Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.117153153del | CA2688339159 | SLC30A8 | c.418+63del (n.418+63del) c.271+63del (n.271+63del) n.1020+19465del n.973+19465del | gnomAD v4 |
8 | g.117153152A= | CA1813629862 | SLC30A8 | c.418+62A= (n.418+62A=) c.271+62A= (n.271+62A=) n.1020+19463T= n.973+19463T= | |
8 | g.117153152A>G | CA1118289364 | SLC30A8 | c.418+62A>G (n.418+62A>G) c.271+62A>G (n.271+62A>G) n.1020+19463T>C n.973+19463T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153153A>C | CA2688339160 | SLC30A8 | c.418+63A>C (n.418+63A>C) c.271+63A>C (n.271+63A>C) n.1020+19462T>G n.973+19462T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117153153A>G | CA2688339161 | SLC30A8 | c.418+63A>G (n.418+63A>G) c.271+63A>G (n.271+63A>G) n.1020+19462T>C n.973+19462T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153154G>A | CA184322622 | SLC30A8 | c.418+64G>A (n.418+64G>A) c.271+64G>A (n.271+64G>A) n.1020+19461C>T n.973+19461C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153154G>C | CA2688339162 | SLC30A8 | c.418+64G>C (n.418+64G>C) c.271+64G>C (n.271+64G>C) n.1020+19461C>G n.973+19461C>G | gnomAD v4 |
8 | g.117153154G= | CA1813629863 | SLC30A8 | c.418+64G= (n.418+64G=) c.271+64G= (n.271+64G=) n.1020+19461C= n.973+19461C= | |
8 | g.117153155T>C | CA2688339163 | SLC30A8 | c.418+65T>C (n.418+65T>C) c.271+65T>C (n.271+65T>C) n.1020+19460A>G n.973+19460A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117153156G>A | CA2688339164 | SLC30A8 | c.418+66G>A (n.418+66G>A) c.271+66G>A (n.271+66G>A) n.1020+19459C>T n.973+19459C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153156G>T | CA2688339165 | SLC30A8 | c.418+66G>T (n.418+66G>T) c.271+66G>T (n.271+66G>T) n.1020+19459C>A n.973+19459C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153157G>A | CA2688339166 | SLC30A8 | c.418+67G>A (n.418+67G>A) c.271+67G>A (n.271+67G>A) n.1020+19458C>T n.973+19458C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153158A>G | CA2688339167 | SLC30A8 | c.418+68A>G (n.418+68A>G) c.271+68A>G (n.271+68A>G) n.1020+19457T>C n.973+19457T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153160G>A | CA1813629865 | SLC30A8 | c.418+70G>A (n.418+70G>A) c.271+70G>A (n.271+70G>A) n.1020+19455C>T n.973+19455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117153160G= | CA1813629864 | SLC30A8 | c.418+70G= (n.418+70G=) c.271+70G= (n.271+70G=) n.1020+19455C= n.973+19455C= | |
8 | g.117153162C>A | CA2688339168 | SLC30A8 | c.418+72C>A (n.418+72C>A) c.271+72C>A (n.271+72C>A) n.1020+19453G>T n.973+19453G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153162C= | CA1813629866 | SLC30A8 | c.418+72C= (n.418+72C=) c.271+72C= (n.271+72C=) n.1020+19453G= n.973+19453G= | |
8 | g.117153162C>T | CA846176297 | SLC30A8 | c.418+72C>T (n.418+72C>T) c.271+72C>T (n.271+72C>T) n.1020+19453G>A n.973+19453G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153164C>A | CA2688339169 | SLC30A8 | c.418+74C>A (n.418+74C>A) c.271+74C>A (n.271+74C>A) n.1020+19451G>T n.973+19451G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153164C= | CA1813629867 | SLC30A8 | c.418+74C= (n.418+74C=) c.271+74C= (n.271+74C=) n.1020+19451G= n.973+19451G= | |
8 | g.117153164C>T | CA1813629868 | SLC30A8 | c.418+74C>T (n.418+74C>T) c.271+74C>T (n.271+74C>T) n.1020+19451G>A n.973+19451G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117153165G>A | CA184322624 | SLC30A8 | c.418+75G>A (n.418+75G>A) c.271+75G>A (n.271+75G>A) n.1020+19450C>T n.973+19450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153165G= | CA1813629869 | SLC30A8 | c.418+75G= (n.418+75G=) c.271+75G= (n.271+75G=) n.1020+19450C= n.973+19450C= | |
8 | g.117153165G>T | CA2688339170 | SLC30A8 | c.418+75G>T (n.418+75G>T) c.271+75G>T (n.271+75G>T) n.1020+19450C>A n.973+19450C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153167A>G | CA2688339171 | SLC30A8 | c.418+77A>G (n.418+77A>G) c.271+77A>G (n.271+77A>G) n.1020+19448T>C n.973+19448T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153168G>A | CA2688339172 | SLC30A8 | c.418+78G>A (n.418+78G>A) c.271+78G>A (n.271+78G>A) n.1020+19447C>T n.973+19447C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153168G= | CA1813629870 | SLC30A8 | c.418+78G= (n.418+78G=) c.271+78G= (n.271+78G=) n.1020+19447C= n.973+19447C= | |
8 | g.117153168G>T | CA584424684 | SLC30A8 | c.418+78G>T (n.418+78G>T) c.271+78G>T (n.271+78G>T) n.1020+19447C>A n.973+19447C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153169C>A | CA2688339173 | SLC30A8 | c.418+79C>A (n.418+79C>A) c.271+79C>A (n.271+79C>A) n.1020+19446G>T n.973+19446G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153169C= | CA1813629871 | SLC30A8 | c.418+79C= (n.418+79C=) c.271+79C= (n.271+79C=) n.1020+19446G= n.973+19446G= | |
8 | g.117153169C>T | CA184322626 | SLC30A8 | c.418+79C>T (n.418+79C>T) c.271+79C>T (n.271+79C>T) n.1020+19446G>A n.973+19446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153170A= | CA1813629872 | SLC30A8 | c.418+80A= (n.418+80A=) c.271+80A= (n.271+80A=) n.1020+19445T= n.973+19445T= | |
8 | g.117153170A>G | CA184322627 | SLC30A8 | c.418+80A>G (n.418+80A>G) c.271+80A>G (n.271+80A>G) n.1020+19445T>C n.973+19445T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153171A>G | CA2688339174 | SLC30A8 | c.418+81A>G (n.418+81A>G) c.271+81A>G (n.271+81A>G) n.1020+19444T>C n.973+19444T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153172A>G | CA2688339175 | SLC30A8 | c.418+82A>G (n.418+82A>G) c.271+82A>G (n.271+82A>G) n.1020+19443T>C n.973+19443T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153173G>A | CA2688339176 | SLC30A8 | c.418+83G>A (n.418+83G>A) c.271+83G>A (n.271+83G>A) n.1020+19442C>T n.973+19442C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153173G>C | CA584424686 | SLC30A8 | c.418+83G>C (n.418+83G>C) c.271+83G>C (n.271+83G>C) n.1020+19442C>G n.973+19442C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153173G= | CA1813629873 | SLC30A8 | c.418+83G= (n.418+83G=) c.271+83G= (n.271+83G=) n.1020+19442C= n.973+19442C= | |
8 | g.117153173G>T | CA2688339177 | SLC30A8 | c.418+83G>T (n.418+83G>T) c.271+83G>T (n.271+83G>T) n.1020+19442C>A n.973+19442C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153174C>A | CA2688339178 | SLC30A8 | c.418+84C>A (n.418+84C>A) c.271+84C>A (n.271+84C>A) n.1020+19441G>T n.973+19441G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153175del | CA2579234568 | SLC30A8 | c.418+85del (n.418+85del) c.271+85del (n.271+85del) n.1020+19441del n.973+19441del | gnomAD v4 |
8 | g.117153175C>A | CA2688339179 | SLC30A8 | c.418+85C>A (n.418+85C>A) c.271+85C>A (n.271+85C>A) n.1020+19440G>T n.973+19440G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153175C>G | CA2688339180 | SLC30A8 | c.418+85C>G (n.418+85C>G) c.271+85C>G (n.271+85C>G) n.1020+19440G>C n.973+19440G>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153178G>A | CA2688339181 | SLC30A8 | c.418+88G>A (n.418+88G>A) c.271+88G>A (n.271+88G>A) n.1020+19437C>T n.973+19437C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153181G>A | CA2688339182 | SLC30A8 | c.418+91G>A (n.418+91G>A) c.271+91G>A (n.271+91G>A) n.1020+19434C>T n.973+19434C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153181G>T | CA2688339183 | SLC30A8 | c.418+91G>T (n.418+91G>T) c.271+91G>T (n.271+91G>T) n.1020+19434C>A n.973+19434C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153182G>C | CA2688339184 | SLC30A8 | c.418+92G>C (n.418+92G>C) c.271+92G>C (n.271+92G>C) n.1020+19433C>G n.973+19433C>G | gnomAD v4 |
8 | g.117153183A>G | CA2688339185 | SLC30A8 | c.418+93A>G (n.418+93A>G) c.271+93A>G (n.271+93A>G) n.1020+19432T>C n.973+19432T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117153183_117153184insCTTTGCACCACCCCCCCAAACACACCC | CA2781886771 | SLC30A8 | c.418+93_418+94insCTTTGCACCACCCCCCCAAACACACCC (n.418+93_418+94insCTTTGCACCACCCCCCCAAACACACCC) c.271+93_271+94insCTTTGCACCACCCCCCCAAACACACCC (n.271+93_271+94insCTTTGCACCACCCCCCCAAACACACCC) n.1020+19431_1020+19432insGGGTGTGTTTGGGGGGGTGGTGCAAAG n.973+19431_973+19432insGGGTGTGTTTGGGGGGGTGGTGCAAAG | |
8 | g.117153184A>G | CA2688339186 | SLC30A8 | c.418+94A>G (n.418+94A>G) c.271+94A>G (n.271+94A>G) n.1020+19431T>C n.973+19431T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153185A= | CA1813629874 | SLC30A8 | c.418+95A= (n.418+95A=) c.271+95A= (n.271+95A=) n.1020+19430T= n.973+19430T= | |
8 | g.117153185A>C | CA2688339187 | SLC30A8 | c.418+95A>C (n.418+95A>C) c.271+95A>C (n.271+95A>C) n.1020+19430T>G n.973+19430T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117153185A>G | CA846176313 | SLC30A8 | c.418+95A>G (n.418+95A>G) c.271+95A>G (n.271+95A>G) n.1020+19430T>C n.973+19430T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153186G>A | CA2579234569 | SLC30A8 | c.418+96G>A (n.418+96G>A) c.271+96G>A (n.271+96G>A) n.1020+19429C>T n.973+19429C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153186G>C | CA2781886772 | SLC30A8 | c.418+96G>C (n.418+96G>C) c.271+96G>C (n.271+96G>C) n.1020+19429C>G n.973+19429C>G | |
8 | g.117153186G>T | CA2688339188 | SLC30A8 | c.418+96G>T (n.418+96G>T) c.271+96G>T (n.271+96G>T) n.1020+19429C>A n.973+19429C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153187T>A | CA184322629 | SLC30A8 | c.418+97T>A (n.418+97T>A) c.271+97T>A (n.271+97T>A) n.1020+19428A>T n.973+19428A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153187T>C | CA2688339189 | SLC30A8 | c.418+97T>C (n.418+97T>C) c.271+97T>C (n.271+97T>C) n.1020+19428A>G n.973+19428A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117153187T= | CA1813629875 | SLC30A8 | c.418+97T= (n.418+97T=) c.271+97T= (n.271+97T=) n.1020+19428A= n.973+19428A= | |
8 | g.117153188C>A | CA2579234570 | SLC30A8 | c.418+98C>A (n.418+98C>A) c.271+98C>A (n.271+98C>A) n.1020+19427G>T n.973+19427G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153189C>A | CA2688339190 | SLC30A8 | c.418+99C>A (n.418+99C>A) c.271+99C>A (n.271+99C>A) n.1020+19426G>T n.973+19426G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153189C>G | CA2688339191 | SLC30A8 | c.418+99C>G (n.418+99C>G) c.271+99C>G (n.271+99C>G) n.1020+19426G>C n.973+19426G>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153191del | CA2579234571 | SLC30A8 | c.418+101del (n.418+101del) c.271+101del (n.271+101del) n.1020+19425del n.973+19425del | |
8 | g.117153191T>C | CA2514916564 | SLC30A8 | c.418+101T>C (n.418+101T>C) c.271+101T>C (n.271+101T>C) n.1020+19424A>G n.973+19424A>G | |
8 | g.117153192A= | CA1813629876 | SLC30A8 | c.418+102A= (n.418+102A=) c.271+102A= (n.271+102A=) n.1020+19423T= n.973+19423T= | |
8 | g.117153192A>G | CA1813629877 | SLC30A8 | c.418+102A>G (n.418+102A>G) c.271+102A>G (n.271+102A>G) n.1020+19423T>C n.973+19423T>C | dbSNP |
8 | g.117153196A= | CA1813629878 | SLC30A8 | c.418+106A= (n.418+106A=) c.271+106A= (n.271+106A=) n.1020+19419T= n.973+19419T= | |
8 | g.117153196A>T | CA1118289372 | SLC30A8 | c.418+106A>T (n.418+106A>T) c.271+106A>T (n.271+106A>T) n.1020+19419T>A n.973+19419T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153197C>A | CA2688339192 | SLC30A8 | c.418+107C>A (n.418+107C>A) c.271+107C>A (n.271+107C>A) n.1020+19418G>T n.973+19418G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153197C= | CA1813629879 | SLC30A8 | c.418+107C= (n.418+107C=) c.271+107C= (n.271+107C=) n.1020+19418G= n.973+19418G= | |
8 | g.117153197C>G | CA846176319 | SLC30A8 | c.418+107C>G (n.418+107C>G) c.271+107C>G (n.271+107C>G) n.1020+19418G>C n.973+19418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153199C>A | CA2688339193 | SLC30A8 | c.418+109C>A (n.418+109C>A) c.271+109C>A (n.271+109C>A) n.1020+19416G>T n.973+19416G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153199C= | CA1813629880 | SLC30A8 | c.418+109C= (n.418+109C=) c.271+109C= (n.271+109C=) n.1020+19416G= n.973+19416G= | |
8 | g.117153200A>G | CA2688339194 | SLC30A8 | c.418+110A>G (n.418+110A>G) c.271+110A>G (n.271+110A>G) n.1020+19415T>C n.973+19415T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153200dup | CA1813629881 | SLC30A8 | c.418+110dup (n.418+110dup) c.271+110dup (n.271+110dup) n.1020+19415dup n.973+19415dup | dbSNP |
8 | g.117153201T>C | CA2688339195 | SLC30A8 | c.418+111T>C (n.418+111T>C) c.271+111T>C (n.271+111T>C) n.1020+19414A>G n.973+19414A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117153202T>C | CA2688339196 | SLC30A8 | c.418+112T>C (n.418+112T>C) c.271+112T>C (n.271+112T>C) n.1020+19413A>G n.973+19413A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117153204C>A | CA2688339197 | SLC30A8 | c.418+114C>A (n.418+114C>A) c.271+114C>A (n.271+114C>A) n.1020+19411G>T n.973+19411G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153205T>A | CA2688339198 | SLC30A8 | c.418+115T>A (n.418+115T>A) c.271+115T>A (n.271+115T>A) n.1020+19410A>T n.973+19410A>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153206G>A | CA2688339199 | SLC30A8 | c.418+116G>A (n.418+116G>A) c.271+116G>A (n.271+116G>A) n.1020+19409C>T n.973+19409C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153206G>T | CA2688339200 | SLC30A8 | c.418+116G>T (n.418+116G>T) c.271+116G>T (n.271+116G>T) n.1020+19409C>A n.973+19409C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153207A>G | CA2688339201 | SLC30A8 | c.418+117A>G (n.418+117A>G) c.271+117A>G (n.271+117A>G) n.1020+19408T>C n.973+19408T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153208T>A | CA184322631 | SLC30A8 | c.418+118T>A (n.418+118T>A) c.271+118T>A (n.271+118T>A) n.1020+19407A>T n.973+19407A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153208T>G | CA184322633 | SLC30A8 | c.418+118T>G (n.418+118T>G) c.271+118T>G (n.271+118T>G) n.1020+19407A>C n.973+19407A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153208T= | CA1813629882 | SLC30A8 | c.418+118T= (n.418+118T=) c.271+118T= (n.271+118T=) n.1020+19407A= n.973+19407A= | |
8 | g.117153209G>A | CA2688339202 | SLC30A8 | c.418+119G>A (n.418+119G>A) c.271+119G>A (n.271+119G>A) n.1020+19406C>T n.973+19406C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153209G>C | CA1118289380 | SLC30A8 | c.418+119G>C (n.418+119G>C) c.271+119G>C (n.271+119G>C) n.1020+19406C>G n.973+19406C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153209G= | CA1813629883 | SLC30A8 | c.418+119G= (n.418+119G=) c.271+119G= (n.271+119G=) n.1020+19406C= n.973+19406C= | |
8 | g.117153209G>T | CA2688339203 | SLC30A8 | c.418+119G>T (n.418+119G>T) c.271+119G>T (n.271+119G>T) n.1020+19406C>A n.973+19406C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153210C>A | CA2688339204 | SLC30A8 | c.418+120C>A (n.418+120C>A) c.271+120C>A (n.271+120C>A) n.1020+19405G>T n.973+19405G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153210C= | CA1813629884 | SLC30A8 | c.418+120C= (n.418+120C=) c.271+120C= (n.271+120C=) n.1020+19405G= n.973+19405G= | |
8 | g.117153210C>T | CA1813629885 | SLC30A8 | c.418+120C>T (n.418+120C>T) c.271+120C>T (n.271+120C>T) n.1020+19405G>A n.973+19405G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117153212C>A | CA2688339205 | SLC30A8 | c.418+122C>A (n.418+122C>A) c.271+122C>A (n.271+122C>A) n.1020+19403G>T n.973+19403G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153212C>T | CA2688339206 | SLC30A8 | c.418+122C>T (n.418+122C>T) c.271+122C>T (n.271+122C>T) n.1020+19403G>A n.973+19403G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153213A>G | CA2688339207 | SLC30A8 | c.418+123A>G (n.418+123A>G) c.271+123A>G (n.271+123A>G) n.1020+19402T>C n.973+19402T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153214G>T | CA2688339208 | SLC30A8 | c.418+124G>T (n.418+124G>T) c.271+124G>T (n.271+124G>T) n.1020+19401C>A n.973+19401C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153215G>A | CA2688339209 | SLC30A8 | c.418+125G>A (n.418+125G>A) c.271+125G>A (n.271+125G>A) n.1020+19400C>T n.973+19400C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153215G= | CA1813629886 | SLC30A8 | c.418+125G= (n.418+125G=) c.271+125G= (n.271+125G=) n.1020+19400C= n.973+19400C= | |
8 | g.117153215G>T | CA1813629887 | SLC30A8 | c.418+125G>T (n.418+125G>T) c.271+125G>T (n.271+125G>T) n.1020+19400C>A n.973+19400C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117153216A= | CA1813629890 | SLC30A8 | c.418+126A= (n.418+126A=) c.271+126A= (n.271+126A=) n.1020+19399T= n.973+19399T= | |
8 | g.117153216A>C | CA184322634 | SLC30A8 | c.418+126A>C (n.418+126A>C) c.271+126A>C (n.271+126A>C) n.1020+19399T>G n.973+19399T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153216A>G | CA1813629889 | SLC30A8 | c.418+126A>G (n.418+126A>G) c.271+126A>G (n.271+126A>G) n.1020+19399T>C n.973+19399T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117153216A>T | CA1813629888 | SLC30A8 | c.418+126A>T (n.418+126A>T) c.271+126A>T (n.271+126A>T) n.1020+19399T>A n.973+19399T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117153217T>A | CA584424888 | SLC30A8 | c.418+127T>A (n.418+127T>A) c.271+127T>A (n.271+127T>A) n.1020+19398A>T n.973+19398A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153217T>C | CA184322635 | SLC30A8 | c.418+127T>C (n.418+127T>C) c.271+127T>C (n.271+127T>C) n.1020+19398A>G n.973+19398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153217T>G | CA2688339210 | SLC30A8 | c.418+127T>G (n.418+127T>G) c.271+127T>G (n.271+127T>G) n.1020+19398A>C n.973+19398A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153217T= | CA1813629891 | SLC30A8 | c.418+127T= (n.418+127T=) c.271+127T= (n.271+127T=) n.1020+19398A= n.973+19398A= | |
8 | g.117153219A>T | CA2688339211 | SLC30A8 | c.418+129A>T (n.418+129A>T) c.271+129A>T (n.271+129A>T) n.1020+19396T>A n.973+19396T>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153220A>C | CA2688339213 | SLC30A8 | c.418+130A>C (n.418+130A>C) c.271+130A>C (n.271+130A>C) n.1020+19395T>G n.973+19395T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117153220A>G | CA2688339212 | SLC30A8 | c.418+130A>G (n.418+130A>G) c.271+130A>G (n.271+130A>G) n.1020+19395T>C n.973+19395T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153221A>G | CA2688339214 | SLC30A8 | c.418+131A>G (n.418+131A>G) c.271+131A>G (n.271+131A>G) n.1020+19394T>C n.973+19394T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153222C>A | CA2688339215 | SLC30A8 | c.418+132C>A (n.418+132C>A) c.271+132C>A (n.271+132C>A) n.1020+19393G>T n.973+19393G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153222C>T | CA2688339216 | SLC30A8 | c.418+132C>T (n.418+132C>T) c.271+132C>T (n.271+132C>T) n.1020+19393G>A n.973+19393G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153222_117153236delinsCAAATGTGTATGTGG | CA1813629892 | SLC30A8 | c.418+132_418+146delinsCAAATGTGTATGTGG (n.418+132_418+146delinsCAAATGTGTATGTGG) c.271+132_271+146delinsCAAATGTGTATGTGG (n.271+132_271+146delinsCAAATGTGTATGTGG) n.1020+19379_1020+19393delinsCCACATACACATTTG n.973+19379_973+19393delinsCCACATACACATTTG | |
8 | g.117153223_117153236del | CA1118289384 | SLC30A8 | c.418+133_418+146del (n.418+133_418+146del) c.271+133_271+146del (n.271+133_271+146del) n.1020+19379_1020+19392del n.973+19379_973+19392del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153224A= | CA1813629893 | SLC30A8 | c.418+134A= (n.418+134A=) c.271+134A= (n.271+134A=) n.1020+19391T= n.973+19391T= | |
8 | g.117153224A>C | CA2718119053 | SLC30A8 | c.418+134A>C (n.418+134A>C) c.271+134A>C (n.271+134A>C) n.1020+19391T>G n.973+19391T>G | dbSNP |
8 | g.117153224A>G | CA584424890 | SLC30A8 | c.418+134A>G (n.418+134A>G) c.271+134A>G (n.271+134A>G) n.1020+19391T>C n.973+19391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153227G>A | CA2688339217 | SLC30A8 | c.418+137G>A (n.418+137G>A) c.271+137G>A (n.271+137G>A) n.1020+19388C>T n.973+19388C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153227G= | CA1813629894 | SLC30A8 | c.418+137G= (n.418+137G=) c.271+137G= (n.271+137G=) n.1020+19388C= n.973+19388C= | |
8 | g.117153227G>T | CA1813629895 | SLC30A8 | c.418+137G>T (n.418+137G>T) c.271+137G>T (n.271+137G>T) n.1020+19388C>A n.973+19388C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117153228T>C | CA846176341 | SLC30A8 | c.418+138T>C (n.418+138T>C) c.271+138T>C (n.271+138T>C) n.1020+19387A>G n.973+19387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153228T= | CA1813629896 | SLC30A8 | c.418+138T= (n.418+138T=) c.271+138T= (n.271+138T=) n.1020+19387A= n.973+19387A= | |
8 | g.117153229G>A | CA1813629897 | SLC30A8 | c.418+139G>A (n.418+139G>A) c.271+139G>A (n.271+139G>A) n.1020+19386C>T n.973+19386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117153229G= | CA1813629898 | SLC30A8 | c.418+139G= (n.418+139G=) c.271+139G= (n.271+139G=) n.1020+19386C= n.973+19386C= | |
8 | g.117153229G>T | CA584424892 | SLC30A8 | c.418+139G>T (n.418+139G>T) c.271+139G>T (n.271+139G>T) n.1020+19386C>A n.973+19386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153231A>C | CA2688339218 | SLC30A8 | c.418+141A>C (n.418+141A>C) c.271+141A>C (n.271+141A>C) n.1020+19384T>G n.973+19384T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117153231A>G | CA2688339219 | SLC30A8 | c.418+141A>G (n.418+141A>G) c.271+141A>G (n.271+141A>G) n.1020+19384T>C n.973+19384T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153233G>A | CA2688339221 | SLC30A8 | c.418+143G>A (n.418+143G>A) c.271+143G>A (n.271+143G>A) n.1020+19382C>T n.973+19382C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153233G>T | CA2688339220 | SLC30A8 | c.418+143G>T (n.418+143G>T) c.271+143G>T (n.271+143G>T) n.1020+19382C>A n.973+19382C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153234T>A | CA2688339222 | SLC30A8 | c.418+144T>A (n.418+144T>A) c.271+144T>A (n.271+144T>A) n.1020+19381A>T n.973+19381A>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153235G>A | CA2688339223 | SLC30A8 | c.418+145G>A (n.418+145G>A) c.271+145G>A (n.271+145G>A) n.1020+19380C>T n.973+19380C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153235G>T | CA2688339224 | SLC30A8 | c.418+145G>T (n.418+145G>T) c.271+145G>T (n.271+145G>T) n.1020+19380C>A n.973+19380C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153236G>A | CA2688339225 | SLC30A8 | c.418+146G>A (n.418+146G>A) c.271+146G>A (n.271+146G>A) n.1020+19379C>T n.973+19379C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153236G>T | CA2688339226 | SLC30A8 | c.418+146G>T (n.418+146G>T) c.271+146G>T (n.271+146G>T) n.1020+19379C>A n.973+19379C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153237G>A | CA184322637 | SLC30A8 | c.418+147G>A (n.418+147G>A) c.271+147G>A (n.271+147G>A) n.1020+19378C>T n.973+19378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153237G>C | CA184322639 | SLC30A8 | c.418+147G>C (n.418+147G>C) c.271+147G>C (n.271+147G>C) n.1020+19378C>G n.973+19378C>G | dbSNP |
8 | g.117153237G= | CA1813629899 | SLC30A8 | c.418+147G= (n.418+147G=) c.271+147G= (n.271+147G=) n.1020+19378C= n.973+19378C= | |
8 | g.117153237G>T | CA184322641 | SLC30A8 | c.418+147G>T (n.418+147G>T) c.271+147G>T (n.271+147G>T) n.1020+19378C>A n.973+19378C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153238A= | CA1813629900 | SLC30A8 | c.418+148A= (n.418+148A=) c.271+148A= (n.271+148A=) n.1020+19377T= n.973+19377T= | |
8 | g.117153238A>C | CA2688339227 | SLC30A8 | c.418+148A>C (n.418+148A>C) c.271+148A>C (n.271+148A>C) n.1020+19377T>G n.973+19377T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117153238A>G | CA584424896 | SLC30A8 | c.418+148A>G (n.418+148A>G) c.271+148A>G (n.271+148A>G) n.1020+19377T>C n.973+19377T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153238A>T | CA2688339228 | SLC30A8 | c.418+148A>T (n.418+148A>T) c.271+148A>T (n.271+148A>T) n.1020+19377T>A n.973+19377T>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153239A>G | CA2688339229 | SLC30A8 | c.418+149A>G (n.418+149A>G) c.271+149A>G (n.271+149A>G) n.1020+19376T>C n.973+19376T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153239_117153241delinsATG | CA1813629901 | SLC30A8 | c.418+149_418+151delinsATG (n.418+149_418+151delinsATG) c.271+149_271+151delinsATG (n.271+149_271+151delinsATG) n.1020+19374_1020+19376delinsCAT n.973+19374_973+19376delinsCAT | |
8 | g.117153245_117153246del | CA584424898 | SLC30A8 | c.418+155_418+156del (n.418+155_418+156del) c.271+155_271+156del (n.271+155_271+156del) n.1020+19374_1020+19375del n.973+19374_973+19375del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153241G>T | CA2688339230 | SLC30A8 | c.418+151G>T (n.418+151G>T) c.271+151G>T (n.271+151G>T) n.1020+19374C>A n.973+19374C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153248T>A | CA184322642 | SLC30A8 | c.418+158T>A (n.418+158T>A) c.271+158T>A (n.271+158T>A) n.1020+19367A>T n.973+19367A>T | dbSNP |
8 | g.117153248T= | CA1813629902 | SLC30A8 | c.418+158T= (n.418+158T=) c.271+158T= (n.271+158T=) n.1020+19367A= n.973+19367A= | |
8 | g.117153250C>T | CA2603880183 | SLC30A8 | c.418+160C>T (n.418+160C>T) c.271+160C>T (n.271+160C>T) n.1020+19365G>A n.973+19365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153252A= | CA1813629903 | SLC30A8 | c.418+162A= (n.418+162A=) c.271+162A= (n.271+162A=) n.1020+19363T= n.973+19363T= | |
8 | g.117153252A>G | CA846176367 | SLC30A8 | c.418+162A>G (n.418+162A>G) c.271+162A>G (n.271+162A>G) n.1020+19363T>C n.973+19363T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |