Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11708479_11708500delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC | CA1764057040 | GATA4 | c.167_188delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (p.Gly56=) c.-6+4175_-6+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-6+4175_-6+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC) c.-6+7701_-6+7722delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-6+7701_-6+7722delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC) c.165_186delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (p.Gly55=) c.-3+4175_-3+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-3+4175_-3+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC) c.-3+465_-3+486delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-3+465_-3+486delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC) | |
8 | g.11708480C>A | CA459624859 | GATA4 | c.168C>A (p.Gly56=) c.-6+4176C>A (n.-6+4176C>A) c.-6+7702C>A (n.-6+7702C>A) c.166C>A (p.Arg56=) c.-3+4176C>A (n.-3+4176C>A) c.-3+466C>A (n.-3+466C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708480C= | CA1764057045 | GATA4 | c.168C= (p.Gly56=) c.-6+4176C= (n.-6+4176C=) c.-6+7702C= (n.-6+7702C=) c.166C= (p.Arg56=) c.-3+4176C= (n.-3+4176C=) c.-3+466C= (n.-3+466C=) | |
8 | g.11708480C>G | CA370309056 | GATA4 | c.168C>G (p.Gly56=) c.-6+4176C>G (n.-6+4176C>G) c.-6+7702C>G (n.-6+7702C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.-3+4176C>G (n.-3+4176C>G) c.-3+466C>G (n.-3+466C>G) | |
8 | g.11708480C>T | CA370309057 | GATA4 | c.168C>T (p.Gly56=) c.-6+4176C>T (n.-6+4176C>T) c.-6+7702C>T (n.-6+7702C>T) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.-3+4176C>T (n.-3+4176C>T) c.-3+466C>T (n.-3+466C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708489_11708509del | CA846163237 | GATA4 | c.177_197del (p.Gly60_Ala66del) c.-6+4185_-6+4205del (n.-6+4185_-6+4205del) c.-6+7711_-6+7731del (n.-6+7711_-6+7731del) c.175_194del c.-3+4185_-3+4205del (n.-3+4185_-3+4205del) c.-3+475_-3+495del (n.-3+475_-3+495del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708481G>A | CA370309058 | GATA4 | c.169G>A (p.Gly57Arg) c.-6+4177G>A (n.-6+4177G>A) c.-6+7703G>A (n.-6+7703G>A) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.-3+4177G>A (n.-3+4177G>A) c.-3+467G>A (n.-3+467G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708481G>C | CA370309060 | GATA4 | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-6+4177G>C (n.-6+4177G>C) c.-6+7703G>C (n.-6+7703G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.-3+4177G>C (n.-3+4177G>C) c.-3+467G>C (n.-3+467G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708481G>T | CA370309059 | GATA4 | c.169G>T (p.Gly57Ter) c.-6+4177G>T (n.-6+4177G>T) c.-6+7703G>T (n.-6+7703G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.-3+4177G>T (n.-3+4177G>T) c.-3+467G>T (n.-3+467G>T) | |
8 | g.11708482G>A | CA370309061 | GATA4 | c.170G>A (p.Gly57Glu) c.-6+4178G>A (n.-6+4178G>A) c.-6+7704G>A (n.-6+7704G>A) c.168G>A (p.Arg56=) c.-3+4178G>A (n.-3+4178G>A) c.-3+468G>A (n.-3+468G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708482G>C | CA370309062 | GATA4 | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-6+4178G>C (n.-6+4178G>C) c.-6+7704G>C (n.-6+7704G>C) c.168G>C (p.Arg56=) c.-3+4178G>C (n.-3+4178G>C) c.-3+468G>C (n.-3+468G>C) | |
8 | g.11708482G>T | CA370309063 | GATA4 | c.170G>T (p.Gly57Val) c.-6+4178G>T (n.-6+4178G>T) c.-6+7704G>T (n.-6+7704G>T) c.168G>T (p.Arg56=) c.-3+4178G>T (n.-3+4178G>T) c.-3+468G>T (n.-3+468G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708483A>C | CA459624866 | GATA4 | c.171A>C (p.Gly57=) c.-6+4179A>C (n.-6+4179A>C) c.-6+7705A>C (n.-6+7705A>C) c.169A>C (p.Arg57=) c.-3+4179A>C (n.-3+4179A>C) c.-3+469A>C (n.-3+469A>C) | |
8 | g.11708483A>G | CA370309064 | GATA4 | c.171A>G (p.Gly57=) c.-6+4179A>G (n.-6+4179A>G) c.-6+7705A>G (n.-6+7705A>G) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.-3+4179A>G (n.-3+4179A>G) c.-3+469A>G (n.-3+469A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708483A>T | CA370309065 | GATA4 | c.171A>T (p.Gly57=) c.-6+4179A>T (n.-6+4179A>T) c.-6+7705A>T (n.-6+7705A>T) c.169A>T (p.Arg57Trp) c.-3+4179A>T (n.-3+4179A>T) c.-3+469A>T (n.-3+469A>T) | |
8 | g.11708484G>A | CA172074592 | GATA4 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.-6+4180G>A (n.-6+4180G>A) c.-6+7706G>A (n.-6+7706G>A) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.-3+4180G>A (n.-3+4180G>A) c.-3+470G>A (n.-3+470G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708484G>C | CA370309066 | GATA4 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-6+4180G>C (n.-6+4180G>C) c.-6+7706G>C (n.-6+7706G>C) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.-3+4180G>C (n.-3+4180G>C) c.-3+470G>C (n.-3+470G>C) | |
8 | g.11708484G= | CA1764057049 | GATA4 | c.172G= (p.Gly58=) c.-6+4180G= (n.-6+4180G=) c.-6+7706G= (n.-6+7706G=) c.170G= (p.Arg57=) c.-3+4180G= (n.-3+4180G=) c.-3+470G= (n.-3+470G=) | |
8 | g.11708484G>T | CA370309067 | GATA4 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.-6+4180G>T (n.-6+4180G>T) c.-6+7706G>T (n.-6+7706G>T) c.170G>T (p.Arg57Met) c.-3+4180G>T (n.-3+4180G>T) c.-3+470G>T (n.-3+470G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708485G>A | CA370309068 | GATA4 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.-6+4181G>A (n.-6+4181G>A) c.-6+7707G>A (n.-6+7707G>A) c.171G>A (p.Arg57=) c.-3+4181G>A (n.-3+4181G>A) c.-3+471G>A (n.-3+471G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708485G>C | CA370309069 | GATA4 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-6+4181G>C (n.-6+4181G>C) c.-6+7707G>C (n.-6+7707G>C) c.171G>C (p.Arg57Ser) c.-3+4181G>C (n.-3+4181G>C) c.-3+471G>C (n.-3+471G>C) | |
8 | g.11708485G>T | CA370309070 | GATA4 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.-6+4181G>T (n.-6+4181G>T) c.-6+7707G>T (n.-6+7707G>T) c.171G>T (p.Arg57Ser) c.-3+4181G>T (n.-3+4181G>T) c.-3+471G>T (n.-3+471G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708486C>A | CA370309072 | GATA4 | c.174C>A (p.Gly58=) c.-6+4182C>A (n.-6+4182C>A) c.-6+7708C>A (n.-6+7708C>A) c.172C>A (p.Arg58Ser) c.-3+4182C>A (n.-3+4182C>A) c.-3+472C>A (n.-3+472C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708486C= | CA1764057051 | GATA4 | c.174C= (p.Gly58=) c.-6+4182C= (n.-6+4182C=) c.-6+7708C= (n.-6+7708C=) c.172C= (p.Arg58=) c.-3+4182C= (n.-3+4182C=) c.-3+472C= (n.-3+472C=) | |
8 | g.11708486C>G | CA370309071 | GATA4 | c.174C>G (p.Gly58=) c.-6+4182C>G (n.-6+4182C>G) c.-6+7708C>G (n.-6+7708C>G) c.172C>G (p.Arg58Gly) c.-3+4182C>G (n.-3+4182C>G) c.-3+472C>G (n.-3+472C>G) | |
8 | g.11708486C>T | CA172074602 | GATA4 | c.174C>T (p.Gly58=) c.-6+4182C>T (n.-6+4182C>T) c.-6+7708C>T (n.-6+7708C>T) c.172C>T (p.Arg58Cys) c.-3+4182C>T (n.-3+4182C>T) c.-3+472C>T (n.-3+472C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708487G>A | CA370309073 | GATA4 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-6+4183G>A (n.-6+4183G>A) c.-6+7709G>A (n.-6+7709G>A) c.173G>A (p.Arg58His) c.-3+4183G>A (n.-3+4183G>A) c.-3+473G>A (n.-3+473G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708487G>C | CA370309074 | GATA4 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-6+4183G>C (n.-6+4183G>C) c.-6+7709G>C (n.-6+7709G>C) c.173G>C (p.Arg58Pro) c.-3+4183G>C (n.-3+4183G>C) c.-3+473G>C (n.-3+473G>C) | |
8 | g.11708487G= | CA1764057054 | GATA4 | c.175G= (p.Ala59=) c.-6+4183G= (n.-6+4183G=) c.-6+7709G= (n.-6+7709G=) c.173G= (p.Arg58=) c.-3+4183G= (n.-3+4183G=) c.-3+473G= (n.-3+473G=) | |
8 | g.11708487G>T | CA370309075 | GATA4 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-6+4183G>T (n.-6+4183G>T) c.-6+7709G>T (n.-6+7709G>T) c.173G>T (p.Arg58Leu) c.-3+4183G>T (n.-3+4183G>T) c.-3+473G>T (n.-3+473G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708488C>A | CA370309076 | GATA4 | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.-6+4184C>A (n.-6+4184C>A) c.-6+7710C>A (n.-6+7710C>A) c.174C>A (p.Arg58=) c.-3+4184C>A (n.-3+4184C>A) c.-3+474C>A (n.-3+474C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708488C= | CA1764057056 | GATA4 | c.176C= (p.Ala59=) c.-6+4184C= (n.-6+4184C=) c.-6+7710C= (n.-6+7710C=) c.174C= (p.Arg58=) c.-3+4184C= (n.-3+4184C=) c.-3+474C= (n.-3+474C=) | |
8 | g.11708488C>G | CA370309077 | GATA4 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-6+4184C>G (n.-6+4184C>G) c.-6+7710C>G (n.-6+7710C>G) c.174C>G (p.Arg58=) c.-3+4184C>G (n.-3+4184C>G) c.-3+474C>G (n.-3+474C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708488C>T | CA370309078 | GATA4 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.-6+4184C>T (n.-6+4184C>T) c.-6+7710C>T (n.-6+7710C>T) c.174C>T (p.Arg58=) c.-3+4184C>T (n.-3+4184C>T) c.-3+474C>T (n.-3+474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708489G>A | CA370309081 | GATA4 | c.177G>A (p.Ala59=) c.-6+4185G>A (n.-6+4185G>A) c.-6+7711G>A (n.-6+7711G>A) c.175G>A (p.Gly59Arg) c.-3+4185G>A (n.-3+4185G>A) c.-3+475G>A (n.-3+475G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708489G>C | CA370309080 | GATA4 | c.177G>C (p.Ala59=) c.-6+4185G>C (n.-6+4185G>C) c.-6+7711G>C (n.-6+7711G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.-3+4185G>C (n.-3+4185G>C) c.-3+475G>C (n.-3+475G>C) | |
8 | g.11708489G= | CA1764057057 | GATA4 | c.177G= (p.Ala59=) c.-6+4185G= (n.-6+4185G=) c.-6+7711G= (n.-6+7711G=) c.175G= (p.Gly59=) c.-3+4185G= (n.-3+4185G=) c.-3+475G= (n.-3+475G=) | |
8 | g.11708489G>T | CA370309079 | GATA4 | c.177G>T (p.Ala59=) c.-6+4185G>T (n.-6+4185G>T) c.-6+7711G>T (n.-6+7711G>T) c.175G>T (p.Gly59Trp) c.-3+4185G>T (n.-3+4185G>T) c.-3+475G>T (n.-3+475G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708490G>A | CA370309082 | GATA4 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.-6+4186G>A (n.-6+4186G>A) c.-6+7712G>A (n.-6+7712G>A) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.-3+4186G>A (n.-3+4186G>A) c.-3+476G>A (n.-3+476G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708490G>C | CA370309083 | GATA4 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.-6+4186G>C (n.-6+4186G>C) c.-6+7712G>C (n.-6+7712G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.-3+4186G>C (n.-3+4186G>C) c.-3+476G>C (n.-3+476G>C) | |
8 | g.11708490G>T | CA370309084 | GATA4 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.-6+4186G>T (n.-6+4186G>T) c.-6+7712G>T (n.-6+7712G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) c.-3+4186G>T (n.-3+4186G>T) c.-3+476G>T (n.-3+476G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708491G>A | CA370309085 | GATA4 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.-6+4187G>A (n.-6+4187G>A) c.-6+7713G>A (n.-6+7713G>A) c.177G>A (p.Gly59=) c.-3+4187G>A (n.-3+4187G>A) c.-3+477G>A (n.-3+477G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708491G>C | CA370309086 | GATA4 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-6+4187G>C (n.-6+4187G>C) c.-6+7713G>C (n.-6+7713G>C) c.177G>C (p.Gly59=) c.-3+4187G>C (n.-3+4187G>C) c.-3+477G>C (n.-3+477G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708491G= | CA1764057059 | GATA4 | c.179G= (p.Gly60=) c.-6+4187G= (n.-6+4187G=) c.-6+7713G= (n.-6+7713G=) c.177G= (p.Gly59=) c.-3+4187G= (n.-3+4187G=) c.-3+477G= (n.-3+477G=) | |
8 | g.11708491G>T | CA370309087 | GATA4 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.-6+4187G>T (n.-6+4187G>T) c.-6+7713G>T (n.-6+7713G>T) c.177G>T (p.Gly59=) c.-3+4187G>T (n.-3+4187G>T) c.-3+477G>T (n.-3+477G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708492C>A | CA370309088 | GATA4 | c.180C>A (p.Gly60=) c.-6+4188C>A (n.-6+4188C>A) c.-6+7714C>A (n.-6+7714C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.-3+4188C>A (n.-3+4188C>A) c.-3+478C>A (n.-3+478C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708492C= | CA1764057061 | GATA4 | c.180C= (p.Gly60=) c.-6+4188C= (n.-6+4188C=) c.-6+7714C= (n.-6+7714C=) c.178C= (p.Leu60=) c.-3+4188C= (n.-3+4188C=) c.-3+478C= (n.-3+478C=) | |
8 | g.11708492C>G | CA370309090 | GATA4 | c.180C>G (p.Gly60=) c.-6+4188C>G (n.-6+4188C>G) c.-6+7714C>G (n.-6+7714C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) c.-3+4188C>G (n.-3+4188C>G) c.-3+478C>G (n.-3+478C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708492C>T | CA370309089 | GATA4 | c.180C>T (p.Gly60=) c.-6+4188C>T (n.-6+4188C>T) c.-6+7714C>T (n.-6+7714C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.-3+4188C>T (n.-3+4188C>T) c.-3+478C>T (n.-3+478C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708493T>A | CA370309091 | GATA4 | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.-6+4189T>A (n.-6+4189T>A) c.-6+7715T>A (n.-6+7715T>A) c.179T>A (p.Leu60His) c.-3+4189T>A (n.-3+4189T>A) c.-3+479T>A (n.-3+479T>A) | |
8 | g.11708493T>C | CA370309092 | GATA4 | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.-6+4189T>C (n.-6+4189T>C) c.-6+7715T>C (n.-6+7715T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.-3+4189T>C (n.-3+4189T>C) c.-3+479T>C (n.-3+479T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708493T>G | CA370309093 | GATA4 | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.-6+4189T>G (n.-6+4189T>G) c.-6+7715T>G (n.-6+7715T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.-3+4189T>G (n.-3+4189T>G) c.-3+479T>G (n.-3+479T>G) | |
8 | g.11708494C>A | CA370309094 | GATA4 | c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.-6+4190C>A (n.-6+4190C>A) c.-6+7716C>A (n.-6+7716C>A) c.180C>A (p.Leu60=) c.-3+4190C>A (n.-3+4190C>A) c.-3+480C>A (n.-3+480C>A) | |
8 | g.11708494C= | CA1764057062 | GATA4 | c.182C= (p.Ser61=) c.-6+4190C= (n.-6+4190C=) c.-6+7716C= (n.-6+7716C=) c.180C= (p.Leu60=) c.-3+4190C= (n.-3+4190C=) c.-3+480C= (n.-3+480C=) | |
8 | g.11708494C>G | CA370309095 | GATA4 | c.182C>G (p.Ser61Cys) c.-6+4190C>G (n.-6+4190C>G) c.-6+7716C>G (n.-6+7716C>G) c.180C>G (p.Leu60=) c.-3+4190C>G (n.-3+4190C>G) c.-3+480C>G (n.-3+480C>G) | |
8 | g.11708494C>T | CA370309096 | GATA4 | c.182C>T (p.Ser61Phe) c.-6+4190C>T (n.-6+4190C>T) c.-6+7716C>T (n.-6+7716C>T) c.180C>T (p.Leu60=) c.-3+4190C>T (n.-3+4190C>T) c.-3+480C>T (n.-3+480C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708495T>A | CA370309097 | GATA4 | c.183T>A (p.Ser61=) c.-6+4191T>A (n.-6+4191T>A) c.-6+7717T>A (n.-6+7717T>A) c.181T>A (p.Cys61Ser) c.-3+4191T>A (n.-3+4191T>A) c.-3+481T>A (n.-3+481T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708495T>C | CA370309098 | GATA4 | c.183T>C (p.Ser61=) c.-6+4191T>C (n.-6+4191T>C) c.-6+7717T>C (n.-6+7717T>C) c.181T>C (p.Cys61Arg) c.-3+4191T>C (n.-3+4191T>C) c.-3+481T>C (n.-3+481T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708495T>G | CA370309099 | GATA4 | c.183T>G (p.Ser61=) c.-6+4191T>G (n.-6+4191T>G) c.-6+7717T>G (n.-6+7717T>G) c.181T>G (p.Cys61Gly) c.-3+4191T>G (n.-3+4191T>G) c.-3+481T>G (n.-3+481T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708496G>A | CA370309100 | GATA4 | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.-6+4192G>A (n.-6+4192G>A) c.-6+7718G>A (n.-6+7718G>A) c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.-3+4192G>A (n.-3+4192G>A) c.-3+482G>A (n.-3+482G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708496G>C | CA370309101 | GATA4 | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.-6+4192G>C (n.-6+4192G>C) c.-6+7718G>C (n.-6+7718G>C) c.182G>C (p.Cys61Ser) c.-3+4192G>C (n.-3+4192G>C) c.-3+482G>C (n.-3+482G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708496G= | CA1764057064 | GATA4 | c.184G= (p.Ala62=) c.-6+4192G= (n.-6+4192G=) c.-6+7718G= (n.-6+7718G=) c.182G= (p.Cys61=) c.-3+4192G= (n.-3+4192G=) c.-3+482G= (n.-3+482G=) | |
8 | g.11708496G>T | CA370309102 | GATA4 | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.-6+4192G>T (n.-6+4192G>T) c.-6+7718G>T (n.-6+7718G>T) c.182G>T (p.Cys61Phe) c.-3+4192G>T (n.-3+4192G>T) c.-3+482G>T (n.-3+482G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708497C>A | CA370309105 | GATA4 | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.-6+4193C>A (n.-6+4193C>A) c.-6+7719C>A (n.-6+7719C>A) c.183C>A (p.Cys61Ter) c.-3+4193C>A (n.-3+4193C>A) c.-3+483C>A (n.-3+483C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708497C>G | CA370309103 | GATA4 | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.-6+4193C>G (n.-6+4193C>G) c.-6+7719C>G (n.-6+7719C>G) c.183C>G (p.Cys61Trp) c.-3+4193C>G (n.-3+4193C>G) c.-3+483C>G (n.-3+483C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708497C>T | CA370309104 | GATA4 | c.185C>T (p.Ala62Val) c.-6+4193C>T (n.-6+4193C>T) c.-6+7719C>T (n.-6+7719C>T) c.183C>T (p.Cys61=) c.-3+4193C>T (n.-3+4193C>T) c.-3+483C>T (n.-3+483C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708498G>A | CA370309106 | GATA4 | c.186G>A (p.Ala62=) c.-6+4194G>A (n.-6+4194G>A) c.-6+7720G>A (n.-6+7720G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) c.-3+4194G>A (n.-3+4194G>A) c.-3+484G>A (n.-3+484G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708498G>C | CA370309107 | GATA4 | c.186G>C (p.Ala62=) c.-6+4194G>C (n.-6+4194G>C) c.-6+7720G>C (n.-6+7720G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.-3+4194G>C (n.-3+4194G>C) c.-3+484G>C (n.-3+484G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708498G= | CA1764057066 | GATA4 | c.186G= (p.Ala62=) c.-6+4194G= (n.-6+4194G=) c.-6+7720G= (n.-6+7720G=) c.184G= (p.Val62=) c.-3+4194G= (n.-3+4194G=) c.-3+484G= (n.-3+484G=) | |
8 | g.11708498G>T | CA370309108 | GATA4 | c.186G>T (p.Ala62=) c.-6+4194G>T (n.-6+4194G>T) c.-6+7720G>T (n.-6+7720G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) c.-3+4194G>T (n.-3+4194G>T) c.-3+484G>T (n.-3+484G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708499T>A | CA4630611 | GATA4 | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.-6+4195T>A (n.-6+4195T>A) c.-6+7721T>A (n.-6+7721T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.-3+4195T>A (n.-3+4195T>A) c.-3+485T>A (n.-3+485T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708499T>C | CA370309109 | GATA4 | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.-6+4195T>C (n.-6+4195T>C) c.-6+7721T>C (n.-6+7721T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.-3+4195T>C (n.-3+4195T>C) c.-3+485T>C (n.-3+485T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708499T>G | CA370309110 | GATA4 | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.-6+4195T>G (n.-6+4195T>G) c.-6+7721T>G (n.-6+7721T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.-3+4195T>G (n.-3+4195T>G) c.-3+485T>G (n.-3+485T>G) | ClinVar |
8 | g.11708499T= | CA1764057068 | GATA4 | c.187T= (p.Ser63=) c.-6+4195T= (n.-6+4195T=) c.-6+7721T= (n.-6+7721T=) c.185T= (p.Val62=) c.-3+4195T= (n.-3+4195T=) c.-3+485T= (n.-3+485T=) | |
8 | g.11708500C>A | CA370309113 | GATA4 | c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.-6+4196C>A (n.-6+4196C>A) c.-6+7722C>A (n.-6+7722C>A) c.186C>A (p.Val62=) c.-3+4196C>A (n.-3+4196C>A) c.-3+486C>A (n.-3+486C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708500C>G | CA370309111 | GATA4 | c.188C>G (p.Ser63Cys) c.-6+4196C>G (n.-6+4196C>G) c.-6+7722C>G (n.-6+7722C>G) c.186C>G (p.Val62=) c.-3+4196C>G (n.-3+4196C>G) c.-3+486C>G (n.-3+486C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708500C>T | CA370309112 | GATA4 | c.188C>T (p.Ser63Phe) c.-6+4196C>T (n.-6+4196C>T) c.-6+7722C>T (n.-6+7722C>T) c.186C>T (p.Val62=) c.-3+4196C>T (n.-3+4196C>T) c.-3+486C>T (n.-3+486C>T) | COSMIC |
8 | g.11708501C>A | CA459624890 | GATA4 | c.189C>A (p.Ser63=) c.-6+4197C>A (n.-6+4197C>A) c.-6+7723C>A (n.-6+7723C>A) c.187C>A (p.Arg63=) c.-3+4197C>A (n.-3+4197C>A) c.-3+487C>A (n.-3+487C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708501C>G | CA370309114 | GATA4 | c.189C>G (p.Ser63=) c.-6+4197C>G (n.-6+4197C>G) c.-6+7723C>G (n.-6+7723C>G) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.-3+4197C>G (n.-3+4197C>G) c.-3+487C>G (n.-3+487C>G) | |
8 | g.11708501C>T | CA370309115 | GATA4 | c.189C>T (p.Ser63=) c.-6+4197C>T (n.-6+4197C>T) c.-6+7723C>T (n.-6+7723C>T) c.187C>T (p.Arg63Trp) c.-3+4197C>T (n.-3+4197C>T) c.-3+487C>T (n.-3+487C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708502G>A | CA370309116 | GATA4 | c.190G>A (p.Gly64Arg) c.-6+4198G>A (n.-6+4198G>A) c.-6+7724G>A (n.-6+7724G>A) c.188G>A (p.Arg63Gln) c.-3+4198G>A (n.-3+4198G>A) c.-3+488G>A (n.-3+488G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708502G>C | CA370309117 | GATA4 | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-6+4198G>C (n.-6+4198G>C) c.-6+7724G>C (n.-6+7724G>C) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.-3+4198G>C (n.-3+4198G>C) c.-3+488G>C (n.-3+488G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708502G>T | CA370309118 | GATA4 | c.190G>T (p.Gly64Ter) c.-6+4198G>T (n.-6+4198G>T) c.-6+7724G>T (n.-6+7724G>T) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.-3+4198G>T (n.-3+4198G>T) c.-3+488G>T (n.-3+488G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708503G>A | CA370309119 | GATA4 | c.191G>A (p.Gly64Glu) c.-6+4199G>A (n.-6+4199G>A) c.-6+7725G>A (n.-6+7725G>A) c.189G>A (p.Arg63=) c.-3+4199G>A (n.-3+4199G>A) c.-3+489G>A (n.-3+489G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708503G>C | CA370309121 | GATA4 | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-6+4199G>C (n.-6+4199G>C) c.-6+7725G>C (n.-6+7725G>C) c.189G>C (p.Arg63=) c.-3+4199G>C (n.-3+4199G>C) c.-3+489G>C (n.-3+489G>C) | dbSNP |
8 | g.11708503G= | CA1764057070 | GATA4 | c.191G= (p.Gly64=) c.-6+4199G= (n.-6+4199G=) c.-6+7725G= (n.-6+7725G=) c.189G= (p.Arg63=) c.-3+4199G= (n.-3+4199G=) c.-3+489G= (n.-3+489G=) | |
8 | g.11708503G>T | CA370309120 | GATA4 | c.191G>T (p.Gly64Val) c.-6+4199G>T (n.-6+4199G>T) c.-6+7725G>T (n.-6+7725G>T) c.189G>T (p.Arg63=) c.-3+4199G>T (n.-3+4199G>T) c.-3+489G>T (n.-3+489G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708504A>C | CA459624901 | GATA4 | c.192A>C (p.Gly64=) c.-6+4200A>C (n.-6+4200A>C) c.-6+7726A>C (n.-6+7726A>C) c.190A>C (p.Arg64=) c.-3+4200A>C (n.-3+4200A>C) c.-3+490A>C (n.-3+490A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708504A>G | CA370309122 | GATA4 | c.192A>G (p.Gly64=) c.-6+4200A>G (n.-6+4200A>G) c.-6+7726A>G (n.-6+7726A>G) c.190A>G (p.Arg64Gly) c.-3+4200A>G (n.-3+4200A>G) c.-3+490A>G (n.-3+490A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708504A>T | CA370309123 | GATA4 | c.192A>T (p.Gly64=) c.-6+4200A>T (n.-6+4200A>T) c.-6+7726A>T (n.-6+7726A>T) c.190A>T (p.Arg64Trp) c.-3+4200A>T (n.-3+4200A>T) c.-3+490A>T (n.-3+490A>T) | |
8 | g.11708505G>A | CA370309124 | GATA4 | c.193G>A (p.Gly65Ser) c.-6+4201G>A (n.-6+4201G>A) c.-6+7727G>A (n.-6+7727G>A) c.191G>A (p.Arg64Lys) c.-3+4201G>A (n.-3+4201G>A) c.-3+491G>A (n.-3+491G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708505G>C | CA370309125 | GATA4 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-6+4201G>C (n.-6+4201G>C) c.-6+7727G>C (n.-6+7727G>C) c.191G>C (p.Arg64Thr) c.-3+4201G>C (n.-3+4201G>C) c.-3+491G>C (n.-3+491G>C) | |
8 | g.11708505G= | CA1764057072 | GATA4 | c.193G= (p.Gly65=) c.-6+4201G= (n.-6+4201G=) c.-6+7727G= (n.-6+7727G=) c.191G= (p.Arg64=) c.-3+4201G= (n.-3+4201G=) c.-3+491G= (n.-3+491G=) | |
8 | g.11708505G>T | CA370309126 | GATA4 | c.193G>T (p.Gly65Cys) c.-6+4201G>T (n.-6+4201G>T) c.-6+7727G>T (n.-6+7727G>T) c.191G>T (p.Arg64Met) c.-3+4201G>T (n.-3+4201G>T) c.-3+491G>T (n.-3+491G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708506G>A | CA370309127 | GATA4 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.-6+4202G>A (n.-6+4202G>A) c.-6+7728G>A (n.-6+7728G>A) c.192G>A (p.Arg64=) c.-3+4202G>A (n.-3+4202G>A) c.-3+492G>A (n.-3+492G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708506G>C | CA370309128 | GATA4 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-6+4202G>C (n.-6+4202G>C) c.-6+7728G>C (n.-6+7728G>C) c.192G>C (p.Arg64Ser) c.-3+4202G>C (n.-3+4202G>C) c.-3+492G>C (n.-3+492G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708506G= | CA1764057074 | GATA4 | c.194G= (p.Gly65=) c.-6+4202G= (n.-6+4202G=) c.-6+7728G= (n.-6+7728G=) c.192G= (p.Arg64=) c.-3+4202G= (n.-3+4202G=) c.-3+492G= (n.-3+492G=) | |
8 | g.11708506G>T | CA4630612 | GATA4 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.-6+4202G>T (n.-6+4202G>T) c.-6+7728G>T (n.-6+7728G>T) c.192G>T (p.Arg64Ser) c.-3+4202G>T (n.-3+4202G>T) c.-3+492G>T (n.-3+492G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708507C>A | CA370309129 | GATA4 | c.195C>A (p.Gly65=) c.-6+4203C>A (n.-6+4203C>A) c.-6+7729C>A (n.-6+7729C>A) c.193-1C>A (n.193-1C>A) c.-3+4203C>A (n.-3+4203C>A) c.-3+493C>A (n.-3+493C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708507C= | CA1764057078 | GATA4 | c.195C= (p.Gly65=) c.-6+4203C= (n.-6+4203C=) c.-6+7729C= (n.-6+7729C=) c.193-1C= (n.193-1C=) c.-3+4203C= (n.-3+4203C=) c.-3+493C= (n.-3+493C=) | |
8 | g.11708507C>G | CA370309130 | GATA4 | c.195C>G (p.Gly65=) c.-6+4203C>G (n.-6+4203C>G) c.-6+7729C>G (n.-6+7729C>G) c.193-1C>G (n.193-1C>G) c.-3+4203C>G (n.-3+4203C>G) c.-3+493C>G (n.-3+493C>G) | |
8 | g.11708507C>T | CA4630613 | GATA4 | c.195C>T (p.Gly65=) c.-6+4203C>T (n.-6+4203C>T) c.-6+7729C>T (n.-6+7729C>T) c.193-1C>T (n.193-1C>T) c.-3+4203C>T (n.-3+4203C>T) c.-3+493C>T (n.-3+493C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708508G>A | CA370309131 | GATA4 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.-6+4204G>A (n.-6+4204G>A) c.-6+7730G>A (n.-6+7730G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.-3+4204G>A (n.-3+4204G>A) c.-3+494G>A (n.-3+494G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708508G>C | CA172074628 | GATA4 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.-6+4204G>C (n.-6+4204G>C) c.-6+7730G>C (n.-6+7730G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.-3+4204G>C (n.-3+4204G>C) c.-3+494G>C (n.-3+494G>C) | dbSNP |
8 | g.11708508G= | CA1764057082 | GATA4 | c.196G= (p.Ala66=) c.-6+4204G= (n.-6+4204G=) c.-6+7730G= (n.-6+7730G=) c.193G= (p.Ala65=) c.-3+4204G= (n.-3+4204G=) c.-3+494G= (n.-3+494G=) | |
8 | g.11708508G>T | CA370309132 | GATA4 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.-6+4204G>T (n.-6+4204G>T) c.-6+7730G>T (n.-6+7730G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.-3+4204G>T (n.-3+4204G>T) c.-3+494G>T (n.-3+494G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708509C>A | CA370309133 | GATA4 | c.197C>A (p.Ala66Asp) c.-6+4205C>A (n.-6+4205C>A) c.-6+7731C>A (n.-6+7731C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.-3+4205C>A (n.-3+4205C>A) c.-3+495C>A (n.-3+495C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708509C>G | CA370309135 | GATA4 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.-6+4205C>G (n.-6+4205C>G) c.-6+7731C>G (n.-6+7731C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.-3+4205C>G (n.-3+4205C>G) c.-3+495C>G (n.-3+495C>G) | |
8 | g.11708509C>T | CA370309134 | GATA4 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.-6+4205C>T (n.-6+4205C>T) c.-6+7731C>T (n.-6+7731C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) c.-3+4205C>T (n.-3+4205C>T) c.-3+495C>T (n.-3+495C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708510C>A | CA459624915 | GATA4 | c.198C>A (p.Ala66=) c.-6+4206C>A (n.-6+4206C>A) c.-6+7732C>A (n.-6+7732C>A) c.195C>A (p.Ala65=) c.-3+4206C>A (n.-3+4206C>A) c.-3+496C>A (n.-3+496C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708510C= | CA1764057085 | GATA4 | c.198C= (p.Ala66=) c.-6+4206C= (n.-6+4206C=) c.-6+7732C= (n.-6+7732C=) c.195C= (p.Ala65=) c.-3+4206C= (n.-3+4206C=) c.-3+496C= (n.-3+496C=) | |
8 | g.11708510C>G | CA459624919 | GATA4 | c.198C>G (p.Ala66=) c.-6+4206C>G (n.-6+4206C>G) c.-6+7732C>G (n.-6+7732C>G) c.195C>G (p.Ala65=) c.-3+4206C>G (n.-3+4206C>G) c.-3+496C>G (n.-3+496C>G) | |
8 | g.11708510C>T | CA459624916 | GATA4 | c.198C>T (p.Ala66=) c.-6+4206C>T (n.-6+4206C>T) c.-6+7732C>T (n.-6+7732C>T) c.195C>T (p.Ala65=) c.-3+4206C>T (n.-3+4206C>T) c.-3+496C>T (n.-3+496C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708511T>A | CA370309136 | GATA4 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.-6+4207T>A (n.-6+4207T>A) c.-6+7733T>A (n.-6+7733T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.-3+4207T>A (n.-3+4207T>A) c.-3+497T>A (n.-3+497T>A) | |
8 | g.11708511T>C | CA370309137 | GATA4 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.-6+4207T>C (n.-6+4207T>C) c.-6+7733T>C (n.-6+7733T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.-3+4207T>C (n.-3+4207T>C) c.-3+497T>C (n.-3+497T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708511T>G | CA370309138 | GATA4 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.-6+4207T>G (n.-6+4207T>G) c.-6+7733T>G (n.-6+7733T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.-3+4207T>G (n.-3+4207T>G) c.-3+497T>G (n.-3+497T>G) | |
8 | g.11708512C>A | CA370309139 | GATA4 | c.200C>A (p.Ser67Ter) c.-6+4208C>A (n.-6+4208C>A) c.-6+7734C>A (n.-6+7734C>A) c.197C>A (p.Ser66Ter) c.-3+4208C>A (n.-3+4208C>A) c.-3+498C>A (n.-3+498C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708512C= | CA1764057089 | GATA4 | c.200C= (p.Ser67=) c.-6+4208C= (n.-6+4208C=) c.-6+7734C= (n.-6+7734C=) c.197C= (p.Ser66=) c.-3+4208C= (n.-3+4208C=) c.-3+498C= (n.-3+498C=) | |
8 | g.11708512C>G | CA370309140 | GATA4 | c.200C>G (p.Ser67Trp) c.-6+4208C>G (n.-6+4208C>G) c.-6+7734C>G (n.-6+7734C>G) c.197C>G (p.Ser66Trp) c.-3+4208C>G (n.-3+4208C>G) c.-3+498C>G (n.-3+498C>G) | |
8 | g.11708512C>T | CA4630614 | GATA4 | c.200C>T (p.Ser67Leu) c.-6+4208C>T (n.-6+4208C>T) c.-6+7734C>T (n.-6+7734C>T) c.197C>T (p.Ser66Leu) c.-3+4208C>T (n.-3+4208C>T) c.-3+498C>T (n.-3+498C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708513G>A | CA459624925 | GATA4 | c.201G>A (p.Ser67=) c.-6+4209G>A (n.-6+4209G>A) c.-6+7735G>A (n.-6+7735G>A) c.198G>A (p.Ser66=) c.-3+4209G>A (n.-3+4209G>A) c.-3+499G>A (n.-3+499G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708513G>C | CA459624926 | GATA4 | c.201G>C (p.Ser67=) c.-6+4209G>C (n.-6+4209G>C) c.-6+7735G>C (n.-6+7735G>C) c.198G>C (p.Ser66=) c.-3+4209G>C (n.-3+4209G>C) c.-3+499G>C (n.-3+499G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708513G= | CA1764057091 | GATA4 | c.201G= (p.Ser67=) c.-6+4209G= (n.-6+4209G=) c.-6+7735G= (n.-6+7735G=) c.198G= (p.Ser66=) c.-3+4209G= (n.-3+4209G=) c.-3+499G= (n.-3+499G=) | |
8 | g.11708513G>T | CA459624927 | GATA4 | c.201G>T (p.Ser67=) c.-6+4209G>T (n.-6+4209G>T) c.-6+7735G>T (n.-6+7735G>T) c.198G>T (p.Ser66=) c.-3+4209G>T (n.-3+4209G>T) c.-3+499G>T (n.-3+499G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708514G>A | CA370309141 | GATA4 | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-6+4210G>A (n.-6+4210G>A) c.-6+7736G>A (n.-6+7736G>A) c.199G>A (p.Gly67Ser) c.-3+4210G>A (n.-3+4210G>A) c.-3+500G>A (n.-3+500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708514G>C | CA370309142 | GATA4 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-6+4210G>C (n.-6+4210G>C) c.-6+7736G>C (n.-6+7736G>C) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-3+4210G>C (n.-3+4210G>C) c.-3+500G>C (n.-3+500G>C) | |
8 | g.11708514G= | CA1764057092 | GATA4 | c.202G= (p.Gly68=) c.-6+4210G= (n.-6+4210G=) c.-6+7736G= (n.-6+7736G=) c.199G= (p.Gly67=) c.-3+4210G= (n.-3+4210G=) c.-3+500G= (n.-3+500G=) | |
8 | g.11708514G>T | CA370309143 | GATA4 | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.-6+4210G>T (n.-6+4210G>T) c.-6+7736G>T (n.-6+7736G>T) c.199G>T (p.Gly67Cys) c.-3+4210G>T (n.-3+4210G>T) c.-3+500G>T (n.-3+500G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708515G>A | CA370309144 | GATA4 | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.-6+4211G>A (n.-6+4211G>A) c.-6+7737G>A (n.-6+7737G>A) c.200G>A (p.Gly67Asp) c.-3+4211G>A (n.-3+4211G>A) c.-3+501G>A (n.-3+501G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708515G>C | CA370309145 | GATA4 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-6+4211G>C (n.-6+4211G>C) c.-6+7737G>C (n.-6+7737G>C) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-3+4211G>C (n.-3+4211G>C) c.-3+501G>C (n.-3+501G>C) | |
8 | g.11708515G= | CA1764057093 | GATA4 | c.203G= (p.Gly68=) c.-6+4211G= (n.-6+4211G=) c.-6+7737G= (n.-6+7737G=) c.200G= (p.Gly67=) c.-3+4211G= (n.-3+4211G=) c.-3+501G= (n.-3+501G=) | |
8 | g.11708515G>T | CA370309146 | GATA4 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.-6+4211G>T (n.-6+4211G>T) c.-6+7737G>T (n.-6+7737G>T) c.200G>T (p.Gly67Val) c.-3+4211G>T (n.-3+4211G>T) c.-3+501G>T (n.-3+501G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708516C>A | CA459624931 | GATA4 | c.204C>A (p.Gly68=) c.-6+4212C>A (n.-6+4212C>A) c.-6+7738C>A (n.-6+7738C>A) c.201C>A (p.Gly67=) c.-3+4212C>A (n.-3+4212C>A) c.-3+502C>A (n.-3+502C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708516C= | CA1764057095 | GATA4 | c.204C= (p.Gly68=) c.-6+4212C= (n.-6+4212C=) c.-6+7738C= (n.-6+7738C=) c.201C= (p.Gly67=) c.-3+4212C= (n.-3+4212C=) c.-3+502C= (n.-3+502C=) | |
8 | g.11708516C>G | CA459624933 | GATA4 | c.204C>G (p.Gly68=) c.-6+4212C>G (n.-6+4212C>G) c.-6+7738C>G (n.-6+7738C>G) c.201C>G (p.Gly67=) c.-3+4212C>G (n.-3+4212C>G) c.-3+502C>G (n.-3+502C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708516C>T | CA459624935 | GATA4 | c.204C>T (p.Gly68=) c.-6+4212C>T (n.-6+4212C>T) c.-6+7738C>T (n.-6+7738C>T) c.201C>T (p.Gly67=) c.-3+4212C>T (n.-3+4212C>T) c.-3+502C>T (n.-3+502C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708517G>A | CA370309149 | GATA4 | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.-6+4213G>A (n.-6+4213G>A) c.-6+7739G>A (n.-6+7739G>A) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-3+4213G>A (n.-3+4213G>A) c.-3+503G>A (n.-3+503G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708517G>C | CA370309147 | GATA4 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.-6+4213G>C (n.-6+4213G>C) c.-6+7739G>C (n.-6+7739G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-3+4213G>C (n.-3+4213G>C) c.-3+503G>C (n.-3+503G>C) | |
8 | g.11708517G= | CA1764057097 | GATA4 | c.205G= (p.Gly69=) c.-6+4213G= (n.-6+4213G=) c.-6+7739G= (n.-6+7739G=) c.202G= (p.Gly68=) c.-3+4213G= (n.-3+4213G=) c.-3+503G= (n.-3+503G=) | |
8 | g.11708517G>T | CA370309148 | GATA4 | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.-6+4213G>T (n.-6+4213G>T) c.-6+7739G>T (n.-6+7739G>T) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.-3+4213G>T (n.-3+4213G>T) c.-3+503G>T (n.-3+503G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708518G>A | CA370309150 | GATA4 | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.-6+4214G>A (n.-6+4214G>A) c.-6+7740G>A (n.-6+7740G>A) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.-3+4214G>A (n.-3+4214G>A) c.-3+504G>A (n.-3+504G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708518G>C | CA370309151 | GATA4 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.-6+4214G>C (n.-6+4214G>C) c.-6+7740G>C (n.-6+7740G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-3+4214G>C (n.-3+4214G>C) c.-3+504G>C (n.-3+504G>C) | |
8 | g.11708518G= | CA1764057101 | GATA4 | c.206G= (p.Gly69=) c.-6+4214G= (n.-6+4214G=) c.-6+7740G= (n.-6+7740G=) c.203G= (p.Gly68=) c.-3+4214G= (n.-3+4214G=) c.-3+504G= (n.-3+504G=) | |
8 | g.11708518G>T | CA172074637 | GATA4 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.-6+4214G>T (n.-6+4214G>T) c.-6+7740G>T (n.-6+7740G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.-3+4214G>T (n.-3+4214G>T) c.-3+504G>T (n.-3+504G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708519C>A | CA459624941 | GATA4 | c.207C>A (p.Gly69=) c.-6+4215C>A (n.-6+4215C>A) c.-6+7741C>A (n.-6+7741C>A) c.204C>A (p.Gly68=) c.-3+4215C>A (n.-3+4215C>A) c.-3+505C>A (n.-3+505C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708519C>G | CA459624942 | GATA4 | c.207C>G (p.Gly69=) c.-6+4215C>G (n.-6+4215C>G) c.-6+7741C>G (n.-6+7741C>G) c.204C>G (p.Gly68=) c.-3+4215C>G (n.-3+4215C>G) c.-3+505C>G (n.-3+505C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708519C>T | CA459624943 | GATA4 | c.207C>T (p.Gly69=) c.-6+4215C>T (n.-6+4215C>T) c.-6+7741C>T (n.-6+7741C>T) c.204C>T (p.Gly68=) c.-3+4215C>T (n.-3+4215C>T) c.-3+505C>T (n.-3+505C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708520A>C | CA370309152 | GATA4 | c.208A>C (p.Ser70Arg) c.-6+4216A>C (n.-6+4216A>C) c.-6+7742A>C (n.-6+7742A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) c.-3+4216A>C (n.-3+4216A>C) c.-3+506A>C (n.-3+506A>C) | |
8 | g.11708520A>G | CA370309153 | GATA4 | c.208A>G (p.Ser70Gly) c.-6+4216A>G (n.-6+4216A>G) c.-6+7742A>G (n.-6+7742A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) c.-3+4216A>G (n.-3+4216A>G) c.-3+506A>G (n.-3+506A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708520A>T | CA370309154 | GATA4 | c.208A>T (p.Ser70Cys) c.-6+4216A>T (n.-6+4216A>T) c.-6+7742A>T (n.-6+7742A>T) c.205A>T (p.Ser69Cys) c.-3+4216A>T (n.-3+4216A>T) c.-3+506A>T (n.-3+506A>T) | |
8 | g.11708521G>A | CA370309155 | GATA4 | c.209G>A (p.Ser70Asn) c.-6+4217G>A (n.-6+4217G>A) c.-6+7743G>A (n.-6+7743G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) c.-3+4217G>A (n.-3+4217G>A) c.-3+507G>A (n.-3+507G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708521G>C | CA370309156 | GATA4 | c.209G>C (p.Ser70Thr) c.-6+4217G>C (n.-6+4217G>C) c.-6+7743G>C (n.-6+7743G>C) c.206G>C (p.Ser69Thr) c.-3+4217G>C (n.-3+4217G>C) c.-3+507G>C (n.-3+507G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708521G>T | CA370309157 | GATA4 | c.209G>T (p.Ser70Ile) c.-6+4217G>T (n.-6+4217G>T) c.-6+7743G>T (n.-6+7743G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) c.-3+4217G>T (n.-3+4217G>T) c.-3+507G>T (n.-3+507G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708522C>A | CA370309158 | GATA4 | c.210C>A (p.Ser70Arg) c.-6+4218C>A (n.-6+4218C>A) c.-6+7744C>A (n.-6+7744C>A) c.207C>A (p.Ser69Arg) c.-3+4218C>A (n.-3+4218C>A) c.-3+508C>A (n.-3+508C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708522C>G | CA370309159 | GATA4 | c.210C>G (p.Ser70Arg) c.-6+4218C>G (n.-6+4218C>G) c.-6+7744C>G (n.-6+7744C>G) c.207C>G (p.Ser69Arg) c.-3+4218C>G (n.-3+4218C>G) c.-3+508C>G (n.-3+508C>G) | |
8 | g.11708522C>T | CA459624950 | GATA4 | c.210C>T (p.Ser70=) c.-6+4218C>T (n.-6+4218C>T) c.-6+7744C>T (n.-6+7744C>T) c.207C>T (p.Ser69=) c.-3+4218C>T (n.-3+4218C>T) c.-3+508C>T (n.-3+508C>T) | |
8 | g.11708523T>A | CA370309162 | GATA4 | c.211T>A (p.Ser71Thr) c.-6+4219T>A (n.-6+4219T>A) c.-6+7745T>A (n.-6+7745T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.-3+4219T>A (n.-3+4219T>A) c.-3+509T>A (n.-3+509T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708523T>C | CA370309161 | GATA4 | c.211T>C (p.Ser71Pro) c.-6+4219T>C (n.-6+4219T>C) c.-6+7745T>C (n.-6+7745T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.-3+4219T>C (n.-3+4219T>C) c.-3+509T>C (n.-3+509T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708523T>G | CA370309160 | GATA4 | c.211T>G (p.Ser71Ala) c.-6+4219T>G (n.-6+4219T>G) c.-6+7745T>G (n.-6+7745T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.-3+4219T>G (n.-3+4219T>G) c.-3+509T>G (n.-3+509T>G) | |
8 | g.11708524C>A | CA370309165 | GATA4 | c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.-6+4220C>A (n.-6+4220C>A) c.-6+7746C>A (n.-6+7746C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.-3+4220C>A (n.-3+4220C>A) c.-3+510C>A (n.-3+510C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708524C>G | CA370309163 | GATA4 | c.212C>G (p.Ser71Cys) c.-6+4220C>G (n.-6+4220C>G) c.-6+7746C>G (n.-6+7746C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.-3+4220C>G (n.-3+4220C>G) c.-3+510C>G (n.-3+510C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708524C>T | CA370309164 | GATA4 | c.212C>T (p.Ser71Phe) c.-6+4220C>T (n.-6+4220C>T) c.-6+7746C>T (n.-6+7746C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.-3+4220C>T (n.-3+4220C>T) c.-3+510C>T (n.-3+510C>T) | |
8 | g.11708525del | CA2686162489 | GATA4 | c.213del (p.Gly72ValfsTer?) c.-6+4221del (n.-6+4221del) c.-6+7747del (n.-6+7747del) c.210del (p.Gly71ValfsTer?) c.-3+4221del (n.-3+4221del) c.-3+511del (n.-3+511del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708525C>A | CA459624955 | GATA4 | c.213C>A (p.Ser71=) c.-6+4221C>A (n.-6+4221C>A) c.-6+7747C>A (n.-6+7747C>A) c.210C>A (p.Ser70=) c.-3+4221C>A (n.-3+4221C>A) c.-3+511C>A (n.-3+511C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708525C>G | CA459624958 | GATA4 | c.213C>G (p.Ser71=) c.-6+4221C>G (n.-6+4221C>G) c.-6+7747C>G (n.-6+7747C>G) c.210C>G (p.Ser70=) c.-3+4221C>G (n.-3+4221C>G) c.-3+511C>G (n.-3+511C>G) | |
8 | g.11708525C>T | CA459624956 | GATA4 | c.213C>T (p.Ser71=) c.-6+4221C>T (n.-6+4221C>T) c.-6+7747C>T (n.-6+7747C>T) c.210C>T (p.Ser70=) c.-3+4221C>T (n.-3+4221C>T) c.-3+511C>T (n.-3+511C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708526G>A | CA370309166 | GATA4 | c.214G>A (p.Gly72Ser) c.-6+4222G>A (n.-6+4222G>A) c.-6+7748G>A (n.-6+7748G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.-3+4222G>A (n.-3+4222G>A) c.-3+512G>A (n.-3+512G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708526G>C | CA370309167 | GATA4 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.-6+4222G>C (n.-6+4222G>C) c.-6+7748G>C (n.-6+7748G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-3+4222G>C (n.-3+4222G>C) c.-3+512G>C (n.-3+512G>C) | |
8 | g.11708526G= | CA1764057107 | GATA4 | c.214G= (p.Gly72=) c.-6+4222G= (n.-6+4222G=) c.-6+7748G= (n.-6+7748G=) c.211G= (p.Gly71=) c.-3+4222G= (n.-3+4222G=) c.-3+512G= (n.-3+512G=) | |
8 | g.11708526G>T | CA370309168 | GATA4 | c.214G>T (p.Gly72Cys) c.-6+4222G>T (n.-6+4222G>T) c.-6+7748G>T (n.-6+7748G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.-3+4222G>T (n.-3+4222G>T) c.-3+512G>T (n.-3+512G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708527G>A | CA370309171 | GATA4 | c.215G>A (p.Gly72Asp) c.-6+4223G>A (n.-6+4223G>A) c.-6+7749G>A (n.-6+7749G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.-3+4223G>A (n.-3+4223G>A) c.-3+513G>A (n.-3+513G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708527G>C | CA370309170 | GATA4 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-6+4223G>C (n.-6+4223G>C) c.-6+7749G>C (n.-6+7749G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-3+4223G>C (n.-3+4223G>C) c.-3+513G>C (n.-3+513G>C) | |
8 | g.11708527G>T | CA370309169 | GATA4 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.-6+4223G>T (n.-6+4223G>T) c.-6+7749G>T (n.-6+7749G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) c.-3+4223G>T (n.-3+4223G>T) c.-3+513G>T (n.-3+513G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708528T>A | CA459624961 | GATA4 | c.216T>A (p.Gly72=) c.-6+4224T>A (n.-6+4224T>A) c.-6+7750T>A (n.-6+7750T>A) c.213T>A (p.Gly71=) c.-3+4224T>A (n.-3+4224T>A) c.-3+514T>A (n.-3+514T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708528T>C | CA459624964 | GATA4 | c.216T>C (p.Gly72=) c.-6+4224T>C (n.-6+4224T>C) c.-6+7750T>C (n.-6+7750T>C) c.213T>C (p.Gly71=) c.-3+4224T>C (n.-3+4224T>C) c.-3+514T>C (n.-3+514T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708528T>G | CA459624966 | GATA4 | c.216T>G (p.Gly72=) c.-6+4224T>G (n.-6+4224T>G) c.-6+7750T>G (n.-6+7750T>G) c.213T>G (p.Gly71=) c.-3+4224T>G (n.-3+4224T>G) c.-3+514T>G (n.-3+514T>G) | |
8 | g.11708528T= | CA1764057110 | GATA4 | c.216T= (p.Gly72=) c.-6+4224T= (n.-6+4224T=) c.-6+7750T= (n.-6+7750T=) c.213T= (p.Gly71=) c.-3+4224T= (n.-3+4224T=) c.-3+514T= (n.-3+514T=) | |
8 | g.11708529G>A | CA370309172 | GATA4 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.-6+4225G>A (n.-6+4225G>A) c.-6+7751G>A (n.-6+7751G>A) c.214G>A (p.Gly72Arg) c.-3+4225G>A (n.-3+4225G>A) c.-3+515G>A (n.-3+515G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708529G>C | CA370309173 | GATA4 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.-6+4225G>C (n.-6+4225G>C) c.-6+7751G>C (n.-6+7751G>C) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.-3+4225G>C (n.-3+4225G>C) c.-3+515G>C (n.-3+515G>C) | |
8 | g.11708529G= | CA1764057113 | GATA4 | c.217G= (p.Gly73=) c.-6+4225G= (n.-6+4225G=) c.-6+7751G= (n.-6+7751G=) c.214G= (p.Gly72=) c.-3+4225G= (n.-3+4225G=) c.-3+515G= (n.-3+515G=) | |
8 | g.11708529G>T | CA370309174 | GATA4 | c.217G>T (p.Gly73Trp) c.-6+4225G>T (n.-6+4225G>T) c.-6+7751G>T (n.-6+7751G>T) c.214G>T (p.Gly72Trp) c.-3+4225G>T (n.-3+4225G>T) c.-3+515G>T (n.-3+515G>T) | |
8 | g.11708532del | CA2686162491 | GATA4 | c.220del (p.Ala74ProfsTer?) c.-6+4228del (n.-6+4228del) c.-6+7754del (n.-6+7754del) c.217del (p.Ala73ProfsTer?) c.-3+4228del (n.-3+4228del) c.-3+518del (n.-3+518del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708532_11708549dup | CA2686162490 | GATA4 | c.220_237dup (p.Gly79_Pro80insAlaAlaSerGlyAlaGly) c.-6+4228_-6+4245dup (n.-6+4228_-6+4245dup) c.-6+7754_-6+7771dup (n.-6+7754_-6+7771dup) c.217_234dup (p.Gly78_Pro79insAlaAlaSerGlyAlaGly) c.-3+4228_-3+4245dup (n.-3+4228_-3+4245dup) c.-3+518_-3+535dup (n.-3+518_-3+535dup) | gnomAD v4 |
8 | g.11708530G>A | CA370309175 | GATA4 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.-6+4226G>A (n.-6+4226G>A) c.-6+7752G>A (n.-6+7752G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.-3+4226G>A (n.-3+4226G>A) c.-3+516G>A (n.-3+516G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708530G>C | CA370309176 | GATA4 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.-6+4226G>C (n.-6+4226G>C) c.-6+7752G>C (n.-6+7752G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-3+4226G>C (n.-3+4226G>C) c.-3+516G>C (n.-3+516G>C) | |
8 | g.11708530G= | CA1764057115 | GATA4 | c.218G= (p.Gly73=) c.-6+4226G= (n.-6+4226G=) c.-6+7752G= (n.-6+7752G=) c.215G= (p.Gly72=) c.-3+4226G= (n.-3+4226G=) c.-3+516G= (n.-3+516G=) | |
8 | g.11708530G>T | CA370309177 | GATA4 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.-6+4226G>T (n.-6+4226G>T) c.-6+7752G>T (n.-6+7752G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) c.-3+4226G>T (n.-3+4226G>T) c.-3+516G>T (n.-3+516G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708531G>A | CA459624969 | GATA4 | c.219G>A (p.Gly73=) c.-6+4227G>A (n.-6+4227G>A) c.-6+7753G>A (n.-6+7753G>A) c.216G>A (p.Gly72=) c.-3+4227G>A (n.-3+4227G>A) c.-3+517G>A (n.-3+517G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708531G>C | CA172074648 | GATA4 | c.219G>C (p.Gly73=) c.-6+4227G>C (n.-6+4227G>C) c.-6+7753G>C (n.-6+7753G>C) c.216G>C (p.Gly72=) c.-3+4227G>C (n.-3+4227G>C) c.-3+517G>C (n.-3+517G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708531G= | CA1764057118 | GATA4 | c.219G= (p.Gly73=) c.-6+4227G= (n.-6+4227G=) c.-6+7753G= (n.-6+7753G=) c.216G= (p.Gly72=) c.-3+4227G= (n.-3+4227G=) c.-3+517G= (n.-3+517G=) | |
8 | g.11708531G>T | CA459624970 | GATA4 | c.219G>T (p.Gly73=) c.-6+4227G>T (n.-6+4227G>T) c.-6+7753G>T (n.-6+7753G>T) c.216G>T (p.Gly72=) c.-3+4227G>T (n.-3+4227G>T) c.-3+517G>T (n.-3+517G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708532G>A | CA370309178 | GATA4 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.-6+4228G>A (n.-6+4228G>A) c.-6+7754G>A (n.-6+7754G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.-3+4228G>A (n.-3+4228G>A) c.-3+518G>A (n.-3+518G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708532G>C | CA370309180 | GATA4 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.-6+4228G>C (n.-6+4228G>C) c.-6+7754G>C (n.-6+7754G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.-3+4228G>C (n.-3+4228G>C) c.-3+518G>C (n.-3+518G>C) | |
8 | g.11708532G= | CA1764057120 | GATA4 | c.220G= (p.Ala74=) c.-6+4228G= (n.-6+4228G=) c.-6+7754G= (n.-6+7754G=) c.217G= (p.Ala73=) c.-3+4228G= (n.-3+4228G=) c.-3+518G= (n.-3+518G=) | |
8 | g.11708532G>T | CA370309179 | GATA4 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.-6+4228G>T (n.-6+4228G>T) c.-6+7754G>T (n.-6+7754G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.-3+4228G>T (n.-3+4228G>T) c.-3+518G>T (n.-3+518G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708533C>A | CA370309181 | GATA4 | c.221C>A (p.Ala74Asp) c.-6+4229C>A (n.-6+4229C>A) c.-6+7755C>A (n.-6+7755C>A) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.-3+4229C>A (n.-3+4229C>A) c.-3+519C>A (n.-3+519C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708533C= | CA1764057122 | GATA4 | c.221C= (p.Ala74=) c.-6+4229C= (n.-6+4229C=) c.-6+7755C= (n.-6+7755C=) c.218C= (p.Ala73=) c.-3+4229C= (n.-3+4229C=) c.-3+519C= (n.-3+519C=) | |
8 | g.11708533C>G | CA370309182 | GATA4 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.-6+4229C>G (n.-6+4229C>G) c.-6+7755C>G (n.-6+7755C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.-3+4229C>G (n.-3+4229C>G) c.-3+519C>G (n.-3+519C>G) | |
8 | g.11708533C>T | CA370309183 | GATA4 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.-6+4229C>T (n.-6+4229C>T) c.-6+7755C>T (n.-6+7755C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.-3+4229C>T (n.-3+4229C>T) c.-3+519C>T (n.-3+519C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708534C>A | CA459624976 | GATA4 | c.222C>A (p.Ala74=) c.-6+4230C>A (n.-6+4230C>A) c.-6+7756C>A (n.-6+7756C>A) c.219C>A (p.Ala73=) c.-3+4230C>A (n.-3+4230C>A) c.-3+520C>A (n.-3+520C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708534C= | CA1764057126 | GATA4 | c.222C= (p.Ala74=) c.-6+4230C= (n.-6+4230C=) c.-6+7756C= (n.-6+7756C=) c.219C= (p.Ala73=) c.-3+4230C= (n.-3+4230C=) c.-3+520C= (n.-3+520C=) | |
8 | g.11708534C>G | CA459624979 | GATA4 | c.222C>G (p.Ala74=) c.-6+4230C>G (n.-6+4230C>G) c.-6+7756C>G (n.-6+7756C>G) c.219C>G (p.Ala73=) c.-3+4230C>G (n.-3+4230C>G) c.-3+520C>G (n.-3+520C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708534C>T | CA459624982 | GATA4 | c.222C>T (p.Ala74=) c.-6+4230C>T (n.-6+4230C>T) c.-6+7756C>T (n.-6+7756C>T) c.219C>T (p.Ala73=) c.-3+4230C>T (n.-3+4230C>T) c.-3+520C>T (n.-3+520C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708535G>A | CA370309184 | GATA4 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-6+4231G>A (n.-6+4231G>A) c.-6+7757G>A (n.-6+7757G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.-3+4231G>A (n.-3+4231G>A) c.-3+521G>A (n.-3+521G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708535G>C | CA4630616 | GATA4 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-6+4231G>C (n.-6+4231G>C) c.-6+7757G>C (n.-6+7757G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.-3+4231G>C (n.-3+4231G>C) c.-3+521G>C (n.-3+521G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708535G= | CA1764057128 | GATA4 | c.223G= (p.Ala75=) c.-6+4231G= (n.-6+4231G=) c.-6+7757G= (n.-6+7757G=) c.220G= (p.Ala74=) c.-3+4231G= (n.-3+4231G=) c.-3+521G= (n.-3+521G=) | |
8 | g.11708535G>T | CA4630615 | GATA4 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-6+4231G>T (n.-6+4231G>T) c.-6+7757G>T (n.-6+7757G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.-3+4231G>T (n.-3+4231G>T) c.-3+521G>T (n.-3+521G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708536C>A | CA370309185 | GATA4 | c.224C>A (p.Ala75Glu) c.-6+4232C>A (n.-6+4232C>A) c.-6+7758C>A (n.-6+7758C>A) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.-3+4232C>A (n.-3+4232C>A) c.-3+522C>A (n.-3+522C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708536C>G | CA370309186 | GATA4 | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-6+4232C>G (n.-6+4232C>G) c.-6+7758C>G (n.-6+7758C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.-3+4232C>G (n.-3+4232C>G) c.-3+522C>G (n.-3+522C>G) | |
8 | g.11708536C>T | CA370309187 | GATA4 | c.224C>T (p.Ala75Val) c.-6+4232C>T (n.-6+4232C>T) c.-6+7758C>T (n.-6+7758C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) c.-3+4232C>T (n.-3+4232C>T) c.-3+522C>T (n.-3+522C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708537G>A | CA459624995 | GATA4 | c.225G>A (p.Ala75=) c.-6+4233G>A (n.-6+4233G>A) c.-6+7759G>A (n.-6+7759G>A) c.222G>A (p.Ala74=) c.-3+4233G>A (n.-3+4233G>A) c.-3+523G>A (n.-3+523G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708537G>C | CA172074682 | GATA4 | c.225G>C (p.Ala75=) c.-6+4233G>C (n.-6+4233G>C) c.-6+7759G>C (n.-6+7759G>C) c.222G>C (p.Ala74=) c.-3+4233G>C (n.-3+4233G>C) c.-3+523G>C (n.-3+523G>C) | dbSNP |
8 | g.11708537G= | CA1764057130 | GATA4 | c.225G= (p.Ala75=) c.-6+4233G= (n.-6+4233G=) c.-6+7759G= (n.-6+7759G=) c.222G= (p.Ala74=) c.-3+4233G= (n.-3+4233G=) c.-3+523G= (n.-3+523G=) | |
8 | g.11708537G>T | CA459624996 | GATA4 | c.225G>T (p.Ala75=) c.-6+4233G>T (n.-6+4233G>T) c.-6+7759G>T (n.-6+7759G>T) c.222G>T (p.Ala74=) c.-3+4233G>T (n.-3+4233G>T) c.-3+523G>T (n.-3+523G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708538T>A | CA370309188 | GATA4 | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-6+4234T>A (n.-6+4234T>A) c.-6+7760T>A (n.-6+7760T>A) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.-3+4234T>A (n.-3+4234T>A) c.-3+524T>A (n.-3+524T>A) | |
8 | g.11708538T>C | CA370309189 | GATA4 | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-6+4234T>C (n.-6+4234T>C) c.-6+7760T>C (n.-6+7760T>C) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.-3+4234T>C (n.-3+4234T>C) c.-3+524T>C (n.-3+524T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708538T>G | CA370309190 | GATA4 | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-6+4234T>G (n.-6+4234T>G) c.-6+7760T>G (n.-6+7760T>G) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.-3+4234T>G (n.-3+4234T>G) c.-3+524T>G (n.-3+524T>G) | ClinVar |
8 | g.11708539C>A | CA370309192 | GATA4 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.-6+4235C>A (n.-6+4235C>A) c.-6+7761C>A (n.-6+7761C>A) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.-3+4235C>A (n.-3+4235C>A) c.-3+525C>A (n.-3+525C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708539C>G | CA370309193 | GATA4 | c.227C>G (p.Ser76Cys) c.-6+4235C>G (n.-6+4235C>G) c.-6+7761C>G (n.-6+7761C>G) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.-3+4235C>G (n.-3+4235C>G) c.-3+525C>G (n.-3+525C>G) | |
8 | g.11708539C>T | CA370309191 | GATA4 | c.227C>T (p.Ser76Phe) c.-6+4235C>T (n.-6+4235C>T) c.-6+7761C>T (n.-6+7761C>T) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.-3+4235C>T (n.-3+4235C>T) c.-3+525C>T (n.-3+525C>T) | |
8 | g.11708540T>A | CA459625013 | GATA4 | c.228T>A (p.Ser76=) c.-6+4236T>A (n.-6+4236T>A) c.-6+7762T>A (n.-6+7762T>A) c.225T>A (p.Ser75=) c.-3+4236T>A (n.-3+4236T>A) c.-3+526T>A (n.-3+526T>A) | |
8 | g.11708540T>C | CA459625010 | GATA4 | c.228T>C (p.Ser76=) c.-6+4236T>C (n.-6+4236T>C) c.-6+7762T>C (n.-6+7762T>C) c.225T>C (p.Ser75=) c.-3+4236T>C (n.-3+4236T>C) c.-3+526T>C (n.-3+526T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708540T>G | CA459625012 | GATA4 | c.228T>G (p.Ser76=) c.-6+4236T>G (n.-6+4236T>G) c.-6+7762T>G (n.-6+7762T>G) c.225T>G (p.Ser75=) c.-3+4236T>G (n.-3+4236T>G) c.-3+526T>G (n.-3+526T>G) | dbSNP |
8 | g.11708540T= | CA1764057132 | GATA4 | c.228T= (p.Ser76=) c.-6+4236T= (n.-6+4236T=) c.-6+7762T= (n.-6+7762T=) c.225T= (p.Ser75=) c.-3+4236T= (n.-3+4236T=) c.-3+526T= (n.-3+526T=) | |
8 | g.11708541G>A | CA370309194 | GATA4 | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.-6+4237G>A (n.-6+4237G>A) c.-6+7763G>A (n.-6+7763G>A) c.226G>A (p.Gly76Ser) c.-3+4237G>A (n.-3+4237G>A) c.-3+527G>A (n.-3+527G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708541G>C | CA370309196 | GATA4 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-6+4237G>C (n.-6+4237G>C) c.-6+7763G>C (n.-6+7763G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.-3+4237G>C (n.-3+4237G>C) c.-3+527G>C (n.-3+527G>C) | |
8 | g.11708541G>T | CA370309195 | GATA4 | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.-6+4237G>T (n.-6+4237G>T) c.-6+7763G>T (n.-6+7763G>T) c.226G>T (p.Gly76Cys) c.-3+4237G>T (n.-3+4237G>T) c.-3+527G>T (n.-3+527G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708542G>A | CA370309197 | GATA4 | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.-6+4238G>A (n.-6+4238G>A) c.-6+7764G>A (n.-6+7764G>A) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.-3+4238G>A (n.-3+4238G>A) c.-3+528G>A (n.-3+528G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708542G>C | CA370309198 | GATA4 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-6+4238G>C (n.-6+4238G>C) c.-6+7764G>C (n.-6+7764G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.-3+4238G>C (n.-3+4238G>C) c.-3+528G>C (n.-3+528G>C) | |
8 | g.11708542G= | CA1764057134 | GATA4 | c.230G= (p.Gly77=) c.-6+4238G= (n.-6+4238G=) c.-6+7764G= (n.-6+7764G=) c.227G= (p.Gly76=) c.-3+4238G= (n.-3+4238G=) c.-3+528G= (n.-3+528G=) | |
8 | g.11708542G>T | CA370309199 | GATA4 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.-6+4238G>T (n.-6+4238G>T) c.-6+7764G>T (n.-6+7764G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) c.-3+4238G>T (n.-3+4238G>T) c.-3+528G>T (n.-3+528G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708543T>A | CA459625022 | GATA4 | c.231T>A (p.Gly77=) c.-6+4239T>A (n.-6+4239T>A) c.-6+7765T>A (n.-6+7765T>A) c.228T>A (p.Gly76=) c.-3+4239T>A (n.-3+4239T>A) c.-3+529T>A (n.-3+529T>A) | |
8 | g.11708543T>C | CA459625024 | GATA4 | c.231T>C (p.Gly77=) c.-6+4239T>C (n.-6+4239T>C) c.-6+7765T>C (n.-6+7765T>C) c.228T>C (p.Gly76=) c.-3+4239T>C (n.-3+4239T>C) c.-3+529T>C (n.-3+529T>C) | |
8 | g.11708543T>G | CA459625025 | GATA4 | c.231T>G (p.Gly77=) c.-6+4239T>G (n.-6+4239T>G) c.-6+7765T>G (n.-6+7765T>G) c.228T>G (p.Gly76=) c.-3+4239T>G (n.-3+4239T>G) c.-3+529T>G (n.-3+529T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708544G>A | CA370309200 | GATA4 | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.-6+4240G>A (n.-6+4240G>A) c.-6+7766G>A (n.-6+7766G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-3+4240G>A (n.-3+4240G>A) c.-3+530G>A (n.-3+530G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708544G>C | CA370309201 | GATA4 | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.-6+4240G>C (n.-6+4240G>C) c.-6+7766G>C (n.-6+7766G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-3+4240G>C (n.-3+4240G>C) c.-3+530G>C (n.-3+530G>C) | |
8 | g.11708544G>T | CA370309202 | GATA4 | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.-6+4240G>T (n.-6+4240G>T) c.-6+7766G>T (n.-6+7766G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-3+4240G>T (n.-3+4240G>T) c.-3+530G>T (n.-3+530G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708545C>A | CA370309203 | GATA4 | c.233C>A (p.Ala78Glu) c.-6+4241C>A (n.-6+4241C>A) c.-6+7767C>A (n.-6+7767C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.-3+4241C>A (n.-3+4241C>A) c.-3+531C>A (n.-3+531C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708545C= | CA1764057136 | GATA4 | c.233C= (p.Ala78=) c.-6+4241C= (n.-6+4241C=) c.-6+7767C= (n.-6+7767C=) c.230C= (p.Ala77=) c.-3+4241C= (n.-3+4241C=) c.-3+531C= (n.-3+531C=) | |
8 | g.11708545C>G | CA370309204 | GATA4 | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.-6+4241C>G (n.-6+4241C>G) c.-6+7767C>G (n.-6+7767C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-3+4241C>G (n.-3+4241C>G) c.-3+531C>G (n.-3+531C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708545C>T | CA370309205 | GATA4 | c.233C>T (p.Ala78Val) c.-6+4241C>T (n.-6+4241C>T) c.-6+7767C>T (n.-6+7767C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.-3+4241C>T (n.-3+4241C>T) c.-3+531C>T (n.-3+531C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708546G>A | CA4630617 | GATA4 | c.234G>A (p.Ala78=) c.-6+4242G>A (n.-6+4242G>A) c.-6+7768G>A (n.-6+7768G>A) c.231G>A (p.Ala77=) c.-3+4242G>A (n.-3+4242G>A) c.-3+532G>A (n.-3+532G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708546G>C | CA459625035 | GATA4 | c.234G>C (p.Ala78=) c.-6+4242G>C (n.-6+4242G>C) c.-6+7768G>C (n.-6+7768G>C) c.231G>C (p.Ala77=) c.-3+4242G>C (n.-3+4242G>C) c.-3+532G>C (n.-3+532G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708546G= | CA1764057138 | GATA4 | c.234G= (p.Ala78=) c.-6+4242G= (n.-6+4242G=) c.-6+7768G= (n.-6+7768G=) c.231G= (p.Ala77=) c.-3+4242G= (n.-3+4242G=) c.-3+532G= (n.-3+532G=) | |
8 | g.11708546G>T | CA459625033 | GATA4 | c.234G>T (p.Ala78=) c.-6+4242G>T (n.-6+4242G>T) c.-6+7768G>T (n.-6+7768G>T) c.231G>T (p.Ala77=) c.-3+4242G>T (n.-3+4242G>T) c.-3+532G>T (n.-3+532G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708549del | CA2686162492 | GATA4 | c.237del (p.Thr82ProfsTer?) c.-6+4245del (n.-6+4245del) c.-6+7771del (n.-6+7771del) c.234del (p.Thr81ProfsTer?) c.-3+4245del (n.-3+4245del) c.-3+535del (n.-3+535del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708547G>A | CA370309208 | GATA4 | c.235G>A (p.Gly79Arg) c.-6+4243G>A (n.-6+4243G>A) c.-6+7769G>A (n.-6+7769G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.-3+4243G>A (n.-3+4243G>A) c.-3+533G>A (n.-3+533G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708547G>C | CA370309207 | GATA4 | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.-6+4243G>C (n.-6+4243G>C) c.-6+7769G>C (n.-6+7769G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-3+4243G>C (n.-3+4243G>C) c.-3+533G>C (n.-3+533G>C) | |
8 | g.11708547G>T | CA370309206 | GATA4 | c.235G>T (p.Gly79Trp) c.-6+4243G>T (n.-6+4243G>T) c.-6+7769G>T (n.-6+7769G>T) c.232G>T (p.Gly78Trp) c.-3+4243G>T (n.-3+4243G>T) c.-3+533G>T (n.-3+533G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708548G>A | CA370309209 | GATA4 | c.236G>A (p.Gly79Glu) c.-6+4244G>A (n.-6+4244G>A) c.-6+7770G>A (n.-6+7770G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.-3+4244G>A (n.-3+4244G>A) c.-3+534G>A (n.-3+534G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708548G>C | CA370309210 | GATA4 | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.-6+4244G>C (n.-6+4244G>C) c.-6+7770G>C (n.-6+7770G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-3+4244G>C (n.-3+4244G>C) c.-3+534G>C (n.-3+534G>C) | ClinVar |
8 | g.11708548G= | CA1764057139 | GATA4 | c.236G= (p.Gly79=) c.-6+4244G= (n.-6+4244G=) c.-6+7770G= (n.-6+7770G=) c.233G= (p.Gly78=) c.-3+4244G= (n.-3+4244G=) c.-3+534G= (n.-3+534G=) | |
8 | g.11708548G>T | CA172074686 | GATA4 | c.236G>T (p.Gly79Val) c.-6+4244G>T (n.-6+4244G>T) c.-6+7770G>T (n.-6+7770G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) c.-3+4244G>T (n.-3+4244G>T) c.-3+534G>T (n.-3+534G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708549G>A | CA459625045 | GATA4 | c.237G>A (p.Gly79=) c.-6+4245G>A (n.-6+4245G>A) c.-6+7771G>A (n.-6+7771G>A) c.234G>A (p.Gly78=) c.-3+4245G>A (n.-3+4245G>A) c.-3+535G>A (n.-3+535G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708549G>C | CA459625046 | GATA4 | c.237G>C (p.Gly79=) c.-6+4245G>C (n.-6+4245G>C) c.-6+7771G>C (n.-6+7771G>C) c.234G>C (p.Gly78=) c.-3+4245G>C (n.-3+4245G>C) c.-3+535G>C (n.-3+535G>C) | dbSNP |
8 | g.11708549G= | CA1764057141 | GATA4 | c.237G= (p.Gly79=) c.-6+4245G= (n.-6+4245G=) c.-6+7771G= (n.-6+7771G=) c.234G= (p.Gly78=) c.-3+4245G= (n.-3+4245G=) c.-3+535G= (n.-3+535G=) | |
8 | g.11708549G>T | CA459625047 | GATA4 | c.237G>T (p.Gly79=) c.-6+4245G>T (n.-6+4245G>T) c.-6+7771G>T (n.-6+7771G>T) c.234G>T (p.Gly78=) c.-3+4245G>T (n.-3+4245G>T) c.-3+535G>T (n.-3+535G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708550C>A | CA370309211 | GATA4 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.-6+4246C>A (n.-6+4246C>A) c.-6+7772C>A (n.-6+7772C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.-3+4246C>A (n.-3+4246C>A) c.-3+536C>A (n.-3+536C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708550C>G | CA370309212 | GATA4 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.-6+4246C>G (n.-6+4246C>G) c.-6+7772C>G (n.-6+7772C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.-3+4246C>G (n.-3+4246C>G) c.-3+536C>G (n.-3+536C>G) | |
8 | g.11708550C>T | CA370309213 | GATA4 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.-6+4246C>T (n.-6+4246C>T) c.-6+7772C>T (n.-6+7772C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.-3+4246C>T (n.-3+4246C>T) c.-3+536C>T (n.-3+536C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708551C>A | CA370309214 | GATA4 | c.239C>A (p.Pro80His) c.-6+4247C>A (n.-6+4247C>A) c.-6+7773C>A (n.-6+7773C>A) c.236C>A (p.Pro79His) c.-3+4247C>A (n.-3+4247C>A) c.-3+537C>A (n.-3+537C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708551C>G | CA370309215 | GATA4 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.-6+4247C>G (n.-6+4247C>G) c.-6+7773C>G (n.-6+7773C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.-3+4247C>G (n.-3+4247C>G) c.-3+537C>G (n.-3+537C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708551C>T | CA370309216 | GATA4 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.-6+4247C>T (n.-6+4247C>T) c.-6+7773C>T (n.-6+7773C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.-3+4247C>T (n.-3+4247C>T) c.-3+537C>T (n.-3+537C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708552C>A | CA459625056 | GATA4 | c.240C>A (p.Pro80=) c.-6+4248C>A (n.-6+4248C>A) c.-6+7774C>A (n.-6+7774C>A) c.237C>A (p.Pro79=) c.-3+4248C>A (n.-3+4248C>A) c.-3+538C>A (n.-3+538C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708552C= | CA1764057143 | GATA4 | c.240C= (p.Pro80=) c.-6+4248C= (n.-6+4248C=) c.-6+7774C= (n.-6+7774C=) c.237C= (p.Pro79=) c.-3+4248C= (n.-3+4248C=) c.-3+538C= (n.-3+538C=) | |
8 | g.11708552C>G | CA459625060 | GATA4 | c.240C>G (p.Pro80=) c.-6+4248C>G (n.-6+4248C>G) c.-6+7774C>G (n.-6+7774C>G) c.237C>G (p.Pro79=) c.-3+4248C>G (n.-3+4248C>G) c.-3+538C>G (n.-3+538C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708552C>T | CA459625057 | GATA4 | c.240C>T (p.Pro80=) c.-6+4248C>T (n.-6+4248C>T) c.-6+7774C>T (n.-6+7774C>T) c.237C>T (p.Pro79=) c.-3+4248C>T (n.-3+4248C>T) c.-3+538C>T (n.-3+538C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708553G>A | CA370309217 | GATA4 | c.241G>A (p.Gly81Arg) c.-6+4249G>A (n.-6+4249G>A) c.-6+7775G>A (n.-6+7775G>A) c.238G>A (p.Gly80Arg) c.-3+4249G>A (n.-3+4249G>A) c.-3+539G>A (n.-3+539G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708553G>C | CA370309218 | GATA4 | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-6+4249G>C (n.-6+4249G>C) c.-6+7775G>C (n.-6+7775G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-3+4249G>C (n.-3+4249G>C) c.-3+539G>C (n.-3+539G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708553G= | CA1764057145 | GATA4 | c.241G= (p.Gly81=) c.-6+4249G= (n.-6+4249G=) c.-6+7775G= (n.-6+7775G=) c.238G= (p.Gly80=) c.-3+4249G= (n.-3+4249G=) c.-3+539G= (n.-3+539G=) | |
8 | g.11708553G>T | CA370309219 | GATA4 | c.241G>T (p.Gly81Trp) c.-6+4249G>T (n.-6+4249G>T) c.-6+7775G>T (n.-6+7775G>T) c.238G>T (p.Gly80Trp) c.-3+4249G>T (n.-3+4249G>T) c.-3+539G>T (n.-3+539G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708554G>A | CA370309221 | GATA4 | c.242G>A (p.Gly81Glu) c.-6+4250G>A (n.-6+4250G>A) c.-6+7776G>A (n.-6+7776G>A) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.-3+4250G>A (n.-3+4250G>A) c.-3+540G>A (n.-3+540G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708554G>C | CA370309222 | GATA4 | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-6+4250G>C (n.-6+4250G>C) c.-6+7776G>C (n.-6+7776G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-3+4250G>C (n.-3+4250G>C) c.-3+540G>C (n.-3+540G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708554G>T | CA370309220 | GATA4 | c.242G>T (p.Gly81Val) c.-6+4250G>T (n.-6+4250G>T) c.-6+7776G>T (n.-6+7776G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) c.-3+4250G>T (n.-3+4250G>T) c.-3+540G>T (n.-3+540G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708555G>A | CA459625064 | GATA4 | c.243G>A (p.Gly81=) c.-6+4251G>A (n.-6+4251G>A) c.-6+7777G>A (n.-6+7777G>A) c.240G>A (p.Gly80=) c.-3+4251G>A (n.-3+4251G>A) c.-3+541G>A (n.-3+541G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708555G>C | CA459625065 | GATA4 | c.243G>C (p.Gly81=) c.-6+4251G>C (n.-6+4251G>C) c.-6+7777G>C (n.-6+7777G>C) c.240G>C (p.Gly80=) c.-3+4251G>C (n.-3+4251G>C) c.-3+541G>C (n.-3+541G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708555G>T | CA459625066 | GATA4 | c.243G>T (p.Gly81=) c.-6+4251G>T (n.-6+4251G>T) c.-6+7777G>T (n.-6+7777G>T) c.240G>T (p.Gly80=) c.-3+4251G>T (n.-3+4251G>T) c.-3+541G>T (n.-3+541G>T) | dbSNP |
8 | g.11708556A= | CA1764057148 | GATA4 | c.244A= (p.Thr82=) c.-6+4252A= (n.-6+4252A=) c.-6+7778A= (n.-6+7778A=) c.241A= (p.Thr81=) c.-3+4252A= (n.-3+4252A=) c.-3+542A= (n.-3+542A=) | |
8 | g.11708556A>C | CA370309223 | GATA4 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-6+4252A>C (n.-6+4252A>C) c.-6+7778A>C (n.-6+7778A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-3+4252A>C (n.-3+4252A>C) c.-3+542A>C (n.-3+542A>C) | |
8 | g.11708556A>G | CA172074697 | GATA4 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-6+4252A>G (n.-6+4252A>G) c.-6+7778A>G (n.-6+7778A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-3+4252A>G (n.-3+4252A>G) c.-3+542A>G (n.-3+542A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708556A>T | CA370309224 | GATA4 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-6+4252A>T (n.-6+4252A>T) c.-6+7778A>T (n.-6+7778A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-3+4252A>T (n.-3+4252A>T) c.-3+542A>T (n.-3+542A>T) | |
8 | g.11708557C>A | CA370309225 | GATA4 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.-6+4253C>A (n.-6+4253C>A) c.-6+7779C>A (n.-6+7779C>A) c.242C>A (p.Thr81Asn) c.-3+4253C>A (n.-3+4253C>A) c.-3+543C>A (n.-3+543C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708557C= | CA1764057152 | GATA4 | c.245C= (p.Thr82=) c.-6+4253C= (n.-6+4253C=) c.-6+7779C= (n.-6+7779C=) c.242C= (p.Thr81=) c.-3+4253C= (n.-3+4253C=) c.-3+543C= (n.-3+543C=) | |
8 | g.11708557C>G | CA370309226 | GATA4 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.-6+4253C>G (n.-6+4253C>G) c.-6+7779C>G (n.-6+7779C>G) c.242C>G (p.Thr81Ser) c.-3+4253C>G (n.-3+4253C>G) c.-3+543C>G (n.-3+543C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708557C>T | CA370309227 | GATA4 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-6+4253C>T (n.-6+4253C>T) c.-6+7779C>T (n.-6+7779C>T) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-3+4253C>T (n.-3+4253C>T) c.-3+543C>T (n.-3+543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708559del | CA2686162493 | GATA4 | c.247del (p.Gln83SerfsTer?) c.-6+4255del (n.-6+4255del) c.-6+7781del (n.-6+7781del) c.244del (p.Gln82SerfsTer?) c.-3+4255del (n.-3+4255del) c.-3+545del (n.-3+545del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708558C>A | CA16612196 | GATA4 | c.246C>A (p.Thr82=) c.-6+4254C>A (n.-6+4254C>A) c.-6+7780C>A (n.-6+7780C>A) c.243C>A (p.Thr81=) c.-3+4254C>A (n.-3+4254C>A) c.-3+544C>A (n.-3+544C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708558C= | CA1764057156 | GATA4 | c.246C= (p.Thr82=) c.-6+4254C= (n.-6+4254C=) c.-6+7780C= (n.-6+7780C=) c.243C= (p.Thr81=) c.-3+4254C= (n.-3+4254C=) c.-3+544C= (n.-3+544C=) | |
8 | g.11708558C>G | CA459625069 | GATA4 | c.246C>G (p.Thr82=) c.-6+4254C>G (n.-6+4254C>G) c.-6+7780C>G (n.-6+7780C>G) c.243C>G (p.Thr81=) c.-3+4254C>G (n.-3+4254C>G) c.-3+544C>G (n.-3+544C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708558C>T | CA459625071 | GATA4 | c.246C>T (p.Thr82=) c.-6+4254C>T (n.-6+4254C>T) c.-6+7780C>T (n.-6+7780C>T) c.243C>T (p.Thr81=) c.-3+4254C>T (n.-3+4254C>T) c.-3+544C>T (n.-3+544C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708559C>A | CA370309230 | GATA4 | c.247C>A (p.Gln83Lys) c.-6+4255C>A (n.-6+4255C>A) c.-6+7781C>A (n.-6+7781C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.-3+4255C>A (n.-3+4255C>A) c.-3+545C>A (n.-3+545C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708559C>G | CA370309228 | GATA4 | c.247C>G (p.Gln83Glu) c.-6+4255C>G (n.-6+4255C>G) c.-6+7781C>G (n.-6+7781C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.-3+4255C>G (n.-3+4255C>G) c.-3+545C>G (n.-3+545C>G) | |
8 | g.11708559C>T | CA370309229 | GATA4 | c.247C>T (p.Gln83Ter) c.-6+4255C>T (n.-6+4255C>T) c.-6+7781C>T (n.-6+7781C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.-3+4255C>T (n.-3+4255C>T) c.-3+545C>T (n.-3+545C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708562_11708564dup | CA2686162494 | GATA4 | c.250_252dup (p.Gln84_Gly85insGln) c.-6+4258_-6+4260dup (n.-6+4258_-6+4260dup) c.-6+7784_-6+7786dup (n.-6+7784_-6+7786dup) c.247_249dup (p.Gln83_Gly84insGln) c.-3+4258_-3+4260dup (n.-3+4258_-3+4260dup) c.-3+548_-3+550dup (n.-3+548_-3+550dup) | gnomAD v4 |
8 | g.11708560A>C | CA370309231 | GATA4 | c.248A>C (p.Gln83Pro) c.-6+4256A>C (n.-6+4256A>C) c.-6+7782A>C (n.-6+7782A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.-3+4256A>C (n.-3+4256A>C) c.-3+546A>C (n.-3+546A>C) | ClinVar |
8 | g.11708560A>G | CA370309232 | GATA4 | c.248A>G (p.Gln83Arg) c.-6+4256A>G (n.-6+4256A>G) c.-6+7782A>G (n.-6+7782A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.-3+4256A>G (n.-3+4256A>G) c.-3+546A>G (n.-3+546A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708560A>T | CA370309233 | GATA4 | c.248A>T (p.Gln83Leu) c.-6+4256A>T (n.-6+4256A>T) c.-6+7782A>T (n.-6+7782A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.-3+4256A>T (n.-3+4256A>T) c.-3+546A>T (n.-3+546A>T) | |
8 | g.11708561G>A | CA459625076 | GATA4 | c.249G>A (p.Gln83=) c.-6+4257G>A (n.-6+4257G>A) c.-6+7783G>A (n.-6+7783G>A) c.246G>A (p.Gln82=) c.-3+4257G>A (n.-3+4257G>A) c.-3+547G>A (n.-3+547G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708561G>C | CA370309234 | GATA4 | c.249G>C (p.Gln83His) c.-6+4257G>C (n.-6+4257G>C) c.-6+7783G>C (n.-6+7783G>C) c.246G>C (p.Gln82His) c.-3+4257G>C (n.-3+4257G>C) c.-3+547G>C (n.-3+547G>C) | |
8 | g.11708561G>T | CA370309235 | GATA4 | c.249G>T (p.Gln83His) c.-6+4257G>T (n.-6+4257G>T) c.-6+7783G>T (n.-6+7783G>T) c.246G>T (p.Gln82His) c.-3+4257G>T (n.-3+4257G>T) c.-3+547G>T (n.-3+547G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708562C>A | CA370309236 | GATA4 | c.250C>A (p.Gln84Lys) c.-6+4258C>A (n.-6+4258C>A) c.-6+7784C>A (n.-6+7784C>A) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.-3+4258C>A (n.-3+4258C>A) c.-3+548C>A (n.-3+548C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708562C>G | CA370309238 | GATA4 | c.250C>G (p.Gln84Glu) c.-6+4258C>G (n.-6+4258C>G) c.-6+7784C>G (n.-6+7784C>G) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.-3+4258C>G (n.-3+4258C>G) c.-3+548C>G (n.-3+548C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708562C>T | CA370309237 | GATA4 | c.250C>T (p.Gln84Ter) c.-6+4258C>T (n.-6+4258C>T) c.-6+7784C>T (n.-6+7784C>T) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.-3+4258C>T (n.-3+4258C>T) c.-3+548C>T (n.-3+548C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708563A= | CA1764057162 | GATA4 | c.251A= (p.Gln84=) c.-6+4259A= (n.-6+4259A=) c.-6+7785A= (n.-6+7785A=) c.248A= (p.Gln83=) c.-3+4259A= (n.-3+4259A=) c.-3+549A= (n.-3+549A=) | |
8 | g.11708563A>C | CA370309239 | GATA4 | c.251A>C (p.Gln84Pro) c.-6+4259A>C (n.-6+4259A>C) c.-6+7785A>C (n.-6+7785A>C) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.-3+4259A>C (n.-3+4259A>C) c.-3+549A>C (n.-3+549A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708563A>G | CA172074710 | GATA4 | c.251A>G (p.Gln84Arg) c.-6+4259A>G (n.-6+4259A>G) c.-6+7785A>G (n.-6+7785A>G) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.-3+4259A>G (n.-3+4259A>G) c.-3+549A>G (n.-3+549A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708563A>T | CA370309240 | GATA4 | c.251A>T (p.Gln84Leu) c.-6+4259A>T (n.-6+4259A>T) c.-6+7785A>T (n.-6+7785A>T) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.-3+4259A>T (n.-3+4259A>T) c.-3+549A>T (n.-3+549A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708563_11708564delinsCC | CA2573052962 | GATA4 | c.251_252delinsCC (p.Gln84Pro) c.-6+4259_-6+4260delinsCC (n.-6+4259_-6+4260delinsCC) c.-6+7785_-6+7786delinsCC (n.-6+7785_-6+7786delinsCC) c.248_249delinsCC (p.Gln83Pro) c.-3+4259_-3+4260delinsCC (n.-3+4259_-3+4260delinsCC) c.-3+549_-3+550delinsCC (n.-3+549_-3+550delinsCC) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708564G>A | CA459625081 | GATA4 | c.252G>A (p.Gln84=) c.-6+4260G>A (n.-6+4260G>A) c.-6+7786G>A (n.-6+7786G>A) c.249G>A (p.Gln83=) c.-3+4260G>A (n.-3+4260G>A) c.-3+550G>A (n.-3+550G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708564G>C | CA370309241 | GATA4 | c.252G>C (p.Gln84His) c.-6+4260G>C (n.-6+4260G>C) c.-6+7786G>C (n.-6+7786G>C) c.249G>C (p.Gln83His) c.-3+4260G>C (n.-3+4260G>C) c.-3+550G>C (n.-3+550G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708564G= | CA1764057164 | GATA4 | c.252G= (p.Gln84=) c.-6+4260G= (n.-6+4260G=) c.-6+7786G= (n.-6+7786G=) c.249G= (p.Gln83=) c.-3+4260G= (n.-3+4260G=) c.-3+550G= (n.-3+550G=) | |
8 | g.11708564G>T | CA370309242 | GATA4 | c.252G>T (p.Gln84His) c.-6+4260G>T (n.-6+4260G>T) c.-6+7786G>T (n.-6+7786G>T) c.249G>T (p.Gln83His) c.-3+4260G>T (n.-3+4260G>T) c.-3+550G>T (n.-3+550G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708566del | CA2686162495 | GATA4 | c.254del (p.Gly85AlafsTer?) c.-6+4262del (n.-6+4262del) c.-6+7788del (n.-6+7788del) c.251del (p.Gly84AlafsTer?) c.-3+4262del (n.-3+4262del) c.-3+552del (n.-3+552del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708565G>A | CA370309243 | GATA4 | c.253G>A (p.Gly85Ser) c.-6+4261G>A (n.-6+4261G>A) c.-6+7787G>A (n.-6+7787G>A) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.-3+4261G>A (n.-3+4261G>A) c.-3+551G>A (n.-3+551G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708565G>C | CA370309244 | GATA4 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-6+4261G>C (n.-6+4261G>C) c.-6+7787G>C (n.-6+7787G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.-3+4261G>C (n.-3+4261G>C) c.-3+551G>C (n.-3+551G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708565G= | CA1764057167 | GATA4 | c.253G= (p.Gly85=) c.-6+4261G= (n.-6+4261G=) c.-6+7787G= (n.-6+7787G=) c.250G= (p.Gly84=) c.-3+4261G= (n.-3+4261G=) c.-3+551G= (n.-3+551G=) | |
8 | g.11708565G>T | CA172074714 | GATA4 | c.253G>T (p.Gly85Cys) c.-6+4261G>T (n.-6+4261G>T) c.-6+7787G>T (n.-6+7787G>T) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.-3+4261G>T (n.-3+4261G>T) c.-3+551G>T (n.-3+551G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708566G>A | CA370309245 | GATA4 | c.254G>A (p.Gly85Asp) c.-6+4262G>A (n.-6+4262G>A) c.-6+7788G>A (n.-6+7788G>A) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.-3+4262G>A (n.-3+4262G>A) c.-3+552G>A (n.-3+552G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708566G>C | CA370309246 | GATA4 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-6+4262G>C (n.-6+4262G>C) c.-6+7788G>C (n.-6+7788G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.-3+4262G>C (n.-3+4262G>C) c.-3+552G>C (n.-3+552G>C) | |
8 | g.11708566G>T | CA370309247 | GATA4 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.-6+4262G>T (n.-6+4262G>T) c.-6+7788G>T (n.-6+7788G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.-3+4262G>T (n.-3+4262G>T) c.-3+552G>T (n.-3+552G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708567C>A | CA459625087 | GATA4 | c.255C>A (p.Gly85=) c.-6+4263C>A (n.-6+4263C>A) c.-6+7789C>A (n.-6+7789C>A) c.252C>A (p.Gly84=) c.-3+4263C>A (n.-3+4263C>A) c.-3+553C>A (n.-3+553C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708567C>G | CA459625088 | GATA4 | c.255C>G (p.Gly85=) c.-6+4263C>G (n.-6+4263C>G) c.-6+7789C>G (n.-6+7789C>G) c.252C>G (p.Gly84=) c.-3+4263C>G (n.-3+4263C>G) c.-3+553C>G (n.-3+553C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708567C>T | CA459625089 | GATA4 | c.255C>T (p.Gly85=) c.-6+4263C>T (n.-6+4263C>T) c.-6+7789C>T (n.-6+7789C>T) c.252C>T (p.Gly84=) c.-3+4263C>T (n.-3+4263C>T) c.-3+553C>T (n.-3+553C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708568A>C | CA370309248 | GATA4 | c.256A>C (p.Ser86Arg) c.-6+4264A>C (n.-6+4264A>C) c.-6+7790A>C (n.-6+7790A>C) c.253A>C (p.Ser85Arg) c.-3+4264A>C (n.-3+4264A>C) c.-3+554A>C (n.-3+554A>C) | |
8 | g.11708568A>G | CA370309250 | GATA4 | c.256A>G (p.Ser86Gly) c.-6+4264A>G (n.-6+4264A>G) c.-6+7790A>G (n.-6+7790A>G) c.253A>G (p.Ser85Gly) c.-3+4264A>G (n.-3+4264A>G) c.-3+554A>G (n.-3+554A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708568A>T | CA370309249 | GATA4 | c.256A>T (p.Ser86Cys) c.-6+4264A>T (n.-6+4264A>T) c.-6+7790A>T (n.-6+7790A>T) c.253A>T (p.Ser85Cys) c.-3+4264A>T (n.-3+4264A>T) c.-3+554A>T (n.-3+554A>T) | |
8 | g.11708569G>A | CA370309251 | GATA4 | c.257G>A (p.Ser86Asn) c.-6+4265G>A (n.-6+4265G>A) c.-6+7791G>A (n.-6+7791G>A) c.254G>A (p.Ser85Asn) c.-3+4265G>A (n.-3+4265G>A) c.-3+555G>A (n.-3+555G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708569G>C | CA370309253 | GATA4 | c.257G>C (p.Ser86Thr) c.-6+4265G>C (n.-6+4265G>C) c.-6+7791G>C (n.-6+7791G>C) c.254G>C (p.Ser85Thr) c.-3+4265G>C (n.-3+4265G>C) c.-3+555G>C (n.-3+555G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708569G>T | CA370309252 | GATA4 | c.257G>T (p.Ser86Ile) c.-6+4265G>T (n.-6+4265G>T) c.-6+7791G>T (n.-6+7791G>T) c.254G>T (p.Ser85Ile) c.-3+4265G>T (n.-3+4265G>T) c.-3+555G>T (n.-3+555G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708570C>A | CA370309254 | GATA4 | c.258C>A (p.Ser86Arg) c.-6+4266C>A (n.-6+4266C>A) c.-6+7792C>A (n.-6+7792C>A) c.255C>A (p.Ser85Arg) c.-3+4266C>A (n.-3+4266C>A) c.-3+556C>A (n.-3+556C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708570C= | CA1764057169 | GATA4 | c.258C= (p.Ser86=) c.-6+4266C= (n.-6+4266C=) c.-6+7792C= (n.-6+7792C=) c.255C= (p.Ser85=) c.-3+4266C= (n.-3+4266C=) c.-3+556C= (n.-3+556C=) | |
8 | g.11708570C>G | CA370309255 | GATA4 | c.258C>G (p.Ser86Arg) c.-6+4266C>G (n.-6+4266C>G) c.-6+7792C>G (n.-6+7792C>G) c.255C>G (p.Ser85Arg) c.-3+4266C>G (n.-3+4266C>G) c.-3+556C>G (n.-3+556C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708570C>T | CA459625095 | GATA4 | c.258C>T (p.Ser86=) c.-6+4266C>T (n.-6+4266C>T) c.-6+7792C>T (n.-6+7792C>T) c.255C>T (p.Ser85=) c.-3+4266C>T (n.-3+4266C>T) c.-3+556C>T (n.-3+556C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708571C>A | CA370309256 | GATA4 | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.-6+4267C>A (n.-6+4267C>A) c.-6+7793C>A (n.-6+7793C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.-3+4267C>A (n.-3+4267C>A) c.-3+557C>A (n.-3+557C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708571C>G | CA370309257 | GATA4 | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.-6+4267C>G (n.-6+4267C>G) c.-6+7793C>G (n.-6+7793C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.-3+4267C>G (n.-3+4267C>G) c.-3+557C>G (n.-3+557C>G) | ClinVar |
8 | g.11708571C>T | CA370309258 | GATA4 | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.-6+4267C>T (n.-6+4267C>T) c.-6+7793C>T (n.-6+7793C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.-3+4267C>T (n.-3+4267C>T) c.-3+557C>T (n.-3+557C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708572C>A | CA172074716 | GATA4 | c.260C>A (p.Pro87Gln) c.-6+4268C>A (n.-6+4268C>A) c.-6+7794C>A (n.-6+7794C>A) c.257C>A (p.Pro86Gln) c.-3+4268C>A (n.-3+4268C>A) c.-3+558C>A (n.-3+558C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708572C= | CA1764057171 | GATA4 | c.260C= (p.Pro87=) c.-6+4268C= (n.-6+4268C=) c.-6+7794C= (n.-6+7794C=) c.257C= (p.Pro86=) c.-3+4268C= (n.-3+4268C=) c.-3+558C= (n.-3+558C=) | |
8 | g.11708572C>G | CA370309259 | GATA4 | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-6+4268C>G (n.-6+4268C>G) c.-6+7794C>G (n.-6+7794C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.-3+4268C>G (n.-3+4268C>G) c.-3+558C>G (n.-3+558C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708572C>T | CA370309260 | GATA4 | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-6+4268C>T (n.-6+4268C>T) c.-6+7794C>T (n.-6+7794C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.-3+4268C>T (n.-3+4268C>T) c.-3+558C>T (n.-3+558C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708573G>A | CA459625097 | GATA4 | c.261G>A (p.Pro87=) c.-6+4269G>A (n.-6+4269G>A) c.-6+7795G>A (n.-6+7795G>A) c.258G>A (p.Pro86=) c.-3+4269G>A (n.-3+4269G>A) c.-3+559G>A (n.-3+559G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708573G>C | CA172074719 | GATA4 | c.261G>C (p.Pro87=) c.-6+4269G>C (n.-6+4269G>C) c.-6+7795G>C (n.-6+7795G>C) c.258G>C (p.Pro86=) c.-3+4269G>C (n.-3+4269G>C) c.-3+559G>C (n.-3+559G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708573G= | CA1764057173 | GATA4 | c.261G= (p.Pro87=) c.-6+4269G= (n.-6+4269G=) c.-6+7795G= (n.-6+7795G=) c.258G= (p.Pro86=) c.-3+4269G= (n.-3+4269G=) c.-3+559G= (n.-3+559G=) | |
8 | g.11708573G>T | CA459625100 | GATA4 | c.261G>T (p.Pro87=) c.-6+4269G>T (n.-6+4269G>T) c.-6+7795G>T (n.-6+7795G>T) c.258G>T (p.Pro86=) c.-3+4269G>T (n.-3+4269G>T) c.-3+559G>T (n.-3+559G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708575del | CA2686162513 | GATA4 | c.263del (p.Gly88AspfsTer?) c.-6+4271del (n.-6+4271del) c.-6+7797del (n.-6+7797del) c.260del (p.Gly87AspfsTer?) c.-3+4271del (n.-3+4271del) c.-3+561del (n.-3+561del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708574G>A | CA370309261 | GATA4 | c.262G>A (p.Gly88Arg) c.-6+4270G>A (n.-6+4270G>A) c.-6+7796G>A (n.-6+7796G>A) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.-3+4270G>A (n.-3+4270G>A) c.-3+560G>A (n.-3+560G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708574G>C | CA370309262 | GATA4 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-6+4270G>C (n.-6+4270G>C) c.-6+7796G>C (n.-6+7796G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-3+4270G>C (n.-3+4270G>C) c.-3+560G>C (n.-3+560G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708574G>T | CA370309263 | GATA4 | c.262G>T (p.Gly88Ter) c.-6+4270G>T (n.-6+4270G>T) c.-6+7796G>T (n.-6+7796G>T) c.259G>T (p.Gly87Ter) c.-3+4270G>T (n.-3+4270G>T) c.-3+560G>T (n.-3+560G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708575G>A | CA370309264 | GATA4 | c.263G>A (p.Gly88Glu) c.-6+4271G>A (n.-6+4271G>A) c.-6+7797G>A (n.-6+7797G>A) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.-3+4271G>A (n.-3+4271G>A) c.-3+561G>A (n.-3+561G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708575G>C | CA370309265 | GATA4 | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.-6+4271G>C (n.-6+4271G>C) c.-6+7797G>C (n.-6+7797G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-3+4271G>C (n.-3+4271G>C) c.-3+561G>C (n.-3+561G>C) | |
8 | g.11708575G= | CA1764057177 | GATA4 | c.263G= (p.Gly88=) c.-6+4271G= (n.-6+4271G=) c.-6+7797G= (n.-6+7797G=) c.260G= (p.Gly87=) c.-3+4271G= (n.-3+4271G=) c.-3+561G= (n.-3+561G=) | |
8 | g.11708575G>T | CA172074723 | GATA4 | c.263G>T (p.Gly88Val) c.-6+4271G>T (n.-6+4271G>T) c.-6+7797G>T (n.-6+7797G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) c.-3+4271G>T (n.-3+4271G>T) c.-3+561G>T (n.-3+561G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708576A>C | CA459625105 | GATA4 | c.264A>C (p.Gly88=) c.-6+4272A>C (n.-6+4272A>C) c.-6+7798A>C (n.-6+7798A>C) c.261A>C (p.Gly87=) c.-3+4272A>C (n.-3+4272A>C) c.-3+562A>C (n.-3+562A>C) | |
8 | g.11708576A>G | CA459625106 | GATA4 | c.264A>G (p.Gly88=) c.-6+4272A>G (n.-6+4272A>G) c.-6+7798A>G (n.-6+7798A>G) c.261A>G (p.Gly87=) c.-3+4272A>G (n.-3+4272A>G) c.-3+562A>G (n.-3+562A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708576A>T | CA459625107 | GATA4 | c.264A>T (p.Gly88=) c.-6+4272A>T (n.-6+4272A>T) c.-6+7798A>T (n.-6+7798A>T) c.261A>T (p.Gly87=) c.-3+4272A>T (n.-3+4272A>T) c.-3+562A>T (n.-3+562A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708577T>A | CA370309268 | GATA4 | c.265T>A (p.Trp89Arg) c.-6+4273T>A (n.-6+4273T>A) c.-6+7799T>A (n.-6+7799T>A) c.262T>A (p.Trp88Arg) c.-3+4273T>A (n.-3+4273T>A) c.-3+563T>A (n.-3+563T>A) | |
8 | g.11708577T>C | CA370309266 | GATA4 | c.265T>C (p.Trp89Arg) c.-6+4273T>C (n.-6+4273T>C) c.-6+7799T>C (n.-6+7799T>C) c.262T>C (p.Trp88Arg) c.-3+4273T>C (n.-3+4273T>C) c.-3+563T>C (n.-3+563T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708577T>G | CA370309267 | GATA4 | c.265T>G (p.Trp89Gly) c.-6+4273T>G (n.-6+4273T>G) c.-6+7799T>G (n.-6+7799T>G) c.262T>G (p.Trp88Gly) c.-3+4273T>G (n.-3+4273T>G) c.-3+563T>G (n.-3+563T>G) | |
8 | g.11708578G>A | CA370309269 | GATA4 | c.266G>A (p.Trp89Ter) c.-6+4274G>A (n.-6+4274G>A) c.-6+7800G>A (n.-6+7800G>A) c.263G>A (p.Trp88Ter) c.-3+4274G>A (n.-3+4274G>A) c.-3+564G>A (n.-3+564G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708578G>C | CA370309270 | GATA4 | c.266G>C (p.Trp89Ser) c.-6+4274G>C (n.-6+4274G>C) c.-6+7800G>C (n.-6+7800G>C) c.263G>C (p.Trp88Ser) c.-3+4274G>C (n.-3+4274G>C) c.-3+564G>C (n.-3+564G>C) | |
8 | g.11708578G>T | CA370309271 | GATA4 | c.266G>T (p.Trp89Leu) c.-6+4274G>T (n.-6+4274G>T) c.-6+7800G>T (n.-6+7800G>T) c.263G>T (p.Trp88Leu) c.-3+4274G>T (n.-3+4274G>T) c.-3+564G>T (n.-3+564G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708579G>A | CA370309272 | GATA4 | c.267G>A (p.Trp89Ter) c.-6+4275G>A (n.-6+4275G>A) c.-6+7801G>A (n.-6+7801G>A) c.264G>A (p.Trp88Ter) c.-3+4275G>A (n.-3+4275G>A) c.-3+565G>A (n.-3+565G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708579G>C | CA370309273 | GATA4 | c.267G>C (p.Trp89Cys) c.-6+4275G>C (n.-6+4275G>C) c.-6+7801G>C (n.-6+7801G>C) c.264G>C (p.Trp88Cys) c.-3+4275G>C (n.-3+4275G>C) c.-3+565G>C (n.-3+565G>C) | |
8 | g.11708579G>T | CA370309274 | GATA4 | c.267G>T (p.Trp89Cys) c.-6+4275G>T (n.-6+4275G>T) c.-6+7801G>T (n.-6+7801G>T) c.264G>T (p.Trp88Cys) c.-3+4275G>T (n.-3+4275G>T) c.-3+565G>T (n.-3+565G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708580A>C | CA370309275 | GATA4 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.-6+4276A>C (n.-6+4276A>C) c.-6+7802A>C (n.-6+7802A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) c.-3+4276A>C (n.-3+4276A>C) c.-3+566A>C (n.-3+566A>C) | |
8 | g.11708580A>G | CA370309276 | GATA4 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.-6+4276A>G (n.-6+4276A>G) c.-6+7802A>G (n.-6+7802A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) c.-3+4276A>G (n.-3+4276A>G) c.-3+566A>G (n.-3+566A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708580A>T | CA370309277 | GATA4 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.-6+4276A>T (n.-6+4276A>T) c.-6+7802A>T (n.-6+7802A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) c.-3+4276A>T (n.-3+4276A>T) c.-3+566A>T (n.-3+566A>T) | gnomAD v4 |