Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.117152864del | CA2688339030 | SLC30A8 | c.272-80del (n.272-80del) c.125-80del (n.125-80del) n.1020+19754del n.973+19754del | gnomAD v4 |
8 | g.117152863T>C | CA2781886761 | SLC30A8 | c.272-81T>C (n.272-81T>C) c.125-81T>C (n.125-81T>C) n.1020+19752A>G n.973+19752A>G | |
8 | g.117152863T>G | CA2688339031 | SLC30A8 | c.272-81T>G (n.272-81T>G) c.125-81T>G (n.125-81T>G) n.1020+19752A>C n.973+19752A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152864T>G | CA2688339032 | SLC30A8 | c.272-80T>G (n.272-80T>G) c.125-80T>G (n.125-80T>G) n.1020+19751A>C n.973+19751A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152865C>A | CA2688339033 | SLC30A8 | c.272-79C>A (n.272-79C>A) c.125-79C>A (n.125-79C>A) n.1020+19750G>T n.973+19750G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152865C= | CA1813629739 | SLC30A8 | c.272-79C= (n.272-79C=) c.125-79C= (n.125-79C=) n.1020+19750G= n.973+19750G= | |
8 | g.117152865C>T | CA1813629740 | SLC30A8 | c.272-79C>T (n.272-79C>T) c.125-79C>T (n.125-79C>T) n.1020+19750G>A n.973+19750G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117152867C= | CA1813629741 | SLC30A8 | c.272-77C= (n.272-77C=) c.125-77C= (n.125-77C=) n.1020+19748G= n.973+19748G= | |
8 | g.117152867C>T | CA184322515 | SLC30A8 | c.272-77C>T (n.272-77C>T) c.125-77C>T (n.125-77C>T) n.1020+19748G>A n.973+19748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117152869del | CA2688339034 | SLC30A8 | c.272-75del (n.272-75del) c.125-75del (n.125-75del) n.1020+19748del n.973+19748del | gnomAD v4 |
8 | g.117152868C>A | CA2688339035 | SLC30A8 | c.272-76C>A (n.272-76C>A) c.125-76C>A (n.125-76C>A) n.1020+19747G>T n.973+19747G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152868C>T | CA2688339036 | SLC30A8 | c.272-76C>T (n.272-76C>T) c.125-76C>T (n.125-76C>T) n.1020+19747G>A n.973+19747G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152869C>A | CA2688339037 | SLC30A8 | c.272-75C>A (n.272-75C>A) c.125-75C>A (n.125-75C>A) n.1020+19746G>T n.973+19746G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152869C= | CA1813629742 | SLC30A8 | c.272-75C= (n.272-75C=) c.125-75C= (n.125-75C=) n.1020+19746G= n.973+19746G= | |
8 | g.117152869C>T | CA184322516 | SLC30A8 | c.272-75C>T (n.272-75C>T) c.125-75C>T (n.125-75C>T) n.1020+19746G>A n.973+19746G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117152870A= | CA1813629743 | SLC30A8 | c.272-74A= (n.272-74A=) c.125-74A= (n.125-74A=) n.1020+19745T= n.973+19745T= | |
8 | g.117152870A>G | CA1813629744 | SLC30A8 | c.272-74A>G (n.272-74A>G) c.125-74A>G (n.125-74A>G) n.1020+19745T>C n.973+19745T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117152870A>T | CA2688339038 | SLC30A8 | c.272-74A>T (n.272-74A>T) c.125-74A>T (n.125-74A>T) n.1020+19745T>A n.973+19745T>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152871T>C | CA184322519 | SLC30A8 | c.272-73T>C (n.272-73T>C) c.125-73T>C (n.125-73T>C) n.1020+19744A>G n.973+19744A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117152871T= | CA1813629745 | SLC30A8 | c.272-73T= (n.272-73T=) c.125-73T= (n.125-73T=) n.1020+19744A= n.973+19744A= | |
8 | g.117152872G= | CA1813629746 | SLC30A8 | c.272-72G= (n.272-72G=) c.125-72G= (n.125-72G=) n.1020+19743C= n.973+19743C= | |
8 | g.117152872G>T | CA1813629747 | SLC30A8 | c.272-72G>T (n.272-72G>T) c.125-72G>T (n.125-72G>T) n.1020+19743C>A n.973+19743C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117152873A= | CA1813629748 | SLC30A8 | c.272-71A= (n.272-71A=) c.125-71A= (n.125-71A=) n.1020+19742T= n.973+19742T= | |
8 | g.117152873A>C | CA2781886762 | SLC30A8 | c.272-71A>C (n.272-71A>C) c.125-71A>C (n.125-71A>C) n.1020+19742T>G n.973+19742T>G | |
8 | g.117152873A>G | CA2688339039 | SLC30A8 | c.272-71A>G (n.272-71A>G) c.125-71A>G (n.125-71A>G) n.1020+19742T>C n.973+19742T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152873A>T | CA184322523 | SLC30A8 | c.272-71A>T (n.272-71A>T) c.125-71A>T (n.125-71A>T) n.1020+19742T>A n.973+19742T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117152873_117152876delinsATGG | CA1813629749 | SLC30A8 | c.272-71_272-68delinsATGG (n.272-71_272-68delinsATGG) c.125-71_125-68delinsATGG (n.125-71_125-68delinsATGG) n.1020+19739_1020+19742delinsCCAT n.973+19739_973+19742delinsCCAT | |
8 | g.117152874T>C | CA2688339040 | SLC30A8 | c.272-70T>C (n.272-70T>C) c.125-70T>C (n.125-70T>C) n.1020+19741A>G n.973+19741A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152875_117152877del | CA1813629750 | SLC30A8 | c.272-69_272-67del (n.272-69_272-67del) c.125-69_125-67del (n.125-69_125-67del) n.1020+19739_1020+19741del n.973+19739_973+19741del | dbSNP |
8 | g.117152875G>A | CA2579234556 | SLC30A8 | c.272-69G>A (n.272-69G>A) c.125-69G>A (n.125-69G>A) n.1020+19740C>T n.973+19740C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152875G>T | CA2579234557 | SLC30A8 | c.272-69G>T (n.272-69G>T) c.125-69G>T (n.125-69G>T) n.1020+19740C>A n.973+19740C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152876G>A | CA846175949 | SLC30A8 | c.272-68G>A (n.272-68G>A) c.125-68G>A (n.125-68G>A) n.1020+19739C>T n.973+19739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117152876G= | CA1813629751 | SLC30A8 | c.272-68G= (n.272-68G=) c.125-68G= (n.125-68G=) n.1020+19739C= n.973+19739C= | |
8 | g.117152876G>T | CA2688339041 | SLC30A8 | c.272-68G>T (n.272-68G>T) c.125-68G>T (n.125-68G>T) n.1020+19739C>A n.973+19739C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152877T>G | CA2688339042 | SLC30A8 | c.272-67T>G (n.272-67T>G) c.125-67T>G (n.125-67T>G) n.1020+19738A>C n.973+19738A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152877_117152878dup | CA1813629752 | SLC30A8 | c.272-67_272-66dup (n.272-67_272-66dup) c.125-67_125-66dup (n.125-67_125-66dup) n.1020+19737_1020+19738dup n.973+19737_973+19738dup | dbSNP |
8 | g.117152878T>C | CA2688339043 | SLC30A8 | c.272-66T>C (n.272-66T>C) c.125-66T>C (n.125-66T>C) n.1020+19737A>G n.973+19737A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152879A>G | CA2688339044 | SLC30A8 | c.272-65A>G (n.272-65A>G) c.125-65A>G (n.125-65A>G) n.1020+19736T>C n.973+19736T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152880G>A | CA2688339045 | SLC30A8 | c.272-64G>A (n.272-64G>A) c.125-64G>A (n.125-64G>A) n.1020+19735C>T n.973+19735C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152880G>T | CA2688339046 | SLC30A8 | c.272-64G>T (n.272-64G>T) c.125-64G>T (n.125-64G>T) n.1020+19735C>A n.973+19735C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152881C>A | CA2579234558 | SLC30A8 | c.272-63C>A (n.272-63C>A) c.125-63C>A (n.125-63C>A) n.1020+19734G>T n.973+19734G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152881C>T | CA2688339047 | SLC30A8 | c.272-63C>T (n.272-63C>T) c.125-63C>T (n.125-63C>T) n.1020+19734G>A n.973+19734G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152882A>C | CA2688339048 | SLC30A8 | c.272-62A>C (n.272-62A>C) c.125-62A>C (n.125-62A>C) n.1020+19733T>G n.973+19733T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152883T>C | CA2688339049 | SLC30A8 | c.272-61T>C (n.272-61T>C) c.125-61T>C (n.125-61T>C) n.1020+19732A>G n.973+19732A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152884G>A | CA2688339050 | SLC30A8 | c.272-60G>A (n.272-60G>A) c.125-60G>A (n.125-60G>A) n.1020+19731C>T n.973+19731C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152884G>T | CA2688339051 | SLC30A8 | c.272-60G>T (n.272-60G>T) c.125-60G>T (n.125-60G>T) n.1020+19731C>A n.973+19731C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152885T>A | CA2688339052 | SLC30A8 | c.272-59T>A (n.272-59T>A) c.125-59T>A (n.125-59T>A) n.1020+19730A>T n.973+19730A>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152885T>C | CA2688339053 | SLC30A8 | c.272-59T>C (n.272-59T>C) c.125-59T>C (n.125-59T>C) n.1020+19730A>G n.973+19730A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152886C>A | CA2688339054 | SLC30A8 | c.272-58C>A (n.272-58C>A) c.125-58C>A (n.125-58C>A) n.1020+19729G>T n.973+19729G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152886C>T | CA2688339055 | SLC30A8 | c.272-58C>T (n.272-58C>T) c.125-58C>T (n.125-58C>T) n.1020+19729G>A n.973+19729G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152887T>C | CA2688339057 | SLC30A8 | c.272-57T>C (n.272-57T>C) c.125-57T>C (n.125-57T>C) n.1020+19728A>G n.973+19728A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152887T>G | CA2688339056 | SLC30A8 | c.272-57T>G (n.272-57T>G) c.125-57T>G (n.125-57T>G) n.1020+19728A>C n.973+19728A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152888G>A | CA2688339058 | SLC30A8 | c.272-56G>A (n.272-56G>A) c.125-56G>A (n.125-56G>A) n.1020+19727C>T n.973+19727C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152888G>T | CA2688339059 | SLC30A8 | c.272-56G>T (n.272-56G>T) c.125-56G>T (n.125-56G>T) n.1020+19727C>A n.973+19727C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152889T>A | CA2561554932 | SLC30A8 | c.272-55T>A (n.272-55T>A) c.125-55T>A (n.125-55T>A) n.1020+19726A>T n.973+19726A>T | |
8 | g.117152889T>C | CA2688339060 | SLC30A8 | c.272-55T>C (n.272-55T>C) c.125-55T>C (n.125-55T>C) n.1020+19726A>G n.973+19726A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152889T>G | CA2688339061 | SLC30A8 | c.272-55T>G (n.272-55T>G) c.125-55T>G (n.125-55T>G) n.1020+19726A>C n.973+19726A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152890G>A | CA1813629753 | SLC30A8 | c.272-54G>A (n.272-54G>A) c.125-54G>A (n.125-54G>A) n.1020+19725C>T n.973+19725C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117152890G= | CA1813629754 | SLC30A8 | c.272-54G= (n.272-54G=) c.125-54G= (n.125-54G=) n.1020+19725C= n.973+19725C= | |
8 | g.117152890G>T | CA2688339062 | SLC30A8 | c.272-54G>T (n.272-54G>T) c.125-54G>T (n.125-54G>T) n.1020+19725C>A n.973+19725C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152891A>C | CA2688339063 | SLC30A8 | c.272-53A>C (n.272-53A>C) c.125-53A>C (n.125-53A>C) n.1020+19724T>G n.973+19724T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152891A>G | CA2688339064 | SLC30A8 | c.272-53A>G (n.272-53A>G) c.125-53A>G (n.125-53A>G) n.1020+19724T>C n.973+19724T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152892A>G | CA2688339065 | SLC30A8 | c.272-52A>G (n.272-52A>G) c.125-52A>G (n.125-52A>G) n.1020+19723T>C n.973+19723T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152892A>T | CA2688339066 | SLC30A8 | c.272-52A>T (n.272-52A>T) c.125-52A>T (n.125-52A>T) n.1020+19723T>A n.973+19723T>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152893T>C | CA2688339067 | SLC30A8 | c.272-51T>C (n.272-51T>C) c.125-51T>C (n.125-51T>C) n.1020+19722A>G n.973+19722A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152894C>A | CA2688339068 | SLC30A8 | c.272-50C>A (n.272-50C>A) c.125-50C>A (n.125-50C>A) n.1020+19721G>T n.973+19721G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152894C= | CA1813629756 | SLC30A8 | c.272-50C= (n.272-50C=) c.125-50C= (n.125-50C=) n.1020+19721G= n.973+19721G= | |
8 | g.117152894C>T | CA1813629755 | SLC30A8 | c.272-50C>T (n.272-50C>T) c.125-50C>T (n.125-50C>T) n.1020+19721G>A n.973+19721G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117152895T>C | CA2688339069 | SLC30A8 | c.272-49T>C (n.272-49T>C) c.125-49T>C (n.125-49T>C) n.1020+19720A>G n.973+19720A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152896A= | CA1813629757 | SLC30A8 | c.272-48A= (n.272-48A=) c.125-48A= (n.125-48A=) n.1020+19719T= n.973+19719T= | |
8 | g.117152896A>G | CA4853492 | SLC30A8 | c.272-48A>G (n.272-48A>G) c.125-48A>G (n.125-48A>G) n.1020+19719T>C n.973+19719T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117152897G>A | CA2688339071 | SLC30A8 | c.272-47G>A (n.272-47G>A) c.125-47G>A (n.125-47G>A) n.1020+19718C>T n.973+19718C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152897G>T | CA2688339070 | SLC30A8 | c.272-47G>T (n.272-47G>T) c.125-47G>T (n.125-47G>T) n.1020+19718C>A n.973+19718C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152898C>A | CA2688339072 | SLC30A8 | c.272-46C>A (n.272-46C>A) c.125-46C>A (n.125-46C>A) n.1020+19717G>T n.973+19717G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152898C= | CA1813629758 | SLC30A8 | c.272-46C= (n.272-46C=) c.125-46C= (n.125-46C=) n.1020+19717G= n.973+19717G= | |
8 | g.117152898C>T | CA584424574 | SLC30A8 | c.272-46C>T (n.272-46C>T) c.125-46C>T (n.125-46C>T) n.1020+19717G>A n.973+19717G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.117152899T>A | CA2781886763 | SLC30A8 | c.272-45T>A (n.272-45T>A) c.125-45T>A (n.125-45T>A) n.1020+19716A>T n.973+19716A>T | |
8 | g.117152899T>C | CA184322526 | SLC30A8 | c.272-45T>C (n.272-45T>C) c.125-45T>C (n.125-45T>C) n.1020+19716A>G n.973+19716A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117152899T>G | CA2688339073 | SLC30A8 | c.272-45T>G (n.272-45T>G) c.125-45T>G (n.125-45T>G) n.1020+19716A>C n.973+19716A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152899T= | CA1813629759 | SLC30A8 | c.272-45T= (n.272-45T=) c.125-45T= (n.125-45T=) n.1020+19716A= n.973+19716A= | |
8 | g.117152900G>A | CA2579234559 | SLC30A8 | c.272-44G>A (n.272-44G>A) c.125-44G>A (n.125-44G>A) n.1020+19715C>T n.973+19715C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152900G>C | CA2688339074 | SLC30A8 | c.272-44G>C (n.272-44G>C) c.125-44G>C (n.125-44G>C) n.1020+19715C>G n.973+19715C>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152900G>T | CA2688339075 | SLC30A8 | c.272-44G>T (n.272-44G>T) c.125-44G>T (n.125-44G>T) n.1020+19715C>A n.973+19715C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152901C>A | CA2688339076 | SLC30A8 | c.272-43C>A (n.272-43C>A) c.125-43C>A (n.125-43C>A) n.1020+19714G>T n.973+19714G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152901C>G | CA2688339077 | SLC30A8 | c.272-43C>G (n.272-43C>G) c.125-43C>G (n.125-43C>G) n.1020+19714G>C n.973+19714G>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152901C>T | CA2688339078 | SLC30A8 | c.272-43C>T (n.272-43C>T) c.125-43C>T (n.125-43C>T) n.1020+19714G>A n.973+19714G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152902A>G | CA2688339079 | SLC30A8 | c.272-42A>G (n.272-42A>G) c.125-42A>G (n.125-42A>G) n.1020+19713T>C n.973+19713T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152903T>G | CA2688339080 | SLC30A8 | c.272-41T>G (n.272-41T>G) c.125-41T>G (n.125-41T>G) n.1020+19712A>C n.973+19712A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152904T>G | CA2688339081 | SLC30A8 | c.272-40T>G (n.272-40T>G) c.125-40T>G (n.125-40T>G) n.1020+19711A>C n.973+19711A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152905C>A | CA2688339083 | SLC30A8 | c.272-39C>A (n.272-39C>A) c.125-39C>A (n.125-39C>A) n.1020+19710G>T n.973+19710G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152905C= | CA1813629760 | SLC30A8 | c.272-39C= (n.272-39C=) c.125-39C= (n.125-39C=) n.1020+19710G= n.973+19710G= | |
8 | g.117152905C>G | CA584424576 | SLC30A8 | c.272-39C>G (n.272-39C>G) c.125-39C>G (n.125-39C>G) n.1020+19710G>C n.973+19710G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117152905C>T | CA2688339082 | SLC30A8 | c.272-39C>T (n.272-39C>T) c.125-39C>T (n.125-39C>T) n.1020+19710G>A n.973+19710G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152906T>A | CA846175952 | SLC30A8 | c.272-38T>A (n.272-38T>A) c.125-38T>A (n.125-38T>A) n.1020+19709A>T n.973+19709A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117152906T>C | CA2688339084 | SLC30A8 | c.272-38T>C (n.272-38T>C) c.125-38T>C (n.125-38T>C) n.1020+19709A>G n.973+19709A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152906T= | CA1813629761 | SLC30A8 | c.272-38T= (n.272-38T=) c.125-38T= (n.125-38T=) n.1020+19709A= n.973+19709A= | |
8 | g.117152907G>A | CA4853493 | SLC30A8 | c.272-37G>A (n.272-37G>A) c.125-37G>A (n.125-37G>A) n.1020+19708C>T n.973+19708C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117152907G= | CA1813629762 | SLC30A8 | c.272-37G= (n.272-37G=) c.125-37G= (n.125-37G=) n.1020+19708C= n.973+19708C= | |
8 | g.117152907G>T | CA2688339085 | SLC30A8 | c.272-37G>T (n.272-37G>T) c.125-37G>T (n.125-37G>T) n.1020+19708C>A n.973+19708C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152908G>A | CA2688339086 | SLC30A8 | c.272-36G>A (n.272-36G>A) c.125-36G>A (n.125-36G>A) n.1020+19707C>T n.973+19707C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152908G>C | CA1118289297 | SLC30A8 | c.272-36G>C (n.272-36G>C) c.125-36G>C (n.125-36G>C) n.1020+19707C>G n.973+19707C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117152908G= | CA1813629763 | SLC30A8 | c.272-36G= (n.272-36G=) c.125-36G= (n.125-36G=) n.1020+19707C= n.973+19707C= | |
8 | g.117152908G>T | CA584424580 | SLC30A8 | c.272-36G>T (n.272-36G>T) c.125-36G>T (n.125-36G>T) n.1020+19707C>A n.973+19707C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117152909G>A | CA2688339087 | SLC30A8 | c.272-35G>A (n.272-35G>A) c.125-35G>A (n.125-35G>A) n.1020+19706C>T n.973+19706C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152909G>T | CA2688339088 | SLC30A8 | c.272-35G>T (n.272-35G>T) c.125-35G>T (n.125-35G>T) n.1020+19706C>A n.973+19706C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152910del | CA2579234560 | SLC30A8 | c.272-34del (n.272-34del) c.125-34del (n.125-34del) n.1020+19705del n.973+19705del | gnomAD v4 |
8 | g.117152910A= | CA1813629764 | SLC30A8 | c.272-34A= (n.272-34A=) c.125-34A= (n.125-34A=) n.1020+19705T= n.973+19705T= | |
8 | g.117152910A>C | CA2580844957 | SLC30A8 | c.272-34A>C (n.272-34A>C) c.125-34A>C (n.125-34A>C) n.1020+19705T>G n.973+19705T>G | |
8 | g.117152910A>G | CA4853494 | SLC30A8 | c.272-34A>G (n.272-34A>G) c.125-34A>G (n.125-34A>G) n.1020+19705T>C n.973+19705T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117152910A>T | CA2580844956 | SLC30A8 | c.272-34A>T (n.272-34A>T) c.125-34A>T (n.125-34A>T) n.1020+19705T>A n.973+19705T>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152911C>A | CA652916874 | SLC30A8 | c.272-33C>A (n.272-33C>A) c.125-33C>A (n.125-33C>A) n.1020+19704G>T n.973+19704G>T | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.117152911C>T | CA2688339089 | SLC30A8 | c.272-33C>T (n.272-33C>T) c.125-33C>T (n.125-33C>T) n.1020+19704G>A n.973+19704G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152912C>A | CA2688339090 | SLC30A8 | c.272-32C>A (n.272-32C>A) c.125-32C>A (n.125-32C>A) n.1020+19703G>T n.973+19703G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152912C>T | CA2688339091 | SLC30A8 | c.272-32C>T (n.272-32C>T) c.125-32C>T (n.125-32C>T) n.1020+19703G>A n.973+19703G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152913T>A | CA2781886764 | SLC30A8 | c.272-31T>A (n.272-31T>A) c.125-31T>A (n.125-31T>A) n.1020+19702A>T n.973+19702A>T | |
8 | g.117152913T>C | CA2781886765 | SLC30A8 | c.272-31T>C (n.272-31T>C) c.125-31T>C (n.125-31T>C) n.1020+19702A>G n.973+19702A>G | |
8 | g.117152913T>G | CA2781886766 | SLC30A8 | c.272-31T>G (n.272-31T>G) c.125-31T>G (n.125-31T>G) n.1020+19702A>C n.973+19702A>C | |
8 | g.117152914T>C | CA2688339092 | SLC30A8 | c.272-30T>C (n.272-30T>C) c.125-30T>C (n.125-30T>C) n.1020+19701A>G n.973+19701A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152914T>G | CA2688339093 | SLC30A8 | c.272-30T>G (n.272-30T>G) c.125-30T>G (n.125-30T>G) n.1020+19701A>C n.973+19701A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152915A>C | CA2688339094 | SLC30A8 | c.272-29A>C (n.272-29A>C) c.125-29A>C (n.125-29A>C) n.1020+19700T>G n.973+19700T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152916A>G | CA2688339095 | SLC30A8 | c.272-28A>G (n.272-28A>G) c.125-28A>G (n.125-28A>G) n.1020+19699T>C n.973+19699T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152917C>A | CA2688339096 | SLC30A8 | c.272-27C>A (n.272-27C>A) c.125-27C>A (n.125-27C>A) n.1020+19698G>T n.973+19698G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152917C>G | CA2688339097 | SLC30A8 | c.272-27C>G (n.272-27C>G) c.125-27C>G (n.125-27C>G) n.1020+19698G>C n.973+19698G>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152917C>T | CA2688339098 | SLC30A8 | c.272-27C>T (n.272-27C>T) c.125-27C>T (n.125-27C>T) n.1020+19698G>A n.973+19698G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152918A>G | CA2688339099 | SLC30A8 | c.272-26A>G (n.272-26A>G) c.125-26A>G (n.125-26A>G) n.1020+19697T>C n.973+19697T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152919C>A | CA2688339100 | SLC30A8 | c.272-25C>A (n.272-25C>A) c.125-25C>A (n.125-25C>A) n.1020+19696G>T n.973+19696G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152919C= | CA1813629765 | SLC30A8 | c.272-25C= (n.272-25C=) c.125-25C= (n.125-25C=) n.1020+19696G= n.973+19696G= | |
8 | g.117152919C>G | CA2688339101 | SLC30A8 | c.272-25C>G (n.272-25C>G) c.125-25C>G (n.125-25C>G) n.1020+19696G>C n.973+19696G>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152919C>T | CA1813629766 | SLC30A8 | c.272-25C>T (n.272-25C>T) c.125-25C>T (n.125-25C>T) n.1020+19696G>A n.973+19696G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117152920_117152921dup | CA4853495 | SLC30A8 | c.272-24_272-23dup (n.272-24_272-23dup) c.125-24_125-23dup (n.125-24_125-23dup) n.1020+19694_1020+19695dup n.973+19694_973+19695dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.117152921G>A | CA4853497 | SLC30A8 | c.272-23G>A (n.272-23G>A) c.125-23G>A (n.125-23G>A) n.1020+19694C>T n.973+19694C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117152921G>C | CA4853496 | SLC30A8 | c.272-23G>C (n.272-23G>C) c.125-23G>C (n.125-23G>C) n.1020+19694C>G n.973+19694C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117152921G= | CA1813629767 | SLC30A8 | c.272-23G= (n.272-23G=) c.125-23G= (n.125-23G=) n.1020+19694C= n.973+19694C= | |
8 | g.117152923G>A | CA2688339102 | SLC30A8 | c.272-21G>A (n.272-21G>A) c.125-21G>A (n.125-21G>A) n.1020+19692C>T n.973+19692C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152923G= | CA1813629768 | SLC30A8 | c.272-21G= (n.272-21G=) c.125-21G= (n.125-21G=) n.1020+19692C= n.973+19692C= | |
8 | g.117152923G>T | CA4853498 | SLC30A8 | c.272-21G>T (n.272-21G>T) c.125-21G>T (n.125-21G>T) n.1020+19692C>A n.973+19692C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117152924T>C | CA2688339103 | SLC30A8 | c.272-20T>C (n.272-20T>C) c.125-20T>C (n.125-20T>C) n.1020+19691A>G n.973+19691A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152926C>A | CA2688339104 | SLC30A8 | c.272-18C>A (n.272-18C>A) c.125-18C>A (n.125-18C>A) n.1020+19689G>T n.973+19689G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152926C>T | CA2579234561 | SLC30A8 | c.272-18C>T (n.272-18C>T) c.125-18C>T (n.125-18C>T) n.1020+19689G>A n.973+19689G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152928A= | CA1813629769 | SLC30A8 | c.272-16A= (n.272-16A=) c.125-16A= (n.125-16A=) n.1020+19687T= n.973+19687T= | |
8 | g.117152928A>C | CA2688339105 | SLC30A8 | c.272-16A>C (n.272-16A>C) c.125-16A>C (n.125-16A>C) n.1020+19687T>G n.973+19687T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152928A>G | CA846175959 | SLC30A8 | c.272-16A>G (n.272-16A>G) c.125-16A>G (n.125-16A>G) n.1020+19687T>C n.973+19687T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117152929T>G | CA1813629771 | SLC30A8 | c.272-15T>G (n.272-15T>G) c.125-15T>G (n.125-15T>G) n.1020+19686A>C n.973+19686A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117152929T= | CA1813629770 | SLC30A8 | c.272-15T= (n.272-15T=) c.125-15T= (n.125-15T=) n.1020+19686A= n.973+19686A= | |
8 | g.117152933del | CA2688339106 | SLC30A8 | c.272-11del (n.272-11del) c.125-11del (n.125-11del) n.1020+19682del n.973+19682del | gnomAD v4 |
8 | g.117152933G>A | CA2688339107 | SLC30A8 | c.272-11G>A (n.272-11G>A) c.125-11G>A (n.125-11G>A) n.1020+19682C>T n.973+19682C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152934C>A | CA2688339108 | SLC30A8 | c.272-10C>A (n.272-10C>A) c.125-10C>A (n.125-10C>A) n.1020+19681G>T n.973+19681G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152934C>T | CA2688339109 | SLC30A8 | c.272-10C>T (n.272-10C>T) c.125-10C>T (n.125-10C>T) n.1020+19681G>A n.973+19681G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152935A>C | CA2579234562 | SLC30A8 | c.272-9A>C (n.272-9A>C) c.125-9A>C (n.125-9A>C) n.1020+19680T>G n.973+19680T>G | |
8 | g.117152935A>G | CA2688339110 | SLC30A8 | c.272-9A>G (n.272-9A>G) c.125-9A>G (n.125-9A>G) n.1020+19680T>C n.973+19680T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152936T>A | CA2781886767 | SLC30A8 | c.272-8T>A (n.272-8T>A) c.125-8T>A (n.125-8T>A) n.1020+19679A>T n.973+19679A>T | |
8 | g.117152937T>G | CA2688339112 | SLC30A8 | c.272-7T>G (n.272-7T>G) c.125-7T>G (n.125-7T>G) n.1020+19678A>C n.973+19678A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152940_117152941del | CA2688339111 | SLC30A8 | c.272-4_272-3del (n.272-4_272-3del) c.125-4_125-3del (n.125-4_125-3del) n.1020+19677_1020+19678del n.973+19677_973+19678del | gnomAD v4 |
8 | g.117152938C>A | CA2579234563 | SLC30A8 | c.272-6C>A (n.272-6C>A) c.125-6C>A (n.125-6C>A) n.1020+19677G>T n.973+19677G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152940C>A | CA2688339113 | SLC30A8 | c.272-4C>A (n.272-4C>A) c.125-4C>A (n.125-4C>A) n.1020+19675G>T n.973+19675G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152940C= | CA1813629772 | SLC30A8 | c.272-4C= (n.272-4C=) c.125-4C= (n.125-4C=) n.1020+19675G= n.973+19675G= | |
8 | g.117152940C>G | CA4853499 | SLC30A8 | c.272-4C>G (n.272-4C>G) c.125-4C>G (n.125-4C>G) n.1020+19675G>C n.973+19675G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117152940C>T | CA2688339114 | SLC30A8 | c.272-4C>T (n.272-4C>T) c.125-4C>T (n.125-4C>T) n.1020+19675G>A n.973+19675G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152942A>C | CA371909383 | SLC30A8 | c.272-2A>C (n.272-2A>C) c.125-2A>C (n.125-2A>C) n.1020+19673T>G n.973+19673T>G | |
8 | g.117152942A>G | CA371909385 | SLC30A8 | c.272-2A>G (n.272-2A>G) c.125-2A>G (n.125-2A>G) n.1020+19673T>C n.973+19673T>C | |
8 | g.117152942A>T | CA371909387 | SLC30A8 | c.272-2A>T (n.272-2A>T) c.125-2A>T (n.125-2A>T) n.1020+19673T>A n.973+19673T>A | |
8 | g.117152943G>A | CA184322542 | SLC30A8 | c.272-1G>A (n.272-1G>A) c.125-1G>A (n.125-1G>A) n.1020+19672C>T n.973+19672C>T | dbSNP COSMIC |
8 | g.117152943G>C | CA371909390 | SLC30A8 | c.272-1G>C (n.272-1G>C) c.125-1G>C (n.125-1G>C) n.1020+19672C>G n.973+19672C>G | |
8 | g.117152943G= | CA1813629773 | SLC30A8 | c.272-1G= (n.272-1G=) c.125-1G= (n.125-1G=) n.1020+19672C= n.973+19672C= | |
8 | g.117152943G>T | CA371909389 | SLC30A8 | c.272-1G>T (n.272-1G>T) c.125-1G>T (n.125-1G>T) n.1020+19672C>A n.973+19672C>A | |
8 | g.117152944G>A | CA371909398 | SLC30A8 | c.272G>A (p.Gly91Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.1020+19671C>T n.973+19671C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152944G>C | CA371909394 | SLC30A8 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.1020+19671C>G n.973+19671C>G | |
8 | g.117152944G>T | CA371909396 | SLC30A8 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.1020+19671C>A n.973+19671C>A | |
8 | g.117152945T>A | CA462465001 | SLC30A8 | c.273T>A (p.Gly91=) c.126T>A (p.Gly42=) n.1020+19670A>T n.973+19670A>T | |
8 | g.117152945T>C | CA462465002 | SLC30A8 | c.273T>C (p.Gly91=) c.126T>C (p.Gly42=) n.1020+19670A>G n.973+19670A>G | |
8 | g.117152945T>G | CA462465003 | SLC30A8 | c.273T>G (p.Gly91=) c.126T>G (p.Gly42=) n.1020+19670A>C n.973+19670A>C | |
8 | g.117152946G>A | CA371909402 | SLC30A8 | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) n.1020+19669C>T n.973+19669C>T | |
8 | g.117152946G>C | CA371909404 | SLC30A8 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.1020+19669C>G n.973+19669C>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152946G>T | CA371909406 | SLC30A8 | c.274G>T (p.Gly92Trp) c.127G>T (p.Gly43Trp) n.1020+19669C>A n.973+19669C>A | |
8 | g.117152948del | CA2688339115 | SLC30A8 | c.276del (p.His93ThrfsTer16) c.129del (p.His44ThrfsTer16) c.129del (p.His44ThrfsTer?) n.1020+19669del n.973+19669del | gnomAD v4 |
8 | g.117152947G>A | CA371909409 | SLC30A8 | c.275G>A (p.Gly92Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) n.1020+19668C>T n.973+19668C>T | |
8 | g.117152947G>C | CA371909411 | SLC30A8 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.1020+19668C>G n.973+19668C>G | |
8 | g.117152947G>T | CA371909413 | SLC30A8 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.128G>T (p.Gly43Val) n.1020+19668C>A n.973+19668C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152948G>A | CA462465004 | SLC30A8 | c.276G>A (p.Gly92=) c.129G>A (p.Gly43=) n.1020+19667C>T n.973+19667C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152948G>C | CA462465005 | SLC30A8 | c.276G>C (p.Gly92=) c.129G>C (p.Gly43=) n.1020+19667C>G n.973+19667C>G | |
8 | g.117152948G>T | CA462465006 | SLC30A8 | c.276G>T (p.Gly92=) c.129G>T (p.Gly43=) n.1020+19667C>A n.973+19667C>A | |
8 | g.117152949C>A | CA371909415 | SLC30A8 | c.277C>A (p.His93Asn) c.130C>A (p.His44Asn) n.1020+19666G>T n.973+19666G>T | |
8 | g.117152949C= | CA1813629774 | SLC30A8 | c.277C= (p.His93=) c.130C= (p.His44=) n.1020+19666G= n.973+19666G= | |
8 | g.117152949C>G | CA371909416 | SLC30A8 | c.277C>G (p.His93Asp) c.130C>G (p.His44Asp) n.1020+19666G>C n.973+19666G>C | |
8 | g.117152949C>T | CA371909418 | SLC30A8 | c.277C>T (p.His93Tyr) c.130C>T (p.His44Tyr) n.1020+19666G>A n.973+19666G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117152950A>C | CA371909421 | SLC30A8 | c.278A>C (p.His93Pro) c.131A>C (p.His44Pro) n.1020+19665T>G n.973+19665T>G | |
8 | g.117152950A>G | CA371909422 | SLC30A8 | c.278A>G (p.His93Arg) c.131A>G (p.His44Arg) n.1020+19665T>C n.973+19665T>C | |
8 | g.117152950A>T | CA371909424 | SLC30A8 | c.278A>T (p.His93Leu) c.131A>T (p.His44Leu) n.1020+19665T>A n.973+19665T>A | |
8 | g.117152951C>A | CA371909426 | SLC30A8 | c.279C>A (p.His93Gln) c.132C>A (p.His44Gln) n.1020+19664G>T n.973+19664G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152951C>G | CA371909429 | SLC30A8 | c.279C>G (p.His93Gln) c.132C>G (p.His44Gln) n.1020+19664G>C n.973+19664G>C | |
8 | g.117152951C>T | CA462465007 | SLC30A8 | c.279C>T (p.His93=) c.132C>T (p.His44=) n.1020+19664G>A n.973+19664G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117152952A>C | CA371909431 | SLC30A8 | c.280A>C (p.Ile94Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) n.1020+19663T>G n.973+19663T>G | |
8 | g.117152952A>G | CA371909434 | SLC30A8 | c.280A>G (p.Ile94Val) c.133A>G (p.Ile45Val) n.1020+19663T>C n.973+19663T>C | |
8 | g.117152952A>T | CA371909436 | SLC30A8 | c.280A>T (p.Ile94Phe) c.133A>T (p.Ile45Phe) n.1020+19663T>A n.973+19663T>A | |
8 | g.117152953T>A | CA371909437 | SLC30A8 | c.281T>A (p.Ile94Asn) c.134T>A (p.Ile45Asn) n.1020+19662A>T n.973+19662A>T | |
8 | g.117152953T>C | CA371909438 | SLC30A8 | c.281T>C (p.Ile94Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) n.1020+19662A>G n.973+19662A>G | dbSNP |
8 | g.117152953T>G | CA371909439 | SLC30A8 | c.281T>G (p.Ile94Ser) c.134T>G (p.Ile45Ser) n.1020+19662A>C n.973+19662A>C | |
8 | g.117152953T= | CA1813629775 | SLC30A8 | c.281T= (p.Ile94=) c.134T= (p.Ile45=) n.1020+19662A= n.973+19662A= | |
8 | g.117152954T>A | CA462465009 | SLC30A8 | c.282T>A (p.Ile94=) c.135T>A (p.Ile45=) n.1020+19661A>T n.973+19661A>T | |
8 | g.117152954T>C | CA462465008 | SLC30A8 | c.282T>C (p.Ile94=) c.135T>C (p.Ile45=) n.1020+19661A>G n.973+19661A>G | |
8 | g.117152954T>G | CA371909440 | SLC30A8 | c.282T>G (p.Ile94Met) c.135T>G (p.Ile45Met) n.1020+19661A>C n.973+19661A>C | |
8 | g.117152955G>A | CA371909441 | SLC30A8 | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) n.1020+19660C>T n.973+19660C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152955G>C | CA371909442 | SLC30A8 | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) n.1020+19660C>G n.973+19660C>G | |
8 | g.117152955G>T | CA371909443 | SLC30A8 | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) n.1020+19660C>A n.973+19660C>A | |
8 | g.117152956C>A | CA371909444 | SLC30A8 | c.284C>A (p.Ala95Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) n.1020+19659G>T n.973+19659G>T | |
8 | g.117152956C>G | CA371909445 | SLC30A8 | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.1020+19659G>C n.973+19659G>C | gnomAD v4 |
8 | g.117152956C>T | CA371909446 | SLC30A8 | c.284C>T (p.Ala95Val) c.137C>T (p.Ala46Val) n.1020+19659G>A n.973+19659G>A | |
8 | g.117152957T>A | CA462465011 | SLC30A8 | c.285T>A (p.Ala95=) c.138T>A (p.Ala46=) n.1020+19658A>T n.973+19658A>T | |
8 | g.117152957T>C | CA462465010 | SLC30A8 | c.285T>C (p.Ala95=) c.138T>C (p.Ala46=) n.1020+19658A>G n.973+19658A>G | |
8 | g.117152957T>G | CA4853500 | SLC30A8 | c.285T>G (p.Ala95=) c.138T>G (p.Ala46=) n.1020+19658A>C n.973+19658A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117152957T= | CA1813629777 | SLC30A8 | c.285T= (p.Ala95=) c.138T= (p.Ala46=) n.1020+19658A= n.973+19658A= | |
8 | g.117152957_117152958delinsTG | CA1813629776 | SLC30A8 | c.285_286delinsTG (p.Ala95=) c.138_139delinsTG (p.Ala46=) n.1020+19657_1020+19658delinsCA n.973+19657_973+19658delinsCA | |
8 | g.117152958G>A | CA371909449 | SLC30A8 | c.286G>A (p.Gly96Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) n.1020+19657C>T n.973+19657C>T | dbSNP |
8 | g.117152958G>C | CA371909447 | SLC30A8 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.1020+19657C>G n.973+19657C>G | |
8 | g.117152958G= | CA1813629778 | SLC30A8 | c.286G= (p.Gly96=) c.139G= (p.Gly47=) n.1020+19657C= n.973+19657C= | |
8 | g.117152958G>T | CA371909448 | SLC30A8 | c.286G>T (p.Gly96Trp) c.139G>T (p.Gly47Trp) n.1020+19657C>A n.973+19657C>A | |
8 | g.117152960del | CA4853501 | SLC30A8 | c.288del (p.Ser97ValfsTer12) c.141del (p.Ser48ValfsTer12) c.141del (p.Ser48ValfsTer?) n.1020+19657del n.973+19657del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117152959G>A | CA371909452 | SLC30A8 | c.287G>A (p.Gly96Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) n.1020+19656C>T n.973+19656C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152959G>C | CA371909450 | SLC30A8 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.1020+19656C>G n.973+19656C>G | |
8 | g.117152959G>T | CA371909451 | SLC30A8 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.1020+19656C>A n.973+19656C>A | |
8 | g.117152960G>A | CA462465012 | SLC30A8 | c.288G>A (p.Gly96=) c.141G>A (p.Gly47=) n.1020+19655C>T n.973+19655C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152960G>C | CA462465013 | SLC30A8 | c.288G>C (p.Gly96=) c.141G>C (p.Gly47=) n.1020+19655C>G n.973+19655C>G | |
8 | g.117152960G>T | CA462465014 | SLC30A8 | c.288G>T (p.Gly96=) c.141G>T (p.Gly47=) n.1020+19655C>A n.973+19655C>A | |
8 | g.117152961A>C | CA371909453 | SLC30A8 | c.289A>C (p.Ser97Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.1020+19654T>G n.973+19654T>G | |
8 | g.117152961A>G | CA371909454 | SLC30A8 | c.289A>G (p.Ser97Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.1020+19654T>C n.973+19654T>C | |
8 | g.117152961A>T | CA371909455 | SLC30A8 | c.289A>T (p.Ser97Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.1020+19654T>A n.973+19654T>A | |
8 | g.117152962G>A | CA371909456 | SLC30A8 | c.290G>A (p.Ser97Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.1020+19653C>T n.973+19653C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117152962G>C | CA371909457 | SLC30A8 | c.290G>C (p.Ser97Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.1020+19653C>G n.973+19653C>G | |
8 | g.117152962G>T | CA371909458 | SLC30A8 | c.290G>T (p.Ser97Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.1020+19653C>A n.973+19653C>A | |
8 | g.117152963T>A | CA371909459 | SLC30A8 | c.291T>A (p.Ser97Arg) c.144T>A (p.Ser48Arg) n.1020+19652A>T n.973+19652A>T | |
8 | g.117152963T>C | CA462465015 | SLC30A8 | c.291T>C (p.Ser97=) c.144T>C (p.Ser48=) n.1020+19652A>G n.973+19652A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117152963T>G | CA371909460 | SLC30A8 | c.291T>G (p.Ser97Arg) c.144T>G (p.Ser48Arg) n.1020+19652A>C n.973+19652A>C |