Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11708670_11708705dup | CA1110738457 | GATA4 | c.358_393dup (p.Ala131_Tyr132insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaArgGluAlaAlaAla) c.-6+4366_-6+4401dup (n.-6+4366_-6+4401dup) c.-6+7892_-6+7927dup (n.-6+7892_-6+7927dup) c.355_390dup (p.Ala130_Tyr131insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaArgGluAlaAlaAla) c.-3+4366_-3+4401dup (n.-3+4366_-3+4401dup) c.-3+656_-3+691dup (n.-3+656_-3+691dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708669_11708714del | CA2686162738 | GATA4 | c.357_402del (p.Ala122GlufsTer?) c.-6+4365_-6+4410del (n.-6+4365_-6+4410del) c.-6+7891_-6+7936del (n.-6+7891_-6+7936del) c.354_399del (p.Ala121GlufsTer?) c.-3+4365_-3+4410del (n.-3+4365_-3+4410del) c.-3+655_-3+700del (n.-3+655_-3+700del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708696A>C | CA370309508 | GATA4 | c.384A>C (p.Glu128Asp) c.-6+4392A>C (n.-6+4392A>C) c.-6+7918A>C (n.-6+7918A>C) c.381A>C (p.Glu127Asp) c.-3+4392A>C (n.-3+4392A>C) c.-3+682A>C (n.-3+682A>C) | |
8 | g.11708696A>G | CA459624781 | GATA4 | c.384A>G (p.Glu128=) c.-6+4392A>G (n.-6+4392A>G) c.-6+7918A>G (n.-6+7918A>G) c.381A>G (p.Glu127=) c.-3+4392A>G (n.-3+4392A>G) c.-3+682A>G (n.-3+682A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708696A>T | CA370309509 | GATA4 | c.384A>T (p.Glu128Asp) c.-6+4392A>T (n.-6+4392A>T) c.-6+7918A>T (n.-6+7918A>T) c.381A>T (p.Glu127Asp) c.-3+4392A>T (n.-3+4392A>T) c.-3+682A>T (n.-3+682A>T) | |
8 | g.11708697G>A | CA370309510 | GATA4 | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.-6+4393G>A (n.-6+4393G>A) c.-6+7919G>A (n.-6+7919G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.-3+4393G>A (n.-3+4393G>A) c.-3+683G>A (n.-3+683G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708697G>C | CA370309511 | GATA4 | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.-6+4393G>C (n.-6+4393G>C) c.-6+7919G>C (n.-6+7919G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.-3+4393G>C (n.-3+4393G>C) c.-3+683G>C (n.-3+683G>C) | |
8 | g.11708697G= | CA1764057381 | GATA4 | c.385G= (p.Ala129=) c.-6+4393G= (n.-6+4393G=) c.-6+7919G= (n.-6+7919G=) c.382G= (p.Ala128=) c.-3+4393G= (n.-3+4393G=) c.-3+683G= (n.-3+683G=) | |
8 | g.11708697G>T | CA370309512 | GATA4 | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.-6+4393G>T (n.-6+4393G>T) c.-6+7919G>T (n.-6+7919G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.-3+4393G>T (n.-3+4393G>T) c.-3+683G>T (n.-3+683G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708698C>A | CA370309513 | GATA4 | c.386C>A (p.Ala129Asp) c.-6+4394C>A (n.-6+4394C>A) c.-6+7920C>A (n.-6+7920C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.-3+4394C>A (n.-3+4394C>A) c.-3+684C>A (n.-3+684C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708698C= | CA1764057382 | GATA4 | c.386C= (p.Ala129=) c.-6+4394C= (n.-6+4394C=) c.-6+7920C= (n.-6+7920C=) c.383C= (p.Ala128=) c.-3+4394C= (n.-3+4394C=) c.-3+684C= (n.-3+684C=) | |
8 | g.11708698C>G | CA370309514 | GATA4 | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.-6+4394C>G (n.-6+4394C>G) c.-6+7920C>G (n.-6+7920C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.-3+4394C>G (n.-3+4394C>G) c.-3+684C>G (n.-3+684C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708698C>T | CA370309515 | GATA4 | c.386C>T (p.Ala129Val) c.-6+4394C>T (n.-6+4394C>T) c.-6+7920C>T (n.-6+7920C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) c.-3+4394C>T (n.-3+4394C>T) c.-3+684C>T (n.-3+684C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708699T>A | CA459624785 | GATA4 | c.387T>A (p.Ala129=) c.-6+4395T>A (n.-6+4395T>A) c.-6+7921T>A (n.-6+7921T>A) c.384T>A (p.Ala128=) c.-3+4395T>A (n.-3+4395T>A) c.-3+685T>A (n.-3+685T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708699T>C | CA459624786 | GATA4 | c.387T>C (p.Ala129=) c.-6+4395T>C (n.-6+4395T>C) c.-6+7921T>C (n.-6+7921T>C) c.384T>C (p.Ala128=) c.-3+4395T>C (n.-3+4395T>C) c.-3+685T>C (n.-3+685T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708699T>G | CA459624788 | GATA4 | c.387T>G (p.Ala129=) c.-6+4395T>G (n.-6+4395T>G) c.-6+7921T>G (n.-6+7921T>G) c.384T>G (p.Ala128=) c.-3+4395T>G (n.-3+4395T>G) c.-3+685T>G (n.-3+685T>G) | |
8 | g.11708700G>A | CA370309516 | GATA4 | c.388G>A (p.Ala130Thr) c.-6+4396G>A (n.-6+4396G>A) c.-6+7922G>A (n.-6+7922G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.-3+4396G>A (n.-3+4396G>A) c.-3+686G>A (n.-3+686G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708700G>C | CA370309517 | GATA4 | c.388G>C (p.Ala130Pro) c.-6+4396G>C (n.-6+4396G>C) c.-6+7922G>C (n.-6+7922G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.-3+4396G>C (n.-3+4396G>C) c.-3+686G>C (n.-3+686G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708700G= | CA1764057383 | GATA4 | c.388G= (p.Ala130=) c.-6+4396G= (n.-6+4396G=) c.-6+7922G= (n.-6+7922G=) c.385G= (p.Ala129=) c.-3+4396G= (n.-3+4396G=) c.-3+686G= (n.-3+686G=) | |
8 | g.11708700G>T | CA370309518 | GATA4 | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.-6+4396G>T (n.-6+4396G>T) c.-6+7922G>T (n.-6+7922G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.-3+4396G>T (n.-3+4396G>T) c.-3+686G>T (n.-3+686G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708701C>A | CA370309521 | GATA4 | c.389C>A (p.Ala130Glu) c.-6+4397C>A (n.-6+4397C>A) c.-6+7923C>A (n.-6+7923C>A) c.386C>A (p.Ala129Glu) c.-3+4397C>A (n.-3+4397C>A) c.-3+687C>A (n.-3+687C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708701C= | CA1764057384 | GATA4 | c.389C= (p.Ala130=) c.-6+4397C= (n.-6+4397C=) c.-6+7923C= (n.-6+7923C=) c.386C= (p.Ala129=) c.-3+4397C= (n.-3+4397C=) c.-3+687C= (n.-3+687C=) | |
8 | g.11708701C>G | CA370309520 | GATA4 | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.-6+4397C>G (n.-6+4397C>G) c.-6+7923C>G (n.-6+7923C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.-3+4397C>G (n.-3+4397C>G) c.-3+687C>G (n.-3+687C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708701C>T | CA370309519 | GATA4 | c.389C>T (p.Ala130Val) c.-6+4397C>T (n.-6+4397C>T) c.-6+7923C>T (n.-6+7923C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) c.-3+4397C>T (n.-3+4397C>T) c.-3+687C>T (n.-3+687C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708702G>A | CA459624789 | GATA4 | c.390G>A (p.Ala130=) c.-6+4398G>A (n.-6+4398G>A) c.-6+7924G>A (n.-6+7924G>A) c.387G>A (p.Ala129=) c.-3+4398G>A (n.-3+4398G>A) c.-3+688G>A (n.-3+688G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708702G>C | CA459624790 | GATA4 | c.390G>C (p.Ala130=) c.-6+4398G>C (n.-6+4398G>C) c.-6+7924G>C (n.-6+7924G>C) c.387G>C (p.Ala129=) c.-3+4398G>C (n.-3+4398G>C) c.-3+688G>C (n.-3+688G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708702G>T | CA459624791 | GATA4 | c.390G>T (p.Ala130=) c.-6+4398G>T (n.-6+4398G>T) c.-6+7924G>T (n.-6+7924G>T) c.387G>T (p.Ala129=) c.-3+4398G>T (n.-3+4398G>T) c.-3+688G>T (n.-3+688G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708703G>A | CA172074862 | GATA4 | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.-6+4399G>A (n.-6+4399G>A) c.-6+7925G>A (n.-6+7925G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.-3+4399G>A (n.-3+4399G>A) c.-3+689G>A (n.-3+689G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708703G>C | CA370309522 | GATA4 | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.-6+4399G>C (n.-6+4399G>C) c.-6+7925G>C (n.-6+7925G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.-3+4399G>C (n.-3+4399G>C) c.-3+689G>C (n.-3+689G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708703G= | CA1764057385 | GATA4 | c.391G= (p.Ala131=) c.-6+4399G= (n.-6+4399G=) c.-6+7925G= (n.-6+7925G=) c.388G= (p.Ala130=) c.-3+4399G= (n.-3+4399G=) c.-3+689G= (n.-3+689G=) | |
8 | g.11708703G>T | CA370309523 | GATA4 | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.-6+4399G>T (n.-6+4399G>T) c.-6+7925G>T (n.-6+7925G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.-3+4399G>T (n.-3+4399G>T) c.-3+689G>T (n.-3+689G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708704C>A | CA370309524 | GATA4 | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.-6+4400C>A (n.-6+4400C>A) c.-6+7926C>A (n.-6+7926C>A) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.-3+4400C>A (n.-3+4400C>A) c.-3+690C>A (n.-3+690C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708704C= | CA1764057386 | GATA4 | c.392C= (p.Ala131=) c.-6+4400C= (n.-6+4400C=) c.-6+7926C= (n.-6+7926C=) c.389C= (p.Ala130=) c.-3+4400C= (n.-3+4400C=) c.-3+690C= (n.-3+690C=) | |
8 | g.11708704C>G | CA172074863 | GATA4 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.-6+4400C>G (n.-6+4400C>G) c.-6+7926C>G (n.-6+7926C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.-3+4400C>G (n.-3+4400C>G) c.-3+690C>G (n.-3+690C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708704C>T | CA370309525 | GATA4 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.-6+4400C>T (n.-6+4400C>T) c.-6+7926C>T (n.-6+7926C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) c.-3+4400C>T (n.-3+4400C>T) c.-3+690C>T (n.-3+690C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708705C>A | CA459624793 | GATA4 | c.393C>A (p.Ala131=) c.-6+4401C>A (n.-6+4401C>A) c.-6+7927C>A (n.-6+7927C>A) c.390C>A (p.Ala130=) c.-3+4401C>A (n.-3+4401C>A) c.-3+691C>A (n.-3+691C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708705C= | CA1764057388 | GATA4 | c.393C= (p.Ala131=) c.-6+4401C= (n.-6+4401C=) c.-6+7927C= (n.-6+7927C=) c.390C= (p.Ala130=) c.-3+4401C= (n.-3+4401C=) c.-3+691C= (n.-3+691C=) | |
8 | g.11708705C>G | CA459624795 | GATA4 | c.393C>G (p.Ala131=) c.-6+4401C>G (n.-6+4401C>G) c.-6+7927C>G (n.-6+7927C>G) c.390C>G (p.Ala130=) c.-3+4401C>G (n.-3+4401C>G) c.-3+691C>G (n.-3+691C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708705C>T | CA459624794 | GATA4 | c.393C>T (p.Ala131=) c.-6+4401C>T (n.-6+4401C>T) c.-6+7927C>T (n.-6+7927C>T) c.390C>T (p.Ala130=) c.-3+4401C>T (n.-3+4401C>T) c.-3+691C>T (n.-3+691C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708706T>A | CA370309528 | GATA4 | c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.-6+4402T>A (n.-6+4402T>A) c.-6+7928T>A (n.-6+7928T>A) c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.-3+4402T>A (n.-3+4402T>A) c.-3+692T>A (n.-3+692T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708706T>C | CA370309526 | GATA4 | c.394T>C (p.Tyr132His) c.-6+4402T>C (n.-6+4402T>C) c.-6+7928T>C (n.-6+7928T>C) c.391T>C (p.Tyr131His) c.-3+4402T>C (n.-3+4402T>C) c.-3+692T>C (n.-3+692T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708706T>G | CA370309527 | GATA4 | c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.-6+4402T>G (n.-6+4402T>G) c.-6+7928T>G (n.-6+7928T>G) c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.-3+4402T>G (n.-3+4402T>G) c.-3+692T>G (n.-3+692T>G) | |
8 | g.11708707A>C | CA370309529 | GATA4 | c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.-6+4403A>C (n.-6+4403A>C) c.-6+7929A>C (n.-6+7929A>C) c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.-3+4403A>C (n.-3+4403A>C) c.-3+693A>C (n.-3+693A>C) | |
8 | g.11708707A>G | CA370309530 | GATA4 | c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.-6+4403A>G (n.-6+4403A>G) c.-6+7929A>G (n.-6+7929A>G) c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.-3+4403A>G (n.-3+4403A>G) c.-3+693A>G (n.-3+693A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708707A>T | CA370309531 | GATA4 | c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.-6+4403A>T (n.-6+4403A>T) c.-6+7929A>T (n.-6+7929A>T) c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.-3+4403A>T (n.-3+4403A>T) c.-3+693A>T (n.-3+693A>T) | |
8 | g.11708708_11708709del | CA2779065862 | GATA4 | c.396_397del (p.Tyr132Ter) c.-6+4404_-6+4405del (n.-6+4404_-6+4405del) c.-6+7930_-6+7931del (n.-6+7930_-6+7931del) c.393_394del (p.Tyr131Ter) c.-3+4404_-3+4405del (n.-3+4404_-3+4405del) c.-3+694_-3+695del (n.-3+694_-3+695del) | |
8 | g.11708708C>A | CA370309532 | GATA4 | c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.-6+4404C>A (n.-6+4404C>A) c.-6+7930C>A (n.-6+7930C>A) c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.-3+4404C>A (n.-3+4404C>A) c.-3+694C>A (n.-3+694C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708708C>G | CA370309533 | GATA4 | c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.-6+4404C>G (n.-6+4404C>G) c.-6+7930C>G (n.-6+7930C>G) c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.-3+4404C>G (n.-3+4404C>G) c.-3+694C>G (n.-3+694C>G) | |
8 | g.11708708C>T | CA459624797 | GATA4 | c.396C>T (p.Tyr132=) c.-6+4404C>T (n.-6+4404C>T) c.-6+7930C>T (n.-6+7930C>T) c.393C>T (p.Tyr131=) c.-3+4404C>T (n.-3+4404C>T) c.-3+694C>T (n.-3+694C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708709A= | CA1764057390 | GATA4 | c.397A= (p.Ser133=) c.-6+4405A= (n.-6+4405A=) c.-6+7931A= (n.-6+7931A=) c.394A= (p.Ser132=) c.-3+4405A= (n.-3+4405A=) c.-3+695A= (n.-3+695A=) | |
8 | g.11708709A>C | CA370309535 | GATA4 | c.397A>C (p.Ser133Arg) c.-6+4405A>C (n.-6+4405A>C) c.-6+7931A>C (n.-6+7931A>C) c.394A>C (p.Ser132Arg) c.-3+4405A>C (n.-3+4405A>C) c.-3+695A>C (n.-3+695A>C) | |
8 | g.11708709A>G | CA370309534 | GATA4 | c.397A>G (p.Ser133Gly) c.-6+4405A>G (n.-6+4405A>G) c.-6+7931A>G (n.-6+7931A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.-3+4405A>G (n.-3+4405A>G) c.-3+695A>G (n.-3+695A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708709A>T | CA347946 | GATA4 | c.397A>T (p.Ser133Cys) c.-6+4405A>T (n.-6+4405A>T) c.-6+7931A>T (n.-6+7931A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.-3+4405A>T (n.-3+4405A>T) c.-3+695A>T (n.-3+695A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708710G>A | CA370309536 | GATA4 | c.398G>A (p.Ser133Asn) c.-6+4406G>A (n.-6+4406G>A) c.-6+7932G>A (n.-6+7932G>A) c.395G>A (p.Ser132Asn) c.-3+4406G>A (n.-3+4406G>A) c.-3+696G>A (n.-3+696G>A) | |
8 | g.11708710G>C | CA370309537 | GATA4 | c.398G>C (p.Ser133Thr) c.-6+4406G>C (n.-6+4406G>C) c.-6+7932G>C (n.-6+7932G>C) c.395G>C (p.Ser132Thr) c.-3+4406G>C (n.-3+4406G>C) c.-3+696G>C (n.-3+696G>C) | |
8 | g.11708710G= | CA1764057395 | GATA4 | c.398G= (p.Ser133=) c.-6+4406G= (n.-6+4406G=) c.-6+7932G= (n.-6+7932G=) c.395G= (p.Ser132=) c.-3+4406G= (n.-3+4406G=) c.-3+696G= (n.-3+696G=) | |
8 | g.11708710G>T | CA370309538 | GATA4 | c.398G>T (p.Ser133Ile) c.-6+4406G>T (n.-6+4406G>T) c.-6+7932G>T (n.-6+7932G>T) c.395G>T (p.Ser132Ile) c.-3+4406G>T (n.-3+4406G>T) c.-3+696G>T (n.-3+696G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708711C>A | CA370309539 | GATA4 | c.399C>A (p.Ser133Arg) c.-6+4407C>A (n.-6+4407C>A) c.-6+7933C>A (n.-6+7933C>A) c.396C>A (p.Ser132Arg) c.-3+4407C>A (n.-3+4407C>A) c.-3+697C>A (n.-3+697C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708711C= | CA1764057400 | GATA4 | c.399C= (p.Ser133=) c.-6+4407C= (n.-6+4407C=) c.-6+7933C= (n.-6+7933C=) c.396C= (p.Ser132=) c.-3+4407C= (n.-3+4407C=) c.-3+697C= (n.-3+697C=) | |
8 | g.11708711C>G | CA370309540 | GATA4 | c.399C>G (p.Ser133Arg) c.-6+4407C>G (n.-6+4407C>G) c.-6+7933C>G (n.-6+7933C>G) c.396C>G (p.Ser132Arg) c.-3+4407C>G (n.-3+4407C>G) c.-3+697C>G (n.-3+697C>G) | |
8 | g.11708711C>T | CA459624798 | GATA4 | c.399C>T (p.Ser133=) c.-6+4407C>T (n.-6+4407C>T) c.-6+7933C>T (n.-6+7933C>T) c.396C>T (p.Ser132=) c.-3+4407C>T (n.-3+4407C>T) c.-3+697C>T (n.-3+697C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708711dup | CA580031679 | GATA4 | c.399dup (p.Ser134GlnfsTer?) c.-6+4407dup (n.-6+4407dup) c.-6+7933dup (n.-6+7933dup) c.396dup (p.Ser133GlnfsTer?) c.-3+4407dup (n.-3+4407dup) c.-3+697dup (n.-3+697dup) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.11708712A= | CA1764057405 | GATA4 | c.400A= (p.Ser134=) c.-6+4408A= (n.-6+4408A=) c.-6+7934A= (n.-6+7934A=) c.397A= (p.Ser133=) c.-3+4408A= (n.-3+4408A=) c.-3+698A= (n.-3+698A=) | |
8 | g.11708712A>C | CA370309541 | GATA4 | c.400A>C (p.Ser134Arg) c.-6+4408A>C (n.-6+4408A>C) c.-6+7934A>C (n.-6+7934A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.-3+4408A>C (n.-3+4408A>C) c.-3+698A>C (n.-3+698A>C) | |
8 | g.11708712A>G | CA370309542 | GATA4 | c.400A>G (p.Ser134Gly) c.-6+4408A>G (n.-6+4408A>G) c.-6+7934A>G (n.-6+7934A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.-3+4408A>G (n.-3+4408A>G) c.-3+698A>G (n.-3+698A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708712A>T | CA370309543 | GATA4 | c.400A>T (p.Ser134Cys) c.-6+4408A>T (n.-6+4408A>T) c.-6+7934A>T (n.-6+7934A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.-3+4408A>T (n.-3+4408A>T) c.-3+698A>T (n.-3+698A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708713G>A | CA370309544 | GATA4 | c.401G>A (p.Ser134Asn) c.-6+4409G>A (n.-6+4409G>A) c.-6+7935G>A (n.-6+7935G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.-3+4409G>A (n.-3+4409G>A) c.-3+699G>A (n.-3+699G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708713G>C | CA370309545 | GATA4 | c.401G>C (p.Ser134Thr) c.-6+4409G>C (n.-6+4409G>C) c.-6+7935G>C (n.-6+7935G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.-3+4409G>C (n.-3+4409G>C) c.-3+699G>C (n.-3+699G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708713G= | CA1764057406 | GATA4 | c.401G= (p.Ser134=) c.-6+4409G= (n.-6+4409G=) c.-6+7935G= (n.-6+7935G=) c.398G= (p.Ser133=) c.-3+4409G= (n.-3+4409G=) c.-3+699G= (n.-3+699G=) | |
8 | g.11708713G>T | CA370309546 | GATA4 | c.401G>T (p.Ser134Ile) c.-6+4409G>T (n.-6+4409G>T) c.-6+7935G>T (n.-6+7935G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.-3+4409G>T (n.-3+4409G>T) c.-3+699G>T (n.-3+699G>T) | |
8 | g.11708714T>A | CA370309547 | GATA4 | c.402T>A (p.Ser134Arg) c.-6+4410T>A (n.-6+4410T>A) c.-6+7936T>A (n.-6+7936T>A) c.399T>A (p.Ser133Arg) c.-3+4410T>A (n.-3+4410T>A) c.-3+700T>A (n.-3+700T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708714T>C | CA459624800 | GATA4 | c.402T>C (p.Ser134=) c.-6+4410T>C (n.-6+4410T>C) c.-6+7936T>C (n.-6+7936T>C) c.399T>C (p.Ser133=) c.-3+4410T>C (n.-3+4410T>C) c.-3+700T>C (n.-3+700T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708714T>G | CA370309548 | GATA4 | c.402T>G (p.Ser134Arg) c.-6+4410T>G (n.-6+4410T>G) c.-6+7936T>G (n.-6+7936T>G) c.399T>G (p.Ser133Arg) c.-3+4410T>G (n.-3+4410T>G) c.-3+700T>G (n.-3+700T>G) | dbSNP |
8 | g.11708714T= | CA1764057409 | GATA4 | c.402T= (p.Ser134=) c.-6+4410T= (n.-6+4410T=) c.-6+7936T= (n.-6+7936T=) c.399T= (p.Ser133=) c.-3+4410T= (n.-3+4410T=) c.-3+700T= (n.-3+700T=) | |
8 | g.11708715G>A | CA370309549 | GATA4 | c.403G>A (p.Gly135Ser) c.-6+4411G>A (n.-6+4411G>A) c.-6+7937G>A (n.-6+7937G>A) c.400G>A (p.Gly134Ser) c.-3+4411G>A (n.-3+4411G>A) c.-3+701G>A (n.-3+701G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708715G>C | CA370309551 | GATA4 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.-6+4411G>C (n.-6+4411G>C) c.-6+7937G>C (n.-6+7937G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.-3+4411G>C (n.-3+4411G>C) c.-3+701G>C (n.-3+701G>C) | |
8 | g.11708715G>T | CA370309550 | GATA4 | c.403G>T (p.Gly135Cys) c.-6+4411G>T (n.-6+4411G>T) c.-6+7937G>T (n.-6+7937G>T) c.400G>T (p.Gly134Cys) c.-3+4411G>T (n.-3+4411G>T) c.-3+701G>T (n.-3+701G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708716G>A | CA370309552 | GATA4 | c.404G>A (p.Gly135Asp) c.-6+4412G>A (n.-6+4412G>A) c.-6+7938G>A (n.-6+7938G>A) c.401G>A (p.Gly134Asp) c.-3+4412G>A (n.-3+4412G>A) c.-3+702G>A (n.-3+702G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708716G>C | CA370309553 | GATA4 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.-6+4412G>C (n.-6+4412G>C) c.-6+7938G>C (n.-6+7938G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.-3+4412G>C (n.-3+4412G>C) c.-3+702G>C (n.-3+702G>C) | |
8 | g.11708716G= | CA1764057413 | GATA4 | c.404G= (p.Gly135=) c.-6+4412G= (n.-6+4412G=) c.-6+7938G= (n.-6+7938G=) c.401G= (p.Gly134=) c.-3+4412G= (n.-3+4412G=) c.-3+702G= (n.-3+702G=) | |
8 | g.11708716G>T | CA370309554 | GATA4 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.-6+4412G>T (n.-6+4412G>T) c.-6+7938G>T (n.-6+7938G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) c.-3+4412G>T (n.-3+4412G>T) c.-3+702G>T (n.-3+702G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708717C>A | CA459624802 | GATA4 | c.405C>A (p.Gly135=) c.-6+4413C>A (n.-6+4413C>A) c.-6+7939C>A (n.-6+7939C>A) c.402C>A (p.Gly134=) c.-3+4413C>A (n.-3+4413C>A) c.-3+703C>A (n.-3+703C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708717C= | CA1764057417 | GATA4 | c.405C= (p.Gly135=) c.-6+4413C= (n.-6+4413C=) c.-6+7939C= (n.-6+7939C=) c.402C= (p.Gly134=) c.-3+4413C= (n.-3+4413C=) c.-3+703C= (n.-3+703C=) | |
8 | g.11708717C>G | CA459624804 | GATA4 | c.405C>G (p.Gly135=) c.-6+4413C>G (n.-6+4413C>G) c.-6+7939C>G (n.-6+7939C>G) c.402C>G (p.Gly134=) c.-3+4413C>G (n.-3+4413C>G) c.-3+703C>G (n.-3+703C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708717C>T | CA459624803 | GATA4 | c.405C>T (p.Gly135=) c.-6+4413C>T (n.-6+4413C>T) c.-6+7939C>T (n.-6+7939C>T) c.402C>T (p.Gly134=) c.-3+4413C>T (n.-3+4413C>T) c.-3+703C>T (n.-3+703C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708718G>A | CA370309555 | GATA4 | c.406G>A (p.Gly136Ser) c.-6+4414G>A (n.-6+4414G>A) c.-6+7940G>A (n.-6+7940G>A) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.-3+4414G>A (n.-3+4414G>A) c.-3+704G>A (n.-3+704G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708718G>C | CA370309556 | GATA4 | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.-6+4414G>C (n.-6+4414G>C) c.-6+7940G>C (n.-6+7940G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.-3+4414G>C (n.-3+4414G>C) c.-3+704G>C (n.-3+704G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708718G= | CA1764057420 | GATA4 | c.406G= (p.Gly136=) c.-6+4414G= (n.-6+4414G=) c.-6+7940G= (n.-6+7940G=) c.403G= (p.Gly135=) c.-3+4414G= (n.-3+4414G=) c.-3+704G= (n.-3+704G=) | |
8 | g.11708718G>T | CA370309557 | GATA4 | c.406G>T (p.Gly136Cys) c.-6+4414G>T (n.-6+4414G>T) c.-6+7940G>T (n.-6+7940G>T) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.-3+4414G>T (n.-3+4414G>T) c.-3+704G>T (n.-3+704G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708719G>A | CA370309560 | GATA4 | c.407G>A (p.Gly136Asp) c.-6+4415G>A (n.-6+4415G>A) c.-6+7941G>A (n.-6+7941G>A) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.-3+4415G>A (n.-3+4415G>A) c.-3+705G>A (n.-3+705G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708719G>C | CA370309559 | GATA4 | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.-6+4415G>C (n.-6+4415G>C) c.-6+7941G>C (n.-6+7941G>C) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.-3+4415G>C (n.-3+4415G>C) c.-3+705G>C (n.-3+705G>C) | |
8 | g.11708719G>T | CA370309558 | GATA4 | c.407G>T (p.Gly136Val) c.-6+4415G>T (n.-6+4415G>T) c.-6+7941G>T (n.-6+7941G>T) c.404G>T (p.Gly135Val) c.-3+4415G>T (n.-3+4415G>T) c.-3+705G>T (n.-3+705G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708720C>A | CA459624807 | GATA4 | c.408C>A (p.Gly136=) c.-6+4416C>A (n.-6+4416C>A) c.-6+7942C>A (n.-6+7942C>A) c.405C>A (p.Gly135=) c.-3+4416C>A (n.-3+4416C>A) c.-3+706C>A (n.-3+706C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708720C= | CA1764057422 | GATA4 | c.408C= (p.Gly136=) c.-6+4416C= (n.-6+4416C=) c.-6+7942C= (n.-6+7942C=) c.405C= (p.Gly135=) c.-3+4416C= (n.-3+4416C=) c.-3+706C= (n.-3+706C=) | |
8 | g.11708720C>G | CA459624808 | GATA4 | c.408C>G (p.Gly136=) c.-6+4416C>G (n.-6+4416C>G) c.-6+7942C>G (n.-6+7942C>G) c.405C>G (p.Gly135=) c.-3+4416C>G (n.-3+4416C>G) c.-3+706C>G (n.-3+706C>G) | |
8 | g.11708720C>T | CA459624809 | GATA4 | c.408C>T (p.Gly136=) c.-6+4416C>T (n.-6+4416C>T) c.-6+7942C>T (n.-6+7942C>T) c.405C>T (p.Gly135=) c.-3+4416C>T (n.-3+4416C>T) c.-3+706C>T (n.-3+706C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708721G>A | CA370309561 | GATA4 | c.409G>A (p.Gly137Arg) c.-6+4417G>A (n.-6+4417G>A) c.-6+7943G>A (n.-6+7943G>A) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.-3+4417G>A (n.-3+4417G>A) c.-3+707G>A (n.-3+707G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708721G>C | CA370309562 | GATA4 | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.-6+4417G>C (n.-6+4417G>C) c.-6+7943G>C (n.-6+7943G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.-3+4417G>C (n.-3+4417G>C) c.-3+707G>C (n.-3+707G>C) | ClinVar |
8 | g.11708721G>T | CA370309563 | GATA4 | c.409G>T (p.Gly137Ter) c.-6+4417G>T (n.-6+4417G>T) c.-6+7943G>T (n.-6+7943G>T) c.406G>T (p.Gly136Ter) c.-3+4417G>T (n.-3+4417G>T) c.-3+707G>T (n.-3+707G>T) | ClinVar |
8 | g.11708722G>A | CA370309564 | GATA4 | c.410G>A (p.Gly137Glu) c.-6+4418G>A (n.-6+4418G>A) c.-6+7944G>A (n.-6+7944G>A) c.407G>A (p.Gly136Glu) c.-3+4418G>A (n.-3+4418G>A) c.-3+708G>A (n.-3+708G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708722G>C | CA370309565 | GATA4 | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.-6+4418G>C (n.-6+4418G>C) c.-6+7944G>C (n.-6+7944G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.-3+4418G>C (n.-3+4418G>C) c.-3+708G>C (n.-3+708G>C) | |
8 | g.11708722G>T | CA370309566 | GATA4 | c.410G>T (p.Gly137Val) c.-6+4418G>T (n.-6+4418G>T) c.-6+7944G>T (n.-6+7944G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) c.-3+4418G>T (n.-3+4418G>T) c.-3+708G>T (n.-3+708G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708723A>C | CA459624810 | GATA4 | c.411A>C (p.Gly137=) c.-6+4419A>C (n.-6+4419A>C) c.-6+7945A>C (n.-6+7945A>C) c.408A>C (p.Gly136=) c.-3+4419A>C (n.-3+4419A>C) c.-3+709A>C (n.-3+709A>C) | |
8 | g.11708723A>G | CA459624811 | GATA4 | c.411A>G (p.Gly137=) c.-6+4419A>G (n.-6+4419A>G) c.-6+7945A>G (n.-6+7945A>G) c.408A>G (p.Gly136=) c.-3+4419A>G (n.-3+4419A>G) c.-3+709A>G (n.-3+709A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708723A>T | CA459624812 | GATA4 | c.411A>T (p.Gly137=) c.-6+4419A>T (n.-6+4419A>T) c.-6+7945A>T (n.-6+7945A>T) c.408A>T (p.Gly136=) c.-3+4419A>T (n.-3+4419A>T) c.-3+709A>T (n.-3+709A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708724G>A | CA370309567 | GATA4 | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.-6+4420G>A (n.-6+4420G>A) c.-6+7946G>A (n.-6+7946G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.-3+4420G>A (n.-3+4420G>A) c.-3+710G>A (n.-3+710G>A) | |
8 | g.11708724G>C | CA370309569 | GATA4 | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.-6+4420G>C (n.-6+4420G>C) c.-6+7946G>C (n.-6+7946G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.-3+4420G>C (n.-3+4420G>C) c.-3+710G>C (n.-3+710G>C) | |
8 | g.11708724G>T | CA370309568 | GATA4 | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.-6+4420G>T (n.-6+4420G>T) c.-6+7946G>T (n.-6+7946G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.-3+4420G>T (n.-3+4420G>T) c.-3+710G>T (n.-3+710G>T) | |
8 | g.11708725C>A | CA370309570 | GATA4 | c.413C>A (p.Ala138Glu) c.-6+4421C>A (n.-6+4421C>A) c.-6+7947C>A (n.-6+7947C>A) c.410C>A (p.Ala137Glu) c.-3+4421C>A (n.-3+4421C>A) c.-3+711C>A (n.-3+711C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708725C>G | CA370309571 | GATA4 | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.-6+4421C>G (n.-6+4421C>G) c.-6+7947C>G (n.-6+7947C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.-3+4421C>G (n.-3+4421C>G) c.-3+711C>G (n.-3+711C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708725C>T | CA370309572 | GATA4 | c.413C>T (p.Ala138Val) c.-6+4421C>T (n.-6+4421C>T) c.-6+7947C>T (n.-6+7947C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.-3+4421C>T (n.-3+4421C>T) c.-3+711C>T (n.-3+711C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708726G>A | CA459624816 | GATA4 | c.414G>A (p.Ala138=) c.-6+4422G>A (n.-6+4422G>A) c.-6+7948G>A (n.-6+7948G>A) c.411G>A (p.Ala137=) c.-3+4422G>A (n.-3+4422G>A) c.-3+712G>A (n.-3+712G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708726G>C | CA459624815 | GATA4 | c.414G>C (p.Ala138=) c.-6+4422G>C (n.-6+4422G>C) c.-6+7948G>C (n.-6+7948G>C) c.411G>C (p.Ala137=) c.-3+4422G>C (n.-3+4422G>C) c.-3+712G>C (n.-3+712G>C) | |
8 | g.11708726G= | CA1764057425 | GATA4 | c.414G= (p.Ala138=) c.-6+4422G= (n.-6+4422G=) c.-6+7948G= (n.-6+7948G=) c.411G= (p.Ala137=) c.-3+4422G= (n.-3+4422G=) c.-3+712G= (n.-3+712G=) | |
8 | g.11708726G>T | CA459624814 | GATA4 | c.414G>T (p.Ala138=) c.-6+4422G>T (n.-6+4422G>T) c.-6+7948G>T (n.-6+7948G>T) c.411G>T (p.Ala137=) c.-3+4422G>T (n.-3+4422G>T) c.-3+712G>T (n.-3+712G>T) | |
8 | g.11708727G>A | CA370309573 | GATA4 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.-6+4423G>A (n.-6+4423G>A) c.-6+7949G>A (n.-6+7949G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.-3+4423G>A (n.-3+4423G>A) c.-3+713G>A (n.-3+713G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708727G>C | CA370309574 | GATA4 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.-6+4423G>C (n.-6+4423G>C) c.-6+7949G>C (n.-6+7949G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.-3+4423G>C (n.-3+4423G>C) c.-3+713G>C (n.-3+713G>C) | |
8 | g.11708727G= | CA1764057428 | GATA4 | c.415G= (p.Ala139=) c.-6+4423G= (n.-6+4423G=) c.-6+7949G= (n.-6+7949G=) c.412G= (p.Ala138=) c.-3+4423G= (n.-3+4423G=) c.-3+713G= (n.-3+713G=) | |
8 | g.11708727G>T | CA370309575 | GATA4 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.-6+4423G>T (n.-6+4423G>T) c.-6+7949G>T (n.-6+7949G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.-3+4423G>T (n.-3+4423G>T) c.-3+713G>T (n.-3+713G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708728del | CA2686162909 | GATA4 | c.416del (p.Ala139GlyfsTer?) c.-6+4424del (n.-6+4424del) c.-6+7950del (n.-6+7950del) c.413del (p.Ala138GlyfsTer?) c.-3+4424del (n.-3+4424del) c.-3+714del (n.-3+714del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708728C>A | CA370309576 | GATA4 | c.416C>A (p.Ala139Glu) c.-6+4424C>A (n.-6+4424C>A) c.-6+7950C>A (n.-6+7950C>A) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.-3+4424C>A (n.-3+4424C>A) c.-3+714C>A (n.-3+714C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708728C= | CA1764057431 | GATA4 | c.416C= (p.Ala139=) c.-6+4424C= (n.-6+4424C=) c.-6+7950C= (n.-6+7950C=) c.413C= (p.Ala138=) c.-3+4424C= (n.-3+4424C=) c.-3+714C= (n.-3+714C=) | |
8 | g.11708728C>G | CA370309577 | GATA4 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.-6+4424C>G (n.-6+4424C>G) c.-6+7950C>G (n.-6+7950C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.-3+4424C>G (n.-3+4424C>G) c.-3+714C>G (n.-3+714C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708728C>T | CA370309578 | GATA4 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.-6+4424C>T (n.-6+4424C>T) c.-6+7950C>T (n.-6+7950C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) c.-3+4424C>T (n.-3+4424C>T) c.-3+714C>T (n.-3+714C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708729G>A | CA459624817 | GATA4 | c.417G>A (p.Ala139=) c.-6+4425G>A (n.-6+4425G>A) c.-6+7951G>A (n.-6+7951G>A) c.414G>A (p.Ala138=) c.-3+4425G>A (n.-3+4425G>A) c.-3+715G>A (n.-3+715G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708729G>C | CA459624818 | GATA4 | c.417G>C (p.Ala139=) c.-6+4425G>C (n.-6+4425G>C) c.-6+7951G>C (n.-6+7951G>C) c.414G>C (p.Ala138=) c.-3+4425G>C (n.-3+4425G>C) c.-3+715G>C (n.-3+715G>C) | |
8 | g.11708729G= | CA1764057433 | GATA4 | c.417G= (p.Ala139=) c.-6+4425G= (n.-6+4425G=) c.-6+7951G= (n.-6+7951G=) c.414G= (p.Ala138=) c.-3+4425G= (n.-3+4425G=) c.-3+715G= (n.-3+715G=) | |
8 | g.11708729G>T | CA459624820 | GATA4 | c.417G>T (p.Ala139=) c.-6+4425G>T (n.-6+4425G>T) c.-6+7951G>T (n.-6+7951G>T) c.414G>T (p.Ala138=) c.-3+4425G>T (n.-3+4425G>T) c.-3+715G>T (n.-3+715G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708731del | CA2686162911 | GATA4 | c.419del (p.Gly140ValfsTer?) c.-6+4427del (n.-6+4427del) c.-6+7953del (n.-6+7953del) c.416del (p.Gly139ValfsTer?) c.-3+4427del (n.-3+4427del) c.-3+717del (n.-3+717del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708730G>A | CA370309579 | GATA4 | c.418G>A (p.Gly140Ser) c.-6+4426G>A (n.-6+4426G>A) c.-6+7952G>A (n.-6+7952G>A) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.-3+4426G>A (n.-3+4426G>A) c.-3+716G>A (n.-3+716G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708730G>C | CA370309580 | GATA4 | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.-6+4426G>C (n.-6+4426G>C) c.-6+7952G>C (n.-6+7952G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.-3+4426G>C (n.-3+4426G>C) c.-3+716G>C (n.-3+716G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708730G= | CA1764057436 | GATA4 | c.418G= (p.Gly140=) c.-6+4426G= (n.-6+4426G=) c.-6+7952G= (n.-6+7952G=) c.415G= (p.Gly139=) c.-3+4426G= (n.-3+4426G=) c.-3+716G= (n.-3+716G=) | |
8 | g.11708730G>T | CA370309581 | GATA4 | c.418G>T (p.Gly140Cys) c.-6+4426G>T (n.-6+4426G>T) c.-6+7952G>T (n.-6+7952G>T) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.-3+4426G>T (n.-3+4426G>T) c.-3+716G>T (n.-3+716G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708731G>A | CA370309582 | GATA4 | c.419G>A (p.Gly140Asp) c.-6+4427G>A (n.-6+4427G>A) c.-6+7953G>A (n.-6+7953G>A) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.-3+4427G>A (n.-3+4427G>A) c.-3+717G>A (n.-3+717G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708731G>C | CA370309584 | GATA4 | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.-6+4427G>C (n.-6+4427G>C) c.-6+7953G>C (n.-6+7953G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.-3+4427G>C (n.-3+4427G>C) c.-3+717G>C (n.-3+717G>C) | |
8 | g.11708731G= | CA1764057438 | GATA4 | c.419G= (p.Gly140=) c.-6+4427G= (n.-6+4427G=) c.-6+7953G= (n.-6+7953G=) c.416G= (p.Gly139=) c.-3+4427G= (n.-3+4427G=) c.-3+717G= (n.-3+717G=) | |
8 | g.11708731G>T | CA370309583 | GATA4 | c.419G>T (p.Gly140Val) c.-6+4427G>T (n.-6+4427G>T) c.-6+7953G>T (n.-6+7953G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.-3+4427G>T (n.-3+4427G>T) c.-3+717G>T (n.-3+717G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708732T>A | CA459624821 | GATA4 | c.420T>A (p.Gly140=) c.-6+4428T>A (n.-6+4428T>A) c.-6+7954T>A (n.-6+7954T>A) c.417T>A (p.Gly139=) c.-3+4428T>A (n.-3+4428T>A) c.-3+718T>A (n.-3+718T>A) | |
8 | g.11708732T>C | CA459624822 | GATA4 | c.420T>C (p.Gly140=) c.-6+4428T>C (n.-6+4428T>C) c.-6+7954T>C (n.-6+7954T>C) c.417T>C (p.Gly139=) c.-3+4428T>C (n.-3+4428T>C) c.-3+718T>C (n.-3+718T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708732T>G | CA10587661 | GATA4 | c.420T>G (p.Gly140=) c.-6+4428T>G (n.-6+4428T>G) c.-6+7954T>G (n.-6+7954T>G) c.417T>G (p.Gly139=) c.-3+4428T>G (n.-3+4428T>G) c.-3+718T>G (n.-3+718T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708732T= | CA1764057442 | GATA4 | c.420T= (p.Gly140=) c.-6+4428T= (n.-6+4428T=) c.-6+7954T= (n.-6+7954T=) c.417T= (p.Gly139=) c.-3+4428T= (n.-3+4428T=) c.-3+718T= (n.-3+718T=) | |
8 | g.11708733G>A | CA370309585 | GATA4 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.-6+4429G>A (n.-6+4429G>A) c.-6+7955G>A (n.-6+7955G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.-3+4429G>A (n.-3+4429G>A) c.-3+719G>A (n.-3+719G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708733G>C | CA370309586 | GATA4 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.-6+4429G>C (n.-6+4429G>C) c.-6+7955G>C (n.-6+7955G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.-3+4429G>C (n.-3+4429G>C) c.-3+719G>C (n.-3+719G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708733G>T | CA370309587 | GATA4 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.-6+4429G>T (n.-6+4429G>T) c.-6+7955G>T (n.-6+7955G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.-3+4429G>T (n.-3+4429G>T) c.-3+719G>T (n.-3+719G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708740_11708748dup | CA2573142556 | GATA4 | c.428_436dup (p.Gly145_Arg146insLeuAlaGly) c.-6+4436_-6+4444dup (n.-6+4436_-6+4444dup) c.-6+7962_-6+7970dup (n.-6+7962_-6+7970dup) c.425_433dup (p.Gly144_Arg145insLeuAlaGly) c.-3+4436_-3+4444dup (n.-3+4436_-3+4444dup) c.-3+726_-3+734dup (n.-3+726_-3+734dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708734C>A | CA370309588 | GATA4 | c.422C>A (p.Ala141Glu) c.-6+4430C>A (n.-6+4430C>A) c.-6+7956C>A (n.-6+7956C>A) c.419C>A (p.Ala140Glu) c.-3+4430C>A (n.-3+4430C>A) c.-3+720C>A (n.-3+720C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708734C= | CA1764057446 | GATA4 | c.422C= (p.Ala141=) c.-6+4430C= (n.-6+4430C=) c.-6+7956C= (n.-6+7956C=) c.419C= (p.Ala140=) c.-3+4430C= (n.-3+4430C=) c.-3+720C= (n.-3+720C=) | |
8 | g.11708734C>G | CA370309589 | GATA4 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.-6+4430C>G (n.-6+4430C>G) c.-6+7956C>G (n.-6+7956C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.-3+4430C>G (n.-3+4430C>G) c.-3+720C>G (n.-3+720C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708734C>T | CA370309590 | GATA4 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.-6+4430C>T (n.-6+4430C>T) c.-6+7956C>T (n.-6+7956C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) c.-3+4430C>T (n.-3+4430C>T) c.-3+720C>T (n.-3+720C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708735G>A | CA459624824 | GATA4 | c.423G>A (p.Ala141=) c.-6+4431G>A (n.-6+4431G>A) c.-6+7957G>A (n.-6+7957G>A) c.420G>A (p.Ala140=) c.-3+4431G>A (n.-3+4431G>A) c.-3+721G>A (n.-3+721G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708735G>C | CA459624825 | GATA4 | c.423G>C (p.Ala141=) c.-6+4431G>C (n.-6+4431G>C) c.-6+7957G>C (n.-6+7957G>C) c.420G>C (p.Ala140=) c.-3+4431G>C (n.-3+4431G>C) c.-3+721G>C (n.-3+721G>C) | |
8 | g.11708735G= | CA1764057449 | GATA4 | c.423G= (p.Ala141=) c.-6+4431G= (n.-6+4431G=) c.-6+7957G= (n.-6+7957G=) c.420G= (p.Ala140=) c.-3+4431G= (n.-3+4431G=) c.-3+721G= (n.-3+721G=) | |
8 | g.11708735G>T | CA459624826 | GATA4 | c.423G>T (p.Ala141=) c.-6+4431G>T (n.-6+4431G>T) c.-6+7957G>T (n.-6+7957G>T) c.420G>T (p.Ala140=) c.-3+4431G>T (n.-3+4431G>T) c.-3+721G>T (n.-3+721G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708737del | CA2779065884 | GATA4 | c.425del (p.Gly142AlafsTer?) c.-6+4433del (n.-6+4433del) c.-6+7959del (n.-6+7959del) c.422del (p.Gly141AlafsTer?) c.-3+4433del (n.-3+4433del) c.-3+723del (n.-3+723del) | |
8 | g.11708736G>A | CA370309591 | GATA4 | c.424G>A (p.Gly142Ser) c.-6+4432G>A (n.-6+4432G>A) c.-6+7958G>A (n.-6+7958G>A) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.-3+4432G>A (n.-3+4432G>A) c.-3+722G>A (n.-3+722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708736G>C | CA370309592 | GATA4 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.-6+4432G>C (n.-6+4432G>C) c.-6+7958G>C (n.-6+7958G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.-3+4432G>C (n.-3+4432G>C) c.-3+722G>C (n.-3+722G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708736G= | CA1764057455 | GATA4 | c.424G= (p.Gly142=) c.-6+4432G= (n.-6+4432G=) c.-6+7958G= (n.-6+7958G=) c.421G= (p.Gly141=) c.-3+4432G= (n.-3+4432G=) c.-3+722G= (n.-3+722G=) | |
8 | g.11708736G>T | CA370309593 | GATA4 | c.424G>T (p.Gly142Cys) c.-6+4432G>T (n.-6+4432G>T) c.-6+7958G>T (n.-6+7958G>T) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.-3+4432G>T (n.-3+4432G>T) c.-3+722G>T (n.-3+722G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708737G>A | CA370309594 | GATA4 | c.425G>A (p.Gly142Asp) c.-6+4433G>A (n.-6+4433G>A) c.-6+7959G>A (n.-6+7959G>A) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.-3+4433G>A (n.-3+4433G>A) c.-3+723G>A (n.-3+723G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708737G>C | CA370309595 | GATA4 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.-6+4433G>C (n.-6+4433G>C) c.-6+7959G>C (n.-6+7959G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.-3+4433G>C (n.-3+4433G>C) c.-3+723G>C (n.-3+723G>C) | |
8 | g.11708737G= | CA1764057459 | GATA4 | c.425G= (p.Gly142=) c.-6+4433G= (n.-6+4433G=) c.-6+7959G= (n.-6+7959G=) c.422G= (p.Gly141=) c.-3+4433G= (n.-3+4433G=) c.-3+723G= (n.-3+723G=) | |
8 | g.11708737G>T | CA370309596 | GATA4 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.-6+4433G>T (n.-6+4433G>T) c.-6+7959G>T (n.-6+7959G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.-3+4433G>T (n.-3+4433G>T) c.-3+723G>T (n.-3+723G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708738C>A | CA459624827 | GATA4 | c.426C>A (p.Gly142=) c.-6+4434C>A (n.-6+4434C>A) c.-6+7960C>A (n.-6+7960C>A) c.423C>A (p.Gly141=) c.-3+4434C>A (n.-3+4434C>A) c.-3+724C>A (n.-3+724C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708738C>G | CA459624828 | GATA4 | c.426C>G (p.Gly142=) c.-6+4434C>G (n.-6+4434C>G) c.-6+7960C>G (n.-6+7960C>G) c.423C>G (p.Gly141=) c.-3+4434C>G (n.-3+4434C>G) c.-3+724C>G (n.-3+724C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11708738C>T | CA459624829 | GATA4 | c.426C>T (p.Gly142=) c.-6+4434C>T (n.-6+4434C>T) c.-6+7960C>T (n.-6+7960C>T) c.423C>T (p.Gly141=) c.-3+4434C>T (n.-3+4434C>T) c.-3+724C>T (n.-3+724C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708739C>A | CA370309598 | GATA4 | c.427C>A (p.Leu143Met) c.-6+4435C>A (n.-6+4435C>A) c.-6+7961C>A (n.-6+7961C>A) c.424C>A (p.Leu142Met) c.-3+4435C>A (n.-3+4435C>A) c.-3+725C>A (n.-3+725C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708739C>G | CA370309597 | GATA4 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.-6+4435C>G (n.-6+4435C>G) c.-6+7961C>G (n.-6+7961C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.-3+4435C>G (n.-3+4435C>G) c.-3+725C>G (n.-3+725C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708739C>T | CA459624830 | GATA4 | c.427C>T (p.Leu143=) c.-6+4435C>T (n.-6+4435C>T) c.-6+7961C>T (n.-6+7961C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.-3+4435C>T (n.-3+4435C>T) c.-3+725C>T (n.-3+725C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708740T>A | CA370309599 | GATA4 | c.428T>A (p.Leu143Gln) c.-6+4436T>A (n.-6+4436T>A) c.-6+7962T>A (n.-6+7962T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.-3+4436T>A (n.-3+4436T>A) c.-3+726T>A (n.-3+726T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708740T>C | CA370309600 | GATA4 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.-6+4436T>C (n.-6+4436T>C) c.-6+7962T>C (n.-6+7962T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.-3+4436T>C (n.-3+4436T>C) c.-3+726T>C (n.-3+726T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708740T>G | CA370309601 | GATA4 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.-6+4436T>G (n.-6+4436T>G) c.-6+7962T>G (n.-6+7962T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.-3+4436T>G (n.-3+4436T>G) c.-3+726T>G (n.-3+726T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708740T= | CA1764057462 | GATA4 | c.428T= (p.Leu143=) c.-6+4436T= (n.-6+4436T=) c.-6+7962T= (n.-6+7962T=) c.425T= (p.Leu142=) c.-3+4436T= (n.-3+4436T=) c.-3+726T= (n.-3+726T=) | |
8 | g.11708741G>A | CA459624831 | GATA4 | c.429G>A (p.Leu143=) c.-6+4437G>A (n.-6+4437G>A) c.-6+7963G>A (n.-6+7963G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.-3+4437G>A (n.-3+4437G>A) c.-3+727G>A (n.-3+727G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708741G>C | CA459624832 | GATA4 | c.429G>C (p.Leu143=) c.-6+4437G>C (n.-6+4437G>C) c.-6+7963G>C (n.-6+7963G>C) c.426G>C (p.Leu142=) c.-3+4437G>C (n.-3+4437G>C) c.-3+727G>C (n.-3+727G>C) | ClinVar |
8 | g.11708741G>T | CA459624833 | GATA4 | c.429G>T (p.Leu143=) c.-6+4437G>T (n.-6+4437G>T) c.-6+7963G>T (n.-6+7963G>T) c.426G>T (p.Leu142=) c.-3+4437G>T (n.-3+4437G>T) c.-3+727G>T (n.-3+727G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708742G>A | CA370309602 | GATA4 | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.-6+4438G>A (n.-6+4438G>A) c.-6+7964G>A (n.-6+7964G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.-3+4438G>A (n.-3+4438G>A) c.-3+728G>A (n.-3+728G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708742G>C | CA370309603 | GATA4 | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.-6+4438G>C (n.-6+4438G>C) c.-6+7964G>C (n.-6+7964G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.-3+4438G>C (n.-3+4438G>C) c.-3+728G>C (n.-3+728G>C) | dbSNP |
8 | g.11708742G= | CA1764057466 | GATA4 | c.430G= (p.Ala144=) c.-6+4438G= (n.-6+4438G=) c.-6+7964G= (n.-6+7964G=) c.427G= (p.Ala143=) c.-3+4438G= (n.-3+4438G=) c.-3+728G= (n.-3+728G=) | |
8 | g.11708742G>T | CA370309604 | GATA4 | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.-6+4438G>T (n.-6+4438G>T) c.-6+7964G>T (n.-6+7964G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.-3+4438G>T (n.-3+4438G>T) c.-3+728G>T (n.-3+728G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708743del | CA2686162957 | GATA4 | c.431del (p.Ala144GlyfsTer?) c.-6+4439del (n.-6+4439del) c.-6+7965del (n.-6+7965del) c.428del (p.Ala143GlyfsTer?) c.-3+4439del (n.-3+4439del) c.-3+729del (n.-3+729del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708743C>A | CA370309605 | GATA4 | c.431C>A (p.Ala144Glu) c.-6+4439C>A (n.-6+4439C>A) c.-6+7965C>A (n.-6+7965C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.-3+4439C>A (n.-3+4439C>A) c.-3+729C>A (n.-3+729C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708743C= | CA1764057469 | GATA4 | c.431C= (p.Ala144=) c.-6+4439C= (n.-6+4439C=) c.-6+7965C= (n.-6+7965C=) c.428C= (p.Ala143=) c.-3+4439C= (n.-3+4439C=) c.-3+729C= (n.-3+729C=) | |
8 | g.11708743C>G | CA370309606 | GATA4 | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.-6+4439C>G (n.-6+4439C>G) c.-6+7965C>G (n.-6+7965C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.-3+4439C>G (n.-3+4439C>G) c.-3+729C>G (n.-3+729C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708743C>T | CA370309607 | GATA4 | c.431C>T (p.Ala144Val) c.-6+4439C>T (n.-6+4439C>T) c.-6+7965C>T (n.-6+7965C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.-3+4439C>T (n.-3+4439C>T) c.-3+729C>T (n.-3+729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708743_11708744insA | CA2779065900 | GATA4 | c.431_432insA (p.Arg146ProfsTer?) c.-6+4439_-6+4440insA (n.-6+4439_-6+4440insA) c.-6+7965_-6+7966insA (n.-6+7965_-6+7966insA) c.428_429insA (p.Arg145ProfsTer?) c.-3+4439_-3+4440insA (n.-3+4439_-3+4440insA) c.-3+729_-3+730insA (n.-3+729_-3+730insA) | |
8 | g.11708744G>A | CA459624834 | GATA4 | c.432G>A (p.Ala144=) c.-6+4440G>A (n.-6+4440G>A) c.-6+7966G>A (n.-6+7966G>A) c.429G>A (p.Ala143=) c.-3+4440G>A (n.-3+4440G>A) c.-3+730G>A (n.-3+730G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708744G>C | CA459624835 | GATA4 | c.432G>C (p.Ala144=) c.-6+4440G>C (n.-6+4440G>C) c.-6+7966G>C (n.-6+7966G>C) c.429G>C (p.Ala143=) c.-3+4440G>C (n.-3+4440G>C) c.-3+730G>C (n.-3+730G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708744G= | CA1764057473 | GATA4 | c.432G= (p.Ala144=) c.-6+4440G= (n.-6+4440G=) c.-6+7966G= (n.-6+7966G=) c.429G= (p.Ala143=) c.-3+4440G= (n.-3+4440G=) c.-3+730G= (n.-3+730G=) | |
8 | g.11708744G>T | CA459624836 | GATA4 | c.432G>T (p.Ala144=) c.-6+4440G>T (n.-6+4440G>T) c.-6+7966G>T (n.-6+7966G>T) c.429G>T (p.Ala143=) c.-3+4440G>T (n.-3+4440G>T) c.-3+730G>T (n.-3+730G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708745G>A | CA370309608 | GATA4 | c.433G>A (p.Gly145Ser) c.-6+4441G>A (n.-6+4441G>A) c.-6+7967G>A (n.-6+7967G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.-3+4441G>A (n.-3+4441G>A) c.-3+731G>A (n.-3+731G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708745G>C | CA370309609 | GATA4 | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.-6+4441G>C (n.-6+4441G>C) c.-6+7967G>C (n.-6+7967G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.-3+4441G>C (n.-3+4441G>C) c.-3+731G>C (n.-3+731G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708745G= | CA1764057476 | GATA4 | c.433G= (p.Gly145=) c.-6+4441G= (n.-6+4441G=) c.-6+7967G= (n.-6+7967G=) c.430G= (p.Gly144=) c.-3+4441G= (n.-3+4441G=) c.-3+731G= (n.-3+731G=) | |
8 | g.11708745G>T | CA370309610 | GATA4 | c.433G>T (p.Gly145Cys) c.-6+4441G>T (n.-6+4441G>T) c.-6+7967G>T (n.-6+7967G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.-3+4441G>T (n.-3+4441G>T) c.-3+731G>T (n.-3+731G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708746G>A | CA370309611 | GATA4 | c.434G>A (p.Gly145Asp) c.-6+4442G>A (n.-6+4442G>A) c.-6+7968G>A (n.-6+7968G>A) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.-3+4442G>A (n.-3+4442G>A) c.-3+732G>A (n.-3+732G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708746G>C | CA370309613 | GATA4 | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.-6+4442G>C (n.-6+4442G>C) c.-6+7968G>C (n.-6+7968G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.-3+4442G>C (n.-3+4442G>C) c.-3+732G>C (n.-3+732G>C) | |
8 | g.11708746G>T | CA370309612 | GATA4 | c.434G>T (p.Gly145Val) c.-6+4442G>T (n.-6+4442G>T) c.-6+7968G>T (n.-6+7968G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) c.-3+4442G>T (n.-3+4442G>T) c.-3+732G>T (n.-3+732G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708747C>A | CA459624839 | GATA4 | c.435C>A (p.Gly145=) c.-6+4443C>A (n.-6+4443C>A) c.-6+7969C>A (n.-6+7969C>A) c.432C>A (p.Gly144=) c.-3+4443C>A (n.-3+4443C>A) c.-3+733C>A (n.-3+733C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708747C= | CA1764057478 | GATA4 | c.435C= (p.Gly145=) c.-6+4443C= (n.-6+4443C=) c.-6+7969C= (n.-6+7969C=) c.432C= (p.Gly144=) c.-3+4443C= (n.-3+4443C=) c.-3+733C= (n.-3+733C=) | |
8 | g.11708747C>G | CA459624841 | GATA4 | c.435C>G (p.Gly145=) c.-6+4443C>G (n.-6+4443C>G) c.-6+7969C>G (n.-6+7969C>G) c.432C>G (p.Gly144=) c.-3+4443C>G (n.-3+4443C>G) c.-3+733C>G (n.-3+733C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708747C>T | CA459624840 | GATA4 | c.435C>T (p.Gly145=) c.-6+4443C>T (n.-6+4443C>T) c.-6+7969C>T (n.-6+7969C>T) c.432C>T (p.Gly144=) c.-3+4443C>T (n.-3+4443C>T) c.-3+733C>T (n.-3+733C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708748C>A | CA370309614 | GATA4 | c.436C>A (p.Arg146Ser) c.-6+4444C>A (n.-6+4444C>A) c.-6+7970C>A (n.-6+7970C>A) c.433C>A (p.Arg145Ser) c.-3+4444C>A (n.-3+4444C>A) c.-3+734C>A (n.-3+734C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708748C= | CA1764057480 | GATA4 | c.436C= (p.Arg146=) c.-6+4444C= (n.-6+4444C=) c.-6+7970C= (n.-6+7970C=) c.433C= (p.Arg145=) c.-3+4444C= (n.-3+4444C=) c.-3+734C= (n.-3+734C=) | |
8 | g.11708748C>G | CA370309616 | GATA4 | c.436C>G (p.Arg146Gly) c.-6+4444C>G (n.-6+4444C>G) c.-6+7970C>G (n.-6+7970C>G) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.-3+4444C>G (n.-3+4444C>G) c.-3+734C>G (n.-3+734C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708748C>T | CA370309615 | GATA4 | c.436C>T (p.Arg146Cys) c.-6+4444C>T (n.-6+4444C>T) c.-6+7970C>T (n.-6+7970C>T) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.-3+4444C>T (n.-3+4444C>T) c.-3+734C>T (n.-3+734C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708749G>A | CA370309617 | GATA4 | c.437G>A (p.Arg146His) c.-6+4445G>A (n.-6+4445G>A) c.-6+7971G>A (n.-6+7971G>A) c.434G>A (p.Arg145His) c.-3+4445G>A (n.-3+4445G>A) c.-3+735G>A (n.-3+735G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708749G>C | CA370309619 | GATA4 | c.437G>C (p.Arg146Pro) c.-6+4445G>C (n.-6+4445G>C) c.-6+7971G>C (n.-6+7971G>C) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.-3+4445G>C (n.-3+4445G>C) c.-3+735G>C (n.-3+735G>C) | dbSNP |
8 | g.11708749G= | CA1764057485 | GATA4 | c.437G= (p.Arg146=) c.-6+4445G= (n.-6+4445G=) c.-6+7971G= (n.-6+7971G=) c.434G= (p.Arg145=) c.-3+4445G= (n.-3+4445G=) c.-3+735G= (n.-3+735G=) | |
8 | g.11708749G>T | CA370309618 | GATA4 | c.437G>T (p.Arg146Leu) c.-6+4445G>T (n.-6+4445G>T) c.-6+7971G>T (n.-6+7971G>T) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.-3+4445G>T (n.-3+4445G>T) c.-3+735G>T (n.-3+735G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708750C>A | CA459624842 | GATA4 | c.438C>A (p.Arg146=) c.-6+4446C>A (n.-6+4446C>A) c.-6+7972C>A (n.-6+7972C>A) c.435C>A (p.Arg145=) c.-3+4446C>A (n.-3+4446C>A) c.-3+736C>A (n.-3+736C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708750C>G | CA459624843 | GATA4 | c.438C>G (p.Arg146=) c.-6+4446C>G (n.-6+4446C>G) c.-6+7972C>G (n.-6+7972C>G) c.435C>G (p.Arg145=) c.-3+4446C>G (n.-3+4446C>G) c.-3+736C>G (n.-3+736C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708750C>T | CA459624844 | GATA4 | c.438C>T (p.Arg146=) c.-6+4446C>T (n.-6+4446C>T) c.-6+7972C>T (n.-6+7972C>T) c.435C>T (p.Arg145=) c.-3+4446C>T (n.-3+4446C>T) c.-3+736C>T (n.-3+736C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708751G>A | CA370309620 | GATA4 | c.439G>A (p.Glu147Lys) c.-6+4447G>A (n.-6+4447G>A) c.-6+7973G>A (n.-6+7973G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.-3+4447G>A (n.-3+4447G>A) c.-3+737G>A (n.-3+737G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708751G>C | CA370309621 | GATA4 | c.439G>C (p.Glu147Gln) c.-6+4447G>C (n.-6+4447G>C) c.-6+7973G>C (n.-6+7973G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.-3+4447G>C (n.-3+4447G>C) c.-3+737G>C (n.-3+737G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708751G= | CA1764057486 | GATA4 | c.439G= (p.Glu147=) c.-6+4447G= (n.-6+4447G=) c.-6+7973G= (n.-6+7973G=) c.436G= (p.Glu146=) c.-3+4447G= (n.-3+4447G=) c.-3+737G= (n.-3+737G=) | |
8 | g.11708751G>T | CA370309622 | GATA4 | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.-6+4447G>T (n.-6+4447G>T) c.-6+7973G>T (n.-6+7973G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.-3+4447G>T (n.-3+4447G>T) c.-3+737G>T (n.-3+737G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708752A>C | CA370309623 | GATA4 | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.-6+4448A>C (n.-6+4448A>C) c.-6+7974A>C (n.-6+7974A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.-3+4448A>C (n.-3+4448A>C) c.-3+738A>C (n.-3+738A>C) | |
8 | g.11708752A>G | CA370309624 | GATA4 | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.-6+4448A>G (n.-6+4448A>G) c.-6+7974A>G (n.-6+7974A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.-3+4448A>G (n.-3+4448A>G) c.-3+738A>G (n.-3+738A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708752A>T | CA370309625 | GATA4 | c.440A>T (p.Glu147Val) c.-6+4448A>T (n.-6+4448A>T) c.-6+7974A>T (n.-6+7974A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) c.-3+4448A>T (n.-3+4448A>T) c.-3+738A>T (n.-3+738A>T) | |
8 | g.11708753G>A | CA459624847 | GATA4 | c.441G>A (p.Glu147=) c.-6+4449G>A (n.-6+4449G>A) c.-6+7975G>A (n.-6+7975G>A) c.438G>A (p.Glu146=) c.-3+4449G>A (n.-3+4449G>A) c.-3+739G>A (n.-3+739G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708753G>C | CA370309626 | GATA4 | c.441G>C (p.Glu147Asp) c.-6+4449G>C (n.-6+4449G>C) c.-6+7975G>C (n.-6+7975G>C) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.-3+4449G>C (n.-3+4449G>C) c.-3+739G>C (n.-3+739G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708753G= | CA1764057487 | GATA4 | c.441G= (p.Glu147=) c.-6+4449G= (n.-6+4449G=) c.-6+7975G= (n.-6+7975G=) c.438G= (p.Glu146=) c.-3+4449G= (n.-3+4449G=) c.-3+739G= (n.-3+739G=) | |
8 | g.11708753G>T | CA370309627 | GATA4 | c.441G>T (p.Glu147Asp) c.-6+4449G>T (n.-6+4449G>T) c.-6+7975G>T (n.-6+7975G>T) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.-3+4449G>T (n.-3+4449G>T) c.-3+739G>T (n.-3+739G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708754C>A | CA370309628 | GATA4 | c.442C>A (p.Gln148Lys) c.-6+4450C>A (n.-6+4450C>A) c.-6+7976C>A (n.-6+7976C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.-3+4450C>A (n.-3+4450C>A) c.-3+740C>A (n.-3+740C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708754C>G | CA370309629 | GATA4 | c.442C>G (p.Gln148Glu) c.-6+4450C>G (n.-6+4450C>G) c.-6+7976C>G (n.-6+7976C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.-3+4450C>G (n.-3+4450C>G) c.-3+740C>G (n.-3+740C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708754C>T | CA370309630 | GATA4 | c.442C>T (p.Gln148Ter) c.-6+4450C>T (n.-6+4450C>T) c.-6+7976C>T (n.-6+7976C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.-3+4450C>T (n.-3+4450C>T) c.-3+740C>T (n.-3+740C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708755A= | CA1764057490 | GATA4 | c.443A= (p.Gln148=) c.-6+4451A= (n.-6+4451A=) c.-6+7977A= (n.-6+7977A=) c.440A= (p.Gln147=) c.-3+4451A= (n.-3+4451A=) c.-3+741A= (n.-3+741A=) | |
8 | g.11708755A>C | CA370309633 | GATA4 | c.443A>C (p.Gln148Pro) c.-6+4451A>C (n.-6+4451A>C) c.-6+7977A>C (n.-6+7977A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.-3+4451A>C (n.-3+4451A>C) c.-3+741A>C (n.-3+741A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708755A>G | CA370309631 | GATA4 | c.443A>G (p.Gln148Arg) c.-6+4451A>G (n.-6+4451A>G) c.-6+7977A>G (n.-6+7977A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.-3+4451A>G (n.-3+4451A>G) c.-3+741A>G (n.-3+741A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708755A>T | CA370309632 | GATA4 | c.443A>T (p.Gln148Leu) c.-6+4451A>T (n.-6+4451A>T) c.-6+7977A>T (n.-6+7977A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.-3+4451A>T (n.-3+4451A>T) c.-3+741A>T (n.-3+741A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708756G>A | CA459624848 | GATA4 | c.444G>A (p.Gln148=) c.-6+4452G>A (n.-6+4452G>A) c.-6+7978G>A (n.-6+7978G>A) c.441G>A (p.Gln147=) c.-3+4452G>A (n.-3+4452G>A) c.-3+742G>A (n.-3+742G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708756G>C | CA370309634 | GATA4 | c.444G>C (p.Gln148His) c.-6+4452G>C (n.-6+4452G>C) c.-6+7978G>C (n.-6+7978G>C) c.441G>C (p.Gln147His) c.-3+4452G>C (n.-3+4452G>C) c.-3+742G>C (n.-3+742G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708756G= | CA1764057493 | GATA4 | c.444G= (p.Gln148=) c.-6+4452G= (n.-6+4452G=) c.-6+7978G= (n.-6+7978G=) c.441G= (p.Gln147=) c.-3+4452G= (n.-3+4452G=) c.-3+742G= (n.-3+742G=) | |
8 | g.11708756G>T | CA370309635 | GATA4 | c.444G>T (p.Gln148His) c.-6+4452G>T (n.-6+4452G>T) c.-6+7978G>T (n.-6+7978G>T) c.441G>T (p.Gln147His) c.-3+4452G>T (n.-3+4452G>T) c.-3+742G>T (n.-3+742G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708757T>A | CA370309636 | GATA4 | c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.-6+4453T>A (n.-6+4453T>A) c.-6+7979T>A (n.-6+7979T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.-3+4453T>A (n.-3+4453T>A) c.-3+743T>A (n.-3+743T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708757T>C | CA370309637 | GATA4 | c.445T>C (p.Tyr149His) c.-6+4453T>C (n.-6+4453T>C) c.-6+7979T>C (n.-6+7979T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.-3+4453T>C (n.-3+4453T>C) c.-3+743T>C (n.-3+743T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708757T>G | CA370309638 | GATA4 | c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.-6+4453T>G (n.-6+4453T>G) c.-6+7979T>G (n.-6+7979T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.-3+4453T>G (n.-3+4453T>G) c.-3+743T>G (n.-3+743T>G) | |
8 | g.11708758A>C | CA370309639 | GATA4 | c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.-6+4454A>C (n.-6+4454A>C) c.-6+7980A>C (n.-6+7980A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.-3+4454A>C (n.-3+4454A>C) c.-3+744A>C (n.-3+744A>C) | |
8 | g.11708758A>G | CA370309640 | GATA4 | c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.-6+4454A>G (n.-6+4454A>G) c.-6+7980A>G (n.-6+7980A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.-3+4454A>G (n.-3+4454A>G) c.-3+744A>G (n.-3+744A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708758A>T | CA370309641 | GATA4 | c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.-6+4454A>T (n.-6+4454A>T) c.-6+7980A>T (n.-6+7980A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.-3+4454A>T (n.-3+4454A>T) c.-3+744A>T (n.-3+744A>T) | |
8 | g.11708758dup | CA2686162996 | GATA4 | c.446dup (p.Tyr149Ter) c.-6+4454dup (n.-6+4454dup) c.-6+7980dup (n.-6+7980dup) c.443dup (p.Tyr148Ter) c.-3+4454dup (n.-3+4454dup) c.-3+744dup (n.-3+744dup) | gnomAD v4 |
8 | g.11708759C>A | CA370309642 | GATA4 | c.447C>A (p.Tyr149Ter) c.-6+4455C>A (n.-6+4455C>A) c.-6+7981C>A (n.-6+7981C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.-3+4455C>A (n.-3+4455C>A) c.-3+745C>A (n.-3+745C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708759C>G | CA370309643 | GATA4 | c.447C>G (p.Tyr149Ter) c.-6+4455C>G (n.-6+4455C>G) c.-6+7981C>G (n.-6+7981C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.-3+4455C>G (n.-3+4455C>G) c.-3+745C>G (n.-3+745C>G) | |
8 | g.11708759C>T | CA459624852 | GATA4 | c.447C>T (p.Tyr149=) c.-6+4455C>T (n.-6+4455C>T) c.-6+7981C>T (n.-6+7981C>T) c.444C>T (p.Tyr148=) c.-3+4455C>T (n.-3+4455C>T) c.-3+745C>T (n.-3+745C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708760G>A | CA172074874 | GATA4 | c.448G>A (p.Gly150Arg) c.-6+4456G>A (n.-6+4456G>A) c.-6+7982G>A (n.-6+7982G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.-3+4456G>A (n.-3+4456G>A) c.-3+746G>A (n.-3+746G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708760G>C | CA370309645 | GATA4 | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.-6+4456G>C (n.-6+4456G>C) c.-6+7982G>C (n.-6+7982G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.-3+4456G>C (n.-3+4456G>C) c.-3+746G>C (n.-3+746G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708760G= | CA1764057495 | GATA4 | c.448G= (p.Gly150=) c.-6+4456G= (n.-6+4456G=) c.-6+7982G= (n.-6+7982G=) c.445G= (p.Gly149=) c.-3+4456G= (n.-3+4456G=) c.-3+746G= (n.-3+746G=) | |
8 | g.11708760G>T | CA370309644 | GATA4 | c.448G>T (p.Gly150Trp) c.-6+4456G>T (n.-6+4456G>T) c.-6+7982G>T (n.-6+7982G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp) c.-3+4456G>T (n.-3+4456G>T) c.-3+746G>T (n.-3+746G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708761G>A | CA370309646 | GATA4 | c.449G>A (p.Gly150Glu) c.-6+4457G>A (n.-6+4457G>A) c.-6+7983G>A (n.-6+7983G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.-3+4457G>A (n.-3+4457G>A) c.-3+747G>A (n.-3+747G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708761G>C | CA370309647 | GATA4 | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.-6+4457G>C (n.-6+4457G>C) c.-6+7983G>C (n.-6+7983G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.-3+4457G>C (n.-3+4457G>C) c.-3+747G>C (n.-3+747G>C) | |
8 | g.11708761G= | CA1764057499 | GATA4 | c.449G= (p.Gly150=) c.-6+4457G= (n.-6+4457G=) c.-6+7983G= (n.-6+7983G=) c.446G= (p.Gly149=) c.-3+4457G= (n.-3+4457G=) c.-3+747G= (n.-3+747G=) | |
8 | g.11708761G>T | CA172074882 | GATA4 | c.449G>T (p.Gly150Val) c.-6+4457G>T (n.-6+4457G>T) c.-6+7983G>T (n.-6+7983G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.-3+4457G>T (n.-3+4457G>T) c.-3+747G>T (n.-3+747G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708762G>A | CA459624858 | GATA4 | c.450G>A (p.Gly150=) c.-6+4458G>A (n.-6+4458G>A) c.-6+7984G>A (n.-6+7984G>A) c.447G>A (p.Gly149=) c.-3+4458G>A (n.-3+4458G>A) c.-3+748G>A (n.-3+748G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708762G>C | CA459624857 | GATA4 | c.450G>C (p.Gly150=) c.-6+4458G>C (n.-6+4458G>C) c.-6+7984G>C (n.-6+7984G>C) c.447G>C (p.Gly149=) c.-3+4458G>C (n.-3+4458G>C) c.-3+748G>C (n.-3+748G>C) | |
8 | g.11708762G>T | CA459624856 | GATA4 | c.450G>T (p.Gly150=) c.-6+4458G>T (n.-6+4458G>T) c.-6+7984G>T (n.-6+7984G>T) c.447G>T (p.Gly149=) c.-3+4458G>T (n.-3+4458G>T) c.-3+748G>T (n.-3+748G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708763C>A | CA370309648 | GATA4 | c.451C>A (p.Arg151Ser) c.-6+4459C>A (n.-6+4459C>A) c.-6+7985C>A (n.-6+7985C>A) c.448C>A (p.Arg150Ser) c.-3+4459C>A (n.-3+4459C>A) c.-3+749C>A (n.-3+749C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708763C>G | CA370309649 | GATA4 | c.451C>G (p.Arg151Gly) c.-6+4459C>G (n.-6+4459C>G) c.-6+7985C>G (n.-6+7985C>G) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.-3+4459C>G (n.-3+4459C>G) c.-3+749C>G (n.-3+749C>G) | |
8 | g.11708763C>T | CA370309650 | GATA4 | c.451C>T (p.Arg151Cys) c.-6+4459C>T (n.-6+4459C>T) c.-6+7985C>T (n.-6+7985C>T) c.448C>T (p.Arg150Cys) c.-3+4459C>T (n.-3+4459C>T) c.-3+749C>T (n.-3+749C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708764G>A | CA370309651 | GATA4 | c.452G>A (p.Arg151His) c.-6+4460G>A (n.-6+4460G>A) c.-6+7986G>A (n.-6+7986G>A) c.449G>A (p.Arg150His) c.-3+4460G>A (n.-3+4460G>A) c.-3+750G>A (n.-3+750G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708764G>C | CA370309652 | GATA4 | c.452G>C (p.Arg151Pro) c.-6+4460G>C (n.-6+4460G>C) c.-6+7986G>C (n.-6+7986G>C) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.-3+4460G>C (n.-3+4460G>C) c.-3+750G>C (n.-3+750G>C) | |
8 | g.11708764G= | CA1764057502 | GATA4 | c.452G= (p.Arg151=) c.-6+4460G= (n.-6+4460G=) c.-6+7986G= (n.-6+7986G=) c.449G= (p.Arg150=) c.-3+4460G= (n.-3+4460G=) c.-3+750G= (n.-3+750G=) | |
8 | g.11708764G>T | CA370309653 | GATA4 | c.452G>T (p.Arg151Leu) c.-6+4460G>T (n.-6+4460G>T) c.-6+7986G>T (n.-6+7986G>T) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.-3+4460G>T (n.-3+4460G>T) c.-3+750G>T (n.-3+750G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708765C>A | CA459624860 | GATA4 | c.453C>A (p.Arg151=) c.-6+4461C>A (n.-6+4461C>A) c.-6+7987C>A (n.-6+7987C>A) c.450C>A (p.Arg150=) c.-3+4461C>A (n.-3+4461C>A) c.-3+751C>A (n.-3+751C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708765C>G | CA459624862 | GATA4 | c.453C>G (p.Arg151=) c.-6+4461C>G (n.-6+4461C>G) c.-6+7987C>G (n.-6+7987C>G) c.450C>G (p.Arg150=) c.-3+4461C>G (n.-3+4461C>G) c.-3+751C>G (n.-3+751C>G) | |
8 | g.11708765C>T | CA459624861 | GATA4 | c.453C>T (p.Arg151=) c.-6+4461C>T (n.-6+4461C>T) c.-6+7987C>T (n.-6+7987C>T) c.450C>T (p.Arg150=) c.-3+4461C>T (n.-3+4461C>T) c.-3+751C>T (n.-3+751C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708766G>A | CA370309654 | GATA4 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.-6+4462G>A (n.-6+4462G>A) c.-6+7988G>A (n.-6+7988G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.-3+4462G>A (n.-3+4462G>A) c.-3+752G>A (n.-3+752G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708766G>C | CA370309655 | GATA4 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.-6+4462G>C (n.-6+4462G>C) c.-6+7988G>C (n.-6+7988G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.-3+4462G>C (n.-3+4462G>C) c.-3+752G>C (n.-3+752G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708766G= | CA1764057505 | GATA4 | c.454G= (p.Ala152=) c.-6+4462G= (n.-6+4462G=) c.-6+7988G= (n.-6+7988G=) c.451G= (p.Ala151=) c.-3+4462G= (n.-3+4462G=) c.-3+752G= (n.-3+752G=) | |
8 | g.11708766G>T | CA370309656 | GATA4 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.-6+4462G>T (n.-6+4462G>T) c.-6+7988G>T (n.-6+7988G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.-3+4462G>T (n.-3+4462G>T) c.-3+752G>T (n.-3+752G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708766_11708767delinsGC | CA1764057506 | GATA4 | c.454_455delinsGC (p.Ala152=) c.-6+4462_-6+4463delinsGC (n.-6+4462_-6+4463delinsGC) c.-6+7988_-6+7989delinsGC (n.-6+7988_-6+7989delinsGC) c.451_452delinsGC (p.Ala151=) c.-3+4462_-3+4463delinsGC (n.-3+4462_-3+4463delinsGC) c.-3+752_-3+753delinsGC (n.-3+752_-3+753delinsGC) | |
8 | g.11708766_11708767delinsTT | CA916082974 | GATA4 | c.454_455delinsTT (p.Ala152Phe) c.-6+4462_-6+4463delinsTT (n.-6+4462_-6+4463delinsTT) c.-6+7988_-6+7989delinsTT (n.-6+7988_-6+7989delinsTT) c.451_452delinsTT (p.Ala151Phe) c.-3+4462_-3+4463delinsTT (n.-3+4462_-3+4463delinsTT) c.-3+752_-3+753delinsTT (n.-3+752_-3+753delinsTT) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708767C>A | CA370309659 | GATA4 | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.-6+4463C>A (n.-6+4463C>A) c.-6+7989C>A (n.-6+7989C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.-3+4463C>A (n.-3+4463C>A) c.-3+753C>A (n.-3+753C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708767C= | CA1764057509 | GATA4 | c.455C= (p.Ala152=) c.-6+4463C= (n.-6+4463C=) c.-6+7989C= (n.-6+7989C=) c.452C= (p.Ala151=) c.-3+4463C= (n.-3+4463C=) c.-3+753C= (n.-3+753C=) | |
8 | g.11708767C>G | CA370309657 | GATA4 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.-6+4463C>G (n.-6+4463C>G) c.-6+7989C>G (n.-6+7989C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.-3+4463C>G (n.-3+4463C>G) c.-3+753C>G (n.-3+753C>G) | |
8 | g.11708767C>T | CA370309658 | GATA4 | c.455C>T (p.Ala152Val) c.-6+4463C>T (n.-6+4463C>T) c.-6+7989C>T (n.-6+7989C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) c.-3+4463C>T (n.-3+4463C>T) c.-3+753C>T (n.-3+753C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708768C>A | CA459624864 | GATA4 | c.456C>A (p.Ala152=) c.-6+4464C>A (n.-6+4464C>A) c.-6+7990C>A (n.-6+7990C>A) c.453C>A (p.Ala151=) c.-3+4464C>A (n.-3+4464C>A) c.-3+754C>A (n.-3+754C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708768C>G | CA459624865 | GATA4 | c.456C>G (p.Ala152=) c.-6+4464C>G (n.-6+4464C>G) c.-6+7990C>G (n.-6+7990C>G) c.453C>G (p.Ala151=) c.-3+4464C>G (n.-3+4464C>G) c.-3+754C>G (n.-3+754C>G) | |
8 | g.11708768C>T | CA459624867 | GATA4 | c.456C>T (p.Ala152=) c.-6+4464C>T (n.-6+4464C>T) c.-6+7990C>T (n.-6+7990C>T) c.453C>T (p.Ala151=) c.-3+4464C>T (n.-3+4464C>T) c.-3+754C>T (n.-3+754C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708769G>A | CA370309660 | GATA4 | c.457G>A (p.Gly153Ser) c.-6+4465G>A (n.-6+4465G>A) c.-6+7991G>A (n.-6+7991G>A) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.-3+4465G>A (n.-3+4465G>A) c.-3+755G>A (n.-3+755G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708769G>C | CA370309661 | GATA4 | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.-6+4465G>C (n.-6+4465G>C) c.-6+7991G>C (n.-6+7991G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.-3+4465G>C (n.-3+4465G>C) c.-3+755G>C (n.-3+755G>C) | |
8 | g.11708769G= | CA1764057512 | GATA4 | c.457G= (p.Gly153=) c.-6+4465G= (n.-6+4465G=) c.-6+7991G= (n.-6+7991G=) c.454G= (p.Gly152=) c.-3+4465G= (n.-3+4465G=) c.-3+755G= (n.-3+755G=) | |
8 | g.11708769G>T | CA370309662 | GATA4 | c.457G>T (p.Gly153Cys) c.-6+4465G>T (n.-6+4465G>T) c.-6+7991G>T (n.-6+7991G>T) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.-3+4465G>T (n.-3+4465G>T) c.-3+755G>T (n.-3+755G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708770G>A | CA370309663 | GATA4 | c.458G>A (p.Gly153Asp) c.-6+4466G>A (n.-6+4466G>A) c.-6+7992G>A (n.-6+7992G>A) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.-3+4466G>A (n.-3+4466G>A) c.-3+756G>A (n.-3+756G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708770G>C | CA370309664 | GATA4 | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.-6+4466G>C (n.-6+4466G>C) c.-6+7992G>C (n.-6+7992G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.-3+4466G>C (n.-3+4466G>C) c.-3+756G>C (n.-3+756G>C) | |
8 | g.11708770G= | CA1764057518 | GATA4 | c.458G= (p.Gly153=) c.-6+4466G= (n.-6+4466G=) c.-6+7992G= (n.-6+7992G=) c.455G= (p.Gly152=) c.-3+4466G= (n.-3+4466G=) c.-3+756G= (n.-3+756G=) | |
8 | g.11708770G>T | CA4630625 | GATA4 | c.458G>T (p.Gly153Val) c.-6+4466G>T (n.-6+4466G>T) c.-6+7992G>T (n.-6+7992G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.-3+4466G>T (n.-3+4466G>T) c.-3+756G>T (n.-3+756G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708771C>A | CA459624869 | GATA4 | c.459C>A (p.Gly153=) c.-6+4467C>A (n.-6+4467C>A) c.-6+7993C>A (n.-6+7993C>A) c.456C>A (p.Gly152=) c.-3+4467C>A (n.-3+4467C>A) c.-3+757C>A (n.-3+757C>A) | |
8 | g.11708771C= | CA1764057521 | GATA4 | c.459C= (p.Gly153=) c.-6+4467C= (n.-6+4467C=) c.-6+7993C= (n.-6+7993C=) c.456C= (p.Gly152=) c.-3+4467C= (n.-3+4467C=) c.-3+757C= (n.-3+757C=) | |
8 | g.11708771C>G | CA459624870 | GATA4 | c.459C>G (p.Gly153=) c.-6+4467C>G (n.-6+4467C>G) c.-6+7993C>G (n.-6+7993C>G) c.456C>G (p.Gly152=) c.-3+4467C>G (n.-3+4467C>G) c.-3+757C>G (n.-3+757C>G) | |
8 | g.11708771C>T | CA459624871 | GATA4 | c.459C>T (p.Gly153=) c.-6+4467C>T (n.-6+4467C>T) c.-6+7993C>T (n.-6+7993C>T) c.456C>T (p.Gly152=) c.-3+4467C>T (n.-3+4467C>T) c.-3+757C>T (n.-3+757C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708772T>A | CA370309665 | GATA4 | c.460T>A (p.Phe154Ile) c.-6+4468T>A (n.-6+4468T>A) c.-6+7994T>A (n.-6+7994T>A) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.-3+4468T>A (n.-3+4468T>A) c.-3+758T>A (n.-3+758T>A) | |
8 | g.11708772T>C | CA370309666 | GATA4 | c.460T>C (p.Phe154Leu) c.-6+4468T>C (n.-6+4468T>C) c.-6+7994T>C (n.-6+7994T>C) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.-3+4468T>C (n.-3+4468T>C) c.-3+758T>C (n.-3+758T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708772T>G | CA370309667 | GATA4 | c.460T>G (p.Phe154Val) c.-6+4468T>G (n.-6+4468T>G) c.-6+7994T>G (n.-6+7994T>G) c.457T>G (p.Phe153Val) c.-3+4468T>G (n.-3+4468T>G) c.-3+758T>G (n.-3+758T>G) | |
8 | g.11708773T>A | CA370309668 | GATA4 | c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.-6+4469T>A (n.-6+4469T>A) c.-6+7995T>A (n.-6+7995T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.-3+4469T>A (n.-3+4469T>A) c.-3+759T>A (n.-3+759T>A) | |
8 | g.11708773T>C | CA370309669 | GATA4 | c.461T>C (p.Phe154Ser) c.-6+4469T>C (n.-6+4469T>C) c.-6+7995T>C (n.-6+7995T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.-3+4469T>C (n.-3+4469T>C) c.-3+759T>C (n.-3+759T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708773T>G | CA370309670 | GATA4 | c.461T>G (p.Phe154Cys) c.-6+4469T>G (n.-6+4469T>G) c.-6+7995T>G (n.-6+7995T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.-3+4469T>G (n.-3+4469T>G) c.-3+759T>G (n.-3+759T>G) | |
8 | g.11708774C>A | CA370309671 | GATA4 | c.462C>A (p.Phe154Leu) c.-6+4470C>A (n.-6+4470C>A) c.-6+7996C>A (n.-6+7996C>A) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.-3+4470C>A (n.-3+4470C>A) c.-3+760C>A (n.-3+760C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708774C= | CA1764057524 | GATA4 | c.462C= (p.Phe154=) c.-6+4470C= (n.-6+4470C=) c.-6+7996C= (n.-6+7996C=) c.459C= (p.Phe153=) c.-3+4470C= (n.-3+4470C=) c.-3+760C= (n.-3+760C=) | |
8 | g.11708774C>G | CA370309672 | GATA4 | c.462C>G (p.Phe154Leu) c.-6+4470C>G (n.-6+4470C>G) c.-6+7996C>G (n.-6+7996C>G) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.-3+4470C>G (n.-3+4470C>G) c.-3+760C>G (n.-3+760C>G) | |
8 | g.11708774C>T | CA4630626 | GATA4 | c.462C>T (p.Phe154=) c.-6+4470C>T (n.-6+4470C>T) c.-6+7996C>T (n.-6+7996C>T) c.459C>T (p.Phe153=) c.-3+4470C>T (n.-3+4470C>T) c.-3+760C>T (n.-3+760C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708775G>A | CA370309673 | GATA4 | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.-6+4471G>A (n.-6+4471G>A) c.-6+7997G>A (n.-6+7997G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.-3+4471G>A (n.-3+4471G>A) c.-3+761G>A (n.-3+761G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708775G>C | CA370309674 | GATA4 | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.-6+4471G>C (n.-6+4471G>C) c.-6+7997G>C (n.-6+7997G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.-3+4471G>C (n.-3+4471G>C) c.-3+761G>C (n.-3+761G>C) | |
8 | g.11708775G>T | CA370309675 | GATA4 | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.-6+4471G>T (n.-6+4471G>T) c.-6+7997G>T (n.-6+7997G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.-3+4471G>T (n.-3+4471G>T) c.-3+761G>T (n.-3+761G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708776C>A | CA370309676 | GATA4 | c.464C>A (p.Ala155Glu) c.-6+4472C>A (n.-6+4472C>A) c.-6+7998C>A (n.-6+7998C>A) c.461C>A (p.Ala154Glu) c.-3+4472C>A (n.-3+4472C>A) c.-3+762C>A (n.-3+762C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708776C= | CA1764057528 | GATA4 | c.464C= (p.Ala155=) c.-6+4472C= (n.-6+4472C=) c.-6+7998C= (n.-6+7998C=) c.461C= (p.Ala154=) c.-3+4472C= (n.-3+4472C=) c.-3+762C= (n.-3+762C=) | |
8 | g.11708776C>G | CA370309677 | GATA4 | c.464C>G (p.Ala155Gly) c.-6+4472C>G (n.-6+4472C>G) c.-6+7998C>G (n.-6+7998C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.-3+4472C>G (n.-3+4472C>G) c.-3+762C>G (n.-3+762C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708776C>T | CA370309678 | GATA4 | c.464C>T (p.Ala155Val) c.-6+4472C>T (n.-6+4472C>T) c.-6+7998C>T (n.-6+7998C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.-3+4472C>T (n.-3+4472C>T) c.-3+762C>T (n.-3+762C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708777G>A | CA459624875 | GATA4 | c.465G>A (p.Ala155=) c.-6+4473G>A (n.-6+4473G>A) c.-6+7999G>A (n.-6+7999G>A) c.462G>A (p.Ala154=) c.-3+4473G>A (n.-3+4473G>A) c.-3+763G>A (n.-3+763G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708777G>C | CA459624876 | GATA4 | c.465G>C (p.Ala155=) c.-6+4473G>C (n.-6+4473G>C) c.-6+7999G>C (n.-6+7999G>C) c.462G>C (p.Ala154=) c.-3+4473G>C (n.-3+4473G>C) c.-3+763G>C (n.-3+763G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708777G>T | CA459624877 | GATA4 | c.465G>T (p.Ala155=) c.-6+4473G>T (n.-6+4473G>T) c.-6+7999G>T (n.-6+7999G>T) c.462G>T (p.Ala154=) c.-3+4473G>T (n.-3+4473G>T) c.-3+763G>T (n.-3+763G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708778G>A | CA370309679 | GATA4 | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.-6+4474G>A (n.-6+4474G>A) c.-6+8000G>A (n.-6+8000G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.-3+4474G>A (n.-3+4474G>A) c.-3+764G>A (n.-3+764G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708778G>C | CA370309680 | GATA4 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.-6+4474G>C (n.-6+4474G>C) c.-6+8000G>C (n.-6+8000G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.-3+4474G>C (n.-3+4474G>C) c.-3+764G>C (n.-3+764G>C) | |
8 | g.11708778G>T | CA370309681 | GATA4 | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.-6+4474G>T (n.-6+4474G>T) c.-6+8000G>T (n.-6+8000G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.-3+4474G>T (n.-3+4474G>T) c.-3+764G>T (n.-3+764G>T) | |
8 | g.11708779G>A | CA370309682 | GATA4 | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.-6+4475G>A (n.-6+4475G>A) c.-6+8001G>A (n.-6+8001G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.-3+4475G>A (n.-3+4475G>A) c.-3+765G>A (n.-3+765G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708779G>C | CA370309683 | GATA4 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.-6+4475G>C (n.-6+4475G>C) c.-6+8001G>C (n.-6+8001G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.-3+4475G>C (n.-3+4475G>C) c.-3+765G>C (n.-3+765G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708779G= | CA1764057530 | GATA4 | c.467G= (p.Gly156=) c.-6+4475G= (n.-6+4475G=) c.-6+8001G= (n.-6+8001G=) c.464G= (p.Gly155=) c.-3+4475G= (n.-3+4475G=) c.-3+765G= (n.-3+765G=) | |
8 | g.11708779G>T | CA370309684 | GATA4 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.-6+4475G>T (n.-6+4475G>T) c.-6+8001G>T (n.-6+8001G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.-3+4475G>T (n.-3+4475G>T) c.-3+765G>T (n.-3+765G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708780C>A | CA172074915 | GATA4 | c.468C>A (p.Gly156=) c.-6+4476C>A (n.-6+4476C>A) c.-6+8002C>A (n.-6+8002C>A) c.465C>A (p.Gly155=) c.-3+4476C>A (n.-3+4476C>A) c.-3+766C>A (n.-3+766C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708780C= | CA1764057533 | GATA4 | c.468C= (p.Gly156=) c.-6+4476C= (n.-6+4476C=) c.-6+8002C= (n.-6+8002C=) c.465C= (p.Gly155=) c.-3+4476C= (n.-3+4476C=) c.-3+766C= (n.-3+766C=) | |
8 | g.11708780C>G | CA459624880 | GATA4 | c.468C>G (p.Gly156=) c.-6+4476C>G (n.-6+4476C>G) c.-6+8002C>G (n.-6+8002C>G) c.465C>G (p.Gly155=) c.-3+4476C>G (n.-3+4476C>G) c.-3+766C>G (n.-3+766C>G) | |
8 | g.11708780C>T | CA4630627 | GATA4 | c.468C>T (p.Gly156=) c.-6+4476C>T (n.-6+4476C>T) c.-6+8002C>T (n.-6+8002C>T) c.465C>T (p.Gly155=) c.-3+4476C>T (n.-3+4476C>T) c.-3+766C>T (n.-3+766C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708781T>A | CA370309687 | GATA4 | c.469T>A (p.Ser157Thr) c.-6+4477T>A (n.-6+4477T>A) c.-6+8003T>A (n.-6+8003T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.-3+4477T>A (n.-3+4477T>A) c.-3+767T>A (n.-3+767T>A) | |
8 | g.11708781T>C | CA370309686 | GATA4 | c.469T>C (p.Ser157Pro) c.-6+4477T>C (n.-6+4477T>C) c.-6+8003T>C (n.-6+8003T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.-3+4477T>C (n.-3+4477T>C) c.-3+767T>C (n.-3+767T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708781T>G | CA370309685 | GATA4 | c.469T>G (p.Ser157Ala) c.-6+4477T>G (n.-6+4477T>G) c.-6+8003T>G (n.-6+8003T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.-3+4477T>G (n.-3+4477T>G) c.-3+767T>G (n.-3+767T>G) | |
8 | g.11708782C>A | CA370309688 | GATA4 | c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.-6+4478C>A (n.-6+4478C>A) c.-6+8004C>A (n.-6+8004C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.-3+4478C>A (n.-3+4478C>A) c.-3+768C>A (n.-3+768C>A) | |
8 | g.11708782C= | CA1764057536 | GATA4 | c.470C= (p.Ser157=) c.-6+4478C= (n.-6+4478C=) c.-6+8004C= (n.-6+8004C=) c.467C= (p.Ser156=) c.-3+4478C= (n.-3+4478C=) c.-3+768C= (n.-3+768C=) | |
8 | g.11708782C>G | CA370309689 | GATA4 | c.470C>G (p.Ser157Cys) c.-6+4478C>G (n.-6+4478C>G) c.-6+8004C>G (n.-6+8004C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.-3+4478C>G (n.-3+4478C>G) c.-3+768C>G (n.-3+768C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708782C>T | CA370309690 | GATA4 | c.470C>T (p.Ser157Phe) c.-6+4478C>T (n.-6+4478C>T) c.-6+8004C>T (n.-6+8004C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.-3+4478C>T (n.-3+4478C>T) c.-3+768C>T (n.-3+768C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708783C>A | CA459624887 | GATA4 | c.471C>A (p.Ser157=) c.-6+4479C>A (n.-6+4479C>A) c.-6+8005C>A (n.-6+8005C>A) c.468C>A (p.Ser156=) c.-3+4479C>A (n.-3+4479C>A) c.-3+769C>A (n.-3+769C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708783C= | CA1764057539 | GATA4 | c.471C= (p.Ser157=) c.-6+4479C= (n.-6+4479C=) c.-6+8005C= (n.-6+8005C=) c.468C= (p.Ser156=) c.-3+4479C= (n.-3+4479C=) c.-3+769C= (n.-3+769C=) | |
8 | g.11708783C>G | CA459624888 | GATA4 | c.471C>G (p.Ser157=) c.-6+4479C>G (n.-6+4479C>G) c.-6+8005C>G (n.-6+8005C>G) c.468C>G (p.Ser156=) c.-3+4479C>G (n.-3+4479C>G) c.-3+769C>G (n.-3+769C>G) | dbSNP |
8 | g.11708783C>T | CA459624889 | GATA4 | c.471C>T (p.Ser157=) c.-6+4479C>T (n.-6+4479C>T) c.-6+8005C>T (n.-6+8005C>T) c.468C>T (p.Ser156=) c.-3+4479C>T (n.-3+4479C>T) c.-3+769C>T (n.-3+769C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708784T>A | CA370309691 | GATA4 | c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.-6+4480T>A (n.-6+4480T>A) c.-6+8006T>A (n.-6+8006T>A) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.-3+4480T>A (n.-3+4480T>A) c.-3+770T>A (n.-3+770T>A) | |
8 | g.11708784T>C | CA370309692 | GATA4 | c.472T>C (p.Tyr158His) c.-6+4480T>C (n.-6+4480T>C) c.-6+8006T>C (n.-6+8006T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) c.-3+4480T>C (n.-3+4480T>C) c.-3+770T>C (n.-3+770T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708784T>G | CA370309693 | GATA4 | c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.-6+4480T>G (n.-6+4480T>G) c.-6+8006T>G (n.-6+8006T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.-3+4480T>G (n.-3+4480T>G) c.-3+770T>G (n.-3+770T>G) | |
8 | g.11708784T= | CA1764057542 | GATA4 | c.472T= (p.Tyr158=) c.-6+4480T= (n.-6+4480T=) c.-6+8006T= (n.-6+8006T=) c.469T= (p.Tyr157=) c.-3+4480T= (n.-3+4480T=) c.-3+770T= (n.-3+770T=) | |
8 | g.11708785A>C | CA370309694 | GATA4 | c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.-6+4481A>C (n.-6+4481A>C) c.-6+8007A>C (n.-6+8007A>C) c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.-3+4481A>C (n.-3+4481A>C) c.-3+771A>C (n.-3+771A>C) | |
8 | g.11708785A>G | CA370309695 | GATA4 | c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.-6+4481A>G (n.-6+4481A>G) c.-6+8007A>G (n.-6+8007A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.-3+4481A>G (n.-3+4481A>G) c.-3+771A>G (n.-3+771A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708785A>T | CA370309696 | GATA4 | c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.-6+4481A>T (n.-6+4481A>T) c.-6+8007A>T (n.-6+8007A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.-3+4481A>T (n.-3+4481A>T) c.-3+771A>T (n.-3+771A>T) | |
8 | g.11708786C>A | CA370309697 | GATA4 | c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.-6+4482C>A (n.-6+4482C>A) c.-6+8008C>A (n.-6+8008C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.-3+4482C>A (n.-3+4482C>A) c.-3+772C>A (n.-3+772C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708786C= | CA1764057544 | GATA4 | c.474C= (p.Tyr158=) c.-6+4482C= (n.-6+4482C=) c.-6+8008C= (n.-6+8008C=) c.471C= (p.Tyr157=) c.-3+4482C= (n.-3+4482C=) c.-3+772C= (n.-3+772C=) | |
8 | g.11708786C>G | CA370309698 | GATA4 | c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.-6+4482C>G (n.-6+4482C>G) c.-6+8008C>G (n.-6+8008C>G) c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.-3+4482C>G (n.-3+4482C>G) c.-3+772C>G (n.-3+772C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708786C>T | CA459624894 | GATA4 | c.474C>T (p.Tyr158=) c.-6+4482C>T (n.-6+4482C>T) c.-6+8008C>T (n.-6+8008C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) c.-3+4482C>T (n.-3+4482C>T) c.-3+772C>T (n.-3+772C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708787T>A | CA370309699 | GATA4 | c.475T>A (p.Ser159Thr) c.-6+4483T>A (n.-6+4483T>A) c.-6+8009T>A (n.-6+8009T>A) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.-3+4483T>A (n.-3+4483T>A) c.-3+773T>A (n.-3+773T>A) | |
8 | g.11708787T>C | CA370309700 | GATA4 | c.475T>C (p.Ser159Pro) c.-6+4483T>C (n.-6+4483T>C) c.-6+8009T>C (n.-6+8009T>C) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.-3+4483T>C (n.-3+4483T>C) c.-3+773T>C (n.-3+773T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708787T>G | CA370309701 | GATA4 | c.475T>G (p.Ser159Ala) c.-6+4483T>G (n.-6+4483T>G) c.-6+8009T>G (n.-6+8009T>G) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.-3+4483T>G (n.-3+4483T>G) c.-3+773T>G (n.-3+773T>G) | |
8 | g.11708788C>A | CA370309703 | GATA4 | c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.-6+4484C>A (n.-6+4484C>A) c.-6+8010C>A (n.-6+8010C>A) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.-3+4484C>A (n.-3+4484C>A) c.-3+774C>A (n.-3+774C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708788C= | CA1764057546 | GATA4 | c.476C= (p.Ser159=) c.-6+4484C= (n.-6+4484C=) c.-6+8010C= (n.-6+8010C=) c.473C= (p.Ser158=) c.-3+4484C= (n.-3+4484C=) c.-3+774C= (n.-3+774C=) | |
8 | g.11708788C>G | CA370309704 | GATA4 | c.476C>G (p.Ser159Cys) c.-6+4484C>G (n.-6+4484C>G) c.-6+8010C>G (n.-6+8010C>G) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.-3+4484C>G (n.-3+4484C>G) c.-3+774C>G (n.-3+774C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708788C>T | CA370309702 | GATA4 | c.476C>T (p.Ser159Phe) c.-6+4484C>T (n.-6+4484C>T) c.-6+8010C>T (n.-6+8010C>T) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.-3+4484C>T (n.-3+4484C>T) c.-3+774C>T (n.-3+774C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708789del | CA2686163074 | GATA4 | c.477del (p.Ser160AlafsTer?) c.-6+4485del (n.-6+4485del) c.-6+8011del (n.-6+8011del) c.474del (p.Ser159AlafsTer?) c.-3+4485del (n.-3+4485del) c.-3+775del (n.-3+775del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708789C>A | CA459624896 | GATA4 | c.477C>A (p.Ser159=) c.-6+4485C>A (n.-6+4485C>A) c.-6+8011C>A (n.-6+8011C>A) c.474C>A (p.Ser158=) c.-3+4485C>A (n.-3+4485C>A) c.-3+775C>A (n.-3+775C>A) | |
8 | g.11708789C= | CA1764057549 | GATA4 | c.477C= (p.Ser159=) c.-6+4485C= (n.-6+4485C=) c.-6+8011C= (n.-6+8011C=) c.474C= (p.Ser158=) c.-3+4485C= (n.-3+4485C=) c.-3+775C= (n.-3+775C=) | |
8 | g.11708789C>G | CA459624898 | GATA4 | c.477C>G (p.Ser159=) c.-6+4485C>G (n.-6+4485C>G) c.-6+8011C>G (n.-6+8011C>G) c.474C>G (p.Ser158=) c.-3+4485C>G (n.-3+4485C>G) c.-3+775C>G (n.-3+775C>G) | |
8 | g.11708789C>T | CA459624899 | GATA4 | c.477C>T (p.Ser159=) c.-6+4485C>T (n.-6+4485C>T) c.-6+8011C>T (n.-6+8011C>T) c.474C>T (p.Ser158=) c.-3+4485C>T (n.-3+4485C>T) c.-3+775C>T (n.-3+775C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708790A>C | CA370309705 | GATA4 | c.478A>C (p.Ser160Arg) c.-6+4486A>C (n.-6+4486A>C) c.-6+8012A>C (n.-6+8012A>C) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.-3+4486A>C (n.-3+4486A>C) c.-3+776A>C (n.-3+776A>C) | |
8 | g.11708790A>G | CA370309706 | GATA4 | c.478A>G (p.Ser160Gly) c.-6+4486A>G (n.-6+4486A>G) c.-6+8012A>G (n.-6+8012A>G) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.-3+4486A>G (n.-3+4486A>G) c.-3+776A>G (n.-3+776A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708790A>T | CA370309707 | GATA4 | c.478A>T (p.Ser160Cys) c.-6+4486A>T (n.-6+4486A>T) c.-6+8012A>T (n.-6+8012A>T) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.-3+4486A>T (n.-3+4486A>T) c.-3+776A>T (n.-3+776A>T) | |
8 | g.11708791G>A | CA370309708 | GATA4 | c.479G>A (p.Ser160Asn) c.-6+4487G>A (n.-6+4487G>A) c.-6+8013G>A (n.-6+8013G>A) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.-3+4487G>A (n.-3+4487G>A) c.-3+777G>A (n.-3+777G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708791G>C | CA370309709 | GATA4 | c.479G>C (p.Ser160Thr) c.-6+4487G>C (n.-6+4487G>C) c.-6+8013G>C (n.-6+8013G>C) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.-3+4487G>C (n.-3+4487G>C) c.-3+777G>C (n.-3+777G>C) | |
8 | g.11708791G= | CA1764057552 | GATA4 | c.479G= (p.Ser160=) c.-6+4487G= (n.-6+4487G=) c.-6+8013G= (n.-6+8013G=) c.476G= (p.Ser159=) c.-3+4487G= (n.-3+4487G=) c.-3+777G= (n.-3+777G=) | |
8 | g.11708791G>T | CA370309710 | GATA4 | c.479G>T (p.Ser160Ile) c.-6+4487G>T (n.-6+4487G>T) c.-6+8013G>T (n.-6+8013G>T) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.-3+4487G>T (n.-3+4487G>T) c.-3+777G>T (n.-3+777G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708792C>A | CA370309712 | GATA4 | c.480C>A (p.Ser160Arg) c.-6+4488C>A (n.-6+4488C>A) c.-6+8014C>A (n.-6+8014C>A) c.477C>A (p.Ser159Arg) c.-3+4488C>A (n.-3+4488C>A) c.-3+778C>A (n.-3+778C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708792C= | CA1764057557 | GATA4 | c.480C= (p.Ser160=) c.-6+4488C= (n.-6+4488C=) c.-6+8014C= (n.-6+8014C=) c.477C= (p.Ser159=) c.-3+4488C= (n.-3+4488C=) c.-3+778C= (n.-3+778C=) | |
8 | g.11708792C>G | CA370309711 | GATA4 | c.480C>G (p.Ser160Arg) c.-6+4488C>G (n.-6+4488C>G) c.-6+8014C>G (n.-6+8014C>G) c.477C>G (p.Ser159Arg) c.-3+4488C>G (n.-3+4488C>G) c.-3+778C>G (n.-3+778C>G) | |
8 | g.11708792C>T | CA459624906 | GATA4 | c.480C>T (p.Ser160=) c.-6+4488C>T (n.-6+4488C>T) c.-6+8014C>T (n.-6+8014C>T) c.477C>T (p.Ser159=) c.-3+4488C>T (n.-3+4488C>T) c.-3+778C>T (n.-3+778C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708793C>A | CA370309713 | GATA4 | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.-6+4489C>A (n.-6+4489C>A) c.-6+8015C>A (n.-6+8015C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.-3+4489C>A (n.-3+4489C>A) c.-3+779C>A (n.-3+779C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708793C= | CA1764057560 | GATA4 | c.481C= (p.Pro161=) c.-6+4489C= (n.-6+4489C=) c.-6+8015C= (n.-6+8015C=) c.478C= (p.Pro160=) c.-3+4489C= (n.-3+4489C=) c.-3+779C= (n.-3+779C=) | |
8 | g.11708793C>G | CA370309714 | GATA4 | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.-6+4489C>G (n.-6+4489C>G) c.-6+8015C>G (n.-6+8015C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.-3+4489C>G (n.-3+4489C>G) c.-3+779C>G (n.-3+779C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708793C>T | CA370309715 | GATA4 | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.-6+4489C>T (n.-6+4489C>T) c.-6+8015C>T (n.-6+8015C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.-3+4489C>T (n.-3+4489C>T) c.-3+779C>T (n.-3+779C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708793_11708796dup | CA1764057559 | GATA4 | c.481_484dup (p.Tyr162SerfsTer?) c.-6+4489_-6+4492dup (n.-6+4489_-6+4492dup) c.-6+8015_-6+8018dup (n.-6+8015_-6+8018dup) c.478_481dup (p.Tyr161SerfsTer?) c.-3+4489_-3+4492dup (n.-3+4489_-3+4492dup) c.-3+779_-3+782dup (n.-3+779_-3+782dup) | dbSNP |
8 | g.11708794C>A | CA370309716 | GATA4 | c.482C>A (p.Pro161His) c.-6+4490C>A (n.-6+4490C>A) c.-6+8016C>A (n.-6+8016C>A) c.479C>A (p.Pro160His) c.-3+4490C>A (n.-3+4490C>A) c.-3+780C>A (n.-3+780C>A) | dbSNP |
8 | g.11708794C= | CA1764057564 | GATA4 | c.482C= (p.Pro161=) c.-6+4490C= (n.-6+4490C=) c.-6+8016C= (n.-6+8016C=) c.479C= (p.Pro160=) c.-3+4490C= (n.-3+4490C=) c.-3+780C= (n.-3+780C=) | |
8 | g.11708794C>G | CA370309717 | GATA4 | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.-6+4490C>G (n.-6+4490C>G) c.-6+8016C>G (n.-6+8016C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.-3+4490C>G (n.-3+4490C>G) c.-3+780C>G (n.-3+780C>G) | |
8 | g.11708794C>T | CA370309718 | GATA4 | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.-6+4490C>T (n.-6+4490C>T) c.-6+8016C>T (n.-6+8016C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.-3+4490C>T (n.-3+4490C>T) c.-3+780C>T (n.-3+780C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708795C>A | CA459624912 | GATA4 | c.483C>A (p.Pro161=) c.-6+4491C>A (n.-6+4491C>A) c.-6+8017C>A (n.-6+8017C>A) c.480C>A (p.Pro160=) c.-3+4491C>A (n.-3+4491C>A) c.-3+781C>A (n.-3+781C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708795C= | CA1764057567 | GATA4 | c.483C= (p.Pro161=) c.-6+4491C= (n.-6+4491C=) c.-6+8017C= (n.-6+8017C=) c.480C= (p.Pro160=) c.-3+4491C= (n.-3+4491C=) c.-3+781C= (n.-3+781C=) | |
8 | g.11708795C>G | CA459624910 | GATA4 | c.483C>G (p.Pro161=) c.-6+4491C>G (n.-6+4491C>G) c.-6+8017C>G (n.-6+8017C>G) c.480C>G (p.Pro160=) c.-3+4491C>G (n.-3+4491C>G) c.-3+781C>G (n.-3+781C>G) | |
8 | g.11708795C>T | CA459624911 | GATA4 | c.483C>T (p.Pro161=) c.-6+4491C>T (n.-6+4491C>T) c.-6+8017C>T (n.-6+8017C>T) c.480C>T (p.Pro160=) c.-3+4491C>T (n.-3+4491C>T) c.-3+781C>T (n.-3+781C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708795_11708796insA | CA2686163088 | GATA4 | c.483_484insA (p.Tyr162IlefsTer?) c.-6+4491_-6+4492insA (n.-6+4491_-6+4492insA) c.-6+8017_-6+8018insA (n.-6+8017_-6+8018insA) c.480_481insA (p.Tyr161IlefsTer?) c.-3+4491_-3+4492insA (n.-3+4491_-3+4492insA) c.-3+781_-3+782insA (n.-3+781_-3+782insA) | gnomAD v4 |
8 | g.11708796T>A | CA370309719 | GATA4 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.-6+4492T>A (n.-6+4492T>A) c.-6+8018T>A (n.-6+8018T>A) c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.-3+4492T>A (n.-3+4492T>A) c.-3+782T>A (n.-3+782T>A) | |
8 | g.11708796T>C | CA370309721 | GATA4 | c.484T>C (p.Tyr162His) c.-6+4492T>C (n.-6+4492T>C) c.-6+8018T>C (n.-6+8018T>C) c.481T>C (p.Tyr161His) c.-3+4492T>C (n.-3+4492T>C) c.-3+782T>C (n.-3+782T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708796T>G | CA370309720 | GATA4 | c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.-6+4492T>G (n.-6+4492T>G) c.-6+8018T>G (n.-6+8018T>G) c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.-3+4492T>G (n.-3+4492T>G) c.-3+782T>G (n.-3+782T>G) |