479G=) c.-98+674G= (n.-98+674G=) | |
| 11 | g.117317208T>C | CA2793779368 | CEP164 | c.-98+2480T>C (n.-98+2480T>C) c.-98+675T>C (n.-98+675T>C) | |
| 11 | g.117317209G>A | CA229356564 | CEP164 | c.-98+2481G>A (n.-98+2481G>A) c.-98+676G>A (n.-98+676G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317209G= | CA2002992293 | CEP164 | c.-98+2481G= (n.-98+2481G=) c.-98+676G= (n.-98+676G=) | |
| 11 | g.117317210C>A | CA229356567 | CEP164 | c.-98+2482C>A (n.-98+2482C>A) c.-98+677C>A (n.-98+677C>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317210C= | CA2002992294 | CEP164 | c.-98+2482C= (n.-98+2482C=) c.-98+677C= (n.-98+677C=) | |
| 11 | g.117317210C>T | CA229356571 | CEP164 | c.-98+2482C>T (n.-98+2482C>T) c.-98+677C>T (n.-98+677C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317214G>A | CA2002992295 | CEP164 | c.-98+2486G>A (n.-98+2486G>A) c.-98+681G>A (n.-98+681G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317214G= | CA2002992296 | CEP164 | c.-98+2486G= (n.-98+2486G=) c.-98+681G= (n.-98+681G=) | |
| 11 | g.117317214G>T | CA2793779369 | CEP164 | c.-98+2486G>T (n.-98+2486G>T) c.-98+681G>T (n.-98+681G>T) | |
| 11 | g.117317215G= | CA2002992297 | CEP164 | c.-98+2487G= (n.-98+2487G=) c.-98+682G= (n.-98+682G=) | |
| 11 | g.117317215G>T | CA942665720 | CEP164 | c.-98+2487G>T (n.-98+2487G>T) c.-98+682G>T (n.-98+682G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317216_117317217del | CA601838758 | CEP164 | c.-98+2488_-98+2489del (n.-98+2488_-98+2489del) c.-98+683_-98+684del (n.-98+683_-98+684del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317217A= | CA2002992298 | CEP164 | c.-98+2489A= (n.-98+2489A=) c.-98+684A= (n.-98+684A=) | |
| 11 | g.117317217A>G | CA601838759 | CEP164 | c.-98+2489A>G (n.-98+2489A>G) c.-98+684A>G (n.-98+684A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317220_117317221insGA | CA601838760 | CEP164 | c.-98+2492_-98+2493insGA (n.-98+2492_-98+2493insGA) c.-98+687_-98+688insGA (n.-98+687_-98+688insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317222C= | CA2002992299 | CEP164 | c.-98+2494C= (n.-98+2494C=) c.-98+689C= (n.-98+689C=) | |
| 11 | g.117317222C>T | CA672246798 | CEP164 | c.-98+2494C>T (n.-98+2494C>T) c.-98+689C>T (n.-98+689C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317225A= | CA2002992300 | CEP164 | c.-98+2497A= (n.-98+2497A=) c.-98+692A= (n.-98+692A=) | |
| 11 | g.117317225A>G | CA672246801 | CEP164 | c.-98+2497A>G (n.-98+2497A>G) c.-98+692A>G (n.-98+692A>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317225_117317226insGCTC | CA942665731 | CEP164 | c.-98+2497_-98+2498insGCTC (n.-98+2497_-98+2498insGCTC) c.-98+692_-98+693insGCTC (n.-98+692_-98+693insGCTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317227G>C | CA229356577 | CEP164 | c.-98+2499G>C (n.-98+2499G>C) c.-98+694G>C (n.-98+694G>C) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317227G= | CA2002992301 | CEP164 | c.-98+2499G= (n.-98+2499G=) c.-98+694G= (n.-98+694G=) | |
| 11 | g.117317227_117317228del | CA942665733 | CEP164 | c.-98+2499_-98+2500del (n.-98+2499_-98+2500del) c.-98+694_-98+695del (n.-98+694_-98+695del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317228T>A | CA229356580 | CEP164 | c.-98+2500T>A (n.-98+2500T>A) c.-98+695T>A (n.-98+695T>A) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317228T= | CA2002992302 | CEP164 | c.-98+2500T= (n.-98+2500T=) c.-98+695T= (n.-98+695T=) | |
| 11 | g.117317232del | CA2562660519 | CEP164 | c.-98+2504del (n.-98+2504del) c.-98+699del (n.-98+699del) | |
| 11 | g.117317232C>T | CA2793779370 | CEP164 | c.-98+2504C>T (n.-98+2504C>T) c.-98+699C>T (n.-98+699C>T) | |
| 11 | g.117317234A= | CA2002992303 | CEP164 | c.-98+2506A= (n.-98+2506A=) c.-98+701A= (n.-98+701A=) | |
| 11 | g.117317234A>C | CA2002992304 | CEP164 | c.-98+2506A>C (n.-98+2506A>C) c.-98+701A>C (n.-98+701A>C) | dbSNP |
| 11 | g.117317235C= | CA2002992305 | CEP164 | c.-98+2507C= (n.-98+2507C=) c.-98+702C= (n.-98+702C=) | |
| 11 | g.117317235C>G | CA942665748 | CEP164 | c.-98+2507C>G (n.-98+2507C>G) c.-98+702C>G (n.-98+702C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317235C>T | CA942665737 | CEP164 | c.-98+2507C>T (n.-98+2507C>T) c.-98+702C>T (n.-98+702C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317236C= | CA2002992306 | CEP164 | c.-98+2508C= (n.-98+2508C=) c.-98+703C= (n.-98+703C=) | |
| 11 | g.117317236C>G | CA2793779371 | CEP164 | c.-98+2508C>G (n.-98+2508C>G) c.-98+703C>G (n.-98+703C>G) | |
| 11 | g.117317236C>T | CA229356583 | CEP164 | c.-98+2508C>T (n.-98+2508C>T) c.-98+703C>T (n.-98+703C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317237T>C | CA672246812 | CEP164 | c.-98+2509T>C (n.-98+2509T>C) c.-98+704T>C (n.-98+704T>C) | dbSNP |
| 11 | g.117317237T= | CA2002992307 | CEP164 | c.-98+2509T= (n.-98+2509T=) c.-98+704T= (n.-98+704T=) | |
| 11 | g.117317239C>A | CA2571583889 | CEP164 | c.-98+2511C>A (n.-98+2511C>A) c.-98+706C>A (n.-98+706C>A) | |
| 11 | g.117317239C= | CA2002992308 | CEP164 | c.-98+2511C= (n.-98+2511C=) c.-98+706C= (n.-98+706C=) | |
| 11 | g.117317239C>T | CA229356589 | CEP164 | c.-98+2511C>T (n.-98+2511C>T) c.-98+706C>T (n.-98+706C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317240G>A | CA672246824 | CEP164 | c.-98+2512G>A (n.-98+2512G>A) c.-98+707G>A (n.-98+707G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317240G= | CA2002992309 | CEP164 | c.-98+2512G= (n.-98+2512G=) c.-98+707G= (n.-98+707G=) | |
| 11 | g.117317242C= | CA2002992310 | CEP164 | c.-98+2514C= (n.-98+2514C=) c.-98+709C= (n.-98+709C=) | |
| 11 | g.117317242C>G | CA2793779372 | CEP164 | c.-98+2514C>G (n.-98+2514C>G) c.-98+709C>G (n.-98+709C>G) | |
| 11 | g.117317242C>T | CA229356591 | CEP164 | c.-98+2514C>T (n.-98+2514C>T) c.-98+709C>T (n.-98+709C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317246C>A | CA2526119458 | CEP164 | c.-98+2518C>A (n.-98+2518C>A) c.-98+713C>A (n.-98+713C>A) | |
| 11 | g.117317246C= | CA2002992311 | CEP164 | c.-98+2518C= (n.-98+2518C=) c.-98+713C= (n.-98+713C=) | |
| 11 | g.117317246C>T | CA229356593 | CEP164 | c.-98+2518C>T (n.-98+2518C>T) c.-98+713C>T (n.-98+713C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317247G>A | CA229356595 | CEP164 | c.-98+2519G>A (n.-98+2519G>A) c.-98+714G>A (n.-98+714G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317247G= | CA2002992312 | CEP164 | c.-98+2519G= (n.-98+2519G=) c.-98+714G= (n.-98+714G=) | |
| 11 | g.117317249G>A | CA601838761 | CEP164 | c.-98+2521G>A (n.-98+2521G>A) c.-98+716G>A (n.-98+716G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317249G>C | CA672246847 | CEP164 | c.-98+2521G>C (n.-98+2521G>C) c.-98+716G>C (n.-98+716G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317249G= | CA2002992313 | CEP164 | c.-98+2521G= (n.-98+2521G=) c.-98+716G= (n.-98+716G=) | |
| 11 | g.117317249G>T | CA2002992314 | CEP164 | c.-98+2521G>T (n.-98+2521G>T) c.-98+716G>T (n.-98+716G>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317250T>C | CA2503843603 | CEP164 | c.-98+2522T>C (n.-98+2522T>C) c.-98+717T>C (n.-98+717T>C) | |
| 11 | g.117317252C= | CA2002992316 | CEP164 | c.-98+2524C= (n.-98+2524C=) c.-98+719C= (n.-98+719C=) | |
| 11 | g.117317252C>G | CA2002992315 | CEP164 | c.-98+2524C>G (n.-98+2524C>G) c.-98+719C>G (n.-98+719C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317254A>G | CA942665760 | CEP164 | c.-98+2526A>G (n.-98+2526A>G) c.-98+721A>G (n.-98+721A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317256C= | CA2002992317 | CEP164 | c.-98+2528C= (n.-98+2528C=) c.-98+723C= (n.-98+723C=) | |
| 11 | g.117317256C>G | CA2002992318 | CEP164 | c.-98+2528C>G (n.-98+2528C>G) c.-98+723C>G (n.-98+723C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317257A>T | CA942665767 | CEP164 | c.-98+2529A>T (n.-98+2529A>T) c.-98+724A>T (n.-98+724A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317258G>A | CA942665770 | CEP164 | c.-98+2530G>A (n.-98+2530G>A) c.-98+725G>A (n.-98+725G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317259T>G | CA2002992320 | CEP164 | c.-98+2531T>G (n.-98+2531T>G) c.-98+726T>G (n.-98+726T>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317259T= | CA2002992319 | CEP164 | c.-98+2531T= (n.-98+2531T=) c.-98+726T= (n.-98+726T=) | |
| 11 | g.117317262T>G | CA2002992322 | CEP164 | c.-98+2534T>G (n.-98+2534T>G) c.-98+729T>G (n.-98+729T>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317262T= | CA2002992321 | CEP164 | c.-98+2534T= (n.-98+2534T=) c.-98+729T= (n.-98+729T=) | |
| 11 | g.117317263C>A | CA2835919252 | CEP164 | c.-98+2535C>A (n.-98+2535C>A) c.-98+730C>A (n.-98+730C>A) | |
| 11 | g.117317263C= | CA2002992323 | CEP164 | c.-98+2535C= (n.-98+2535C=) c.-98+730C= (n.-98+730C=) | |
| 11 | g.117317263C>T | CA942665772 | CEP164 | c.-98+2535C>T (n.-98+2535C>T) c.-98+730C>T (n.-98+730C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |