Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11708479_11708500delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTCCA1764057040GATA4c.167_188delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (p.Gly56=)
c.-6+4175_-6+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-6+4175_-6+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC)
c.-6+7701_-6+7722delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-6+7701_-6+7722delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC)
c.165_186delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (p.Gly55=)
c.-3+4175_-3+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-3+4175_-3+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC)
c.-3+465_-3+486delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-3+465_-3+486delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC)
8g.11708489_11708509delCA846163237GATA4c.177_197del (p.Gly60_Ala66del)
c.-6+4185_-6+4205del (n.-6+4185_-6+4205del)
c.-6+7711_-6+7731del (n.-6+7711_-6+7731del)
c.175_194del
c.-3+4185_-3+4205del (n.-3+4185_-3+4205del)
c.-3+475_-3+495del (n.-3+475_-3+495del)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708496G>ACA370309100GATA4c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.-6+4192G>A (n.-6+4192G>A)
c.-6+7718G>A (n.-6+7718G>A)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-3+4192G>A (n.-3+4192G>A)
c.-3+482G>A (n.-3+482G>A)
gnomAD v4
8g.11708496G>CCA370309101GATA4c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.-6+4192G>C (n.-6+4192G>C)
c.-6+7718G>C (n.-6+7718G>C)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-3+4192G>C (n.-3+4192G>C)
c.-3+482G>C (n.-3+482G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708496G=CA1764057064GATA4c.184G= (p.Ala62=)
c.-6+4192G= (n.-6+4192G=)
c.-6+7718G= (n.-6+7718G=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.-3+4192G= (n.-3+4192G=)
c.-3+482G= (n.-3+482G=)
8g.11708496G>TCA370309102GATA4c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.-6+4192G>T (n.-6+4192G>T)
c.-6+7718G>T (n.-6+7718G>T)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-3+4192G>T (n.-3+4192G>T)
c.-3+482G>T (n.-3+482G>T)
gnomAD v4
8g.11708497C>ACA370309105GATA4c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.-6+4193C>A (n.-6+4193C>A)
c.-6+7719C>A (n.-6+7719C>A)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-3+4193C>A (n.-3+4193C>A)
c.-3+483C>A (n.-3+483C>A)
gnomAD v4
8g.11708497C>GCA370309103GATA4c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.-6+4193C>G (n.-6+4193C>G)
c.-6+7719C>G (n.-6+7719C>G)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.-3+4193C>G (n.-3+4193C>G)
c.-3+483C>G (n.-3+483C>G)
gnomAD v4
8g.11708497C>TCA370309104GATA4c.185C>T (p.Ala62Val)
c.-6+4193C>T (n.-6+4193C>T)
c.-6+7719C>T (n.-6+7719C>T)
c.183C>T (p.Cys61=)
c.-3+4193C>T (n.-3+4193C>T)
c.-3+483C>T (n.-3+483C>T)
gnomAD v4
8g.11708498G>ACA370309106GATA4c.186G>A (p.Ala62=)
c.-6+4194G>A (n.-6+4194G>A)
c.-6+7720G>A (n.-6+7720G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.-3+4194G>A (n.-3+4194G>A)
c.-3+484G>A (n.-3+484G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708498G>CCA370309107GATA4c.186G>C (p.Ala62=)
c.-6+4194G>C (n.-6+4194G>C)
c.-6+7720G>C (n.-6+7720G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.-3+4194G>C (n.-3+4194G>C)
c.-3+484G>C (n.-3+484G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708498G=CA1764057066GATA4c.186G= (p.Ala62=)
c.-6+4194G= (n.-6+4194G=)
c.-6+7720G= (n.-6+7720G=)
c.184G= (p.Val62=)
c.-3+4194G= (n.-3+4194G=)
c.-3+484G= (n.-3+484G=)
8g.11708498G>TCA370309108GATA4c.186G>T (p.Ala62=)
c.-6+4194G>T (n.-6+4194G>T)
c.-6+7720G>T (n.-6+7720G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.-3+4194G>T (n.-3+4194G>T)
c.-3+484G>T (n.-3+484G>T)
gnomAD v4
8g.11708499T>ACA4630611GATA4c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.-6+4195T>A (n.-6+4195T>A)
c.-6+7721T>A (n.-6+7721T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.-3+4195T>A (n.-3+4195T>A)
c.-3+485T>A (n.-3+485T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708499T>CCA370309109GATA4c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-6+4195T>C (n.-6+4195T>C)
c.-6+7721T>C (n.-6+7721T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.-3+4195T>C (n.-3+4195T>C)
c.-3+485T>C (n.-3+485T>C)
gnomAD v4
8g.11708499T>GCA370309110GATA4c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.-6+4195T>G (n.-6+4195T>G)
c.-6+7721T>G (n.-6+7721T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.-3+4195T>G (n.-3+4195T>G)
c.-3+485T>G (n.-3+485T>G)
ClinVar
8g.11708499T=CA1764057068GATA4c.187T= (p.Ser63=)
c.-6+4195T= (n.-6+4195T=)
c.-6+7721T= (n.-6+7721T=)
c.185T= (p.Val62=)
c.-3+4195T= (n.-3+4195T=)
c.-3+485T= (n.-3+485T=)
8g.11708500C>ACA370309113GATA4c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.-6+4196C>A (n.-6+4196C>A)
c.-6+7722C>A (n.-6+7722C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
c.-3+4196C>A (n.-3+4196C>A)
c.-3+486C>A (n.-3+486C>A)
gnomAD v4
8g.11708500C>GCA370309111GATA4c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-6+4196C>G (n.-6+4196C>G)
c.-6+7722C>G (n.-6+7722C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
c.-3+4196C>G (n.-3+4196C>G)
c.-3+486C>G (n.-3+486C>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708500C>TCA370309112GATA4c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-6+4196C>T (n.-6+4196C>T)
c.-6+7722C>T (n.-6+7722C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
c.-3+4196C>T (n.-3+4196C>T)
c.-3+486C>T (n.-3+486C>T)
COSMIC
8g.11708501C>ACA459624890GATA4c.189C>A (p.Ser63=)
c.-6+4197C>A (n.-6+4197C>A)
c.-6+7723C>A (n.-6+7723C>A)
c.187C>A (p.Arg63=)
c.-3+4197C>A (n.-3+4197C>A)
c.-3+487C>A (n.-3+487C>A)
gnomAD v4
8g.11708501C>GCA370309114GATA4c.189C>G (p.Ser63=)
c.-6+4197C>G (n.-6+4197C>G)
c.-6+7723C>G (n.-6+7723C>G)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-3+4197C>G (n.-3+4197C>G)
c.-3+487C>G (n.-3+487C>G)
8g.11708501C>TCA370309115GATA4c.189C>T (p.Ser63=)
c.-6+4197C>T (n.-6+4197C>T)
c.-6+7723C>T (n.-6+7723C>T)
c.187C>T (p.Arg63Trp)
c.-3+4197C>T (n.-3+4197C>T)
c.-3+487C>T (n.-3+487C>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708502G>ACA370309116GATA4c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.-6+4198G>A (n.-6+4198G>A)
c.-6+7724G>A (n.-6+7724G>A)
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.-3+4198G>A (n.-3+4198G>A)
c.-3+488G>A (n.-3+488G>A)
gnomAD v4
8g.11708502G>CCA370309117GATA4c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-6+4198G>C (n.-6+4198G>C)
c.-6+7724G>C (n.-6+7724G>C)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.-3+4198G>C (n.-3+4198G>C)
c.-3+488G>C (n.-3+488G>C)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708502G>TCA370309118GATA4c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.-6+4198G>T (n.-6+4198G>T)
c.-6+7724G>T (n.-6+7724G>T)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-3+4198G>T (n.-3+4198G>T)
c.-3+488G>T (n.-3+488G>T)
gnomAD v4
8g.11708503G>ACA370309119GATA4c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.-6+4199G>A (n.-6+4199G>A)
c.-6+7725G>A (n.-6+7725G>A)
c.189G>A (p.Arg63=)
c.-3+4199G>A (n.-3+4199G>A)
c.-3+489G>A (n.-3+489G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708503G>CCA370309121GATA4c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-6+4199G>C (n.-6+4199G>C)
c.-6+7725G>C (n.-6+7725G>C)
c.189G>C (p.Arg63=)
c.-3+4199G>C (n.-3+4199G>C)
c.-3+489G>C (n.-3+489G>C)
dbSNP
8g.11708503G=CA1764057070GATA4c.191G= (p.Gly64=)
c.-6+4199G= (n.-6+4199G=)
c.-6+7725G= (n.-6+7725G=)
c.189G= (p.Arg63=)
c.-3+4199G= (n.-3+4199G=)
c.-3+489G= (n.-3+489G=)
8g.11708503G>TCA370309120GATA4c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-6+4199G>T (n.-6+4199G>T)
c.-6+7725G>T (n.-6+7725G>T)
c.189G>T (p.Arg63=)
c.-3+4199G>T (n.-3+4199G>T)
c.-3+489G>T (n.-3+489G>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708504A>CCA459624901GATA4c.192A>C (p.Gly64=)
c.-6+4200A>C (n.-6+4200A>C)
c.-6+7726A>C (n.-6+7726A>C)
c.190A>C (p.Arg64=)
c.-3+4200A>C (n.-3+4200A>C)
c.-3+490A>C (n.-3+490A>C)
gnomAD v4
8g.11708504A>GCA370309122GATA4c.192A>G (p.Gly64=)
c.-6+4200A>G (n.-6+4200A>G)
c.-6+7726A>G (n.-6+7726A>G)
c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.-3+4200A>G (n.-3+4200A>G)
c.-3+490A>G (n.-3+490A>G)
gnomAD v4
8g.11708504A>TCA370309123GATA4c.192A>T (p.Gly64=)
c.-6+4200A>T (n.-6+4200A>T)
c.-6+7726A>T (n.-6+7726A>T)
c.190A>T (p.Arg64Trp)
c.-3+4200A>T (n.-3+4200A>T)
c.-3+490A>T (n.-3+490A>T)
8g.11708505G>ACA370309124GATA4c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.-6+4201G>A (n.-6+4201G>A)
c.-6+7727G>A (n.-6+7727G>A)
c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.-3+4201G>A (n.-3+4201G>A)
c.-3+491G>A (n.-3+491G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708505G>CCA370309125GATA4c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.-6+4201G>C (n.-6+4201G>C)
c.-6+7727G>C (n.-6+7727G>C)
c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.-3+4201G>C (n.-3+4201G>C)
c.-3+491G>C (n.-3+491G>C)
8g.11708505G=CA1764057072GATA4c.193G= (p.Gly65=)
c.-6+4201G= (n.-6+4201G=)
c.-6+7727G= (n.-6+7727G=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.-3+4201G= (n.-3+4201G=)
c.-3+491G= (n.-3+491G=)
8g.11708505G>TCA370309126GATA4c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.-6+4201G>T (n.-6+4201G>T)
c.-6+7727G>T (n.-6+7727G>T)
c.191G>T (p.Arg64Met)
c.-3+4201G>T (n.-3+4201G>T)
c.-3+491G>T (n.-3+491G>T)
gnomAD v4
8g.11708506G>ACA370309127GATA4c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.-6+4202G>A (n.-6+4202G>A)
c.-6+7728G>A (n.-6+7728G>A)
c.192G>A (p.Arg64=)
c.-3+4202G>A (n.-3+4202G>A)
c.-3+492G>A (n.-3+492G>A)
gnomAD v4
8g.11708506G>CCA370309128GATA4c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.-6+4202G>C (n.-6+4202G>C)
c.-6+7728G>C (n.-6+7728G>C)
c.192G>C (p.Arg64Ser)
c.-3+4202G>C (n.-3+4202G>C)
c.-3+492G>C (n.-3+492G>C)
gnomAD v4
8g.11708506G=CA1764057074GATA4c.194G= (p.Gly65=)
c.-6+4202G= (n.-6+4202G=)
c.-6+7728G= (n.-6+7728G=)
c.192G= (p.Arg64=)
c.-3+4202G= (n.-3+4202G=)
c.-3+492G= (n.-3+492G=)
8g.11708506G>TCA4630612GATA4c.194G>T (p.Gly65Val)
c.-6+4202G>T (n.-6+4202G>T)
c.-6+7728G>T (n.-6+7728G>T)
c.192G>T (p.Arg64Ser)
c.-3+4202G>T (n.-3+4202G>T)
c.-3+492G>T (n.-3+492G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708507C>ACA370309129GATA4c.195C>A (p.Gly65=)
c.-6+4203C>A (n.-6+4203C>A)
c.-6+7729C>A (n.-6+7729C>A)
c.193-1C>A (n.193-1C>A)
c.-3+4203C>A (n.-3+4203C>A)
c.-3+493C>A (n.-3+493C>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708507C=CA1764057078GATA4c.195C= (p.Gly65=)
c.-6+4203C= (n.-6+4203C=)
c.-6+7729C= (n.-6+7729C=)
c.193-1C= (n.193-1C=)
c.-3+4203C= (n.-3+4203C=)
c.-3+493C= (n.-3+493C=)
8g.11708507C>GCA370309130GATA4c.195C>G (p.Gly65=)
c.-6+4203C>G (n.-6+4203C>G)
c.-6+7729C>G (n.-6+7729C>G)
c.193-1C>G (n.193-1C>G)
c.-3+4203C>G (n.-3+4203C>G)
c.-3+493C>G (n.-3+493C>G)
8g.11708507C>TCA4630613GATA4c.195C>T (p.Gly65=)
c.-6+4203C>T (n.-6+4203C>T)
c.-6+7729C>T (n.-6+7729C>T)
c.193-1C>T (n.193-1C>T)
c.-3+4203C>T (n.-3+4203C>T)
c.-3+493C>T (n.-3+493C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708508G>ACA370309131GATA4c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.-6+4204G>A (n.-6+4204G>A)
c.-6+7730G>A (n.-6+7730G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-3+4204G>A (n.-3+4204G>A)
c.-3+494G>A (n.-3+494G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708508G>CCA172074628GATA4c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.-6+4204G>C (n.-6+4204G>C)
c.-6+7730G>C (n.-6+7730G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-3+4204G>C (n.-3+4204G>C)
c.-3+494G>C (n.-3+494G>C)
dbSNP
8g.11708508G=CA1764057082GATA4c.196G= (p.Ala66=)
c.-6+4204G= (n.-6+4204G=)
c.-6+7730G= (n.-6+7730G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.-3+4204G= (n.-3+4204G=)
c.-3+494G= (n.-3+494G=)
8g.11708508G>TCA370309132GATA4c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.-6+4204G>T (n.-6+4204G>T)
c.-6+7730G>T (n.-6+7730G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-3+4204G>T (n.-3+4204G>T)
c.-3+494G>T (n.-3+494G>T)
gnomAD v4
8g.11708509C>ACA370309133GATA4c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.-6+4205C>A (n.-6+4205C>A)
c.-6+7731C>A (n.-6+7731C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.-3+4205C>A (n.-3+4205C>A)
c.-3+495C>A (n.-3+495C>A)
gnomAD v4
8g.11708509C>GCA370309135GATA4c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.-6+4205C>G (n.-6+4205C>G)
c.-6+7731C>G (n.-6+7731C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-3+4205C>G (n.-3+4205C>G)
c.-3+495C>G (n.-3+495C>G)
8g.11708509C>TCA370309134GATA4c.197C>T (p.Ala66Val)
c.-6+4205C>T (n.-6+4205C>T)
c.-6+7731C>T (n.-6+7731C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.-3+4205C>T (n.-3+4205C>T)
c.-3+495C>T (n.-3+495C>T)
gnomAD v4
8g.11708510C>ACA459624915GATA4c.198C>A (p.Ala66=)
c.-6+4206C>A (n.-6+4206C>A)
c.-6+7732C>A (n.-6+7732C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.-3+4206C>A (n.-3+4206C>A)
c.-3+496C>A (n.-3+496C>A)
gnomAD v4
8g.11708510C=CA1764057085GATA4c.198C= (p.Ala66=)
c.-6+4206C= (n.-6+4206C=)
c.-6+7732C= (n.-6+7732C=)
c.195C= (p.Ala65=)
c.-3+4206C= (n.-3+4206C=)
c.-3+496C= (n.-3+496C=)
8g.11708510C>GCA459624919GATA4c.198C>G (p.Ala66=)
c.-6+4206C>G (n.-6+4206C>G)
c.-6+7732C>G (n.-6+7732C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.-3+4206C>G (n.-3+4206C>G)
c.-3+496C>G (n.-3+496C>G)
8g.11708510C>TCA459624916GATA4c.198C>T (p.Ala66=)
c.-6+4206C>T (n.-6+4206C>T)
c.-6+7732C>T (n.-6+7732C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.-3+4206C>T (n.-3+4206C>T)
c.-3+496C>T (n.-3+496C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708511T>ACA370309136GATA4c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-6+4207T>A (n.-6+4207T>A)
c.-6+7733T>A (n.-6+7733T>A)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.-3+4207T>A (n.-3+4207T>A)
c.-3+497T>A (n.-3+497T>A)
8g.11708511T>CCA370309137GATA4c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-6+4207T>C (n.-6+4207T>C)
c.-6+7733T>C (n.-6+7733T>C)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.-3+4207T>C (n.-3+4207T>C)
c.-3+497T>C (n.-3+497T>C)
gnomAD v4
8g.11708511T>GCA370309138GATA4c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-6+4207T>G (n.-6+4207T>G)
c.-6+7733T>G (n.-6+7733T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.-3+4207T>G (n.-3+4207T>G)
c.-3+497T>G (n.-3+497T>G)
8g.11708512C>ACA370309139GATA4c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.-6+4208C>A (n.-6+4208C>A)
c.-6+7734C>A (n.-6+7734C>A)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
c.-3+4208C>A (n.-3+4208C>A)
c.-3+498C>A (n.-3+498C>A)
gnomAD v4
8g.11708512C=CA1764057089GATA4c.200C= (p.Ser67=)
c.-6+4208C= (n.-6+4208C=)
c.-6+7734C= (n.-6+7734C=)
c.197C= (p.Ser66=)
c.-3+4208C= (n.-3+4208C=)
c.-3+498C= (n.-3+498C=)
8g.11708512C>GCA370309140GATA4c.200C>G (p.Ser67Trp)
c.-6+4208C>G (n.-6+4208C>G)
c.-6+7734C>G (n.-6+7734C>G)
c.197C>G (p.Ser66Trp)
c.-3+4208C>G (n.-3+4208C>G)
c.-3+498C>G (n.-3+498C>G)
8g.11708512C>TCA4630614GATA4c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.-6+4208C>T (n.-6+4208C>T)
c.-6+7734C>T (n.-6+7734C>T)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
c.-3+4208C>T (n.-3+4208C>T)
c.-3+498C>T (n.-3+498C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708513G>ACA459624925GATA4c.201G>A (p.Ser67=)
c.-6+4209G>A (n.-6+4209G>A)
c.-6+7735G>A (n.-6+7735G>A)
c.198G>A (p.Ser66=)
c.-3+4209G>A (n.-3+4209G>A)
c.-3+499G>A (n.-3+499G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708513G>CCA459624926GATA4c.201G>C (p.Ser67=)
c.-6+4209G>C (n.-6+4209G>C)
c.-6+7735G>C (n.-6+7735G>C)
c.198G>C (p.Ser66=)
c.-3+4209G>C (n.-3+4209G>C)
c.-3+499G>C (n.-3+499G>C)
gnomAD v4
8g.11708513G=CA1764057091GATA4c.201G= (p.Ser67=)
c.-6+4209G= (n.-6+4209G=)
c.-6+7735G= (n.-6+7735G=)
c.198G= (p.Ser66=)
c.-3+4209G= (n.-3+4209G=)
c.-3+499G= (n.-3+499G=)
8g.11708513G>TCA459624927GATA4c.201G>T (p.Ser67=)
c.-6+4209G>T (n.-6+4209G>T)
c.-6+7735G>T (n.-6+7735G>T)
c.198G>T (p.Ser66=)
c.-3+4209G>T (n.-3+4209G>T)
c.-3+499G>T (n.-3+499G>T)
gnomAD v4
8g.11708514G>ACA370309141GATA4c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.-6+4210G>A (n.-6+4210G>A)
c.-6+7736G>A (n.-6+7736G>A)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-3+4210G>A (n.-3+4210G>A)
c.-3+500G>A (n.-3+500G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708514G>CCA370309142GATA4c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-6+4210G>C (n.-6+4210G>C)
c.-6+7736G>C (n.-6+7736G>C)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-3+4210G>C (n.-3+4210G>C)
c.-3+500G>C (n.-3+500G>C)
8g.11708514G=CA1764057092GATA4c.202G= (p.Gly68=)
c.-6+4210G= (n.-6+4210G=)
c.-6+7736G= (n.-6+7736G=)
c.199G= (p.Gly67=)
c.-3+4210G= (n.-3+4210G=)
c.-3+500G= (n.-3+500G=)
8g.11708514G>TCA370309143GATA4c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.-6+4210G>T (n.-6+4210G>T)
c.-6+7736G>T (n.-6+7736G>T)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-3+4210G>T (n.-3+4210G>T)
c.-3+500G>T (n.-3+500G>T)
gnomAD v4
8g.11708515G>ACA370309144GATA4c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.-6+4211G>A (n.-6+4211G>A)
c.-6+7737G>A (n.-6+7737G>A)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-3+4211G>A (n.-3+4211G>A)
c.-3+501G>A (n.-3+501G>A)
gnomAD v4
8g.11708515G>CCA370309145GATA4c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-6+4211G>C (n.-6+4211G>C)
c.-6+7737G>C (n.-6+7737G>C)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-3+4211G>C (n.-3+4211G>C)
c.-3+501G>C (n.-3+501G>C)
8g.11708515G=CA1764057093GATA4c.203G= (p.Gly68=)
c.-6+4211G= (n.-6+4211G=)
c.-6+7737G= (n.-6+7737G=)
c.200G= (p.Gly67=)
c.-3+4211G= (n.-3+4211G=)
c.-3+501G= (n.-3+501G=)
8g.11708515G>TCA370309146GATA4c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-6+4211G>T (n.-6+4211G>T)
c.-6+7737G>T (n.-6+7737G>T)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-3+4211G>T (n.-3+4211G>T)
c.-3+501G>T (n.-3+501G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708516C>ACA459624931GATA4c.204C>A (p.Gly68=)
c.-6+4212C>A (n.-6+4212C>A)
c.-6+7738C>A (n.-6+7738C>A)
c.201C>A (p.Gly67=)
c.-3+4212C>A (n.-3+4212C>A)
c.-3+502C>A (n.-3+502C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708516C=CA1764057095GATA4c.204C= (p.Gly68=)
c.-6+4212C= (n.-6+4212C=)
c.-6+7738C= (n.-6+7738C=)
c.201C= (p.Gly67=)
c.-3+4212C= (n.-3+4212C=)
c.-3+502C= (n.-3+502C=)
8g.11708516C>GCA459624933GATA4c.204C>G (p.Gly68=)
c.-6+4212C>G (n.-6+4212C>G)
c.-6+7738C>G (n.-6+7738C>G)
c.201C>G (p.Gly67=)
c.-3+4212C>G (n.-3+4212C>G)
c.-3+502C>G (n.-3+502C>G)
gnomAD v4
8g.11708516C>TCA459624935GATA4c.204C>T (p.Gly68=)
c.-6+4212C>T (n.-6+4212C>T)
c.-6+7738C>T (n.-6+7738C>T)
c.201C>T (p.Gly67=)
c.-3+4212C>T (n.-3+4212C>T)
c.-3+502C>T (n.-3+502C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708517G>ACA370309149GATA4c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.-6+4213G>A (n.-6+4213G>A)
c.-6+7739G>A (n.-6+7739G>A)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.-3+4213G>A (n.-3+4213G>A)
c.-3+503G>A (n.-3+503G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708517G>CCA370309147GATA4c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.-6+4213G>C (n.-6+4213G>C)
c.-6+7739G>C (n.-6+7739G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-3+4213G>C (n.-3+4213G>C)
c.-3+503G>C (n.-3+503G>C)
8g.11708517G=CA1764057097GATA4c.205G= (p.Gly69=)
c.-6+4213G= (n.-6+4213G=)
c.-6+7739G= (n.-6+7739G=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.-3+4213G= (n.-3+4213G=)
c.-3+503G= (n.-3+503G=)
8g.11708517G>TCA370309148GATA4c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.-6+4213G>T (n.-6+4213G>T)
c.-6+7739G>T (n.-6+7739G>T)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.-3+4213G>T (n.-3+4213G>T)
c.-3+503G>T (n.-3+503G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708518G>ACA370309150GATA4c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.-6+4214G>A (n.-6+4214G>A)
c.-6+7740G>A (n.-6+7740G>A)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.-3+4214G>A (n.-3+4214G>A)
c.-3+504G>A (n.-3+504G>A)
gnomAD v4
8g.11708518G>CCA370309151GATA4c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.-6+4214G>C (n.-6+4214G>C)
c.-6+7740G>C (n.-6+7740G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-3+4214G>C (n.-3+4214G>C)
c.-3+504G>C (n.-3+504G>C)
8g.11708518G=CA1764057101GATA4c.206G= (p.Gly69=)
c.-6+4214G= (n.-6+4214G=)
c.-6+7740G= (n.-6+7740G=)
c.203G= (p.Gly68=)
c.-3+4214G= (n.-3+4214G=)
c.-3+504G= (n.-3+504G=)
8g.11708518G>TCA172074637GATA4c.206G>T (p.Gly69Val)
c.-6+4214G>T (n.-6+4214G>T)
c.-6+7740G>T (n.-6+7740G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-3+4214G>T (n.-3+4214G>T)
c.-3+504G>T (n.-3+504G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708519C>ACA459624941GATA4c.207C>A (p.Gly69=)
c.-6+4215C>A (n.-6+4215C>A)
c.-6+7741C>A (n.-6+7741C>A)
c.204C>A (p.Gly68=)
c.-3+4215C>A (n.-3+4215C>A)
c.-3+505C>A (n.-3+505C>A)
gnomAD v4
8g.11708519C>GCA459624942GATA4c.207C>G (p.Gly69=)
c.-6+4215C>G (n.-6+4215C>G)
c.-6+7741C>G (n.-6+7741C>G)
c.204C>G (p.Gly68=)
c.-3+4215C>G (n.-3+4215C>G)
c.-3+505C>G (n.-3+505C>G)
gnomAD v4
8g.11708519C>TCA459624943GATA4c.207C>T (p.Gly69=)
c.-6+4215C>T (n.-6+4215C>T)
c.-6+7741C>T (n.-6+7741C>T)
c.204C>T (p.Gly68=)
c.-3+4215C>T (n.-3+4215C>T)
c.-3+505C>T (n.-3+505C>T)
gnomAD v4
8g.11708520A>CCA370309152GATA4c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.-6+4216A>C (n.-6+4216A>C)
c.-6+7742A>C (n.-6+7742A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.-3+4216A>C (n.-3+4216A>C)
c.-3+506A>C (n.-3+506A>C)
8g.11708520A>GCA370309153GATA4c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.-6+4216A>G (n.-6+4216A>G)
c.-6+7742A>G (n.-6+7742A>G)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.-3+4216A>G (n.-3+4216A>G)
c.-3+506A>G (n.-3+506A>G)
gnomAD v4
8g.11708520A>TCA370309154GATA4c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.-6+4216A>T (n.-6+4216A>T)
c.-6+7742A>T (n.-6+7742A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.-3+4216A>T (n.-3+4216A>T)
c.-3+506A>T (n.-3+506A>T)
8g.11708521G>ACA370309155GATA4c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.-6+4217G>A (n.-6+4217G>A)
c.-6+7743G>A (n.-6+7743G>A)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
c.-3+4217G>A (n.-3+4217G>A)
c.-3+507G>A (n.-3+507G>A)
gnomAD v4
8g.11708521G>CCA370309156GATA4c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.-6+4217G>C (n.-6+4217G>C)
c.-6+7743G>C (n.-6+7743G>C)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
c.-3+4217G>C (n.-3+4217G>C)
c.-3+507G>C (n.-3+507G>C)
gnomAD v4
8g.11708521G>TCA370309157GATA4c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.-6+4217G>T (n.-6+4217G>T)
c.-6+7743G>T (n.-6+7743G>T)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
c.-3+4217G>T (n.-3+4217G>T)
c.-3+507G>T (n.-3+507G>T)
gnomAD v4
8g.11708522C>ACA370309158GATA4c.210C>A (p.Ser70Arg)
c.-6+4218C>A (n.-6+4218C>A)
c.-6+7744C>A (n.-6+7744C>A)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
c.-3+4218C>A (n.-3+4218C>A)
c.-3+508C>A (n.-3+508C>A)
gnomAD v4
8g.11708522C>GCA370309159GATA4c.210C>G (p.Ser70Arg)
c.-6+4218C>G (n.-6+4218C>G)
c.-6+7744C>G (n.-6+7744C>G)
c.207C>G (p.Ser69Arg)
c.-3+4218C>G (n.-3+4218C>G)
c.-3+508C>G (n.-3+508C>G)
8g.11708522C>TCA459624950GATA4c.210C>T (p.Ser70=)
c.-6+4218C>T (n.-6+4218C>T)
c.-6+7744C>T (n.-6+7744C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.-3+4218C>T (n.-3+4218C>T)
c.-3+508C>T (n.-3+508C>T)
8g.11708523T>ACA370309162GATA4c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.-6+4219T>A (n.-6+4219T>A)
c.-6+7745T>A (n.-6+7745T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.-3+4219T>A (n.-3+4219T>A)
c.-3+509T>A (n.-3+509T>A)
gnomAD v4
8g.11708523T>CCA370309161GATA4c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.-6+4219T>C (n.-6+4219T>C)
c.-6+7745T>C (n.-6+7745T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.-3+4219T>C (n.-3+4219T>C)
c.-3+509T>C (n.-3+509T>C)
gnomAD v4
8g.11708523T>GCA370309160GATA4c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.-6+4219T>G (n.-6+4219T>G)
c.-6+7745T>G (n.-6+7745T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.-3+4219T>G (n.-3+4219T>G)
c.-3+509T>G (n.-3+509T>G)
8g.11708524C>ACA370309165GATA4c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.-6+4220C>A (n.-6+4220C>A)
c.-6+7746C>A (n.-6+7746C>A)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.-3+4220C>A (n.-3+4220C>A)
c.-3+510C>A (n.-3+510C>A)
gnomAD v4
8g.11708524C>GCA370309163GATA4c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.-6+4220C>G (n.-6+4220C>G)
c.-6+7746C>G (n.-6+7746C>G)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.-3+4220C>G (n.-3+4220C>G)
c.-3+510C>G (n.-3+510C>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708524C>TCA370309164GATA4c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.-6+4220C>T (n.-6+4220C>T)
c.-6+7746C>T (n.-6+7746C>T)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.-3+4220C>T (n.-3+4220C>T)
c.-3+510C>T (n.-3+510C>T)
8g.11708525delCA2686162489GATA4c.213del (p.Gly72ValfsTer?)
c.-6+4221del (n.-6+4221del)
c.-6+7747del (n.-6+7747del)
c.210del (p.Gly71ValfsTer?)
c.-3+4221del (n.-3+4221del)
c.-3+511del (n.-3+511del)
gnomAD v4
8g.11708525C>ACA459624955GATA4c.213C>A (p.Ser71=)
c.-6+4221C>A (n.-6+4221C>A)
c.-6+7747C>A (n.-6+7747C>A)
c.210C>A (p.Ser70=)
c.-3+4221C>A (n.-3+4221C>A)
c.-3+511C>A (n.-3+511C>A)
gnomAD v4
8g.11708525C>GCA459624958GATA4c.213C>G (p.Ser71=)
c.-6+4221C>G (n.-6+4221C>G)
c.-6+7747C>G (n.-6+7747C>G)
c.210C>G (p.Ser70=)
c.-3+4221C>G (n.-3+4221C>G)
c.-3+511C>G (n.-3+511C>G)
8g.11708525C>TCA459624956GATA4c.213C>T (p.Ser71=)
c.-6+4221C>T (n.-6+4221C>T)
c.-6+7747C>T (n.-6+7747C>T)
c.210C>T (p.Ser70=)
c.-3+4221C>T (n.-3+4221C>T)
c.-3+511C>T (n.-3+511C>T)
gnomAD v4
8g.11708526G>ACA370309166GATA4c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.-6+4222G>A (n.-6+4222G>A)
c.-6+7748G>A (n.-6+7748G>A)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.-3+4222G>A (n.-3+4222G>A)
c.-3+512G>A (n.-3+512G>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708526G>CCA370309167GATA4c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-6+4222G>C (n.-6+4222G>C)
c.-6+7748G>C (n.-6+7748G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-3+4222G>C (n.-3+4222G>C)
c.-3+512G>C (n.-3+512G>C)
8g.11708526G=CA1764057107GATA4c.214G= (p.Gly72=)
c.-6+4222G= (n.-6+4222G=)
c.-6+7748G= (n.-6+7748G=)
c.211G= (p.Gly71=)
c.-3+4222G= (n.-3+4222G=)
c.-3+512G= (n.-3+512G=)
8g.11708526G>TCA370309168GATA4c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.-6+4222G>T (n.-6+4222G>T)
c.-6+7748G>T (n.-6+7748G>T)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.-3+4222G>T (n.-3+4222G>T)
c.-3+512G>T (n.-3+512G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708527G>ACA370309171GATA4c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.-6+4223G>A (n.-6+4223G>A)
c.-6+7749G>A (n.-6+7749G>A)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.-3+4223G>A (n.-3+4223G>A)
c.-3+513G>A (n.-3+513G>A)
gnomAD v4
8g.11708527G>CCA370309170GATA4c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-6+4223G>C (n.-6+4223G>C)
c.-6+7749G>C (n.-6+7749G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-3+4223G>C (n.-3+4223G>C)
c.-3+513G>C (n.-3+513G>C)
8g.11708527G>TCA370309169GATA4c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-6+4223G>T (n.-6+4223G>T)
c.-6+7749G>T (n.-6+7749G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-3+4223G>T (n.-3+4223G>T)
c.-3+513G>T (n.-3+513G>T)
gnomAD v4
8g.11708528T>ACA459624961GATA4c.216T>A (p.Gly72=)
c.-6+4224T>A (n.-6+4224T>A)
c.-6+7750T>A (n.-6+7750T>A)
c.213T>A (p.Gly71=)
c.-3+4224T>A (n.-3+4224T>A)
c.-3+514T>A (n.-3+514T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708528T>CCA459624964GATA4c.216T>C (p.Gly72=)
c.-6+4224T>C (n.-6+4224T>C)
c.-6+7750T>C (n.-6+7750T>C)
c.213T>C (p.Gly71=)
c.-3+4224T>C (n.-3+4224T>C)
c.-3+514T>C (n.-3+514T>C)
gnomAD v4
8g.11708528T>GCA459624966GATA4c.216T>G (p.Gly72=)
c.-6+4224T>G (n.-6+4224T>G)
c.-6+7750T>G (n.-6+7750T>G)
c.213T>G (p.Gly71=)
c.-3+4224T>G (n.-3+4224T>G)
c.-3+514T>G (n.-3+514T>G)
8g.11708528T=CA1764057110GATA4c.216T= (p.Gly72=)
c.-6+4224T= (n.-6+4224T=)
c.-6+7750T= (n.-6+7750T=)
c.213T= (p.Gly71=)
c.-3+4224T= (n.-3+4224T=)
c.-3+514T= (n.-3+514T=)
8g.11708529G>ACA370309172GATA4c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.-6+4225G>A (n.-6+4225G>A)
c.-6+7751G>A (n.-6+7751G>A)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.-3+4225G>A (n.-3+4225G>A)
c.-3+515G>A (n.-3+515G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708529G>CCA370309173GATA4c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-6+4225G>C (n.-6+4225G>C)
c.-6+7751G>C (n.-6+7751G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-3+4225G>C (n.-3+4225G>C)
c.-3+515G>C (n.-3+515G>C)
8g.11708529G=CA1764057113GATA4c.217G= (p.Gly73=)
c.-6+4225G= (n.-6+4225G=)
c.-6+7751G= (n.-6+7751G=)
c.214G= (p.Gly72=)
c.-3+4225G= (n.-3+4225G=)
c.-3+515G= (n.-3+515G=)
8g.11708529G>TCA370309174GATA4c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.-6+4225G>T (n.-6+4225G>T)
c.-6+7751G>T (n.-6+7751G>T)
c.214G>T (p.Gly72Trp)
c.-3+4225G>T (n.-3+4225G>T)
c.-3+515G>T (n.-3+515G>T)
8g.11708532delCA2686162491GATA4c.220del (p.Ala74ProfsTer?)
c.-6+4228del (n.-6+4228del)
c.-6+7754del (n.-6+7754del)
c.217del (p.Ala73ProfsTer?)
c.-3+4228del (n.-3+4228del)
c.-3+518del (n.-3+518del)
gnomAD v4
8g.11708532_11708549dupCA2686162490GATA4c.220_237dup (p.Gly79_Pro80insAlaAlaSerGlyAlaGly)
c.-6+4228_-6+4245dup (n.-6+4228_-6+4245dup)
c.-6+7754_-6+7771dup (n.-6+7754_-6+7771dup)
c.217_234dup (p.Gly78_Pro79insAlaAlaSerGlyAlaGly)
c.-3+4228_-3+4245dup (n.-3+4228_-3+4245dup)
c.-3+518_-3+535dup (n.-3+518_-3+535dup)
gnomAD v4
8g.11708530G>ACA370309175GATA4c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.-6+4226G>A (n.-6+4226G>A)
c.-6+7752G>A (n.-6+7752G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.-3+4226G>A (n.-3+4226G>A)
c.-3+516G>A (n.-3+516G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708530G>CCA370309176GATA4c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-6+4226G>C (n.-6+4226G>C)
c.-6+7752G>C (n.-6+7752G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-3+4226G>C (n.-3+4226G>C)
c.-3+516G>C (n.-3+516G>C)
8g.11708530G=CA1764057115GATA4c.218G= (p.Gly73=)
c.-6+4226G= (n.-6+4226G=)
c.-6+7752G= (n.-6+7752G=)
c.215G= (p.Gly72=)
c.-3+4226G= (n.-3+4226G=)
c.-3+516G= (n.-3+516G=)
8g.11708530G>TCA370309177GATA4c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-6+4226G>T (n.-6+4226G>T)
c.-6+7752G>T (n.-6+7752G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-3+4226G>T (n.-3+4226G>T)
c.-3+516G>T (n.-3+516G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708531G>ACA459624969GATA4c.219G>A (p.Gly73=)
c.-6+4227G>A (n.-6+4227G>A)
c.-6+7753G>A (n.-6+7753G>A)
c.216G>A (p.Gly72=)
c.-3+4227G>A (n.-3+4227G>A)
c.-3+517G>A (n.-3+517G>A)
gnomAD v4
8g.11708531G>CCA172074648GATA4c.219G>C (p.Gly73=)
c.-6+4227G>C (n.-6+4227G>C)
c.-6+7753G>C (n.-6+7753G>C)
c.216G>C (p.Gly72=)
c.-3+4227G>C (n.-3+4227G>C)
c.-3+517G>C (n.-3+517G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708531G=CA1764057118GATA4c.219G= (p.Gly73=)
c.-6+4227G= (n.-6+4227G=)
c.-6+7753G= (n.-6+7753G=)
c.216G= (p.Gly72=)
c.-3+4227G= (n.-3+4227G=)
c.-3+517G= (n.-3+517G=)
8g.11708531G>TCA459624970GATA4c.219G>T (p.Gly73=)
c.-6+4227G>T (n.-6+4227G>T)
c.-6+7753G>T (n.-6+7753G>T)
c.216G>T (p.Gly72=)
c.-3+4227G>T (n.-3+4227G>T)
c.-3+517G>T (n.-3+517G>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708532G>ACA370309178GATA4c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.-6+4228G>A (n.-6+4228G>A)
c.-6+7754G>A (n.-6+7754G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.-3+4228G>A (n.-3+4228G>A)
c.-3+518G>A (n.-3+518G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708532G>CCA370309180GATA4c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.-6+4228G>C (n.-6+4228G>C)
c.-6+7754G>C (n.-6+7754G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.-3+4228G>C (n.-3+4228G>C)
c.-3+518G>C (n.-3+518G>C)
8g.11708532G=CA1764057120GATA4c.220G= (p.Ala74=)
c.-6+4228G= (n.-6+4228G=)
c.-6+7754G= (n.-6+7754G=)
c.217G= (p.Ala73=)
c.-3+4228G= (n.-3+4228G=)
c.-3+518G= (n.-3+518G=)
8g.11708532G>TCA370309179GATA4c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.-6+4228G>T (n.-6+4228G>T)
c.-6+7754G>T (n.-6+7754G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.-3+4228G>T (n.-3+4228G>T)
c.-3+518G>T (n.-3+518G>T)
gnomAD v4
8g.11708533C>ACA370309181GATA4c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.-6+4229C>A (n.-6+4229C>A)
c.-6+7755C>A (n.-6+7755C>A)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.-3+4229C>A (n.-3+4229C>A)
c.-3+519C>A (n.-3+519C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708533C=CA1764057122GATA4c.221C= (p.Ala74=)
c.-6+4229C= (n.-6+4229C=)
c.-6+7755C= (n.-6+7755C=)
c.218C= (p.Ala73=)
c.-3+4229C= (n.-3+4229C=)
c.-3+519C= (n.-3+519C=)
8g.11708533C>GCA370309182GATA4c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.-6+4229C>G (n.-6+4229C>G)
c.-6+7755C>G (n.-6+7755C>G)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.-3+4229C>G (n.-3+4229C>G)
c.-3+519C>G (n.-3+519C>G)
8g.11708533C>TCA370309183GATA4c.221C>T (p.Ala74Val)
c.-6+4229C>T (n.-6+4229C>T)
c.-6+7755C>T (n.-6+7755C>T)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.-3+4229C>T (n.-3+4229C>T)
c.-3+519C>T (n.-3+519C>T)
gnomAD v4
8g.11708534C>ACA459624976GATA4c.222C>A (p.Ala74=)
c.-6+4230C>A (n.-6+4230C>A)
c.-6+7756C>A (n.-6+7756C>A)
c.219C>A (p.Ala73=)
c.-3+4230C>A (n.-3+4230C>A)
c.-3+520C>A (n.-3+520C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708534C=CA1764057126GATA4c.222C= (p.Ala74=)
c.-6+4230C= (n.-6+4230C=)
c.-6+7756C= (n.-6+7756C=)
c.219C= (p.Ala73=)
c.-3+4230C= (n.-3+4230C=)
c.-3+520C= (n.-3+520C=)
8g.11708534C>GCA459624979GATA4c.222C>G (p.Ala74=)
c.-6+4230C>G (n.-6+4230C>G)
c.-6+7756C>G (n.-6+7756C>G)
c.219C>G (p.Ala73=)
c.-3+4230C>G (n.-3+4230C>G)
c.-3+520C>G (n.-3+520C>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708534C>TCA459624982GATA4c.222C>T (p.Ala74=)
c.-6+4230C>T (n.-6+4230C>T)
c.-6+7756C>T (n.-6+7756C>T)
c.219C>T (p.Ala73=)
c.-3+4230C>T (n.-3+4230C>T)
c.-3+520C>T (n.-3+520C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708535G>ACA370309184GATA4c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.-6+4231G>A (n.-6+4231G>A)
c.-6+7757G>A (n.-6+7757G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.-3+4231G>A (n.-3+4231G>A)
c.-3+521G>A (n.-3+521G>A)
gnomAD v4
8g.11708535G>CCA4630616GATA4c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.-6+4231G>C (n.-6+4231G>C)
c.-6+7757G>C (n.-6+7757G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.-3+4231G>C (n.-3+4231G>C)
c.-3+521G>C (n.-3+521G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708535G=CA1764057128GATA4c.223G= (p.Ala75=)
c.-6+4231G= (n.-6+4231G=)
c.-6+7757G= (n.-6+7757G=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.-3+4231G= (n.-3+4231G=)
c.-3+521G= (n.-3+521G=)
8g.11708535G>TCA4630615GATA4c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.-6+4231G>T (n.-6+4231G>T)
c.-6+7757G>T (n.-6+7757G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.-3+4231G>T (n.-3+4231G>T)
c.-3+521G>T (n.-3+521G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708536C>ACA370309185GATA4c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.-6+4232C>A (n.-6+4232C>A)
c.-6+7758C>A (n.-6+7758C>A)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.-3+4232C>A (n.-3+4232C>A)
c.-3+522C>A (n.-3+522C>A)
gnomAD v4
8g.11708536C>GCA370309186GATA4c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.-6+4232C>G (n.-6+4232C>G)
c.-6+7758C>G (n.-6+7758C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.-3+4232C>G (n.-3+4232C>G)
c.-3+522C>G (n.-3+522C>G)
8g.11708536C>TCA370309187GATA4c.224C>T (p.Ala75Val)
c.-6+4232C>T (n.-6+4232C>T)
c.-6+7758C>T (n.-6+7758C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.-3+4232C>T (n.-3+4232C>T)
c.-3+522C>T (n.-3+522C>T)
gnomAD v4
8g.11708537G>ACA459624995GATA4c.225G>A (p.Ala75=)
c.-6+4233G>A (n.-6+4233G>A)
c.-6+7759G>A (n.-6+7759G>A)
c.222G>A (p.Ala74=)
c.-3+4233G>A (n.-3+4233G>A)
c.-3+523G>A (n.-3+523G>A)
gnomAD v4
8g.11708537G>CCA172074682GATA4c.225G>C (p.Ala75=)
c.-6+4233G>C (n.-6+4233G>C)
c.-6+7759G>C (n.-6+7759G>C)
c.222G>C (p.Ala74=)
c.-3+4233G>C (n.-3+4233G>C)
c.-3+523G>C (n.-3+523G>C)
dbSNP
8g.11708537G=CA1764057130GATA4c.225G= (p.Ala75=)
c.-6+4233G= (n.-6+4233G=)
c.-6+7759G= (n.-6+7759G=)
c.222G= (p.Ala74=)
c.-3+4233G= (n.-3+4233G=)
c.-3+523G= (n.-3+523G=)
8g.11708537G>TCA459624996GATA4c.225G>T (p.Ala75=)
c.-6+4233G>T (n.-6+4233G>T)
c.-6+7759G>T (n.-6+7759G>T)
c.222G>T (p.Ala74=)
c.-3+4233G>T (n.-3+4233G>T)
c.-3+523G>T (n.-3+523G>T)
gnomAD v4
8g.11708538T>ACA370309188GATA4c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.-6+4234T>A (n.-6+4234T>A)
c.-6+7760T>A (n.-6+7760T>A)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.-3+4234T>A (n.-3+4234T>A)
c.-3+524T>A (n.-3+524T>A)
8g.11708538T>CCA370309189GATA4c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.-6+4234T>C (n.-6+4234T>C)
c.-6+7760T>C (n.-6+7760T>C)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.-3+4234T>C (n.-3+4234T>C)
c.-3+524T>C (n.-3+524T>C)
gnomAD v4
8g.11708538T>GCA370309190GATA4c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.-6+4234T>G (n.-6+4234T>G)
c.-6+7760T>G (n.-6+7760T>G)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.-3+4234T>G (n.-3+4234T>G)
c.-3+524T>G (n.-3+524T>G)
ClinVar
8g.11708539C>ACA370309192GATA4c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.-6+4235C>A (n.-6+4235C>A)
c.-6+7761C>A (n.-6+7761C>A)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.-3+4235C>A (n.-3+4235C>A)
c.-3+525C>A (n.-3+525C>A)
gnomAD v4
8g.11708539C>GCA370309193GATA4c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.-6+4235C>G (n.-6+4235C>G)
c.-6+7761C>G (n.-6+7761C>G)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.-3+4235C>G (n.-3+4235C>G)
c.-3+525C>G (n.-3+525C>G)
8g.11708539C>TCA370309191GATA4c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.-6+4235C>T (n.-6+4235C>T)
c.-6+7761C>T (n.-6+7761C>T)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.-3+4235C>T (n.-3+4235C>T)
c.-3+525C>T (n.-3+525C>T)
8g.11708540T>ACA459625013GATA4c.228T>A (p.Ser76=)
c.-6+4236T>A (n.-6+4236T>A)
c.-6+7762T>A (n.-6+7762T>A)
c.225T>A (p.Ser75=)
c.-3+4236T>A (n.-3+4236T>A)
c.-3+526T>A (n.-3+526T>A)
8g.11708540T>CCA459625010GATA4c.228T>C (p.Ser76=)
c.-6+4236T>C (n.-6+4236T>C)
c.-6+7762T>C (n.-6+7762T>C)
c.225T>C (p.Ser75=)
c.-3+4236T>C (n.-3+4236T>C)
c.-3+526T>C (n.-3+526T>C)
gnomAD v4
8g.11708540T>GCA459625012GATA4c.228T>G (p.Ser76=)
c.-6+4236T>G (n.-6+4236T>G)
c.-6+7762T>G (n.-6+7762T>G)
c.225T>G (p.Ser75=)
c.-3+4236T>G (n.-3+4236T>G)
c.-3+526T>G (n.-3+526T>G)
dbSNP
8g.11708540T=CA1764057132GATA4c.228T= (p.Ser76=)
c.-6+4236T= (n.-6+4236T=)
c.-6+7762T= (n.-6+7762T=)
c.225T= (p.Ser75=)
c.-3+4236T= (n.-3+4236T=)
c.-3+526T= (n.-3+526T=)
8g.11708541G>ACA370309194GATA4c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.-6+4237G>A (n.-6+4237G>A)
c.-6+7763G>A (n.-6+7763G>A)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.-3+4237G>A (n.-3+4237G>A)
c.-3+527G>A (n.-3+527G>A)
gnomAD v4
8g.11708541G>CCA370309196GATA4c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.-6+4237G>C (n.-6+4237G>C)
c.-6+7763G>C (n.-6+7763G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.-3+4237G>C (n.-3+4237G>C)
c.-3+527G>C (n.-3+527G>C)
8g.11708541G>TCA370309195GATA4c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.-6+4237G>T (n.-6+4237G>T)
c.-6+7763G>T (n.-6+7763G>T)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.-3+4237G>T (n.-3+4237G>T)
c.-3+527G>T (n.-3+527G>T)
gnomAD v4
8g.11708542G>ACA370309197GATA4c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.-6+4238G>A (n.-6+4238G>A)
c.-6+7764G>A (n.-6+7764G>A)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.-3+4238G>A (n.-3+4238G>A)
c.-3+528G>A (n.-3+528G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708542G>CCA370309198GATA4c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.-6+4238G>C (n.-6+4238G>C)
c.-6+7764G>C (n.-6+7764G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.-3+4238G>C (n.-3+4238G>C)
c.-3+528G>C (n.-3+528G>C)
8g.11708542G=CA1764057134GATA4c.230G= (p.Gly77=)
c.-6+4238G= (n.-6+4238G=)
c.-6+7764G= (n.-6+7764G=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.-3+4238G= (n.-3+4238G=)
c.-3+528G= (n.-3+528G=)
8g.11708542G>TCA370309199GATA4c.230G>T (p.Gly77Val)
c.-6+4238G>T (n.-6+4238G>T)
c.-6+7764G>T (n.-6+7764G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.-3+4238G>T (n.-3+4238G>T)
c.-3+528G>T (n.-3+528G>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708543T>ACA459625022GATA4c.231T>A (p.Gly77=)
c.-6+4239T>A (n.-6+4239T>A)
c.-6+7765T>A (n.-6+7765T>A)
c.228T>A (p.Gly76=)
c.-3+4239T>A (n.-3+4239T>A)
c.-3+529T>A (n.-3+529T>A)
8g.11708543T>CCA459625024GATA4c.231T>C (p.Gly77=)
c.-6+4239T>C (n.-6+4239T>C)
c.-6+7765T>C (n.-6+7765T>C)
c.228T>C (p.Gly76=)
c.-3+4239T>C (n.-3+4239T>C)
c.-3+529T>C (n.-3+529T>C)
8g.11708543T>GCA459625025GATA4c.231T>G (p.Gly77=)
c.-6+4239T>G (n.-6+4239T>G)
c.-6+7765T>G (n.-6+7765T>G)
c.228T>G (p.Gly76=)
c.-3+4239T>G (n.-3+4239T>G)
c.-3+529T>G (n.-3+529T>G)
gnomAD v4
8g.11708544G>ACA370309200GATA4c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.-6+4240G>A (n.-6+4240G>A)
c.-6+7766G>A (n.-6+7766G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-3+4240G>A (n.-3+4240G>A)
c.-3+530G>A (n.-3+530G>A)
gnomAD v4
8g.11708544G>CCA370309201GATA4c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.-6+4240G>C (n.-6+4240G>C)
c.-6+7766G>C (n.-6+7766G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-3+4240G>C (n.-3+4240G>C)
c.-3+530G>C (n.-3+530G>C)
8g.11708544G>TCA370309202GATA4c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.-6+4240G>T (n.-6+4240G>T)
c.-6+7766G>T (n.-6+7766G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-3+4240G>T (n.-3+4240G>T)
c.-3+530G>T (n.-3+530G>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708545C>ACA370309203GATA4c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.-6+4241C>A (n.-6+4241C>A)
c.-6+7767C>A (n.-6+7767C>A)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
c.-3+4241C>A (n.-3+4241C>A)
c.-3+531C>A (n.-3+531C>A)
gnomAD v4
8g.11708545C=CA1764057136GATA4c.233C= (p.Ala78=)
c.-6+4241C= (n.-6+4241C=)
c.-6+7767C= (n.-6+7767C=)
c.230C= (p.Ala77=)
c.-3+4241C= (n.-3+4241C=)
c.-3+531C= (n.-3+531C=)
8g.11708545C>GCA370309204GATA4c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.-6+4241C>G (n.-6+4241C>G)
c.-6+7767C>G (n.-6+7767C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-3+4241C>G (n.-3+4241C>G)
c.-3+531C>G (n.-3+531C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708545C>TCA370309205GATA4c.233C>T (p.Ala78Val)
c.-6+4241C>T (n.-6+4241C>T)
c.-6+7767C>T (n.-6+7767C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.-3+4241C>T (n.-3+4241C>T)
c.-3+531C>T (n.-3+531C>T)
gnomAD v4
8g.11708546G>ACA4630617GATA4c.234G>A (p.Ala78=)
c.-6+4242G>A (n.-6+4242G>A)
c.-6+7768G>A (n.-6+7768G>A)
c.231G>A (p.Ala77=)
c.-3+4242G>A (n.-3+4242G>A)
c.-3+532G>A (n.-3+532G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708546G>CCA459625035GATA4c.234G>C (p.Ala78=)
c.-6+4242G>C (n.-6+4242G>C)
c.-6+7768G>C (n.-6+7768G>C)
c.231G>C (p.Ala77=)
c.-3+4242G>C (n.-3+4242G>C)
c.-3+532G>C (n.-3+532G>C)
gnomAD v4
8g.11708546G=CA1764057138GATA4c.234G= (p.Ala78=)
c.-6+4242G= (n.-6+4242G=)
c.-6+7768G= (n.-6+7768G=)
c.231G= (p.Ala77=)
c.-3+4242G= (n.-3+4242G=)
c.-3+532G= (n.-3+532G=)
8g.11708546G>TCA459625033GATA4c.234G>T (p.Ala78=)
c.-6+4242G>T (n.-6+4242G>T)
c.-6+7768G>T (n.-6+7768G>T)
c.231G>T (p.Ala77=)
c.-3+4242G>T (n.-3+4242G>T)
c.-3+532G>T (n.-3+532G>T)
gnomAD v4
8g.11708549delCA2686162492GATA4c.237del (p.Thr82ProfsTer?)
c.-6+4245del (n.-6+4245del)
c.-6+7771del (n.-6+7771del)
c.234del (p.Thr81ProfsTer?)
c.-3+4245del (n.-3+4245del)
c.-3+535del (n.-3+535del)
gnomAD v4
8g.11708547G>ACA370309208GATA4c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.-6+4243G>A (n.-6+4243G>A)
c.-6+7769G>A (n.-6+7769G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.-3+4243G>A (n.-3+4243G>A)
c.-3+533G>A (n.-3+533G>A)
gnomAD v4
8g.11708547G>CCA370309207GATA4c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.-6+4243G>C (n.-6+4243G>C)
c.-6+7769G>C (n.-6+7769G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-3+4243G>C (n.-3+4243G>C)
c.-3+533G>C (n.-3+533G>C)
8g.11708547G>TCA370309206GATA4c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.-6+4243G>T (n.-6+4243G>T)
c.-6+7769G>T (n.-6+7769G>T)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.-3+4243G>T (n.-3+4243G>T)
c.-3+533G>T (n.-3+533G>T)
gnomAD v4
8g.11708548G>ACA370309209GATA4c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.-6+4244G>A (n.-6+4244G>A)
c.-6+7770G>A (n.-6+7770G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.-3+4244G>A (n.-3+4244G>A)
c.-3+534G>A (n.-3+534G>A)
gnomAD v4
8g.11708548G>CCA370309210GATA4c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.-6+4244G>C (n.-6+4244G>C)
c.-6+7770G>C (n.-6+7770G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-3+4244G>C (n.-3+4244G>C)
c.-3+534G>C (n.-3+534G>C)
ClinVar
8g.11708548G=CA1764057139GATA4c.236G= (p.Gly79=)
c.-6+4244G= (n.-6+4244G=)
c.-6+7770G= (n.-6+7770G=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.-3+4244G= (n.-3+4244G=)
c.-3+534G= (n.-3+534G=)
8g.11708548G>TCA172074686GATA4c.236G>T (p.Gly79Val)
c.-6+4244G>T (n.-6+4244G>T)
c.-6+7770G>T (n.-6+7770G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-3+4244G>T (n.-3+4244G>T)
c.-3+534G>T (n.-3+534G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708549G>ACA459625045GATA4c.237G>A (p.Gly79=)
c.-6+4245G>A (n.-6+4245G>A)
c.-6+7771G>A (n.-6+7771G>A)
c.234G>A (p.Gly78=)
c.-3+4245G>A (n.-3+4245G>A)
c.-3+535G>A (n.-3+535G>A)
gnomAD v4
8g.11708549G>CCA459625046GATA4c.237G>C (p.Gly79=)
c.-6+4245G>C (n.-6+4245G>C)
c.-6+7771G>C (n.-6+7771G>C)
c.234G>C (p.Gly78=)
c.-3+4245G>C (n.-3+4245G>C)
c.-3+535G>C (n.-3+535G>C)
dbSNP
8g.11708549G=CA1764057141GATA4c.237G= (p.Gly79=)
c.-6+4245G= (n.-6+4245G=)
c.-6+7771G= (n.-6+7771G=)
c.234G= (p.Gly78=)
c.-3+4245G= (n.-3+4245G=)
c.-3+535G= (n.-3+535G=)
8g.11708549G>TCA459625047GATA4c.237G>T (p.Gly79=)
c.-6+4245G>T (n.-6+4245G>T)
c.-6+7771G>T (n.-6+7771G>T)
c.234G>T (p.Gly78=)
c.-3+4245G>T (n.-3+4245G>T)
c.-3+535G>T (n.-3+535G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708550C>ACA370309211GATA4c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.-6+4246C>A (n.-6+4246C>A)
c.-6+7772C>A (n.-6+7772C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-3+4246C>A (n.-3+4246C>A)
c.-3+536C>A (n.-3+536C>A)
gnomAD v4
8g.11708550C>GCA370309212GATA4c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.-6+4246C>G (n.-6+4246C>G)
c.-6+7772C>G (n.-6+7772C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-3+4246C>G (n.-3+4246C>G)
c.-3+536C>G (n.-3+536C>G)
8g.11708550C>TCA370309213GATA4c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.-6+4246C>T (n.-6+4246C>T)
c.-6+7772C>T (n.-6+7772C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-3+4246C>T (n.-3+4246C>T)
c.-3+536C>T (n.-3+536C>T)
gnomAD v4
8g.11708551C>ACA370309214GATA4c.239C>A (p.Pro80His)
c.-6+4247C>A (n.-6+4247C>A)
c.-6+7773C>A (n.-6+7773C>A)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.-3+4247C>A (n.-3+4247C>A)
c.-3+537C>A (n.-3+537C>A)
gnomAD v4
8g.11708551C>GCA370309215GATA4c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.-6+4247C>G (n.-6+4247C>G)
c.-6+7773C>G (n.-6+7773C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-3+4247C>G (n.-3+4247C>G)
c.-3+537C>G (n.-3+537C>G)
gnomAD v4
8g.11708551C>TCA370309216GATA4c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.-6+4247C>T (n.-6+4247C>T)
c.-6+7773C>T (n.-6+7773C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-3+4247C>T (n.-3+4247C>T)
c.-3+537C>T (n.-3+537C>T)
gnomAD v4
8g.11708552C>ACA459625056GATA4c.240C>A (p.Pro80=)
c.-6+4248C>A (n.-6+4248C>A)
c.-6+7774C>A (n.-6+7774C>A)
c.237C>A (p.Pro79=)
c.-3+4248C>A (n.-3+4248C>A)
c.-3+538C>A (n.-3+538C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708552C=CA1764057143GATA4c.240C= (p.Pro80=)
c.-6+4248C= (n.-6+4248C=)
c.-6+7774C= (n.-6+7774C=)
c.237C= (p.Pro79=)
c.-3+4248C= (n.-3+4248C=)
c.-3+538C= (n.-3+538C=)
8g.11708552C>GCA459625060GATA4c.240C>G (p.Pro80=)
c.-6+4248C>G (n.-6+4248C>G)
c.-6+7774C>G (n.-6+7774C>G)
c.237C>G (p.Pro79=)
c.-3+4248C>G (n.-3+4248C>G)
c.-3+538C>G (n.-3+538C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708552C>TCA459625057GATA4c.240C>T (p.Pro80=)
c.-6+4248C>T (n.-6+4248C>T)
c.-6+7774C>T (n.-6+7774C>T)
c.237C>T (p.Pro79=)
c.-3+4248C>T (n.-3+4248C>T)
c.-3+538C>T (n.-3+538C>T)
gnomAD v4
8g.11708553G>ACA370309217GATA4c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.-6+4249G>A (n.-6+4249G>A)
c.-6+7775G>A (n.-6+7775G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.-3+4249G>A (n.-3+4249G>A)
c.-3+539G>A (n.-3+539G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708553G>CCA370309218GATA4c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.-6+4249G>C (n.-6+4249G>C)
c.-6+7775G>C (n.-6+7775G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-3+4249G>C (n.-3+4249G>C)
c.-3+539G>C (n.-3+539G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708553G=CA1764057145GATA4c.241G= (p.Gly81=)
c.-6+4249G= (n.-6+4249G=)
c.-6+7775G= (n.-6+7775G=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.-3+4249G= (n.-3+4249G=)
c.-3+539G= (n.-3+539G=)
8g.11708553G>TCA370309219GATA4c.241G>T (p.Gly81Trp)
c.-6+4249G>T (n.-6+4249G>T)
c.-6+7775G>T (n.-6+7775G>T)
c.238G>T (p.Gly80Trp)
c.-3+4249G>T (n.-3+4249G>T)
c.-3+539G>T (n.-3+539G>T)
gnomAD v4
8g.11708554G>ACA370309221GATA4c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.-6+4250G>A (n.-6+4250G>A)
c.-6+7776G>A (n.-6+7776G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.-3+4250G>A (n.-3+4250G>A)
c.-3+540G>A (n.-3+540G>A)
gnomAD v4
8g.11708554G>CCA370309222GATA4c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.-6+4250G>C (n.-6+4250G>C)
c.-6+7776G>C (n.-6+7776G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.-3+4250G>C (n.-3+4250G>C)
c.-3+540G>C (n.-3+540G>C)
gnomAD v4
8g.11708554G>TCA370309220GATA4c.242G>T (p.Gly81Val)
c.-6+4250G>T (n.-6+4250G>T)
c.-6+7776G>T (n.-6+7776G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.-3+4250G>T (n.-3+4250G>T)
c.-3+540G>T (n.-3+540G>T)
gnomAD v4
8g.11708555G>ACA459625064GATA4c.243G>A (p.Gly81=)
c.-6+4251G>A (n.-6+4251G>A)
c.-6+7777G>A (n.-6+7777G>A)
c.240G>A (p.Gly80=)
c.-3+4251G>A (n.-3+4251G>A)
c.-3+541G>A (n.-3+541G>A)
gnomAD v4
8g.11708555G>CCA459625065GATA4c.243G>C (p.Gly81=)
c.-6+4251G>C (n.-6+4251G>C)
c.-6+7777G>C (n.-6+7777G>C)
c.240G>C (p.Gly80=)
c.-3+4251G>C (n.-3+4251G>C)
c.-3+541G>C (n.-3+541G>C)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708555G>TCA459625066GATA4c.243G>T (p.Gly81=)
c.-6+4251G>T (n.-6+4251G>T)
c.-6+7777G>T (n.-6+7777G>T)
c.240G>T (p.Gly80=)
c.-3+4251G>T (n.-3+4251G>T)
c.-3+541G>T (n.-3+541G>T)
dbSNP
8g.11708556A=CA1764057148GATA4c.244A= (p.Thr82=)
c.-6+4252A= (n.-6+4252A=)
c.-6+7778A= (n.-6+7778A=)
c.241A= (p.Thr81=)
c.-3+4252A= (n.-3+4252A=)
c.-3+542A= (n.-3+542A=)
8g.11708556A>CCA370309223GATA4c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.-6+4252A>C (n.-6+4252A>C)
c.-6+7778A>C (n.-6+7778A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-3+4252A>C (n.-3+4252A>C)
c.-3+542A>C (n.-3+542A>C)
8g.11708556A>GCA172074697GATA4c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.-6+4252A>G (n.-6+4252A>G)
c.-6+7778A>G (n.-6+7778A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-3+4252A>G (n.-3+4252A>G)
c.-3+542A>G (n.-3+542A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708556A>TCA370309224GATA4c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.-6+4252A>T (n.-6+4252A>T)
c.-6+7778A>T (n.-6+7778A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-3+4252A>T (n.-3+4252A>T)
c.-3+542A>T (n.-3+542A>T)
8g.11708557C>ACA370309225GATA4c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.-6+4253C>A (n.-6+4253C>A)
c.-6+7779C>A (n.-6+7779C>A)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.-3+4253C>A (n.-3+4253C>A)
c.-3+543C>A (n.-3+543C>A)
gnomAD v4
8g.11708557C=CA1764057152GATA4c.245C= (p.Thr82=)
c.-6+4253C= (n.-6+4253C=)
c.-6+7779C= (n.-6+7779C=)
c.242C= (p.Thr81=)
c.-3+4253C= (n.-3+4253C=)
c.-3+543C= (n.-3+543C=)
8g.11708557C>GCA370309226GATA4c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.-6+4253C>G (n.-6+4253C>G)
c.-6+7779C>G (n.-6+7779C>G)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.-3+4253C>G (n.-3+4253C>G)
c.-3+543C>G (n.-3+543C>G)
gnomAD v4
8g.11708557C>TCA370309227GATA4c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.-6+4253C>T (n.-6+4253C>T)
c.-6+7779C>T (n.-6+7779C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-3+4253C>T (n.-3+4253C>T)
c.-3+543C>T (n.-3+543C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708559delCA2686162493GATA4c.247del (p.Gln83SerfsTer?)
c.-6+4255del (n.-6+4255del)
c.-6+7781del (n.-6+7781del)
c.244del (p.Gln82SerfsTer?)
c.-3+4255del (n.-3+4255del)
c.-3+545del (n.-3+545del)
gnomAD v4
8g.11708558C>ACA16612196GATA4c.246C>A (p.Thr82=)
c.-6+4254C>A (n.-6+4254C>A)
c.-6+7780C>A (n.-6+7780C>A)
c.243C>A (p.Thr81=)
c.-3+4254C>A (n.-3+4254C>A)
c.-3+544C>A (n.-3+544C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708558C=CA1764057156GATA4c.246C= (p.Thr82=)
c.-6+4254C= (n.-6+4254C=)
c.-6+7780C= (n.-6+7780C=)
c.243C= (p.Thr81=)
c.-3+4254C= (n.-3+4254C=)
c.-3+544C= (n.-3+544C=)
8g.11708558C>GCA459625069GATA4c.246C>G (p.Thr82=)
c.-6+4254C>G (n.-6+4254C>G)
c.-6+7780C>G (n.-6+7780C>G)
c.243C>G (p.Thr81=)
c.-3+4254C>G (n.-3+4254C>G)
c.-3+544C>G (n.-3+544C>G)
ClinVar dbSNP
8g.11708558C>TCA459625071GATA4c.246C>T (p.Thr82=)
c.-6+4254C>T (n.-6+4254C>T)
c.-6+7780C>T (n.-6+7780C>T)
c.243C>T (p.Thr81=)
c.-3+4254C>T (n.-3+4254C>T)
c.-3+544C>T (n.-3+544C>T)
gnomAD v4
8g.11708559C>ACA370309230GATA4c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.-6+4255C>A (n.-6+4255C>A)
c.-6+7781C>A (n.-6+7781C>A)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.-3+4255C>A (n.-3+4255C>A)
c.-3+545C>A (n.-3+545C>A)
gnomAD v4
8g.11708559C>GCA370309228GATA4c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.-6+4255C>G (n.-6+4255C>G)
c.-6+7781C>G (n.-6+7781C>G)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.-3+4255C>G (n.-3+4255C>G)
c.-3+545C>G (n.-3+545C>G)
8g.11708559C>TCA370309229GATA4c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.-6+4255C>T (n.-6+4255C>T)
c.-6+7781C>T (n.-6+7781C>T)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.-3+4255C>T (n.-3+4255C>T)
c.-3+545C>T (n.-3+545C>T)
gnomAD v4
8g.11708562_11708564dupCA2686162494GATA4c.250_252dup (p.Gln84_Gly85insGln)
c.-6+4258_-6+4260dup (n.-6+4258_-6+4260dup)
c.-6+7784_-6+7786dup (n.-6+7784_-6+7786dup)
c.247_249dup (p.Gln83_Gly84insGln)
c.-3+4258_-3+4260dup (n.-3+4258_-3+4260dup)
c.-3+548_-3+550dup (n.-3+548_-3+550dup)
gnomAD v4
8g.11708560A>CCA370309231GATA4c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.-6+4256A>C (n.-6+4256A>C)
c.-6+7782A>C (n.-6+7782A>C)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.-3+4256A>C (n.-3+4256A>C)
c.-3+546A>C (n.-3+546A>C)
ClinVar
8g.11708560A>GCA370309232GATA4c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.-6+4256A>G (n.-6+4256A>G)
c.-6+7782A>G (n.-6+7782A>G)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.-3+4256A>G (n.-3+4256A>G)
c.-3+546A>G (n.-3+546A>G)
gnomAD v4
8g.11708560A>TCA370309233GATA4c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.-6+4256A>T (n.-6+4256A>T)
c.-6+7782A>T (n.-6+7782A>T)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.-3+4256A>T (n.-3+4256A>T)
c.-3+546A>T (n.-3+546A>T)
8g.11708561G>ACA459625076GATA4c.249G>A (p.Gln83=)
c.-6+4257G>A (n.-6+4257G>A)
c.-6+7783G>A (n.-6+7783G>A)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.-3+4257G>A (n.-3+4257G>A)
c.-3+547G>A (n.-3+547G>A)
gnomAD v4
8g.11708561G>CCA370309234GATA4c.249G>C (p.Gln83His)
c.-6+4257G>C (n.-6+4257G>C)
c.-6+7783G>C (n.-6+7783G>C)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.-3+4257G>C (n.-3+4257G>C)
c.-3+547G>C (n.-3+547G>C)
8g.11708561G>TCA370309235GATA4c.249G>T (p.Gln83His)
c.-6+4257G>T (n.-6+4257G>T)
c.-6+7783G>T (n.-6+7783G>T)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.-3+4257G>T (n.-3+4257G>T)
c.-3+547G>T (n.-3+547G>T)
gnomAD v4
8g.11708562C>ACA370309236GATA4c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.-6+4258C>A (n.-6+4258C>A)
c.-6+7784C>A (n.-6+7784C>A)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.-3+4258C>A (n.-3+4258C>A)
c.-3+548C>A (n.-3+548C>A)
gnomAD v4
8g.11708562C>GCA370309238GATA4c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.-6+4258C>G (n.-6+4258C>G)
c.-6+7784C>G (n.-6+7784C>G)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.-3+4258C>G (n.-3+4258C>G)
c.-3+548C>G (n.-3+548C>G)
gnomAD v4
8g.11708562C>TCA370309237GATA4c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.-6+4258C>T (n.-6+4258C>T)
c.-6+7784C>T (n.-6+7784C>T)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.-3+4258C>T (n.-3+4258C>T)
c.-3+548C>T (n.-3+548C>T)
gnomAD v4
8g.11708563A=CA1764057162GATA4c.251A= (p.Gln84=)
c.-6+4259A= (n.-6+4259A=)
c.-6+7785A= (n.-6+7785A=)
c.248A= (p.Gln83=)
c.-3+4259A= (n.-3+4259A=)
c.-3+549A= (n.-3+549A=)
8g.11708563A>CCA370309239GATA4c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.-6+4259A>C (n.-6+4259A>C)
c.-6+7785A>C (n.-6+7785A>C)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.-3+4259A>C (n.-3+4259A>C)
c.-3+549A>C (n.-3+549A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708563A>GCA172074710GATA4c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.-6+4259A>G (n.-6+4259A>G)
c.-6+7785A>G (n.-6+7785A>G)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.-3+4259A>G (n.-3+4259A>G)
c.-3+549A>G (n.-3+549A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708563A>TCA370309240GATA4c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.-6+4259A>T (n.-6+4259A>T)
c.-6+7785A>T (n.-6+7785A>T)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.-3+4259A>T (n.-3+4259A>T)
c.-3+549A>T (n.-3+549A>T)
gnomAD v4
8g.11708563_11708564delinsCCCA2573052962GATA4c.251_252delinsCC (p.Gln84Pro)
c.-6+4259_-6+4260delinsCC (n.-6+4259_-6+4260delinsCC)
c.-6+7785_-6+7786delinsCC (n.-6+7785_-6+7786delinsCC)
c.248_249delinsCC (p.Gln83Pro)
c.-3+4259_-3+4260delinsCC (n.-3+4259_-3+4260delinsCC)
c.-3+549_-3+550delinsCC (n.-3+549_-3+550delinsCC)
ClinVar dbSNP
8g.11708564G>ACA459625081GATA4c.252G>A (p.Gln84=)
c.-6+4260G>A (n.-6+4260G>A)
c.-6+7786G>A (n.-6+7786G>A)
c.249G>A (p.Gln83=)
c.-3+4260G>A (n.-3+4260G>A)
c.-3+550G>A (n.-3+550G>A)
gnomAD v4
8g.11708564G>CCA370309241GATA4c.252G>C (p.Gln84His)
c.-6+4260G>C (n.-6+4260G>C)
c.-6+7786G>C (n.-6+7786G>C)
c.249G>C (p.Gln83His)
c.-3+4260G>C (n.-3+4260G>C)
c.-3+550G>C (n.-3+550G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708564G=CA1764057164GATA4c.252G= (p.Gln84=)
c.-6+4260G= (n.-6+4260G=)
c.-6+7786G= (n.-6+7786G=)
c.249G= (p.Gln83=)
c.-3+4260G= (n.-3+4260G=)
c.-3+550G= (n.-3+550G=)
8g.11708564G>TCA370309242GATA4c.252G>T (p.Gln84His)
c.-6+4260G>T (n.-6+4260G>T)
c.-6+7786G>T (n.-6+7786G>T)
c.249G>T (p.Gln83His)
c.-3+4260G>T (n.-3+4260G>T)
c.-3+550G>T (n.-3+550G>T)
gnomAD v4
8g.11708566delCA2686162495GATA4c.254del (p.Gly85AlafsTer?)
c.-6+4262del (n.-6+4262del)
c.-6+7788del (n.-6+7788del)
c.251del (p.Gly84AlafsTer?)
c.-3+4262del (n.-3+4262del)
c.-3+552del (n.-3+552del)
gnomAD v4
8g.11708565G>ACA370309243GATA4c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.-6+4261G>A (n.-6+4261G>A)
c.-6+7787G>A (n.-6+7787G>A)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.-3+4261G>A (n.-3+4261G>A)
c.-3+551G>A (n.-3+551G>A)
gnomAD v4
8g.11708565G>CCA370309244GATA4c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.-6+4261G>C (n.-6+4261G>C)
c.-6+7787G>C (n.-6+7787G>C)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.-3+4261G>C (n.-3+4261G>C)
c.-3+551G>C (n.-3+551G>C)
gnomAD v4
8g.11708565G=CA1764057167GATA4c.253G= (p.Gly85=)
c.-6+4261G= (n.-6+4261G=)
c.-6+7787G= (n.-6+7787G=)
c.250G= (p.Gly84=)
c.-3+4261G= (n.-3+4261G=)
c.-3+551G= (n.-3+551G=)
8g.11708565G>TCA172074714GATA4c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.-6+4261G>T (n.-6+4261G>T)
c.-6+7787G>T (n.-6+7787G>T)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.-3+4261G>T (n.-3+4261G>T)
c.-3+551G>T (n.-3+551G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708566G>ACA370309245GATA4c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.-6+4262G>A (n.-6+4262G>A)
c.-6+7788G>A (n.-6+7788G>A)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.-3+4262G>A (n.-3+4262G>A)
c.-3+552G>A (n.-3+552G>A)
gnomAD v4
8g.11708566G>CCA370309246GATA4c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.-6+4262G>C (n.-6+4262G>C)
c.-6+7788G>C (n.-6+7788G>C)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.-3+4262G>C (n.-3+4262G>C)
c.-3+552G>C (n.-3+552G>C)
8g.11708566G>TCA370309247GATA4c.254G>T (p.Gly85Val)
c.-6+4262G>T (n.-6+4262G>T)
c.-6+7788G>T (n.-6+7788G>T)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.-3+4262G>T (n.-3+4262G>T)
c.-3+552G>T (n.-3+552G>T)
gnomAD v4
8g.11708567C>ACA459625087GATA4c.255C>A (p.Gly85=)
c.-6+4263C>A (n.-6+4263C>A)
c.-6+7789C>A (n.-6+7789C>A)
c.252C>A (p.Gly84=)
c.-3+4263C>A (n.-3+4263C>A)
c.-3+553C>A (n.-3+553C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708567C>GCA459625088GATA4c.255C>G (p.Gly85=)
c.-6+4263C>G (n.-6+4263C>G)
c.-6+7789C>G (n.-6+7789C>G)
c.252C>G (p.Gly84=)
c.-3+4263C>G (n.-3+4263C>G)
c.-3+553C>G (n.-3+553C>G)
gnomAD v4
8g.11708567C>TCA459625089GATA4c.255C>T (p.Gly85=)
c.-6+4263C>T (n.-6+4263C>T)
c.-6+7789C>T (n.-6+7789C>T)
c.252C>T (p.Gly84=)
c.-3+4263C>T (n.-3+4263C>T)
c.-3+553C>T (n.-3+553C>T)
gnomAD v4
8g.11708568A>CCA370309248GATA4c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.-6+4264A>C (n.-6+4264A>C)
c.-6+7790A>C (n.-6+7790A>C)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.-3+4264A>C (n.-3+4264A>C)
c.-3+554A>C (n.-3+554A>C)
8g.11708568A>GCA370309250GATA4c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.-6+4264A>G (n.-6+4264A>G)
c.-6+7790A>G (n.-6+7790A>G)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.-3+4264A>G (n.-3+4264A>G)
c.-3+554A>G (n.-3+554A>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708568A>TCA370309249GATA4c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.-6+4264A>T (n.-6+4264A>T)
c.-6+7790A>T (n.-6+7790A>T)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.-3+4264A>T (n.-3+4264A>T)
c.-3+554A>T (n.-3+554A>T)
8g.11708569G>ACA370309251GATA4c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.-6+4265G>A (n.-6+4265G>A)
c.-6+7791G>A (n.-6+7791G>A)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.-3+4265G>A (n.-3+4265G>A)
c.-3+555G>A (n.-3+555G>A)
gnomAD v4
8g.11708569G>CCA370309253GATA4c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.-6+4265G>C (n.-6+4265G>C)
c.-6+7791G>C (n.-6+7791G>C)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.-3+4265G>C (n.-3+4265G>C)
c.-3+555G>C (n.-3+555G>C)
gnomAD v4
8g.11708569G>TCA370309252GATA4c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.-6+4265G>T (n.-6+4265G>T)
c.-6+7791G>T (n.-6+7791G>T)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.-3+4265G>T (n.-3+4265G>T)
c.-3+555G>T (n.-3+555G>T)
gnomAD v4
8g.11708570C>ACA370309254GATA4c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.-6+4266C>A (n.-6+4266C>A)
c.-6+7792C>A (n.-6+7792C>A)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.-3+4266C>A (n.-3+4266C>A)
c.-3+556C>A (n.-3+556C>A)
gnomAD v4
8g.11708570C=CA1764057169GATA4c.258C= (p.Ser86=)
c.-6+4266C= (n.-6+4266C=)
c.-6+7792C= (n.-6+7792C=)
c.255C= (p.Ser85=)
c.-3+4266C= (n.-3+4266C=)
c.-3+556C= (n.-3+556C=)
8g.11708570C>GCA370309255GATA4c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.-6+4266C>G (n.-6+4266C>G)
c.-6+7792C>G (n.-6+7792C>G)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.-3+4266C>G (n.-3+4266C>G)
c.-3+556C>G (n.-3+556C>G)
gnomAD v4
8g.11708570C>TCA459625095GATA4c.258C>T (p.Ser86=)
c.-6+4266C>T (n.-6+4266C>T)
c.-6+7792C>T (n.-6+7792C>T)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.-3+4266C>T (n.-3+4266C>T)
c.-3+556C>T (n.-3+556C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708571C>ACA370309256GATA4c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.-6+4267C>A (n.-6+4267C>A)
c.-6+7793C>A (n.-6+7793C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.-3+4267C>A (n.-3+4267C>A)
c.-3+557C>A (n.-3+557C>A)
gnomAD v4
8g.11708571C>GCA370309257GATA4c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.-6+4267C>G (n.-6+4267C>G)
c.-6+7793C>G (n.-6+7793C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.-3+4267C>G (n.-3+4267C>G)
c.-3+557C>G (n.-3+557C>G)
ClinVar
8g.11708571C>TCA370309258GATA4c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.-6+4267C>T (n.-6+4267C>T)
c.-6+7793C>T (n.-6+7793C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.-3+4267C>T (n.-3+4267C>T)
c.-3+557C>T (n.-3+557C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708572C>ACA172074716GATA4c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.-6+4268C>A (n.-6+4268C>A)
c.-6+7794C>A (n.-6+7794C>A)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.-3+4268C>A (n.-3+4268C>A)
c.-3+558C>A (n.-3+558C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708572C=CA1764057171GATA4c.260C= (p.Pro87=)
c.-6+4268C= (n.-6+4268C=)
c.-6+7794C= (n.-6+7794C=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.-3+4268C= (n.-3+4268C=)
c.-3+558C= (n.-3+558C=)
8g.11708572C>GCA370309259GATA4c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-6+4268C>G (n.-6+4268C>G)
c.-6+7794C>G (n.-6+7794C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.-3+4268C>G (n.-3+4268C>G)
c.-3+558C>G (n.-3+558C>G)
gnomAD v4
8g.11708572C>TCA370309260GATA4c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-6+4268C>T (n.-6+4268C>T)
c.-6+7794C>T (n.-6+7794C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.-3+4268C>T (n.-3+4268C>T)
c.-3+558C>T (n.-3+558C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708573G>ACA459625097GATA4c.261G>A (p.Pro87=)
c.-6+4269G>A (n.-6+4269G>A)
c.-6+7795G>A (n.-6+7795G>A)
c.258G>A (p.Pro86=)
c.-3+4269G>A (n.-3+4269G>A)
c.-3+559G>A (n.-3+559G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708573G>CCA172074719GATA4c.261G>C (p.Pro87=)
c.-6+4269G>C (n.-6+4269G>C)
c.-6+7795G>C (n.-6+7795G>C)
c.258G>C (p.Pro86=)
c.-3+4269G>C (n.-3+4269G>C)
c.-3+559G>C (n.-3+559G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708573G=CA1764057173GATA4c.261G= (p.Pro87=)
c.-6+4269G= (n.-6+4269G=)
c.-6+7795G= (n.-6+7795G=)
c.258G= (p.Pro86=)
c.-3+4269G= (n.-3+4269G=)
c.-3+559G= (n.-3+559G=)
8g.11708573G>TCA459625100GATA4c.261G>T (p.Pro87=)
c.-6+4269G>T (n.-6+4269G>T)
c.-6+7795G>T (n.-6+7795G>T)
c.258G>T (p.Pro86=)
c.-3+4269G>T (n.-3+4269G>T)
c.-3+559G>T (n.-3+559G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708575delCA2686162513GATA4c.263del (p.Gly88AspfsTer?)
c.-6+4271del (n.-6+4271del)
c.-6+7797del (n.-6+7797del)
c.260del (p.Gly87AspfsTer?)
c.-3+4271del (n.-3+4271del)
c.-3+561del (n.-3+561del)
gnomAD v4
8g.11708574G>ACA370309261GATA4c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.-6+4270G>A (n.-6+4270G>A)
c.-6+7796G>A (n.-6+7796G>A)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.-3+4270G>A (n.-3+4270G>A)
c.-3+560G>A (n.-3+560G>A)
gnomAD v4
8g.11708574G>CCA370309262GATA4c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.-6+4270G>C (n.-6+4270G>C)
c.-6+7796G>C (n.-6+7796G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-3+4270G>C (n.-3+4270G>C)
c.-3+560G>C (n.-3+560G>C)
gnomAD v4
8g.11708574G>TCA370309263GATA4c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.-6+4270G>T (n.-6+4270G>T)
c.-6+7796G>T (n.-6+7796G>T)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.-3+4270G>T (n.-3+4270G>T)
c.-3+560G>T (n.-3+560G>T)
gnomAD v4
8g.11708575G>ACA370309264GATA4c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.-6+4271G>A (n.-6+4271G>A)
c.-6+7797G>A (n.-6+7797G>A)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.-3+4271G>A (n.-3+4271G>A)
c.-3+561G>A (n.-3+561G>A)
gnomAD v4
8g.11708575G>CCA370309265GATA4c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.-6+4271G>C (n.-6+4271G>C)
c.-6+7797G>C (n.-6+7797G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-3+4271G>C (n.-3+4271G>C)
c.-3+561G>C (n.-3+561G>C)
8g.11708575G=CA1764057177GATA4c.263G= (p.Gly88=)
c.-6+4271G= (n.-6+4271G=)
c.-6+7797G= (n.-6+7797G=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.-3+4271G= (n.-3+4271G=)
c.-3+561G= (n.-3+561G=)
8g.11708575G>TCA172074723GATA4c.263G>T (p.Gly88Val)
c.-6+4271G>T (n.-6+4271G>T)
c.-6+7797G>T (n.-6+7797G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-3+4271G>T (n.-3+4271G>T)
c.-3+561G>T (n.-3+561G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708576A>CCA459625105GATA4c.264A>C (p.Gly88=)
c.-6+4272A>C (n.-6+4272A>C)
c.-6+7798A>C (n.-6+7798A>C)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.-3+4272A>C (n.-3+4272A>C)
c.-3+562A>C (n.-3+562A>C)
8g.11708576A>GCA459625106GATA4c.264A>G (p.Gly88=)
c.-6+4272A>G (n.-6+4272A>G)
c.-6+7798A>G (n.-6+7798A>G)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.-3+4272A>G (n.-3+4272A>G)
c.-3+562A>G (n.-3+562A>G)
gnomAD v4
8g.11708576A>TCA459625107GATA4c.264A>T (p.Gly88=)
c.-6+4272A>T (n.-6+4272A>T)
c.-6+7798A>T (n.-6+7798A>T)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.-3+4272A>T (n.-3+4272A>T)
c.-3+562A>T (n.-3+562A>T)
gnomAD v4
8g.11708577T>ACA370309268GATA4c.265T>A (p.Trp89Arg)
c.-6+4273T>A (n.-6+4273T>A)
c.-6+7799T>A (n.-6+7799T>A)
c.262T>A (p.Trp88Arg)
c.-3+4273T>A (n.-3+4273T>A)
c.-3+563T>A (n.-3+563T>A)
8g.11708577T>CCA370309266GATA4c.265T>C (p.Trp89Arg)
c.-6+4273T>C (n.-6+4273T>C)
c.-6+7799T>C (n.-6+7799T>C)
c.262T>C (p.Trp88Arg)
c.-3+4273T>C (n.-3+4273T>C)
c.-3+563T>C (n.-3+563T>C)
gnomAD v4
8g.11708577T>GCA370309267GATA4c.265T>G (p.Trp89Gly)
c.-6+4273T>G (n.-6+4273T>G)
c.-6+7799T>G (n.-6+7799T>G)
c.262T>G (p.Trp88Gly)
c.-3+4273T>G (n.-3+4273T>G)
c.-3+563T>G (n.-3+563T>G)
8g.11708578G>ACA370309269GATA4c.266G>A (p.Trp89Ter)
c.-6+4274G>A (n.-6+4274G>A)
c.-6+7800G>A (n.-6+7800G>A)
c.263G>A (p.Trp88Ter)
c.-3+4274G>A (n.-3+4274G>A)
c.-3+564G>A (n.-3+564G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708578G>CCA370309270GATA4c.266G>C (p.Trp89Ser)
c.-6+4274G>C (n.-6+4274G>C)
c.-6+7800G>C (n.-6+7800G>C)
c.263G>C (p.Trp88Ser)
c.-3+4274G>C (n.-3+4274G>C)
c.-3+564G>C (n.-3+564G>C)
8g.11708578G>TCA370309271GATA4c.266G>T (p.Trp89Leu)
c.-6+4274G>T (n.-6+4274G>T)
c.-6+7800G>T (n.-6+7800G>T)
c.263G>T (p.Trp88Leu)
c.-3+4274G>T (n.-3+4274G>T)
c.-3+564G>T (n.-3+564G>T)
gnomAD v4
8g.11708579G>ACA370309272GATA4c.267G>A (p.Trp89Ter)
c.-6+4275G>A (n.-6+4275G>A)
c.-6+7801G>A (n.-6+7801G>A)
c.264G>A (p.Trp88Ter)
c.-3+4275G>A (n.-3+4275G>A)
c.-3+565G>A (n.-3+565G>A)
gnomAD v4
8g.11708579G>CCA370309273GATA4c.267G>C (p.Trp89Cys)
c.-6+4275G>C (n.-6+4275G>C)
c.-6+7801G>C (n.-6+7801G>C)
c.264G>C (p.Trp88Cys)
c.-3+4275G>C (n.-3+4275G>C)
c.-3+565G>C (n.-3+565G>C)
8g.11708579G>TCA370309274GATA4c.267G>T (p.Trp89Cys)
c.-6+4275G>T (n.-6+4275G>T)
c.-6+7801G>T (n.-6+7801G>T)
c.264G>T (p.Trp88Cys)
c.-3+4275G>T (n.-3+4275G>T)
c.-3+565G>T (n.-3+565G>T)
gnomAD v4
8g.11708580A>CCA370309275GATA4c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.-6+4276A>C (n.-6+4276A>C)
c.-6+7802A>C (n.-6+7802A>C)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.-3+4276A>C (n.-3+4276A>C)
c.-3+566A>C (n.-3+566A>C)
8g.11708580A>GCA370309276GATA4c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.-6+4276A>G (n.-6+4276A>G)
c.-6+7802A>G (n.-6+7802A>G)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.-3+4276A>G (n.-3+4276A>G)
c.-3+566A>G (n.-3+566A>G)
gnomAD v4
8g.11708580A>TCA370309277GATA4c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.-6+4276A>T (n.-6+4276A>T)
c.-6+7802A>T (n.-6+7802A>T)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.-3+4276A>T (n.-3+4276A>T)
c.-3+566A>T (n.-3+566A>T)
gnomAD v4
8g.11708581G>ACA370309278GATA4c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.-6+4277G>A (n.-6+4277G>A)
c.-6+7803G>A (n.-6+7803G>A)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.-3+4277G>A (n.-3+4277G>A)
c.-3+567G>A (n.-3+567G>A)
gnomAD v4
8g.11708581G>CCA172074724GATA4c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.-6+4277G>C (n.-6+4277G>C)
c.-6+7803G>C (n.-6+7803G>C)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.-3+4277G>C (n.-3+4277G>C)
c.-3+567G>C (n.-3+567G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708581G=CA1764057179GATA4c.269G= (p.Ser90=)
c.-6+4277G= (n.-6+4277G=)
c.-6+7803G= (n.-6+7803G=)
c.266G= (p.Ser89=)
c.-3+4277G= (n.-3+4277G=)
c.-3+567G= (n.-3+567G=)
8g.11708581G>TCA370309279GATA4c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.-6+4277G>T (n.-6+4277G>T)
c.-6+7803G>T (n.-6+7803G>T)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.-3+4277G>T (n.-3+4277G>T)
c.-3+567G>T (n.-3+567G>T)
gnomAD v4
8g.11708582C>ACA370309281GATA4c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.-6+4278C>A (n.-6+4278C>A)
c.-6+7804C>A (n.-6+7804C>A)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
c.-3+4278C>A (n.-3+4278C>A)
c.-3+568C>A (n.-3+568C>A)
gnomAD v4
8g.11708582C=CA1764057181GATA4c.270C= (p.Ser90=)
c.-6+4278C= (n.-6+4278C=)
c.-6+7804C= (n.-6+7804C=)
c.267C= (p.Ser89=)
c.-3+4278C= (n.-3+4278C=)
c.-3+568C= (n.-3+568C=)
8g.11708582C>GCA370309280GATA4c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.-6+4278C>G (n.-6+4278C>G)
c.-6+7804C>G (n.-6+7804C>G)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
c.-3+4278C>G (n.-3+4278C>G)
c.-3+568C>G (n.-3+568C>G)
8g.11708582C>TCA459625114GATA4c.270C>T (p.Ser90=)
c.-6+4278C>T (n.-6+4278C>T)
c.-6+7804C>T (n.-6+7804C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.-3+4278C>T (n.-3+4278C>T)
c.-3+568C>T (n.-3+568C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708582_11708583delinsTACA2573142555GATA4c.270_271delinsTA (p.Gln91Lys)
c.-6+4278_-6+4279delinsTA (n.-6+4278_-6+4279delinsTA)
c.-6+7804_-6+7805delinsTA (n.-6+7804_-6+7805delinsTA)
c.267_268delinsTA (p.Gln90Lys)
c.-3+4278_-3+4279delinsTA (n.-3+4278_-3+4279delinsTA)
c.-3+568_-3+569delinsTA (n.-3+568_-3+569delinsTA)
ClinVar dbSNP
8g.11708583C>ACA370309282GATA4c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.-6+4279C>A (n.-6+4279C>A)
c.-6+7805C>A (n.-6+7805C>A)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.-3+4279C>A (n.-3+4279C>A)
c.-3+569C>A (n.-3+569C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708583C=CA1764057183GATA4c.271C= (p.Gln91=)
c.-6+4279C= (n.-6+4279C=)
c.-6+7805C= (n.-6+7805C=)
c.268C= (p.Gln90=)
c.-3+4279C= (n.-3+4279C=)
c.-3+569C= (n.-3+569C=)
8g.11708583C>GCA370309283GATA4c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.-6+4279C>G (n.-6+4279C>G)
c.-6+7805C>G (n.-6+7805C>G)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.-3+4279C>G (n.-3+4279C>G)
c.-3+569C>G (n.-3+569C>G)
gnomAD v4
8g.11708583C>TCA370309284GATA4c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.-6+4279C>T (n.-6+4279C>T)
c.-6+7805C>T (n.-6+7805C>T)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.-3+4279C>T (n.-3+4279C>T)
c.-3+569C>T (n.-3+569C>T)
8g.11708584A=CA1764057184GATA4c.272A= (p.Gln91=)
c.-6+4280A= (n.-6+4280A=)
c.-6+7806A= (n.-6+7806A=)
c.269A= (p.Gln90=)
c.-3+4280A= (n.-3+4280A=)
c.-3+570A= (n.-3+570A=)
8g.11708584A>CCA370309285GATA4c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.-6+4280A>C (n.-6+4280A>C)
c.-6+7806A>C (n.-6+7806A>C)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.-3+4280A>C (n.-3+4280A>C)
c.-3+570A>C (n.-3+570A>C)
8g.11708584A>GCA370309286GATA4c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.-6+4280A>G (n.-6+4280A>G)
c.-6+7806A>G (n.-6+7806A>G)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.-3+4280A>G (n.-3+4280A>G)
c.-3+570A>G (n.-3+570A>G)
gnomAD v4
8g.11708584A>TCA370309287GATA4c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.-6+4280A>T (n.-6+4280A>T)
c.-6+7806A>T (n.-6+7806A>T)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.-3+4280A>T (n.-3+4280A>T)
c.-3+570A>T (n.-3+570A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708585G>ACA459625120GATA4c.273G>A (p.Gln91=)
c.-6+4281G>A (n.-6+4281G>A)
c.-6+7807G>A (n.-6+7807G>A)
c.270G>A (p.Gln90=)
c.-3+4281G>A (n.-3+4281G>A)
c.-3+571G>A (n.-3+571G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708585G>CCA370309289GATA4c.273G>C (p.Gln91His)
c.-6+4281G>C (n.-6+4281G>C)
c.-6+7807G>C (n.-6+7807G>C)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.-3+4281G>C (n.-3+4281G>C)
c.-3+571G>C (n.-3+571G>C)
8g.11708585G=CA1764057186GATA4c.273G= (p.Gln91=)
c.-6+4281G= (n.-6+4281G=)
c.-6+7807G= (n.-6+7807G=)
c.270G= (p.Gln90=)
c.-3+4281G= (n.-3+4281G=)
c.-3+571G= (n.-3+571G=)
8g.11708585G>TCA370309288GATA4c.273G>T (p.Gln91His)
c.-6+4281G>T (n.-6+4281G>T)
c.-6+7807G>T (n.-6+7807G>T)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.-3+4281G>T (n.-3+4281G>T)
c.-3+571G>T (n.-3+571G>T)
gnomAD v4
8g.11708586G>ACA370309290GATA4c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.-6+4282G>A (n.-6+4282G>A)
c.-6+7808G>A (n.-6+7808G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-3+4282G>A (n.-3+4282G>A)
c.-3+572G>A (n.-3+572G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708586G>CCA370309291GATA4c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.-6+4282G>C (n.-6+4282G>C)
c.-6+7808G>C (n.-6+7808G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-3+4282G>C (n.-3+4282G>C)
c.-3+572G>C (n.-3+572G>C)
8g.11708586G>TCA370309292GATA4c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.-6+4282G>T (n.-6+4282G>T)
c.-6+7808G>T (n.-6+7808G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-3+4282G>T (n.-3+4282G>T)
c.-3+572G>T (n.-3+572G>T)
gnomAD v4
8g.11708587C>ACA370309293GATA4c.275C>A (p.Ala92Glu)
c.-6+4283C>A (n.-6+4283C>A)
c.-6+7809C>A (n.-6+7809C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.-3+4283C>A (n.-3+4283C>A)
c.-3+573C>A (n.-3+573C>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708587C>GCA370309294GATA4c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.-6+4283C>G (n.-6+4283C>G)
c.-6+7809C>G (n.-6+7809C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.-3+4283C>G (n.-3+4283C>G)
c.-3+573C>G (n.-3+573C>G)
8g.11708587C>TCA370309295GATA4c.275C>T (p.Ala92Val)
c.-6+4283C>T (n.-6+4283C>T)
c.-6+7809C>T (n.-6+7809C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.-3+4283C>T (n.-3+4283C>T)
c.-3+573C>T (n.-3+573C>T)
gnomAD v4
8g.11708588G>ACA459625125GATA4c.276G>A (p.Ala92=)
c.-6+4284G>A (n.-6+4284G>A)
c.-6+7810G>A (n.-6+7810G>A)
c.273G>A (p.Ala91=)
c.-3+4284G>A (n.-3+4284G>A)
c.-3+574G>A (n.-3+574G>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.11708588G>CCA459625124GATA4c.276G>C (p.Ala92=)
c.-6+4284G>C (n.-6+4284G>C)
c.-6+7810G>C (n.-6+7810G>C)
c.273G>C (p.Ala91=)
c.-3+4284G>C (n.-3+4284G>C)
c.-3+574G>C (n.-3+574G>C)
gnomAD v4
8g.11708588G>TCA459625126GATA4c.276G>T (p.Ala92=)
c.-6+4284G>T (n.-6+4284G>T)
c.-6+7810G>T (n.-6+7810G>T)
c.273G>T (p.Ala91=)
c.-3+4284G>T (n.-3+4284G>T)
c.-3+574G>T (n.-3+574G>T)
gnomAD v4
8g.11708590delCA2686162551GATA4c.278del (p.Gly93GlufsTer?)
c.-6+4286del (n.-6+4286del)
c.-6+7812del (n.-6+7812del)
c.275del (p.Gly92GlufsTer?)
c.-3+4286del (n.-3+4286del)
c.-3+576del (n.-3+576del)
gnomAD v4
8g.11708589G>ACA370309298GATA4c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-6+4285G>A (n.-6+4285G>A)
c.-6+7811G>A (n.-6+7811G>A)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
c.-3+4285G>A (n.-3+4285G>A)
c.-3+575G>A (n.-3+575G>A)
gnomAD v4
8g.11708589G>CCA370309296GATA4c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-6+4285G>C (n.-6+4285G>C)
c.-6+7811G>C (n.-6+7811G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.-3+4285G>C (n.-3+4285G>C)
c.-3+575G>C (n.-3+575G>C)
8g.11708589G>TCA370309297GATA4c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.-6+4285G>T (n.-6+4285G>T)
c.-6+7811G>T (n.-6+7811G>T)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
c.-3+4285G>T (n.-3+4285G>T)
c.-3+575G>T (n.-3+575G>T)
gnomAD v4
8g.11708590G>ACA370309299GATA4c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-6+4286G>A (n.-6+4286G>A)
c.-6+7812G>A (n.-6+7812G>A)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
c.-3+4286G>A (n.-3+4286G>A)
c.-3+576G>A (n.-3+576G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708590G>CCA172074725GATA4c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-6+4286G>C (n.-6+4286G>C)
c.-6+7812G>C (n.-6+7812G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.-3+4286G>C (n.-3+4286G>C)
c.-3+576G>C (n.-3+576G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708590G=CA1764057188GATA4c.278G= (p.Gly93=)
c.-6+4286G= (n.-6+4286G=)
c.-6+7812G= (n.-6+7812G=)
c.275G= (p.Gly92=)
c.-3+4286G= (n.-3+4286G=)
c.-3+576G= (n.-3+576G=)
8g.11708590G>TCA370309300GATA4c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-6+4286G>T (n.-6+4286G>T)
c.-6+7812G>T (n.-6+7812G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.-3+4286G>T (n.-3+4286G>T)
c.-3+576G>T (n.-3+576G>T)
gnomAD v4
8g.11708591A=CA1764057193GATA4c.279A= (p.Gly93=)
c.-6+4287A= (n.-6+4287A=)
c.-6+7813A= (n.-6+7813A=)
c.276A= (p.Gly92=)
c.-3+4287A= (n.-3+4287A=)
c.-3+577A= (n.-3+577A=)
8g.11708591A>CCA459625130GATA4c.279A>C (p.Gly93=)
c.-6+4287A>C (n.-6+4287A>C)
c.-6+7813A>C (n.-6+7813A>C)
c.276A>C (p.Gly92=)
c.-3+4287A>C (n.-3+4287A>C)
c.-3+577A>C (n.-3+577A>C)
8g.11708591A>GCA459625132GATA4c.279A>G (p.Gly93=)
c.-6+4287A>G (n.-6+4287A>G)
c.-6+7813A>G (n.-6+7813A>G)
c.276A>G (p.Gly92=)
c.-3+4287A>G (n.-3+4287A>G)
c.-3+577A>G (n.-3+577A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708591A>TCA459625134GATA4c.279A>T (p.Gly93=)
c.-6+4287A>T (n.-6+4287A>T)
c.-6+7813A>T (n.-6+7813A>T)
c.276A>T (p.Gly92=)
c.-3+4287A>T (n.-3+4287A>T)
c.-3+577A>T (n.-3+577A>T)
8g.11708592G>ACA4630618GATA4c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-6+4288G>A (n.-6+4288G>A)
c.-6+7814G>A (n.-6+7814G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.-3+4288G>A (n.-3+4288G>A)
c.-3+578G>A (n.-3+578G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708592G>CCA370309301GATA4c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-6+4288G>C (n.-6+4288G>C)
c.-6+7814G>C (n.-6+7814G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.-3+4288G>C (n.-3+4288G>C)
c.-3+578G>C (n.-3+578G>C)
gnomAD v4
8g.11708592G=CA1764057197GATA4c.280G= (p.Ala94=)
c.-6+4288G= (n.-6+4288G=)
c.-6+7814G= (n.-6+7814G=)
c.277G= (p.Ala93=)
c.-3+4288G= (n.-3+4288G=)
c.-3+578G= (n.-3+578G=)
8g.11708592G>TCA370309302GATA4c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-6+4288G>T (n.-6+4288G>T)
c.-6+7814G>T (n.-6+7814G>T)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.-3+4288G>T (n.-3+4288G>T)
c.-3+578G>T (n.-3+578G>T)
gnomAD v4
8g.11708593_11708595delCA2686162560GATA4c.281_283del (p.Ala94del)
c.-6+4289_-6+4291del (n.-6+4289_-6+4291del)
c.-6+7815_-6+7817del (n.-6+7815_-6+7817del)
c.278_280del (p.Ala93del)
c.-3+4289_-3+4291del (n.-3+4289_-3+4291del)
c.-3+579_-3+581del (n.-3+579_-3+581del)
gnomAD v4
8g.11708593C>ACA370309303GATA4c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-6+4289C>A (n.-6+4289C>A)
c.-6+7815C>A (n.-6+7815C>A)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.-3+4289C>A (n.-3+4289C>A)
c.-3+579C>A (n.-3+579C>A)
gnomAD v4
8g.11708593C=CA1764057199GATA4c.281C= (p.Ala94=)
c.-6+4289C= (n.-6+4289C=)
c.-6+7815C= (n.-6+7815C=)
c.278C= (p.Ala93=)
c.-3+4289C= (n.-3+4289C=)
c.-3+579C= (n.-3+579C=)
8g.11708593C>GCA370309304GATA4c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-6+4289C>G (n.-6+4289C>G)
c.-6+7815C>G (n.-6+7815C>G)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.-3+4289C>G (n.-3+4289C>G)
c.-3+579C>G (n.-3+579C>G)
gnomAD v4
8g.11708593C>TCA370309305GATA4c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-6+4289C>T (n.-6+4289C>T)
c.-6+7815C>T (n.-6+7815C>T)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.-3+4289C>T (n.-3+4289C>T)
c.-3+579C>T (n.-3+579C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.11708594C>ACA459625137GATA4c.282C>A (p.Ala94=)
c.-6+4290C>A (n.-6+4290C>A)
c.-6+7816C>A (n.-6+7816C>A)
c.279C>A (p.Ala93=)
c.-3+4290C>A (n.-3+4290C>A)
c.-3+580C>A (n.-3+580C>A)
gnomAD v4
8g.11708594C>GCA459625138GATA4c.282C>G (p.Ala94=)
c.-6+4290C>G (n.-6+4290C>G)
c.-6+7816C>G (n.-6+7816C>G)
c.279C>G (p.Ala93=)
c.-3+4290C>G (n.-3+4290C>G)
c.-3+580C>G (n.-3+580C>G)
gnomAD v4
8g.11708594C>TCA459625139GATA4c.282C>T (p.Ala94=)
c.-6+4290C>T (n.-6+4290C>T)
c.-6+7816C>T (n.-6+7816C>T)
c.279C>T (p.Ala93=)
c.-3+4290C>T (n.-3+4290C>T)
c.-3+580C>T (n.-3+580C>T)
gnomAD v4
8g.11708595G>ACA4630619GATA4c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.-6+4291G>A (n.-6+4291G>A)
c.-6+7817G>A (n.-6+7817G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.-3+4291G>A (n.-3+4291G>A)
c.-3+581G>A (n.-3+581G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708595G>CCA370309306GATA4c.283G>C (p.Asp95His)
c.-6+4291G>C (n.-6+4291G>C)
c.-6+7817G>C (n.-6+7817G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.-3+4291G>C (n.-3+4291G>C)
c.-3+581G>C (n.-3+581G>C)
8g.11708595G=CA1764057202GATA4c.283G= (p.Asp95=)
c.-6+4291G= (n.-6+4291G=)
c.-6+7817G= (n.-6+7817G=)
c.280G= (p.Asp94=)
c.-3+4291G= (n.-3+4291G=)
c.-3+581G= (n.-3+581G=)
8g.11708595G>TCA370309307GATA4c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.-6+4291G>T (n.-6+4291G>T)
c.-6+7817G>T (n.-6+7817G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.-3+4291G>T (n.-3+4291G>T)
c.-3+581G>T (n.-3+581G>T)
gnomAD v4
8g.11708596A>CCA370309308GATA4c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.-6+4292A>C (n.-6+4292A>C)
c.-6+7818A>C (n.-6+7818A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.-3+4292A>C (n.-3+4292A>C)
c.-3+582A>C (n.-3+582A>C)
8g.11708596A>GCA370309310GATA4c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.-6+4292A>G (n.-6+4292A>G)
c.-6+7818A>G (n.-6+7818A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.-3+4292A>G (n.-3+4292A>G)
c.-3+582A>G (n.-3+582A>G)
gnomAD v4
8g.11708596A>TCA370309309GATA4c.284A>T (p.Asp95Val)
c.-6+4292A>T (n.-6+4292A>T)
c.-6+7818A>T (n.-6+7818A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.-3+4292A>T (n.-3+4292A>T)
c.-3+582A>T (n.-3+582A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched