Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11708570C>ACA370309254GATA4c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.-6+4266C>A (n.-6+4266C>A)
c.-6+7792C>A (n.-6+7792C>A)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.-3+4266C>A (n.-3+4266C>A)
c.-3+556C>A (n.-3+556C>A)
gnomAD v4
8g.11708570C=CA1764057169GATA4c.258C= (p.Ser86=)
c.-6+4266C= (n.-6+4266C=)
c.-6+7792C= (n.-6+7792C=)
c.255C= (p.Ser85=)
c.-3+4266C= (n.-3+4266C=)
c.-3+556C= (n.-3+556C=)
8g.11708570C>GCA370309255GATA4c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.-6+4266C>G (n.-6+4266C>G)
c.-6+7792C>G (n.-6+7792C>G)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.-3+4266C>G (n.-3+4266C>G)
c.-3+556C>G (n.-3+556C>G)
gnomAD v4
8g.11708570C>TCA459625095GATA4c.258C>T (p.Ser86=)
c.-6+4266C>T (n.-6+4266C>T)
c.-6+7792C>T (n.-6+7792C>T)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.-3+4266C>T (n.-3+4266C>T)
c.-3+556C>T (n.-3+556C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708571C>ACA370309256GATA4c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.-6+4267C>A (n.-6+4267C>A)
c.-6+7793C>A (n.-6+7793C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.-3+4267C>A (n.-3+4267C>A)
c.-3+557C>A (n.-3+557C>A)
gnomAD v4
8g.11708571C>GCA370309257GATA4c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.-6+4267C>G (n.-6+4267C>G)
c.-6+7793C>G (n.-6+7793C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.-3+4267C>G (n.-3+4267C>G)
c.-3+557C>G (n.-3+557C>G)
ClinVar
8g.11708571C>TCA370309258GATA4c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.-6+4267C>T (n.-6+4267C>T)
c.-6+7793C>T (n.-6+7793C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.-3+4267C>T (n.-3+4267C>T)
c.-3+557C>T (n.-3+557C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708572C>ACA172074716GATA4c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.-6+4268C>A (n.-6+4268C>A)
c.-6+7794C>A (n.-6+7794C>A)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.-3+4268C>A (n.-3+4268C>A)
c.-3+558C>A (n.-3+558C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708572C=CA1764057171GATA4c.260C= (p.Pro87=)
c.-6+4268C= (n.-6+4268C=)
c.-6+7794C= (n.-6+7794C=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.-3+4268C= (n.-3+4268C=)
c.-3+558C= (n.-3+558C=)
8g.11708572C>GCA370309259GATA4c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-6+4268C>G (n.-6+4268C>G)
c.-6+7794C>G (n.-6+7794C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.-3+4268C>G (n.-3+4268C>G)
c.-3+558C>G (n.-3+558C>G)
gnomAD v4
8g.11708572C>TCA370309260GATA4c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-6+4268C>T (n.-6+4268C>T)
c.-6+7794C>T (n.-6+7794C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.-3+4268C>T (n.-3+4268C>T)
c.-3+558C>T (n.-3+558C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708573G>ACA459625097GATA4c.261G>A (p.Pro87=)
c.-6+4269G>A (n.-6+4269G>A)
c.-6+7795G>A (n.-6+7795G>A)
c.258G>A (p.Pro86=)
c.-3+4269G>A (n.-3+4269G>A)
c.-3+559G>A (n.-3+559G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708573G>CCA172074719GATA4c.261G>C (p.Pro87=)
c.-6+4269G>C (n.-6+4269G>C)
c.-6+7795G>C (n.-6+7795G>C)
c.258G>C (p.Pro86=)
c.-3+4269G>C (n.-3+4269G>C)
c.-3+559G>C (n.-3+559G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708573G=CA1764057173GATA4c.261G= (p.Pro87=)
c.-6+4269G= (n.-6+4269G=)
c.-6+7795G= (n.-6+7795G=)
c.258G= (p.Pro86=)
c.-3+4269G= (n.-3+4269G=)
c.-3+559G= (n.-3+559G=)
8g.11708573G>TCA459625100GATA4c.261G>T (p.Pro87=)
c.-6+4269G>T (n.-6+4269G>T)
c.-6+7795G>T (n.-6+7795G>T)
c.258G>T (p.Pro86=)
c.-3+4269G>T (n.-3+4269G>T)
c.-3+559G>T (n.-3+559G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708575delCA2686162513GATA4c.263del (p.Gly88AspfsTer?)
c.-6+4271del (n.-6+4271del)
c.-6+7797del (n.-6+7797del)
c.260del (p.Gly87AspfsTer?)
c.-3+4271del (n.-3+4271del)
c.-3+561del (n.-3+561del)
gnomAD v4
8g.11708574G>ACA370309261GATA4c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.-6+4270G>A (n.-6+4270G>A)
c.-6+7796G>A (n.-6+7796G>A)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.-3+4270G>A (n.-3+4270G>A)
c.-3+560G>A (n.-3+560G>A)
gnomAD v4
8g.11708574G>CCA370309262GATA4c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.-6+4270G>C (n.-6+4270G>C)
c.-6+7796G>C (n.-6+7796G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-3+4270G>C (n.-3+4270G>C)
c.-3+560G>C (n.-3+560G>C)
gnomAD v4
8g.11708574G>TCA370309263GATA4c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.-6+4270G>T (n.-6+4270G>T)
c.-6+7796G>T (n.-6+7796G>T)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.-3+4270G>T (n.-3+4270G>T)
c.-3+560G>T (n.-3+560G>T)
gnomAD v4
8g.11708575G>ACA370309264GATA4c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.-6+4271G>A (n.-6+4271G>A)
c.-6+7797G>A (n.-6+7797G>A)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.-3+4271G>A (n.-3+4271G>A)
c.-3+561G>A (n.-3+561G>A)
gnomAD v4
8g.11708575G>CCA370309265GATA4c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.-6+4271G>C (n.-6+4271G>C)
c.-6+7797G>C (n.-6+7797G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-3+4271G>C (n.-3+4271G>C)
c.-3+561G>C (n.-3+561G>C)
8g.11708575G=CA1764057177GATA4c.263G= (p.Gly88=)
c.-6+4271G= (n.-6+4271G=)
c.-6+7797G= (n.-6+7797G=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.-3+4271G= (n.-3+4271G=)
c.-3+561G= (n.-3+561G=)
8g.11708575G>TCA172074723GATA4c.263G>T (p.Gly88Val)
c.-6+4271G>T (n.-6+4271G>T)
c.-6+7797G>T (n.-6+7797G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-3+4271G>T (n.-3+4271G>T)
c.-3+561G>T (n.-3+561G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708576A>CCA459625105GATA4c.264A>C (p.Gly88=)
c.-6+4272A>C (n.-6+4272A>C)
c.-6+7798A>C (n.-6+7798A>C)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.-3+4272A>C (n.-3+4272A>C)
c.-3+562A>C (n.-3+562A>C)
8g.11708576A>GCA459625106GATA4c.264A>G (p.Gly88=)
c.-6+4272A>G (n.-6+4272A>G)
c.-6+7798A>G (n.-6+7798A>G)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.-3+4272A>G (n.-3+4272A>G)
c.-3+562A>G (n.-3+562A>G)
gnomAD v4
8g.11708576A>TCA459625107GATA4c.264A>T (p.Gly88=)
c.-6+4272A>T (n.-6+4272A>T)
c.-6+7798A>T (n.-6+7798A>T)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.-3+4272A>T (n.-3+4272A>T)
c.-3+562A>T (n.-3+562A>T)
gnomAD v4
8g.11708577T>ACA370309268GATA4c.265T>A (p.Trp89Arg)
c.-6+4273T>A (n.-6+4273T>A)
c.-6+7799T>A (n.-6+7799T>A)
c.262T>A (p.Trp88Arg)
c.-3+4273T>A (n.-3+4273T>A)
c.-3+563T>A (n.-3+563T>A)
8g.11708577T>CCA370309266GATA4c.265T>C (p.Trp89Arg)
c.-6+4273T>C (n.-6+4273T>C)
c.-6+7799T>C (n.-6+7799T>C)
c.262T>C (p.Trp88Arg)
c.-3+4273T>C (n.-3+4273T>C)
c.-3+563T>C (n.-3+563T>C)
gnomAD v4
8g.11708577T>GCA370309267GATA4c.265T>G (p.Trp89Gly)
c.-6+4273T>G (n.-6+4273T>G)
c.-6+7799T>G (n.-6+7799T>G)
c.262T>G (p.Trp88Gly)
c.-3+4273T>G (n.-3+4273T>G)
c.-3+563T>G (n.-3+563T>G)
8g.11708578G>ACA370309269GATA4c.266G>A (p.Trp89Ter)
c.-6+4274G>A (n.-6+4274G>A)
c.-6+7800G>A (n.-6+7800G>A)
c.263G>A (p.Trp88Ter)
c.-3+4274G>A (n.-3+4274G>A)
c.-3+564G>A (n.-3+564G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708578G>CCA370309270GATA4c.266G>C (p.Trp89Ser)
c.-6+4274G>C (n.-6+4274G>C)
c.-6+7800G>C (n.-6+7800G>C)
c.263G>C (p.Trp88Ser)
c.-3+4274G>C (n.-3+4274G>C)
c.-3+564G>C (n.-3+564G>C)
8g.11708578G>TCA370309271GATA4c.266G>T (p.Trp89Leu)
c.-6+4274G>T (n.-6+4274G>T)
c.-6+7800G>T (n.-6+7800G>T)
c.263G>T (p.Trp88Leu)
c.-3+4274G>T (n.-3+4274G>T)
c.-3+564G>T (n.-3+564G>T)
gnomAD v4
8g.11708579G>ACA370309272GATA4c.267G>A (p.Trp89Ter)
c.-6+4275G>A (n.-6+4275G>A)
c.-6+7801G>A (n.-6+7801G>A)
c.264G>A (p.Trp88Ter)
c.-3+4275G>A (n.-3+4275G>A)
c.-3+565G>A (n.-3+565G>A)
gnomAD v4
8g.11708579G>CCA370309273GATA4c.267G>C (p.Trp89Cys)
c.-6+4275G>C (n.-6+4275G>C)
c.-6+7801G>C (n.-6+7801G>C)
c.264G>C (p.Trp88Cys)
c.-3+4275G>C (n.-3+4275G>C)
c.-3+565G>C (n.-3+565G>C)
8g.11708579G>TCA370309274GATA4c.267G>T (p.Trp89Cys)
c.-6+4275G>T (n.-6+4275G>T)
c.-6+7801G>T (n.-6+7801G>T)
c.264G>T (p.Trp88Cys)
c.-3+4275G>T (n.-3+4275G>T)
c.-3+565G>T (n.-3+565G>T)
gnomAD v4
8g.11708580A>CCA370309275GATA4c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.-6+4276A>C (n.-6+4276A>C)
c.-6+7802A>C (n.-6+7802A>C)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.-3+4276A>C (n.-3+4276A>C)
c.-3+566A>C (n.-3+566A>C)
8g.11708580A>GCA370309276GATA4c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.-6+4276A>G (n.-6+4276A>G)
c.-6+7802A>G (n.-6+7802A>G)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.-3+4276A>G (n.-3+4276A>G)
c.-3+566A>G (n.-3+566A>G)
gnomAD v4
8g.11708580A>TCA370309277GATA4c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.-6+4276A>T (n.-6+4276A>T)
c.-6+7802A>T (n.-6+7802A>T)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.-3+4276A>T (n.-3+4276A>T)
c.-3+566A>T (n.-3+566A>T)
gnomAD v4
8g.11708581G>ACA370309278GATA4c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.-6+4277G>A (n.-6+4277G>A)
c.-6+7803G>A (n.-6+7803G>A)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.-3+4277G>A (n.-3+4277G>A)
c.-3+567G>A (n.-3+567G>A)
gnomAD v4
8g.11708581G>CCA172074724GATA4c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.-6+4277G>C (n.-6+4277G>C)
c.-6+7803G>C (n.-6+7803G>C)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.-3+4277G>C (n.-3+4277G>C)
c.-3+567G>C (n.-3+567G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708581G=CA1764057179GATA4c.269G= (p.Ser90=)
c.-6+4277G= (n.-6+4277G=)
c.-6+7803G= (n.-6+7803G=)
c.266G= (p.Ser89=)
c.-3+4277G= (n.-3+4277G=)
c.-3+567G= (n.-3+567G=)
8g.11708581G>TCA370309279GATA4c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.-6+4277G>T (n.-6+4277G>T)
c.-6+7803G>T (n.-6+7803G>T)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.-3+4277G>T (n.-3+4277G>T)
c.-3+567G>T (n.-3+567G>T)
gnomAD v4
8g.11708582C>ACA370309281GATA4c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.-6+4278C>A (n.-6+4278C>A)
c.-6+7804C>A (n.-6+7804C>A)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
c.-3+4278C>A (n.-3+4278C>A)
c.-3+568C>A (n.-3+568C>A)
gnomAD v4
8g.11708582C=CA1764057181GATA4c.270C= (p.Ser90=)
c.-6+4278C= (n.-6+4278C=)
c.-6+7804C= (n.-6+7804C=)
c.267C= (p.Ser89=)
c.-3+4278C= (n.-3+4278C=)
c.-3+568C= (n.-3+568C=)
8g.11708582C>GCA370309280GATA4c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.-6+4278C>G (n.-6+4278C>G)
c.-6+7804C>G (n.-6+7804C>G)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
c.-3+4278C>G (n.-3+4278C>G)
c.-3+568C>G (n.-3+568C>G)
8g.11708582C>TCA459625114GATA4c.270C>T (p.Ser90=)
c.-6+4278C>T (n.-6+4278C>T)
c.-6+7804C>T (n.-6+7804C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.-3+4278C>T (n.-3+4278C>T)
c.-3+568C>T (n.-3+568C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708582_11708583delinsTACA2573142555GATA4c.270_271delinsTA (p.Gln91Lys)
c.-6+4278_-6+4279delinsTA (n.-6+4278_-6+4279delinsTA)
c.-6+7804_-6+7805delinsTA (n.-6+7804_-6+7805delinsTA)
c.267_268delinsTA (p.Gln90Lys)
c.-3+4278_-3+4279delinsTA (n.-3+4278_-3+4279delinsTA)
c.-3+568_-3+569delinsTA (n.-3+568_-3+569delinsTA)
ClinVar dbSNP
8g.11708583C>ACA370309282GATA4c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.-6+4279C>A (n.-6+4279C>A)
c.-6+7805C>A (n.-6+7805C>A)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.-3+4279C>A (n.-3+4279C>A)
c.-3+569C>A (n.-3+569C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708583C=CA1764057183GATA4c.271C= (p.Gln91=)
c.-6+4279C= (n.-6+4279C=)
c.-6+7805C= (n.-6+7805C=)
c.268C= (p.Gln90=)
c.-3+4279C= (n.-3+4279C=)
c.-3+569C= (n.-3+569C=)
8g.11708583C>GCA370309283GATA4c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.-6+4279C>G (n.-6+4279C>G)
c.-6+7805C>G (n.-6+7805C>G)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.-3+4279C>G (n.-3+4279C>G)
c.-3+569C>G (n.-3+569C>G)
gnomAD v4
8g.11708583C>TCA370309284GATA4c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.-6+4279C>T (n.-6+4279C>T)
c.-6+7805C>T (n.-6+7805C>T)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.-3+4279C>T (n.-3+4279C>T)
c.-3+569C>T (n.-3+569C>T)
8g.11708584A=CA1764057184GATA4c.272A= (p.Gln91=)
c.-6+4280A= (n.-6+4280A=)
c.-6+7806A= (n.-6+7806A=)
c.269A= (p.Gln90=)
c.-3+4280A= (n.-3+4280A=)
c.-3+570A= (n.-3+570A=)
8g.11708584A>CCA370309285GATA4c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.-6+4280A>C (n.-6+4280A>C)
c.-6+7806A>C (n.-6+7806A>C)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.-3+4280A>C (n.-3+4280A>C)
c.-3+570A>C (n.-3+570A>C)
8g.11708584A>GCA370309286GATA4c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.-6+4280A>G (n.-6+4280A>G)
c.-6+7806A>G (n.-6+7806A>G)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.-3+4280A>G (n.-3+4280A>G)
c.-3+570A>G (n.-3+570A>G)
gnomAD v4
8g.11708584A>TCA370309287GATA4c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.-6+4280A>T (n.-6+4280A>T)
c.-6+7806A>T (n.-6+7806A>T)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.-3+4280A>T (n.-3+4280A>T)
c.-3+570A>T (n.-3+570A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708585G>ACA459625120GATA4c.273G>A (p.Gln91=)
c.-6+4281G>A (n.-6+4281G>A)
c.-6+7807G>A (n.-6+7807G>A)
c.270G>A (p.Gln90=)
c.-3+4281G>A (n.-3+4281G>A)
c.-3+571G>A (n.-3+571G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708585G>CCA370309289GATA4c.273G>C (p.Gln91His)
c.-6+4281G>C (n.-6+4281G>C)
c.-6+7807G>C (n.-6+7807G>C)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.-3+4281G>C (n.-3+4281G>C)
c.-3+571G>C (n.-3+571G>C)
8g.11708585G=CA1764057186GATA4c.273G= (p.Gln91=)
c.-6+4281G= (n.-6+4281G=)
c.-6+7807G= (n.-6+7807G=)
c.270G= (p.Gln90=)
c.-3+4281G= (n.-3+4281G=)
c.-3+571G= (n.-3+571G=)
8g.11708585G>TCA370309288GATA4c.273G>T (p.Gln91His)
c.-6+4281G>T (n.-6+4281G>T)
c.-6+7807G>T (n.-6+7807G>T)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.-3+4281G>T (n.-3+4281G>T)
c.-3+571G>T (n.-3+571G>T)
gnomAD v4
8g.11708586G>ACA370309290GATA4c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.-6+4282G>A (n.-6+4282G>A)
c.-6+7808G>A (n.-6+7808G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-3+4282G>A (n.-3+4282G>A)
c.-3+572G>A (n.-3+572G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708586G>CCA370309291GATA4c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.-6+4282G>C (n.-6+4282G>C)
c.-6+7808G>C (n.-6+7808G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-3+4282G>C (n.-3+4282G>C)
c.-3+572G>C (n.-3+572G>C)
8g.11708586G>TCA370309292GATA4c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.-6+4282G>T (n.-6+4282G>T)
c.-6+7808G>T (n.-6+7808G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-3+4282G>T (n.-3+4282G>T)
c.-3+572G>T (n.-3+572G>T)
gnomAD v4
8g.11708587C>ACA370309293GATA4c.275C>A (p.Ala92Glu)
c.-6+4283C>A (n.-6+4283C>A)
c.-6+7809C>A (n.-6+7809C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.-3+4283C>A (n.-3+4283C>A)
c.-3+573C>A (n.-3+573C>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708587C>GCA370309294GATA4c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.-6+4283C>G (n.-6+4283C>G)
c.-6+7809C>G (n.-6+7809C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.-3+4283C>G (n.-3+4283C>G)
c.-3+573C>G (n.-3+573C>G)
8g.11708587C>TCA370309295GATA4c.275C>T (p.Ala92Val)
c.-6+4283C>T (n.-6+4283C>T)
c.-6+7809C>T (n.-6+7809C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.-3+4283C>T (n.-3+4283C>T)
c.-3+573C>T (n.-3+573C>T)
gnomAD v4
8g.11708588G>ACA459625125GATA4c.276G>A (p.Ala92=)
c.-6+4284G>A (n.-6+4284G>A)
c.-6+7810G>A (n.-6+7810G>A)
c.273G>A (p.Ala91=)
c.-3+4284G>A (n.-3+4284G>A)
c.-3+574G>A (n.-3+574G>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708588G>CCA459625124GATA4c.276G>C (p.Ala92=)
c.-6+4284G>C (n.-6+4284G>C)
c.-6+7810G>C (n.-6+7810G>C)
c.273G>C (p.Ala91=)
c.-3+4284G>C (n.-3+4284G>C)
c.-3+574G>C (n.-3+574G>C)
gnomAD v4
8g.11708588G>TCA459625126GATA4c.276G>T (p.Ala92=)
c.-6+4284G>T (n.-6+4284G>T)
c.-6+7810G>T (n.-6+7810G>T)
c.273G>T (p.Ala91=)
c.-3+4284G>T (n.-3+4284G>T)
c.-3+574G>T (n.-3+574G>T)
gnomAD v4
8g.11708590delCA2686162551GATA4c.278del (p.Gly93GlufsTer?)
c.-6+4286del (n.-6+4286del)
c.-6+7812del (n.-6+7812del)
c.275del (p.Gly92GlufsTer?)
c.-3+4286del (n.-3+4286del)
c.-3+576del (n.-3+576del)
gnomAD v4
8g.11708589G>ACA370309298GATA4c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-6+4285G>A (n.-6+4285G>A)
c.-6+7811G>A (n.-6+7811G>A)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
c.-3+4285G>A (n.-3+4285G>A)
c.-3+575G>A (n.-3+575G>A)
gnomAD v4
8g.11708589G>CCA370309296GATA4c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-6+4285G>C (n.-6+4285G>C)
c.-6+7811G>C (n.-6+7811G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.-3+4285G>C (n.-3+4285G>C)
c.-3+575G>C (n.-3+575G>C)
8g.11708589G>TCA370309297GATA4c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.-6+4285G>T (n.-6+4285G>T)
c.-6+7811G>T (n.-6+7811G>T)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
c.-3+4285G>T (n.-3+4285G>T)
c.-3+575G>T (n.-3+575G>T)
gnomAD v4
8g.11708590G>ACA370309299GATA4c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-6+4286G>A (n.-6+4286G>A)
c.-6+7812G>A (n.-6+7812G>A)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
c.-3+4286G>A (n.-3+4286G>A)
c.-3+576G>A (n.-3+576G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708590G>CCA172074725GATA4c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-6+4286G>C (n.-6+4286G>C)
c.-6+7812G>C (n.-6+7812G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.-3+4286G>C (n.-3+4286G>C)
c.-3+576G>C (n.-3+576G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708590G=CA1764057188GATA4c.278G= (p.Gly93=)
c.-6+4286G= (n.-6+4286G=)
c.-6+7812G= (n.-6+7812G=)
c.275G= (p.Gly92=)
c.-3+4286G= (n.-3+4286G=)
c.-3+576G= (n.-3+576G=)
8g.11708590G>TCA370309300GATA4c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-6+4286G>T (n.-6+4286G>T)
c.-6+7812G>T (n.-6+7812G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.-3+4286G>T (n.-3+4286G>T)
c.-3+576G>T (n.-3+576G>T)
gnomAD v4
8g.11708591A=CA1764057193GATA4c.279A= (p.Gly93=)
c.-6+4287A= (n.-6+4287A=)
c.-6+7813A= (n.-6+7813A=)
c.276A= (p.Gly92=)
c.-3+4287A= (n.-3+4287A=)
c.-3+577A= (n.-3+577A=)
8g.11708591A>CCA459625130GATA4c.279A>C (p.Gly93=)
c.-6+4287A>C (n.-6+4287A>C)
c.-6+7813A>C (n.-6+7813A>C)
c.276A>C (p.Gly92=)
c.-3+4287A>C (n.-3+4287A>C)
c.-3+577A>C (n.-3+577A>C)
8g.11708591A>GCA459625132GATA4c.279A>G (p.Gly93=)
c.-6+4287A>G (n.-6+4287A>G)
c.-6+7813A>G (n.-6+7813A>G)
c.276A>G (p.Gly92=)
c.-3+4287A>G (n.-3+4287A>G)
c.-3+577A>G (n.-3+577A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708591A>TCA459625134GATA4c.279A>T (p.Gly93=)
c.-6+4287A>T (n.-6+4287A>T)
c.-6+7813A>T (n.-6+7813A>T)
c.276A>T (p.Gly92=)
c.-3+4287A>T (n.-3+4287A>T)
c.-3+577A>T (n.-3+577A>T)
8g.11708592G>ACA4630618GATA4c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-6+4288G>A (n.-6+4288G>A)
c.-6+7814G>A (n.-6+7814G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.-3+4288G>A (n.-3+4288G>A)
c.-3+578G>A (n.-3+578G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708592G>CCA370309301GATA4c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-6+4288G>C (n.-6+4288G>C)
c.-6+7814G>C (n.-6+7814G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.-3+4288G>C (n.-3+4288G>C)
c.-3+578G>C (n.-3+578G>C)
gnomAD v4
8g.11708592G=CA1764057197GATA4c.280G= (p.Ala94=)
c.-6+4288G= (n.-6+4288G=)
c.-6+7814G= (n.-6+7814G=)
c.277G= (p.Ala93=)
c.-3+4288G= (n.-3+4288G=)
c.-3+578G= (n.-3+578G=)
8g.11708592G>TCA370309302GATA4c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-6+4288G>T (n.-6+4288G>T)
c.-6+7814G>T (n.-6+7814G>T)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.-3+4288G>T (n.-3+4288G>T)
c.-3+578G>T (n.-3+578G>T)
gnomAD v4
8g.11708593_11708595delCA2686162560GATA4c.281_283del (p.Ala94del)
c.-6+4289_-6+4291del (n.-6+4289_-6+4291del)
c.-6+7815_-6+7817del (n.-6+7815_-6+7817del)
c.278_280del (p.Ala93del)
c.-3+4289_-3+4291del (n.-3+4289_-3+4291del)
c.-3+579_-3+581del (n.-3+579_-3+581del)
gnomAD v4
8g.11708593C>ACA370309303GATA4c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-6+4289C>A (n.-6+4289C>A)
c.-6+7815C>A (n.-6+7815C>A)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.-3+4289C>A (n.-3+4289C>A)
c.-3+579C>A (n.-3+579C>A)
gnomAD v4
8g.11708593C=CA1764057199GATA4c.281C= (p.Ala94=)
c.-6+4289C= (n.-6+4289C=)
c.-6+7815C= (n.-6+7815C=)
c.278C= (p.Ala93=)
c.-3+4289C= (n.-3+4289C=)
c.-3+579C= (n.-3+579C=)
8g.11708593C>GCA370309304GATA4c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-6+4289C>G (n.-6+4289C>G)
c.-6+7815C>G (n.-6+7815C>G)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.-3+4289C>G (n.-3+4289C>G)
c.-3+579C>G (n.-3+579C>G)
gnomAD v4
8g.11708593C>TCA370309305GATA4c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-6+4289C>T (n.-6+4289C>T)
c.-6+7815C>T (n.-6+7815C>T)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.-3+4289C>T (n.-3+4289C>T)
c.-3+579C>T (n.-3+579C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708594C>ACA459625137GATA4c.282C>A (p.Ala94=)
c.-6+4290C>A (n.-6+4290C>A)
c.-6+7816C>A (n.-6+7816C>A)
c.279C>A (p.Ala93=)
c.-3+4290C>A (n.-3+4290C>A)
c.-3+580C>A (n.-3+580C>A)
gnomAD v4
8g.11708594C>GCA459625138GATA4c.282C>G (p.Ala94=)
c.-6+4290C>G (n.-6+4290C>G)
c.-6+7816C>G (n.-6+7816C>G)
c.279C>G (p.Ala93=)
c.-3+4290C>G (n.-3+4290C>G)
c.-3+580C>G (n.-3+580C>G)
gnomAD v4
8g.11708594C>TCA459625139GATA4c.282C>T (p.Ala94=)
c.-6+4290C>T (n.-6+4290C>T)
c.-6+7816C>T (n.-6+7816C>T)
c.279C>T (p.Ala93=)
c.-3+4290C>T (n.-3+4290C>T)
c.-3+580C>T (n.-3+580C>T)
gnomAD v4
8g.11708595G>ACA4630619GATA4c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.-6+4291G>A (n.-6+4291G>A)
c.-6+7817G>A (n.-6+7817G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.-3+4291G>A (n.-3+4291G>A)
c.-3+581G>A (n.-3+581G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708595G>CCA370309306GATA4c.283G>C (p.Asp95His)
c.-6+4291G>C (n.-6+4291G>C)
c.-6+7817G>C (n.-6+7817G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.-3+4291G>C (n.-3+4291G>C)
c.-3+581G>C (n.-3+581G>C)
8g.11708595G=CA1764057202GATA4c.283G= (p.Asp95=)
c.-6+4291G= (n.-6+4291G=)
c.-6+7817G= (n.-6+7817G=)
c.280G= (p.Asp94=)
c.-3+4291G= (n.-3+4291G=)
c.-3+581G= (n.-3+581G=)
8g.11708595G>TCA370309307GATA4c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.-6+4291G>T (n.-6+4291G>T)
c.-6+7817G>T (n.-6+7817G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.-3+4291G>T (n.-3+4291G>T)
c.-3+581G>T (n.-3+581G>T)
gnomAD v4
8g.11708596A>CCA370309308GATA4c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.-6+4292A>C (n.-6+4292A>C)
c.-6+7818A>C (n.-6+7818A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.-3+4292A>C (n.-3+4292A>C)
c.-3+582A>C (n.-3+582A>C)
8g.11708596A>GCA370309310GATA4c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.-6+4292A>G (n.-6+4292A>G)
c.-6+7818A>G (n.-6+7818A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.-3+4292A>G (n.-3+4292A>G)
c.-3+582A>G (n.-3+582A>G)
gnomAD v4
8g.11708596A>TCA370309309GATA4c.284A>T (p.Asp95Val)
c.-6+4292A>T (n.-6+4292A>T)
c.-6+7818A>T (n.-6+7818A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.-3+4292A>T (n.-3+4292A>T)
c.-3+582A>T (n.-3+582A>T)
gnomAD v4
8g.11708597delCA2686162575GATA4c.285del (p.Asp95GlufsTer?)
c.-6+4293del (n.-6+4293del)
c.-6+7819del (n.-6+7819del)
c.282del (p.Asp94GlufsTer?)
c.-3+4293del (n.-3+4293del)
c.-3+583del (n.-3+583del)
gnomAD v4
8g.11708597C>ACA370309311GATA4c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.-6+4293C>A (n.-6+4293C>A)
c.-6+7819C>A (n.-6+7819C>A)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.-3+4293C>A (n.-3+4293C>A)
c.-3+583C>A (n.-3+583C>A)
gnomAD v4
8g.11708597C>GCA370309312GATA4c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.-6+4293C>G (n.-6+4293C>G)
c.-6+7819C>G (n.-6+7819C>G)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.-3+4293C>G (n.-3+4293C>G)
c.-3+583C>G (n.-3+583C>G)
gnomAD v4
8g.11708597C>TCA459625144GATA4c.285C>T (p.Asp95=)
c.-6+4293C>T (n.-6+4293C>T)
c.-6+7819C>T (n.-6+7819C>T)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.-3+4293C>T (n.-3+4293C>T)
c.-3+583C>T (n.-3+583C>T)
gnomAD v4
8g.11708598G>ACA370309313GATA4c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.-6+4294G>A (n.-6+4294G>A)
c.-6+7820G>A (n.-6+7820G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.-3+4294G>A (n.-3+4294G>A)
c.-3+584G>A (n.-3+584G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.11708598G>CCA370309314GATA4c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-6+4294G>C (n.-6+4294G>C)
c.-6+7820G>C (n.-6+7820G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.-3+4294G>C (n.-3+4294G>C)
c.-3+584G>C (n.-3+584G>C)
gnomAD v4
8g.11708598G>TCA370309315GATA4c.286G>T (p.Gly96Ter)
c.-6+4294G>T (n.-6+4294G>T)
c.-6+7820G>T (n.-6+7820G>T)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
c.-3+4294G>T (n.-3+4294G>T)
c.-3+584G>T (n.-3+584G>T)
gnomAD v4
8g.11708599G>ACA370309316GATA4c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.-6+4295G>A (n.-6+4295G>A)
c.-6+7821G>A (n.-6+7821G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.-3+4295G>A (n.-3+4295G>A)
c.-3+585G>A (n.-3+585G>A)
gnomAD v4
8g.11708599G>CCA370309317GATA4c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-6+4295G>C (n.-6+4295G>C)
c.-6+7821G>C (n.-6+7821G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.-3+4295G>C (n.-3+4295G>C)
c.-3+585G>C (n.-3+585G>C)
gnomAD v4
8g.11708599G>TCA370309318GATA4c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-6+4295G>T (n.-6+4295G>T)
c.-6+7821G>T (n.-6+7821G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.-3+4295G>T (n.-3+4295G>T)
c.-3+585G>T (n.-3+585G>T)
8g.11708600A>CCA459625145GATA4c.288A>C (p.Gly96=)
c.-6+4296A>C (n.-6+4296A>C)
c.-6+7822A>C (n.-6+7822A>C)
c.285A>C (p.Gly95=)
c.-3+4296A>C (n.-3+4296A>C)
c.-3+586A>C (n.-3+586A>C)
8g.11708600A>GCA459625146GATA4c.288A>G (p.Gly96=)
c.-6+4296A>G (n.-6+4296A>G)
c.-6+7822A>G (n.-6+7822A>G)
c.285A>G (p.Gly95=)
c.-3+4296A>G (n.-3+4296A>G)
c.-3+586A>G (n.-3+586A>G)
gnomAD v4
8g.11708600A>TCA459625147GATA4c.288A>T (p.Gly96=)
c.-6+4296A>T (n.-6+4296A>T)
c.-6+7822A>T (n.-6+7822A>T)
c.285A>T (p.Gly95=)
c.-3+4296A>T (n.-3+4296A>T)
c.-3+586A>T (n.-3+586A>T)
8g.11708601G>ACA370309319GATA4c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-6+4297G>A (n.-6+4297G>A)
c.-6+7823G>A (n.-6+7823G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.-3+4297G>A (n.-3+4297G>A)
c.-3+587G>A (n.-3+587G>A)
gnomAD v4
8g.11708601G>CCA370309320GATA4c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-6+4297G>C (n.-6+4297G>C)
c.-6+7823G>C (n.-6+7823G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.-3+4297G>C (n.-3+4297G>C)
c.-3+587G>C (n.-3+587G>C)
8g.11708601G=CA1764057204GATA4c.289G= (p.Ala97=)
c.-6+4297G= (n.-6+4297G=)
c.-6+7823G= (n.-6+7823G=)
c.286G= (p.Ala96=)
c.-3+4297G= (n.-3+4297G=)
c.-3+587G= (n.-3+587G=)
8g.11708601G>TCA370309321GATA4c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-6+4297G>T (n.-6+4297G>T)
c.-6+7823G>T (n.-6+7823G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.-3+4297G>T (n.-3+4297G>T)
c.-3+587G>T (n.-3+587G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708602C>ACA370309322GATA4c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-6+4298C>A (n.-6+4298C>A)
c.-6+7824C>A (n.-6+7824C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.-3+4298C>A (n.-3+4298C>A)
c.-3+588C>A (n.-3+588C>A)
gnomAD v4
8g.11708602C=CA1764057208GATA4c.290C= (p.Ala97=)
c.-6+4298C= (n.-6+4298C=)
c.-6+7824C= (n.-6+7824C=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.-3+4298C= (n.-3+4298C=)
c.-3+588C= (n.-3+588C=)
8g.11708602C>GCA370309323GATA4c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-6+4298C>G (n.-6+4298C>G)
c.-6+7824C>G (n.-6+7824C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.-3+4298C>G (n.-3+4298C>G)
c.-3+588C>G (n.-3+588C>G)
gnomAD v4
8g.11708602C>TCA370309324GATA4c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-6+4298C>T (n.-6+4298C>T)
c.-6+7824C>T (n.-6+7824C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.-3+4298C>T (n.-3+4298C>T)
c.-3+588C>T (n.-3+588C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708603C>ACA459625154GATA4c.291C>A (p.Ala97=)
c.-6+4299C>A (n.-6+4299C>A)
c.-6+7825C>A (n.-6+7825C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
c.-3+4299C>A (n.-3+4299C>A)
c.-3+589C>A (n.-3+589C>A)
gnomAD v4
8g.11708603C=CA1764057210GATA4c.291C= (p.Ala97=)
c.-6+4299C= (n.-6+4299C=)
c.-6+7825C= (n.-6+7825C=)
c.288C= (p.Ala96=)
c.-3+4299C= (n.-3+4299C=)
c.-3+589C= (n.-3+589C=)
8g.11708603C>GCA459625155GATA4c.291C>G (p.Ala97=)
c.-6+4299C>G (n.-6+4299C>G)
c.-6+7825C>G (n.-6+7825C>G)
c.288C>G (p.Ala96=)
c.-3+4299C>G (n.-3+4299C>G)
c.-3+589C>G (n.-3+589C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708603C>TCA459625156GATA4c.291C>T (p.Ala97=)
c.-6+4299C>T (n.-6+4299C>T)
c.-6+7825C>T (n.-6+7825C>T)
c.288C>T (p.Ala96=)
c.-3+4299C>T (n.-3+4299C>T)
c.-3+589C>T (n.-3+589C>T)
gnomAD v4
8g.11708604G>ACA4630620GATA4c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.-6+4300G>A (n.-6+4300G>A)
c.-6+7826G>A (n.-6+7826G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-3+4300G>A (n.-3+4300G>A)
c.-3+590G>A (n.-3+590G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708604G>CCA370309325GATA4c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.-6+4300G>C (n.-6+4300G>C)
c.-6+7826G>C (n.-6+7826G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-3+4300G>C (n.-3+4300G>C)
c.-3+590G>C (n.-3+590G>C)
8g.11708604G=CA1764057213GATA4c.292G= (p.Ala98=)
c.-6+4300G= (n.-6+4300G=)
c.-6+7826G= (n.-6+7826G=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.-3+4300G= (n.-3+4300G=)
c.-3+590G= (n.-3+590G=)
8g.11708604G>TCA370309326GATA4c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.-6+4300G>T (n.-6+4300G>T)
c.-6+7826G>T (n.-6+7826G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-3+4300G>T (n.-3+4300G>T)
c.-3+590G>T (n.-3+590G>T)
gnomAD v4
8g.11708605C>ACA370309327GATA4c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.-6+4301C>A (n.-6+4301C>A)
c.-6+7827C>A (n.-6+7827C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-3+4301C>A (n.-3+4301C>A)
c.-3+591C>A (n.-3+591C>A)
gnomAD v4
8g.11708605C>GCA370309328GATA4c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.-6+4301C>G (n.-6+4301C>G)
c.-6+7827C>G (n.-6+7827C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-3+4301C>G (n.-3+4301C>G)
c.-3+591C>G (n.-3+591C>G)
8g.11708605C>TCA370309329GATA4c.293C>T (p.Ala98Val)
c.-6+4301C>T (n.-6+4301C>T)
c.-6+7827C>T (n.-6+7827C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-3+4301C>T (n.-3+4301C>T)
c.-3+591C>T (n.-3+591C>T)
8g.11708606T>ACA459624646GATA4c.294T>A (p.Ala98=)
c.-6+4302T>A (n.-6+4302T>A)
c.-6+7828T>A (n.-6+7828T>A)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.-3+4302T>A (n.-3+4302T>A)
c.-3+592T>A (n.-3+592T>A)
8g.11708606T>CCA459624647GATA4c.294T>C (p.Ala98=)
c.-6+4302T>C (n.-6+4302T>C)
c.-6+7828T>C (n.-6+7828T>C)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.-3+4302T>C (n.-3+4302T>C)
c.-3+592T>C (n.-3+592T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708606T>GCA459624649GATA4c.294T>G (p.Ala98=)
c.-6+4302T>G (n.-6+4302T>G)
c.-6+7828T>G (n.-6+7828T>G)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.-3+4302T>G (n.-3+4302T>G)
c.-3+592T>G (n.-3+592T>G)
gnomAD v4
8g.11708607T>ACA370309330GATA4c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.-6+4303T>A (n.-6+4303T>A)
c.-6+7829T>A (n.-6+7829T>A)
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.-3+4303T>A (n.-3+4303T>A)
c.-3+593T>A (n.-3+593T>A)
8g.11708607T>CCA370309331GATA4c.295T>C (p.Tyr99His)
c.-6+4303T>C (n.-6+4303T>C)
c.-6+7829T>C (n.-6+7829T>C)
c.292T>C (p.Tyr98His)
c.-3+4303T>C (n.-3+4303T>C)
c.-3+593T>C (n.-3+593T>C)
gnomAD v4
8g.11708607T>GCA370309332GATA4c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.-6+4303T>G (n.-6+4303T>G)
c.-6+7829T>G (n.-6+7829T>G)
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.-3+4303T>G (n.-3+4303T>G)
c.-3+593T>G (n.-3+593T>G)
8g.11708608A>CCA370309333GATA4c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.-6+4304A>C (n.-6+4304A>C)
c.-6+7830A>C (n.-6+7830A>C)
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.-3+4304A>C (n.-3+4304A>C)
c.-3+594A>C (n.-3+594A>C)
8g.11708608A>GCA370309334GATA4c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.-6+4304A>G (n.-6+4304A>G)
c.-6+7830A>G (n.-6+7830A>G)
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.-3+4304A>G (n.-3+4304A>G)
c.-3+594A>G (n.-3+594A>G)
gnomAD v4
8g.11708608A>TCA370309335GATA4c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.-6+4304A>T (n.-6+4304A>T)
c.-6+7830A>T (n.-6+7830A>T)
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.-3+4304A>T (n.-3+4304A>T)
c.-3+594A>T (n.-3+594A>T)
8g.11708609C>ACA370309336GATA4c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.-6+4305C>A (n.-6+4305C>A)
c.-6+7831C>A (n.-6+7831C>A)
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.-3+4305C>A (n.-3+4305C>A)
c.-3+595C>A (n.-3+595C>A)
gnomAD v4
8g.11708609C>GCA370309337GATA4c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.-6+4305C>G (n.-6+4305C>G)
c.-6+7831C>G (n.-6+7831C>G)
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.-3+4305C>G (n.-3+4305C>G)
c.-3+595C>G (n.-3+595C>G)
8g.11708609C>TCA459624654GATA4c.297C>T (p.Tyr99=)
c.-6+4305C>T (n.-6+4305C>T)
c.-6+7831C>T (n.-6+7831C>T)
c.294C>T (p.Tyr98=)
c.-3+4305C>T (n.-3+4305C>T)
c.-3+595C>T (n.-3+595C>T)
gnomAD v4
8g.11708610A=CA1764057215GATA4c.298A= (p.Thr100=)
c.-6+4306A= (n.-6+4306A=)
c.-6+7832A= (n.-6+7832A=)
c.295A= (p.Thr99=)
c.-3+4306A= (n.-3+4306A=)
c.-3+596A= (n.-3+596A=)
8g.11708610A>CCA370309339GATA4c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.-6+4306A>C (n.-6+4306A>C)
c.-6+7832A>C (n.-6+7832A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.-3+4306A>C (n.-3+4306A>C)
c.-3+596A>C (n.-3+596A>C)
dbSNP
8g.11708610A>GCA172074743GATA4c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.-6+4306A>G (n.-6+4306A>G)
c.-6+7832A>G (n.-6+7832A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.-3+4306A>G (n.-3+4306A>G)
c.-3+596A>G (n.-3+596A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708610A>TCA370309338GATA4c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.-6+4306A>T (n.-6+4306A>T)
c.-6+7832A>T (n.-6+7832A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.-3+4306A>T (n.-3+4306A>T)
c.-3+596A>T (n.-3+596A>T)
8g.11708611C>ACA370309340GATA4c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.-6+4307C>A (n.-6+4307C>A)
c.-6+7833C>A (n.-6+7833C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.-3+4307C>A (n.-3+4307C>A)
c.-3+597C>A (n.-3+597C>A)
gnomAD v4
8g.11708611C=CA1764057219GATA4c.299C= (p.Thr100=)
c.-6+4307C= (n.-6+4307C=)
c.-6+7833C= (n.-6+7833C=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.-3+4307C= (n.-3+4307C=)
c.-3+597C= (n.-3+597C=)
8g.11708611C>GCA370309341GATA4c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.-6+4307C>G (n.-6+4307C>G)
c.-6+7833C>G (n.-6+7833C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.-3+4307C>G (n.-3+4307C>G)
c.-3+597C>G (n.-3+597C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708611C>TCA370309342GATA4c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.-6+4307C>T (n.-6+4307C>T)
c.-6+7833C>T (n.-6+7833C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.-3+4307C>T (n.-3+4307C>T)
c.-3+597C>T (n.-3+597C>T)
gnomAD v4
8g.11708614delCA2686162603GATA4c.302del (p.Pro101ArgfsTer?)
c.-6+4310del (n.-6+4310del)
c.-6+7836del (n.-6+7836del)
c.299del (p.Pro100ArgfsTer?)
c.-3+4310del (n.-3+4310del)
c.-3+600del (n.-3+600del)
gnomAD v4
8g.11708612C>ACA459624657GATA4c.300C>A (p.Thr100=)
c.-6+4308C>A (n.-6+4308C>A)
c.-6+7834C>A (n.-6+7834C>A)
c.297C>A (p.Thr99=)
c.-3+4308C>A (n.-3+4308C>A)
c.-3+598C>A (n.-3+598C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708612C=CA1764057221GATA4c.300C= (p.Thr100=)
c.-6+4308C= (n.-6+4308C=)
c.-6+7834C= (n.-6+7834C=)
c.297C= (p.Thr99=)
c.-3+4308C= (n.-3+4308C=)
c.-3+598C= (n.-3+598C=)
8g.11708612C>GCA459624655GATA4c.300C>G (p.Thr100=)
c.-6+4308C>G (n.-6+4308C>G)
c.-6+7834C>G (n.-6+7834C>G)
c.297C>G (p.Thr99=)
c.-3+4308C>G (n.-3+4308C>G)
c.-3+598C>G (n.-3+598C>G)
gnomAD v4
8g.11708612C>TCA459624656GATA4c.300C>T (p.Thr100=)
c.-6+4308C>T (n.-6+4308C>T)
c.-6+7834C>T (n.-6+7834C>T)
c.297C>T (p.Thr99=)
c.-3+4308C>T (n.-3+4308C>T)
c.-3+598C>T (n.-3+598C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708613C>ACA370309343GATA4c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.-6+4309C>A (n.-6+4309C>A)
c.-6+7835C>A (n.-6+7835C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-3+4309C>A (n.-3+4309C>A)
c.-3+599C>A (n.-3+599C>A)
gnomAD v4
8g.11708613C=CA1764057224GATA4c.301C= (p.Pro101=)
c.-6+4309C= (n.-6+4309C=)
c.-6+7835C= (n.-6+7835C=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.-3+4309C= (n.-3+4309C=)
c.-3+599C= (n.-3+599C=)
8g.11708613C>GCA172074762GATA4c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.-6+4309C>G (n.-6+4309C>G)
c.-6+7835C>G (n.-6+7835C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-3+4309C>G (n.-3+4309C>G)
c.-3+599C>G (n.-3+599C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708613C>TCA370309344GATA4c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.-6+4309C>T (n.-6+4309C>T)
c.-6+7835C>T (n.-6+7835C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.-3+4309C>T (n.-3+4309C>T)
c.-3+599C>T (n.-3+599C>T)
gnomAD v4
8g.11708622_11708676delCA2686162606GATA4c.310_364del (p.Val104ProfsTer?)
c.-6+4318_-6+4372del (n.-6+4318_-6+4372del)
c.-6+7844_-6+7898del (n.-6+7844_-6+7898del)
c.307_361del (p.Val103ProfsTer?)
c.-3+4318_-3+4372del (n.-3+4318_-3+4372del)
c.-3+608_-3+662del (n.-3+608_-3+662del)
gnomAD v4
8g.11708622_11708679delCA2686162607GATA4c.310_367del (p.Val104LeufsTer?)
c.-6+4318_-6+4375del (n.-6+4318_-6+4375del)
c.-6+7844_-6+7901del (n.-6+7844_-6+7901del)
c.307_364del (p.Val103LeufsTer?)
c.-3+4318_-3+4375del (n.-3+4318_-3+4375del)
c.-3+608_-3+665del (n.-3+608_-3+665del)
gnomAD v4
8g.11708614C>ACA370309345GATA4c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.-6+4310C>A (n.-6+4310C>A)
c.-6+7836C>A (n.-6+7836C>A)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.-3+4310C>A (n.-3+4310C>A)
c.-3+600C>A (n.-3+600C>A)
gnomAD v4
8g.11708614C=CA1764057226GATA4c.302C= (p.Pro101=)
c.-6+4310C= (n.-6+4310C=)
c.-6+7836C= (n.-6+7836C=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.-3+4310C= (n.-3+4310C=)
c.-3+600C= (n.-3+600C=)
8g.11708614C>GCA370309346GATA4c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.-6+4310C>G (n.-6+4310C>G)
c.-6+7836C>G (n.-6+7836C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-3+4310C>G (n.-3+4310C>G)
c.-3+600C>G (n.-3+600C>G)
8g.11708614C>TCA370309347GATA4c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.-6+4310C>T (n.-6+4310C>T)
c.-6+7836C>T (n.-6+7836C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-3+4310C>T (n.-3+4310C>T)
c.-3+600C>T (n.-3+600C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708615G>ACA459624660GATA4c.303G>A (p.Pro101=)
c.-6+4311G>A (n.-6+4311G>A)
c.-6+7837G>A (n.-6+7837G>A)
c.300G>A (p.Pro100=)
c.-3+4311G>A (n.-3+4311G>A)
c.-3+601G>A (n.-3+601G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708615G>CCA459624662GATA4c.303G>C (p.Pro101=)
c.-6+4311G>C (n.-6+4311G>C)
c.-6+7837G>C (n.-6+7837G>C)
c.300G>C (p.Pro100=)
c.-3+4311G>C (n.-3+4311G>C)
c.-3+601G>C (n.-3+601G>C)
gnomAD v4
8g.11708615G=CA1764057232GATA4c.303G= (p.Pro101=)
c.-6+4311G= (n.-6+4311G=)
c.-6+7837G= (n.-6+7837G=)
c.300G= (p.Pro100=)
c.-3+4311G= (n.-3+4311G=)
c.-3+601G= (n.-3+601G=)
8g.11708615G>TCA459624661GATA4c.303G>T (p.Pro101=)
c.-6+4311G>T (n.-6+4311G>T)
c.-6+7837G>T (n.-6+7837G>T)
c.300G>T (p.Pro100=)
c.-3+4311G>T (n.-3+4311G>T)
c.-3+601G>T (n.-3+601G>T)
gnomAD v4
8g.11708616C>ACA370309348GATA4c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-6+4312C>A (n.-6+4312C>A)
c.-6+7838C>A (n.-6+7838C>A)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.-3+4312C>A (n.-3+4312C>A)
c.-3+602C>A (n.-3+602C>A)
gnomAD v4
8g.11708616C>GCA370309349GATA4c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-6+4312C>G (n.-6+4312C>G)
c.-6+7838C>G (n.-6+7838C>G)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.-3+4312C>G (n.-3+4312C>G)
c.-3+602C>G (n.-3+602C>G)
8g.11708616C>TCA370309350GATA4c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-6+4312C>T (n.-6+4312C>T)
c.-6+7838C>T (n.-6+7838C>T)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.-3+4312C>T (n.-3+4312C>T)
c.-3+602C>T (n.-3+602C>T)
gnomAD v4
8g.11708617C>ACA370309353GATA4c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.-6+4313C>A (n.-6+4313C>A)
c.-6+7839C>A (n.-6+7839C>A)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.-3+4313C>A (n.-3+4313C>A)
c.-3+603C>A (n.-3+603C>A)
gnomAD v4
8g.11708617C=CA1764057236GATA4c.305C= (p.Pro102=)
c.-6+4313C= (n.-6+4313C=)
c.-6+7839C= (n.-6+7839C=)
c.302C= (p.Pro101=)
c.-3+4313C= (n.-3+4313C=)
c.-3+603C= (n.-3+603C=)
8g.11708617C>GCA370309351GATA4c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.-6+4313C>G (n.-6+4313C>G)
c.-6+7839C>G (n.-6+7839C>G)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.-3+4313C>G (n.-3+4313C>G)
c.-3+603C>G (n.-3+603C>G)
gnomAD v4
8g.11708617C>TCA370309352GATA4c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.-6+4313C>T (n.-6+4313C>T)
c.-6+7839C>T (n.-6+7839C>T)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.-3+4313C>T (n.-3+4313C>T)
c.-3+603C>T (n.-3+603C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708618delCA2686162615GATA4c.306del (p.Pro103ArgfsTer?)
c.-6+4314del (n.-6+4314del)
c.-6+7840del (n.-6+7840del)
c.303del (p.Pro102ArgfsTer?)
c.-3+4314del (n.-3+4314del)
c.-3+604del (n.-3+604del)
gnomAD v4
8g.11708618G>ACA459624664GATA4c.306G>A (p.Pro102=)
c.-6+4314G>A (n.-6+4314G>A)
c.-6+7840G>A (n.-6+7840G>A)
c.303G>A (p.Pro101=)
c.-3+4314G>A (n.-3+4314G>A)
c.-3+604G>A (n.-3+604G>A)
gnomAD v4
8g.11708618G>CCA459624666GATA4c.306G>C (p.Pro102=)
c.-6+4314G>C (n.-6+4314G>C)
c.-6+7840G>C (n.-6+7840G>C)
c.303G>C (p.Pro101=)
c.-3+4314G>C (n.-3+4314G>C)
c.-3+604G>C (n.-3+604G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708618G=CA1764057238GATA4c.306G= (p.Pro102=)
c.-6+4314G= (n.-6+4314G=)
c.-6+7840G= (n.-6+7840G=)
c.303G= (p.Pro101=)
c.-3+4314G= (n.-3+4314G=)
c.-3+604G= (n.-3+604G=)
8g.11708618G>TCA459624668GATA4c.306G>T (p.Pro102=)
c.-6+4314G>T (n.-6+4314G>T)
c.-6+7840G>T (n.-6+7840G>T)
c.303G>T (p.Pro101=)
c.-3+4314G>T (n.-3+4314G>T)
c.-3+604G>T (n.-3+604G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708619C>ACA370309354GATA4c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.-6+4315C>A (n.-6+4315C>A)
c.-6+7841C>A (n.-6+7841C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-3+4315C>A (n.-3+4315C>A)
c.-3+605C>A (n.-3+605C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708619C=CA1764057240GATA4c.307C= (p.Pro103=)
c.-6+4315C= (n.-6+4315C=)
c.-6+7841C= (n.-6+7841C=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.-3+4315C= (n.-3+4315C=)
c.-3+605C= (n.-3+605C=)
8g.11708619C>GCA370309355GATA4c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.-6+4315C>G (n.-6+4315C>G)
c.-6+7841C>G (n.-6+7841C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-3+4315C>G (n.-3+4315C>G)
c.-3+605C>G (n.-3+605C>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708619C>TCA370309356GATA4c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.-6+4315C>T (n.-6+4315C>T)
c.-6+7841C>T (n.-6+7841C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-3+4315C>T (n.-3+4315C>T)
c.-3+605C>T (n.-3+605C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708620C>ACA370309357GATA4c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.-6+4316C>A (n.-6+4316C>A)
c.-6+7842C>A (n.-6+7842C>A)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.-3+4316C>A (n.-3+4316C>A)
c.-3+606C>A (n.-3+606C>A)
gnomAD v4
8g.11708620C>GCA370309358GATA4c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.-6+4316C>G (n.-6+4316C>G)
c.-6+7842C>G (n.-6+7842C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.-3+4316C>G (n.-3+4316C>G)
c.-3+606C>G (n.-3+606C>G)
ClinVar dbSNP
8g.11708620C>TCA370309359GATA4c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.-6+4316C>T (n.-6+4316C>T)
c.-6+7842C>T (n.-6+7842C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.-3+4316C>T (n.-3+4316C>T)
c.-3+606C>T (n.-3+606C>T)
gnomAD v4
8g.11708621G>ACA459624669GATA4c.309G>A (p.Pro103=)
c.-6+4317G>A (n.-6+4317G>A)
c.-6+7843G>A (n.-6+7843G>A)
c.306G>A (p.Pro102=)
c.-3+4317G>A (n.-3+4317G>A)
c.-3+607G>A (n.-3+607G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708621G>CCA459624670GATA4c.309G>C (p.Pro103=)
c.-6+4317G>C (n.-6+4317G>C)
c.-6+7843G>C (n.-6+7843G>C)
c.306G>C (p.Pro102=)
c.-3+4317G>C (n.-3+4317G>C)
c.-3+607G>C (n.-3+607G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708621G=CA1764057243GATA4c.309G= (p.Pro103=)
c.-6+4317G= (n.-6+4317G=)
c.-6+7843G= (n.-6+7843G=)
c.306G= (p.Pro102=)
c.-3+4317G= (n.-3+4317G=)
c.-3+607G= (n.-3+607G=)
8g.11708621G>TCA172074768GATA4c.309G>T (p.Pro103=)
c.-6+4317G>T (n.-6+4317G>T)
c.-6+7843G>T (n.-6+7843G>T)
c.306G>T (p.Pro102=)
c.-3+4317G>T (n.-3+4317G>T)
c.-3+607G>T (n.-3+607G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708622delCA2779065767GATA4c.310del (p.Val104CysfsTer?)
c.-6+4318del (n.-6+4318del)
c.-6+7844del (n.-6+7844del)
c.307del (p.Val103CysfsTer?)
c.-3+4318del (n.-3+4318del)
c.-3+608del (n.-3+608del)
8g.11708622G>ACA370309360GATA4c.310G>A (p.Val104Met)
c.-6+4318G>A (n.-6+4318G>A)
c.-6+7844G>A (n.-6+7844G>A)
c.307G>A (p.Val103Met)
c.-3+4318G>A (n.-3+4318G>A)
c.-3+608G>A (n.-3+608G>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708622G>CCA370309361GATA4c.310G>C (p.Val104Leu)
c.-6+4318G>C (n.-6+4318G>C)
c.-6+7844G>C (n.-6+7844G>C)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.-3+4318G>C (n.-3+4318G>C)
c.-3+608G>C (n.-3+608G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708622G=CA1764057248GATA4c.310G= (p.Val104=)
c.-6+4318G= (n.-6+4318G=)
c.-6+7844G= (n.-6+7844G=)
c.307G= (p.Val103=)
c.-3+4318G= (n.-3+4318G=)
c.-3+608G= (n.-3+608G=)
8g.11708622G>TCA370309362GATA4c.310G>T (p.Val104Leu)
c.-6+4318G>T (n.-6+4318G>T)
c.-6+7844G>T (n.-6+7844G>T)
c.307G>T (p.Val103Leu)
c.-3+4318G>T (n.-3+4318G>T)
c.-3+608G>T (n.-3+608G>T)
gnomAD v4
8g.11708623T>ACA370309363GATA4c.311T>A (p.Val104Glu)
c.-6+4319T>A (n.-6+4319T>A)
c.-6+7845T>A (n.-6+7845T>A)
c.308T>A (p.Val103Glu)
c.-3+4319T>A (n.-3+4319T>A)
c.-3+609T>A (n.-3+609T>A)
8g.11708623T>CCA370309364GATA4c.311T>C (p.Val104Ala)
c.-6+4319T>C (n.-6+4319T>C)
c.-6+7845T>C (n.-6+7845T>C)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.-3+4319T>C (n.-3+4319T>C)
c.-3+609T>C (n.-3+609T>C)
gnomAD v4
8g.11708623T>GCA370309365GATA4c.311T>G (p.Val104Gly)
c.-6+4319T>G (n.-6+4319T>G)
c.-6+7845T>G (n.-6+7845T>G)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.-3+4319T>G (n.-3+4319T>G)
c.-3+609T>G (n.-3+609T>G)
8g.11708624G>ACA459624674GATA4c.312G>A (p.Val104=)
c.-6+4320G>A (n.-6+4320G>A)
c.-6+7846G>A (n.-6+7846G>A)
c.309G>A (p.Val103=)
c.-3+4320G>A (n.-3+4320G>A)
c.-3+610G>A (n.-3+610G>A)
gnomAD v4
8g.11708624G>CCA459624675GATA4c.312G>C (p.Val104=)
c.-6+4320G>C (n.-6+4320G>C)
c.-6+7846G>C (n.-6+7846G>C)
c.309G>C (p.Val103=)
c.-3+4320G>C (n.-3+4320G>C)
c.-3+610G>C (n.-3+610G>C)
gnomAD v4
8g.11708624G>TCA459624676GATA4c.312G>T (p.Val104=)
c.-6+4320G>T (n.-6+4320G>T)
c.-6+7846G>T (n.-6+7846G>T)
c.309G>T (p.Val103=)
c.-3+4320G>T (n.-3+4320G>T)
c.-3+610G>T (n.-3+610G>T)
gnomAD v4
8g.11708625T>ACA370309367GATA4c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-6+4321T>A (n.-6+4321T>A)
c.-6+7847T>A (n.-6+7847T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.-3+4321T>A (n.-3+4321T>A)
c.-3+611T>A (n.-3+611T>A)
gnomAD v4
8g.11708625T>CCA370309368GATA4c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-6+4321T>C (n.-6+4321T>C)
c.-6+7847T>C (n.-6+7847T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.-3+4321T>C (n.-3+4321T>C)
c.-3+611T>C (n.-3+611T>C)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708625T>GCA370309366GATA4c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-6+4321T>G (n.-6+4321T>G)
c.-6+7847T>G (n.-6+7847T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.-3+4321T>G (n.-3+4321T>G)
c.-3+611T>G (n.-3+611T>G)
8g.11708626C>ACA370309370GATA4c.314C>A (p.Ser105Ter)
c.-6+4322C>A (n.-6+4322C>A)
c.-6+7848C>A (n.-6+7848C>A)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
c.-3+4322C>A (n.-3+4322C>A)
c.-3+612C>A (n.-3+612C>A)
gnomAD v4
8g.11708626C>GCA370309369GATA4c.314C>G (p.Ser105Trp)
c.-6+4322C>G (n.-6+4322C>G)
c.-6+7848C>G (n.-6+7848C>G)
c.311C>G (p.Ser104Trp)
c.-3+4322C>G (n.-3+4322C>G)
c.-3+612C>G (n.-3+612C>G)
8g.11708626C>TCA370309371GATA4c.314C>T (p.Ser105Leu)
c.-6+4322C>T (n.-6+4322C>T)
c.-6+7848C>T (n.-6+7848C>T)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
c.-3+4322C>T (n.-3+4322C>T)
c.-3+612C>T (n.-3+612C>T)
gnomAD v4
8g.11708627_11708628delCA2779065776GATA4c.315_316del (p.Pro106AlafsTer?)
c.-6+4323_-6+4324del (n.-6+4323_-6+4324del)
c.-6+7849_-6+7850del (n.-6+7849_-6+7850del)
c.312_313del (p.Pro105AlafsTer?)
c.-3+4323_-3+4324del (n.-3+4323_-3+4324del)
c.-3+613_-3+614del (n.-3+613_-3+614del)
8g.11708629_11708686delCA2686162645GATA4c.317_374del (p.Pro106ArgfsTer?)
c.-6+4325_-6+4382del (n.-6+4325_-6+4382del)
c.-6+7851_-6+7908del (n.-6+7851_-6+7908del)
c.314_371del (p.Pro105ArgfsTer?)
c.-3+4325_-3+4382del (n.-3+4325_-3+4382del)
c.-3+615_-3+672del (n.-3+615_-3+672del)
gnomAD v4
8g.11708627G>ACA459624679GATA4c.315G>A (p.Ser105=)
c.-6+4323G>A (n.-6+4323G>A)
c.-6+7849G>A (n.-6+7849G>A)
c.312G>A (p.Ser104=)
c.-3+4323G>A (n.-3+4323G>A)
c.-3+613G>A (n.-3+613G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708627G>CCA459624680GATA4c.315G>C (p.Ser105=)
c.-6+4323G>C (n.-6+4323G>C)
c.-6+7849G>C (n.-6+7849G>C)
c.312G>C (p.Ser104=)
c.-3+4323G>C (n.-3+4323G>C)
c.-3+613G>C (n.-3+613G>C)
gnomAD v4
8g.11708627G=CA1764057252GATA4c.315G= (p.Ser105=)
c.-6+4323G= (n.-6+4323G=)
c.-6+7849G= (n.-6+7849G=)
c.312G= (p.Ser104=)
c.-3+4323G= (n.-3+4323G=)
c.-3+613G= (n.-3+613G=)
8g.11708627G>TCA459624681GATA4c.315G>T (p.Ser105=)
c.-6+4323G>T (n.-6+4323G>T)
c.-6+7849G>T (n.-6+7849G>T)
c.312G>T (p.Ser104=)
c.-3+4323G>T (n.-3+4323G>T)
c.-3+613G>T (n.-3+613G>T)
gnomAD v4
8g.11708633_11708687delCA2686162651GATA4c.321_375del (p.Phe108ProfsTer?)
c.-6+4329_-6+4383del (n.-6+4329_-6+4383del)
c.-6+7855_-6+7909del (n.-6+7855_-6+7909del)
c.318_372del (p.Phe107ProfsTer?)
c.-3+4329_-3+4383del (n.-3+4329_-3+4383del)
c.-3+619_-3+673del (n.-3+619_-3+673del)
gnomAD v4
8g.11708628C>ACA370309372GATA4c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.-6+4324C>A (n.-6+4324C>A)
c.-6+7850C>A (n.-6+7850C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.-3+4324C>A (n.-3+4324C>A)
c.-3+614C>A (n.-3+614C>A)
gnomAD v4
8g.11708628C>GCA370309373GATA4c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.-6+4324C>G (n.-6+4324C>G)
c.-6+7850C>G (n.-6+7850C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.-3+4324C>G (n.-3+4324C>G)
c.-3+614C>G (n.-3+614C>G)
ClinVar dbSNP
8g.11708628C>TCA370309374GATA4c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.-6+4324C>T (n.-6+4324C>T)
c.-6+7850C>T (n.-6+7850C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.-3+4324C>T (n.-3+4324C>T)
c.-3+614C>T (n.-3+614C>T)
gnomAD v4
8g.11708629delCA2779065782GATA4c.317del (p.Pro106ArgfsTer?)
c.-6+4325del (n.-6+4325del)
c.-6+7851del (n.-6+7851del)
c.314del (p.Pro105ArgfsTer?)
c.-3+4325del (n.-3+4325del)
c.-3+615del (n.-3+615del)
8g.11708629C>ACA370309375GATA4c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.-6+4325C>A (n.-6+4325C>A)
c.-6+7851C>A (n.-6+7851C>A)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.-3+4325C>A (n.-3+4325C>A)
c.-3+615C>A (n.-3+615C>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708629C=CA1764057255GATA4c.317C= (p.Pro106=)
c.-6+4325C= (n.-6+4325C=)
c.-6+7851C= (n.-6+7851C=)
c.314C= (p.Pro105=)
c.-3+4325C= (n.-3+4325C=)
c.-3+615C= (n.-3+615C=)
8g.11708629C>GCA370309376GATA4c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.-6+4325C>G (n.-6+4325C>G)
c.-6+7851C>G (n.-6+7851C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.-3+4325C>G (n.-3+4325C>G)
c.-3+615C>G (n.-3+615C>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708629C>TCA370309377GATA4c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.-6+4325C>T (n.-6+4325C>T)
c.-6+7851C>T (n.-6+7851C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.-3+4325C>T (n.-3+4325C>T)
c.-3+615C>T (n.-3+615C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708632_11708633delCA2686162659GATA4c.320_321del (p.Arg107LeufsTer?)
c.-6+4328_-6+4329del (n.-6+4328_-6+4329del)
c.-6+7854_-6+7855del (n.-6+7854_-6+7855del)
c.317_318del (p.Arg106LeufsTer?)
c.-3+4328_-3+4329del (n.-3+4328_-3+4329del)
c.-3+618_-3+619del (n.-3+618_-3+619del)
gnomAD v4
8g.11708630G>ACA459624687GATA4c.318G>A (p.Pro106=)
c.-6+4326G>A (n.-6+4326G>A)
c.-6+7852G>A (n.-6+7852G>A)
c.315G>A (p.Pro105=)
c.-3+4326G>A (n.-3+4326G>A)
c.-3+616G>A (n.-3+616G>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708630G>CCA459624686GATA4c.318G>C (p.Pro106=)
c.-6+4326G>C (n.-6+4326G>C)
c.-6+7852G>C (n.-6+7852G>C)
c.315G>C (p.Pro105=)
c.-3+4326G>C (n.-3+4326G>C)
c.-3+616G>C (n.-3+616G>C)
8g.11708630G>TCA459624685GATA4c.318G>T (p.Pro106=)
c.-6+4326G>T (n.-6+4326G>T)
c.-6+7852G>T (n.-6+7852G>T)
c.315G>T (p.Pro105=)
c.-3+4326G>T (n.-3+4326G>T)
c.-3+616G>T (n.-3+616G>T)
gnomAD v4
8g.11708631C>ACA370309378GATA4c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.-6+4327C>A (n.-6+4327C>A)
c.-6+7853C>A (n.-6+7853C>A)
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.-3+4327C>A (n.-3+4327C>A)
c.-3+617C>A (n.-3+617C>A)
gnomAD v4
8g.11708631C=CA1764057258GATA4c.319C= (p.Arg107=)
c.-6+4327C= (n.-6+4327C=)
c.-6+7853C= (n.-6+7853C=)
c.316C= (p.Arg106=)
c.-3+4327C= (n.-3+4327C=)
c.-3+617C= (n.-3+617C=)
8g.11708631C>GCA370309379GATA4c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.-6+4327C>G (n.-6+4327C>G)
c.-6+7853C>G (n.-6+7853C>G)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.-3+4327C>G (n.-3+4327C>G)
c.-3+617C>G (n.-3+617C>G)
8g.11708631C>TCA370309380GATA4c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.-6+4327C>T (n.-6+4327C>T)
c.-6+7853C>T (n.-6+7853C>T)
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.-3+4327C>T (n.-3+4327C>T)
c.-3+617C>T (n.-3+617C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708632G>ACA370309381GATA4c.320G>A (p.Arg107His)
c.-6+4328G>A (n.-6+4328G>A)
c.-6+7854G>A (n.-6+7854G>A)
c.317G>A (p.Arg106His)
c.-3+4328G>A (n.-3+4328G>A)
c.-3+618G>A (n.-3+618G>A)
gnomAD v4
8g.11708632G>CCA370309382GATA4c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.-6+4328G>C (n.-6+4328G>C)
c.-6+7854G>C (n.-6+7854G>C)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.-3+4328G>C (n.-3+4328G>C)
c.-3+618G>C (n.-3+618G>C)
gnomAD v4
8g.11708632G>TCA370309383GATA4c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.-6+4328G>T (n.-6+4328G>T)
c.-6+7854G>T (n.-6+7854G>T)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.-3+4328G>T (n.-3+4328G>T)
c.-3+618G>T (n.-3+618G>T)
gnomAD v4
8g.11708633C>ACA459624689GATA4c.321C>A (p.Arg107=)
c.-6+4329C>A (n.-6+4329C>A)
c.-6+7855C>A (n.-6+7855C>A)
c.318C>A (p.Arg106=)
c.-3+4329C>A (n.-3+4329C>A)
c.-3+619C>A (n.-3+619C>A)
gnomAD v4
8g.11708633C=CA1764057262GATA4c.321C= (p.Arg107=)
c.-6+4329C= (n.-6+4329C=)
c.-6+7855C= (n.-6+7855C=)
c.318C= (p.Arg106=)
c.-3+4329C= (n.-3+4329C=)
c.-3+619C= (n.-3+619C=)
8g.11708633C>GCA459624690GATA4c.321C>G (p.Arg107=)
c.-6+4329C>G (n.-6+4329C>G)
c.-6+7855C>G (n.-6+7855C>G)
c.318C>G (p.Arg106=)
c.-3+4329C>G (n.-3+4329C>G)
c.-3+619C>G (n.-3+619C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708633C>TCA459624691GATA4c.321C>T (p.Arg107=)
c.-6+4329C>T (n.-6+4329C>T)
c.-6+7855C>T (n.-6+7855C>T)
c.318C>T (p.Arg106=)
c.-3+4329C>T (n.-3+4329C>T)
c.-3+619C>T (n.-3+619C>T)
8g.11708634T>ACA370309386GATA4c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.-6+4330T>A (n.-6+4330T>A)
c.-6+7856T>A (n.-6+7856T>A)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.-3+4330T>A (n.-3+4330T>A)
c.-3+620T>A (n.-3+620T>A)
gnomAD v4
8g.11708634T>CCA370309384GATA4c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.-6+4330T>C (n.-6+4330T>C)
c.-6+7856T>C (n.-6+7856T>C)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.-3+4330T>C (n.-3+4330T>C)
c.-3+620T>C (n.-3+620T>C)
gnomAD v4
8g.11708634T>GCA370309385GATA4c.322T>G (p.Phe108Val)
c.-6+4330T>G (n.-6+4330T>G)
c.-6+7856T>G (n.-6+7856T>G)
c.319T>G (p.Phe107Val)
c.-3+4330T>G (n.-3+4330T>G)
c.-3+620T>G (n.-3+620T>G)
gnomAD v4
8g.11708635T>ACA370309387GATA4c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.-6+4331T>A (n.-6+4331T>A)
c.-6+7857T>A (n.-6+7857T>A)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.-3+4331T>A (n.-3+4331T>A)
c.-3+621T>A (n.-3+621T>A)
gnomAD v4
8g.11708635T>CCA370309388GATA4c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.-6+4331T>C (n.-6+4331T>C)
c.-6+7857T>C (n.-6+7857T>C)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.-3+4331T>C (n.-3+4331T>C)
c.-3+621T>C (n.-3+621T>C)
gnomAD v4
8g.11708635T>GCA370309389GATA4c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.-6+4331T>G (n.-6+4331T>G)
c.-6+7857T>G (n.-6+7857T>G)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.-3+4331T>G (n.-3+4331T>G)
c.-3+621T>G (n.-3+621T>G)
8g.11708635_11708638delinsTCTCCA1764057269GATA4c.323_326delinsTCTC (p.Phe108=)
c.-6+4331_-6+4334delinsTCTC (n.-6+4331_-6+4334delinsTCTC)
c.-6+7857_-6+7860delinsTCTC (n.-6+7857_-6+7860delinsTCTC)
c.320_323delinsTCTC (p.Phe107=)
c.-3+4331_-3+4334delinsTCTC (n.-3+4331_-3+4334delinsTCTC)
c.-3+621_-3+624delinsTCTC (n.-3+621_-3+624delinsTCTC)
8g.11708636C>ACA370309390GATA4c.324C>A (p.Phe108Leu)
c.-6+4332C>A (n.-6+4332C>A)
c.-6+7858C>A (n.-6+7858C>A)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
c.-3+4332C>A (n.-3+4332C>A)
c.-3+622C>A (n.-3+622C>A)
gnomAD v4
8g.11708636C>GCA370309391GATA4c.324C>G (p.Phe108Leu)
c.-6+4332C>G (n.-6+4332C>G)
c.-6+7858C>G (n.-6+7858C>G)
c.321C>G (p.Phe107Leu)
c.-3+4332C>G (n.-3+4332C>G)
c.-3+622C>G (n.-3+622C>G)
8g.11708636C>TCA459624693GATA4c.324C>T (p.Phe108=)
c.-6+4332C>T (n.-6+4332C>T)
c.-6+7858C>T (n.-6+7858C>T)
c.321C>T (p.Phe107=)
c.-3+4332C>T (n.-3+4332C>T)
c.-3+622C>T (n.-3+622C>T)
gnomAD v4
8g.11708638_11708640delCA1764057317GATA4c.326_328del (p.Ser109del)
c.-6+4334_-6+4336del (n.-6+4334_-6+4336del)
c.-6+7860_-6+7862del (n.-6+7860_-6+7862del)
c.323_325del (p.Ser108del)
c.-3+4334_-3+4336del (n.-3+4334_-3+4336del)
c.-3+624_-3+626del (n.-3+624_-3+626del)
dbSNP
8g.11708637T>ACA370309392GATA4c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.-6+4333T>A (n.-6+4333T>A)
c.-6+7859T>A (n.-6+7859T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.-3+4333T>A (n.-3+4333T>A)
c.-3+623T>A (n.-3+623T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708637T>CCA370309393GATA4c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.-6+4333T>C (n.-6+4333T>C)
c.-6+7859T>C (n.-6+7859T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.-3+4333T>C (n.-3+4333T>C)
c.-3+623T>C (n.-3+623T>C)
gnomAD v4
8g.11708637T>GCA370309394GATA4c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.-6+4333T>G (n.-6+4333T>G)
c.-6+7859T>G (n.-6+7859T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.-3+4333T>G (n.-3+4333T>G)
c.-3+623T>G (n.-3+623T>G)
8g.11708638C>ACA370309395GATA4c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.-6+4334C>A (n.-6+4334C>A)
c.-6+7860C>A (n.-6+7860C>A)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.-3+4334C>A (n.-3+4334C>A)
c.-3+624C>A (n.-3+624C>A)
gnomAD v4
8g.11708638C=CA1764057320GATA4c.326C= (p.Ser109=)
c.-6+4334C= (n.-6+4334C=)
c.-6+7860C= (n.-6+7860C=)
c.323C= (p.Ser108=)
c.-3+4334C= (n.-3+4334C=)
c.-3+624C= (n.-3+624C=)
8g.11708638C>GCA370309396GATA4c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.-6+4334C>G (n.-6+4334C>G)
c.-6+7860C>G (n.-6+7860C>G)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.-3+4334C>G (n.-3+4334C>G)
c.-3+624C>G (n.-3+624C>G)
ClinVar dbSNP
8g.11708638C>TCA370309397GATA4c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.-6+4334C>T (n.-6+4334C>T)
c.-6+7860C>T (n.-6+7860C>T)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.-3+4334C>T (n.-3+4334C>T)
c.-3+624C>T (n.-3+624C>T)
gnomAD v4
8g.11708639C>ACA459624696GATA4c.327C>A (p.Ser109=)
c.-6+4335C>A (n.-6+4335C>A)
c.-6+7861C>A (n.-6+7861C>A)
c.324C>A (p.Ser108=)
c.-3+4335C>A (n.-3+4335C>A)
c.-3+625C>A (n.-3+625C>A)
gnomAD v4
8g.11708639C>GCA459624697GATA4c.327C>G (p.Ser109=)
c.-6+4335C>G (n.-6+4335C>G)
c.-6+7861C>G (n.-6+7861C>G)
c.324C>G (p.Ser108=)
c.-3+4335C>G (n.-3+4335C>G)
c.-3+625C>G (n.-3+625C>G)
gnomAD v4
8g.11708639C>TCA459624698GATA4c.327C>T (p.Ser109=)
c.-6+4335C>T (n.-6+4335C>T)
c.-6+7861C>T (n.-6+7861C>T)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.-3+4335C>T (n.-3+4335C>T)
c.-3+625C>T (n.-3+625C>T)
gnomAD v4
8g.11708640_11708642delCA2686162665GATA4c.328_330del (p.Phe110del)
c.-6+4336_-6+4338del (n.-6+4336_-6+4338del)
c.-6+7862_-6+7864del (n.-6+7862_-6+7864del)
c.325_327del (p.Phe109del)
c.-3+4336_-3+4338del (n.-3+4336_-3+4338del)
c.-3+626_-3+628del (n.-3+626_-3+628del)
gnomAD v4
8g.11708640T>ACA370309400GATA4c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.-6+4336T>A (n.-6+4336T>A)
c.-6+7862T>A (n.-6+7862T>A)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.-3+4336T>A (n.-3+4336T>A)
c.-3+626T>A (n.-3+626T>A)
8g.11708640T>CCA370309399GATA4c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.-6+4336T>C (n.-6+4336T>C)
c.-6+7862T>C (n.-6+7862T>C)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.-3+4336T>C (n.-3+4336T>C)
c.-3+626T>C (n.-3+626T>C)
gnomAD v4
8g.11708640T>GCA370309398GATA4c.328T>G (p.Phe110Val)
c.-6+4336T>G (n.-6+4336T>G)
c.-6+7862T>G (n.-6+7862T>G)
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.-3+4336T>G (n.-3+4336T>G)
c.-3+626T>G (n.-3+626T>G)
8g.11708641delCA2686162666GATA4c.329del (p.Phe110SerfsTer?)
c.-6+4337del (n.-6+4337del)
c.-6+7863del (n.-6+7863del)
c.326del (p.Phe109SerfsTer?)
c.-3+4337del (n.-3+4337del)
c.-3+627del (n.-3+627del)
gnomAD v4
8g.11708641T>ACA370309401GATA4c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.-6+4337T>A (n.-6+4337T>A)
c.-6+7863T>A (n.-6+7863T>A)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.-3+4337T>A (n.-3+4337T>A)
c.-3+627T>A (n.-3+627T>A)
gnomAD v4
8g.11708641T>CCA370309402GATA4c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.-6+4337T>C (n.-6+4337T>C)
c.-6+7863T>C (n.-6+7863T>C)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.-3+4337T>C (n.-3+4337T>C)
c.-3+627T>C (n.-3+627T>C)
gnomAD v4
8g.11708641T>GCA370309403GATA4c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.-6+4337T>G (n.-6+4337T>G)
c.-6+7863T>G (n.-6+7863T>G)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.-3+4337T>G (n.-3+4337T>G)
c.-3+627T>G (n.-3+627T>G)
8g.11708642C>ACA172074790GATA4c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.-6+4338C>A (n.-6+4338C>A)
c.-6+7864C>A (n.-6+7864C>A)
c.327C>A (p.Phe109Leu)
c.-3+4338C>A (n.-3+4338C>A)
c.-3+628C>A (n.-3+628C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708642C=CA1764057329GATA4c.330C= (p.Phe110=)
c.-6+4338C= (n.-6+4338C=)
c.-6+7864C= (n.-6+7864C=)
c.327C= (p.Phe109=)
c.-3+4338C= (n.-3+4338C=)
c.-3+628C= (n.-3+628C=)
8g.11708642C>GCA370309404GATA4c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.-6+4338C>G (n.-6+4338C>G)
c.-6+7864C>G (n.-6+7864C>G)
c.327C>G (p.Phe109Leu)
c.-3+4338C>G (n.-3+4338C>G)
c.-3+628C>G (n.-3+628C>G)
gnomAD v4
8g.11708642C>TCA4630621GATA4c.330C>T (p.Phe110=)
c.-6+4338C>T (n.-6+4338C>T)
c.-6+7864C>T (n.-6+7864C>T)
c.327C>T (p.Phe109=)
c.-3+4338C>T (n.-3+4338C>T)
c.-3+628C>T (n.-3+628C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708644delCA2686162672GATA4c.332del (p.Pro111ArgfsTer?)
c.-6+4340del (n.-6+4340del)
c.-6+7866del (n.-6+7866del)
c.329del (p.Pro110ArgfsTer?)
c.-3+4340del (n.-3+4340del)
c.-3+630del (n.-3+630del)
gnomAD v4
8g.11708643C>ACA370309405GATA4c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.-6+4339C>A (n.-6+4339C>A)
c.-6+7865C>A (n.-6+7865C>A)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.-3+4339C>A (n.-3+4339C>A)
c.-3+629C>A (n.-3+629C>A)
gnomAD v4
8g.11708643C>GCA370309406GATA4c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.-6+4339C>G (n.-6+4339C>G)
c.-6+7865C>G (n.-6+7865C>G)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.-3+4339C>G (n.-3+4339C>G)
c.-3+629C>G (n.-3+629C>G)
8g.11708643C>TCA370309407GATA4c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.-6+4339C>T (n.-6+4339C>T)
c.-6+7865C>T (n.-6+7865C>T)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.-3+4339C>T (n.-3+4339C>T)
c.-3+629C>T (n.-3+629C>T)
gnomAD v4
8g.11708644C>ACA370309408GATA4c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.-6+4340C>A (n.-6+4340C>A)
c.-6+7866C>A (n.-6+7866C>A)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.-3+4340C>A (n.-3+4340C>A)
c.-3+630C>A (n.-3+630C>A)
gnomAD v4
8g.11708644C=CA1764057333GATA4c.332C= (p.Pro111=)
c.-6+4340C= (n.-6+4340C=)
c.-6+7866C= (n.-6+7866C=)
c.329C= (p.Pro110=)
c.-3+4340C= (n.-3+4340C=)
c.-3+630C= (n.-3+630C=)
8g.11708644C>GCA370309409GATA4c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.-6+4340C>G (n.-6+4340C>G)
c.-6+7866C>G (n.-6+7866C>G)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.-3+4340C>G (n.-3+4340C>G)
c.-3+630C>G (n.-3+630C>G)
gnomAD v4
8g.11708644C>TCA370309410GATA4c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.-6+4340C>T (n.-6+4340C>T)
c.-6+7866C>T (n.-6+7866C>T)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.-3+4340C>T (n.-3+4340C>T)
c.-3+630C>T (n.-3+630C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708645G>ACA459624705GATA4c.333G>A (p.Pro111=)
c.-6+4341G>A (n.-6+4341G>A)
c.-6+7867G>A (n.-6+7867G>A)
c.330G>A (p.Pro110=)
c.-3+4341G>A (n.-3+4341G>A)
c.-3+631G>A (n.-3+631G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708645G>CCA459624706GATA4c.333G>C (p.Pro111=)
c.-6+4341G>C (n.-6+4341G>C)
c.-6+7867G>C (n.-6+7867G>C)
c.330G>C (p.Pro110=)
c.-3+4341G>C (n.-3+4341G>C)
c.-3+631G>C (n.-3+631G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708645G=CA1764057335GATA4c.333G= (p.Pro111=)
c.-6+4341G= (n.-6+4341G=)
c.-6+7867G= (n.-6+7867G=)
c.330G= (p.Pro110=)
c.-3+4341G= (n.-3+4341G=)
c.-3+631G= (n.-3+631G=)
8g.11708645G>TCA459624707GATA4c.333G>T (p.Pro111=)
c.-6+4341G>T (n.-6+4341G>T)
c.-6+7867G>T (n.-6+7867G>T)
c.330G>T (p.Pro110=)
c.-3+4341G>T (n.-3+4341G>T)
c.-3+631G>T (n.-3+631G>T)
gnomAD v4
8g.11708648delCA580031677GATA4c.336del (p.Thr113ProfsTer?)
c.-6+4344del (n.-6+4344del)
c.-6+7870del (n.-6+7870del)
c.333del (p.Thr112ProfsTer?)
c.-3+4344del (n.-3+4344del)
c.-3+634del (n.-3+634del)
gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708647_11708648delCA2686162679GATA4c.335_336del (p.Gly112AspfsTer?)
c.-6+4343_-6+4344del (n.-6+4343_-6+4344del)
c.-6+7869_-6+7870del (n.-6+7869_-6+7870del)
c.332_333del (p.Gly111AspfsTer?)
c.-3+4343_-3+4344del (n.-3+4343_-3+4344del)
c.-3+633_-3+634del (n.-3+633_-3+634del)
gnomAD v4
8g.11708646G>ACA370309413GATA4c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.-6+4342G>A (n.-6+4342G>A)
c.-6+7868G>A (n.-6+7868G>A)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.-3+4342G>A (n.-3+4342G>A)
c.-3+632G>A (n.-3+632G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708646G>CCA370309412GATA4c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.-6+4342G>C (n.-6+4342G>C)
c.-6+7868G>C (n.-6+7868G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.-3+4342G>C (n.-3+4342G>C)
c.-3+632G>C (n.-3+632G>C)
gnomAD v4
8g.11708646G=CA1764057338GATA4c.334G= (p.Gly112=)
c.-6+4342G= (n.-6+4342G=)
c.-6+7868G= (n.-6+7868G=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.-3+4342G= (n.-3+4342G=)
c.-3+632G= (n.-3+632G=)
8g.11708646G>TCA370309411GATA4c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.-6+4342G>T (n.-6+4342G>T)
c.-6+7868G>T (n.-6+7868G>T)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
c.-3+4342G>T (n.-3+4342G>T)
c.-3+632G>T (n.-3+632G>T)
gnomAD v4
8g.11708647G>ACA370309414GATA4c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.-6+4343G>A (n.-6+4343G>A)
c.-6+7869G>A (n.-6+7869G>A)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.-3+4343G>A (n.-3+4343G>A)
c.-3+633G>A (n.-3+633G>A)
gnomAD v4
8g.11708647G>CCA370309415GATA4c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.-6+4343G>C (n.-6+4343G>C)
c.-6+7869G>C (n.-6+7869G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.-3+4343G>C (n.-3+4343G>C)
c.-3+633G>C (n.-3+633G>C)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708647G>TCA370309416GATA4c.335G>T (p.Gly112Val)
c.-6+4343G>T (n.-6+4343G>T)
c.-6+7869G>T (n.-6+7869G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.-3+4343G>T (n.-3+4343G>T)
c.-3+633G>T (n.-3+633G>T)
gnomAD v4
8g.11708648G>ACA4630622GATA4c.336G>A (p.Gly112=)
c.-6+4344G>A (n.-6+4344G>A)
c.-6+7870G>A (n.-6+7870G>A)
c.333G>A (p.Gly111=)
c.-3+4344G>A (n.-3+4344G>A)
c.-3+634G>A (n.-3+634G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708648G>CCA459624709GATA4c.336G>C (p.Gly112=)
c.-6+4344G>C (n.-6+4344G>C)
c.-6+7870G>C (n.-6+7870G>C)
c.333G>C (p.Gly111=)
c.-3+4344G>C (n.-3+4344G>C)
c.-3+634G>C (n.-3+634G>C)
8g.11708648G=CA1764057343GATA4c.336G= (p.Gly112=)
c.-6+4344G= (n.-6+4344G=)
c.-6+7870G= (n.-6+7870G=)
c.333G= (p.Gly111=)
c.-3+4344G= (n.-3+4344G=)
c.-3+634G= (n.-3+634G=)
8g.11708648G>TCA459624710GATA4c.336G>T (p.Gly112=)
c.-6+4344G>T (n.-6+4344G>T)
c.-6+7870G>T (n.-6+7870G>T)
c.333G>T (p.Gly111=)
c.-3+4344G>T (n.-3+4344G>T)
c.-3+634G>T (n.-3+634G>T)
gnomAD v4
8g.11708649A>CCA370309417GATA4c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.-6+4345A>C (n.-6+4345A>C)
c.-6+7871A>C (n.-6+7871A>C)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.-3+4345A>C (n.-3+4345A>C)
c.-3+635A>C (n.-3+635A>C)
8g.11708649A>GCA370309418GATA4c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.-6+4345A>G (n.-6+4345A>G)
c.-6+7871A>G (n.-6+7871A>G)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.-3+4345A>G (n.-3+4345A>G)
c.-3+635A>G (n.-3+635A>G)
gnomAD v4
8g.11708649A>TCA370309419GATA4c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.-6+4345A>T (n.-6+4345A>T)
c.-6+7871A>T (n.-6+7871A>T)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.-3+4345A>T (n.-3+4345A>T)
c.-3+635A>T (n.-3+635A>T)
gnomAD v4
8g.11708650C>ACA370309420GATA4c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.-6+4346C>A (n.-6+4346C>A)
c.-6+7872C>A (n.-6+7872C>A)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.-3+4346C>A (n.-3+4346C>A)
c.-3+636C>A (n.-3+636C>A)
gnomAD v4
8g.11708650C>GCA370309421GATA4c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.-6+4346C>G (n.-6+4346C>G)
c.-6+7872C>G (n.-6+7872C>G)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.-3+4346C>G (n.-3+4346C>G)
c.-3+636C>G (n.-3+636C>G)
gnomAD v4
8g.11708650C>TCA370309422GATA4c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.-6+4346C>T (n.-6+4346C>T)
c.-6+7872C>T (n.-6+7872C>T)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.-3+4346C>T (n.-3+4346C>T)
c.-3+636C>T (n.-3+636C>T)
gnomAD v4
8g.11708651C>ACA459624712GATA4c.339C>A (p.Thr113=)
c.-6+4347C>A (n.-6+4347C>A)
c.-6+7873C>A (n.-6+7873C>A)
c.336C>A (p.Thr112=)
c.-3+4347C>A (n.-3+4347C>A)
c.-3+637C>A (n.-3+637C>A)
gnomAD v4
8g.11708651C>GCA459624713GATA4c.339C>G (p.Thr113=)
c.-6+4347C>G (n.-6+4347C>G)
c.-6+7873C>G (n.-6+7873C>G)
c.336C>G (p.Thr112=)
c.-3+4347C>G (n.-3+4347C>G)
c.-3+637C>G (n.-3+637C>G)
8g.11708651C>TCA459624711GATA4c.339C>T (p.Thr113=)
c.-6+4347C>T (n.-6+4347C>T)
c.-6+7873C>T (n.-6+7873C>T)
c.336C>T (p.Thr112=)
c.-3+4347C>T (n.-3+4347C>T)
c.-3+637C>T (n.-3+637C>T)
gnomAD v4
8g.11708652A>CCA370309423GATA4c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.-6+4348A>C (n.-6+4348A>C)
c.-6+7874A>C (n.-6+7874A>C)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.-3+4348A>C (n.-3+4348A>C)
c.-3+638A>C (n.-3+638A>C)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708652A>GCA370309424GATA4c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.-6+4348A>G (n.-6+4348A>G)
c.-6+7874A>G (n.-6+7874A>G)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.-3+4348A>G (n.-3+4348A>G)
c.-3+638A>G (n.-3+638A>G)
gnomAD v4
8g.11708652A>TCA370309425GATA4c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.-6+4348A>T (n.-6+4348A>T)
c.-6+7874A>T (n.-6+7874A>T)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.-3+4348A>T (n.-3+4348A>T)
c.-3+638A>T (n.-3+638A>T)
8g.11708653C>ACA370309427GATA4c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.-6+4349C>A (n.-6+4349C>A)
c.-6+7875C>A (n.-6+7875C>A)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.-3+4349C>A (n.-3+4349C>A)
c.-3+639C>A (n.-3+639C>A)
gnomAD v4
8g.11708653C>GCA370309428GATA4c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.-6+4349C>G (n.-6+4349C>G)
c.-6+7875C>G (n.-6+7875C>G)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.-3+4349C>G (n.-3+4349C>G)
c.-3+639C>G (n.-3+639C>G)
8g.11708653C>TCA370309426GATA4c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.-6+4349C>T (n.-6+4349C>T)
c.-6+7875C>T (n.-6+7875C>T)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.-3+4349C>T (n.-3+4349C>T)
c.-3+639C>T (n.-3+639C>T)
gnomAD v4
8g.11708653_11708654insACA2695208900GATA4c.341_342insA (p.Gly115ArgfsTer?)
c.-6+4349_-6+4350insA (n.-6+4349_-6+4350insA)
c.-6+7875_-6+7876insA (n.-6+7875_-6+7876insA)
c.338_339insA (p.Gly114ArgfsTer?)
c.-3+4349_-3+4350insA (n.-3+4349_-3+4350insA)
c.-3+639_-3+640insA (n.-3+639_-3+640insA)
8g.11708654C>ACA172074818GATA4c.342C>A (p.Thr114=)
c.-6+4350C>A (n.-6+4350C>A)
c.-6+7876C>A (n.-6+7876C>A)
c.339C>A (p.Thr113=)
c.-3+4350C>A (n.-3+4350C>A)
c.-3+640C>A (n.-3+640C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708654C=CA1764057349GATA4c.342C= (p.Thr114=)
c.-6+4350C= (n.-6+4350C=)
c.-6+7876C= (n.-6+7876C=)
c.339C= (p.Thr113=)
c.-3+4350C= (n.-3+4350C=)
c.-3+640C= (n.-3+640C=)
8g.11708654C>GCA459624716GATA4c.342C>G (p.Thr114=)
c.-6+4350C>G (n.-6+4350C>G)
c.-6+7876C>G (n.-6+7876C>G)
c.339C>G (p.Thr113=)
c.-3+4350C>G (n.-3+4350C>G)
c.-3+640C>G (n.-3+640C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708654C>TCA459624717GATA4c.342C>T (p.Thr114=)
c.-6+4350C>T (n.-6+4350C>T)
c.-6+7876C>T (n.-6+7876C>T)
c.339C>T (p.Thr113=)
c.-3+4350C>T (n.-3+4350C>T)
c.-3+640C>T (n.-3+640C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708655G>ACA370309429GATA4c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.-6+4351G>A (n.-6+4351G>A)
c.-6+7877G>A (n.-6+7877G>A)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.-3+4351G>A (n.-3+4351G>A)
c.-3+641G>A (n.-3+641G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708655G>CCA370309430GATA4c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.-6+4351G>C (n.-6+4351G>C)
c.-6+7877G>C (n.-6+7877G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.-3+4351G>C (n.-3+4351G>C)
c.-3+641G>C (n.-3+641G>C)
8g.11708655G=CA1764057354GATA4c.343G= (p.Gly115=)
c.-6+4351G= (n.-6+4351G=)
c.-6+7877G= (n.-6+7877G=)
c.340G= (p.Gly114=)
c.-3+4351G= (n.-3+4351G=)
c.-3+641G= (n.-3+641G=)
8g.11708655G>TCA370309431GATA4c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.-6+4351G>T (n.-6+4351G>T)
c.-6+7877G>T (n.-6+7877G>T)
c.340G>T (p.Gly114Trp)
c.-3+4351G>T (n.-3+4351G>T)
c.-3+641G>T (n.-3+641G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708657delCA2686162697GATA4c.345del (p.Ser116ProfsTer?)
c.-6+4353del (n.-6+4353del)
c.-6+7879del (n.-6+7879del)
c.342del (p.Ser115ProfsTer?)
c.-3+4353del (n.-3+4353del)
c.-3+643del (n.-3+643del)
gnomAD v4
8g.11708656G>ACA370309432GATA4c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.-6+4352G>A (n.-6+4352G>A)
c.-6+7878G>A (n.-6+7878G>A)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.-3+4352G>A (n.-3+4352G>A)
c.-3+642G>A (n.-3+642G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708656G>CCA370309433GATA4c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.-6+4352G>C (n.-6+4352G>C)
c.-6+7878G>C (n.-6+7878G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.-3+4352G>C (n.-3+4352G>C)
c.-3+642G>C (n.-3+642G>C)
dbSNP
8g.11708656G=CA1764057355GATA4c.344G= (p.Gly115=)
c.-6+4352G= (n.-6+4352G=)
c.-6+7878G= (n.-6+7878G=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.-3+4352G= (n.-3+4352G=)
c.-3+642G= (n.-3+642G=)
8g.11708656G>TCA370309434GATA4c.344G>T (p.Gly115Val)
c.-6+4352G>T (n.-6+4352G>T)
c.-6+7878G>T (n.-6+7878G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.-3+4352G>T (n.-3+4352G>T)
c.-3+642G>T (n.-3+642G>T)
gnomAD v4
8g.11708657G>ACA459624721GATA4c.345G>A (p.Gly115=)
c.-6+4353G>A (n.-6+4353G>A)
c.-6+7879G>A (n.-6+7879G>A)
c.342G>A (p.Gly114=)
c.-3+4353G>A (n.-3+4353G>A)
c.-3+643G>A (n.-3+643G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708657G>CCA459624723GATA4c.345G>C (p.Gly115=)
c.-6+4353G>C (n.-6+4353G>C)
c.-6+7879G>C (n.-6+7879G>C)
c.342G>C (p.Gly114=)
c.-3+4353G>C (n.-3+4353G>C)
c.-3+643G>C (n.-3+643G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708657G=CA1764057356GATA4c.345G= (p.Gly115=)
c.-6+4353G= (n.-6+4353G=)
c.-6+7879G= (n.-6+7879G=)
c.342G= (p.Gly114=)
c.-3+4353G= (n.-3+4353G=)
c.-3+643G= (n.-3+643G=)
8g.11708657G>TCA459624722GATA4c.345G>T (p.Gly115=)
c.-6+4353G>T (n.-6+4353G>T)
c.-6+7879G>T (n.-6+7879G>T)
c.342G>T (p.Gly114=)
c.-3+4353G>T (n.-3+4353G>T)
c.-3+643G>T (n.-3+643G>T)
gnomAD v4
8g.11708658T>ACA370309435GATA4c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.-6+4354T>A (n.-6+4354T>A)
c.-6+7880T>A (n.-6+7880T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.-3+4354T>A (n.-3+4354T>A)
c.-3+644T>A (n.-3+644T>A)
8g.11708658T>CCA370309436GATA4c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.-6+4354T>C (n.-6+4354T>C)
c.-6+7880T>C (n.-6+7880T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.-3+4354T>C (n.-3+4354T>C)
c.-3+644T>C (n.-3+644T>C)
gnomAD v4
8g.11708658T>GCA370309437GATA4c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.-6+4354T>G (n.-6+4354T>G)
c.-6+7880T>G (n.-6+7880T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.-3+4354T>G (n.-3+4354T>G)
c.-3+644T>G (n.-3+644T>G)
8g.11708659C>ACA370309438GATA4c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.-6+4355C>A (n.-6+4355C>A)
c.-6+7881C>A (n.-6+7881C>A)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.-3+4355C>A (n.-3+4355C>A)
c.-3+645C>A (n.-3+645C>A)
gnomAD v4
8g.11708659C=CA1764057357GATA4c.347C= (p.Ser116=)
c.-6+4355C= (n.-6+4355C=)
c.-6+7881C= (n.-6+7881C=)
c.344C= (p.Ser115=)
c.-3+4355C= (n.-3+4355C=)
c.-3+645C= (n.-3+645C=)
8g.11708659C>GCA370309439GATA4c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.-6+4355C>G (n.-6+4355C>G)
c.-6+7881C>G (n.-6+7881C>G)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.-3+4355C>G (n.-3+4355C>G)
c.-3+645C>G (n.-3+645C>G)
8g.11708659C>TCA172074830GATA4c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.-6+4355C>T (n.-6+4355C>T)
c.-6+7881C>T (n.-6+7881C>T)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.-3+4355C>T (n.-3+4355C>T)
c.-3+645C>T (n.-3+645C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708661delCA2686162703GATA4c.349del (p.Leu117TrpfsTer?)
c.-6+4357del (n.-6+4357del)
c.349del
c.-6+7883del (n.-6+7883del)
c.346del (p.Leu116TrpfsTer?)
c.-3+4357del (n.-3+4357del)
c.-3+647del (n.-3+647del)
gnomAD v4
8g.11708660C>ACA459624724GATA4c.348C>A (p.Ser116=)
c.-6+4356C>A (n.-6+4356C>A)
c.-6+7882C>A (n.-6+7882C>A)
c.345C>A (p.Ser115=)
c.-3+4356C>A (n.-3+4356C>A)
c.-3+646C>A (n.-3+646C>A)
gnomAD v4
8g.11708660C=CA1764057358GATA4c.348C= (p.Ser116=)
c.-6+4356C= (n.-6+4356C=)
c.-6+7882C= (n.-6+7882C=)
c.345C= (p.Ser115=)
c.-3+4356C= (n.-3+4356C=)
c.-3+646C= (n.-3+646C=)
8g.11708660C>GCA459624725GATA4c.348C>G (p.Ser116=)
c.-6+4356C>G (n.-6+4356C>G)
c.-6+7882C>G (n.-6+7882C>G)
c.345C>G (p.Ser115=)
c.-3+4356C>G (n.-3+4356C>G)
c.-3+646C>G (n.-3+646C>G)
gnomAD v4
8g.11708660C>TCA4630623GATA4c.348C>T (p.Ser116=)
c.-6+4356C>T (n.-6+4356C>T)
c.-6+7882C>T (n.-6+7882C>T)
c.345C>T (p.Ser115=)
c.-3+4356C>T (n.-3+4356C>T)
c.-3+646C>T (n.-3+646C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708661C>ACA370309440GATA4c.349C>A (p.Leu117Met)
c.-6+4357C>A (n.-6+4357C>A)
c.349C>A
c.-6+7883C>A (n.-6+7883C>A)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.-3+4357C>A (n.-3+4357C>A)
c.-3+647C>A (n.-3+647C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708661C=CA1764057359GATA4c.349C= (p.Leu117=)
c.-6+4357C= (n.-6+4357C=)
c.349C=
c.-6+7883C= (n.-6+7883C=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.-3+4357C= (n.-3+4357C=)
c.-3+647C= (n.-3+647C=)
8g.11708661C>GCA370309441GATA4c.349C>G (p.Leu117Val)
c.-6+4357C>G (n.-6+4357C>G)
c.349C>G
c.-6+7883C>G (n.-6+7883C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.-3+4357C>G (n.-3+4357C>G)
c.-3+647C>G (n.-3+647C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708661C>TCA459624726GATA4c.349C>T (p.Leu117=)
c.-6+4357C>T (n.-6+4357C>T)
c.349C>T
c.-6+7883C>T (n.-6+7883C>T)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.-3+4357C>T (n.-3+4357C>T)
c.-3+647C>T (n.-3+647C>T)
gnomAD v4
8g.11708662T>ACA370309442GATA4c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.-6+4358T>A (n.-6+4358T>A)
c.350T>A
c.-6+7884T>A (n.-6+7884T>A)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.-3+4358T>A (n.-3+4358T>A)
c.-3+648T>A (n.-3+648T>A)
gnomAD v4
8g.11708662T>CCA370309443GATA4c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.-6+4358T>C (n.-6+4358T>C)
c.350T>C
c.-6+7884T>C (n.-6+7884T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.-3+4358T>C (n.-3+4358T>C)
c.-3+648T>C (n.-3+648T>C)
gnomAD v4
8g.11708662T>GCA370309444GATA4c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.-6+4358T>G (n.-6+4358T>G)
c.350T>G
c.-6+7884T>G (n.-6+7884T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.-3+4358T>G (n.-3+4358T>G)
c.-3+648T>G (n.-3+648T>G)
8g.11708662T=CA1764057360GATA4c.350T= (p.Leu117=)
c.-6+4358T= (n.-6+4358T=)
c.350T=
c.-6+7884T= (n.-6+7884T=)
c.347T= (p.Leu116=)
c.-3+4358T= (n.-3+4358T=)
c.-3+648T= (n.-3+648T=)
8g.11708663G>ACA459624729GATA4c.351G>A (p.Leu117=)
c.-6+4359G>A (n.-6+4359G>A)
c.-6+7885G>A (n.-6+7885G>A)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.-3+4359G>A (n.-3+4359G>A)
c.-3+649G>A (n.-3+649G>A)
gnomAD v4
8g.11708663G>CCA459624730GATA4c.351G>C (p.Leu117=)
c.-6+4359G>C (n.-6+4359G>C)
c.-6+7885G>C (n.-6+7885G>C)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.-3+4359G>C (n.-3+4359G>C)
c.-3+649G>C (n.-3+649G>C)
dbSNP
8g.11708663G=CA1764057362GATA4c.351G= (p.Leu117=)
c.-6+4359G= (n.-6+4359G=)
c.-6+7885G= (n.-6+7885G=)
c.348G= (p.Leu116=)
c.-3+4359G= (n.-3+4359G=)
c.-3+649G= (n.-3+649G=)
8g.11708663G>TCA459624731GATA4c.351G>T (p.Leu117=)
c.-6+4359G>T (n.-6+4359G>T)
c.-6+7885G>T (n.-6+7885G>T)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.-3+4359G>T (n.-3+4359G>T)
c.-3+649G>T (n.-3+649G>T)
gnomAD v4
8g.11708666_11708668dupCA1764057361GATA4c.354_356dup (p.Ala119_Ala120insAla)
c.-6+4362_-6+4364dup (n.-6+4362_-6+4364dup)
c.-6+7888_-6+7890dup (n.-6+7888_-6+7890dup)
c.351_353dup (p.Ala118_Ala119insAla)
c.-3+4362_-3+4364dup (n.-3+4362_-3+4364dup)
c.-3+652_-3+654dup (n.-3+652_-3+654dup)
dbSNP
8g.11708664G>ACA370309445GATA4c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.-6+4360G>A (n.-6+4360G>A)
c.-6+7886G>A (n.-6+7886G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.-3+4360G>A (n.-3+4360G>A)
c.-3+650G>A (n.-3+650G>A)
gnomAD v4
8g.11708664G>CCA370309446GATA4c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.-6+4360G>C (n.-6+4360G>C)
c.-6+7886G>C (n.-6+7886G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.-3+4360G>C (n.-3+4360G>C)
c.-3+650G>C (n.-3+650G>C)
8g.11708664G>TCA370309447GATA4c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.-6+4360G>T (n.-6+4360G>T)
c.-6+7886G>T (n.-6+7886G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.-3+4360G>T (n.-3+4360G>T)
c.-3+650G>T (n.-3+650G>T)
gnomAD v4
8g.11708665_11708666delCA2686162716GATA4c.353_354del (p.Ala118GlyfsTer?)
c.-6+4361_-6+4362del (n.-6+4361_-6+4362del)
c.-6+7887_-6+7888del (n.-6+7887_-6+7888del)
c.350_351del (p.Ala117GlyfsTer?)
c.-3+4361_-3+4362del (n.-3+4361_-3+4362del)
c.-3+651_-3+652del (n.-3+651_-3+652del)
gnomAD v4
8g.11708670_11708705dupCA1110738457GATA4c.358_393dup (p.Ala131_Tyr132insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaArgGluAlaAlaAla)
c.-6+4366_-6+4401dup (n.-6+4366_-6+4401dup)
c.-6+7892_-6+7927dup (n.-6+7892_-6+7927dup)
c.355_390dup (p.Ala130_Tyr131insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaArgGluAlaAlaAla)
c.-3+4366_-3+4401dup (n.-3+4366_-3+4401dup)
c.-3+656_-3+691dup (n.-3+656_-3+691dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708664_11708665insGACA2686162719GATA4c.352_353insGA (p.Ala118GlyfsTer?)
c.-6+4360_-6+4361insGA (n.-6+4360_-6+4361insGA)
c.-6+7886_-6+7887insGA (n.-6+7886_-6+7887insGA)
c.349_350insGA (p.Ala117GlyfsTer?)
c.-3+4360_-3+4361insGA (n.-3+4360_-3+4361insGA)
c.-3+650_-3+651insGA (n.-3+650_-3+651insGA)
gnomAD v4
8g.11708665delCA2686162720GATA4c.353del (p.Ala118GlyfsTer?)
c.-6+4361del (n.-6+4361del)
c.-6+7887del (n.-6+7887del)
c.350del (p.Ala117GlyfsTer?)
c.-3+4361del (n.-3+4361del)
c.-3+651del (n.-3+651del)
gnomAD v4
8g.11708665C>ACA370309448GATA4c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.-6+4361C>A (n.-6+4361C>A)
c.-6+7887C>A (n.-6+7887C>A)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.-3+4361C>A (n.-3+4361C>A)
c.-3+651C>A (n.-3+651C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708665C=CA1764057363GATA4c.353C= (p.Ala118=)
c.-6+4361C= (n.-6+4361C=)
c.-6+7887C= (n.-6+7887C=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.-3+4361C= (n.-3+4361C=)
c.-3+651C= (n.-3+651C=)
8g.11708665C>GCA370309449GATA4c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.-6+4361C>G (n.-6+4361C>G)
c.-6+7887C>G (n.-6+7887C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.-3+4361C>G (n.-3+4361C>G)
c.-3+651C>G (n.-3+651C>G)
gnomAD v4
8g.11708665C>TCA4630624GATA4c.353C>T (p.Ala118Val)
c.-6+4361C>T (n.-6+4361C>T)
c.-6+7887C>T (n.-6+7887C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.-3+4361C>T (n.-3+4361C>T)
c.-3+651C>T (n.-3+651C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708666G>ACA459624734GATA4c.354G>A (p.Ala118=)
c.-6+4362G>A (n.-6+4362G>A)
c.-6+7888G>A (n.-6+7888G>A)
c.351G>A (p.Ala117=)
c.-3+4362G>A (n.-3+4362G>A)
c.-3+652G>A (n.-3+652G>A)
gnomAD v4
8g.11708666G>CCA459624735GATA4c.354G>C (p.Ala118=)
c.-6+4362G>C (n.-6+4362G>C)
c.-6+7888G>C (n.-6+7888G>C)
c.351G>C (p.Ala117=)
c.-3+4362G>C (n.-3+4362G>C)
c.-3+652G>C (n.-3+652G>C)
gnomAD v4
8g.11708666G>TCA459624736GATA4c.354G>T (p.Ala118=)
c.-6+4362G>T (n.-6+4362G>T)
c.-6+7888G>T (n.-6+7888G>T)
c.351G>T (p.Ala117=)
c.-3+4362G>T (n.-3+4362G>T)
c.-3+652G>T (n.-3+652G>T)
gnomAD v4
8g.11708666_11708672delinsGGCCGCCCA1764057364GATA4c.354_360delinsGGCCGCC (p.Ala118=)
c.-6+4362_-6+4368delinsGGCCGCC (n.-6+4362_-6+4368delinsGGCCGCC)
c.-6+7888_-6+7894delinsGGCCGCC (n.-6+7888_-6+7894delinsGGCCGCC)
c.351_357delinsGGCCGCC (p.Ala117=)
c.-3+4362_-3+4368delinsGGCCGCC (n.-3+4362_-3+4368delinsGGCCGCC)
c.-3+652_-3+658delinsGGCCGCC (n.-3+652_-3+658delinsGGCCGCC)
8g.11708667G>ACA370309450GATA4c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.-6+4363G>A (n.-6+4363G>A)
c.-6+7889G>A (n.-6+7889G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.-3+4363G>A (n.-3+4363G>A)
c.-3+653G>A (n.-3+653G>A)
gnomAD v4
8g.11708667G>CCA370309451GATA4c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.-6+4363G>C (n.-6+4363G>C)
c.-6+7889G>C (n.-6+7889G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.-3+4363G>C (n.-3+4363G>C)
c.-3+653G>C (n.-3+653G>C)
gnomAD v4
8g.11708667G>TCA370309452GATA4c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.-6+4363G>T (n.-6+4363G>T)
c.-6+7889G>T (n.-6+7889G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.-3+4363G>T (n.-3+4363G>T)
c.-3+653G>T (n.-3+653G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708678_11708680dupCA913184948GATA4c.366_368dup (p.Ala123_Ala124insAla)
c.-6+4374_-6+4376dup (n.-6+4374_-6+4376dup)
c.-6+7900_-6+7902dup (n.-6+7900_-6+7902dup)
c.363_365dup (p.Ala122_Ala123insAla)
c.-3+4374_-3+4376dup (n.-3+4374_-3+4376dup)
c.-3+664_-3+666dup (n.-3+664_-3+666dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708675_11708680dupCA2686162732GATA4c.363_368dup (p.Ala123_Ala124insAlaAla)
c.-6+4371_-6+4376dup (n.-6+4371_-6+4376dup)
c.-6+7897_-6+7902dup (n.-6+7897_-6+7902dup)
c.360_365dup (p.Ala122_Ala123insAlaAla)
c.-3+4371_-3+4376dup (n.-3+4371_-3+4376dup)
c.-3+661_-3+666dup (n.-3+661_-3+666dup)
gnomAD v4
8g.11708678_11708680delCA580031678GATA4c.366_368del (p.Ala123del)
c.-6+4374_-6+4376del (n.-6+4374_-6+4376del)
c.-6+7900_-6+7902del (n.-6+7900_-6+7902del)
c.363_365del (p.Ala122del)
c.-3+4374_-3+4376del (n.-3+4374_-3+4376del)
c.-3+664_-3+666del (n.-3+664_-3+666del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708675_11708680delCA915945606GATA4c.363_368del (p.Ala122_Ala123del)
c.-6+4371_-6+4376del (n.-6+4371_-6+4376del)
c.-6+7897_-6+7902del (n.-6+7897_-6+7902del)
c.360_365del (p.Ala121_Ala122del)
c.-3+4371_-3+4376del (n.-3+4371_-3+4376del)
c.-3+661_-3+666del (n.-3+661_-3+666del)
ClinVar dbSNP
8g.11708672_11708686dupCA2697549753GATA4c.360_374dup (p.Ala125_Ala126insAlaAlaAlaAlaAla)
c.-6+4368_-6+4382dup (n.-6+4368_-6+4382dup)
c.-6+7894_-6+7908dup (n.-6+7894_-6+7908dup)
c.357_371dup (p.Ala124_Ala125insAlaAlaAlaAlaAla)
c.-3+4368_-3+4382dup (n.-3+4368_-3+4382dup)
c.-3+658_-3+672dup (n.-3+658_-3+672dup)
ClinVar
8g.11708668C>ACA370309454GATA4c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.-6+4364C>A (n.-6+4364C>A)
c.-6+7890C>A (n.-6+7890C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.-3+4364C>A (n.-3+4364C>A)
c.-3+654C>A (n.-3+654C>A)
gnomAD v4
8g.11708668C>GCA370309455GATA4c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.-6+4364C>G (n.-6+4364C>G)
c.-6+7890C>G (n.-6+7890C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.-3+4364C>G (n.-3+4364C>G)
c.-3+654C>G (n.-3+654C>G)
gnomAD v4
8g.11708668C>TCA370309453GATA4c.356C>T (p.Ala119Val)
c.-6+4364C>T (n.-6+4364C>T)
c.-6+7890C>T (n.-6+7890C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.-3+4364C>T (n.-3+4364C>T)
c.-3+654C>T (n.-3+654C>T)
gnomAD v4
8g.11708669C>ACA459624738GATA4c.357C>A (p.Ala119=)
c.-6+4365C>A (n.-6+4365C>A)
c.-6+7891C>A (n.-6+7891C>A)
c.354C>A (p.Ala118=)
c.-3+4365C>A (n.-3+4365C>A)
c.-3+655C>A (n.-3+655C>A)
gnomAD v4
8g.11708669C>GCA459624739GATA4c.357C>G (p.Ala119=)
c.-6+4365C>G (n.-6+4365C>G)
c.-6+7891C>G (n.-6+7891C>G)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.-3+4365C>G (n.-3+4365C>G)
c.-3+655C>G (n.-3+655C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708669C>TCA459624740GATA4c.357C>T (p.Ala119=)
c.-6+4365C>T (n.-6+4365C>T)
c.-6+7891C>T (n.-6+7891C>T)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.-3+4365C>T (n.-3+4365C>T)
c.-3+655C>T (n.-3+655C>T)
gnomAD v4
8g.11708669_11708714delCA2686162738GATA4c.357_402del (p.Ala122GlufsTer?)
c.-6+4365_-6+4410del (n.-6+4365_-6+4410del)
c.-6+7891_-6+7936del (n.-6+7891_-6+7936del)
c.354_399del (p.Ala121GlufsTer?)
c.-3+4365_-3+4410del (n.-3+4365_-3+4410del)
c.-3+655_-3+700del (n.-3+655_-3+700del)
gnomAD v4
8g.11708670G>ACA370309456GATA4c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.-6+4366G>A (n.-6+4366G>A)
c.-6+7892G>A (n.-6+7892G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.-3+4366G>A (n.-3+4366G>A)
c.-3+656G>A (n.-3+656G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708670G>CCA370309457GATA4c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.-6+4366G>C (n.-6+4366G>C)
c.-6+7892G>C (n.-6+7892G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.-3+4366G>C (n.-3+4366G>C)
c.-3+656G>C (n.-3+656G>C)
gnomAD v4
8g.11708670G=CA1764057365GATA4c.358G= (p.Ala120=)
c.-6+4366G= (n.-6+4366G=)
c.-6+7892G= (n.-6+7892G=)
c.355G= (p.Ala119=)
c.-3+4366G= (n.-3+4366G=)
c.-3+656G= (n.-3+656G=)
8g.11708670G>TCA370309458GATA4c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.-6+4366G>T (n.-6+4366G>T)
c.-6+7892G>T (n.-6+7892G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.-3+4366G>T (n.-3+4366G>T)
c.-3+656G>T (n.-3+656G>T)
gnomAD v4

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