| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11708532del | CA2686162491 | GATA4 | c.220del (p.Ala74ProfsTer?) c.-6+4228del (n.-6+4228del) c.-6+7754del (n.-6+7754del) c.217del (p.Ala73ProfsTer?) c.-3+4228del (n.-3+4228del) c.-3+518del (n.-3+518del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708532_11708549dup | CA2686162490 | GATA4 | c.220_237dup (p.Gly79_Pro80insAlaAlaSerGlyAlaGly) c.-6+4228_-6+4245dup (n.-6+4228_-6+4245dup) c.-6+7754_-6+7771dup (n.-6+7754_-6+7771dup) c.217_234dup (p.Gly78_Pro79insAlaAlaSerGlyAlaGly) c.-3+4228_-3+4245dup (n.-3+4228_-3+4245dup) c.-3+518_-3+535dup (n.-3+518_-3+535dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708531G>A | CA459624969 | GATA4 | c.219G>A (p.Gly73=) c.-6+4227G>A (n.-6+4227G>A) c.-6+7753G>A (n.-6+7753G>A) c.216G>A (p.Gly72=) c.-3+4227G>A (n.-3+4227G>A) c.-3+517G>A (n.-3+517G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708531G>C | CA172074648 | GATA4 | c.219G>C (p.Gly73=) c.-6+4227G>C (n.-6+4227G>C) c.-6+7753G>C (n.-6+7753G>C) c.216G>C (p.Gly72=) c.-3+4227G>C (n.-3+4227G>C) c.-3+517G>C (n.-3+517G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708531G= | CA1764057118 | GATA4 | c.219G= (p.Gly73=) c.-6+4227G= (n.-6+4227G=) c.-6+7753G= (n.-6+7753G=) c.216G= (p.Gly72=) c.-3+4227G= (n.-3+4227G=) c.-3+517G= (n.-3+517G=) | |
| 8 | g.11708531G>T | CA459624970 | GATA4 | c.219G>T (p.Gly73=) c.-6+4227G>T (n.-6+4227G>T) c.-6+7753G>T (n.-6+7753G>T) c.216G>T (p.Gly72=) c.-3+4227G>T (n.-3+4227G>T) c.-3+517G>T (n.-3+517G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708532G>A | CA370309178 | GATA4 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.-6+4228G>A (n.-6+4228G>A) c.-6+7754G>A (n.-6+7754G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.-3+4228G>A (n.-3+4228G>A) c.-3+518G>A (n.-3+518G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708532G>C | CA370309180 | GATA4 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.-6+4228G>C (n.-6+4228G>C) c.-6+7754G>C (n.-6+7754G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.-3+4228G>C (n.-3+4228G>C) c.-3+518G>C (n.-3+518G>C) | |
| 8 | g.11708532G= | CA1764057120 | GATA4 | c.220G= (p.Ala74=) c.-6+4228G= (n.-6+4228G=) c.-6+7754G= (n.-6+7754G=) c.217G= (p.Ala73=) c.-3+4228G= (n.-3+4228G=) c.-3+518G= (n.-3+518G=) | |
| 8 | g.11708532G>T | CA370309179 | GATA4 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.-6+4228G>T (n.-6+4228G>T) c.-6+7754G>T (n.-6+7754G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.-3+4228G>T (n.-3+4228G>T) c.-3+518G>T (n.-3+518G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708533C>A | CA370309181 | GATA4 | c.221C>A (p.Ala74Asp) c.-6+4229C>A (n.-6+4229C>A) c.-6+7755C>A (n.-6+7755C>A) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.-3+4229C>A (n.-3+4229C>A) c.-3+519C>A (n.-3+519C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708533C= | CA1764057122 | GATA4 | c.221C= (p.Ala74=) c.-6+4229C= (n.-6+4229C=) c.-6+7755C= (n.-6+7755C=) c.218C= (p.Ala73=) c.-3+4229C= (n.-3+4229C=) c.-3+519C= (n.-3+519C=) | |
| 8 | g.11708533C>G | CA370309182 | GATA4 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.-6+4229C>G (n.-6+4229C>G) c.-6+7755C>G (n.-6+7755C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.-3+4229C>G (n.-3+4229C>G) c.-3+519C>G (n.-3+519C>G) | |
| 8 | g.11708533C>T | CA370309183 | GATA4 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.-6+4229C>T (n.-6+4229C>T) c.-6+7755C>T (n.-6+7755C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.-3+4229C>T (n.-3+4229C>T) c.-3+519C>T (n.-3+519C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708534C>A | CA459624976 | GATA4 | c.222C>A (p.Ala74=) c.-6+4230C>A (n.-6+4230C>A) c.-6+7756C>A (n.-6+7756C>A) c.219C>A (p.Ala73=) c.-3+4230C>A (n.-3+4230C>A) c.-3+520C>A (n.-3+520C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708534C= | CA1764057126 | GATA4 | c.222C= (p.Ala74=) c.-6+4230C= (n.-6+4230C=) c.-6+7756C= (n.-6+7756C=) c.219C= (p.Ala73=) c.-3+4230C= (n.-3+4230C=) c.-3+520C= (n.-3+520C=) | |
| 8 | g.11708534C>G | CA459624979 | GATA4 | c.222C>G (p.Ala74=) c.-6+4230C>G (n.-6+4230C>G) c.-6+7756C>G (n.-6+7756C>G) c.219C>G (p.Ala73=) c.-3+4230C>G (n.-3+4230C>G) c.-3+520C>G (n.-3+520C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708534C>T | CA459624982 | GATA4 | c.222C>T (p.Ala74=) c.-6+4230C>T (n.-6+4230C>T) c.-6+7756C>T (n.-6+7756C>T) c.219C>T (p.Ala73=) c.-3+4230C>T (n.-3+4230C>T) c.-3+520C>T (n.-3+520C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708535G>A | CA370309184 | GATA4 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-6+4231G>A (n.-6+4231G>A) c.-6+7757G>A (n.-6+7757G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.-3+4231G>A (n.-3+4231G>A) c.-3+521G>A (n.-3+521G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708535G>C | CA4630616 | GATA4 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-6+4231G>C (n.-6+4231G>C) c.-6+7757G>C (n.-6+7757G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.-3+4231G>C (n.-3+4231G>C) c.-3+521G>C (n.-3+521G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708535G= | CA1764057128 | GATA4 | c.223G= (p.Ala75=) c.-6+4231G= (n.-6+4231G=) c.-6+7757G= (n.-6+7757G=) c.220G= (p.Ala74=) c.-3+4231G= (n.-3+4231G=) c.-3+521G= (n.-3+521G=) | |
| 8 | g.11708535G>T | CA4630615 | GATA4 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-6+4231G>T (n.-6+4231G>T) c.-6+7757G>T (n.-6+7757G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.-3+4231G>T (n.-3+4231G>T) c.-3+521G>T (n.-3+521G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708536C>A | CA370309185 | GATA4 | c.224C>A (p.Ala75Glu) c.-6+4232C>A (n.-6+4232C>A) c.-6+7758C>A (n.-6+7758C>A) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.-3+4232C>A (n.-3+4232C>A) c.-3+522C>A (n.-3+522C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708536C>G | CA370309186 | GATA4 | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-6+4232C>G (n.-6+4232C>G) c.-6+7758C>G (n.-6+7758C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.-3+4232C>G (n.-3+4232C>G) c.-3+522C>G (n.-3+522C>G) | |
| 8 | g.11708536C>T | CA370309187 | GATA4 | c.224C>T (p.Ala75Val) c.-6+4232C>T (n.-6+4232C>T) c.-6+7758C>T (n.-6+7758C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) c.-3+4232C>T (n.-3+4232C>T) c.-3+522C>T (n.-3+522C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708537G>A | CA459624995 | GATA4 | c.225G>A (p.Ala75=) c.-6+4233G>A (n.-6+4233G>A) c.-6+7759G>A (n.-6+7759G>A) c.222G>A (p.Ala74=) c.-3+4233G>A (n.-3+4233G>A) c.-3+523G>A (n.-3+523G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708537G>C | CA172074682 | GATA4 | c.225G>C (p.Ala75=) c.-6+4233G>C (n.-6+4233G>C) c.-6+7759G>C (n.-6+7759G>C) c.222G>C (p.Ala74=) c.-3+4233G>C (n.-3+4233G>C) c.-3+523G>C (n.-3+523G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11708537G= | CA1764057130 | GATA4 | c.225G= (p.Ala75=) c.-6+4233G= (n.-6+4233G=) c.-6+7759G= (n.-6+7759G=) c.222G= (p.Ala74=) c.-3+4233G= (n.-3+4233G=) c.-3+523G= (n.-3+523G=) | |
| 8 | g.11708537G>T | CA459624996 | GATA4 | c.225G>T (p.Ala75=) c.-6+4233G>T (n.-6+4233G>T) c.-6+7759G>T (n.-6+7759G>T) c.222G>T (p.Ala74=) c.-3+4233G>T (n.-3+4233G>T) c.-3+523G>T (n.-3+523G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708538T>A | CA370309188 | GATA4 | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-6+4234T>A (n.-6+4234T>A) c.-6+7760T>A (n.-6+7760T>A) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.-3+4234T>A (n.-3+4234T>A) c.-3+524T>A (n.-3+524T>A) | |
| 8 | g.11708538T>C | CA370309189 | GATA4 | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-6+4234T>C (n.-6+4234T>C) c.-6+7760T>C (n.-6+7760T>C) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.-3+4234T>C (n.-3+4234T>C) c.-3+524T>C (n.-3+524T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708538T>G | CA370309190 | GATA4 | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-6+4234T>G (n.-6+4234T>G) c.-6+7760T>G (n.-6+7760T>G) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.-3+4234T>G (n.-3+4234T>G) c.-3+524T>G (n.-3+524T>G) | ClinVar |
| 8 | g.11708539C>A | CA370309192 | GATA4 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.-6+4235C>A (n.-6+4235C>A) c.-6+7761C>A (n.-6+7761C>A) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.-3+4235C>A (n.-3+4235C>A) c.-3+525C>A (n.-3+525C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708539C>G | CA370309193 | GATA4 | c.227C>G (p.Ser76Cys) c.-6+4235C>G (n.-6+4235C>G) c.-6+7761C>G (n.-6+7761C>G) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.-3+4235C>G (n.-3+4235C>G) c.-3+525C>G (n.-3+525C>G) | |
| 8 | g.11708539C>T | CA370309191 | GATA4 | c.227C>T (p.Ser76Phe) c.-6+4235C>T (n.-6+4235C>T) c.-6+7761C>T (n.-6+7761C>T) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.-3+4235C>T (n.-3+4235C>T) c.-3+525C>T (n.-3+525C>T) | |
| 8 | g.11708540T>A | CA459625013 | GATA4 | c.228T>A (p.Ser76=) c.-6+4236T>A (n.-6+4236T>A) c.-6+7762T>A (n.-6+7762T>A) c.225T>A (p.Ser75=) c.-3+4236T>A (n.-3+4236T>A) c.-3+526T>A (n.-3+526T>A) | |
| 8 | g.11708540T>C | CA459625010 | GATA4 | c.228T>C (p.Ser76=) c.-6+4236T>C (n.-6+4236T>C) c.-6+7762T>C (n.-6+7762T>C) c.225T>C (p.Ser75=) c.-3+4236T>C (n.-3+4236T>C) c.-3+526T>C (n.-3+526T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708540T>G | CA459625012 | GATA4 | c.228T>G (p.Ser76=) c.-6+4236T>G (n.-6+4236T>G) c.-6+7762T>G (n.-6+7762T>G) c.225T>G (p.Ser75=) c.-3+4236T>G (n.-3+4236T>G) c.-3+526T>G (n.-3+526T>G) | dbSNP |
| 8 | g.11708540T= | CA1764057132 | GATA4 | c.228T= (p.Ser76=) c.-6+4236T= (n.-6+4236T=) c.-6+7762T= (n.-6+7762T=) c.225T= (p.Ser75=) c.-3+4236T= (n.-3+4236T=) c.-3+526T= (n.-3+526T=) | |
| 8 | g.11708541G>A | CA370309194 | GATA4 | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.-6+4237G>A (n.-6+4237G>A) c.-6+7763G>A (n.-6+7763G>A) c.226G>A (p.Gly76Ser) c.-3+4237G>A (n.-3+4237G>A) c.-3+527G>A (n.-3+527G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708541G>C | CA370309196 | GATA4 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-6+4237G>C (n.-6+4237G>C) c.-6+7763G>C (n.-6+7763G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.-3+4237G>C (n.-3+4237G>C) c.-3+527G>C (n.-3+527G>C) | |
| 8 | g.11708541G>T | CA370309195 | GATA4 | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.-6+4237G>T (n.-6+4237G>T) c.-6+7763G>T (n.-6+7763G>T) c.226G>T (p.Gly76Cys) c.-3+4237G>T (n.-3+4237G>T) c.-3+527G>T (n.-3+527G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708542G>A | CA370309197 | GATA4 | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.-6+4238G>A (n.-6+4238G>A) c.-6+7764G>A (n.-6+7764G>A) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.-3+4238G>A (n.-3+4238G>A) c.-3+528G>A (n.-3+528G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708542G>C | CA370309198 | GATA4 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-6+4238G>C (n.-6+4238G>C) c.-6+7764G>C (n.-6+7764G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.-3+4238G>C (n.-3+4238G>C) c.-3+528G>C (n.-3+528G>C) | |
| 8 | g.11708542G= | CA1764057134 | GATA4 | c.230G= (p.Gly77=) c.-6+4238G= (n.-6+4238G=) c.-6+7764G= (n.-6+7764G=) c.227G= (p.Gly76=) c.-3+4238G= (n.-3+4238G=) c.-3+528G= (n.-3+528G=) | |
| 8 | g.11708542G>T | CA370309199 | GATA4 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.-6+4238G>T (n.-6+4238G>T) c.-6+7764G>T (n.-6+7764G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) c.-3+4238G>T (n.-3+4238G>T) c.-3+528G>T (n.-3+528G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708543T>A | CA459625022 | GATA4 | c.231T>A (p.Gly77=) c.-6+4239T>A (n.-6+4239T>A) c.-6+7765T>A (n.-6+7765T>A) c.228T>A (p.Gly76=) c.-3+4239T>A (n.-3+4239T>A) c.-3+529T>A (n.-3+529T>A) | |
| 8 | g.11708543T>C | CA459625024 | GATA4 | c.231T>C (p.Gly77=) c.-6+4239T>C (n.-6+4239T>C) c.-6+7765T>C (n.-6+7765T>C) c.228T>C (p.Gly76=) c.-3+4239T>C (n.-3+4239T>C) c.-3+529T>C (n.-3+529T>C) | |
| 8 | g.11708543T>G | CA459625025 | GATA4 | c.231T>G (p.Gly77=) c.-6+4239T>G (n.-6+4239T>G) c.-6+7765T>G (n.-6+7765T>G) c.228T>G (p.Gly76=) c.-3+4239T>G (n.-3+4239T>G) c.-3+529T>G (n.-3+529T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708544G>A | CA370309200 | GATA4 | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.-6+4240G>A (n.-6+4240G>A) c.-6+7766G>A (n.-6+7766G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-3+4240G>A (n.-3+4240G>A) c.-3+530G>A (n.-3+530G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708544G>C | CA370309201 | GATA4 | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.-6+4240G>C (n.-6+4240G>C) c.-6+7766G>C (n.-6+7766G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-3+4240G>C (n.-3+4240G>C) c.-3+530G>C (n.-3+530G>C) | |
| 8 | g.11708544G>T | CA370309202 | GATA4 | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.-6+4240G>T (n.-6+4240G>T) c.-6+7766G>T (n.-6+7766G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-3+4240G>T (n.-3+4240G>T) c.-3+530G>T (n.-3+530G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708545C>A | CA370309203 | GATA4 | c.233C>A (p.Ala78Glu) c.-6+4241C>A (n.-6+4241C>A) c.-6+7767C>A (n.-6+7767C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.-3+4241C>A (n.-3+4241C>A) c.-3+531C>A (n.-3+531C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708545C= | CA1764057136 | GATA4 | c.233C= (p.Ala78=) c.-6+4241C= (n.-6+4241C=) c.-6+7767C= (n.-6+7767C=) c.230C= (p.Ala77=) c.-3+4241C= (n.-3+4241C=) c.-3+531C= (n.-3+531C=) | |
| 8 | g.11708545C>G | CA370309204 | GATA4 | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.-6+4241C>G (n.-6+4241C>G) c.-6+7767C>G (n.-6+7767C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-3+4241C>G (n.-3+4241C>G) c.-3+531C>G (n.-3+531C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708545C>T | CA370309205 | GATA4 | c.233C>T (p.Ala78Val) c.-6+4241C>T (n.-6+4241C>T) c.-6+7767C>T (n.-6+7767C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.-3+4241C>T (n.-3+4241C>T) c.-3+531C>T (n.-3+531C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708546G>A | CA4630617 | GATA4 | c.234G>A (p.Ala78=) c.-6+4242G>A (n.-6+4242G>A) c.-6+7768G>A (n.-6+7768G>A) c.231G>A (p.Ala77=) c.-3+4242G>A (n.-3+4242G>A) c.-3+532G>A (n.-3+532G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708546G>C | CA459625035 | GATA4 | c.234G>C (p.Ala78=) c.-6+4242G>C (n.-6+4242G>C) c.-6+7768G>C (n.-6+7768G>C) c.231G>C (p.Ala77=) c.-3+4242G>C (n.-3+4242G>C) c.-3+532G>C (n.-3+532G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708546G= | CA1764057138 | GATA4 | c.234G= (p.Ala78=) c.-6+4242G= (n.-6+4242G=) c.-6+7768G= (n.-6+7768G=) c.231G= (p.Ala77=) c.-3+4242G= (n.-3+4242G=) c.-3+532G= (n.-3+532G=) | |
| 8 | g.11708546G>T | CA459625033 | GATA4 | c.234G>T (p.Ala78=) c.-6+4242G>T (n.-6+4242G>T) c.-6+7768G>T (n.-6+7768G>T) c.231G>T (p.Ala77=) c.-3+4242G>T (n.-3+4242G>T) c.-3+532G>T (n.-3+532G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708549del | CA2686162492 | GATA4 | c.237del (p.Thr82ProfsTer?) c.-6+4245del (n.-6+4245del) c.-6+7771del (n.-6+7771del) c.234del (p.Thr81ProfsTer?) c.-3+4245del (n.-3+4245del) c.-3+535del (n.-3+535del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708547G>A | CA370309208 | GATA4 | c.235G>A (p.Gly79Arg) c.-6+4243G>A (n.-6+4243G>A) c.-6+7769G>A (n.-6+7769G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.-3+4243G>A (n.-3+4243G>A) c.-3+533G>A (n.-3+533G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708547G>C | CA370309207 | GATA4 | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.-6+4243G>C (n.-6+4243G>C) c.-6+7769G>C (n.-6+7769G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-3+4243G>C (n.-3+4243G>C) c.-3+533G>C (n.-3+533G>C) | |
| 8 | g.11708547G>T | CA370309206 | GATA4 | c.235G>T (p.Gly79Trp) c.-6+4243G>T (n.-6+4243G>T) c.-6+7769G>T (n.-6+7769G>T) c.232G>T (p.Gly78Trp) c.-3+4243G>T (n.-3+4243G>T) c.-3+533G>T (n.-3+533G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708548G>A | CA370309209 | GATA4 | c.236G>A (p.Gly79Glu) c.-6+4244G>A (n.-6+4244G>A) c.-6+7770G>A (n.-6+7770G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.-3+4244G>A (n.-3+4244G>A) c.-3+534G>A (n.-3+534G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708548G>C | CA370309210 | GATA4 | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.-6+4244G>C (n.-6+4244G>C) c.-6+7770G>C (n.-6+7770G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-3+4244G>C (n.-3+4244G>C) c.-3+534G>C (n.-3+534G>C) | ClinVar |
| 8 | g.11708548G= | CA1764057139 | GATA4 | c.236G= (p.Gly79=) c.-6+4244G= (n.-6+4244G=) c.-6+7770G= (n.-6+7770G=) c.233G= (p.Gly78=) c.-3+4244G= (n.-3+4244G=) c.-3+534G= (n.-3+534G=) | |
| 8 | g.11708548G>T | CA172074686 | GATA4 | c.236G>T (p.Gly79Val) c.-6+4244G>T (n.-6+4244G>T) c.-6+7770G>T (n.-6+7770G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) c.-3+4244G>T (n.-3+4244G>T) c.-3+534G>T (n.-3+534G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708549G>A | CA459625045 | GATA4 | c.237G>A (p.Gly79=) c.-6+4245G>A (n.-6+4245G>A) c.-6+7771G>A (n.-6+7771G>A) c.234G>A (p.Gly78=) c.-3+4245G>A (n.-3+4245G>A) c.-3+535G>A (n.-3+535G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708549G>C | CA459625046 | GATA4 | c.237G>C (p.Gly79=) c.-6+4245G>C (n.-6+4245G>C) c.-6+7771G>C (n.-6+7771G>C) c.234G>C (p.Gly78=) c.-3+4245G>C (n.-3+4245G>C) c.-3+535G>C (n.-3+535G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11708549G= | CA1764057141 | GATA4 | c.237G= (p.Gly79=) c.-6+4245G= (n.-6+4245G=) c.-6+7771G= (n.-6+7771G=) c.234G= (p.Gly78=) c.-3+4245G= (n.-3+4245G=) c.-3+535G= (n.-3+535G=) | |
| 8 | g.11708549G>T | CA459625047 | GATA4 | c.237G>T (p.Gly79=) c.-6+4245G>T (n.-6+4245G>T) c.-6+7771G>T (n.-6+7771G>T) c.234G>T (p.Gly78=) c.-3+4245G>T (n.-3+4245G>T) c.-3+535G>T (n.-3+535G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708550C>A | CA370309211 | GATA4 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.-6+4246C>A (n.-6+4246C>A) c.-6+7772C>A (n.-6+7772C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.-3+4246C>A (n.-3+4246C>A) c.-3+536C>A (n.-3+536C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708550C>G | CA370309212 | GATA4 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.-6+4246C>G (n.-6+4246C>G) c.-6+7772C>G (n.-6+7772C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.-3+4246C>G (n.-3+4246C>G) c.-3+536C>G (n.-3+536C>G) | |
| 8 | g.11708550C>T | CA370309213 | GATA4 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.-6+4246C>T (n.-6+4246C>T) c.-6+7772C>T (n.-6+7772C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.-3+4246C>T (n.-3+4246C>T) c.-3+536C>T (n.-3+536C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708551C>A | CA370309214 | GATA4 | c.239C>A (p.Pro80His) c.-6+4247C>A (n.-6+4247C>A) c.-6+7773C>A (n.-6+7773C>A) c.236C>A (p.Pro79His) c.-3+4247C>A (n.-3+4247C>A) c.-3+537C>A (n.-3+537C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708551C>G | CA370309215 | GATA4 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.-6+4247C>G (n.-6+4247C>G) c.-6+7773C>G (n.-6+7773C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.-3+4247C>G (n.-3+4247C>G) c.-3+537C>G (n.-3+537C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708551C>T | CA370309216 | GATA4 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.-6+4247C>T (n.-6+4247C>T) c.-6+7773C>T (n.-6+7773C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.-3+4247C>T (n.-3+4247C>T) c.-3+537C>T (n.-3+537C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708552C>A | CA459625056 | GATA4 | c.240C>A (p.Pro80=) c.-6+4248C>A (n.-6+4248C>A) c.-6+7774C>A (n.-6+7774C>A) c.237C>A (p.Pro79=) c.-3+4248C>A (n.-3+4248C>A) c.-3+538C>A (n.-3+538C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708552C= | CA1764057143 | GATA4 | c.240C= (p.Pro80=) c.-6+4248C= (n.-6+4248C=) c.-6+7774C= (n.-6+7774C=) c.237C= (p.Pro79=) c.-3+4248C= (n.-3+4248C=) c.-3+538C= (n.-3+538C=) | |
| 8 | g.11708552C>G | CA459625060 | GATA4 | c.240C>G (p.Pro80=) c.-6+4248C>G (n.-6+4248C>G) c.-6+7774C>G (n.-6+7774C>G) c.237C>G (p.Pro79=) c.-3+4248C>G (n.-3+4248C>G) c.-3+538C>G (n.-3+538C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708552C>T | CA459625057 | GATA4 | c.240C>T (p.Pro80=) c.-6+4248C>T (n.-6+4248C>T) c.-6+7774C>T (n.-6+7774C>T) c.237C>T (p.Pro79=) c.-3+4248C>T (n.-3+4248C>T) c.-3+538C>T (n.-3+538C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708553G>A | CA370309217 | GATA4 | c.241G>A (p.Gly81Arg) c.-6+4249G>A (n.-6+4249G>A) c.-6+7775G>A (n.-6+7775G>A) c.238G>A (p.Gly80Arg) c.-3+4249G>A (n.-3+4249G>A) c.-3+539G>A (n.-3+539G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708553G>C | CA370309218 | GATA4 | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-6+4249G>C (n.-6+4249G>C) c.-6+7775G>C (n.-6+7775G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-3+4249G>C (n.-3+4249G>C) c.-3+539G>C (n.-3+539G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708553G= | CA1764057145 | GATA4 | c.241G= (p.Gly81=) c.-6+4249G= (n.-6+4249G=) c.-6+7775G= (n.-6+7775G=) c.238G= (p.Gly80=) c.-3+4249G= (n.-3+4249G=) c.-3+539G= (n.-3+539G=) | |
| 8 | g.11708553G>T | CA370309219 | GATA4 | c.241G>T (p.Gly81Trp) c.-6+4249G>T (n.-6+4249G>T) c.-6+7775G>T (n.-6+7775G>T) c.238G>T (p.Gly80Trp) c.-3+4249G>T (n.-3+4249G>T) c.-3+539G>T (n.-3+539G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708554G>A | CA370309221 | GATA4 | c.242G>A (p.Gly81Glu) c.-6+4250G>A (n.-6+4250G>A) c.-6+7776G>A (n.-6+7776G>A) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.-3+4250G>A (n.-3+4250G>A) c.-3+540G>A (n.-3+540G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708554G>C | CA370309222 | GATA4 | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-6+4250G>C (n.-6+4250G>C) c.-6+7776G>C (n.-6+7776G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-3+4250G>C (n.-3+4250G>C) c.-3+540G>C (n.-3+540G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708554G>T | CA370309220 | GATA4 | c.242G>T (p.Gly81Val) c.-6+4250G>T (n.-6+4250G>T) c.-6+7776G>T (n.-6+7776G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) c.-3+4250G>T (n.-3+4250G>T) c.-3+540G>T (n.-3+540G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708555G>A | CA459625064 | GATA4 | c.243G>A (p.Gly81=) c.-6+4251G>A (n.-6+4251G>A) c.-6+7777G>A (n.-6+7777G>A) c.240G>A (p.Gly80=) c.-3+4251G>A (n.-3+4251G>A) c.-3+541G>A (n.-3+541G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708555G>C | CA459625065 | GATA4 | c.243G>C (p.Gly81=) c.-6+4251G>C (n.-6+4251G>C) c.-6+7777G>C (n.-6+7777G>C) c.240G>C (p.Gly80=) c.-3+4251G>C (n.-3+4251G>C) c.-3+541G>C (n.-3+541G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708555G>T | CA459625066 | GATA4 | c.243G>T (p.Gly81=) c.-6+4251G>T (n.-6+4251G>T) c.-6+7777G>T (n.-6+7777G>T) c.240G>T (p.Gly80=) c.-3+4251G>T (n.-3+4251G>T) c.-3+541G>T (n.-3+541G>T) | dbSNP |
| 8 | g.11708556A= | CA1764057148 | GATA4 | c.244A= (p.Thr82=) c.-6+4252A= (n.-6+4252A=) c.-6+7778A= (n.-6+7778A=) c.241A= (p.Thr81=) c.-3+4252A= (n.-3+4252A=) c.-3+542A= (n.-3+542A=) | |
| 8 | g.11708556A>C | CA370309223 | GATA4 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-6+4252A>C (n.-6+4252A>C) c.-6+7778A>C (n.-6+7778A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-3+4252A>C (n.-3+4252A>C) c.-3+542A>C (n.-3+542A>C) | |
| 8 | g.11708556A>G | CA172074697 | GATA4 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-6+4252A>G (n.-6+4252A>G) c.-6+7778A>G (n.-6+7778A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-3+4252A>G (n.-3+4252A>G) c.-3+542A>G (n.-3+542A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708556A>T | CA370309224 | GATA4 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-6+4252A>T (n.-6+4252A>T) c.-6+7778A>T (n.-6+7778A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-3+4252A>T (n.-3+4252A>T) c.-3+542A>T (n.-3+542A>T) | |
| 8 | g.11708557C>A | CA370309225 | GATA4 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.-6+4253C>A (n.-6+4253C>A) c.-6+7779C>A (n.-6+7779C>A) c.242C>A (p.Thr81Asn) c.-3+4253C>A (n.-3+4253C>A) c.-3+543C>A (n.-3+543C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708557C= | CA1764057152 | GATA4 | c.245C= (p.Thr82=) c.-6+4253C= (n.-6+4253C=) c.-6+7779C= (n.-6+7779C=) c.242C= (p.Thr81=) c.-3+4253C= (n.-3+4253C=) c.-3+543C= (n.-3+543C=) | |
| 8 | g.11708557C>G | CA370309226 | GATA4 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.-6+4253C>G (n.-6+4253C>G) c.-6+7779C>G (n.-6+7779C>G) c.242C>G (p.Thr81Ser) c.-3+4253C>G (n.-3+4253C>G) c.-3+543C>G (n.-3+543C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708557C>T | CA370309227 | GATA4 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-6+4253C>T (n.-6+4253C>T) c.-6+7779C>T (n.-6+7779C>T) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-3+4253C>T (n.-3+4253C>T) c.-3+543C>T (n.-3+543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708559del | CA2686162493 | GATA4 | c.247del (p.Gln83SerfsTer?) c.-6+4255del (n.-6+4255del) c.-6+7781del (n.-6+7781del) c.244del (p.Gln82SerfsTer?) c.-3+4255del (n.-3+4255del) c.-3+545del (n.-3+545del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708558C>A | CA16612196 | GATA4 | c.246C>A (p.Thr82=) c.-6+4254C>A (n.-6+4254C>A) c.-6+7780C>A (n.-6+7780C>A) c.243C>A (p.Thr81=) c.-3+4254C>A (n.-3+4254C>A) c.-3+544C>A (n.-3+544C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708558C= | CA1764057156 | GATA4 | c.246C= (p.Thr82=) c.-6+4254C= (n.-6+4254C=) c.-6+7780C= (n.-6+7780C=) c.243C= (p.Thr81=) c.-3+4254C= (n.-3+4254C=) c.-3+544C= (n.-3+544C=) | |
| 8 | g.11708558C>G | CA459625069 | GATA4 | c.246C>G (p.Thr82=) c.-6+4254C>G (n.-6+4254C>G) c.-6+7780C>G (n.-6+7780C>G) c.243C>G (p.Thr81=) c.-3+4254C>G (n.-3+4254C>G) c.-3+544C>G (n.-3+544C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708558C>T | CA459625071 | GATA4 | c.246C>T (p.Thr82=) c.-6+4254C>T (n.-6+4254C>T) c.-6+7780C>T (n.-6+7780C>T) c.243C>T (p.Thr81=) c.-3+4254C>T (n.-3+4254C>T) c.-3+544C>T (n.-3+544C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708559C>A | CA370309230 | GATA4 | c.247C>A (p.Gln83Lys) c.-6+4255C>A (n.-6+4255C>A) c.-6+7781C>A (n.-6+7781C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.-3+4255C>A (n.-3+4255C>A) c.-3+545C>A (n.-3+545C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708559C>G | CA370309228 | GATA4 | c.247C>G (p.Gln83Glu) c.-6+4255C>G (n.-6+4255C>G) c.-6+7781C>G (n.-6+7781C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.-3+4255C>G (n.-3+4255C>G) c.-3+545C>G (n.-3+545C>G) | |
| 8 | g.11708559C>T | CA370309229 | GATA4 | c.247C>T (p.Gln83Ter) c.-6+4255C>T (n.-6+4255C>T) c.-6+7781C>T (n.-6+7781C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.-3+4255C>T (n.-3+4255C>T) c.-3+545C>T (n.-3+545C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708562_11708564dup | CA2686162494 | GATA4 | c.250_252dup (p.Gln84_Gly85insGln) c.-6+4258_-6+4260dup (n.-6+4258_-6+4260dup) c.-6+7784_-6+7786dup (n.-6+7784_-6+7786dup) c.247_249dup (p.Gln83_Gly84insGln) c.-3+4258_-3+4260dup (n.-3+4258_-3+4260dup) c.-3+548_-3+550dup (n.-3+548_-3+550dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708560A>C | CA370309231 | GATA4 | c.248A>C (p.Gln83Pro) c.-6+4256A>C (n.-6+4256A>C) c.-6+7782A>C (n.-6+7782A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.-3+4256A>C (n.-3+4256A>C) c.-3+546A>C (n.-3+546A>C) | ClinVar |
| 8 | g.11708560A>G | CA370309232 | GATA4 | c.248A>G (p.Gln83Arg) c.-6+4256A>G (n.-6+4256A>G) c.-6+7782A>G (n.-6+7782A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.-3+4256A>G (n.-3+4256A>G) c.-3+546A>G (n.-3+546A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708560A>T | CA370309233 | GATA4 | c.248A>T (p.Gln83Leu) c.-6+4256A>T (n.-6+4256A>T) c.-6+7782A>T (n.-6+7782A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.-3+4256A>T (n.-3+4256A>T) c.-3+546A>T (n.-3+546A>T) | |
| 8 | g.11708561G>A | CA459625076 | GATA4 | c.249G>A (p.Gln83=) c.-6+4257G>A (n.-6+4257G>A) c.-6+7783G>A (n.-6+7783G>A) c.246G>A (p.Gln82=) c.-3+4257G>A (n.-3+4257G>A) c.-3+547G>A (n.-3+547G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708561G>C | CA370309234 | GATA4 | c.249G>C (p.Gln83His) c.-6+4257G>C (n.-6+4257G>C) c.-6+7783G>C (n.-6+7783G>C) c.246G>C (p.Gln82His) c.-3+4257G>C (n.-3+4257G>C) c.-3+547G>C (n.-3+547G>C) | |
| 8 | g.11708561G>T | CA370309235 | GATA4 | c.249G>T (p.Gln83His) c.-6+4257G>T (n.-6+4257G>T) c.-6+7783G>T (n.-6+7783G>T) c.246G>T (p.Gln82His) c.-3+4257G>T (n.-3+4257G>T) c.-3+547G>T (n.-3+547G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708562C>A | CA370309236 | GATA4 | c.250C>A (p.Gln84Lys) c.-6+4258C>A (n.-6+4258C>A) c.-6+7784C>A (n.-6+7784C>A) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.-3+4258C>A (n.-3+4258C>A) c.-3+548C>A (n.-3+548C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708562C>G | CA370309238 | GATA4 | c.250C>G (p.Gln84Glu) c.-6+4258C>G (n.-6+4258C>G) c.-6+7784C>G (n.-6+7784C>G) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.-3+4258C>G (n.-3+4258C>G) c.-3+548C>G (n.-3+548C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708562C>T | CA370309237 | GATA4 | c.250C>T (p.Gln84Ter) c.-6+4258C>T (n.-6+4258C>T) c.-6+7784C>T (n.-6+7784C>T) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.-3+4258C>T (n.-3+4258C>T) c.-3+548C>T (n.-3+548C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708563A= | CA1764057162 | GATA4 | c.251A= (p.Gln84=) c.-6+4259A= (n.-6+4259A=) c.-6+7785A= (n.-6+7785A=) c.248A= (p.Gln83=) c.-3+4259A= (n.-3+4259A=) c.-3+549A= (n.-3+549A=) | |
| 8 | g.11708563A>C | CA370309239 | GATA4 | c.251A>C (p.Gln84Pro) c.-6+4259A>C (n.-6+4259A>C) c.-6+7785A>C (n.-6+7785A>C) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.-3+4259A>C (n.-3+4259A>C) c.-3+549A>C (n.-3+549A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708563A>G | CA172074710 | GATA4 | c.251A>G (p.Gln84Arg) c.-6+4259A>G (n.-6+4259A>G) c.-6+7785A>G (n.-6+7785A>G) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.-3+4259A>G (n.-3+4259A>G) c.-3+549A>G (n.-3+549A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708563A>T | CA370309240 | GATA4 | c.251A>T (p.Gln84Leu) c.-6+4259A>T (n.-6+4259A>T) c.-6+7785A>T (n.-6+7785A>T) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.-3+4259A>T (n.-3+4259A>T) c.-3+549A>T (n.-3+549A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708563_11708564delinsCC | CA2573052962 | GATA4 | c.251_252delinsCC (p.Gln84Pro) c.-6+4259_-6+4260delinsCC (n.-6+4259_-6+4260delinsCC) c.-6+7785_-6+7786delinsCC (n.-6+7785_-6+7786delinsCC) c.248_249delinsCC (p.Gln83Pro) c.-3+4259_-3+4260delinsCC (n.-3+4259_-3+4260delinsCC) c.-3+549_-3+550delinsCC (n.-3+549_-3+550delinsCC) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708564G>A | CA459625081 | GATA4 | c.252G>A (p.Gln84=) c.-6+4260G>A (n.-6+4260G>A) c.-6+7786G>A (n.-6+7786G>A) c.249G>A (p.Gln83=) c.-3+4260G>A (n.-3+4260G>A) c.-3+550G>A (n.-3+550G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708564G>C | CA370309241 | GATA4 | c.252G>C (p.Gln84His) c.-6+4260G>C (n.-6+4260G>C) c.-6+7786G>C (n.-6+7786G>C) c.249G>C (p.Gln83His) c.-3+4260G>C (n.-3+4260G>C) c.-3+550G>C (n.-3+550G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708564G= | CA1764057164 | GATA4 | c.252G= (p.Gln84=) c.-6+4260G= (n.-6+4260G=) c.-6+7786G= (n.-6+7786G=) c.249G= (p.Gln83=) c.-3+4260G= (n.-3+4260G=) c.-3+550G= (n.-3+550G=) | |
| 8 | g.11708564G>T | CA370309242 | GATA4 | c.252G>T (p.Gln84His) c.-6+4260G>T (n.-6+4260G>T) c.-6+7786G>T (n.-6+7786G>T) c.249G>T (p.Gln83His) c.-3+4260G>T (n.-3+4260G>T) c.-3+550G>T (n.-3+550G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708566del | CA2686162495 | GATA4 | c.254del (p.Gly85AlafsTer?) c.-6+4262del (n.-6+4262del) c.-6+7788del (n.-6+7788del) c.251del (p.Gly84AlafsTer?) c.-3+4262del (n.-3+4262del) c.-3+552del (n.-3+552del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708565G>A | CA370309243 | GATA4 | c.253G>A (p.Gly85Ser) c.-6+4261G>A (n.-6+4261G>A) c.-6+7787G>A (n.-6+7787G>A) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.-3+4261G>A (n.-3+4261G>A) c.-3+551G>A (n.-3+551G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708565G>C | CA370309244 | GATA4 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-6+4261G>C (n.-6+4261G>C) c.-6+7787G>C (n.-6+7787G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.-3+4261G>C (n.-3+4261G>C) c.-3+551G>C (n.-3+551G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708565G= | CA1764057167 | GATA4 | c.253G= (p.Gly85=) c.-6+4261G= (n.-6+4261G=) c.-6+7787G= (n.-6+7787G=) c.250G= (p.Gly84=) c.-3+4261G= (n.-3+4261G=) c.-3+551G= (n.-3+551G=) | |
| 8 | g.11708565G>T | CA172074714 | GATA4 | c.253G>T (p.Gly85Cys) c.-6+4261G>T (n.-6+4261G>T) c.-6+7787G>T (n.-6+7787G>T) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.-3+4261G>T (n.-3+4261G>T) c.-3+551G>T (n.-3+551G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708566G>A | CA370309245 | GATA4 | c.254G>A (p.Gly85Asp) c.-6+4262G>A (n.-6+4262G>A) c.-6+7788G>A (n.-6+7788G>A) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.-3+4262G>A (n.-3+4262G>A) c.-3+552G>A (n.-3+552G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708566G>C | CA370309246 | GATA4 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-6+4262G>C (n.-6+4262G>C) c.-6+7788G>C (n.-6+7788G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.-3+4262G>C (n.-3+4262G>C) c.-3+552G>C (n.-3+552G>C) | |
| 8 | g.11708566G>T | CA370309247 | GATA4 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.-6+4262G>T (n.-6+4262G>T) c.-6+7788G>T (n.-6+7788G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.-3+4262G>T (n.-3+4262G>T) c.-3+552G>T (n.-3+552G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708567C>A | CA459625087 | GATA4 | c.255C>A (p.Gly85=) c.-6+4263C>A (n.-6+4263C>A) c.-6+7789C>A (n.-6+7789C>A) c.252C>A (p.Gly84=) c.-3+4263C>A (n.-3+4263C>A) c.-3+553C>A (n.-3+553C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708567C>G | CA459625088 | GATA4 | c.255C>G (p.Gly85=) c.-6+4263C>G (n.-6+4263C>G) c.-6+7789C>G (n.-6+7789C>G) c.252C>G (p.Gly84=) c.-3+4263C>G (n.-3+4263C>G) c.-3+553C>G (n.-3+553C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708567C>T | CA459625089 | GATA4 | c.255C>T (p.Gly85=) c.-6+4263C>T (n.-6+4263C>T) c.-6+7789C>T (n.-6+7789C>T) c.252C>T (p.Gly84=) c.-3+4263C>T (n.-3+4263C>T) c.-3+553C>T (n.-3+553C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708568A>C | CA370309248 | GATA4 | c.256A>C (p.Ser86Arg) c.-6+4264A>C (n.-6+4264A>C) c.-6+7790A>C (n.-6+7790A>C) c.253A>C (p.Ser85Arg) c.-3+4264A>C (n.-3+4264A>C) c.-3+554A>C (n.-3+554A>C) | |
| 8 | g.11708568A>G | CA370309250 | GATA4 | c.256A>G (p.Ser86Gly) c.-6+4264A>G (n.-6+4264A>G) c.-6+7790A>G (n.-6+7790A>G) c.253A>G (p.Ser85Gly) c.-3+4264A>G (n.-3+4264A>G) c.-3+554A>G (n.-3+554A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708568A>T | CA370309249 | GATA4 | c.256A>T (p.Ser86Cys) c.-6+4264A>T (n.-6+4264A>T) c.-6+7790A>T (n.-6+7790A>T) c.253A>T (p.Ser85Cys) c.-3+4264A>T (n.-3+4264A>T) c.-3+554A>T (n.-3+554A>T) | |
| 8 | g.11708569G>A | CA370309251 | GATA4 | c.257G>A (p.Ser86Asn) c.-6+4265G>A (n.-6+4265G>A) c.-6+7791G>A (n.-6+7791G>A) c.254G>A (p.Ser85Asn) c.-3+4265G>A (n.-3+4265G>A) c.-3+555G>A (n.-3+555G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708569G>C | CA370309253 | GATA4 | c.257G>C (p.Ser86Thr) c.-6+4265G>C (n.-6+4265G>C) c.-6+7791G>C (n.-6+7791G>C) c.254G>C (p.Ser85Thr) c.-3+4265G>C (n.-3+4265G>C) c.-3+555G>C (n.-3+555G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708569G>T | CA370309252 | GATA4 | c.257G>T (p.Ser86Ile) c.-6+4265G>T (n.-6+4265G>T) c.-6+7791G>T (n.-6+7791G>T) c.254G>T (p.Ser85Ile) c.-3+4265G>T (n.-3+4265G>T) c.-3+555G>T (n.-3+555G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708570C>A | CA370309254 | GATA4 | c.258C>A (p.Ser86Arg) c.-6+4266C>A (n.-6+4266C>A) c.-6+7792C>A (n.-6+7792C>A) c.255C>A (p.Ser85Arg) c.-3+4266C>A (n.-3+4266C>A) c.-3+556C>A (n.-3+556C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708570C= | CA1764057169 | GATA4 | c.258C= (p.Ser86=) c.-6+4266C= (n.-6+4266C=) c.-6+7792C= (n.-6+7792C=) c.255C= (p.Ser85=) c.-3+4266C= (n.-3+4266C=) c.-3+556C= (n.-3+556C=) | |
| 8 | g.11708570C>G | CA370309255 | GATA4 | c.258C>G (p.Ser86Arg) c.-6+4266C>G (n.-6+4266C>G) c.-6+7792C>G (n.-6+7792C>G) c.255C>G (p.Ser85Arg) c.-3+4266C>G (n.-3+4266C>G) c.-3+556C>G (n.-3+556C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708570C>T | CA459625095 | GATA4 | c.258C>T (p.Ser86=) c.-6+4266C>T (n.-6+4266C>T) c.-6+7792C>T (n.-6+7792C>T) c.255C>T (p.Ser85=) c.-3+4266C>T (n.-3+4266C>T) c.-3+556C>T (n.-3+556C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708571C>A | CA370309256 | GATA4 | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.-6+4267C>A (n.-6+4267C>A) c.-6+7793C>A (n.-6+7793C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.-3+4267C>A (n.-3+4267C>A) c.-3+557C>A (n.-3+557C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708571C>G | CA370309257 | GATA4 | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.-6+4267C>G (n.-6+4267C>G) c.-6+7793C>G (n.-6+7793C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.-3+4267C>G (n.-3+4267C>G) c.-3+557C>G (n.-3+557C>G) | ClinVar |
| 8 | g.11708571C>T | CA370309258 | GATA4 | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.-6+4267C>T (n.-6+4267C>T) c.-6+7793C>T (n.-6+7793C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.-3+4267C>T (n.-3+4267C>T) c.-3+557C>T (n.-3+557C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708572C>A | CA172074716 | GATA4 | c.260C>A (p.Pro87Gln) c.-6+4268C>A (n.-6+4268C>A) c.-6+7794C>A (n.-6+7794C>A) c.257C>A (p.Pro86Gln) c.-3+4268C>A (n.-3+4268C>A) c.-3+558C>A (n.-3+558C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708572C= | CA1764057171 | GATA4 | c.260C= (p.Pro87=) c.-6+4268C= (n.-6+4268C=) c.-6+7794C= (n.-6+7794C=) c.257C= (p.Pro86=) c.-3+4268C= (n.-3+4268C=) c.-3+558C= (n.-3+558C=) | |
| 8 | g.11708572C>G | CA370309259 | GATA4 | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-6+4268C>G (n.-6+4268C>G) c.-6+7794C>G (n.-6+7794C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.-3+4268C>G (n.-3+4268C>G) c.-3+558C>G (n.-3+558C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708572C>T | CA370309260 | GATA4 | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-6+4268C>T (n.-6+4268C>T) c.-6+7794C>T (n.-6+7794C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.-3+4268C>T (n.-3+4268C>T) c.-3+558C>T (n.-3+558C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708573G>A | CA459625097 | GATA4 | c.261G>A (p.Pro87=) c.-6+4269G>A (n.-6+4269G>A) c.-6+7795G>A (n.-6+7795G>A) c.258G>A (p.Pro86=) c.-3+4269G>A (n.-3+4269G>A) c.-3+559G>A (n.-3+559G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708573G>C | CA172074719 | GATA4 | c.261G>C (p.Pro87=) c.-6+4269G>C (n.-6+4269G>C) c.-6+7795G>C (n.-6+7795G>C) c.258G>C (p.Pro86=) c.-3+4269G>C (n.-3+4269G>C) c.-3+559G>C (n.-3+559G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708573G= | CA1764057173 | GATA4 | c.261G= (p.Pro87=) c.-6+4269G= (n.-6+4269G=) c.-6+7795G= (n.-6+7795G=) c.258G= (p.Pro86=) c.-3+4269G= (n.-3+4269G=) c.-3+559G= (n.-3+559G=) | |
| 8 | g.11708573G>T | CA459625100 | GATA4 | c.261G>T (p.Pro87=) c.-6+4269G>T (n.-6+4269G>T) c.-6+7795G>T (n.-6+7795G>T) c.258G>T (p.Pro86=) c.-3+4269G>T (n.-3+4269G>T) c.-3+559G>T (n.-3+559G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708575del | CA2686162513 | GATA4 | c.263del (p.Gly88AspfsTer?) c.-6+4271del (n.-6+4271del) c.-6+7797del (n.-6+7797del) c.260del (p.Gly87AspfsTer?) c.-3+4271del (n.-3+4271del) c.-3+561del (n.-3+561del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708574G>A | CA370309261 | GATA4 | c.262G>A (p.Gly88Arg) c.-6+4270G>A (n.-6+4270G>A) c.-6+7796G>A (n.-6+7796G>A) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.-3+4270G>A (n.-3+4270G>A) c.-3+560G>A (n.-3+560G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708574G>C | CA370309262 | GATA4 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-6+4270G>C (n.-6+4270G>C) c.-6+7796G>C (n.-6+7796G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-3+4270G>C (n.-3+4270G>C) c.-3+560G>C (n.-3+560G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708574G>T | CA370309263 | GATA4 | c.262G>T (p.Gly88Ter) c.-6+4270G>T (n.-6+4270G>T) c.-6+7796G>T (n.-6+7796G>T) c.259G>T (p.Gly87Ter) c.-3+4270G>T (n.-3+4270G>T) c.-3+560G>T (n.-3+560G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708575G>A | CA370309264 | GATA4 | c.263G>A (p.Gly88Glu) c.-6+4271G>A (n.-6+4271G>A) c.-6+7797G>A (n.-6+7797G>A) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.-3+4271G>A (n.-3+4271G>A) c.-3+561G>A (n.-3+561G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708575G>C | CA370309265 | GATA4 | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.-6+4271G>C (n.-6+4271G>C) c.-6+7797G>C (n.-6+7797G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-3+4271G>C (n.-3+4271G>C) c.-3+561G>C (n.-3+561G>C) | |
| 8 | g.11708575G= | CA1764057177 | GATA4 | c.263G= (p.Gly88=) c.-6+4271G= (n.-6+4271G=) c.-6+7797G= (n.-6+7797G=) c.260G= (p.Gly87=) c.-3+4271G= (n.-3+4271G=) c.-3+561G= (n.-3+561G=) | |
| 8 | g.11708575G>T | CA172074723 | GATA4 | c.263G>T (p.Gly88Val) c.-6+4271G>T (n.-6+4271G>T) c.-6+7797G>T (n.-6+7797G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) c.-3+4271G>T (n.-3+4271G>T) c.-3+561G>T (n.-3+561G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708576A>C | CA459625105 | GATA4 | c.264A>C (p.Gly88=) c.-6+4272A>C (n.-6+4272A>C) c.-6+7798A>C (n.-6+7798A>C) c.261A>C (p.Gly87=) c.-3+4272A>C (n.-3+4272A>C) c.-3+562A>C (n.-3+562A>C) | |
| 8 | g.11708576A>G | CA459625106 | GATA4 | c.264A>G (p.Gly88=) c.-6+4272A>G (n.-6+4272A>G) c.-6+7798A>G (n.-6+7798A>G) c.261A>G (p.Gly87=) c.-3+4272A>G (n.-3+4272A>G) c.-3+562A>G (n.-3+562A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708576A>T | CA459625107 | GATA4 | c.264A>T (p.Gly88=) c.-6+4272A>T (n.-6+4272A>T) c.-6+7798A>T (n.-6+7798A>T) c.261A>T (p.Gly87=) c.-3+4272A>T (n.-3+4272A>T) c.-3+562A>T (n.-3+562A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708577T>A | CA370309268 | GATA4 | c.265T>A (p.Trp89Arg) c.-6+4273T>A (n.-6+4273T>A) c.-6+7799T>A (n.-6+7799T>A) c.262T>A (p.Trp88Arg) c.-3+4273T>A (n.-3+4273T>A) c.-3+563T>A (n.-3+563T>A) | |
| 8 | g.11708577T>C | CA370309266 | GATA4 | c.265T>C (p.Trp89Arg) c.-6+4273T>C (n.-6+4273T>C) c.-6+7799T>C (n.-6+7799T>C) c.262T>C (p.Trp88Arg) c.-3+4273T>C (n.-3+4273T>C) c.-3+563T>C (n.-3+563T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708577T>G | CA370309267 | GATA4 | c.265T>G (p.Trp89Gly) c.-6+4273T>G (n.-6+4273T>G) c.-6+7799T>G (n.-6+7799T>G) c.262T>G (p.Trp88Gly) c.-3+4273T>G (n.-3+4273T>G) c.-3+563T>G (n.-3+563T>G) | |
| 8 | g.11708578G>A | CA370309269 | GATA4 | c.266G>A (p.Trp89Ter) c.-6+4274G>A (n.-6+4274G>A) c.-6+7800G>A (n.-6+7800G>A) c.263G>A (p.Trp88Ter) c.-3+4274G>A (n.-3+4274G>A) c.-3+564G>A (n.-3+564G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708578G>C | CA370309270 | GATA4 | c.266G>C (p.Trp89Ser) c.-6+4274G>C (n.-6+4274G>C) c.-6+7800G>C (n.-6+7800G>C) c.263G>C (p.Trp88Ser) c.-3+4274G>C (n.-3+4274G>C) c.-3+564G>C (n.-3+564G>C) | |
| 8 | g.11708578G>T | CA370309271 | GATA4 | c.266G>T (p.Trp89Leu) c.-6+4274G>T (n.-6+4274G>T) c.-6+7800G>T (n.-6+7800G>T) c.263G>T (p.Trp88Leu) c.-3+4274G>T (n.-3+4274G>T) c.-3+564G>T (n.-3+564G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708579G>A | CA370309272 | GATA4 | c.267G>A (p.Trp89Ter) c.-6+4275G>A (n.-6+4275G>A) c.-6+7801G>A (n.-6+7801G>A) c.264G>A (p.Trp88Ter) c.-3+4275G>A (n.-3+4275G>A) c.-3+565G>A (n.-3+565G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708579G>C | CA370309273 | GATA4 | c.267G>C (p.Trp89Cys) c.-6+4275G>C (n.-6+4275G>C) c.-6+7801G>C (n.-6+7801G>C) c.264G>C (p.Trp88Cys) c.-3+4275G>C (n.-3+4275G>C) c.-3+565G>C (n.-3+565G>C) | |
| 8 | g.11708579G>T | CA370309274 | GATA4 | c.267G>T (p.Trp89Cys) c.-6+4275G>T (n.-6+4275G>T) c.-6+7801G>T (n.-6+7801G>T) c.264G>T (p.Trp88Cys) c.-3+4275G>T (n.-3+4275G>T) c.-3+565G>T (n.-3+565G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708580A>C | CA370309275 | GATA4 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.-6+4276A>C (n.-6+4276A>C) c.-6+7802A>C (n.-6+7802A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) c.-3+4276A>C (n.-3+4276A>C) c.-3+566A>C (n.-3+566A>C) | |
| 8 | g.11708580A>G | CA370309276 | GATA4 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.-6+4276A>G (n.-6+4276A>G) c.-6+7802A>G (n.-6+7802A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) c.-3+4276A>G (n.-3+4276A>G) c.-3+566A>G (n.-3+566A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708580A>T | CA370309277 | GATA4 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.-6+4276A>T (n.-6+4276A>T) c.-6+7802A>T (n.-6+7802A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) c.-3+4276A>T (n.-3+4276A>T) c.-3+566A>T (n.-3+566A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708581G>A | CA370309278 | GATA4 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.-6+4277G>A (n.-6+4277G>A) c.-6+7803G>A (n.-6+7803G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) c.-3+4277G>A (n.-3+4277G>A) c.-3+567G>A (n.-3+567G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708581G>C | CA172074724 | GATA4 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.-6+4277G>C (n.-6+4277G>C) c.-6+7803G>C (n.-6+7803G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) c.-3+4277G>C (n.-3+4277G>C) c.-3+567G>C (n.-3+567G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708581G= | CA1764057179 | GATA4 | c.269G= (p.Ser90=) c.-6+4277G= (n.-6+4277G=) c.-6+7803G= (n.-6+7803G=) c.266G= (p.Ser89=) c.-3+4277G= (n.-3+4277G=) c.-3+567G= (n.-3+567G=) | |
| 8 | g.11708581G>T | CA370309279 | GATA4 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.-6+4277G>T (n.-6+4277G>T) c.-6+7803G>T (n.-6+7803G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) c.-3+4277G>T (n.-3+4277G>T) c.-3+567G>T (n.-3+567G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708582C>A | CA370309281 | GATA4 | c.270C>A (p.Ser90Arg) c.-6+4278C>A (n.-6+4278C>A) c.-6+7804C>A (n.-6+7804C>A) c.267C>A (p.Ser89Arg) c.-3+4278C>A (n.-3+4278C>A) c.-3+568C>A (n.-3+568C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708582C= | CA1764057181 | GATA4 | c.270C= (p.Ser90=) c.-6+4278C= (n.-6+4278C=) c.-6+7804C= (n.-6+7804C=) c.267C= (p.Ser89=) c.-3+4278C= (n.-3+4278C=) c.-3+568C= (n.-3+568C=) | |
| 8 | g.11708582C>G | CA370309280 | GATA4 | c.270C>G (p.Ser90Arg) c.-6+4278C>G (n.-6+4278C>G) c.-6+7804C>G (n.-6+7804C>G) c.267C>G (p.Ser89Arg) c.-3+4278C>G (n.-3+4278C>G) c.-3+568C>G (n.-3+568C>G) | |
| 8 | g.11708582C>T | CA459625114 | GATA4 | c.270C>T (p.Ser90=) c.-6+4278C>T (n.-6+4278C>T) c.-6+7804C>T (n.-6+7804C>T) c.267C>T (p.Ser89=) c.-3+4278C>T (n.-3+4278C>T) c.-3+568C>T (n.-3+568C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708582_11708583delinsTA | CA2573142555 | GATA4 | c.270_271delinsTA (p.Gln91Lys) c.-6+4278_-6+4279delinsTA (n.-6+4278_-6+4279delinsTA) c.-6+7804_-6+7805delinsTA (n.-6+7804_-6+7805delinsTA) c.267_268delinsTA (p.Gln90Lys) c.-3+4278_-3+4279delinsTA (n.-3+4278_-3+4279delinsTA) c.-3+568_-3+569delinsTA (n.-3+568_-3+569delinsTA) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708583C>A | CA370309282 | GATA4 | c.271C>A (p.Gln91Lys) c.-6+4279C>A (n.-6+4279C>A) c.-6+7805C>A (n.-6+7805C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.-3+4279C>A (n.-3+4279C>A) c.-3+569C>A (n.-3+569C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708583C= | CA1764057183 | GATA4 | c.271C= (p.Gln91=) c.-6+4279C= (n.-6+4279C=) c.-6+7805C= (n.-6+7805C=) c.268C= (p.Gln90=) c.-3+4279C= (n.-3+4279C=) c.-3+569C= (n.-3+569C=) | |
| 8 | g.11708583C>G | CA370309283 | GATA4 | c.271C>G (p.Gln91Glu) c.-6+4279C>G (n.-6+4279C>G) c.-6+7805C>G (n.-6+7805C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.-3+4279C>G (n.-3+4279C>G) c.-3+569C>G (n.-3+569C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708583C>T | CA370309284 | GATA4 | c.271C>T (p.Gln91Ter) c.-6+4279C>T (n.-6+4279C>T) c.-6+7805C>T (n.-6+7805C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.-3+4279C>T (n.-3+4279C>T) c.-3+569C>T (n.-3+569C>T) | |
| 8 | g.11708584A= | CA1764057184 | GATA4 | c.272A= (p.Gln91=) c.-6+4280A= (n.-6+4280A=) c.-6+7806A= (n.-6+7806A=) c.269A= (p.Gln90=) c.-3+4280A= (n.-3+4280A=) c.-3+570A= (n.-3+570A=) | |
| 8 | g.11708584A>C | CA370309285 | GATA4 | c.272A>C (p.Gln91Pro) c.-6+4280A>C (n.-6+4280A>C) c.-6+7806A>C (n.-6+7806A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.-3+4280A>C (n.-3+4280A>C) c.-3+570A>C (n.-3+570A>C) | |
| 8 | g.11708584A>G | CA370309286 | GATA4 | c.272A>G (p.Gln91Arg) c.-6+4280A>G (n.-6+4280A>G) c.-6+7806A>G (n.-6+7806A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.-3+4280A>G (n.-3+4280A>G) c.-3+570A>G (n.-3+570A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708584A>T | CA370309287 | GATA4 | c.272A>T (p.Gln91Leu) c.-6+4280A>T (n.-6+4280A>T) c.-6+7806A>T (n.-6+7806A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.-3+4280A>T (n.-3+4280A>T) c.-3+570A>T (n.-3+570A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708585G>A | CA459625120 | GATA4 | c.273G>A (p.Gln91=) c.-6+4281G>A (n.-6+4281G>A) c.-6+7807G>A (n.-6+7807G>A) c.270G>A (p.Gln90=) c.-3+4281G>A (n.-3+4281G>A) c.-3+571G>A (n.-3+571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708585G>C | CA370309289 | GATA4 | c.273G>C (p.Gln91His) c.-6+4281G>C (n.-6+4281G>C) c.-6+7807G>C (n.-6+7807G>C) c.270G>C (p.Gln90His) c.-3+4281G>C (n.-3+4281G>C) c.-3+571G>C (n.-3+571G>C) | |
| 8 | g.11708585G= | CA1764057186 | GATA4 | c.273G= (p.Gln91=) c.-6+4281G= (n.-6+4281G=) c.-6+7807G= (n.-6+7807G=) c.270G= (p.Gln90=) c.-3+4281G= (n.-3+4281G=) c.-3+571G= (n.-3+571G=) | |
| 8 | g.11708585G>T | CA370309288 | GATA4 | c.273G>T (p.Gln91His) c.-6+4281G>T (n.-6+4281G>T) c.-6+7807G>T (n.-6+7807G>T) c.270G>T (p.Gln90His) c.-3+4281G>T (n.-3+4281G>T) c.-3+571G>T (n.-3+571G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708586G>A | CA370309290 | GATA4 | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.-6+4282G>A (n.-6+4282G>A) c.-6+7808G>A (n.-6+7808G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-3+4282G>A (n.-3+4282G>A) c.-3+572G>A (n.-3+572G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708586G>C | CA370309291 | GATA4 | c.274G>C (p.Ala92Pro) c.-6+4282G>C (n.-6+4282G>C) c.-6+7808G>C (n.-6+7808G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-3+4282G>C (n.-3+4282G>C) c.-3+572G>C (n.-3+572G>C) | |
| 8 | g.11708586G>T | CA370309292 | GATA4 | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.-6+4282G>T (n.-6+4282G>T) c.-6+7808G>T (n.-6+7808G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-3+4282G>T (n.-3+4282G>T) c.-3+572G>T (n.-3+572G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708587C>A | CA370309293 | GATA4 | c.275C>A (p.Ala92Glu) c.-6+4283C>A (n.-6+4283C>A) c.-6+7809C>A (n.-6+7809C>A) c.272C>A (p.Ala91Glu) c.-3+4283C>A (n.-3+4283C>A) c.-3+573C>A (n.-3+573C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708587C>G | CA370309294 | GATA4 | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-6+4283C>G (n.-6+4283C>G) c.-6+7809C>G (n.-6+7809C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-3+4283C>G (n.-3+4283C>G) c.-3+573C>G (n.-3+573C>G) | |
| 8 | g.11708587C>T | CA370309295 | GATA4 | c.275C>T (p.Ala92Val) c.-6+4283C>T (n.-6+4283C>T) c.-6+7809C>T (n.-6+7809C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.-3+4283C>T (n.-3+4283C>T) c.-3+573C>T (n.-3+573C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708588G>A | CA459625125 | GATA4 | c.276G>A (p.Ala92=) c.-6+4284G>A (n.-6+4284G>A) c.-6+7810G>A (n.-6+7810G>A) c.273G>A (p.Ala91=) c.-3+4284G>A (n.-3+4284G>A) c.-3+574G>A (n.-3+574G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708588G>C | CA459625124 | GATA4 | c.276G>C (p.Ala92=) c.-6+4284G>C (n.-6+4284G>C) c.-6+7810G>C (n.-6+7810G>C) c.273G>C (p.Ala91=) c.-3+4284G>C (n.-3+4284G>C) c.-3+574G>C (n.-3+574G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708588G>T | CA459625126 | GATA4 | c.276G>T (p.Ala92=) c.-6+4284G>T (n.-6+4284G>T) c.-6+7810G>T (n.-6+7810G>T) c.273G>T (p.Ala91=) c.-3+4284G>T (n.-3+4284G>T) c.-3+574G>T (n.-3+574G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708590del | CA2686162551 | GATA4 | c.278del (p.Gly93GlufsTer?) c.-6+4286del (n.-6+4286del) c.-6+7812del (n.-6+7812del) c.275del (p.Gly92GlufsTer?) c.-3+4286del (n.-3+4286del) c.-3+576del (n.-3+576del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708589G>A | CA370309298 | GATA4 | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-6+4285G>A (n.-6+4285G>A) c.-6+7811G>A (n.-6+7811G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.-3+4285G>A (n.-3+4285G>A) c.-3+575G>A (n.-3+575G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708589G>C | CA370309296 | GATA4 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-6+4285G>C (n.-6+4285G>C) c.-6+7811G>C (n.-6+7811G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.-3+4285G>C (n.-3+4285G>C) c.-3+575G>C (n.-3+575G>C) | |
| 8 | g.11708589G>T | CA370309297 | GATA4 | c.277G>T (p.Gly93Ter) c.-6+4285G>T (n.-6+4285G>T) c.-6+7811G>T (n.-6+7811G>T) c.274G>T (p.Gly92Ter) c.-3+4285G>T (n.-3+4285G>T) c.-3+575G>T (n.-3+575G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708590G>A | CA370309299 | GATA4 | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.-6+4286G>A (n.-6+4286G>A) c.-6+7812G>A (n.-6+7812G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) c.-3+4286G>A (n.-3+4286G>A) c.-3+576G>A (n.-3+576G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708590G>C | CA172074725 | GATA4 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.-6+4286G>C (n.-6+4286G>C) c.-6+7812G>C (n.-6+7812G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.-3+4286G>C (n.-3+4286G>C) c.-3+576G>C (n.-3+576G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708590G= | CA1764057188 | GATA4 | c.278G= (p.Gly93=) c.-6+4286G= (n.-6+4286G=) c.-6+7812G= (n.-6+7812G=) c.275G= (p.Gly92=) c.-3+4286G= (n.-3+4286G=) c.-3+576G= (n.-3+576G=) | |
| 8 | g.11708590G>T | CA370309300 | GATA4 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.-6+4286G>T (n.-6+4286G>T) c.-6+7812G>T (n.-6+7812G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) c.-3+4286G>T (n.-3+4286G>T) c.-3+576G>T (n.-3+576G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708591A= | CA1764057193 | GATA4 | c.279A= (p.Gly93=) c.-6+4287A= (n.-6+4287A=) c.-6+7813A= (n.-6+7813A=) c.276A= (p.Gly92=) c.-3+4287A= (n.-3+4287A=) c.-3+577A= (n.-3+577A=) | |
| 8 | g.11708591A>C | CA459625130 | GATA4 | c.279A>C (p.Gly93=) c.-6+4287A>C (n.-6+4287A>C) c.-6+7813A>C (n.-6+7813A>C) c.276A>C (p.Gly92=) c.-3+4287A>C (n.-3+4287A>C) c.-3+577A>C (n.-3+577A>C) | |
| 8 | g.11708591A>G | CA459625132 | GATA4 | c.279A>G (p.Gly93=) c.-6+4287A>G (n.-6+4287A>G) c.-6+7813A>G (n.-6+7813A>G) c.276A>G (p.Gly92=) c.-3+4287A>G (n.-3+4287A>G) c.-3+577A>G (n.-3+577A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708591A>T | CA459625134 | GATA4 | c.279A>T (p.Gly93=) c.-6+4287A>T (n.-6+4287A>T) c.-6+7813A>T (n.-6+7813A>T) c.276A>T (p.Gly92=) c.-3+4287A>T (n.-3+4287A>T) c.-3+577A>T (n.-3+577A>T) | |
| 8 | g.11708592G>A | CA4630618 | GATA4 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-6+4288G>A (n.-6+4288G>A) c.-6+7814G>A (n.-6+7814G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.-3+4288G>A (n.-3+4288G>A) c.-3+578G>A (n.-3+578G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708592G>C | CA370309301 | GATA4 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-6+4288G>C (n.-6+4288G>C) c.-6+7814G>C (n.-6+7814G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.-3+4288G>C (n.-3+4288G>C) c.-3+578G>C (n.-3+578G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708592G= | CA1764057197 | GATA4 | c.280G= (p.Ala94=) c.-6+4288G= (n.-6+4288G=) c.-6+7814G= (n.-6+7814G=) c.277G= (p.Ala93=) c.-3+4288G= (n.-3+4288G=) c.-3+578G= (n.-3+578G=) | |
| 8 | g.11708592G>T | CA370309302 | GATA4 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-6+4288G>T (n.-6+4288G>T) c.-6+7814G>T (n.-6+7814G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.-3+4288G>T (n.-3+4288G>T) c.-3+578G>T (n.-3+578G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708593_11708595del | CA2686162560 | GATA4 | c.281_283del (p.Ala94del) c.-6+4289_-6+4291del (n.-6+4289_-6+4291del) c.-6+7815_-6+7817del (n.-6+7815_-6+7817del) c.278_280del (p.Ala93del) c.-3+4289_-3+4291del (n.-3+4289_-3+4291del) c.-3+579_-3+581del (n.-3+579_-3+581del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708593C>A | CA370309303 | GATA4 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.-6+4289C>A (n.-6+4289C>A) c.-6+7815C>A (n.-6+7815C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.-3+4289C>A (n.-3+4289C>A) c.-3+579C>A (n.-3+579C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708593C= | CA1764057199 | GATA4 | c.281C= (p.Ala94=) c.-6+4289C= (n.-6+4289C=) c.-6+7815C= (n.-6+7815C=) c.278C= (p.Ala93=) c.-3+4289C= (n.-3+4289C=) c.-3+579C= (n.-3+579C=) | |
| 8 | g.11708593C>G | CA370309304 | GATA4 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-6+4289C>G (n.-6+4289C>G) c.-6+7815C>G (n.-6+7815C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.-3+4289C>G (n.-3+4289C>G) c.-3+579C>G (n.-3+579C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708593C>T | CA370309305 | GATA4 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.-6+4289C>T (n.-6+4289C>T) c.-6+7815C>T (n.-6+7815C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) c.-3+4289C>T (n.-3+4289C>T) c.-3+579C>T (n.-3+579C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708594C>A | CA459625137 | GATA4 | c.282C>A (p.Ala94=) c.-6+4290C>A (n.-6+4290C>A) c.-6+7816C>A (n.-6+7816C>A) c.279C>A (p.Ala93=) c.-3+4290C>A (n.-3+4290C>A) c.-3+580C>A (n.-3+580C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708594C>G | CA459625138 | GATA4 | c.282C>G (p.Ala94=) c.-6+4290C>G (n.-6+4290C>G) c.-6+7816C>G (n.-6+7816C>G) c.279C>G (p.Ala93=) c.-3+4290C>G (n.-3+4290C>G) c.-3+580C>G (n.-3+580C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708594C>T | CA459625139 | GATA4 | c.282C>T (p.Ala94=) c.-6+4290C>T (n.-6+4290C>T) c.-6+7816C>T (n.-6+7816C>T) c.279C>T (p.Ala93=) c.-3+4290C>T (n.-3+4290C>T) c.-3+580C>T (n.-3+580C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708595G>A | CA4630619 | GATA4 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.-6+4291G>A (n.-6+4291G>A) c.-6+7817G>A (n.-6+7817G>A) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.-3+4291G>A (n.-3+4291G>A) c.-3+581G>A (n.-3+581G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708595G>C | CA370309306 | GATA4 | c.283G>C (p.Asp95His) c.-6+4291G>C (n.-6+4291G>C) c.-6+7817G>C (n.-6+7817G>C) c.280G>C (p.Asp94His) c.-3+4291G>C (n.-3+4291G>C) c.-3+581G>C (n.-3+581G>C) | |
| 8 | g.11708595G= | CA1764057202 | GATA4 | c.283G= (p.Asp95=) c.-6+4291G= (n.-6+4291G=) c.-6+7817G= (n.-6+7817G=) c.280G= (p.Asp94=) c.-3+4291G= (n.-3+4291G=) c.-3+581G= (n.-3+581G=) | |
| 8 | g.11708595G>T | CA370309307 | GATA4 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.-6+4291G>T (n.-6+4291G>T) c.-6+7817G>T (n.-6+7817G>T) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.-3+4291G>T (n.-3+4291G>T) c.-3+581G>T (n.-3+581G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708596A>C | CA370309308 | GATA4 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.-6+4292A>C (n.-6+4292A>C) c.-6+7818A>C (n.-6+7818A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.-3+4292A>C (n.-3+4292A>C) c.-3+582A>C (n.-3+582A>C) | |
| 8 | g.11708596A>G | CA370309310 | GATA4 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.-6+4292A>G (n.-6+4292A>G) c.-6+7818A>G (n.-6+7818A>G) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.-3+4292A>G (n.-3+4292A>G) c.-3+582A>G (n.-3+582A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708596A>T | CA370309309 | GATA4 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.-6+4292A>T (n.-6+4292A>T) c.-6+7818A>T (n.-6+7818A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) c.-3+4292A>T (n.-3+4292A>T) c.-3+582A>T (n.-3+582A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708597del | CA2686162575 | GATA4 | c.285del (p.Asp95GlufsTer?) c.-6+4293del (n.-6+4293del) c.-6+7819del (n.-6+7819del) c.282del (p.Asp94GlufsTer?) c.-3+4293del (n.-3+4293del) c.-3+583del (n.-3+583del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708597C>A | CA370309311 | GATA4 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.-6+4293C>A (n.-6+4293C>A) c.-6+7819C>A (n.-6+7819C>A) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.-3+4293C>A (n.-3+4293C>A) c.-3+583C>A (n.-3+583C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708597C>G | CA370309312 | GATA4 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.-6+4293C>G (n.-6+4293C>G) c.-6+7819C>G (n.-6+7819C>G) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.-3+4293C>G (n.-3+4293C>G) c.-3+583C>G (n.-3+583C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708597C>T | CA459625144 | GATA4 | c.285C>T (p.Asp95=) c.-6+4293C>T (n.-6+4293C>T) c.-6+7819C>T (n.-6+7819C>T) c.282C>T (p.Asp94=) c.-3+4293C>T (n.-3+4293C>T) c.-3+583C>T (n.-3+583C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708598G>A | CA370309313 | GATA4 | c.286G>A (p.Gly96Arg) c.-6+4294G>A (n.-6+4294G>A) c.-6+7820G>A (n.-6+7820G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.-3+4294G>A (n.-3+4294G>A) c.-3+584G>A (n.-3+584G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.11708598G>C | CA370309314 | GATA4 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-6+4294G>C (n.-6+4294G>C) c.-6+7820G>C (n.-6+7820G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.-3+4294G>C (n.-3+4294G>C) c.-3+584G>C (n.-3+584G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708598G>T | CA370309315 | GATA4 | c.286G>T (p.Gly96Ter) c.-6+4294G>T (n.-6+4294G>T) c.-6+7820G>T (n.-6+7820G>T) c.283G>T (p.Gly95Ter) c.-3+4294G>T (n.-3+4294G>T) c.-3+584G>T (n.-3+584G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708599G>A | CA370309316 | GATA4 | c.287G>A (p.Gly96Glu) c.-6+4295G>A (n.-6+4295G>A) c.-6+7821G>A (n.-6+7821G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.-3+4295G>A (n.-3+4295G>A) c.-3+585G>A (n.-3+585G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708599G>C | CA370309317 | GATA4 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-6+4295G>C (n.-6+4295G>C) c.-6+7821G>C (n.-6+7821G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.-3+4295G>C (n.-3+4295G>C) c.-3+585G>C (n.-3+585G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708599G>T | CA370309318 | GATA4 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.-6+4295G>T (n.-6+4295G>T) c.-6+7821G>T (n.-6+7821G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.-3+4295G>T (n.-3+4295G>T) c.-3+585G>T (n.-3+585G>T) | |
| 8 | g.11708600A>C | CA459625145 | GATA4 | c.288A>C (p.Gly96=) c.-6+4296A>C (n.-6+4296A>C) c.-6+7822A>C (n.-6+7822A>C) c.285A>C (p.Gly95=) c.-3+4296A>C (n.-3+4296A>C) c.-3+586A>C (n.-3+586A>C) | |
| 8 | g.11708600A>G | CA459625146 | GATA4 | c.288A>G (p.Gly96=) c.-6+4296A>G (n.-6+4296A>G) c.-6+7822A>G (n.-6+7822A>G) c.285A>G (p.Gly95=) c.-3+4296A>G (n.-3+4296A>G) c.-3+586A>G (n.-3+586A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708600A>T | CA459625147 | GATA4 | c.288A>T (p.Gly96=) c.-6+4296A>T (n.-6+4296A>T) c.-6+7822A>T (n.-6+7822A>T) c.285A>T (p.Gly95=) c.-3+4296A>T (n.-3+4296A>T) c.-3+586A>T (n.-3+586A>T) | |
| 8 | g.11708601G>A | CA370309319 | GATA4 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-6+4297G>A (n.-6+4297G>A) c.-6+7823G>A (n.-6+7823G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.-3+4297G>A (n.-3+4297G>A) c.-3+587G>A (n.-3+587G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708601G>C | CA370309320 | GATA4 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-6+4297G>C (n.-6+4297G>C) c.-6+7823G>C (n.-6+7823G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.-3+4297G>C (n.-3+4297G>C) c.-3+587G>C (n.-3+587G>C) | |
| 8 | g.11708601G= | CA1764057204 | GATA4 | c.289G= (p.Ala97=) c.-6+4297G= (n.-6+4297G=) c.-6+7823G= (n.-6+7823G=) c.286G= (p.Ala96=) c.-3+4297G= (n.-3+4297G=) c.-3+587G= (n.-3+587G=) | |
| 8 | g.11708601G>T | CA370309321 | GATA4 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-6+4297G>T (n.-6+4297G>T) c.-6+7823G>T (n.-6+7823G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.-3+4297G>T (n.-3+4297G>T) c.-3+587G>T (n.-3+587G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708602C>A | CA370309322 | GATA4 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.-6+4298C>A (n.-6+4298C>A) c.-6+7824C>A (n.-6+7824C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.-3+4298C>A (n.-3+4298C>A) c.-3+588C>A (n.-3+588C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708602C= | CA1764057208 | GATA4 | c.290C= (p.Ala97=) c.-6+4298C= (n.-6+4298C=) c.-6+7824C= (n.-6+7824C=) c.287C= (p.Ala96=) c.-3+4298C= (n.-3+4298C=) c.-3+588C= (n.-3+588C=) | |
| 8 | g.11708602C>G | CA370309323 | GATA4 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-6+4298C>G (n.-6+4298C>G) c.-6+7824C>G (n.-6+7824C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.-3+4298C>G (n.-3+4298C>G) c.-3+588C>G (n.-3+588C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708602C>T | CA370309324 | GATA4 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.-6+4298C>T (n.-6+4298C>T) c.-6+7824C>T (n.-6+7824C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.-3+4298C>T (n.-3+4298C>T) c.-3+588C>T (n.-3+588C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708603C>A | CA459625154 | GATA4 | c.291C>A (p.Ala97=) c.-6+4299C>A (n.-6+4299C>A) c.-6+7825C>A (n.-6+7825C>A) c.288C>A (p.Ala96=) c.-3+4299C>A (n.-3+4299C>A) c.-3+589C>A (n.-3+589C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708603C= | CA1764057210 | GATA4 | c.291C= (p.Ala97=) c.-6+4299C= (n.-6+4299C=) c.-6+7825C= (n.-6+7825C=) c.288C= (p.Ala96=) c.-3+4299C= (n.-3+4299C=) c.-3+589C= (n.-3+589C=) | |
| 8 | g.11708603C>G | CA459625155 | GATA4 | c.291C>G (p.Ala97=) c.-6+4299C>G (n.-6+4299C>G) c.-6+7825C>G (n.-6+7825C>G) c.288C>G (p.Ala96=) c.-3+4299C>G (n.-3+4299C>G) c.-3+589C>G (n.-3+589C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708603C>T | CA459625156 | GATA4 | c.291C>T (p.Ala97=) c.-6+4299C>T (n.-6+4299C>T) c.-6+7825C>T (n.-6+7825C>T) c.288C>T (p.Ala96=) c.-3+4299C>T (n.-3+4299C>T) c.-3+589C>T (n.-3+589C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708604G>A | CA4630620 | GATA4 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-6+4300G>A (n.-6+4300G>A) c.-6+7826G>A (n.-6+7826G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-3+4300G>A (n.-3+4300G>A) c.-3+590G>A (n.-3+590G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708604G>C | CA370309325 | GATA4 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-6+4300G>C (n.-6+4300G>C) c.-6+7826G>C (n.-6+7826G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-3+4300G>C (n.-3+4300G>C) c.-3+590G>C (n.-3+590G>C) | |
| 8 | g.11708604G= | CA1764057213 | GATA4 | c.292G= (p.Ala98=) c.-6+4300G= (n.-6+4300G=) c.-6+7826G= (n.-6+7826G=) c.289G= (p.Ala97=) c.-3+4300G= (n.-3+4300G=) c.-3+590G= (n.-3+590G=) | |
| 8 | g.11708604G>T | CA370309326 | GATA4 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-6+4300G>T (n.-6+4300G>T) c.-6+7826G>T (n.-6+7826G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-3+4300G>T (n.-3+4300G>T) c.-3+590G>T (n.-3+590G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708605C>A | CA370309327 | GATA4 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.-6+4301C>A (n.-6+4301C>A) c.-6+7827C>A (n.-6+7827C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.-3+4301C>A (n.-3+4301C>A) c.-3+591C>A (n.-3+591C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708605C>G | CA370309328 | GATA4 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.-6+4301C>G (n.-6+4301C>G) c.-6+7827C>G (n.-6+7827C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-3+4301C>G (n.-3+4301C>G) c.-3+591C>G (n.-3+591C>G) | |
| 8 | g.11708605C>T | CA370309329 | GATA4 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.-6+4301C>T (n.-6+4301C>T) c.-6+7827C>T (n.-6+7827C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.-3+4301C>T (n.-3+4301C>T) c.-3+591C>T (n.-3+591C>T) | |
| 8 | g.11708606T>A | CA459624646 | GATA4 | c.294T>A (p.Ala98=) c.-6+4302T>A (n.-6+4302T>A) c.-6+7828T>A (n.-6+7828T>A) c.291T>A (p.Ala97=) c.-3+4302T>A (n.-3+4302T>A) c.-3+592T>A (n.-3+592T>A) | |
| 8 | g.11708606T>C | CA459624647 | GATA4 | c.294T>C (p.Ala98=) c.-6+4302T>C (n.-6+4302T>C) c.-6+7828T>C (n.-6+7828T>C) c.291T>C (p.Ala97=) c.-3+4302T>C (n.-3+4302T>C) c.-3+592T>C (n.-3+592T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708606T>G | CA459624649 | GATA4 | c.294T>G (p.Ala98=) c.-6+4302T>G (n.-6+4302T>G) c.-6+7828T>G (n.-6+7828T>G) c.291T>G (p.Ala97=) c.-3+4302T>G (n.-3+4302T>G) c.-3+592T>G (n.-3+592T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708607T>A | CA370309330 | GATA4 | c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.-6+4303T>A (n.-6+4303T>A) c.-6+7829T>A (n.-6+7829T>A) c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.-3+4303T>A (n.-3+4303T>A) c.-3+593T>A (n.-3+593T>A) | |
| 8 | g.11708607T>C | CA370309331 | GATA4 | c.295T>C (p.Tyr99His) c.-6+4303T>C (n.-6+4303T>C) c.-6+7829T>C (n.-6+7829T>C) c.292T>C (p.Tyr98His) c.-3+4303T>C (n.-3+4303T>C) c.-3+593T>C (n.-3+593T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708607T>G | CA370309332 | GATA4 | c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.-6+4303T>G (n.-6+4303T>G) c.-6+7829T>G (n.-6+7829T>G) c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.-3+4303T>G (n.-3+4303T>G) c.-3+593T>G (n.-3+593T>G) | |
| 8 | g.11708608A>C | CA370309333 | GATA4 | c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.-6+4304A>C (n.-6+4304A>C) c.-6+7830A>C (n.-6+7830A>C) c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.-3+4304A>C (n.-3+4304A>C) c.-3+594A>C (n.-3+594A>C) | |
| 8 | g.11708608A>G | CA370309334 | GATA4 | c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.-6+4304A>G (n.-6+4304A>G) c.-6+7830A>G (n.-6+7830A>G) c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.-3+4304A>G (n.-3+4304A>G) c.-3+594A>G (n.-3+594A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708608A>T | CA370309335 | GATA4 | c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.-6+4304A>T (n.-6+4304A>T) c.-6+7830A>T (n.-6+7830A>T) c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.-3+4304A>T (n.-3+4304A>T) c.-3+594A>T (n.-3+594A>T) | |
| 8 | g.11708609C>A | CA370309336 | GATA4 | c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.-6+4305C>A (n.-6+4305C>A) c.-6+7831C>A (n.-6+7831C>A) c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.-3+4305C>A (n.-3+4305C>A) c.-3+595C>A (n.-3+595C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708609C>G | CA370309337 | GATA4 | c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.-6+4305C>G (n.-6+4305C>G) c.-6+7831C>G (n.-6+7831C>G) c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.-3+4305C>G (n.-3+4305C>G) c.-3+595C>G (n.-3+595C>G) | |
| 8 | g.11708609C>T | CA459624654 | GATA4 | c.297C>T (p.Tyr99=) c.-6+4305C>T (n.-6+4305C>T) c.-6+7831C>T (n.-6+7831C>T) c.294C>T (p.Tyr98=) c.-3+4305C>T (n.-3+4305C>T) c.-3+595C>T (n.-3+595C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708610A= | CA1764057215 | GATA4 | c.298A= (p.Thr100=) c.-6+4306A= (n.-6+4306A=) c.-6+7832A= (n.-6+7832A=) c.295A= (p.Thr99=) c.-3+4306A= (n.-3+4306A=) c.-3+596A= (n.-3+596A=) | |
| 8 | g.11708610A>C | CA370309339 | GATA4 | c.298A>C (p.Thr100Pro) c.-6+4306A>C (n.-6+4306A>C) c.-6+7832A>C (n.-6+7832A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.-3+4306A>C (n.-3+4306A>C) c.-3+596A>C (n.-3+596A>C) | dbSNP |
| 8 | g.11708610A>G | CA172074743 | GATA4 | c.298A>G (p.Thr100Ala) c.-6+4306A>G (n.-6+4306A>G) c.-6+7832A>G (n.-6+7832A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.-3+4306A>G (n.-3+4306A>G) c.-3+596A>G (n.-3+596A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708610A>T | CA370309338 | GATA4 | c.298A>T (p.Thr100Ser) c.-6+4306A>T (n.-6+4306A>T) c.-6+7832A>T (n.-6+7832A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.-3+4306A>T (n.-3+4306A>T) c.-3+596A>T (n.-3+596A>T) | |
| 8 | g.11708611C>A | CA370309340 | GATA4 | c.299C>A (p.Thr100Asn) c.-6+4307C>A (n.-6+4307C>A) c.-6+7833C>A (n.-6+7833C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.-3+4307C>A (n.-3+4307C>A) c.-3+597C>A (n.-3+597C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708611C= | CA1764057219 | GATA4 | c.299C= (p.Thr100=) c.-6+4307C= (n.-6+4307C=) c.-6+7833C= (n.-6+7833C=) c.296C= (p.Thr99=) c.-3+4307C= (n.-3+4307C=) c.-3+597C= (n.-3+597C=) | |
| 8 | g.11708611C>G | CA370309341 | GATA4 | c.299C>G (p.Thr100Ser) c.-6+4307C>G (n.-6+4307C>G) c.-6+7833C>G (n.-6+7833C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.-3+4307C>G (n.-3+4307C>G) c.-3+597C>G (n.-3+597C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708611C>T | CA370309342 | GATA4 | c.299C>T (p.Thr100Ile) c.-6+4307C>T (n.-6+4307C>T) c.-6+7833C>T (n.-6+7833C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.-3+4307C>T (n.-3+4307C>T) c.-3+597C>T (n.-3+597C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708614del | CA2686162603 | GATA4 | c.302del (p.Pro101ArgfsTer?) c.-6+4310del (n.-6+4310del) c.-6+7836del (n.-6+7836del) c.299del (p.Pro100ArgfsTer?) c.-3+4310del (n.-3+4310del) c.-3+600del (n.-3+600del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708612C>A | CA459624657 | GATA4 | c.300C>A (p.Thr100=) c.-6+4308C>A (n.-6+4308C>A) c.-6+7834C>A (n.-6+7834C>A) c.297C>A (p.Thr99=) c.-3+4308C>A (n.-3+4308C>A) c.-3+598C>A (n.-3+598C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708612C= | CA1764057221 | GATA4 | c.300C= (p.Thr100=) c.-6+4308C= (n.-6+4308C=) c.-6+7834C= (n.-6+7834C=) c.297C= (p.Thr99=) c.-3+4308C= (n.-3+4308C=) c.-3+598C= (n.-3+598C=) | |
| 8 | g.11708612C>G | CA459624655 | GATA4 | c.300C>G (p.Thr100=) c.-6+4308C>G (n.-6+4308C>G) c.-6+7834C>G (n.-6+7834C>G) c.297C>G (p.Thr99=) c.-3+4308C>G (n.-3+4308C>G) c.-3+598C>G (n.-3+598C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708612C>T | CA459624656 | GATA4 | c.300C>T (p.Thr100=) c.-6+4308C>T (n.-6+4308C>T) c.-6+7834C>T (n.-6+7834C>T) c.297C>T (p.Thr99=) c.-3+4308C>T (n.-3+4308C>T) c.-3+598C>T (n.-3+598C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708613C>A | CA370309343 | GATA4 | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.-6+4309C>A (n.-6+4309C>A) c.-6+7835C>A (n.-6+7835C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.-3+4309C>A (n.-3+4309C>A) c.-3+599C>A (n.-3+599C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708613C= | CA1764057224 | GATA4 | c.301C= (p.Pro101=) c.-6+4309C= (n.-6+4309C=) c.-6+7835C= (n.-6+7835C=) c.298C= (p.Pro100=) c.-3+4309C= (n.-3+4309C=) c.-3+599C= (n.-3+599C=) | |
| 8 | g.11708613C>G | CA172074762 | GATA4 | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.-6+4309C>G (n.-6+4309C>G) c.-6+7835C>G (n.-6+7835C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.-3+4309C>G (n.-3+4309C>G) c.-3+599C>G (n.-3+599C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708613C>T | CA370309344 | GATA4 | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.-6+4309C>T (n.-6+4309C>T) c.-6+7835C>T (n.-6+7835C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.-3+4309C>T (n.-3+4309C>T) c.-3+599C>T (n.-3+599C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708622_11708676del | CA2686162606 | GATA4 | c.310_364del (p.Val104ProfsTer?) c.-6+4318_-6+4372del (n.-6+4318_-6+4372del) c.-6+7844_-6+7898del (n.-6+7844_-6+7898del) c.307_361del (p.Val103ProfsTer?) c.-3+4318_-3+4372del (n.-3+4318_-3+4372del) c.-3+608_-3+662del (n.-3+608_-3+662del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708622_11708679del | CA2686162607 | GATA4 | c.310_367del (p.Val104LeufsTer?) c.-6+4318_-6+4375del (n.-6+4318_-6+4375del) c.-6+7844_-6+7901del (n.-6+7844_-6+7901del) c.307_364del (p.Val103LeufsTer?) c.-3+4318_-3+4375del (n.-3+4318_-3+4375del) c.-3+608_-3+665del (n.-3+608_-3+665del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708614C>A | CA370309345 | GATA4 | c.302C>A (p.Pro101Gln) c.-6+4310C>A (n.-6+4310C>A) c.-6+7836C>A (n.-6+7836C>A) c.299C>A (p.Pro100Gln) c.-3+4310C>A (n.-3+4310C>A) c.-3+600C>A (n.-3+600C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708614C= | CA1764057226 | GATA4 | c.302C= (p.Pro101=) c.-6+4310C= (n.-6+4310C=) c.-6+7836C= (n.-6+7836C=) c.299C= (p.Pro100=) c.-3+4310C= (n.-3+4310C=) c.-3+600C= (n.-3+600C=) | |
| 8 | g.11708614C>G | CA370309346 | GATA4 | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.-6+4310C>G (n.-6+4310C>G) c.-6+7836C>G (n.-6+7836C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.-3+4310C>G (n.-3+4310C>G) c.-3+600C>G (n.-3+600C>G) | |
| 8 | g.11708614C>T | CA370309347 | GATA4 | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.-6+4310C>T (n.-6+4310C>T) c.-6+7836C>T (n.-6+7836C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.-3+4310C>T (n.-3+4310C>T) c.-3+600C>T (n.-3+600C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708615G>A | CA459624660 | GATA4 | c.303G>A (p.Pro101=) c.-6+4311G>A (n.-6+4311G>A) c.-6+7837G>A (n.-6+7837G>A) c.300G>A (p.Pro100=) c.-3+4311G>A (n.-3+4311G>A) c.-3+601G>A (n.-3+601G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708615G>C | CA459624662 | GATA4 | c.303G>C (p.Pro101=) c.-6+4311G>C (n.-6+4311G>C) c.-6+7837G>C (n.-6+7837G>C) c.300G>C (p.Pro100=) c.-3+4311G>C (n.-3+4311G>C) c.-3+601G>C (n.-3+601G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708615G= | CA1764057232 | GATA4 | c.303G= (p.Pro101=) c.-6+4311G= (n.-6+4311G=) c.-6+7837G= (n.-6+7837G=) c.300G= (p.Pro100=) c.-3+4311G= (n.-3+4311G=) c.-3+601G= (n.-3+601G=) | |
| 8 | g.11708615G>T | CA459624661 | GATA4 | c.303G>T (p.Pro101=) c.-6+4311G>T (n.-6+4311G>T) c.-6+7837G>T (n.-6+7837G>T) c.300G>T (p.Pro100=) c.-3+4311G>T (n.-3+4311G>T) c.-3+601G>T (n.-3+601G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708616C>A | CA370309348 | GATA4 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-6+4312C>A (n.-6+4312C>A) c.-6+7838C>A (n.-6+7838C>A) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.-3+4312C>A (n.-3+4312C>A) c.-3+602C>A (n.-3+602C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708616C>G | CA370309349 | GATA4 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-6+4312C>G (n.-6+4312C>G) c.-6+7838C>G (n.-6+7838C>G) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.-3+4312C>G (n.-3+4312C>G) c.-3+602C>G (n.-3+602C>G) | |
| 8 | g.11708616C>T | CA370309350 | GATA4 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-6+4312C>T (n.-6+4312C>T) c.-6+7838C>T (n.-6+7838C>T) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.-3+4312C>T (n.-3+4312C>T) c.-3+602C>T (n.-3+602C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708617C>A | CA370309353 | GATA4 | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.-6+4313C>A (n.-6+4313C>A) c.-6+7839C>A (n.-6+7839C>A) c.302C>A (p.Pro101Gln) c.-3+4313C>A (n.-3+4313C>A) c.-3+603C>A (n.-3+603C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708617C= | CA1764057236 | GATA4 | c.305C= (p.Pro102=) c.-6+4313C= (n.-6+4313C=) c.-6+7839C= (n.-6+7839C=) c.302C= (p.Pro101=) c.-3+4313C= (n.-3+4313C=) c.-3+603C= (n.-3+603C=) | |
| 8 | g.11708617C>G | CA370309351 | GATA4 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-6+4313C>G (n.-6+4313C>G) c.-6+7839C>G (n.-6+7839C>G) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.-3+4313C>G (n.-3+4313C>G) c.-3+603C>G (n.-3+603C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708617C>T | CA370309352 | GATA4 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-6+4313C>T (n.-6+4313C>T) c.-6+7839C>T (n.-6+7839C>T) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.-3+4313C>T (n.-3+4313C>T) c.-3+603C>T (n.-3+603C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708618del | CA2686162615 | GATA4 | c.306del (p.Pro103ArgfsTer?) c.-6+4314del (n.-6+4314del) c.-6+7840del (n.-6+7840del) c.303del (p.Pro102ArgfsTer?) c.-3+4314del (n.-3+4314del) c.-3+604del (n.-3+604del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708618G>A | CA459624664 | GATA4 | c.306G>A (p.Pro102=) c.-6+4314G>A (n.-6+4314G>A) c.-6+7840G>A (n.-6+7840G>A) c.303G>A (p.Pro101=) c.-3+4314G>A (n.-3+4314G>A) c.-3+604G>A (n.-3+604G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708618G>C | CA459624666 | GATA4 | c.306G>C (p.Pro102=) c.-6+4314G>C (n.-6+4314G>C) c.-6+7840G>C (n.-6+7840G>C) c.303G>C (p.Pro101=) c.-3+4314G>C (n.-3+4314G>C) c.-3+604G>C (n.-3+604G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708618G= | CA1764057238 | GATA4 | c.306G= (p.Pro102=) c.-6+4314G= (n.-6+4314G=) c.-6+7840G= (n.-6+7840G=) c.303G= (p.Pro101=) c.-3+4314G= (n.-3+4314G=) c.-3+604G= (n.-3+604G=) | |
| 8 | g.11708618G>T | CA459624668 | GATA4 | c.306G>T (p.Pro102=) c.-6+4314G>T (n.-6+4314G>T) c.-6+7840G>T (n.-6+7840G>T) c.303G>T (p.Pro101=) c.-3+4314G>T (n.-3+4314G>T) c.-3+604G>T (n.-3+604G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708619C>A | CA370309354 | GATA4 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.-6+4315C>A (n.-6+4315C>A) c.-6+7841C>A (n.-6+7841C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-3+4315C>A (n.-3+4315C>A) c.-3+605C>A (n.-3+605C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708619C= | CA1764057240 | GATA4 | c.307C= (p.Pro103=) c.-6+4315C= (n.-6+4315C=) c.-6+7841C= (n.-6+7841C=) c.304C= (p.Pro102=) c.-3+4315C= (n.-3+4315C=) c.-3+605C= (n.-3+605C=) | |
| 8 | g.11708619C>G | CA370309355 | GATA4 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.-6+4315C>G (n.-6+4315C>G) c.-6+7841C>G (n.-6+7841C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-3+4315C>G (n.-3+4315C>G) c.-3+605C>G (n.-3+605C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708619C>T | CA370309356 | GATA4 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.-6+4315C>T (n.-6+4315C>T) c.-6+7841C>T (n.-6+7841C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-3+4315C>T (n.-3+4315C>T) c.-3+605C>T (n.-3+605C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708620C>A | CA370309357 | GATA4 | c.308C>A (p.Pro103Gln) c.-6+4316C>A (n.-6+4316C>A) c.-6+7842C>A (n.-6+7842C>A) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.-3+4316C>A (n.-3+4316C>A) c.-3+606C>A (n.-3+606C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708620C>G | CA370309358 | GATA4 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.-6+4316C>G (n.-6+4316C>G) c.-6+7842C>G (n.-6+7842C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-3+4316C>G (n.-3+4316C>G) c.-3+606C>G (n.-3+606C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708620C>T | CA370309359 | GATA4 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.-6+4316C>T (n.-6+4316C>T) c.-6+7842C>T (n.-6+7842C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-3+4316C>T (n.-3+4316C>T) c.-3+606C>T (n.-3+606C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708621G>A | CA459624669 | GATA4 | c.309G>A (p.Pro103=) c.-6+4317G>A (n.-6+4317G>A) c.-6+7843G>A (n.-6+7843G>A) c.306G>A (p.Pro102=) c.-3+4317G>A (n.-3+4317G>A) c.-3+607G>A (n.-3+607G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708621G>C | CA459624670 | GATA4 | c.309G>C (p.Pro103=) c.-6+4317G>C (n.-6+4317G>C) c.-6+7843G>C (n.-6+7843G>C) c.306G>C (p.Pro102=) c.-3+4317G>C (n.-3+4317G>C) c.-3+607G>C (n.-3+607G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708621G= | CA1764057243 | GATA4 | c.309G= (p.Pro103=) c.-6+4317G= (n.-6+4317G=) c.-6+7843G= (n.-6+7843G=) c.306G= (p.Pro102=) c.-3+4317G= (n.-3+4317G=) c.-3+607G= (n.-3+607G=) | |
| 8 | g.11708621G>T | CA172074768 | GATA4 | c.309G>T (p.Pro103=) c.-6+4317G>T (n.-6+4317G>T) c.-6+7843G>T (n.-6+7843G>T) c.306G>T (p.Pro102=) c.-3+4317G>T (n.-3+4317G>T) c.-3+607G>T (n.-3+607G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708622del | CA2779065767 | GATA4 | c.310del (p.Val104CysfsTer?) c.-6+4318del (n.-6+4318del) c.-6+7844del (n.-6+7844del) c.307del (p.Val103CysfsTer?) c.-3+4318del (n.-3+4318del) c.-3+608del (n.-3+608del) | |
| 8 | g.11708622G>A | CA370309360 | GATA4 | c.310G>A (p.Val104Met) c.-6+4318G>A (n.-6+4318G>A) c.-6+7844G>A (n.-6+7844G>A) c.307G>A (p.Val103Met) c.-3+4318G>A (n.-3+4318G>A) c.-3+608G>A (n.-3+608G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708622G>C | CA370309361 | GATA4 | c.310G>C (p.Val104Leu) c.-6+4318G>C (n.-6+4318G>C) c.-6+7844G>C (n.-6+7844G>C) c.307G>C (p.Val103Leu) c.-3+4318G>C (n.-3+4318G>C) c.-3+608G>C (n.-3+608G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708622G= | CA1764057248 | GATA4 | c.310G= (p.Val104=) c.-6+4318G= (n.-6+4318G=) c.-6+7844G= (n.-6+7844G=) c.307G= (p.Val103=) c.-3+4318G= (n.-3+4318G=) c.-3+608G= (n.-3+608G=) | |
| 8 | g.11708622G>T | CA370309362 | GATA4 | c.310G>T (p.Val104Leu) c.-6+4318G>T (n.-6+4318G>T) c.-6+7844G>T (n.-6+7844G>T) c.307G>T (p.Val103Leu) c.-3+4318G>T (n.-3+4318G>T) c.-3+608G>T (n.-3+608G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708623T>A | CA370309363 | GATA4 | c.311T>A (p.Val104Glu) c.-6+4319T>A (n.-6+4319T>A) c.-6+7845T>A (n.-6+7845T>A) c.308T>A (p.Val103Glu) c.-3+4319T>A (n.-3+4319T>A) c.-3+609T>A (n.-3+609T>A) | |
| 8 | g.11708623T>C | CA370309364 | GATA4 | c.311T>C (p.Val104Ala) c.-6+4319T>C (n.-6+4319T>C) c.-6+7845T>C (n.-6+7845T>C) c.308T>C (p.Val103Ala) c.-3+4319T>C (n.-3+4319T>C) c.-3+609T>C (n.-3+609T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708623T>G | CA370309365 | GATA4 | c.311T>G (p.Val104Gly) c.-6+4319T>G (n.-6+4319T>G) c.-6+7845T>G (n.-6+7845T>G) c.308T>G (p.Val103Gly) c.-3+4319T>G (n.-3+4319T>G) c.-3+609T>G (n.-3+609T>G) | |
| 8 | g.11708624G>A | CA459624674 | GATA4 | c.312G>A (p.Val104=) c.-6+4320G>A (n.-6+4320G>A) c.-6+7846G>A (n.-6+7846G>A) c.309G>A (p.Val103=) c.-3+4320G>A (n.-3+4320G>A) c.-3+610G>A (n.-3+610G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708624G>C | CA459624675 | GATA4 | c.312G>C (p.Val104=) c.-6+4320G>C (n.-6+4320G>C) c.-6+7846G>C (n.-6+7846G>C) c.309G>C (p.Val103=) c.-3+4320G>C (n.-3+4320G>C) c.-3+610G>C (n.-3+610G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708624G>T | CA459624676 | GATA4 | c.312G>T (p.Val104=) c.-6+4320G>T (n.-6+4320G>T) c.-6+7846G>T (n.-6+7846G>T) c.309G>T (p.Val103=) c.-3+4320G>T (n.-3+4320G>T) c.-3+610G>T (n.-3+610G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708625T>A | CA370309367 | GATA4 | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.-6+4321T>A (n.-6+4321T>A) c.-6+7847T>A (n.-6+7847T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.-3+4321T>A (n.-3+4321T>A) c.-3+611T>A (n.-3+611T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708625T>C | CA370309368 | GATA4 | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.-6+4321T>C (n.-6+4321T>C) c.-6+7847T>C (n.-6+7847T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.-3+4321T>C (n.-3+4321T>C) c.-3+611T>C (n.-3+611T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708625T>G | CA370309366 | GATA4 | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.-6+4321T>G (n.-6+4321T>G) c.-6+7847T>G (n.-6+7847T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.-3+4321T>G (n.-3+4321T>G) c.-3+611T>G (n.-3+611T>G) | |
| 8 | g.11708626C>A | CA370309370 | GATA4 | c.314C>A (p.Ser105Ter) c.-6+4322C>A (n.-6+4322C>A) c.-6+7848C>A (n.-6+7848C>A) c.311C>A (p.Ser104Ter) c.-3+4322C>A (n.-3+4322C>A) c.-3+612C>A (n.-3+612C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708626C>G | CA370309369 | GATA4 | c.314C>G (p.Ser105Trp) c.-6+4322C>G (n.-6+4322C>G) c.-6+7848C>G (n.-6+7848C>G) c.311C>G (p.Ser104Trp) c.-3+4322C>G (n.-3+4322C>G) c.-3+612C>G (n.-3+612C>G) | |
| 8 | g.11708626C>T | CA370309371 | GATA4 | c.314C>T (p.Ser105Leu) c.-6+4322C>T (n.-6+4322C>T) c.-6+7848C>T (n.-6+7848C>T) c.311C>T (p.Ser104Leu) c.-3+4322C>T (n.-3+4322C>T) c.-3+612C>T (n.-3+612C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708627_11708628del | CA2779065776 | GATA4 | c.315_316del (p.Pro106AlafsTer?) c.-6+4323_-6+4324del (n.-6+4323_-6+4324del) c.-6+7849_-6+7850del (n.-6+7849_-6+7850del) c.312_313del (p.Pro105AlafsTer?) c.-3+4323_-3+4324del (n.-3+4323_-3+4324del) c.-3+613_-3+614del (n.-3+613_-3+614del) | |
| 8 | g.11708629_11708686del | CA2686162645 | GATA4 | c.317_374del (p.Pro106ArgfsTer?) c.-6+4325_-6+4382del (n.-6+4325_-6+4382del) c.-6+7851_-6+7908del (n.-6+7851_-6+7908del) c.314_371del (p.Pro105ArgfsTer?) c.-3+4325_-3+4382del (n.-3+4325_-3+4382del) c.-3+615_-3+672del (n.-3+615_-3+672del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708627G>A | CA459624679 | GATA4 | c.315G>A (p.Ser105=) c.-6+4323G>A (n.-6+4323G>A) c.-6+7849G>A (n.-6+7849G>A) c.312G>A (p.Ser104=) c.-3+4323G>A (n.-3+4323G>A) c.-3+613G>A (n.-3+613G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708627G>C | CA459624680 | GATA4 | c.315G>C (p.Ser105=) c.-6+4323G>C (n.-6+4323G>C) c.-6+7849G>C (n.-6+7849G>C) c.312G>C (p.Ser104=) c.-3+4323G>C (n.-3+4323G>C) c.-3+613G>C (n.-3+613G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708627G= | CA1764057252 | GATA4 | c.315G= (p.Ser105=) c.-6+4323G= (n.-6+4323G=) c.-6+7849G= (n.-6+7849G=) c.312G= (p.Ser104=) c.-3+4323G= (n.-3+4323G=) c.-3+613G= (n.-3+613G=) | |
| 8 | g.11708627G>T | CA459624681 | GATA4 | c.315G>T (p.Ser105=) c.-6+4323G>T (n.-6+4323G>T) c.-6+7849G>T (n.-6+7849G>T) c.312G>T (p.Ser104=) c.-3+4323G>T (n.-3+4323G>T) c.-3+613G>T (n.-3+613G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708633_11708687del | CA2686162651 | GATA4 | c.321_375del (p.Phe108ProfsTer?) c.-6+4329_-6+4383del (n.-6+4329_-6+4383del) c.-6+7855_-6+7909del (n.-6+7855_-6+7909del) c.318_372del (p.Phe107ProfsTer?) c.-3+4329_-3+4383del (n.-3+4329_-3+4383del) c.-3+619_-3+673del (n.-3+619_-3+673del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708628C>A | CA370309372 | GATA4 | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.-6+4324C>A (n.-6+4324C>A) c.-6+7850C>A (n.-6+7850C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.-3+4324C>A (n.-3+4324C>A) c.-3+614C>A (n.-3+614C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708628C>G | CA370309373 | GATA4 | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.-6+4324C>G (n.-6+4324C>G) c.-6+7850C>G (n.-6+7850C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.-3+4324C>G (n.-3+4324C>G) c.-3+614C>G (n.-3+614C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708628C>T | CA370309374 | GATA4 | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.-6+4324C>T (n.-6+4324C>T) c.-6+7850C>T (n.-6+7850C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.-3+4324C>T (n.-3+4324C>T) c.-3+614C>T (n.-3+614C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708629del | CA2779065782 | GATA4 | c.317del (p.Pro106ArgfsTer?) c.-6+4325del (n.-6+4325del) c.-6+7851del (n.-6+7851del) c.314del (p.Pro105ArgfsTer?) c.-3+4325del (n.-3+4325del) c.-3+615del (n.-3+615del) | |
| 8 | g.11708629C>A | CA370309375 | GATA4 | c.317C>A (p.Pro106Gln) c.-6+4325C>A (n.-6+4325C>A) c.-6+7851C>A (n.-6+7851C>A) c.314C>A (p.Pro105Gln) c.-3+4325C>A (n.-3+4325C>A) c.-3+615C>A (n.-3+615C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708629C= | CA1764057255 | GATA4 | c.317C= (p.Pro106=) c.-6+4325C= (n.-6+4325C=) c.-6+7851C= (n.-6+7851C=) c.314C= (p.Pro105=) c.-3+4325C= (n.-3+4325C=) c.-3+615C= (n.-3+615C=) | |
| 8 | g.11708629C>G | CA370309376 | GATA4 | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.-6+4325C>G (n.-6+4325C>G) c.-6+7851C>G (n.-6+7851C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.-3+4325C>G (n.-3+4325C>G) c.-3+615C>G (n.-3+615C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708629C>T | CA370309377 | GATA4 | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.-6+4325C>T (n.-6+4325C>T) c.-6+7851C>T (n.-6+7851C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.-3+4325C>T (n.-3+4325C>T) c.-3+615C>T (n.-3+615C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708632_11708633del | CA2686162659 | GATA4 | c.320_321del (p.Arg107LeufsTer?) c.-6+4328_-6+4329del (n.-6+4328_-6+4329del) c.-6+7854_-6+7855del (n.-6+7854_-6+7855del) c.317_318del (p.Arg106LeufsTer?) c.-3+4328_-3+4329del (n.-3+4328_-3+4329del) c.-3+618_-3+619del (n.-3+618_-3+619del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708630G>A | CA459624687 | GATA4 | c.318G>A (p.Pro106=) c.-6+4326G>A (n.-6+4326G>A) c.-6+7852G>A (n.-6+7852G>A) c.315G>A (p.Pro105=) c.-3+4326G>A (n.-3+4326G>A) c.-3+616G>A (n.-3+616G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708630G>C | CA459624686 | GATA4 | c.318G>C (p.Pro106=) c.-6+4326G>C (n.-6+4326G>C) c.-6+7852G>C (n.-6+7852G>C) c.315G>C (p.Pro105=) c.-3+4326G>C (n.-3+4326G>C) c.-3+616G>C (n.-3+616G>C) | |
| 8 | g.11708630G>T | CA459624685 | GATA4 | c.318G>T (p.Pro106=) c.-6+4326G>T (n.-6+4326G>T) c.-6+7852G>T (n.-6+7852G>T) c.315G>T (p.Pro105=) c.-3+4326G>T (n.-3+4326G>T) c.-3+616G>T (n.-3+616G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708631C>A | CA370309378 | GATA4 | c.319C>A (p.Arg107Ser) c.-6+4327C>A (n.-6+4327C>A) c.-6+7853C>A (n.-6+7853C>A) c.316C>A (p.Arg106Ser) c.-3+4327C>A (n.-3+4327C>A) c.-3+617C>A (n.-3+617C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708631C= | CA1764057258 | GATA4 | c.319C= (p.Arg107=) c.-6+4327C= (n.-6+4327C=) c.-6+7853C= (n.-6+7853C=) c.316C= (p.Arg106=) c.-3+4327C= (n.-3+4327C=) c.-3+617C= (n.-3+617C=) | |
| 8 | g.11708631C>G | CA370309379 | GATA4 | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.-6+4327C>G (n.-6+4327C>G) c.-6+7853C>G (n.-6+7853C>G) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.-3+4327C>G (n.-3+4327C>G) c.-3+617C>G (n.-3+617C>G) | |
| 8 | g.11708631C>T | CA370309380 | GATA4 | c.319C>T (p.Arg107Cys) c.-6+4327C>T (n.-6+4327C>T) c.-6+7853C>T (n.-6+7853C>T) c.316C>T (p.Arg106Cys) c.-3+4327C>T (n.-3+4327C>T) c.-3+617C>T (n.-3+617C>T) | dbSNP gnomAD v4 |