Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.117147581C>ACA2647330914VTCN1c.*45+32G>T (n.*45+32G>T)
n.1089+32G>T
n.793+32G>T
n.1056+32G>T
n.760+32G>T
 gnomAD v4
1g.117147581C>TCA2647330919VTCN1c.*45+32G>A (n.*45+32G>A)
n.1089+32G>A
n.793+32G>A
n.1056+32G>A
n.760+32G>A
 gnomAD v4
1g.117147583A=CA1191316854VTCN1c.*45+30T= (n.*45+30T=)
n.1089+30T=
n.793+30T=
n.1056+30T=
n.760+30T=
1g.117147583A>GCA886046451VTCN1c.*45+30T>C (n.*45+30T>C)
n.1089+30T>C
n.793+30T>C
n.1056+30T>C
n.760+30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147587C>ACA2647330920VTCN1c.*45+26G>T (n.*45+26G>T)
n.1089+26G>T
n.793+26G>T
n.1056+26G>T
n.760+26G>T
 gnomAD v4
1g.117147587C>TCA2745192358VTCN1c.*45+26G>A (n.*45+26G>A)
n.1089+26G>A
n.793+26G>A
n.1056+26G>A
n.760+26G>A
1g.117147589C>ACA2838377683VTCN1c.*45+24G>T (n.*45+24G>T)
n.1089+24G>T
n.793+24G>T
n.1056+24G>T
n.760+24G>T
1g.117147589C>TCA2647330923VTCN1c.*45+24G>A (n.*45+24G>A)
n.1089+24G>A
n.793+24G>A
n.1056+24G>A
n.760+24G>A
 gnomAD v4
1g.117147591C=CA1191316855VTCN1c.*45+22G= (n.*45+22G=)
n.1089+22G=
n.793+22G=
n.1056+22G=
n.760+22G=
1g.117147591C>TCA1191316856VTCN1c.*45+22G>A (n.*45+22G>A)
n.1089+22G>A
n.793+22G>A
n.1056+22G>A
n.760+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147592A>GCA2839680046VTCN1c.*45+21T>C (n.*45+21T>C)
n.1089+21T>C
n.793+21T>C
n.1056+21T>C
n.760+21T>C
1g.117147592_117147593delinsACCA1191316857VTCN1c.*45+20_*45+21delinsGT (n.*45+20_*45+21delinsGT)
n.1089+20_1089+21delinsGT
n.793+20_793+21delinsGT
n.1056+20_1056+21delinsGT
n.760+20_760+21delinsGT
1g.117147593delCA886046454VTCN1c.*45+20del (n.*45+20del)
n.1089+20del
n.793+20del
n.1056+20del
n.760+20del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147595A=CA1191316858VTCN1c.*45+18T= (n.*45+18T=)
n.1089+18T=
n.793+18T=
n.1056+18T=
n.760+18T=
1g.117147596T>ACA886046456VTCN1c.*45+17A>T (n.*45+17A>T)
n.1089+17A>T
n.793+17A>T
n.1056+17A>T
n.760+17A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147596T=CA1191316859VTCN1c.*45+17A= (n.*45+17A=)
n.1089+17A=
n.793+17A=
n.1056+17A=
n.760+17A=
1g.117147596_117147598delinsTTTCA1140595051VTCN1c.*45+15_*45+17delinsAAA (n.*45+15_*45+17delinsAAA)
n.1089+15_1089+17delinsAAA
n.793+15_793+17delinsAAA
n.1056+15_1056+17delinsAAA
n.760+15_760+17delinsAAA
1g.117147598dupCA29758369VTCN1c.*45+17dup (n.*45+17dup)
n.1089+17dup
n.793+17dup
n.1056+17dup
n.760+17dup
 dbSNP
1g.117147597T>CCA1191316861VTCN1c.*45+16A>G (n.*45+16A>G)
n.1089+16A>G
n.793+16A>G
n.1056+16A>G
n.760+16A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147597T>GCA29758373VTCN1c.*45+16A>C (n.*45+16A>C)
n.1089+16A>C
n.793+16A>C
n.1056+16A>C
n.760+16A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147597T=CA1191316860VTCN1c.*45+16A= (n.*45+16A=)
n.1089+16A=
n.793+16A=
n.1056+16A=
n.760+16A=
1g.117147599G>ACA2647330931VTCN1c.*45+14C>T (n.*45+14C>T)
n.1089+14C>T
n.793+14C>T
n.1056+14C>T
n.760+14C>T
 gnomAD v4
1g.117147599G>TCA2843092140VTCN1c.*45+14C>A (n.*45+14C>A)
n.1089+14C>A
n.793+14C>A
n.1056+14C>A
n.760+14C>A
1g.117147600T>ACA2647330933VTCN1c.*45+13A>T (n.*45+13A>T)
n.1089+13A>T
n.793+13A>T
n.1056+13A>T
n.760+13A>T
 gnomAD v4
1g.117147602A=CA1191316862VTCN1c.*45+11T= (n.*45+11T=)
n.1089+11T=
n.793+11T=
n.1056+11T=
n.760+11T=
1g.117147602A>GCA29758376VTCN1c.*45+11T>C (n.*45+11T>C)
n.1089+11T>C
n.793+11T>C
n.1056+11T>C
n.760+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147603T>CCA886046464VTCN1c.*45+10A>G (n.*45+10A>G)
n.1089+10A>G
n.793+10A>G
n.1056+10A>G
n.760+10A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147603T=CA1191316863VTCN1c.*45+10A= (n.*45+10A=)
n.1089+10A=
n.793+10A=
n.1056+10A=
n.760+10A=
1g.117147605A=CA1191316864VTCN1c.*45+8T= (n.*45+8T=)
n.1089+8T=
n.793+8T=
n.1056+8T=
n.760+8T=
1g.117147605A>GCA29758391VTCN1c.*45+8T>C (n.*45+8T>C)
n.1089+8T>C
n.793+8T>C
n.1056+8T>C
n.760+8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147606A>GCA2647330948VTCN1c.*45+7T>C (n.*45+7T>C)
n.1089+7T>C
n.793+7T>C
n.1056+7T>C
n.760+7T>C
 gnomAD v4
1g.117147608C=CA1191316865VTCN1c.*45+5G= (n.*45+5G=)
n.1089+5G=
n.793+5G=
n.1056+5G=
n.760+5G=
1g.117147608C>TCA1006175054VTCN1c.*45+5G>A (n.*45+5G>A)
n.1089+5G>A
n.793+5G>A
n.1056+5G>A
n.760+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147610C>ACA2647330953VTCN1c.*45+3G>T (n.*45+3G>T)
n.1089+3G>T
n.793+3G>T
n.1056+3G>T
n.760+3G>T
 gnomAD v4
1g.117147612C>ACA2843092141VTCN1c.*45+1G>T (n.*45+1G>T)
n.1089+1G>T
n.793+1G>T
n.1056+1G>T
n.760+1G>T
1g.117147613C>TCA2697045289VTCN1c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1089G>A
n.793G>A
n.1056G>A
n.760G>A
 dbSNP
1g.117147614T>CCA2647330975VTCN1c.*44A>G (n.*44A>G)
n.1088A>G
n.792A>G
n.1055A>G
n.759A>G
 gnomAD v4
1g.117147615G>ACA1030286VTCN1c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1087C>T
n.791C>T
n.1054C>T
n.758C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147615G=CA1148378661VTCN1c.*43C= (n.*43C=)
n.1087C=
n.791C=
n.1054C=
n.758C=
1g.117147617dupCA2647330980VTCN1c.*42dup (n.*42dup)
n.1086dup
n.790dup
n.1053dup
n.757dup
 gnomAD v4
1g.117147618G>ACA29758423VTCN1c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1084C>T
n.788C>T
n.1051C>T
n.755C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147618G=CA1191316866VTCN1c.*40C= (n.*40C=)
n.1084C=
n.788C=
n.1051C=
n.755C=
1g.117147618G>TCA525459793VTCN1c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1084C>A
n.788C>A
n.1051C>A
n.755C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147621delCA2647330982VTCN1c.*38del (n.*38del)
n.1082del
n.786del
n.1049del
n.753del
 gnomAD v4
1g.117147622C>ACA2647330984VTCN1c.*36G>T (n.*36G>T)
n.1080G>T
n.784G>T
n.1047G>T
n.751G>T
 gnomAD v4
1g.117147625T>CCA2574039220VTCN1c.*33A>G (n.*33A>G)
n.1077A>G
n.781A>G
n.1044A>G
n.748A>G
1g.117147626G>TCA2647330985VTCN1c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1076C>A
n.780C>A
n.1043C>A
n.747C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147626_117147627insTCA645936662VTCN1c.*31_*32insA (n.*31_*32insA)
n.1075_1076insA
n.779_780insA
n.1042_1043insA
n.746_747insA
 COSMIC
1g.117147628C>ACA2647330987VTCN1c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1074G>T
n.778G>T
n.1041G>T
n.745G>T
 gnomAD v4
1g.117147628C=CA1191316867VTCN1c.*30G= (n.*30G=)
n.1074G=
n.778G=
n.1041G=
n.745G=
1g.117147628C>GCA2647330989VTCN1c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1074G>C
n.778G>C
n.1041G>C
n.745G>C
 gnomAD v4
1g.117147628C>TCA1006175061VTCN1c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1074G>A
n.778G>A
n.1041G>A
n.745G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147629T>CCA525459794VTCN1c.*29A>G (n.*29A>G)
n.1073A>G
n.777A>G
n.1040A>G
n.744A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147629T=CA1191316868VTCN1c.*29A= (n.*29A=)
n.1073A=
n.777A=
n.1040A=
n.744A=
1g.117147630T>CCA1030287VTCN1c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1072A>G
n.776A>G
n.1039A>G
n.743A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147630T=CA1142119033VTCN1c.*28A= (n.*28A=)
n.1072A=
n.776A=
n.1039A=
n.743A=
1g.117147631T>CCA2647330997VTCN1c.*27A>G (n.*27A>G)
n.1071A>G
n.775A>G
n.1038A>G
n.742A>G
 gnomAD v4
1g.117147631T=CA1191316869VTCN1c.*27A= (n.*27A=)
n.1071A=
n.775A=
n.1038A=
n.742A=
1g.117147631_117147632insTTTGTGCA1030288VTCN1c.*26_*27insCACAAA (n.*26_*27insCACAAA)
n.1070_1071insCACAAA
n.774_775insCACAAA
n.1037_1038insCACAAA
n.741_742insCACAAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147632G>ACA1030290VTCN1c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1070C>T
n.774C>T
n.1037C>T
n.741C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147632G>CCA1030289VTCN1c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1070C>G
n.774C>G
n.1037C>G
n.741C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147632G=CA1191316870VTCN1c.*26C= (n.*26C=)
n.1070C=
n.774C=
n.1037C=
n.741C=
1g.117147632G>TCA1030291VTCN1c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1070C>A
n.774C>A
n.1037C>A
n.741C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147633C>ACA2647331016VTCN1c.*25G>T (n.*25G>T)
n.1069G>T
n.773G>T
n.1036G>T
n.740G>T
 gnomAD v4
1g.117147633C=CA1140577859VTCN1c.*25G= (n.*25G=)
n.1069G=
n.773G=
n.1036G=
n.740G=
1g.117147633C>GCA1191316871VTCN1c.*25G>C (n.*25G>C)
n.1069G>C
n.773G>C
n.1036G>C
n.740G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147633C>TCA1030293VTCN1c.*25G>A (n.*25G>A)
n.1069G>A
n.773G>A
n.1036G>A
n.740G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147633dupCA29758442VTCN1c.*25dup (n.*25dup)
n.1069dup
n.773dup
n.1036dup
n.740dup
 dbSNP
1g.117147634A>CCA2647331025VTCN1c.*24T>G (n.*24T>G)
n.1068T>G
n.772T>G
n.1035T>G
n.739T>G
 gnomAD v4
1g.117147634A>TCA2647331024VTCN1c.*24T>A (n.*24T>A)
n.1068T>A
n.772T>A
n.1035T>A
n.739T>A
 gnomAD v4
1g.117147634_117147638delinsATGCTCA1145609467VTCN1c.*20_*24delinsAGCAT (n.*20_*24delinsAGCAT)
n.1064_1068delinsAGCAT
n.768_772delinsAGCAT
n.1031_1035delinsAGCAT
n.735_739delinsAGCAT
1g.117147634_117147638dupCA1030292VTCN1c.*20_*24dup (n.*20_*24dup)
n.1064_1068dup
n.768_772dup
n.1031_1035dup
n.735_739dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147635T>ACA1030294VTCN1c.*23A>T (n.*23A>T)
n.1067A>T
n.771A>T
n.1034A>T
n.738A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147635T=CA1191316872VTCN1c.*23A= (n.*23A=)
n.1067A=
n.771A=
n.1034A=
n.738A=
1g.117147636G>ACA29758469VTCN1c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1066C>T
n.770C>T
n.1033C>T
n.737C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147636G=CA1191316873VTCN1c.*22C= (n.*22C=)
n.1066C=
n.770C=
n.1033C=
n.737C=
1g.117147637C>ACA2647331031VTCN1c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1065G>T
n.769G>T
n.1032G>T
n.736G>T
 gnomAD v4
1g.117147637_117147638delinsCTCA1191316874VTCN1c.*20_*21delinsAG (n.*20_*21delinsAG)
n.1064_1065delinsAG
n.768_769delinsAG
n.1031_1032delinsAG
n.735_736delinsAG
1g.117147643dupCA1191316875VTCN1c.*20dup (n.*20dup)
n.1064dup
n.768dup
n.1031dup
n.735dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147643delCA525459800VTCN1c.*20del (n.*20del)
n.1064del
n.768del
n.1031del
n.735del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147639T>CCA29758477VTCN1c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1063A>G
n.767A>G
n.1030A>G
n.734A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147639T>GCA2740175110VTCN1c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1063A>C
n.767A>C
n.1030A>C
n.734A>C
1g.117147639T=CA1191316876VTCN1c.*19A= (n.*19A=)
n.1063A=
n.767A=
n.1030A=
n.734A=
1g.117147641T>CCA1030295VTCN1c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1061A>G
n.765A>G
n.1028A>G
n.732A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147641T=CA1191316877VTCN1c.*17A= (n.*17A=)
n.1061A=
n.765A=
n.1028A=
n.732A=
1g.117147644G=CA1191316878VTCN1c.*14C= (n.*14C=)
n.1058C=
n.762C=
n.1025C=
n.729C=
1g.117147644G>TCA525459801VTCN1c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1058C>A
n.762C>A
n.1025C>A
n.729C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147645T>GCA525459802VTCN1c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1057A>C
n.761A>C
n.1024A>C
n.728A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147645T=CA1191316879VTCN1c.*13A= (n.*13A=)
n.1057A=
n.761A=
n.1024A=
n.728A=
1g.117147646G>ACA2647331051VTCN1c.*12C>T (n.*12C>T)
n.1056C>T
n.760C>T
n.1023C>T
n.727C>T
 gnomAD v4
1g.117147646G>TCA2647331048VTCN1c.*12C>A (n.*12C>A)
n.1056C>A
n.760C>A
n.1023C>A
n.727C>A
 gnomAD v4
1g.117147646_117147650delCA2745192359VTCN1c.*8_*12del (n.*8_*12del)
n.1052_1056del
n.756_760del
n.1019_1023del
n.723_727del
1g.117147646_117147653delCA1006175083VTCN1c.*5_*12del (n.*5_*12del)
n.1049_1056del
n.753_760del
n.1016_1023del
n.720_727del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147647_117147653delCA2647331047VTCN1c.*6_*12del (n.*6_*12del)
n.1050_1056del
n.754_760del
n.1017_1023del
n.721_727del
 gnomAD v4
1g.117147646_117147654delCA2647331053VTCN1c.*4_*12del (n.*4_*12del)
n.1048_1056del
n.752_760del
n.1015_1023del
n.719_727del
 gnomAD v4
1g.117147649_117147654delCA2745192360VTCN1c.*7_*12del (n.*7_*12del)
n.1051_1056del
n.755_760del
n.1018_1023del
n.722_727del
1g.117147647G>CCA2697045328VTCN1c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1055C>G
n.759C>G
n.1022C>G
n.726C>G
 dbSNP
1g.117147647G>TCA2647331055VTCN1c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1055C>A
n.759C>A
n.1022C>A
n.726C>A
 gnomAD v4
1g.117147648C=CA1191316880VTCN1c.*10G= (n.*10G=)
n.1054G=
n.758G=
n.1021G=
n.725G=
1g.117147648C>TCA525459803VTCN1c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1054G>A
n.758G>A
n.1021G>A
n.725G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147649C=CA1191316881VTCN1c.*9G= (n.*9G=)
n.1053G=
n.757G=
n.1020G=
n.724G=
1g.117147649C>GCA2647331058VTCN1c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1053G>C
n.757G>C
n.1020G>C
n.724G>C
 gnomAD v4
1g.117147649C>TCA1030296VTCN1c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1053G>A
n.757G>A
n.1020G>A
n.724G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147650G>ACA1030297VTCN1c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1052C>T
n.756C>T
n.1019C>T
n.723C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147650G>CCA1191316882VTCN1c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1052C>G
n.756C>G
n.1019C>G
n.723C>G
 dbSNP
1g.117147650G=CA1140199056VTCN1c.*8C= (n.*8C=)
n.1052C=
n.756C=
n.1019C=
n.723C=
1g.117147650G>TCA2581743968VTCN1c.*8C>A (n.*8C>A)
n.1052C>A
n.756C>A
n.1019C>A
n.723C>A
1g.117147650_117147651insTTTACA2647331061VTCN1c.*7_*8insTAAA (n.*7_*8insTAAA)
n.1051_1052insTAAA
n.755_756insTAAA
n.1018_1019insTAAA
n.722_723insTAAA
 gnomAD v4
1g.117147651A=CA1191316883VTCN1c.*7T= (n.*7T=)
n.1051T=
n.755T=
n.1018T=
n.722T=
1g.117147651A>CCA29758482VTCN1c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1051T>G
n.755T>G
n.1018T>G
n.722T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147651A>TCA2647331062VTCN1c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1051T>A
n.755T>A
n.1018T>A
n.722T>A
 gnomAD v4
1g.117147652G>ACA1030298VTCN1c.*6C>T (n.*6C>T)
n.1050C>T
n.754C>T
n.1017C>T
n.721C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147652G=CA1191316884VTCN1c.*6C= (n.*6C=)
n.1050C=
n.754C=
n.1017C=
n.721C=
1g.117147652G>TCA2745192361VTCN1c.*6C>A (n.*6C>A)
n.1050C>A
n.754C>A
n.1017C>A
n.721C>A
1g.117147653G>ACA29758513VTCN1c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1049C>T
n.753C>T
n.1016C>T
n.720C>T
 dbSNP
1g.117147653G>CCA525459932VTCN1c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1049C>G
n.753C>G
n.1016C>G
n.720C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147653G=CA1191316885VTCN1c.*5C= (n.*5C=)
n.1049C=
n.753C=
n.1016C=
n.720C=
1g.117147653G>TCA2647331070VTCN1c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1049C>A
n.753C>A
n.1016C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
1g.117147653_117147654insTTTTTTTTCA525459933VTCN1c.*4_*5insAAAAAAAA (n.*4_*5insAAAAAAAA)
n.1048_1049insAAAAAAAA
n.752_753insAAAAAAAA
n.1015_1016insAAAAAAAA
n.719_720insAAAAAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147654C>ACA2745192362VTCN1c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1048G>T
n.752G>T
n.1015G>T
n.719G>T
1g.117147654C=CA1191316886VTCN1c.*4G= (n.*4G=)
n.1048G=
n.752G=
n.1015G=
n.719G=
1g.117147654C>GCA29758518VTCN1c.*4G>C (n.*4G>C)
n.1048G>C
n.752G>C
n.1015G>C
n.719G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147655A>GCA2647331075VTCN1c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1047T>C
n.751T>C
n.1014T>C
n.718T>C
 gnomAD v4
1g.117147657A=CA1191316887VTCN1c.*1T= (n.*1T=)
n.1045T=
n.749T=
n.1012T=
n.716T=
1g.117147657A>GCA29758527VTCN1c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1045T>C
n.749T>C
n.1012T>C
n.716T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147658T>ACA341807990VTCN1c.849A>T (p.Ter283Tyr)
c.501A>T (p.Ter167Tyr)
c.858A>T (p.Ter286Tyr)
c.564A>T (p.Ter188Tyr)
n.1044A>T
n.748A>T
c.900A>T (p.Ter300Tyr)
c.903A>T (p.Ter301Tyr)
c.864A>T (p.Ter288Tyr)
c.999A>T (p.Ter333Tyr)
n.1011A>T
n.715A>T
1g.117147658T>CCA419932295VTCN1c.849A>G (p.Ter283=)
c.501A>G (p.Ter167=)
c.858A>G (p.Ter286=)
c.564A>G (p.Ter188=)
n.1044A>G
n.748A>G
c.900A>G (p.Ter300=)
c.903A>G (p.Ter301=)
c.864A>G (p.Ter288=)
c.999A>G (p.Ter333=)
n.1011A>G
n.715A>G
1g.117147658T>GCA341807991VTCN1c.849A>C (p.Ter283Tyr)
c.501A>C (p.Ter167Tyr)
c.858A>C (p.Ter286Tyr)
c.564A>C (p.Ter188Tyr)
n.1044A>C
n.748A>C
c.900A>C (p.Ter300Tyr)
c.903A>C (p.Ter301Tyr)
c.864A>C (p.Ter288Tyr)
c.999A>C (p.Ter333Tyr)
n.1011A>C
n.715A>C
1g.117147659T>ACA341807993VTCN1c.848A>T (p.Ter283Leu)
c.500A>T (p.Ter167Leu)
c.857A>T (p.Ter286Leu)
c.563A>T (p.Ter188Leu)
n.1043A>T
n.747A>T
c.899A>T (p.Ter300Leu)
c.902A>T (p.Ter301Leu)
c.863A>T (p.Ter288Leu)
c.998A>T (p.Ter333Leu)
n.1010A>T
n.714A>T
1g.117147659T>CCA419932298VTCN1c.848A>G (p.Ter283=)
c.500A>G (p.Ter167=)
c.857A>G (p.Ter286=)
c.563A>G (p.Ter188=)
n.1043A>G
n.747A>G
c.899A>G (p.Ter300=)
c.902A>G (p.Ter301=)
c.863A>G (p.Ter288=)
c.998A>G (p.Ter333=)
n.1010A>G
n.714A>G
1g.117147659T>GCA341807994VTCN1c.848A>C (p.Ter283Ser)
c.500A>C (p.Ter167Ser)
c.857A>C (p.Ter286Ser)
c.563A>C (p.Ter188Ser)
n.1043A>C
n.747A>C
c.899A>C (p.Ter300Ser)
c.902A>C (p.Ter301Ser)
c.863A>C (p.Ter288Ser)
c.998A>C (p.Ter333Ser)
n.1010A>C
n.714A>C
1g.117147660A>CCA341807997VTCN1c.847T>G (p.Ter283Glu)
c.499T>G (p.Ter167Glu)
c.856T>G (p.Ter286Glu)
c.562T>G (p.Ter188Glu)
n.1042T>G
n.746T>G
c.898T>G (p.Ter300Glu)
c.901T>G (p.Ter301Glu)
c.862T>G (p.Ter288Glu)
c.997T>G (p.Ter333Glu)
n.1009T>G
n.713T>G
1g.117147660A>GCA341807998VTCN1c.847T>C (p.Ter283Gln)
c.499T>C (p.Ter167Gln)
c.856T>C (p.Ter286Gln)
c.562T>C (p.Ter188Gln)
n.1042T>C
n.746T>C
c.898T>C (p.Ter300Gln)
c.901T>C (p.Ter301Gln)
c.862T>C (p.Ter288Gln)
c.997T>C (p.Ter333Gln)
n.1009T>C
n.713T>C
1g.117147660A>TCA341808000VTCN1c.847T>A (p.Ter283Lys)
c.499T>A (p.Ter167Lys)
c.856T>A (p.Ter286Lys)
c.562T>A (p.Ter188Lys)
n.1042T>A
n.746T>A
c.898T>A (p.Ter300Lys)
c.901T>A (p.Ter301Lys)
c.862T>A (p.Ter288Lys)
c.997T>A (p.Ter333Lys)
n.1009T>A
n.713T>A
1g.117147661T>ACA341808001VTCN1c.846A>T (p.Lys282Asn)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
n.1041A>T
n.745A>T
c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.861A>T (p.Lys287Asn)
c.996A>T (p.Lys332Asn)
n.1008A>T
n.712A>T
1g.117147661T>CCA419932302VTCN1c.846A>G (p.Lys282=)
c.498A>G (p.Lys166=)
c.855A>G (p.Lys285=)
c.561A>G (p.Lys187=)
n.1041A>G
n.745A>G
c.897A>G (p.Lys299=)
c.900A>G (p.Lys300=)
c.861A>G (p.Lys287=)
c.996A>G (p.Lys332=)
n.1008A>G
n.712A>G
1g.117147661T>GCA341808003VTCN1c.846A>C (p.Lys282Asn)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
n.1041A>C
n.745A>C
c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.861A>C (p.Lys287Asn)
c.996A>C (p.Lys332Asn)
n.1008A>C
n.712A>C
1g.117147662T>ACA341808004VTCN1c.845A>T (p.Lys282Ile)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
n.1040A>T
n.744A>T
c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.995A>T (p.Lys332Ile)
n.1007A>T
n.711A>T
1g.117147662T>CCA341808005VTCN1c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.1040A>G
n.744A>G
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
n.1007A>G
n.711A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147662T>GCA341808006VTCN1c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.1040A>C
n.744A>C
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
n.1007A>C
n.711A>C
1g.117147662T=CA1191316888VTCN1c.845A= (p.Lys282=)
c.497A= (p.Lys166=)
c.854A= (p.Lys285=)
c.560A= (p.Lys187=)
n.1040A=
n.744A=
c.896A= (p.Lys299=)
c.899A= (p.Lys300=)
c.860A= (p.Lys287=)
c.995A= (p.Lys332=)
n.1007A=
n.711A=
1g.117147663T>ACA341808009VTCN1c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.1039A>T
n.743A>T
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
n.1006A>T
n.710A>T
1g.117147663T>CCA341808010VTCN1c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.1039A>G
n.743A>G
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
n.1006A>G
n.710A>G
1g.117147663T>GCA341808012VTCN1c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.1039A>C
n.743A>C
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
n.1006A>C
n.710A>C
1g.117147664T>ACA419932309VTCN1c.843A>T (p.Leu281=)
c.495A>T (p.Leu165=)
c.852A>T (p.Leu284=)
c.558A>T (p.Leu186=)
n.1038A>T
n.742A>T
c.894A>T (p.Leu298=)
c.897A>T (p.Leu299=)
c.858A>T (p.Leu286=)
c.993A>T (p.Leu331=)
n.1005A>T
n.709A>T
 gnomAD v4
1g.117147664T>CCA419932307VTCN1c.843A>G (p.Leu281=)
c.495A>G (p.Leu165=)
c.852A>G (p.Leu284=)
c.558A>G (p.Leu186=)
n.1038A>G
n.742A>G
c.894A>G (p.Leu298=)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.858A>G (p.Leu286=)
c.993A>G (p.Leu331=)
n.1005A>G
n.709A>G
 gnomAD v4
1g.117147664T>GCA419932308VTCN1c.843A>C (p.Leu281=)
c.495A>C (p.Leu165=)
c.852A>C (p.Leu284=)
c.558A>C (p.Leu186=)
n.1038A>C
n.742A>C
c.894A>C (p.Leu298=)
c.897A>C (p.Leu299=)
c.858A>C (p.Leu286=)
c.993A>C (p.Leu331=)
n.1005A>C
n.709A>C
1g.117147665A>CCA341808017VTCN1c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1037T>G
n.741T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.1004T>G
n.708T>G
1g.117147665A>GCA341808015VTCN1c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1037T>C
n.741T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.1004T>C
n.708T>C
 gnomAD v4
1g.117147665A>TCA341808013VTCN1c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.1037T>A
n.741T>A
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.1004T>A
n.708T>A
1g.117147666G>ACA419932311VTCN1c.841C>T (p.Leu281=)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.1036C>T
n.740C>T
c.892C>T (p.Leu298=)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.991C>T (p.Leu331=)
n.1003C>T
n.707C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.117147666G>CCA341808019VTCN1c.841C>G (p.Leu281Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1036C>G
n.740C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.1003C>G
n.707C>G
 gnomAD v4
1g.117147666G=CA1191316889VTCN1c.841C= (p.Leu281=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.850C= (p.Leu284=)
c.556C= (p.Leu186=)
n.1036C=
n.740C=
c.892C= (p.Leu298=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.856C= (p.Leu286=)
c.991C= (p.Leu331=)
n.1003C=
n.707C=
1g.117147666G>TCA341808020VTCN1c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.1036C>A
n.740C>A
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
n.1003C>A
n.707C>A
1g.117147667C>ACA1030299VTCN1c.840G>T (p.Met280Ile)
c.492G>T (p.Met164Ile)
c.849G>T (p.Met283Ile)
c.555G>T (p.Met185Ile)
n.1035G>T
n.739G>T
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.894G>T (p.Met298Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.990G>T (p.Met330Ile)
n.1002G>T
n.706G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147667C=CA1147559645VTCN1c.840G= (p.Met280=)
c.492G= (p.Met164=)
c.849G= (p.Met283=)
c.555G= (p.Met185=)
n.1035G=
n.739G=
c.891G= (p.Met297=)
c.894G= (p.Met298=)
c.855G= (p.Met285=)
c.990G= (p.Met330=)
n.1002G=
n.706G=
1g.117147667C>GCA341808022VTCN1c.840G>C (p.Met280Ile)
c.492G>C (p.Met164Ile)
c.849G>C (p.Met283Ile)
c.555G>C (p.Met185Ile)
n.1035G>C
n.739G>C
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.894G>C (p.Met298Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.990G>C (p.Met330Ile)
n.1002G>C
n.706G>C
1g.117147667C>TCA341808024VTCN1c.840G>A (p.Met280Ile)
c.492G>A (p.Met164Ile)
c.849G>A (p.Met283Ile)
c.555G>A (p.Met185Ile)
n.1035G>A
n.739G>A
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.894G>A (p.Met298Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.990G>A (p.Met330Ile)
n.1002G>A
n.706G>A
 gnomAD v4
1g.117147667_117147668insTCA2647331101VTCN1c.839_840insA (p.Met280IlefsTer?)
c.491_492insA (p.Met164IlefsTer?)
c.848_849insA (p.Met283IlefsTer?)
c.554_555insA (p.Met185IlefsTer?)
n.1034_1035insA
n.738_739insA
c.890_891insA (p.Met297IlefsTer?)
c.893_894insA (p.Met298IlefsTer?)
c.854_855insA (p.Met285IlefsTer?)
c.989_990insA (p.Met330IlefsTer?)
n.1001_1002insA
n.705_706insA
 gnomAD v4
1g.117147668A>CCA341808026VTCN1c.839T>G (p.Met280Arg)
c.491T>G (p.Met164Arg)
c.848T>G (p.Met283Arg)
c.554T>G (p.Met185Arg)
n.1034T>G
n.738T>G
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.893T>G (p.Met298Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
c.989T>G (p.Met330Arg)
n.1001T>G
n.705T>G
 gnomAD v4
1g.117147668A>GCA341808027VTCN1c.839T>C (p.Met280Thr)
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.848T>C (p.Met283Thr)
c.554T>C (p.Met185Thr)
n.1034T>C
n.738T>C
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
c.989T>C (p.Met330Thr)
n.1001T>C
n.705T>C
1g.117147668A>TCA341808029VTCN1c.839T>A (p.Met280Lys)
c.491T>A (p.Met164Lys)
c.848T>A (p.Met283Lys)
c.554T>A (p.Met185Lys)
n.1034T>A
n.738T>A
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.893T>A (p.Met298Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
c.989T>A (p.Met330Lys)
n.1001T>A
n.705T>A
1g.117147669T>ACA1030300VTCN1c.838A>T (p.Met280Leu)
c.490A>T (p.Met164Leu)
c.847A>T (p.Met283Leu)
c.553A>T (p.Met185Leu)
n.1033A>T
n.737A>T
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.892A>T (p.Met298Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
c.988A>T (p.Met330Leu)
n.1000A>T
n.704A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147669T>CCA341808031VTCN1c.838A>G (p.Met280Val)
c.490A>G (p.Met164Val)
c.847A>G (p.Met283Val)
c.553A>G (p.Met185Val)
n.1033A>G
n.737A>G
c.889A>G (p.Met297Val)
c.892A>G (p.Met298Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
c.988A>G (p.Met330Val)
n.1000A>G
n.704A>G
 gnomAD v4
1g.117147669T>GCA341808033VTCN1c.838A>C (p.Met280Leu)
c.490A>C (p.Met164Leu)
c.847A>C (p.Met283Leu)
c.553A>C (p.Met185Leu)
n.1033A>C
n.737A>C
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
c.988A>C (p.Met330Leu)
n.1000A>C
n.704A>C
1g.117147669T=CA1191316890VTCN1c.838A= (p.Met280=)
c.490A= (p.Met164=)
c.847A= (p.Met283=)
c.553A= (p.Met185=)
n.1033A=
n.737A=
c.889A= (p.Met297=)
c.892A= (p.Met298=)
c.853A= (p.Met285=)
c.988A= (p.Met330=)
n.1000A=
n.704A=
1g.117147670C>ACA419932320VTCN1c.837G>T (p.Leu279=)
c.489G>T (p.Leu163=)
c.846G>T (p.Leu282=)
c.552G>T (p.Leu184=)
n.1032G>T
n.736G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.987G>T (p.Leu329=)
n.999G>T
n.703G>T
 gnomAD v4
1g.117147670C>GCA419932322VTCN1c.837G>C (p.Leu279=)
c.489G>C (p.Leu163=)
c.846G>C (p.Leu282=)
c.552G>C (p.Leu184=)
n.1032G>C
n.736G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.987G>C (p.Leu329=)
n.999G>C
n.703G>C
1g.117147670C>TCA419932321VTCN1c.837G>A (p.Leu279=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.1032G>A
n.736G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.987G>A (p.Leu329=)
n.999G>A
n.703G>A
 gnomAD v4
1g.117147671A=CA1143846451VTCN1c.836T= (p.Leu279=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.845T= (p.Leu282=)
c.551T= (p.Leu184=)
n.1031T=
n.735T=
c.887T= (p.Leu296=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.986T= (p.Leu329=)
n.998T=
n.702T=
1g.117147671A>CCA341808034VTCN1c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.1031T>G
n.735T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.998T>G
n.702T>G
1g.117147671A>GCA1030301VTCN1c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1031T>C
n.735T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.998T>C
n.702T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147671A>TCA341808037VTCN1c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.1031T>A
n.735T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
n.998T>A
n.702T>A
1g.117147672G>ACA419932323VTCN1c.835C>T (p.Leu279=)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.1030C>T
n.734C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.985C>T (p.Leu329=)
n.997C>T
n.701C>T
1g.117147672G>CCA341808039VTCN1c.835C>G (p.Leu279Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.1030C>G
n.734C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.997C>G
n.701C>G
1g.117147672G>TCA341808038VTCN1c.835C>A (p.Leu279Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.1030C>A
n.734C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
n.997C>A
n.701C>A
1g.117147673G>ACA1030302VTCN1c.834C>T (p.Tyr278=)
c.486C>T (p.Tyr162=)
c.843C>T (p.Tyr281=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.1029C>T
n.733C>T
c.885C>T (p.Tyr295=)
c.888C>T (p.Tyr296=)
c.849C>T (p.Tyr283=)
c.984C>T (p.Tyr328=)
n.996C>T
n.700C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147673G>CCA341808042VTCN1c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.1029C>G
n.733C>G
c.885C>G (p.Tyr295Ter)
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.849C>G (p.Tyr283Ter)
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
n.996C>G
n.700C>G
 gnomAD v4
1g.117147673G=CA1191316891VTCN1c.834C= (p.Tyr278=)
c.486C= (p.Tyr162=)
c.843C= (p.Tyr281=)
c.549C= (p.Tyr183=)
n.1029C=
n.733C=
c.885C= (p.Tyr295=)
c.888C= (p.Tyr296=)
c.849C= (p.Tyr283=)
c.984C= (p.Tyr328=)
n.996C=
n.700C=
1g.117147673G>TCA341808044VTCN1c.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.1029C>A
n.733C>A
c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.849C>A (p.Tyr283Ter)
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
n.996C>A
n.700C>A
1g.117147674T>ACA341808045VTCN1c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.1028A>T
n.732A>T
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
n.995A>T
n.699A>T
1g.117147674T>CCA341808047VTCN1c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.1028A>G
n.732A>G
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.848A>G (p.Tyr283Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
n.995A>G
n.699A>G
1g.117147674T>GCA341808049VTCN1c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.1028A>C
n.732A>C
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
n.995A>C
n.699A>C
1g.117147675A>CCA341808051VTCN1c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.1027T>G
n.731T>G
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.847T>G (p.Tyr283Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
n.994T>G
n.698T>G
1g.117147675A>GCA341808052VTCN1c.832T>C (p.Tyr278His)
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.841T>C (p.Tyr281His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.1027T>C
n.731T>C
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.847T>C (p.Tyr283His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
n.994T>C
n.698T>C
1g.117147675A>TCA341808053VTCN1c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.1027T>A
n.731T>A
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.847T>A (p.Tyr283Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
n.994T>A
n.698T>A
1g.117147676A>CCA419932330VTCN1c.831T>G (p.Pro277=)
c.483T>G (p.Pro161=)
c.840T>G (p.Pro280=)
c.546T>G (p.Pro182=)
n.1026T>G
n.730T>G
c.882T>G (p.Pro294=)
c.885T>G (p.Pro295=)
c.846T>G (p.Pro282=)
c.981T>G (p.Pro327=)
n.993T>G
n.697T>G
1g.117147676A>GCA419932329VTCN1c.831T>C (p.Pro277=)
c.483T>C (p.Pro161=)
c.840T>C (p.Pro280=)
c.546T>C (p.Pro182=)
n.1026T>C
n.730T>C
c.882T>C (p.Pro294=)
c.885T>C (p.Pro295=)
c.846T>C (p.Pro282=)
c.981T>C (p.Pro327=)
n.993T>C
n.697T>C
 gnomAD v4
1g.117147676A>TCA419932328VTCN1c.831T>A (p.Pro277=)
c.483T>A (p.Pro161=)
c.840T>A (p.Pro280=)
c.546T>A (p.Pro182=)
n.1026T>A
n.730T>A
c.882T>A (p.Pro294=)
c.885T>A (p.Pro295=)
c.846T>A (p.Pro282=)
c.981T>A (p.Pro327=)
n.993T>A
n.697T>A
1g.117147676_117147677delinsAGCA1191316892VTCN1c.830_831delinsCT (p.Pro277=)
c.482_483delinsCT (p.Pro161=)
c.839_840delinsCT (p.Pro280=)
c.545_546delinsCT (p.Pro182=)
n.1025_1026delinsCT
n.729_730delinsCT
c.881_882delinsCT (p.Pro294=)
c.884_885delinsCT (p.Pro295=)
c.845_846delinsCT (p.Pro282=)
c.980_981delinsCT (p.Pro327=)
n.992_993delinsCT
n.696_697delinsCT
1g.117147677G>ACA341808054VTCN1c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1025C>T
n.729C>T
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.992C>T
n.696C>T
1g.117147677G>CCA341808056VTCN1c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1025C>G
n.729C>G
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.992C>G
n.696C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147677G=CA1191316894VTCN1c.830C= (p.Pro277=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.839C= (p.Pro280=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.1025C=
n.729C=
c.881C= (p.Pro294=)
c.884C= (p.Pro295=)
c.845C= (p.Pro282=)
c.980C= (p.Pro327=)
n.992C=
n.696C=
1g.117147677G>TCA341808057VTCN1c.830C>A (p.Pro277His)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.1025C>A
n.729C>A
c.881C>A (p.Pro294His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.845C>A (p.Pro282His)
c.980C>A (p.Pro327His)
n.992C>A
n.696C>A
1g.117147679delCA1191316893VTCN1c.830del (p.Pro277LeufsTer3)
c.482del (p.Pro161LeufsTer3)
c.839del (p.Pro280LeufsTer3)
c.545del (p.Pro182LeufsTer3)
n.1025del
n.729del
c.881del (p.Pro294LeufsTer3)
c.884del (p.Pro295LeufsTer3)
c.845del (p.Pro282LeufsTer3)
c.980del (p.Pro327LeufsTer3)
n.992del
n.696del
 dbSNP
1g.117147678G>ACA341808060VTCN1c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1024C>T
n.728C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.991C>T
n.695C>T
1g.117147678G>CCA1030303VTCN1c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1024C>G
n.728C>G
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.991C>G
n.695C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.117147678G=CA1144046077VTCN1c.829C= (p.Pro277=)
c.481C= (p.Pro161=)
c.838C= (p.Pro280=)
c.544C= (p.Pro182=)
n.1024C=
n.728C=
c.880C= (p.Pro294=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.844C= (p.Pro282=)
c.979C= (p.Pro327=)
n.991C=
n.695C=
1g.117147678G>TCA341808059VTCN1c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.1024C>A
n.728C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.991C>A
n.695C>A
1g.117147679G>ACA419932335VTCN1c.828C>T (p.Ser276=)
c.480C>T (p.Ser160=)
c.837C>T (p.Ser279=)
c.543C>T (p.Ser181=)
n.1023C>T
n.727C>T
c.879C>T (p.Ser293=)
c.882C>T (p.Ser294=)
c.843C>T (p.Ser281=)
c.978C>T (p.Ser326=)
n.990C>T
n.694C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147679G>CCA341808062VTCN1c.828C>G (p.Ser276Arg)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
c.837C>G (p.Ser279Arg)
c.543C>G (p.Ser181Arg)
n.1023C>G
n.727C>G
c.879C>G (p.Ser293Arg)
c.882C>G (p.Ser294Arg)
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.978C>G (p.Ser326Arg)
n.990C>G
n.694C>G
 gnomAD v4
1g.117147679G=CA1191316895VTCN1c.828C= (p.Ser276=)
c.480C= (p.Ser160=)
c.837C= (p.Ser279=)
c.543C= (p.Ser181=)
n.1023C=
n.727C=
c.879C= (p.Ser293=)
c.882C= (p.Ser294=)
c.843C= (p.Ser281=)
c.978C= (p.Ser326=)
n.990C=
n.694C=
1g.117147679G>TCA341808064VTCN1c.828C>A (p.Ser276Arg)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
c.837C>A (p.Ser279Arg)
c.543C>A (p.Ser181Arg)
n.1023C>A
n.727C>A
c.879C>A (p.Ser293Arg)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.978C>A (p.Ser326Arg)
n.990C>A
n.694C>A
1g.117147680C>ACA341808065VTCN1c.827G>T (p.Ser276Ile)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
n.1022G>T
n.726G>T
c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.977G>T (p.Ser326Ile)
n.989G>T
n.693G>T
1g.117147680C>GCA341808066VTCN1c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
n.1022G>C
n.726G>C
c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.977G>C (p.Ser326Thr)
n.989G>C
n.693G>C
1g.117147680C>TCA341808067VTCN1c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
n.1022G>A
n.726G>A
c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.977G>A (p.Ser326Asn)
n.989G>A
n.693G>A
 gnomAD v4
1g.117147681T>ACA341808072VTCN1c.826A>T (p.Ser276Cys)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
n.1021A>T
n.725A>T
c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
n.988A>T
n.692A>T
1g.117147681T>CCA341808071VTCN1c.826A>G (p.Ser276Gly)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
n.1021A>G
n.725A>G
c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.976A>G (p.Ser326Gly)
n.988A>G
n.692A>G
 gnomAD v4
1g.117147681T>GCA341808069VTCN1c.826A>C (p.Ser276Arg)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
n.1021A>C
n.725A>C
c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.976A>C (p.Ser326Arg)
n.988A>C
n.692A>C

Number of alleles fetched