Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11708459G>ACA370308996GATA4c.147G>A (p.Leu49=)
c.-6+4155G>A (n.-6+4155G>A)
c.-6+7681G>A (n.-6+7681G>A)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.-3+4155G>A (n.-3+4155G>A)
c.-3+445G>A (n.-3+445G>A)
 gnomAD v4
8g.11708459G>CCA370308997GATA4c.147G>C (p.Leu49=)
c.-6+4155G>C (n.-6+4155G>C)
c.-6+7681G>C (n.-6+7681G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-3+4155G>C (n.-3+4155G>C)
c.-3+445G>C (n.-3+445G>C)
8g.11708459G>TCA370308998GATA4c.147G>T (p.Leu49=)
c.-6+4155G>T (n.-6+4155G>T)
c.-6+7681G>T (n.-6+7681G>T)
c.145G>T (p.Gly49Trp)
c.-3+4155G>T (n.-3+4155G>T)
c.-3+445G>T (n.-3+445G>T)
 gnomAD v4
8g.11708461delCA913128243GATA4c.149del (p.Gly50AlafsTer?)
c.-6+4157del (n.-6+4157del)
c.-6+7683del (n.-6+7683del)
c.147del (p.Pro50LeufsTer?)
c.-3+4157del (n.-3+4157del)
c.-3+447del (n.-3+447del)
 gnomAD v4
8g.11708460G>ACA370308999GATA4c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.-6+4156G>A (n.-6+4156G>A)
c.-6+7682G>A (n.-6+7682G>A)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.-3+4156G>A (n.-3+4156G>A)
c.-3+446G>A (n.-3+446G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708460G>CCA370309000GATA4c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-6+4156G>C (n.-6+4156G>C)
c.-6+7682G>C (n.-6+7682G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-3+4156G>C (n.-3+4156G>C)
c.-3+446G>C (n.-3+446G>C)
 ClinVar
8g.11708460G=CA1764057016GATA4c.148G= (p.Gly50=)
c.-6+4156G= (n.-6+4156G=)
c.-6+7682G= (n.-6+7682G=)
c.146G= (p.Gly49=)
c.-3+4156G= (n.-3+4156G=)
c.-3+446G= (n.-3+446G=)
8g.11708460G>TCA370309001GATA4c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.-6+4156G>T (n.-6+4156G>T)
c.-6+7682G>T (n.-6+7682G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-3+4156G>T (n.-3+4156G>T)
c.-3+446G>T (n.-3+446G>T)
8g.11708461G>ACA370309002GATA4c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.-6+4157G>A (n.-6+4157G>A)
c.-6+7683G>A (n.-6+7683G>A)
c.147G>A (p.Gly49=)
c.-3+4157G>A (n.-3+4157G>A)
c.-3+447G>A (n.-3+447G>A)
 gnomAD v4
8g.11708461G>CCA370309003GATA4c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-6+4157G>C (n.-6+4157G>C)
c.-6+7683G>C (n.-6+7683G>C)
c.147G>C (p.Gly49=)
c.-3+4157G>C (n.-3+4157G>C)
c.-3+447G>C (n.-3+447G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708461G=CA1764057018GATA4c.149G= (p.Gly50=)
c.-6+4157G= (n.-6+4157G=)
c.-6+7683G= (n.-6+7683G=)
c.147G= (p.Gly49=)
c.-3+4157G= (n.-3+4157G=)
c.-3+447G= (n.-3+447G=)
8g.11708461G>TCA172074587GATA4c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-6+4157G>T (n.-6+4157G>T)
c.-6+7683G>T (n.-6+7683G>T)
c.147G>T (p.Gly49=)
c.-3+4157G>T (n.-3+4157G>T)
c.-3+447G>T (n.-3+447G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708462C>ACA370309004GATA4c.150C>A (p.Gly50=)
c.-6+4158C>A (n.-6+4158C>A)
c.-6+7684C>A (n.-6+7684C>A)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.-3+4158C>A (n.-3+4158C>A)
c.-3+448C>A (n.-3+448C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708462C=CA1764057020GATA4c.150C= (p.Gly50=)
c.-6+4158C= (n.-6+4158C=)
c.-6+7684C= (n.-6+7684C=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.-3+4158C= (n.-3+4158C=)
c.-3+448C= (n.-3+448C=)
8g.11708462C>GCA370309005GATA4c.150C>G (p.Gly50=)
c.-6+4158C>G (n.-6+4158C>G)
c.-6+7684C>G (n.-6+7684C>G)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.-3+4158C>G (n.-3+4158C>G)
c.-3+448C>G (n.-3+448C>G)
8g.11708462C>TCA370309006GATA4c.150C>T (p.Gly50=)
c.-6+4158C>T (n.-6+4158C>T)
c.-6+7684C>T (n.-6+7684C>T)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.-3+4158C>T (n.-3+4158C>T)
c.-3+448C>T (n.-3+448C>T)
 gnomAD v4
8g.11708463C>ACA370309007GATA4c.151C>A (p.Leu51Met)
c.-6+4159C>A (n.-6+4159C>A)
c.-6+7685C>A (n.-6+7685C>A)
c.149C>A (p.Pro50His)
c.-3+4159C>A (n.-3+4159C>A)
c.-3+449C>A (n.-3+449C>A)
 gnomAD v4
8g.11708463C=CA1764057023GATA4c.151C= (p.Leu51=)
c.-6+4159C= (n.-6+4159C=)
c.-6+7685C= (n.-6+7685C=)
c.149C= (p.Pro50=)
c.-3+4159C= (n.-3+4159C=)
c.-3+449C= (n.-3+449C=)
8g.11708463C>GCA370309009GATA4c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-6+4159C>G (n.-6+4159C>G)
c.-6+7685C>G (n.-6+7685C>G)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.-3+4159C>G (n.-3+4159C>G)
c.-3+449C>G (n.-3+449C>G)
8g.11708463C>TCA370309008GATA4c.151C>T (p.Leu51=)
c.-6+4159C>T (n.-6+4159C>T)
c.-6+7685C>T (n.-6+7685C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.-3+4159C>T (n.-3+4159C>T)
c.-3+449C>T (n.-3+449C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.11708464T>ACA370309010GATA4c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-6+4160T>A (n.-6+4160T>A)
c.-6+7686T>A (n.-6+7686T>A)
c.150T>A (p.Pro50=)
c.-3+4160T>A (n.-3+4160T>A)
c.-3+450T>A (n.-3+450T>A)
 gnomAD v4
8g.11708464T>CCA370309011GATA4c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-6+4160T>C (n.-6+4160T>C)
c.-6+7686T>C (n.-6+7686T>C)
c.150T>C (p.Pro50=)
c.-3+4160T>C (n.-3+4160T>C)
c.-3+450T>C (n.-3+450T>C)
8g.11708464T>GCA370309012GATA4c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-6+4160T>G (n.-6+4160T>G)
c.-6+7686T>G (n.-6+7686T>G)
c.150T>G (p.Pro50=)
c.-3+4160T>G (n.-3+4160T>G)
c.-3+450T>G (n.-3+450T>G)
8g.11708465G>ACA370309013GATA4c.153G>A (p.Leu51=)
c.-6+4161G>A (n.-6+4161G>A)
c.-6+7687G>A (n.-6+7687G>A)
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.-3+4161G>A (n.-3+4161G>A)
c.-3+451G>A (n.-3+451G>A)
 gnomAD v4
8g.11708465G>CCA370309014GATA4c.153G>C (p.Leu51=)
c.-6+4161G>C (n.-6+4161G>C)
c.-6+7687G>C (n.-6+7687G>C)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.-3+4161G>C (n.-3+4161G>C)
c.-3+451G>C (n.-3+451G>C)
8g.11708465G>TCA370309015GATA4c.153G>T (p.Leu51=)
c.-6+4161G>T (n.-6+4161G>T)
c.-6+7687G>T (n.-6+7687G>T)
c.151G>T (p.Val51Phe)
c.-3+4161G>T (n.-3+4161G>T)
c.-3+451G>T (n.-3+451G>T)
 gnomAD v4
8g.11708466T>ACA370309016GATA4c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.-6+4162T>A (n.-6+4162T>A)
c.-6+7688T>A (n.-6+7688T>A)
c.152T>A (p.Val51Asp)
c.-3+4162T>A (n.-3+4162T>A)
c.-3+452T>A (n.-3+452T>A)
8g.11708466T>CCA370309017GATA4c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.-6+4162T>C (n.-6+4162T>C)
c.-6+7688T>C (n.-6+7688T>C)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.-3+4162T>C (n.-3+4162T>C)
c.-3+452T>C (n.-3+452T>C)
 gnomAD v4
8g.11708466T>GCA370309018GATA4c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.-6+4162T>G (n.-6+4162T>G)
c.-6+7688T>G (n.-6+7688T>G)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.-3+4162T>G (n.-3+4162T>G)
c.-3+452T>G (n.-3+452T>G)
8g.11708467C>ACA370309019GATA4c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.-6+4163C>A (n.-6+4163C>A)
c.-6+7689C>A (n.-6+7689C>A)
c.153C>A (p.Val51=)
c.-3+4163C>A (n.-3+4163C>A)
c.-3+453C>A (n.-3+453C>A)
 gnomAD v4
8g.11708467C=CA1764057026GATA4c.155C= (p.Ser52=)
c.-6+4163C= (n.-6+4163C=)
c.-6+7689C= (n.-6+7689C=)
c.153C= (p.Val51=)
c.-3+4163C= (n.-3+4163C=)
c.-3+453C= (n.-3+453C=)
8g.11708467C>GCA370309020GATA4c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.-6+4163C>G (n.-6+4163C>G)
c.-6+7689C>G (n.-6+7689C>G)
c.153C>G (p.Val51=)
c.-3+4163C>G (n.-3+4163C>G)
c.-3+453C>G (n.-3+453C>G)
 gnomAD v4
8g.11708467C>TCA212662GATA4c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.-6+4163C>T (n.-6+4163C>T)
c.-6+7689C>T (n.-6+7689C>T)
c.153C>T (p.Val51=)
c.-3+4163C>T (n.-3+4163C>T)
c.-3+453C>T (n.-3+453C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.11708468C>ACA370309021GATA4c.156C>A (p.Ser52=)
c.-6+4164C>A (n.-6+4164C>A)
c.-6+7690C>A (n.-6+7690C>A)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.-3+4164C>A (n.-3+4164C>A)
c.-3+454C>A (n.-3+454C>A)
8g.11708468C>GCA370309022GATA4c.156C>G (p.Ser52=)
c.-6+4164C>G (n.-6+4164C>G)
c.-6+7690C>G (n.-6+7690C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.-3+4164C>G (n.-3+4164C>G)
c.-3+454C>G (n.-3+454C>G)
 gnomAD v4
8g.11708468C>TCA459624636GATA4c.156C>T (p.Ser52=)
c.-6+4164C>T (n.-6+4164C>T)
c.-6+7690C>T (n.-6+7690C>T)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.-3+4164C>T (n.-3+4164C>T)
c.-3+454C>T (n.-3+454C>T)
8g.11708469T>ACA370309025GATA4c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.-6+4165T>A (n.-6+4165T>A)
c.-6+7691T>A (n.-6+7691T>A)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.-3+4165T>A (n.-3+4165T>A)
c.-3+455T>A (n.-3+455T>A)
8g.11708469T>CCA370309024GATA4c.157T>C (p.Tyr53His)
c.-6+4165T>C (n.-6+4165T>C)
c.-6+7691T>C (n.-6+7691T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-3+4165T>C (n.-3+4165T>C)
c.-3+455T>C (n.-3+455T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708469T>GCA370309023GATA4c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.-6+4165T>G (n.-6+4165T>G)
c.-6+7691T>G (n.-6+7691T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-3+4165T>G (n.-3+4165T>G)
c.-3+455T>G (n.-3+455T>G)
8g.11708469T=CA1764057031GATA4c.157T= (p.Tyr53=)
c.-6+4165T= (n.-6+4165T=)
c.-6+7691T= (n.-6+7691T=)
c.155T= (p.Leu52=)
c.-3+4165T= (n.-3+4165T=)
c.-3+455T= (n.-3+455T=)
8g.11708470A>CCA370309026GATA4c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.-6+4166A>C (n.-6+4166A>C)
c.-6+7692A>C (n.-6+7692A>C)
c.156A>C (p.Leu52=)
c.-3+4166A>C (n.-3+4166A>C)
c.-3+456A>C (n.-3+456A>C)
8g.11708470A>GCA370309027GATA4c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.-6+4166A>G (n.-6+4166A>G)
c.-6+7692A>G (n.-6+7692A>G)
c.156A>G (p.Leu52=)
c.-3+4166A>G (n.-3+4166A>G)
c.-3+456A>G (n.-3+456A>G)
 gnomAD v4
8g.11708470A>TCA370309028GATA4c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.-6+4166A>T (n.-6+4166A>T)
c.-6+7692A>T (n.-6+7692A>T)
c.156A>T (p.Leu52=)
c.-3+4166A>T (n.-3+4166A>T)
c.-3+456A>T (n.-3+456A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.11708471C>ACA370309029GATA4c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.-6+4167C>A (n.-6+4167C>A)
c.-6+7693C>A (n.-6+7693C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.-3+4167C>A (n.-3+4167C>A)
c.-3+457C>A (n.-3+457C>A)
8g.11708471C=CA1764057032GATA4c.159C= (p.Tyr53=)
c.-6+4167C= (n.-6+4167C=)
c.-6+7693C= (n.-6+7693C=)
c.157C= (p.Pro53=)
c.-3+4167C= (n.-3+4167C=)
c.-3+457C= (n.-3+457C=)
8g.11708471C>GCA370309030GATA4c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.-6+4167C>G (n.-6+4167C>G)
c.-6+7693C>G (n.-6+7693C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.-3+4167C>G (n.-3+4167C>G)
c.-3+457C>G (n.-3+457C>G)
8g.11708471C>TCA370309031GATA4c.159C>T (p.Tyr53=)
c.-6+4167C>T (n.-6+4167C>T)
c.-6+7693C>T (n.-6+7693C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.-3+4167C>T (n.-3+4167C>T)
c.-3+457C>T (n.-3+457C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708472C>ACA370309032GATA4c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.-6+4168C>A (n.-6+4168C>A)
c.-6+7694C>A (n.-6+7694C>A)
c.158C>A (p.Pro53His)
c.-3+4168C>A (n.-3+4168C>A)
c.-3+458C>A (n.-3+458C>A)
8g.11708472C>GCA370309033GATA4c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-6+4168C>G (n.-6+4168C>G)
c.-6+7694C>G (n.-6+7694C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.-3+4168C>G (n.-3+4168C>G)
c.-3+458C>G (n.-3+458C>G)
8g.11708472C>TCA370309034GATA4c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.-6+4168C>T (n.-6+4168C>T)
c.-6+7694C>T (n.-6+7694C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.-3+4168C>T (n.-3+4168C>T)
c.-3+458C>T (n.-3+458C>T)
8g.11708473T>ACA370309035GATA4c.161T>A (p.Leu54His)
c.-6+4169T>A (n.-6+4169T>A)
c.-6+7695T>A (n.-6+7695T>A)
c.159T>A (p.Pro53=)
c.-3+4169T>A (n.-3+4169T>A)
c.-3+459T>A (n.-3+459T>A)
8g.11708473T>CCA370309036GATA4c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-6+4169T>C (n.-6+4169T>C)
c.-6+7695T>C (n.-6+7695T>C)
c.159T>C (p.Pro53=)
c.-3+4169T>C (n.-3+4169T>C)
c.-3+459T>C (n.-3+459T>C)
 gnomAD v4
8g.11708473T>GCA370309037GATA4c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-6+4169T>G (n.-6+4169T>G)
c.-6+7695T>G (n.-6+7695T>G)
c.159T>G (p.Pro53=)
c.-3+4169T>G (n.-3+4169T>G)
c.-3+459T>G (n.-3+459T>G)
8g.11708474C>ACA370309038GATA4c.162C>A (p.Leu54=)
c.-6+4170C>A (n.-6+4170C>A)
c.-6+7696C>A (n.-6+7696C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-3+4170C>A (n.-3+4170C>A)
c.-3+460C>A (n.-3+460C>A)
 gnomAD v4
8g.11708474C=CA1764057034GATA4c.162C= (p.Leu54=)
c.-6+4170C= (n.-6+4170C=)
c.-6+7696C= (n.-6+7696C=)
c.160C= (p.Pro54=)
c.-3+4170C= (n.-3+4170C=)
c.-3+460C= (n.-3+460C=)
8g.11708474C>GCA370309039GATA4c.162C>G (p.Leu54=)
c.-6+4170C>G (n.-6+4170C>G)
c.-6+7696C>G (n.-6+7696C>G)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-3+4170C>G (n.-3+4170C>G)
c.-3+460C>G (n.-3+460C>G)
8g.11708474C>TCA370309040GATA4c.162C>T (p.Leu54=)
c.-6+4170C>T (n.-6+4170C>T)
c.-6+7696C>T (n.-6+7696C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-3+4170C>T (n.-3+4170C>T)
c.-3+460C>T (n.-3+460C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708475C>ACA370309042GATA4c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-6+4171C>A (n.-6+4171C>A)
c.-6+7697C>A (n.-6+7697C>A)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.-3+4171C>A (n.-3+4171C>A)
c.-3+461C>A (n.-3+461C>A)
 gnomAD v4
8g.11708475C>GCA370309043GATA4c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-6+4171C>G (n.-6+4171C>G)
c.-6+7697C>G (n.-6+7697C>G)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-3+4171C>G (n.-3+4171C>G)
c.-3+461C>G (n.-3+461C>G)
8g.11708475C>TCA370309041GATA4c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-6+4171C>T (n.-6+4171C>T)
c.-6+7697C>T (n.-6+7697C>T)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-3+4171C>T (n.-3+4171C>T)
c.-3+461C>T (n.-3+461C>T)
8g.11708476A>CCA370309044GATA4c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.-6+4172A>C (n.-6+4172A>C)
c.-6+7698A>C (n.-6+7698A>C)
c.162A>C (p.Pro54=)
c.-3+4172A>C (n.-3+4172A>C)
c.-3+462A>C (n.-3+462A>C)
 gnomAD v4
8g.11708476A>GCA370309045GATA4c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.-6+4172A>G (n.-6+4172A>G)
c.-6+7698A>G (n.-6+7698A>G)
c.162A>G (p.Pro54=)
c.-3+4172A>G (n.-3+4172A>G)
c.-3+462A>G (n.-3+462A>G)
8g.11708476A>TCA370309046GATA4c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.-6+4172A>T (n.-6+4172A>T)
c.-6+7698A>T (n.-6+7698A>T)
c.162A>T (p.Pro54=)
c.-3+4172A>T (n.-3+4172A>T)
c.-3+462A>T (n.-3+462A>T)
8g.11708477G>ACA370309047GATA4c.165G>A (p.Gln55=)
c.-6+4173G>A (n.-6+4173G>A)
c.-6+7699G>A (n.-6+7699G>A)
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.-3+4173G>A (n.-3+4173G>A)
c.-3+463G>A (n.-3+463G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708477G>CCA370309048GATA4c.165G>C (p.Gln55His)
c.-6+4173G>C (n.-6+4173G>C)
c.-6+7699G>C (n.-6+7699G>C)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-3+4173G>C (n.-3+4173G>C)
c.-3+463G>C (n.-3+463G>C)
8g.11708477G=CA1764057037GATA4c.165G= (p.Gln55=)
c.-6+4173G= (n.-6+4173G=)
c.-6+7699G= (n.-6+7699G=)
c.163G= (p.Gly55=)
c.-3+4173G= (n.-3+4173G=)
c.-3+463G= (n.-3+463G=)
8g.11708477G>TCA370309049GATA4c.165G>T (p.Gln55His)
c.-6+4173G>T (n.-6+4173G>T)
c.-6+7699G>T (n.-6+7699G>T)
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.-3+4173G>T (n.-3+4173G>T)
c.-3+463G>T (n.-3+463G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708478G>ACA370309052GATA4c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.-6+4174G>A (n.-6+4174G>A)
c.-6+7700G>A (n.-6+7700G>A)
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.-3+4174G>A (n.-3+4174G>A)
c.-3+464G>A (n.-3+464G>A)
8g.11708478G>CCA370309050GATA4c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-6+4174G>C (n.-6+4174G>C)
c.-6+7700G>C (n.-6+7700G>C)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-3+4174G>C (n.-3+4174G>C)
c.-3+464G>C (n.-3+464G>C)
8g.11708478G>TCA370309051GATA4c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.-6+4174G>T (n.-6+4174G>T)
c.-6+7700G>T (n.-6+7700G>T)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.-3+4174G>T (n.-3+4174G>T)
c.-3+464G>T (n.-3+464G>T)
8g.11708479G>ACA370309053GATA4c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.-6+4175G>A (n.-6+4175G>A)
c.-6+7701G>A (n.-6+7701G>A)
c.165G>A (p.Gly55=)
c.-3+4175G>A (n.-3+4175G>A)
c.-3+465G>A (n.-3+465G>A)
 dbSNP
8g.11708479G>CCA370309054GATA4c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-6+4175G>C (n.-6+4175G>C)
c.-6+7701G>C (n.-6+7701G>C)
c.165G>C (p.Gly55=)
c.-3+4175G>C (n.-3+4175G>C)
c.-3+465G>C (n.-3+465G>C)
8g.11708479G=CA1764057041GATA4c.167G= (p.Gly56=)
c.-6+4175G= (n.-6+4175G=)
c.-6+7701G= (n.-6+7701G=)
c.165G= (p.Gly55=)
c.-3+4175G= (n.-3+4175G=)
c.-3+465G= (n.-3+465G=)
8g.11708479G>TCA370309055GATA4c.167G>T (p.Gly56Val)
c.-6+4175G>T (n.-6+4175G>T)
c.-6+7701G>T (n.-6+7701G>T)
c.165G>T (p.Gly55=)
c.-3+4175G>T (n.-3+4175G>T)
c.-3+465G>T (n.-3+465G>T)
 gnomAD v4
8g.11708479_11708500delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTCCA1764057040GATA4c.167_188delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (p.Gly56=)
c.-6+4175_-6+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-6+4175_-6+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC)
c.-6+7701_-6+7722delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-6+7701_-6+7722delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC)
c.165_186delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (p.Gly55=)
c.-3+4175_-3+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-3+4175_-3+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC)
c.-3+465_-3+486delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-3+465_-3+486delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC)
8g.11708480C>ACA459624859GATA4c.168C>A (p.Gly56=)
c.-6+4176C>A (n.-6+4176C>A)
c.-6+7702C>A (n.-6+7702C>A)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.-3+4176C>A (n.-3+4176C>A)
c.-3+466C>A (n.-3+466C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708480C=CA1764057045GATA4c.168C= (p.Gly56=)
c.-6+4176C= (n.-6+4176C=)
c.-6+7702C= (n.-6+7702C=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.-3+4176C= (n.-3+4176C=)
c.-3+466C= (n.-3+466C=)
8g.11708480C>GCA370309056GATA4c.168C>G (p.Gly56=)
c.-6+4176C>G (n.-6+4176C>G)
c.-6+7702C>G (n.-6+7702C>G)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.-3+4176C>G (n.-3+4176C>G)
c.-3+466C>G (n.-3+466C>G)
8g.11708480C>TCA370309057GATA4c.168C>T (p.Gly56=)
c.-6+4176C>T (n.-6+4176C>T)
c.-6+7702C>T (n.-6+7702C>T)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.-3+4176C>T (n.-3+4176C>T)
c.-3+466C>T (n.-3+466C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708489_11708509delCA846163237GATA4c.177_197del (p.Gly60_Ala66del)
c.-6+4185_-6+4205del (n.-6+4185_-6+4205del)
c.-6+7711_-6+7731del (n.-6+7711_-6+7731del)
c.175_194del
c.-3+4185_-3+4205del (n.-3+4185_-3+4205del)
c.-3+475_-3+495del (n.-3+475_-3+495del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708481G>ACA370309058GATA4c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.-6+4177G>A (n.-6+4177G>A)
c.-6+7703G>A (n.-6+7703G>A)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.-3+4177G>A (n.-3+4177G>A)
c.-3+467G>A (n.-3+467G>A)
 gnomAD v4
8g.11708481G>CCA370309060GATA4c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.-6+4177G>C (n.-6+4177G>C)
c.-6+7703G>C (n.-6+7703G>C)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.-3+4177G>C (n.-3+4177G>C)
c.-3+467G>C (n.-3+467G>C)
 gnomAD v4
8g.11708481G>TCA370309059GATA4c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.-6+4177G>T (n.-6+4177G>T)
c.-6+7703G>T (n.-6+7703G>T)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.-3+4177G>T (n.-3+4177G>T)
c.-3+467G>T (n.-3+467G>T)
8g.11708482G>ACA370309061GATA4c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.-6+4178G>A (n.-6+4178G>A)
c.-6+7704G>A (n.-6+7704G>A)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.-3+4178G>A (n.-3+4178G>A)
c.-3+468G>A (n.-3+468G>A)
 gnomAD v4
8g.11708482G>CCA370309062GATA4c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.-6+4178G>C (n.-6+4178G>C)
c.-6+7704G>C (n.-6+7704G>C)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.-3+4178G>C (n.-3+4178G>C)
c.-3+468G>C (n.-3+468G>C)
8g.11708482G>TCA370309063GATA4c.170G>T (p.Gly57Val)
c.-6+4178G>T (n.-6+4178G>T)
c.-6+7704G>T (n.-6+7704G>T)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.-3+4178G>T (n.-3+4178G>T)
c.-3+468G>T (n.-3+468G>T)
 gnomAD v4
8g.11708483A>CCA459624866GATA4c.171A>C (p.Gly57=)
c.-6+4179A>C (n.-6+4179A>C)
c.-6+7705A>C (n.-6+7705A>C)
c.169A>C (p.Arg57=)
c.-3+4179A>C (n.-3+4179A>C)
c.-3+469A>C (n.-3+469A>C)
8g.11708483A>GCA370309064GATA4c.171A>G (p.Gly57=)
c.-6+4179A>G (n.-6+4179A>G)
c.-6+7705A>G (n.-6+7705A>G)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
c.-3+4179A>G (n.-3+4179A>G)
c.-3+469A>G (n.-3+469A>G)
 gnomAD v4
8g.11708483A>TCA370309065GATA4c.171A>T (p.Gly57=)
c.-6+4179A>T (n.-6+4179A>T)
c.-6+7705A>T (n.-6+7705A>T)
c.169A>T (p.Arg57Trp)
c.-3+4179A>T (n.-3+4179A>T)
c.-3+469A>T (n.-3+469A>T)
8g.11708484G>ACA172074592GATA4c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-6+4180G>A (n.-6+4180G>A)
c.-6+7706G>A (n.-6+7706G>A)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
c.-3+4180G>A (n.-3+4180G>A)
c.-3+470G>A (n.-3+470G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708484G>CCA370309066GATA4c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-6+4180G>C (n.-6+4180G>C)
c.-6+7706G>C (n.-6+7706G>C)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.-3+4180G>C (n.-3+4180G>C)
c.-3+470G>C (n.-3+470G>C)
8g.11708484G=CA1764057049GATA4c.172G= (p.Gly58=)
c.-6+4180G= (n.-6+4180G=)
c.-6+7706G= (n.-6+7706G=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.-3+4180G= (n.-3+4180G=)
c.-3+470G= (n.-3+470G=)
8g.11708484G>TCA370309067GATA4c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-6+4180G>T (n.-6+4180G>T)
c.-6+7706G>T (n.-6+7706G>T)
c.170G>T (p.Arg57Met)
c.-3+4180G>T (n.-3+4180G>T)
c.-3+470G>T (n.-3+470G>T)
 gnomAD v4
8g.11708485G>ACA370309068GATA4c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-6+4181G>A (n.-6+4181G>A)
c.-6+7707G>A (n.-6+7707G>A)
c.171G>A (p.Arg57=)
c.-3+4181G>A (n.-3+4181G>A)
c.-3+471G>A (n.-3+471G>A)
 gnomAD v4
8g.11708485G>CCA370309069GATA4c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-6+4181G>C (n.-6+4181G>C)
c.-6+7707G>C (n.-6+7707G>C)
c.171G>C (p.Arg57Ser)
c.-3+4181G>C (n.-3+4181G>C)
c.-3+471G>C (n.-3+471G>C)
8g.11708485G>TCA370309070GATA4c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-6+4181G>T (n.-6+4181G>T)
c.-6+7707G>T (n.-6+7707G>T)
c.171G>T (p.Arg57Ser)
c.-3+4181G>T (n.-3+4181G>T)
c.-3+471G>T (n.-3+471G>T)
 gnomAD v4
8g.11708486C>ACA370309072GATA4c.174C>A (p.Gly58=)
c.-6+4182C>A (n.-6+4182C>A)
c.-6+7708C>A (n.-6+7708C>A)
c.172C>A (p.Arg58Ser)
c.-3+4182C>A (n.-3+4182C>A)
c.-3+472C>A (n.-3+472C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708486C=CA1764057051GATA4c.174C= (p.Gly58=)
c.-6+4182C= (n.-6+4182C=)
c.-6+7708C= (n.-6+7708C=)
c.172C= (p.Arg58=)
c.-3+4182C= (n.-3+4182C=)
c.-3+472C= (n.-3+472C=)
8g.11708486C>GCA370309071GATA4c.174C>G (p.Gly58=)
c.-6+4182C>G (n.-6+4182C>G)
c.-6+7708C>G (n.-6+7708C>G)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.-3+4182C>G (n.-3+4182C>G)
c.-3+472C>G (n.-3+472C>G)
8g.11708486C>TCA172074602GATA4c.174C>T (p.Gly58=)
c.-6+4182C>T (n.-6+4182C>T)
c.-6+7708C>T (n.-6+7708C>T)
c.172C>T (p.Arg58Cys)
c.-3+4182C>T (n.-3+4182C>T)
c.-3+472C>T (n.-3+472C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708487G>ACA370309073GATA4c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-6+4183G>A (n.-6+4183G>A)
c.-6+7709G>A (n.-6+7709G>A)
c.173G>A (p.Arg58His)
c.-3+4183G>A (n.-3+4183G>A)
c.-3+473G>A (n.-3+473G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708487G>CCA370309074GATA4c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-6+4183G>C (n.-6+4183G>C)
c.-6+7709G>C (n.-6+7709G>C)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.-3+4183G>C (n.-3+4183G>C)
c.-3+473G>C (n.-3+473G>C)
8g.11708487G=CA1764057054GATA4c.175G= (p.Ala59=)
c.-6+4183G= (n.-6+4183G=)
c.-6+7709G= (n.-6+7709G=)
c.173G= (p.Arg58=)
c.-3+4183G= (n.-3+4183G=)
c.-3+473G= (n.-3+473G=)
8g.11708487G>TCA370309075GATA4c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-6+4183G>T (n.-6+4183G>T)
c.-6+7709G>T (n.-6+7709G>T)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.-3+4183G>T (n.-3+4183G>T)
c.-3+473G>T (n.-3+473G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708488C>ACA370309076GATA4c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.-6+4184C>A (n.-6+4184C>A)
c.-6+7710C>A (n.-6+7710C>A)
c.174C>A (p.Arg58=)
c.-3+4184C>A (n.-3+4184C>A)
c.-3+474C>A (n.-3+474C>A)
 gnomAD v4
8g.11708488C=CA1764057056GATA4c.176C= (p.Ala59=)
c.-6+4184C= (n.-6+4184C=)
c.-6+7710C= (n.-6+7710C=)
c.174C= (p.Arg58=)
c.-3+4184C= (n.-3+4184C=)
c.-3+474C= (n.-3+474C=)
8g.11708488C>GCA370309077GATA4c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-6+4184C>G (n.-6+4184C>G)
c.-6+7710C>G (n.-6+7710C>G)
c.174C>G (p.Arg58=)
c.-3+4184C>G (n.-3+4184C>G)
c.-3+474C>G (n.-3+474C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708488C>TCA370309078GATA4c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-6+4184C>T (n.-6+4184C>T)
c.-6+7710C>T (n.-6+7710C>T)
c.174C>T (p.Arg58=)
c.-3+4184C>T (n.-3+4184C>T)
c.-3+474C>T (n.-3+474C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708489G>ACA370309081GATA4c.177G>A (p.Ala59=)
c.-6+4185G>A (n.-6+4185G>A)
c.-6+7711G>A (n.-6+7711G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.-3+4185G>A (n.-3+4185G>A)
c.-3+475G>A (n.-3+475G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708489G>CCA370309080GATA4c.177G>C (p.Ala59=)
c.-6+4185G>C (n.-6+4185G>C)
c.-6+7711G>C (n.-6+7711G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.-3+4185G>C (n.-3+4185G>C)
c.-3+475G>C (n.-3+475G>C)
8g.11708489G=CA1764057057GATA4c.177G= (p.Ala59=)
c.-6+4185G= (n.-6+4185G=)
c.-6+7711G= (n.-6+7711G=)
c.175G= (p.Gly59=)
c.-3+4185G= (n.-3+4185G=)
c.-3+475G= (n.-3+475G=)
8g.11708489G>TCA370309079GATA4c.177G>T (p.Ala59=)
c.-6+4185G>T (n.-6+4185G>T)
c.-6+7711G>T (n.-6+7711G>T)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
c.-3+4185G>T (n.-3+4185G>T)
c.-3+475G>T (n.-3+475G>T)
 gnomAD v4
8g.11708490G>ACA370309082GATA4c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.-6+4186G>A (n.-6+4186G>A)
c.-6+7712G>A (n.-6+7712G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.-3+4186G>A (n.-3+4186G>A)
c.-3+476G>A (n.-3+476G>A)
 gnomAD v4
8g.11708490G>CCA370309083GATA4c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.-6+4186G>C (n.-6+4186G>C)
c.-6+7712G>C (n.-6+7712G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.-3+4186G>C (n.-3+4186G>C)
c.-3+476G>C (n.-3+476G>C)
8g.11708490G>TCA370309084GATA4c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.-6+4186G>T (n.-6+4186G>T)
c.-6+7712G>T (n.-6+7712G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.-3+4186G>T (n.-3+4186G>T)
c.-3+476G>T (n.-3+476G>T)
 gnomAD v4
8g.11708491G>ACA370309085GATA4c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.-6+4187G>A (n.-6+4187G>A)
c.-6+7713G>A (n.-6+7713G>A)
c.177G>A (p.Gly59=)
c.-3+4187G>A (n.-3+4187G>A)
c.-3+477G>A (n.-3+477G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708491G>CCA370309086GATA4c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.-6+4187G>C (n.-6+4187G>C)
c.-6+7713G>C (n.-6+7713G>C)
c.177G>C (p.Gly59=)
c.-3+4187G>C (n.-3+4187G>C)
c.-3+477G>C (n.-3+477G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708491G=CA1764057059GATA4c.179G= (p.Gly60=)
c.-6+4187G= (n.-6+4187G=)
c.-6+7713G= (n.-6+7713G=)
c.177G= (p.Gly59=)
c.-3+4187G= (n.-3+4187G=)
c.-3+477G= (n.-3+477G=)
8g.11708491G>TCA370309087GATA4c.179G>T (p.Gly60Val)
c.-6+4187G>T (n.-6+4187G>T)
c.-6+7713G>T (n.-6+7713G>T)
c.177G>T (p.Gly59=)
c.-3+4187G>T (n.-3+4187G>T)
c.-3+477G>T (n.-3+477G>T)
 gnomAD v4
8g.11708492C>ACA370309088GATA4c.180C>A (p.Gly60=)
c.-6+4188C>A (n.-6+4188C>A)
c.-6+7714C>A (n.-6+7714C>A)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.-3+4188C>A (n.-3+4188C>A)
c.-3+478C>A (n.-3+478C>A)
 gnomAD v4
8g.11708492C=CA1764057061GATA4c.180C= (p.Gly60=)
c.-6+4188C= (n.-6+4188C=)
c.-6+7714C= (n.-6+7714C=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.-3+4188C= (n.-3+4188C=)
c.-3+478C= (n.-3+478C=)
8g.11708492C>GCA370309090GATA4c.180C>G (p.Gly60=)
c.-6+4188C>G (n.-6+4188C>G)
c.-6+7714C>G (n.-6+7714C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.-3+4188C>G (n.-3+4188C>G)
c.-3+478C>G (n.-3+478C>G)
 gnomAD v4
8g.11708492C>TCA370309089GATA4c.180C>T (p.Gly60=)
c.-6+4188C>T (n.-6+4188C>T)
c.-6+7714C>T (n.-6+7714C>T)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.-3+4188C>T (n.-3+4188C>T)
c.-3+478C>T (n.-3+478C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708493T>ACA370309091GATA4c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.-6+4189T>A (n.-6+4189T>A)
c.-6+7715T>A (n.-6+7715T>A)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.-3+4189T>A (n.-3+4189T>A)
c.-3+479T>A (n.-3+479T>A)
8g.11708493T>CCA370309092GATA4c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.-6+4189T>C (n.-6+4189T>C)
c.-6+7715T>C (n.-6+7715T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.-3+4189T>C (n.-3+4189T>C)
c.-3+479T>C (n.-3+479T>C)
 gnomAD v4
8g.11708493T>GCA370309093GATA4c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.-6+4189T>G (n.-6+4189T>G)
c.-6+7715T>G (n.-6+7715T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.-3+4189T>G (n.-3+4189T>G)
c.-3+479T>G (n.-3+479T>G)
8g.11708494C>ACA370309094GATA4c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.-6+4190C>A (n.-6+4190C>A)
c.-6+7716C>A (n.-6+7716C>A)
c.180C>A (p.Leu60=)
c.-3+4190C>A (n.-3+4190C>A)
c.-3+480C>A (n.-3+480C>A)
8g.11708494C=CA1764057062GATA4c.182C= (p.Ser61=)
c.-6+4190C= (n.-6+4190C=)
c.-6+7716C= (n.-6+7716C=)
c.180C= (p.Leu60=)
c.-3+4190C= (n.-3+4190C=)
c.-3+480C= (n.-3+480C=)
8g.11708494C>GCA370309095GATA4c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.-6+4190C>G (n.-6+4190C>G)
c.-6+7716C>G (n.-6+7716C>G)
c.180C>G (p.Leu60=)
c.-3+4190C>G (n.-3+4190C>G)
c.-3+480C>G (n.-3+480C>G)
8g.11708494C>TCA370309096GATA4c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.-6+4190C>T (n.-6+4190C>T)
c.-6+7716C>T (n.-6+7716C>T)
c.180C>T (p.Leu60=)
c.-3+4190C>T (n.-3+4190C>T)
c.-3+480C>T (n.-3+480C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708495T>ACA370309097GATA4c.183T>A (p.Ser61=)
c.-6+4191T>A (n.-6+4191T>A)
c.-6+7717T>A (n.-6+7717T>A)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-3+4191T>A (n.-3+4191T>A)
c.-3+481T>A (n.-3+481T>A)
 gnomAD v4
8g.11708495T>CCA370309098GATA4c.183T>C (p.Ser61=)
c.-6+4191T>C (n.-6+4191T>C)
c.-6+7717T>C (n.-6+7717T>C)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-3+4191T>C (n.-3+4191T>C)
c.-3+481T>C (n.-3+481T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708495T>GCA370309099GATA4c.183T>G (p.Ser61=)
c.-6+4191T>G (n.-6+4191T>G)
c.-6+7717T>G (n.-6+7717T>G)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-3+4191T>G (n.-3+4191T>G)
c.-3+481T>G (n.-3+481T>G)
 gnomAD v4
8g.11708496G>ACA370309100GATA4c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.-6+4192G>A (n.-6+4192G>A)
c.-6+7718G>A (n.-6+7718G>A)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-3+4192G>A (n.-3+4192G>A)
c.-3+482G>A (n.-3+482G>A)
 gnomAD v4
8g.11708496G>CCA370309101GATA4c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.-6+4192G>C (n.-6+4192G>C)
c.-6+7718G>C (n.-6+7718G>C)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-3+4192G>C (n.-3+4192G>C)
c.-3+482G>C (n.-3+482G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708496G=CA1764057064GATA4c.184G= (p.Ala62=)
c.-6+4192G= (n.-6+4192G=)
c.-6+7718G= (n.-6+7718G=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.-3+4192G= (n.-3+4192G=)
c.-3+482G= (n.-3+482G=)
8g.11708496G>TCA370309102GATA4c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.-6+4192G>T (n.-6+4192G>T)
c.-6+7718G>T (n.-6+7718G>T)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-3+4192G>T (n.-3+4192G>T)
c.-3+482G>T (n.-3+482G>T)
 gnomAD v4
8g.11708497C>ACA370309105GATA4c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.-6+4193C>A (n.-6+4193C>A)
c.-6+7719C>A (n.-6+7719C>A)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-3+4193C>A (n.-3+4193C>A)
c.-3+483C>A (n.-3+483C>A)
 gnomAD v4
8g.11708497C>GCA370309103GATA4c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.-6+4193C>G (n.-6+4193C>G)
c.-6+7719C>G (n.-6+7719C>G)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.-3+4193C>G (n.-3+4193C>G)
c.-3+483C>G (n.-3+483C>G)
 gnomAD v4
8g.11708497C>TCA370309104GATA4c.185C>T (p.Ala62Val)
c.-6+4193C>T (n.-6+4193C>T)
c.-6+7719C>T (n.-6+7719C>T)
c.183C>T (p.Cys61=)
c.-3+4193C>T (n.-3+4193C>T)
c.-3+483C>T (n.-3+483C>T)
 gnomAD v4
8g.11708498G>ACA370309106GATA4c.186G>A (p.Ala62=)
c.-6+4194G>A (n.-6+4194G>A)
c.-6+7720G>A (n.-6+7720G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.-3+4194G>A (n.-3+4194G>A)
c.-3+484G>A (n.-3+484G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708498G>CCA370309107GATA4c.186G>C (p.Ala62=)
c.-6+4194G>C (n.-6+4194G>C)
c.-6+7720G>C (n.-6+7720G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.-3+4194G>C (n.-3+4194G>C)
c.-3+484G>C (n.-3+484G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708498G=CA1764057066GATA4c.186G= (p.Ala62=)
c.-6+4194G= (n.-6+4194G=)
c.-6+7720G= (n.-6+7720G=)
c.184G= (p.Val62=)
c.-3+4194G= (n.-3+4194G=)
c.-3+484G= (n.-3+484G=)
8g.11708498G>TCA370309108GATA4c.186G>T (p.Ala62=)
c.-6+4194G>T (n.-6+4194G>T)
c.-6+7720G>T (n.-6+7720G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.-3+4194G>T (n.-3+4194G>T)
c.-3+484G>T (n.-3+484G>T)
 gnomAD v4
8g.11708499T>ACA4630611GATA4c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.-6+4195T>A (n.-6+4195T>A)
c.-6+7721T>A (n.-6+7721T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.-3+4195T>A (n.-3+4195T>A)
c.-3+485T>A (n.-3+485T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708499T>CCA370309109GATA4c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-6+4195T>C (n.-6+4195T>C)
c.-6+7721T>C (n.-6+7721T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.-3+4195T>C (n.-3+4195T>C)
c.-3+485T>C (n.-3+485T>C)
 gnomAD v4
8g.11708499T>GCA370309110GATA4c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.-6+4195T>G (n.-6+4195T>G)
c.-6+7721T>G (n.-6+7721T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.-3+4195T>G (n.-3+4195T>G)
c.-3+485T>G (n.-3+485T>G)
 ClinVar
8g.11708499T=CA1764057068GATA4c.187T= (p.Ser63=)
c.-6+4195T= (n.-6+4195T=)
c.-6+7721T= (n.-6+7721T=)
c.185T= (p.Val62=)
c.-3+4195T= (n.-3+4195T=)
c.-3+485T= (n.-3+485T=)
8g.11708500C>ACA370309113GATA4c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.-6+4196C>A (n.-6+4196C>A)
c.-6+7722C>A (n.-6+7722C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
c.-3+4196C>A (n.-3+4196C>A)
c.-3+486C>A (n.-3+486C>A)
 gnomAD v4
8g.11708500C>GCA370309111GATA4c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-6+4196C>G (n.-6+4196C>G)
c.-6+7722C>G (n.-6+7722C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
c.-3+4196C>G (n.-3+4196C>G)
c.-3+486C>G (n.-3+486C>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708500C>TCA370309112GATA4c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-6+4196C>T (n.-6+4196C>T)
c.-6+7722C>T (n.-6+7722C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
c.-3+4196C>T (n.-3+4196C>T)
c.-3+486C>T (n.-3+486C>T)
 COSMIC
8g.11708501C>ACA459624890GATA4c.189C>A (p.Ser63=)
c.-6+4197C>A (n.-6+4197C>A)
c.-6+7723C>A (n.-6+7723C>A)
c.187C>A (p.Arg63=)
c.-3+4197C>A (n.-3+4197C>A)
c.-3+487C>A (n.-3+487C>A)
 gnomAD v4
8g.11708501C>GCA370309114GATA4c.189C>G (p.Ser63=)
c.-6+4197C>G (n.-6+4197C>G)
c.-6+7723C>G (n.-6+7723C>G)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-3+4197C>G (n.-3+4197C>G)
c.-3+487C>G (n.-3+487C>G)
8g.11708501C>TCA370309115GATA4c.189C>T (p.Ser63=)
c.-6+4197C>T (n.-6+4197C>T)
c.-6+7723C>T (n.-6+7723C>T)
c.187C>T (p.Arg63Trp)
c.-3+4197C>T (n.-3+4197C>T)
c.-3+487C>T (n.-3+487C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708502G>ACA370309116GATA4c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.-6+4198G>A (n.-6+4198G>A)
c.-6+7724G>A (n.-6+7724G>A)
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.-3+4198G>A (n.-3+4198G>A)
c.-3+488G>A (n.-3+488G>A)
 gnomAD v4
8g.11708502G>CCA370309117GATA4c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-6+4198G>C (n.-6+4198G>C)
c.-6+7724G>C (n.-6+7724G>C)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.-3+4198G>C (n.-3+4198G>C)
c.-3+488G>C (n.-3+488G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708502G>TCA370309118GATA4c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.-6+4198G>T (n.-6+4198G>T)
c.-6+7724G>T (n.-6+7724G>T)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-3+4198G>T (n.-3+4198G>T)
c.-3+488G>T (n.-3+488G>T)
 gnomAD v4
8g.11708503G>ACA370309119GATA4c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.-6+4199G>A (n.-6+4199G>A)
c.-6+7725G>A (n.-6+7725G>A)
c.189G>A (p.Arg63=)
c.-3+4199G>A (n.-3+4199G>A)
c.-3+489G>A (n.-3+489G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708503G>CCA370309121GATA4c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-6+4199G>C (n.-6+4199G>C)
c.-6+7725G>C (n.-6+7725G>C)
c.189G>C (p.Arg63=)
c.-3+4199G>C (n.-3+4199G>C)
c.-3+489G>C (n.-3+489G>C)
 dbSNP
8g.11708503G=CA1764057070GATA4c.191G= (p.Gly64=)
c.-6+4199G= (n.-6+4199G=)
c.-6+7725G= (n.-6+7725G=)
c.189G= (p.Arg63=)
c.-3+4199G= (n.-3+4199G=)
c.-3+489G= (n.-3+489G=)
8g.11708503G>TCA370309120GATA4c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-6+4199G>T (n.-6+4199G>T)
c.-6+7725G>T (n.-6+7725G>T)
c.189G>T (p.Arg63=)
c.-3+4199G>T (n.-3+4199G>T)
c.-3+489G>T (n.-3+489G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708504A>CCA459624901GATA4c.192A>C (p.Gly64=)
c.-6+4200A>C (n.-6+4200A>C)
c.-6+7726A>C (n.-6+7726A>C)
c.190A>C (p.Arg64=)
c.-3+4200A>C (n.-3+4200A>C)
c.-3+490A>C (n.-3+490A>C)
 gnomAD v4
8g.11708504A>GCA370309122GATA4c.192A>G (p.Gly64=)
c.-6+4200A>G (n.-6+4200A>G)
c.-6+7726A>G (n.-6+7726A>G)
c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.-3+4200A>G (n.-3+4200A>G)
c.-3+490A>G (n.-3+490A>G)
 gnomAD v4
8g.11708504A>TCA370309123GATA4c.192A>T (p.Gly64=)
c.-6+4200A>T (n.-6+4200A>T)
c.-6+7726A>T (n.-6+7726A>T)
c.190A>T (p.Arg64Trp)
c.-3+4200A>T (n.-3+4200A>T)
c.-3+490A>T (n.-3+490A>T)
8g.11708505G>ACA370309124GATA4c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.-6+4201G>A (n.-6+4201G>A)
c.-6+7727G>A (n.-6+7727G>A)
c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.-3+4201G>A (n.-3+4201G>A)
c.-3+491G>A (n.-3+491G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708505G>CCA370309125GATA4c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.-6+4201G>C (n.-6+4201G>C)
c.-6+7727G>C (n.-6+7727G>C)
c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.-3+4201G>C (n.-3+4201G>C)
c.-3+491G>C (n.-3+491G>C)
8g.11708505G=CA1764057072GATA4c.193G= (p.Gly65=)
c.-6+4201G= (n.-6+4201G=)
c.-6+7727G= (n.-6+7727G=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.-3+4201G= (n.-3+4201G=)
c.-3+491G= (n.-3+491G=)
8g.11708505G>TCA370309126GATA4c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.-6+4201G>T (n.-6+4201G>T)
c.-6+7727G>T (n.-6+7727G>T)
c.191G>T (p.Arg64Met)
c.-3+4201G>T (n.-3+4201G>T)
c.-3+491G>T (n.-3+491G>T)
 gnomAD v4
8g.11708506G>ACA370309127GATA4c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.-6+4202G>A (n.-6+4202G>A)
c.-6+7728G>A (n.-6+7728G>A)
c.192G>A (p.Arg64=)
c.-3+4202G>A (n.-3+4202G>A)
c.-3+492G>A (n.-3+492G>A)
 gnomAD v4
8g.11708506G>CCA370309128GATA4c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.-6+4202G>C (n.-6+4202G>C)
c.-6+7728G>C (n.-6+7728G>C)
c.192G>C (p.Arg64Ser)
c.-3+4202G>C (n.-3+4202G>C)
c.-3+492G>C (n.-3+492G>C)
 gnomAD v4
8g.11708506G=CA1764057074GATA4c.194G= (p.Gly65=)
c.-6+4202G= (n.-6+4202G=)
c.-6+7728G= (n.-6+7728G=)
c.192G= (p.Arg64=)
c.-3+4202G= (n.-3+4202G=)
c.-3+492G= (n.-3+492G=)
8g.11708506G>TCA4630612GATA4c.194G>T (p.Gly65Val)
c.-6+4202G>T (n.-6+4202G>T)
c.-6+7728G>T (n.-6+7728G>T)
c.192G>T (p.Arg64Ser)
c.-3+4202G>T (n.-3+4202G>T)
c.-3+492G>T (n.-3+492G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708507C>ACA370309129GATA4c.195C>A (p.Gly65=)
c.-6+4203C>A (n.-6+4203C>A)
c.-6+7729C>A (n.-6+7729C>A)
c.193-1C>A (n.193-1C>A)
c.-3+4203C>A (n.-3+4203C>A)
c.-3+493C>A (n.-3+493C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708507C=CA1764057078GATA4c.195C= (p.Gly65=)
c.-6+4203C= (n.-6+4203C=)
c.-6+7729C= (n.-6+7729C=)
c.193-1C= (n.193-1C=)
c.-3+4203C= (n.-3+4203C=)
c.-3+493C= (n.-3+493C=)
8g.11708507C>GCA370309130GATA4c.195C>G (p.Gly65=)
c.-6+4203C>G (n.-6+4203C>G)
c.-6+7729C>G (n.-6+7729C>G)
c.193-1C>G (n.193-1C>G)
c.-3+4203C>G (n.-3+4203C>G)
c.-3+493C>G (n.-3+493C>G)
8g.11708507C>TCA4630613GATA4c.195C>T (p.Gly65=)
c.-6+4203C>T (n.-6+4203C>T)
c.-6+7729C>T (n.-6+7729C>T)
c.193-1C>T (n.193-1C>T)
c.-3+4203C>T (n.-3+4203C>T)
c.-3+493C>T (n.-3+493C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708508G>ACA370309131GATA4c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.-6+4204G>A (n.-6+4204G>A)
c.-6+7730G>A (n.-6+7730G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-3+4204G>A (n.-3+4204G>A)
c.-3+494G>A (n.-3+494G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708508G>CCA172074628GATA4c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.-6+4204G>C (n.-6+4204G>C)
c.-6+7730G>C (n.-6+7730G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-3+4204G>C (n.-3+4204G>C)
c.-3+494G>C (n.-3+494G>C)
 dbSNP
8g.11708508G=CA1764057082GATA4c.196G= (p.Ala66=)
c.-6+4204G= (n.-6+4204G=)
c.-6+7730G= (n.-6+7730G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.-3+4204G= (n.-3+4204G=)
c.-3+494G= (n.-3+494G=)
8g.11708508G>TCA370309132GATA4c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.-6+4204G>T (n.-6+4204G>T)
c.-6+7730G>T (n.-6+7730G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-3+4204G>T (n.-3+4204G>T)
c.-3+494G>T (n.-3+494G>T)
 gnomAD v4
8g.11708509C>ACA370309133GATA4c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.-6+4205C>A (n.-6+4205C>A)
c.-6+7731C>A (n.-6+7731C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.-3+4205C>A (n.-3+4205C>A)
c.-3+495C>A (n.-3+495C>A)
 gnomAD v4
8g.11708509C>GCA370309135GATA4c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.-6+4205C>G (n.-6+4205C>G)
c.-6+7731C>G (n.-6+7731C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-3+4205C>G (n.-3+4205C>G)
c.-3+495C>G (n.-3+495C>G)
8g.11708509C>TCA370309134GATA4c.197C>T (p.Ala66Val)
c.-6+4205C>T (n.-6+4205C>T)
c.-6+7731C>T (n.-6+7731C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.-3+4205C>T (n.-3+4205C>T)
c.-3+495C>T (n.-3+495C>T)
 gnomAD v4
8g.11708510C>ACA459624915GATA4c.198C>A (p.Ala66=)
c.-6+4206C>A (n.-6+4206C>A)
c.-6+7732C>A (n.-6+7732C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.-3+4206C>A (n.-3+4206C>A)
c.-3+496C>A (n.-3+496C>A)
 gnomAD v4
8g.11708510C=CA1764057085GATA4c.198C= (p.Ala66=)
c.-6+4206C= (n.-6+4206C=)
c.-6+7732C= (n.-6+7732C=)
c.195C= (p.Ala65=)
c.-3+4206C= (n.-3+4206C=)
c.-3+496C= (n.-3+496C=)
8g.11708510C>GCA459624919GATA4c.198C>G (p.Ala66=)
c.-6+4206C>G (n.-6+4206C>G)
c.-6+7732C>G (n.-6+7732C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.-3+4206C>G (n.-3+4206C>G)
c.-3+496C>G (n.-3+496C>G)
8g.11708510C>TCA459624916GATA4c.198C>T (p.Ala66=)
c.-6+4206C>T (n.-6+4206C>T)
c.-6+7732C>T (n.-6+7732C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.-3+4206C>T (n.-3+4206C>T)
c.-3+496C>T (n.-3+496C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708511T>ACA370309136GATA4c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-6+4207T>A (n.-6+4207T>A)
c.-6+7733T>A (n.-6+7733T>A)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.-3+4207T>A (n.-3+4207T>A)
c.-3+497T>A (n.-3+497T>A)
8g.11708511T>CCA370309137GATA4c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-6+4207T>C (n.-6+4207T>C)
c.-6+7733T>C (n.-6+7733T>C)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.-3+4207T>C (n.-3+4207T>C)
c.-3+497T>C (n.-3+497T>C)
 gnomAD v4
8g.11708511T>GCA370309138GATA4c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-6+4207T>G (n.-6+4207T>G)
c.-6+7733T>G (n.-6+7733T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.-3+4207T>G (n.-3+4207T>G)
c.-3+497T>G (n.-3+497T>G)
8g.11708512C>ACA370309139GATA4c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.-6+4208C>A (n.-6+4208C>A)
c.-6+7734C>A (n.-6+7734C>A)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
c.-3+4208C>A (n.-3+4208C>A)
c.-3+498C>A (n.-3+498C>A)
 gnomAD v4
8g.11708512C=CA1764057089GATA4c.200C= (p.Ser67=)
c.-6+4208C= (n.-6+4208C=)
c.-6+7734C= (n.-6+7734C=)
c.197C= (p.Ser66=)
c.-3+4208C= (n.-3+4208C=)
c.-3+498C= (n.-3+498C=)
8g.11708512C>GCA370309140GATA4c.200C>G (p.Ser67Trp)
c.-6+4208C>G (n.-6+4208C>G)
c.-6+7734C>G (n.-6+7734C>G)
c.197C>G (p.Ser66Trp)
c.-3+4208C>G (n.-3+4208C>G)
c.-3+498C>G (n.-3+498C>G)
8g.11708512C>TCA4630614GATA4c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.-6+4208C>T (n.-6+4208C>T)
c.-6+7734C>T (n.-6+7734C>T)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
c.-3+4208C>T (n.-3+4208C>T)
c.-3+498C>T (n.-3+498C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708513G>ACA459624925GATA4c.201G>A (p.Ser67=)
c.-6+4209G>A (n.-6+4209G>A)
c.-6+7735G>A (n.-6+7735G>A)
c.198G>A (p.Ser66=)
c.-3+4209G>A (n.-3+4209G>A)
c.-3+499G>A (n.-3+499G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708513G>CCA459624926GATA4c.201G>C (p.Ser67=)
c.-6+4209G>C (n.-6+4209G>C)
c.-6+7735G>C (n.-6+7735G>C)
c.198G>C (p.Ser66=)
c.-3+4209G>C (n.-3+4209G>C)
c.-3+499G>C (n.-3+499G>C)
 gnomAD v4
8g.11708513G=CA1764057091GATA4c.201G= (p.Ser67=)
c.-6+4209G= (n.-6+4209G=)
c.-6+7735G= (n.-6+7735G=)
c.198G= (p.Ser66=)
c.-3+4209G= (n.-3+4209G=)
c.-3+499G= (n.-3+499G=)
8g.11708513G>TCA459624927GATA4c.201G>T (p.Ser67=)
c.-6+4209G>T (n.-6+4209G>T)
c.-6+7735G>T (n.-6+7735G>T)
c.198G>T (p.Ser66=)
c.-3+4209G>T (n.-3+4209G>T)
c.-3+499G>T (n.-3+499G>T)
 gnomAD v4
8g.11708514G>ACA370309141GATA4c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.-6+4210G>A (n.-6+4210G>A)
c.-6+7736G>A (n.-6+7736G>A)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-3+4210G>A (n.-3+4210G>A)
c.-3+500G>A (n.-3+500G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708514G>CCA370309142GATA4c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-6+4210G>C (n.-6+4210G>C)
c.-6+7736G>C (n.-6+7736G>C)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-3+4210G>C (n.-3+4210G>C)
c.-3+500G>C (n.-3+500G>C)
8g.11708514G=CA1764057092GATA4c.202G= (p.Gly68=)
c.-6+4210G= (n.-6+4210G=)
c.-6+7736G= (n.-6+7736G=)
c.199G= (p.Gly67=)
c.-3+4210G= (n.-3+4210G=)
c.-3+500G= (n.-3+500G=)
8g.11708514G>TCA370309143GATA4c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.-6+4210G>T (n.-6+4210G>T)
c.-6+7736G>T (n.-6+7736G>T)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-3+4210G>T (n.-3+4210G>T)
c.-3+500G>T (n.-3+500G>T)
 gnomAD v4
8g.11708515G>ACA370309144GATA4c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.-6+4211G>A (n.-6+4211G>A)
c.-6+7737G>A (n.-6+7737G>A)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-3+4211G>A (n.-3+4211G>A)
c.-3+501G>A (n.-3+501G>A)
 gnomAD v4
8g.11708515G>CCA370309145GATA4c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-6+4211G>C (n.-6+4211G>C)
c.-6+7737G>C (n.-6+7737G>C)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-3+4211G>C (n.-3+4211G>C)
c.-3+501G>C (n.-3+501G>C)
8g.11708515G=CA1764057093GATA4c.203G= (p.Gly68=)
c.-6+4211G= (n.-6+4211G=)
c.-6+7737G= (n.-6+7737G=)
c.200G= (p.Gly67=)
c.-3+4211G= (n.-3+4211G=)
c.-3+501G= (n.-3+501G=)
8g.11708515G>TCA370309146GATA4c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-6+4211G>T (n.-6+4211G>T)
c.-6+7737G>T (n.-6+7737G>T)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-3+4211G>T (n.-3+4211G>T)
c.-3+501G>T (n.-3+501G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708516C>ACA459624931GATA4c.204C>A (p.Gly68=)
c.-6+4212C>A (n.-6+4212C>A)
c.-6+7738C>A (n.-6+7738C>A)
c.201C>A (p.Gly67=)
c.-3+4212C>A (n.-3+4212C>A)
c.-3+502C>A (n.-3+502C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708516C=CA1764057095GATA4c.204C= (p.Gly68=)
c.-6+4212C= (n.-6+4212C=)
c.-6+7738C= (n.-6+7738C=)
c.201C= (p.Gly67=)
c.-3+4212C= (n.-3+4212C=)
c.-3+502C= (n.-3+502C=)
8g.11708516C>GCA459624933GATA4c.204C>G (p.Gly68=)
c.-6+4212C>G (n.-6+4212C>G)
c.-6+7738C>G (n.-6+7738C>G)
c.201C>G (p.Gly67=)
c.-3+4212C>G (n.-3+4212C>G)
c.-3+502C>G (n.-3+502C>G)
 gnomAD v4
8g.11708516C>TCA459624935GATA4c.204C>T (p.Gly68=)
c.-6+4212C>T (n.-6+4212C>T)
c.-6+7738C>T (n.-6+7738C>T)
c.201C>T (p.Gly67=)
c.-3+4212C>T (n.-3+4212C>T)
c.-3+502C>T (n.-3+502C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708517G>ACA370309149GATA4c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.-6+4213G>A (n.-6+4213G>A)
c.-6+7739G>A (n.-6+7739G>A)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.-3+4213G>A (n.-3+4213G>A)
c.-3+503G>A (n.-3+503G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708517G>CCA370309147GATA4c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.-6+4213G>C (n.-6+4213G>C)
c.-6+7739G>C (n.-6+7739G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-3+4213G>C (n.-3+4213G>C)
c.-3+503G>C (n.-3+503G>C)
8g.11708517G=CA1764057097GATA4c.205G= (p.Gly69=)
c.-6+4213G= (n.-6+4213G=)
c.-6+7739G= (n.-6+7739G=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.-3+4213G= (n.-3+4213G=)
c.-3+503G= (n.-3+503G=)
8g.11708517G>TCA370309148GATA4c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.-6+4213G>T (n.-6+4213G>T)
c.-6+7739G>T (n.-6+7739G>T)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.-3+4213G>T (n.-3+4213G>T)
c.-3+503G>T (n.-3+503G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708518G>ACA370309150GATA4c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.-6+4214G>A (n.-6+4214G>A)
c.-6+7740G>A (n.-6+7740G>A)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.-3+4214G>A (n.-3+4214G>A)
c.-3+504G>A (n.-3+504G>A)
 gnomAD v4
8g.11708518G>CCA370309151GATA4c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.-6+4214G>C (n.-6+4214G>C)
c.-6+7740G>C (n.-6+7740G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-3+4214G>C (n.-3+4214G>C)
c.-3+504G>C (n.-3+504G>C)
8g.11708518G=CA1764057101GATA4c.206G= (p.Gly69=)
c.-6+4214G= (n.-6+4214G=)
c.-6+7740G= (n.-6+7740G=)
c.203G= (p.Gly68=)
c.-3+4214G= (n.-3+4214G=)
c.-3+504G= (n.-3+504G=)
8g.11708518G>TCA172074637GATA4c.206G>T (p.Gly69Val)
c.-6+4214G>T (n.-6+4214G>T)
c.-6+7740G>T (n.-6+7740G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-3+4214G>T (n.-3+4214G>T)
c.-3+504G>T (n.-3+504G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708519C>ACA459624941GATA4c.207C>A (p.Gly69=)
c.-6+4215C>A (n.-6+4215C>A)
c.-6+7741C>A (n.-6+7741C>A)
c.204C>A (p.Gly68=)
c.-3+4215C>A (n.-3+4215C>A)
c.-3+505C>A (n.-3+505C>A)
 gnomAD v4
8g.11708519C>GCA459624942GATA4c.207C>G (p.Gly69=)
c.-6+4215C>G (n.-6+4215C>G)
c.-6+7741C>G (n.-6+7741C>G)
c.204C>G (p.Gly68=)
c.-3+4215C>G (n.-3+4215C>G)
c.-3+505C>G (n.-3+505C>G)
 gnomAD v4
8g.11708519C>TCA459624943GATA4c.207C>T (p.Gly69=)
c.-6+4215C>T (n.-6+4215C>T)
c.-6+7741C>T (n.-6+7741C>T)
c.204C>T (p.Gly68=)
c.-3+4215C>T (n.-3+4215C>T)
c.-3+505C>T (n.-3+505C>T)
 gnomAD v4
8g.11708520A>CCA370309152GATA4c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.-6+4216A>C (n.-6+4216A>C)
c.-6+7742A>C (n.-6+7742A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.-3+4216A>C (n.-3+4216A>C)
c.-3+506A>C (n.-3+506A>C)
8g.11708520A>GCA370309153GATA4c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.-6+4216A>G (n.-6+4216A>G)
c.-6+7742A>G (n.-6+7742A>G)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.-3+4216A>G (n.-3+4216A>G)
c.-3+506A>G (n.-3+506A>G)
 gnomAD v4
8g.11708520A>TCA370309154GATA4c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.-6+4216A>T (n.-6+4216A>T)
c.-6+7742A>T (n.-6+7742A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.-3+4216A>T (n.-3+4216A>T)
c.-3+506A>T (n.-3+506A>T)
8g.11708521G>ACA370309155GATA4c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.-6+4217G>A (n.-6+4217G>A)
c.-6+7743G>A (n.-6+7743G>A)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
c.-3+4217G>A (n.-3+4217G>A)
c.-3+507G>A (n.-3+507G>A)
 gnomAD v4
8g.11708521G>CCA370309156GATA4c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.-6+4217G>C (n.-6+4217G>C)
c.-6+7743G>C (n.-6+7743G>C)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
c.-3+4217G>C (n.-3+4217G>C)
c.-3+507G>C (n.-3+507G>C)
 gnomAD v4
8g.11708521G>TCA370309157GATA4c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.-6+4217G>T (n.-6+4217G>T)
c.-6+7743G>T (n.-6+7743G>T)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
c.-3+4217G>T (n.-3+4217G>T)
c.-3+507G>T (n.-3+507G>T)
 gnomAD v4
8g.11708522C>ACA370309158GATA4c.210C>A (p.Ser70Arg)
c.-6+4218C>A (n.-6+4218C>A)
c.-6+7744C>A (n.-6+7744C>A)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
c.-3+4218C>A (n.-3+4218C>A)
c.-3+508C>A (n.-3+508C>A)
 gnomAD v4
8g.11708522C>GCA370309159GATA4c.210C>G (p.Ser70Arg)
c.-6+4218C>G (n.-6+4218C>G)
c.-6+7744C>G (n.-6+7744C>G)
c.207C>G (p.Ser69Arg)
c.-3+4218C>G (n.-3+4218C>G)
c.-3+508C>G (n.-3+508C>G)
8g.11708522C>TCA459624950GATA4c.210C>T (p.Ser70=)
c.-6+4218C>T (n.-6+4218C>T)
c.-6+7744C>T (n.-6+7744C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.-3+4218C>T (n.-3+4218C>T)
c.-3+508C>T (n.-3+508C>T)
8g.11708523T>ACA370309162GATA4c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.-6+4219T>A (n.-6+4219T>A)
c.-6+7745T>A (n.-6+7745T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.-3+4219T>A (n.-3+4219T>A)
c.-3+509T>A (n.-3+509T>A)
 gnomAD v4
8g.11708523T>CCA370309161GATA4c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.-6+4219T>C (n.-6+4219T>C)
c.-6+7745T>C (n.-6+7745T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.-3+4219T>C (n.-3+4219T>C)
c.-3+509T>C (n.-3+509T>C)
 gnomAD v4
8g.11708523T>GCA370309160GATA4c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.-6+4219T>G (n.-6+4219T>G)
c.-6+7745T>G (n.-6+7745T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.-3+4219T>G (n.-3+4219T>G)
c.-3+509T>G (n.-3+509T>G)
8g.11708524C>ACA370309165GATA4c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.-6+4220C>A (n.-6+4220C>A)
c.-6+7746C>A (n.-6+7746C>A)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.-3+4220C>A (n.-3+4220C>A)
c.-3+510C>A (n.-3+510C>A)
 gnomAD v4
8g.11708524C>GCA370309163GATA4c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.-6+4220C>G (n.-6+4220C>G)
c.-6+7746C>G (n.-6+7746C>G)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.-3+4220C>G (n.-3+4220C>G)
c.-3+510C>G (n.-3+510C>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708524C>TCA370309164GATA4c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.-6+4220C>T (n.-6+4220C>T)
c.-6+7746C>T (n.-6+7746C>T)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.-3+4220C>T (n.-3+4220C>T)
c.-3+510C>T (n.-3+510C>T)
8g.11708525delCA2686162489GATA4c.213del (p.Gly72ValfsTer?)
c.-6+4221del (n.-6+4221del)
c.-6+7747del (n.-6+7747del)
c.210del (p.Gly71ValfsTer?)
c.-3+4221del (n.-3+4221del)
c.-3+511del (n.-3+511del)
 gnomAD v4
8g.11708525C>ACA459624955GATA4c.213C>A (p.Ser71=)
c.-6+4221C>A (n.-6+4221C>A)
c.-6+7747C>A (n.-6+7747C>A)
c.210C>A (p.Ser70=)
c.-3+4221C>A (n.-3+4221C>A)
c.-3+511C>A (n.-3+511C>A)
 gnomAD v4
8g.11708525C>GCA459624958GATA4c.213C>G (p.Ser71=)
c.-6+4221C>G (n.-6+4221C>G)
c.-6+7747C>G (n.-6+7747C>G)
c.210C>G (p.Ser70=)
c.-3+4221C>G (n.-3+4221C>G)
c.-3+511C>G (n.-3+511C>G)
8g.11708525C>TCA459624956GATA4c.213C>T (p.Ser71=)
c.-6+4221C>T (n.-6+4221C>T)
c.-6+7747C>T (n.-6+7747C>T)
c.210C>T (p.Ser70=)
c.-3+4221C>T (n.-3+4221C>T)
c.-3+511C>T (n.-3+511C>T)
 gnomAD v4
8g.11708526G>ACA370309166GATA4c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.-6+4222G>A (n.-6+4222G>A)
c.-6+7748G>A (n.-6+7748G>A)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.-3+4222G>A (n.-3+4222G>A)
c.-3+512G>A (n.-3+512G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708526G>CCA370309167GATA4c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-6+4222G>C (n.-6+4222G>C)
c.-6+7748G>C (n.-6+7748G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-3+4222G>C (n.-3+4222G>C)
c.-3+512G>C (n.-3+512G>C)
8g.11708526G=CA1764057107GATA4c.214G= (p.Gly72=)
c.-6+4222G= (n.-6+4222G=)
c.-6+7748G= (n.-6+7748G=)
c.211G= (p.Gly71=)
c.-3+4222G= (n.-3+4222G=)
c.-3+512G= (n.-3+512G=)
8g.11708526G>TCA370309168GATA4c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.-6+4222G>T (n.-6+4222G>T)
c.-6+7748G>T (n.-6+7748G>T)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.-3+4222G>T (n.-3+4222G>T)
c.-3+512G>T (n.-3+512G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708527G>ACA370309171GATA4c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.-6+4223G>A (n.-6+4223G>A)
c.-6+7749G>A (n.-6+7749G>A)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.-3+4223G>A (n.-3+4223G>A)
c.-3+513G>A (n.-3+513G>A)
 gnomAD v4
8g.11708527G>CCA370309170GATA4c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-6+4223G>C (n.-6+4223G>C)
c.-6+7749G>C (n.-6+7749G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-3+4223G>C (n.-3+4223G>C)
c.-3+513G>C (n.-3+513G>C)
8g.11708527G>TCA370309169GATA4c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-6+4223G>T (n.-6+4223G>T)
c.-6+7749G>T (n.-6+7749G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-3+4223G>T (n.-3+4223G>T)
c.-3+513G>T (n.-3+513G>T)
 gnomAD v4
8g.11708528T>ACA459624961GATA4c.216T>A (p.Gly72=)
c.-6+4224T>A (n.-6+4224T>A)
c.-6+7750T>A (n.-6+7750T>A)
c.213T>A (p.Gly71=)
c.-3+4224T>A (n.-3+4224T>A)
c.-3+514T>A (n.-3+514T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708528T>CCA459624964GATA4c.216T>C (p.Gly72=)
c.-6+4224T>C (n.-6+4224T>C)
c.-6+7750T>C (n.-6+7750T>C)
c.213T>C (p.Gly71=)
c.-3+4224T>C (n.-3+4224T>C)
c.-3+514T>C (n.-3+514T>C)
 gnomAD v4
8g.11708528T>GCA459624966GATA4c.216T>G (p.Gly72=)
c.-6+4224T>G (n.-6+4224T>G)
c.-6+7750T>G (n.-6+7750T>G)
c.213T>G (p.Gly71=)
c.-3+4224T>G (n.-3+4224T>G)
c.-3+514T>G (n.-3+514T>G)
8g.11708528T=CA1764057110GATA4c.216T= (p.Gly72=)
c.-6+4224T= (n.-6+4224T=)
c.-6+7750T= (n.-6+7750T=)
c.213T= (p.Gly71=)
c.-3+4224T= (n.-3+4224T=)
c.-3+514T= (n.-3+514T=)
8g.11708529G>ACA370309172GATA4c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.-6+4225G>A (n.-6+4225G>A)
c.-6+7751G>A (n.-6+7751G>A)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.-3+4225G>A (n.-3+4225G>A)
c.-3+515G>A (n.-3+515G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708529G>CCA370309173GATA4c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-6+4225G>C (n.-6+4225G>C)
c.-6+7751G>C (n.-6+7751G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-3+4225G>C (n.-3+4225G>C)
c.-3+515G>C (n.-3+515G>C)
8g.11708529G=CA1764057113GATA4c.217G= (p.Gly73=)
c.-6+4225G= (n.-6+4225G=)
c.-6+7751G= (n.-6+7751G=)
c.214G= (p.Gly72=)
c.-3+4225G= (n.-3+4225G=)
c.-3+515G= (n.-3+515G=)
8g.11708529G>TCA370309174GATA4c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.-6+4225G>T (n.-6+4225G>T)
c.-6+7751G>T (n.-6+7751G>T)
c.214G>T (p.Gly72Trp)
c.-3+4225G>T (n.-3+4225G>T)
c.-3+515G>T (n.-3+515G>T)
8g.11708532delCA2686162491GATA4c.220del (p.Ala74ProfsTer?)
c.-6+4228del (n.-6+4228del)
c.-6+7754del (n.-6+7754del)
c.217del (p.Ala73ProfsTer?)
c.-3+4228del (n.-3+4228del)
c.-3+518del (n.-3+518del)
 gnomAD v4
8g.11708532_11708549dupCA2686162490GATA4c.220_237dup (p.Gly79_Pro80insAlaAlaSerGlyAlaGly)
c.-6+4228_-6+4245dup (n.-6+4228_-6+4245dup)
c.-6+7754_-6+7771dup (n.-6+7754_-6+7771dup)
c.217_234dup (p.Gly78_Pro79insAlaAlaSerGlyAlaGly)
c.-3+4228_-3+4245dup (n.-3+4228_-3+4245dup)
c.-3+518_-3+535dup (n.-3+518_-3+535dup)
 gnomAD v4
8g.11708530G>ACA370309175GATA4c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.-6+4226G>A (n.-6+4226G>A)
c.-6+7752G>A (n.-6+7752G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.-3+4226G>A (n.-3+4226G>A)
c.-3+516G>A (n.-3+516G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708530G>CCA370309176GATA4c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-6+4226G>C (n.-6+4226G>C)
c.-6+7752G>C (n.-6+7752G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-3+4226G>C (n.-3+4226G>C)
c.-3+516G>C (n.-3+516G>C)
8g.11708530G=CA1764057115GATA4c.218G= (p.Gly73=)
c.-6+4226G= (n.-6+4226G=)
c.-6+7752G= (n.-6+7752G=)
c.215G= (p.Gly72=)
c.-3+4226G= (n.-3+4226G=)
c.-3+516G= (n.-3+516G=)
8g.11708530G>TCA370309177GATA4c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-6+4226G>T (n.-6+4226G>T)
c.-6+7752G>T (n.-6+7752G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-3+4226G>T (n.-3+4226G>T)
c.-3+516G>T (n.-3+516G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708531G>ACA459624969GATA4c.219G>A (p.Gly73=)
c.-6+4227G>A (n.-6+4227G>A)
c.-6+7753G>A (n.-6+7753G>A)
c.216G>A (p.Gly72=)
c.-3+4227G>A (n.-3+4227G>A)
c.-3+517G>A (n.-3+517G>A)
 gnomAD v4
8g.11708531G>CCA172074648GATA4c.219G>C (p.Gly73=)
c.-6+4227G>C (n.-6+4227G>C)
c.-6+7753G>C (n.-6+7753G>C)
c.216G>C (p.Gly72=)
c.-3+4227G>C (n.-3+4227G>C)
c.-3+517G>C (n.-3+517G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708531G=CA1764057118GATA4c.219G= (p.Gly73=)
c.-6+4227G= (n.-6+4227G=)
c.-6+7753G= (n.-6+7753G=)
c.216G= (p.Gly72=)
c.-3+4227G= (n.-3+4227G=)
c.-3+517G= (n.-3+517G=)
8g.11708531G>TCA459624970GATA4c.219G>T (p.Gly73=)
c.-6+4227G>T (n.-6+4227G>T)
c.-6+7753G>T (n.-6+7753G>T)
c.216G>T (p.Gly72=)
c.-3+4227G>T (n.-3+4227G>T)
c.-3+517G>T (n.-3+517G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708532G>ACA370309178GATA4c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.-6+4228G>A (n.-6+4228G>A)
c.-6+7754G>A (n.-6+7754G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.-3+4228G>A (n.-3+4228G>A)
c.-3+518G>A (n.-3+518G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708532G>CCA370309180GATA4c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.-6+4228G>C (n.-6+4228G>C)
c.-6+7754G>C (n.-6+7754G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.-3+4228G>C (n.-3+4228G>C)
c.-3+518G>C (n.-3+518G>C)
8g.11708532G=CA1764057120GATA4c.220G= (p.Ala74=)
c.-6+4228G= (n.-6+4228G=)
c.-6+7754G= (n.-6+7754G=)
c.217G= (p.Ala73=)
c.-3+4228G= (n.-3+4228G=)
c.-3+518G= (n.-3+518G=)
8g.11708532G>TCA370309179GATA4c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.-6+4228G>T (n.-6+4228G>T)
c.-6+7754G>T (n.-6+7754G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.-3+4228G>T (n.-3+4228G>T)
c.-3+518G>T (n.-3+518G>T)
 gnomAD v4
8g.11708533C>ACA370309181GATA4c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.-6+4229C>A (n.-6+4229C>A)
c.-6+7755C>A (n.-6+7755C>A)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.-3+4229C>A (n.-3+4229C>A)
c.-3+519C>A (n.-3+519C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708533C=CA1764057122GATA4c.221C= (p.Ala74=)
c.-6+4229C= (n.-6+4229C=)
c.-6+7755C= (n.-6+7755C=)
c.218C= (p.Ala73=)
c.-3+4229C= (n.-3+4229C=)
c.-3+519C= (n.-3+519C=)
8g.11708533C>GCA370309182GATA4c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.-6+4229C>G (n.-6+4229C>G)
c.-6+7755C>G (n.-6+7755C>G)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.-3+4229C>G (n.-3+4229C>G)
c.-3+519C>G (n.-3+519C>G)
8g.11708533C>TCA370309183GATA4c.221C>T (p.Ala74Val)
c.-6+4229C>T (n.-6+4229C>T)
c.-6+7755C>T (n.-6+7755C>T)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.-3+4229C>T (n.-3+4229C>T)
c.-3+519C>T (n.-3+519C>T)
 gnomAD v4
8g.11708534C>ACA459624976GATA4c.222C>A (p.Ala74=)
c.-6+4230C>A (n.-6+4230C>A)
c.-6+7756C>A (n.-6+7756C>A)
c.219C>A (p.Ala73=)
c.-3+4230C>A (n.-3+4230C>A)
c.-3+520C>A (n.-3+520C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708534C=CA1764057126GATA4c.222C= (p.Ala74=)
c.-6+4230C= (n.-6+4230C=)
c.-6+7756C= (n.-6+7756C=)
c.219C= (p.Ala73=)
c.-3+4230C= (n.-3+4230C=)
c.-3+520C= (n.-3+520C=)
8g.11708534C>GCA459624979GATA4c.222C>G (p.Ala74=)
c.-6+4230C>G (n.-6+4230C>G)
c.-6+7756C>G (n.-6+7756C>G)
c.219C>G (p.Ala73=)
c.-3+4230C>G (n.-3+4230C>G)
c.-3+520C>G (n.-3+520C>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708534C>TCA459624982GATA4c.222C>T (p.Ala74=)
c.-6+4230C>T (n.-6+4230C>T)
c.-6+7756C>T (n.-6+7756C>T)
c.219C>T (p.Ala73=)
c.-3+4230C>T (n.-3+4230C>T)
c.-3+520C>T (n.-3+520C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708535G>ACA370309184GATA4c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.-6+4231G>A (n.-6+4231G>A)
c.-6+7757G>A (n.-6+7757G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.-3+4231G>A (n.-3+4231G>A)
c.-3+521G>A (n.-3+521G>A)
 gnomAD v4
8g.11708535G>CCA4630616GATA4c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.-6+4231G>C (n.-6+4231G>C)
c.-6+7757G>C (n.-6+7757G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.-3+4231G>C (n.-3+4231G>C)
c.-3+521G>C (n.-3+521G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708535G=CA1764057128GATA4c.223G= (p.Ala75=)
c.-6+4231G= (n.-6+4231G=)
c.-6+7757G= (n.-6+7757G=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.-3+4231G= (n.-3+4231G=)
c.-3+521G= (n.-3+521G=)
8g.11708535G>TCA4630615GATA4c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.-6+4231G>T (n.-6+4231G>T)
c.-6+7757G>T (n.-6+7757G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.-3+4231G>T (n.-3+4231G>T)
c.-3+521G>T (n.-3+521G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708536C>ACA370309185GATA4c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.-6+4232C>A (n.-6+4232C>A)
c.-6+7758C>A (n.-6+7758C>A)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.-3+4232C>A (n.-3+4232C>A)
c.-3+522C>A (n.-3+522C>A)
 gnomAD v4
8g.11708536C>GCA370309186GATA4c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.-6+4232C>G (n.-6+4232C>G)
c.-6+7758C>G (n.-6+7758C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.-3+4232C>G (n.-3+4232C>G)
c.-3+522C>G (n.-3+522C>G)
8g.11708536C>TCA370309187GATA4c.224C>T (p.Ala75Val)
c.-6+4232C>T (n.-6+4232C>T)
c.-6+7758C>T (n.-6+7758C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.-3+4232C>T (n.-3+4232C>T)
c.-3+522C>T (n.-3+522C>T)
 gnomAD v4
8g.11708537G>ACA459624995GATA4c.225G>A (p.Ala75=)
c.-6+4233G>A (n.-6+4233G>A)
c.-6+7759G>A (n.-6+7759G>A)
c.222G>A (p.Ala74=)
c.-3+4233G>A (n.-3+4233G>A)
c.-3+523G>A (n.-3+523G>A)
 gnomAD v4
8g.11708537G>CCA172074682GATA4c.225G>C (p.Ala75=)
c.-6+4233G>C (n.-6+4233G>C)
c.-6+7759G>C (n.-6+7759G>C)
c.222G>C (p.Ala74=)
c.-3+4233G>C (n.-3+4233G>C)
c.-3+523G>C (n.-3+523G>C)
 dbSNP
8g.11708537G=CA1764057130GATA4c.225G= (p.Ala75=)
c.-6+4233G= (n.-6+4233G=)
c.-6+7759G= (n.-6+7759G=)
c.222G= (p.Ala74=)
c.-3+4233G= (n.-3+4233G=)
c.-3+523G= (n.-3+523G=)
8g.11708537G>TCA459624996GATA4c.225G>T (p.Ala75=)
c.-6+4233G>T (n.-6+4233G>T)
c.-6+7759G>T (n.-6+7759G>T)
c.222G>T (p.Ala74=)
c.-3+4233G>T (n.-3+4233G>T)
c.-3+523G>T (n.-3+523G>T)
 gnomAD v4
8g.11708538T>ACA370309188GATA4c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.-6+4234T>A (n.-6+4234T>A)
c.-6+7760T>A (n.-6+7760T>A)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.-3+4234T>A (n.-3+4234T>A)
c.-3+524T>A (n.-3+524T>A)
8g.11708538T>CCA370309189GATA4c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.-6+4234T>C (n.-6+4234T>C)
c.-6+7760T>C (n.-6+7760T>C)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.-3+4234T>C (n.-3+4234T>C)
c.-3+524T>C (n.-3+524T>C)
 gnomAD v4
8g.11708538T>GCA370309190GATA4c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.-6+4234T>G (n.-6+4234T>G)
c.-6+7760T>G (n.-6+7760T>G)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.-3+4234T>G (n.-3+4234T>G)
c.-3+524T>G (n.-3+524T>G)
 ClinVar
8g.11708539C>ACA370309192GATA4c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.-6+4235C>A (n.-6+4235C>A)
c.-6+7761C>A (n.-6+7761C>A)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.-3+4235C>A (n.-3+4235C>A)
c.-3+525C>A (n.-3+525C>A)
 gnomAD v4
8g.11708539C>GCA370309193GATA4c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.-6+4235C>G (n.-6+4235C>G)
c.-6+7761C>G (n.-6+7761C>G)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.-3+4235C>G (n.-3+4235C>G)
c.-3+525C>G (n.-3+525C>G)
8g.11708539C>TCA370309191GATA4c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.-6+4235C>T (n.-6+4235C>T)
c.-6+7761C>T (n.-6+7761C>T)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.-3+4235C>T (n.-3+4235C>T)
c.-3+525C>T (n.-3+525C>T)
8g.11708540T>ACA459625013GATA4c.228T>A (p.Ser76=)
c.-6+4236T>A (n.-6+4236T>A)
c.-6+7762T>A (n.-6+7762T>A)
c.225T>A (p.Ser75=)
c.-3+4236T>A (n.-3+4236T>A)
c.-3+526T>A (n.-3+526T>A)
8g.11708540T>CCA459625010GATA4c.228T>C (p.Ser76=)
c.-6+4236T>C (n.-6+4236T>C)
c.-6+7762T>C (n.-6+7762T>C)
c.225T>C (p.Ser75=)
c.-3+4236T>C (n.-3+4236T>C)
c.-3+526T>C (n.-3+526T>C)
 gnomAD v4
8g.11708540T>GCA459625012GATA4c.228T>G (p.Ser76=)
c.-6+4236T>G (n.-6+4236T>G)
c.-6+7762T>G (n.-6+7762T>G)
c.225T>G (p.Ser75=)
c.-3+4236T>G (n.-3+4236T>G)
c.-3+526T>G (n.-3+526T>G)
 dbSNP
8g.11708540T=CA1764057132GATA4c.228T= (p.Ser76=)
c.-6+4236T= (n.-6+4236T=)
c.-6+7762T= (n.-6+7762T=)
c.225T= (p.Ser75=)
c.-3+4236T= (n.-3+4236T=)
c.-3+526T= (n.-3+526T=)
8g.11708541G>ACA370309194GATA4c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.-6+4237G>A (n.-6+4237G>A)
c.-6+7763G>A (n.-6+7763G>A)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.-3+4237G>A (n.-3+4237G>A)
c.-3+527G>A (n.-3+527G>A)
 gnomAD v4
8g.11708541G>CCA370309196GATA4c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.-6+4237G>C (n.-6+4237G>C)
c.-6+7763G>C (n.-6+7763G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.-3+4237G>C (n.-3+4237G>C)
c.-3+527G>C (n.-3+527G>C)
8g.11708541G>TCA370309195GATA4c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.-6+4237G>T (n.-6+4237G>T)
c.-6+7763G>T (n.-6+7763G>T)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.-3+4237G>T (n.-3+4237G>T)
c.-3+527G>T (n.-3+527G>T)
 gnomAD v4
8g.11708542G>ACA370309197GATA4c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.-6+4238G>A (n.-6+4238G>A)
c.-6+7764G>A (n.-6+7764G>A)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.-3+4238G>A (n.-3+4238G>A)
c.-3+528G>A (n.-3+528G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708542G>CCA370309198GATA4c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.-6+4238G>C (n.-6+4238G>C)
c.-6+7764G>C (n.-6+7764G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.-3+4238G>C (n.-3+4238G>C)
c.-3+528G>C (n.-3+528G>C)
8g.11708542G=CA1764057134GATA4c.230G= (p.Gly77=)
c.-6+4238G= (n.-6+4238G=)
c.-6+7764G= (n.-6+7764G=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.-3+4238G= (n.-3+4238G=)
c.-3+528G= (n.-3+528G=)
8g.11708542G>TCA370309199GATA4c.230G>T (p.Gly77Val)
c.-6+4238G>T (n.-6+4238G>T)
c.-6+7764G>T (n.-6+7764G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.-3+4238G>T (n.-3+4238G>T)
c.-3+528G>T (n.-3+528G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708543T>ACA459625022GATA4c.231T>A (p.Gly77=)
c.-6+4239T>A (n.-6+4239T>A)
c.-6+7765T>A (n.-6+7765T>A)
c.228T>A (p.Gly76=)
c.-3+4239T>A (n.-3+4239T>A)
c.-3+529T>A (n.-3+529T>A)
8g.11708543T>CCA459625024GATA4c.231T>C (p.Gly77=)
c.-6+4239T>C (n.-6+4239T>C)
c.-6+7765T>C (n.-6+7765T>C)
c.228T>C (p.Gly76=)
c.-3+4239T>C (n.-3+4239T>C)
c.-3+529T>C (n.-3+529T>C)
8g.11708543T>GCA459625025GATA4c.231T>G (p.Gly77=)
c.-6+4239T>G (n.-6+4239T>G)
c.-6+7765T>G (n.-6+7765T>G)
c.228T>G (p.Gly76=)
c.-3+4239T>G (n.-3+4239T>G)
c.-3+529T>G (n.-3+529T>G)
 gnomAD v4
8g.11708544G>ACA370309200GATA4c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.-6+4240G>A (n.-6+4240G>A)
c.-6+7766G>A (n.-6+7766G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-3+4240G>A (n.-3+4240G>A)
c.-3+530G>A (n.-3+530G>A)
 gnomAD v4
8g.11708544G>CCA370309201GATA4c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.-6+4240G>C (n.-6+4240G>C)
c.-6+7766G>C (n.-6+7766G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-3+4240G>C (n.-3+4240G>C)
c.-3+530G>C (n.-3+530G>C)
8g.11708544G>TCA370309202GATA4c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.-6+4240G>T (n.-6+4240G>T)
c.-6+7766G>T (n.-6+7766G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-3+4240G>T (n.-3+4240G>T)
c.-3+530G>T (n.-3+530G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708545C>ACA370309203GATA4c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.-6+4241C>A (n.-6+4241C>A)
c.-6+7767C>A (n.-6+7767C>A)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
c.-3+4241C>A (n.-3+4241C>A)
c.-3+531C>A (n.-3+531C>A)
 gnomAD v4
8g.11708545C=CA1764057136GATA4c.233C= (p.Ala78=)
c.-6+4241C= (n.-6+4241C=)
c.-6+7767C= (n.-6+7767C=)
c.230C= (p.Ala77=)
c.-3+4241C= (n.-3+4241C=)
c.-3+531C= (n.-3+531C=)
8g.11708545C>GCA370309204GATA4c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.-6+4241C>G (n.-6+4241C>G)
c.-6+7767C>G (n.-6+7767C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-3+4241C>G (n.-3+4241C>G)
c.-3+531C>G (n.-3+531C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708545C>TCA370309205GATA4c.233C>T (p.Ala78Val)
c.-6+4241C>T (n.-6+4241C>T)
c.-6+7767C>T (n.-6+7767C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.-3+4241C>T (n.-3+4241C>T)
c.-3+531C>T (n.-3+531C>T)
 gnomAD v4
8g.11708546G>ACA4630617GATA4c.234G>A (p.Ala78=)
c.-6+4242G>A (n.-6+4242G>A)
c.-6+7768G>A (n.-6+7768G>A)
c.231G>A (p.Ala77=)
c.-3+4242G>A (n.-3+4242G>A)
c.-3+532G>A (n.-3+532G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708546G>CCA459625035GATA4c.234G>C (p.Ala78=)
c.-6+4242G>C (n.-6+4242G>C)
c.-6+7768G>C (n.-6+7768G>C)
c.231G>C (p.Ala77=)
c.-3+4242G>C (n.-3+4242G>C)
c.-3+532G>C (n.-3+532G>C)
 gnomAD v4
8g.11708546G=CA1764057138GATA4c.234G= (p.Ala78=)
c.-6+4242G= (n.-6+4242G=)
c.-6+7768G= (n.-6+7768G=)
c.231G= (p.Ala77=)
c.-3+4242G= (n.-3+4242G=)
c.-3+532G= (n.-3+532G=)
8g.11708546G>TCA459625033GATA4c.234G>T (p.Ala78=)
c.-6+4242G>T (n.-6+4242G>T)
c.-6+7768G>T (n.-6+7768G>T)
c.231G>T (p.Ala77=)
c.-3+4242G>T (n.-3+4242G>T)
c.-3+532G>T (n.-3+532G>T)
 gnomAD v4
8g.11708549delCA2686162492GATA4c.237del (p.Thr82ProfsTer?)
c.-6+4245del (n.-6+4245del)
c.-6+7771del (n.-6+7771del)
c.234del (p.Thr81ProfsTer?)
c.-3+4245del (n.-3+4245del)
c.-3+535del (n.-3+535del)
 gnomAD v4
8g.11708547G>ACA370309208GATA4c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.-6+4243G>A (n.-6+4243G>A)
c.-6+7769G>A (n.-6+7769G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.-3+4243G>A (n.-3+4243G>A)
c.-3+533G>A (n.-3+533G>A)
 gnomAD v4
8g.11708547G>CCA370309207GATA4c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.-6+4243G>C (n.-6+4243G>C)
c.-6+7769G>C (n.-6+7769G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-3+4243G>C (n.-3+4243G>C)
c.-3+533G>C (n.-3+533G>C)
8g.11708547G>TCA370309206GATA4c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.-6+4243G>T (n.-6+4243G>T)
c.-6+7769G>T (n.-6+7769G>T)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.-3+4243G>T (n.-3+4243G>T)
c.-3+533G>T (n.-3+533G>T)
 gnomAD v4
8g.11708548G>ACA370309209GATA4c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.-6+4244G>A (n.-6+4244G>A)
c.-6+7770G>A (n.-6+7770G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.-3+4244G>A (n.-3+4244G>A)
c.-3+534G>A (n.-3+534G>A)
 gnomAD v4
8g.11708548G>CCA370309210GATA4c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.-6+4244G>C (n.-6+4244G>C)
c.-6+7770G>C (n.-6+7770G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-3+4244G>C (n.-3+4244G>C)
c.-3+534G>C (n.-3+534G>C)
 ClinVar
8g.11708548G=CA1764057139GATA4c.236G= (p.Gly79=)
c.-6+4244G= (n.-6+4244G=)
c.-6+7770G= (n.-6+7770G=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.-3+4244G= (n.-3+4244G=)
c.-3+534G= (n.-3+534G=)
8g.11708548G>TCA172074686GATA4c.236G>T (p.Gly79Val)
c.-6+4244G>T (n.-6+4244G>T)
c.-6+7770G>T (n.-6+7770G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-3+4244G>T (n.-3+4244G>T)
c.-3+534G>T (n.-3+534G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708549G>ACA459625045GATA4c.237G>A (p.Gly79=)
c.-6+4245G>A (n.-6+4245G>A)
c.-6+7771G>A (n.-6+7771G>A)
c.234G>A (p.Gly78=)
c.-3+4245G>A (n.-3+4245G>A)
c.-3+535G>A (n.-3+535G>A)
 gnomAD v4
8g.11708549G>CCA459625046GATA4c.237G>C (p.Gly79=)
c.-6+4245G>C (n.-6+4245G>C)
c.-6+7771G>C (n.-6+7771G>C)
c.234G>C (p.Gly78=)
c.-3+4245G>C (n.-3+4245G>C)
c.-3+535G>C (n.-3+535G>C)
 dbSNP
8g.11708549G=CA1764057141GATA4c.237G= (p.Gly79=)
c.-6+4245G= (n.-6+4245G=)
c.-6+7771G= (n.-6+7771G=)
c.234G= (p.Gly78=)
c.-3+4245G= (n.-3+4245G=)
c.-3+535G= (n.-3+535G=)
8g.11708549G>TCA459625047GATA4c.237G>T (p.Gly79=)
c.-6+4245G>T (n.-6+4245G>T)
c.-6+7771G>T (n.-6+7771G>T)
c.234G>T (p.Gly78=)
c.-3+4245G>T (n.-3+4245G>T)
c.-3+535G>T (n.-3+535G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708550C>ACA370309211GATA4c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.-6+4246C>A (n.-6+4246C>A)
c.-6+7772C>A (n.-6+7772C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-3+4246C>A (n.-3+4246C>A)
c.-3+536C>A (n.-3+536C>A)
 gnomAD v4
8g.11708550C>GCA370309212GATA4c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.-6+4246C>G (n.-6+4246C>G)
c.-6+7772C>G (n.-6+7772C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-3+4246C>G (n.-3+4246C>G)
c.-3+536C>G (n.-3+536C>G)
8g.11708550C>TCA370309213GATA4c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.-6+4246C>T (n.-6+4246C>T)
c.-6+7772C>T (n.-6+7772C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-3+4246C>T (n.-3+4246C>T)
c.-3+536C>T (n.-3+536C>T)
 gnomAD v4
8g.11708551C>ACA370309214GATA4c.239C>A (p.Pro80His)
c.-6+4247C>A (n.-6+4247C>A)
c.-6+7773C>A (n.-6+7773C>A)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.-3+4247C>A (n.-3+4247C>A)
c.-3+537C>A (n.-3+537C>A)
 gnomAD v4
8g.11708551C>GCA370309215GATA4c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.-6+4247C>G (n.-6+4247C>G)
c.-6+7773C>G (n.-6+7773C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-3+4247C>G (n.-3+4247C>G)
c.-3+537C>G (n.-3+537C>G)
 gnomAD v4
8g.11708551C>TCA370309216GATA4c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.-6+4247C>T (n.-6+4247C>T)
c.-6+7773C>T (n.-6+7773C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-3+4247C>T (n.-3+4247C>T)
c.-3+537C>T (n.-3+537C>T)
 gnomAD v4
8g.11708552C>ACA459625056GATA4c.240C>A (p.Pro80=)
c.-6+4248C>A (n.-6+4248C>A)
c.-6+7774C>A (n.-6+7774C>A)
c.237C>A (p.Pro79=)
c.-3+4248C>A (n.-3+4248C>A)
c.-3+538C>A (n.-3+538C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708552C=CA1764057143GATA4c.240C= (p.Pro80=)
c.-6+4248C= (n.-6+4248C=)
c.-6+7774C= (n.-6+7774C=)
c.237C= (p.Pro79=)
c.-3+4248C= (n.-3+4248C=)
c.-3+538C= (n.-3+538C=)
8g.11708552C>GCA459625060GATA4c.240C>G (p.Pro80=)
c.-6+4248C>G (n.-6+4248C>G)
c.-6+7774C>G (n.-6+7774C>G)
c.237C>G (p.Pro79=)
c.-3+4248C>G (n.-3+4248C>G)
c.-3+538C>G (n.-3+538C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708552C>TCA459625057GATA4c.240C>T (p.Pro80=)
c.-6+4248C>T (n.-6+4248C>T)
c.-6+7774C>T (n.-6+7774C>T)
c.237C>T (p.Pro79=)
c.-3+4248C>T (n.-3+4248C>T)
c.-3+538C>T (n.-3+538C>T)
 gnomAD v4
8g.11708553G>ACA370309217GATA4c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.-6+4249G>A (n.-6+4249G>A)
c.-6+7775G>A (n.-6+7775G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.-3+4249G>A (n.-3+4249G>A)
c.-3+539G>A (n.-3+539G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708553G>CCA370309218GATA4c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.-6+4249G>C (n.-6+4249G>C)
c.-6+7775G>C (n.-6+7775G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-3+4249G>C (n.-3+4249G>C)
c.-3+539G>C (n.-3+539G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708553G=CA1764057145GATA4c.241G= (p.Gly81=)
c.-6+4249G= (n.-6+4249G=)
c.-6+7775G= (n.-6+7775G=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.-3+4249G= (n.-3+4249G=)
c.-3+539G= (n.-3+539G=)
8g.11708553G>TCA370309219GATA4c.241G>T (p.Gly81Trp)
c.-6+4249G>T (n.-6+4249G>T)
c.-6+7775G>T (n.-6+7775G>T)
c.238G>T (p.Gly80Trp)
c.-3+4249G>T (n.-3+4249G>T)
c.-3+539G>T (n.-3+539G>T)
 gnomAD v4
8g.11708554G>ACA370309221GATA4c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.-6+4250G>A (n.-6+4250G>A)
c.-6+7776G>A (n.-6+7776G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.-3+4250G>A (n.-3+4250G>A)
c.-3+540G>A (n.-3+540G>A)
 gnomAD v4
8g.11708554G>CCA370309222GATA4c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.-6+4250G>C (n.-6+4250G>C)
c.-6+7776G>C (n.-6+7776G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.-3+4250G>C (n.-3+4250G>C)
c.-3+540G>C (n.-3+540G>C)
 gnomAD v4
8g.11708554G>TCA370309220GATA4c.242G>T (p.Gly81Val)
c.-6+4250G>T (n.-6+4250G>T)
c.-6+7776G>T (n.-6+7776G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.-3+4250G>T (n.-3+4250G>T)
c.-3+540G>T (n.-3+540G>T)
 gnomAD v4
8g.11708555G>ACA459625064GATA4c.243G>A (p.Gly81=)
c.-6+4251G>A (n.-6+4251G>A)
c.-6+7777G>A (n.-6+7777G>A)
c.240G>A (p.Gly80=)
c.-3+4251G>A (n.-3+4251G>A)
c.-3+541G>A (n.-3+541G>A)
 gnomAD v4
8g.11708555G>CCA459625065GATA4c.243G>C (p.Gly81=)
c.-6+4251G>C (n.-6+4251G>C)
c.-6+7777G>C (n.-6+7777G>C)
c.240G>C (p.Gly80=)
c.-3+4251G>C (n.-3+4251G>C)
c.-3+541G>C (n.-3+541G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708555G>TCA459625066GATA4c.243G>T (p.Gly81=)
c.-6+4251G>T (n.-6+4251G>T)
c.-6+7777G>T (n.-6+7777G>T)
c.240G>T (p.Gly80=)
c.-3+4251G>T (n.-3+4251G>T)
c.-3+541G>T (n.-3+541G>T)
 dbSNP
8g.11708556A=CA1764057148GATA4c.244A= (p.Thr82=)
c.-6+4252A= (n.-6+4252A=)
c.-6+7778A= (n.-6+7778A=)
c.241A= (p.Thr81=)
c.-3+4252A= (n.-3+4252A=)
c.-3+542A= (n.-3+542A=)
8g.11708556A>CCA370309223GATA4c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.-6+4252A>C (n.-6+4252A>C)
c.-6+7778A>C (n.-6+7778A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-3+4252A>C (n.-3+4252A>C)
c.-3+542A>C (n.-3+542A>C)
8g.11708556A>GCA172074697GATA4c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.-6+4252A>G (n.-6+4252A>G)
c.-6+7778A>G (n.-6+7778A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-3+4252A>G (n.-3+4252A>G)
c.-3+542A>G (n.-3+542A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708556A>TCA370309224GATA4c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.-6+4252A>T (n.-6+4252A>T)
c.-6+7778A>T (n.-6+7778A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-3+4252A>T (n.-3+4252A>T)
c.-3+542A>T (n.-3+542A>T)
8g.11708557C>ACA370309225GATA4c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.-6+4253C>A (n.-6+4253C>A)
c.-6+7779C>A (n.-6+7779C>A)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.-3+4253C>A (n.-3+4253C>A)
c.-3+543C>A (n.-3+543C>A)
 gnomAD v4
8g.11708557C=CA1764057152GATA4c.245C= (p.Thr82=)
c.-6+4253C= (n.-6+4253C=)
c.-6+7779C= (n.-6+7779C=)
c.242C= (p.Thr81=)
c.-3+4253C= (n.-3+4253C=)
c.-3+543C= (n.-3+543C=)
8g.11708557C>GCA370309226GATA4c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.-6+4253C>G (n.-6+4253C>G)
c.-6+7779C>G (n.-6+7779C>G)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.-3+4253C>G (n.-3+4253C>G)
c.-3+543C>G (n.-3+543C>G)
 gnomAD v4
8g.11708557C>TCA370309227GATA4c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.-6+4253C>T (n.-6+4253C>T)
c.-6+7779C>T (n.-6+7779C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-3+4253C>T (n.-3+4253C>T)
c.-3+543C>T (n.-3+543C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11708559delCA2686162493GATA4c.247del (p.Gln83SerfsTer?)
c.-6+4255del (n.-6+4255del)
c.-6+7781del (n.-6+7781del)
c.244del (p.Gln82SerfsTer?)
c.-3+4255del (n.-3+4255del)
c.-3+545del (n.-3+545del)
 gnomAD v4
8g.11708558C>ACA16612196GATA4c.246C>A (p.Thr82=)
c.-6+4254C>A (n.-6+4254C>A)
c.-6+7780C>A (n.-6+7780C>A)
c.243C>A (p.Thr81=)
c.-3+4254C>A (n.-3+4254C>A)
c.-3+544C>A (n.-3+544C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708558C=CA1764057156GATA4c.246C= (p.Thr82=)
c.-6+4254C= (n.-6+4254C=)
c.-6+7780C= (n.-6+7780C=)
c.243C= (p.Thr81=)
c.-3+4254C= (n.-3+4254C=)
c.-3+544C= (n.-3+544C=)
8g.11708558C>GCA459625069GATA4c.246C>G (p.Thr82=)
c.-6+4254C>G (n.-6+4254C>G)
c.-6+7780C>G (n.-6+7780C>G)
c.243C>G (p.Thr81=)
c.-3+4254C>G (n.-3+4254C>G)
c.-3+544C>G (n.-3+544C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.11708558C>TCA459625071GATA4c.246C>T (p.Thr82=)
c.-6+4254C>T (n.-6+4254C>T)
c.-6+7780C>T (n.-6+7780C>T)
c.243C>T (p.Thr81=)
c.-3+4254C>T (n.-3+4254C>T)
c.-3+544C>T (n.-3+544C>T)
 gnomAD v4
8g.11708559C>ACA370309230GATA4c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.-6+4255C>A (n.-6+4255C>A)
c.-6+7781C>A (n.-6+7781C>A)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.-3+4255C>A (n.-3+4255C>A)
c.-3+545C>A (n.-3+545C>A)
 gnomAD v4
8g.11708559C>GCA370309228GATA4c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.-6+4255C>G (n.-6+4255C>G)
c.-6+7781C>G (n.-6+7781C>G)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.-3+4255C>G (n.-3+4255C>G)
c.-3+545C>G (n.-3+545C>G)
8g.11708559C>TCA370309229GATA4c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.-6+4255C>T (n.-6+4255C>T)
c.-6+7781C>T (n.-6+7781C>T)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.-3+4255C>T (n.-3+4255C>T)
c.-3+545C>T (n.-3+545C>T)
 gnomAD v4
8g.11708562_11708564dupCA2686162494GATA4c.250_252dup (p.Gln84_Gly85insGln)
c.-6+4258_-6+4260dup (n.-6+4258_-6+4260dup)
c.-6+7784_-6+7786dup (n.-6+7784_-6+7786dup)
c.247_249dup (p.Gln83_Gly84insGln)
c.-3+4258_-3+4260dup (n.-3+4258_-3+4260dup)
c.-3+548_-3+550dup (n.-3+548_-3+550dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched