| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11708360_11708383del | CA580031684 | GATA4 | c.48_71del (p.Ala17_Gly24del) c.-6+4056_-6+4079del (n.-6+4056_-6+4079del) c.-6+7582_-6+7605del (n.-6+7582_-6+7605del) c.47_70del (p.Val16_Pro23del) c.-3+4056_-3+4079del (n.-3+4056_-3+4079del) c.-3+346_-3+369del (n.-3+346_-3+369del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708381del | CA2686162487 | GATA4 | c.69del (p.Gly24AlafsTer?) c.-6+4077del (n.-6+4077del) c.69del (p.Pro23=) c.-6+7603del (n.-6+7603del) c.68del (p.Pro23ArgfsTer?) c.-3+4077del (n.-3+4077del) c.-3+367del (n.-3+367del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708379C>A | CA172074445 | GATA4 | c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-6+4075C>A (n.-6+4075C>A) c.-6+7601C>A (n.-6+7601C>A) c.66C>A (p.Ala22=) c.-3+4075C>A (n.-3+4075C>A) c.-3+365C>A (n.-3+365C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708379C= | CA1764056862 | GATA4 | c.67C= (p.Pro23=) c.-6+4075C= (n.-6+4075C=) c.-6+7601C= (n.-6+7601C=) c.66C= (p.Ala22=) c.-3+4075C= (n.-3+4075C=) c.-3+365C= (n.-3+365C=) | |
| 8 | g.11708379C>G | CA370308717 | GATA4 | c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-6+4075C>G (n.-6+4075C>G) c.-6+7601C>G (n.-6+7601C>G) c.66C>G (p.Ala22=) c.-3+4075C>G (n.-3+4075C>G) c.-3+365C>G (n.-3+365C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708379C>T | CA370308715 | GATA4 | c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-6+4075C>T (n.-6+4075C>T) c.-6+7601C>T (n.-6+7601C>T) c.66C>T (p.Ala22=) c.-3+4075C>T (n.-3+4075C>T) c.-3+365C>T (n.-3+365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708380C>A | CA370308719 | GATA4 | c.68C>A (p.Pro23His) c.-6+4076C>A (n.-6+4076C>A) c.-6+7602C>A (n.-6+7602C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-3+4076C>A (n.-3+4076C>A) c.-3+366C>A (n.-3+366C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708380C>G | CA370308721 | GATA4 | c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-6+4076C>G (n.-6+4076C>G) c.-6+7602C>G (n.-6+7602C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-3+4076C>G (n.-3+4076C>G) c.-3+366C>G (n.-3+366C>G) | |
| 8 | g.11708380C>T | CA370308723 | GATA4 | c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-6+4076C>T (n.-6+4076C>T) c.-6+7602C>T (n.-6+7602C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-3+4076C>T (n.-3+4076C>T) c.-3+366C>T (n.-3+366C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708380_11708395delinsCCGGCGCCTTCATGCA | CA1764056868 | GATA4 | c.68_83delinsCCGGCGCCTTCATGCA (p.Pro23=) c.-6+4076_-6+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-6+4076_-6+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA) c.-6+7602_-6+7617delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-6+7602_-6+7617delinsCCGGCGCCTTCATGCA) c.67_82delinsCCGGCGCCTTCATGCA (p.Pro23=) c.-3+4076_-3+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-3+4076_-3+4091delinsCCGGCGCCTTCATGCA) c.-3+366_-3+381delinsCCGGCGCCTTCATGCA (n.-3+366_-3+381delinsCCGGCGCCTTCATGCA) | |
| 8 | g.11708381C>A | CA370308725 | GATA4 | c.69C>A (p.Pro23=) c.-6+4077C>A (n.-6+4077C>A) c.-6+7603C>A (n.-6+7603C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.-3+4077C>A (n.-3+4077C>A) c.-3+367C>A (n.-3+367C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708381C= | CA1764056873 | GATA4 | c.69C= (p.Pro23=) c.-6+4077C= (n.-6+4077C=) c.-6+7603C= (n.-6+7603C=) c.68C= (p.Pro23=) c.-3+4077C= (n.-3+4077C=) c.-3+367C= (n.-3+367C=) | |
| 8 | g.11708381C>G | CA370308727 | GATA4 | c.69C>G (p.Pro23=) c.-6+4077C>G (n.-6+4077C>G) c.-6+7603C>G (n.-6+7603C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-3+4077C>G (n.-3+4077C>G) c.-3+367C>G (n.-3+367C>G) | |
| 8 | g.11708381C>T | CA370308728 | GATA4 | c.69C>T (p.Pro23=) c.-6+4077C>T (n.-6+4077C>T) c.-6+7603C>T (n.-6+7603C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-3+4077C>T (n.-3+4077C>T) c.-3+367C>T (n.-3+367C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708387_11708401del | CA1764056872 | GATA4 | c.75_89del (p.Phe26_Ala30del) c.-6+4083_-6+4097del (n.-6+4083_-6+4097del) c.-6+7609_-6+7623del (n.-6+7609_-6+7623del) c.74_88del (p.Pro25_Ala29del) c.-3+4083_-3+4097del (n.-3+4083_-3+4097del) c.-3+373_-3+387del (n.-3+373_-3+387del) | dbSNP |
| 8 | g.11708382G>A | CA4630599 | GATA4 | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-6+4078G>A (n.-6+4078G>A) c.-6+7604G>A (n.-6+7604G>A) c.69G>A (p.Pro23=) c.-3+4078G>A (n.-3+4078G>A) c.-3+368G>A (n.-3+368G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708382G>C | CA370308730 | GATA4 | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-6+4078G>C (n.-6+4078G>C) c.-6+7604G>C (n.-6+7604G>C) c.69G>C (p.Pro23=) c.-3+4078G>C (n.-3+4078G>C) c.-3+368G>C (n.-3+368G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708382G= | CA1764056876 | GATA4 | c.70G= (p.Gly24=) c.-6+4078G= (n.-6+4078G=) c.-6+7604G= (n.-6+7604G=) c.69G= (p.Pro23=) c.-3+4078G= (n.-3+4078G=) c.-3+368G= (n.-3+368G=) | |
| 8 | g.11708382G>T | CA370308732 | GATA4 | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-6+4078G>T (n.-6+4078G>T) c.-6+7604G>T (n.-6+7604G>T) c.69G>T (p.Pro23=) c.-3+4078G>T (n.-3+4078G>T) c.-3+368G>T (n.-3+368G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708383G>A | CA370308735 | GATA4 | c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-6+4079G>A (n.-6+4079G>A) c.-6+7605G>A (n.-6+7605G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-3+4079G>A (n.-3+4079G>A) c.-3+369G>A (n.-3+369G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708383G>C | CA370308736 | GATA4 | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-6+4079G>C (n.-6+4079G>C) c.-6+7605G>C (n.-6+7605G>C) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-3+4079G>C (n.-3+4079G>C) c.-3+369G>C (n.-3+369G>C) | |
| 8 | g.11708383G>T | CA370308738 | GATA4 | c.71G>T (p.Gly24Val) c.-6+4079G>T (n.-6+4079G>T) c.-6+7605G>T (n.-6+7605G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-3+4079G>T (n.-3+4079G>T) c.-3+369G>T (n.-3+369G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708384C>A | CA370308743 | GATA4 | c.72C>A (p.Gly24=) c.-6+4080C>A (n.-6+4080C>A) c.-6+7606C>A (n.-6+7606C>A) c.71C>A (p.Ala24Glu) c.-3+4080C>A (n.-3+4080C>A) c.-3+370C>A (n.-3+370C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708384C= | CA1764056881 | GATA4 | c.72C= (p.Gly24=) c.-6+4080C= (n.-6+4080C=) c.-6+7606C= (n.-6+7606C=) c.71C= (p.Ala24=) c.-3+4080C= (n.-3+4080C=) c.-3+370C= (n.-3+370C=) | |
| 8 | g.11708384C>G | CA4630600 | GATA4 | c.72C>G (p.Gly24=) c.-6+4080C>G (n.-6+4080C>G) c.-6+7606C>G (n.-6+7606C>G) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-3+4080C>G (n.-3+4080C>G) c.-3+370C>G (n.-3+370C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708384C>T | CA370308741 | GATA4 | c.72C>T (p.Gly24=) c.-6+4080C>T (n.-6+4080C>T) c.-6+7606C>T (n.-6+7606C>T) c.71C>T (p.Ala24Val) c.-3+4080C>T (n.-3+4080C>T) c.-3+370C>T (n.-3+370C>T) | ClinVar COSMIC |
| 8 | g.11708385G>A | CA370308745 | GATA4 | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-6+4081G>A (n.-6+4081G>A) c.-6+7607G>A (n.-6+7607G>A) c.72G>A (p.Ala24=) c.-3+4081G>A (n.-3+4081G>A) c.-3+371G>A (n.-3+371G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708385G>C | CA370308747 | GATA4 | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-6+4081G>C (n.-6+4081G>C) c.-6+7607G>C (n.-6+7607G>C) c.72G>C (p.Ala24=) c.-3+4081G>C (n.-3+4081G>C) c.-3+371G>C (n.-3+371G>C) | |
| 8 | g.11708385G>T | CA370308749 | GATA4 | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-6+4081G>T (n.-6+4081G>T) c.-6+7607G>T (n.-6+7607G>T) c.72G>T (p.Ala24=) c.-3+4081G>T (n.-3+4081G>T) c.-3+371G>T (n.-3+371G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708385_11708386insAAGAA | CA2779065586 | GATA4 | c.73_74insAAGAA (p.Ala25GlufsTer?) c.-6+4081_-6+4082insAAGAA (n.-6+4081_-6+4082insAAGAA) c.-6+7607_-6+7608insAAGAA (n.-6+7607_-6+7608insAAGAA) c.72_73insAAGAA (p.Pro25LysfsTer?) c.-3+4081_-3+4082insAAGAA (n.-3+4081_-3+4082insAAGAA) c.-3+371_-3+372insAAGAA (n.-3+371_-3+372insAAGAA) | |
| 8 | g.11708386C>A | CA370308751 | GATA4 | c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-6+4082C>A (n.-6+4082C>A) c.-6+7608C>A (n.-6+7608C>A) c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-3+4082C>A (n.-3+4082C>A) c.-3+372C>A (n.-3+372C>A) | |
| 8 | g.11708386C>G | CA370308753 | GATA4 | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-6+4082C>G (n.-6+4082C>G) c.-6+7608C>G (n.-6+7608C>G) c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-3+4082C>G (n.-3+4082C>G) c.-3+372C>G (n.-3+372C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708386C>T | CA370308755 | GATA4 | c.74C>T (p.Ala25Val) c.-6+4082C>T (n.-6+4082C>T) c.-6+7608C>T (n.-6+7608C>T) c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-3+4082C>T (n.-3+4082C>T) c.-3+372C>T (n.-3+372C>T) | |
| 8 | g.11708387C>A | CA370308756 | GATA4 | c.75C>A (p.Ala25=) c.-6+4083C>A (n.-6+4083C>A) c.-6+7609C>A (n.-6+7609C>A) c.74C>A (p.Pro25His) c.-3+4083C>A (n.-3+4083C>A) c.-3+373C>A (n.-3+373C>A) | |
| 8 | g.11708387C>G | CA370308758 | GATA4 | c.75C>G (p.Ala25=) c.-6+4083C>G (n.-6+4083C>G) c.-6+7609C>G (n.-6+7609C>G) c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-3+4083C>G (n.-3+4083C>G) c.-3+373C>G (n.-3+373C>G) | |
| 8 | g.11708387C>T | CA370308760 | GATA4 | c.75C>T (p.Ala25=) c.-6+4083C>T (n.-6+4083C>T) c.-6+7609C>T (n.-6+7609C>T) c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-3+4083C>T (n.-3+4083C>T) c.-3+373C>T (n.-3+373C>T) | |
| 8 | g.11708388T>A | CA370308762 | GATA4 | c.76T>A (p.Phe26Ile) c.-6+4084T>A (n.-6+4084T>A) c.-6+7610T>A (n.-6+7610T>A) c.75T>A (p.Pro25=) c.-3+4084T>A (n.-3+4084T>A) c.-3+374T>A (n.-3+374T>A) | |
| 8 | g.11708388T>C | CA370308763 | GATA4 | c.76T>C (p.Phe26Leu) c.-6+4084T>C (n.-6+4084T>C) c.-6+7610T>C (n.-6+7610T>C) c.75T>C (p.Pro25=) c.-3+4084T>C (n.-3+4084T>C) c.-3+374T>C (n.-3+374T>C) | |
| 8 | g.11708388T>G | CA370308765 | GATA4 | c.76T>G (p.Phe26Val) c.-6+4084T>G (n.-6+4084T>G) c.-6+7610T>G (n.-6+7610T>G) c.75T>G (p.Pro25=) c.-3+4084T>G (n.-3+4084T>G) c.-3+374T>G (n.-3+374T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708388T= | CA1764056885 | GATA4 | c.76T= (p.Phe26=) c.-6+4084T= (n.-6+4084T=) c.-6+7610T= (n.-6+7610T=) c.75T= (p.Pro25=) c.-3+4084T= (n.-3+4084T=) c.-3+374T= (n.-3+374T=) | |
| 8 | g.11708388_11708392del | CA2779065589 | GATA4 | c.76_80del (p.Phe26AlafsTer?) c.-6+4084_-6+4088del (n.-6+4084_-6+4088del) c.-6+7610_-6+7614del (n.-6+7610_-6+7614del) c.75_79del (p.Ser26HisfsTer?) c.-3+4084_-3+4088del (n.-3+4084_-3+4088del) c.-3+374_-3+378del (n.-3+374_-3+378del) | |
| 8 | g.11708389T>A | CA370308770 | GATA4 | c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.-6+4085T>A (n.-6+4085T>A) c.-6+7611T>A (n.-6+7611T>A) c.76T>A (p.Ser26Thr) c.-3+4085T>A (n.-3+4085T>A) c.-3+375T>A (n.-3+375T>A) | |
| 8 | g.11708389T>C | CA370308768 | GATA4 | c.77T>C (p.Phe26Ser) c.-6+4085T>C (n.-6+4085T>C) c.-6+7611T>C (n.-6+7611T>C) c.76T>C (p.Ser26Pro) c.-3+4085T>C (n.-3+4085T>C) c.-3+375T>C (n.-3+375T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708389T>G | CA370308767 | GATA4 | c.77T>G (p.Phe26Cys) c.-6+4085T>G (n.-6+4085T>G) c.-6+7611T>G (n.-6+7611T>G) c.76T>G (p.Ser26Ala) c.-3+4085T>G (n.-3+4085T>G) c.-3+375T>G (n.-3+375T>G) | |
| 8 | g.11708390C>A | CA370308775 | GATA4 | c.78C>A (p.Phe26Leu) c.-6+4086C>A (n.-6+4086C>A) c.-6+7612C>A (n.-6+7612C>A) c.77C>A (p.Ser26Ter) c.-3+4086C>A (n.-3+4086C>A) c.-3+376C>A (n.-3+376C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708390C= | CA1764056886 | GATA4 | c.78C= (p.Phe26=) c.-6+4086C= (n.-6+4086C=) c.-6+7612C= (n.-6+7612C=) c.77C= (p.Ser26=) c.-3+4086C= (n.-3+4086C=) c.-3+376C= (n.-3+376C=) | |
| 8 | g.11708390C>G | CA370308771 | GATA4 | c.78C>G (p.Phe26Leu) c.-6+4086C>G (n.-6+4086C>G) c.-6+7612C>G (n.-6+7612C>G) c.77C>G (p.Ser26Ter) c.-3+4086C>G (n.-3+4086C>G) c.-3+376C>G (n.-3+376C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708390C>T | CA370308773 | GATA4 | c.78C>T (p.Phe26=) c.-6+4086C>T (n.-6+4086C>T) c.-6+7612C>T (n.-6+7612C>T) c.77C>T (p.Ser26Leu) c.-3+4086C>T (n.-3+4086C>T) c.-3+376C>T (n.-3+376C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708391A= | CA1764056889 | GATA4 | c.79A= (p.Met27=) c.-6+4087A= (n.-6+4087A=) c.-6+7613A= (n.-6+7613A=) c.78A= (p.Ser26=) c.-3+4087A= (n.-3+4087A=) c.-3+377A= (n.-3+377A=) | |
| 8 | g.11708391A>C | CA4630601 | GATA4 | c.79A>C (p.Met27Leu) c.-6+4087A>C (n.-6+4087A>C) c.-6+7613A>C (n.-6+7613A>C) c.78A>C (p.Ser26=) c.-3+4087A>C (n.-3+4087A>C) c.-3+377A>C (n.-3+377A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708391A>G | CA370308778 | GATA4 | c.79A>G (p.Met27Val) c.-6+4087A>G (n.-6+4087A>G) c.-6+7613A>G (n.-6+7613A>G) c.78A>G (p.Ser26=) c.-3+4087A>G (n.-3+4087A>G) c.-3+377A>G (n.-3+377A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.11708391A>T | CA370308779 | GATA4 | c.79A>T (p.Met27Leu) c.-6+4087A>T (n.-6+4087A>T) c.-6+7613A>T (n.-6+7613A>T) c.78A>T (p.Ser26=) c.-3+4087A>T (n.-3+4087A>T) c.-3+377A>T (n.-3+377A>T) | |
| 8 | g.11708392T>A | CA370308785 | GATA4 | c.80T>A (p.Met27Lys) c.-6+4088T>A (n.-6+4088T>A) c.-6+7614T>A (n.-6+7614T>A) c.79T>A (p.Cys27Ser) c.-3+4088T>A (n.-3+4088T>A) c.-3+378T>A (n.-3+378T>A) | |
| 8 | g.11708392T>C | CA370308784 | GATA4 | c.80T>C (p.Met27Thr) c.-6+4088T>C (n.-6+4088T>C) c.-6+7614T>C (n.-6+7614T>C) c.79T>C (p.Cys27Arg) c.-3+4088T>C (n.-3+4088T>C) c.-3+378T>C (n.-3+378T>C) | |
| 8 | g.11708392T>G | CA370308782 | GATA4 | c.80T>G (p.Met27Arg) c.-6+4088T>G (n.-6+4088T>G) c.-6+7614T>G (n.-6+7614T>G) c.79T>G (p.Cys27Gly) c.-3+4088T>G (n.-3+4088T>G) c.-3+378T>G (n.-3+378T>G) | |
| 8 | g.11708393G>A | CA370308788 | GATA4 | c.81G>A (p.Met27Ile) c.-6+4089G>A (n.-6+4089G>A) c.-6+7615G>A (n.-6+7615G>A) c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.-3+4089G>A (n.-3+4089G>A) c.-3+379G>A (n.-3+379G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708393G>C | CA370308789 | GATA4 | c.81G>C (p.Met27Ile) c.-6+4089G>C (n.-6+4089G>C) c.-6+7615G>C (n.-6+7615G>C) c.80G>C (p.Cys27Ser) c.-3+4089G>C (n.-3+4089G>C) c.-3+379G>C (n.-3+379G>C) | |
| 8 | g.11708393G= | CA1764056895 | GATA4 | c.81G= (p.Met27=) c.-6+4089G= (n.-6+4089G=) c.-6+7615G= (n.-6+7615G=) c.80G= (p.Cys27=) c.-3+4089G= (n.-3+4089G=) c.-3+379G= (n.-3+379G=) | |
| 8 | g.11708393G>T | CA370308791 | GATA4 | c.81G>T (p.Met27Ile) c.-6+4089G>T (n.-6+4089G>T) c.-6+7615G>T (n.-6+7615G>T) c.80G>T (p.Cys27Phe) c.-3+4089G>T (n.-3+4089G>T) c.-3+379G>T (n.-3+379G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708394C>A | CA370308793 | GATA4 | c.82C>A (p.His28Asn) c.-6+4090C>A (n.-6+4090C>A) c.-6+7616C>A (n.-6+7616C>A) c.81C>A (p.Cys27Ter) c.-3+4090C>A (n.-3+4090C>A) c.-3+380C>A (n.-3+380C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708394C= | CA1764056901 | GATA4 | c.82C= (p.His28=) c.-6+4090C= (n.-6+4090C=) c.-6+7616C= (n.-6+7616C=) c.81C= (p.Cys27=) c.-3+4090C= (n.-3+4090C=) c.-3+380C= (n.-3+380C=) | |
| 8 | g.11708394C>G | CA370308795 | GATA4 | c.82C>G (p.His28Asp) c.-6+4090C>G (n.-6+4090C>G) c.-6+7616C>G (n.-6+7616C>G) c.81C>G (p.Cys27Trp) c.-3+4090C>G (n.-3+4090C>G) c.-3+380C>G (n.-3+380C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708394C>T | CA370308797 | GATA4 | c.82C>T (p.His28Tyr) c.-6+4090C>T (n.-6+4090C>T) c.-6+7616C>T (n.-6+7616C>T) c.81C>T (p.Cys27=) c.-3+4090C>T (n.-3+4090C>T) c.-3+380C>T (n.-3+380C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708395A= | CA1764056908 | GATA4 | c.83A= (p.His28=) c.-6+4091A= (n.-6+4091A=) c.-6+7617A= (n.-6+7617A=) c.82A= (p.Thr28=) c.-3+4091A= (n.-3+4091A=) c.-3+381A= (n.-3+381A=) | |
| 8 | g.11708395A>C | CA370308799 | GATA4 | c.83A>C (p.His28Pro) c.-6+4091A>C (n.-6+4091A>C) c.-6+7617A>C (n.-6+7617A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.-3+4091A>C (n.-3+4091A>C) c.-3+381A>C (n.-3+381A>C) | |
| 8 | g.11708395A>G | CA172074466 | GATA4 | c.83A>G (p.His28Arg) c.-6+4091A>G (n.-6+4091A>G) c.-6+7617A>G (n.-6+7617A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-3+4091A>G (n.-3+4091A>G) c.-3+381A>G (n.-3+381A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708395A>T | CA370308801 | GATA4 | c.83A>T (p.His28Leu) c.-6+4091A>T (n.-6+4091A>T) c.-6+7617A>T (n.-6+7617A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-3+4091A>T (n.-3+4091A>T) c.-3+381A>T (n.-3+381A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708395_11708398delinsACGG | CA1764056910 | GATA4 | c.83_86delinsACGG (p.His28=) c.-6+4091_-6+4094delinsACGG (n.-6+4091_-6+4094delinsACGG) c.-6+7617_-6+7620delinsACGG (n.-6+7617_-6+7620delinsACGG) c.82_85delinsACGG (p.Thr28=) c.-3+4091_-3+4094delinsACGG (n.-3+4091_-3+4094delinsACGG) c.-3+381_-3+384delinsACGG (n.-3+381_-3+384delinsACGG) | |
| 8 | g.11708396C>A | CA370308804 | GATA4 | c.84C>A (p.His28Gln) c.-6+4092C>A (n.-6+4092C>A) c.-6+7618C>A (n.-6+7618C>A) c.83C>A (p.Thr28Lys) c.-3+4092C>A (n.-3+4092C>A) c.-3+382C>A (n.-3+382C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708396C= | CA1764056912 | GATA4 | c.84C= (p.His28=) c.-6+4092C= (n.-6+4092C=) c.-6+7618C= (n.-6+7618C=) c.83C= (p.Thr28=) c.-3+4092C= (n.-3+4092C=) c.-3+382C= (n.-3+382C=) | |
| 8 | g.11708396C>G | CA370308805 | GATA4 | c.84C>G (p.His28Gln) c.-6+4092C>G (n.-6+4092C>G) c.-6+7618C>G (n.-6+7618C>G) c.83C>G (p.Thr28Arg) c.-3+4092C>G (n.-3+4092C>G) c.-3+382C>G (n.-3+382C>G) | |
| 8 | g.11708396C>T | CA4630602 | GATA4 | c.84C>T (p.His28=) c.-6+4092C>T (n.-6+4092C>T) c.-6+7618C>T (n.-6+7618C>T) c.83C>T (p.Thr28Met) c.-3+4092C>T (n.-3+4092C>T) c.-3+382C>T (n.-3+382C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.11708396_11708397del | CA2779065593 | GATA4 | c.84_85del (p.His28GlnfsTer?) c.-6+4092_-6+4093del (n.-6+4092_-6+4093del) c.-6+7618_-6+7619del (n.-6+7618_-6+7619del) c.83_84del (p.Thr28SerfsTer?) c.-3+4092_-3+4093del (n.-3+4092_-3+4093del) c.-3+382_-3+383del (n.-3+382_-3+383del) | |
| 8 | g.11708398_11708400del | CA1764056911 | GATA4 | c.86_88del (p.Gly29del) c.-6+4094_-6+4096del (n.-6+4094_-6+4096del) c.-6+7620_-6+7622del (n.-6+7620_-6+7622del) c.85_87del (p.Ala29del) c.-3+4094_-3+4096del (n.-3+4094_-3+4096del) c.-3+384_-3+386del (n.-3+384_-3+386del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708397G>A | CA370308807 | GATA4 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-6+4093G>A (n.-6+4093G>A) c.-6+7619G>A (n.-6+7619G>A) c.84G>A (p.Thr28=) c.-3+4093G>A (n.-3+4093G>A) c.-3+383G>A (n.-3+383G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708397G>C | CA172074474 | GATA4 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-6+4093G>C (n.-6+4093G>C) c.-6+7619G>C (n.-6+7619G>C) c.84G>C (p.Thr28=) c.-3+4093G>C (n.-3+4093G>C) c.-3+383G>C (n.-3+383G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708397G= | CA1764056915 | GATA4 | c.85G= (p.Gly29=) c.-6+4093G= (n.-6+4093G=) c.-6+7619G= (n.-6+7619G=) c.84G= (p.Thr28=) c.-3+4093G= (n.-3+4093G=) c.-3+383G= (n.-3+383G=) | |
| 8 | g.11708397G>T | CA370308809 | GATA4 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-6+4093G>T (n.-6+4093G>T) c.-6+7619G>T (n.-6+7619G>T) c.84G>T (p.Thr28=) c.-3+4093G>T (n.-3+4093G>T) c.-3+383G>T (n.-3+383G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708398G>A | CA370308811 | GATA4 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-6+4094G>A (n.-6+4094G>A) c.-6+7620G>A (n.-6+7620G>A) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-3+4094G>A (n.-3+4094G>A) c.-3+384G>A (n.-3+384G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708398G>C | CA370308812 | GATA4 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-6+4094G>C (n.-6+4094G>C) c.-6+7620G>C (n.-6+7620G>C) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-3+4094G>C (n.-3+4094G>C) c.-3+384G>C (n.-3+384G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708398G= | CA1764056916 | GATA4 | c.86G= (p.Gly29=) c.-6+4094G= (n.-6+4094G=) c.-6+7620G= (n.-6+7620G=) c.85G= (p.Ala29=) c.-3+4094G= (n.-3+4094G=) c.-3+384G= (n.-3+384G=) | |
| 8 | g.11708398G>T | CA370308814 | GATA4 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-6+4094G>T (n.-6+4094G>T) c.-6+7620G>T (n.-6+7620G>T) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-3+4094G>T (n.-3+4094G>T) c.-3+384G>T (n.-3+384G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708399C>A | CA370308816 | GATA4 | c.87C>A (p.Gly29=) c.-6+4095C>A (n.-6+4095C>A) c.-6+7621C>A (n.-6+7621C>A) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.-3+4095C>A (n.-3+4095C>A) c.-3+385C>A (n.-3+385C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708399C= | CA1764056920 | GATA4 | c.87C= (p.Gly29=) c.-6+4095C= (n.-6+4095C=) c.-6+7621C= (n.-6+7621C=) c.86C= (p.Ala29=) c.-3+4095C= (n.-3+4095C=) c.-3+385C= (n.-3+385C=) | |
| 8 | g.11708399C>G | CA370308818 | GATA4 | c.87C>G (p.Gly29=) c.-6+4095C>G (n.-6+4095C>G) c.-6+7621C>G (n.-6+7621C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-3+4095C>G (n.-3+4095C>G) c.-3+385C>G (n.-3+385C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708399C>T | CA370308819 | GATA4 | c.87C>T (p.Gly29=) c.-6+4095C>T (n.-6+4095C>T) c.-6+7621C>T (n.-6+7621C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) c.-3+4095C>T (n.-3+4095C>T) c.-3+385C>T (n.-3+385C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708399_11708400insT | CA2779065594 | GATA4 | c.87_88insT (p.Ala30CysfsTer?) c.-6+4095_-6+4096insT (n.-6+4095_-6+4096insT) c.-6+7621_-6+7622insT (n.-6+7621_-6+7622insT) c.86_87insT (p.Arg30AlafsTer?) c.-3+4095_-3+4096insT (n.-3+4095_-3+4096insT) c.-3+385_-3+386insT (n.-3+385_-3+386insT) | |
| 8 | g.11708400G>A | CA370308822 | GATA4 | c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-6+4096G>A (n.-6+4096G>A) c.-6+7622G>A (n.-6+7622G>A) c.87G>A (p.Ala29=) c.-3+4096G>A (n.-3+4096G>A) c.-3+386G>A (n.-3+386G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708400G>C | CA370308824 | GATA4 | c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-6+4096G>C (n.-6+4096G>C) c.-6+7622G>C (n.-6+7622G>C) c.87G>C (p.Ala29=) c.-3+4096G>C (n.-3+4096G>C) c.-3+386G>C (n.-3+386G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708400G= | CA1764056921 | GATA4 | c.88G= (p.Ala30=) c.-6+4096G= (n.-6+4096G=) c.-6+7622G= (n.-6+7622G=) c.87G= (p.Ala29=) c.-3+4096G= (n.-3+4096G=) c.-3+386G= (n.-3+386G=) | |
| 8 | g.11708400G>T | CA370308821 | GATA4 | c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-6+4096G>T (n.-6+4096G>T) c.-6+7622G>T (n.-6+7622G>T) c.87G>T (p.Ala29=) c.-3+4096G>T (n.-3+4096G>T) c.-3+386G>T (n.-3+386G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708401C>A | CA370308827 | GATA4 | c.89C>A (p.Ala30Glu) c.-6+4097C>A (n.-6+4097C>A) c.-6+7623C>A (n.-6+7623C>A) c.88C>A (p.Arg30=) c.-3+4097C>A (n.-3+4097C>A) c.-3+387C>A (n.-3+387C>A) | |
| 8 | g.11708401C= | CA1764056924 | GATA4 | c.89C= (p.Ala30=) c.-6+4097C= (n.-6+4097C=) c.-6+7623C= (n.-6+7623C=) c.88C= (p.Arg30=) c.-3+4097C= (n.-3+4097C=) c.-3+387C= (n.-3+387C=) | |
| 8 | g.11708401C>G | CA370308829 | GATA4 | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-6+4097C>G (n.-6+4097C>G) c.-6+7623C>G (n.-6+7623C>G) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.-3+4097C>G (n.-3+4097C>G) c.-3+387C>G (n.-3+387C>G) | |
| 8 | g.11708401C>T | CA4630603 | GATA4 | c.89C>T (p.Ala30Val) c.-6+4097C>T (n.-6+4097C>T) c.-6+7623C>T (n.-6+7623C>T) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.-3+4097C>T (n.-3+4097C>T) c.-3+387C>T (n.-3+387C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708402G>A | CA4630604 | GATA4 | c.90G>A (p.Ala30=) c.-6+4098G>A (n.-6+4098G>A) c.-6+7624G>A (n.-6+7624G>A) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.-3+4098G>A (n.-3+4098G>A) c.-3+388G>A (n.-3+388G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708402G>C | CA370308833 | GATA4 | c.90G>C (p.Ala30=) c.-6+4098G>C (n.-6+4098G>C) c.-6+7624G>C (n.-6+7624G>C) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.-3+4098G>C (n.-3+4098G>C) c.-3+388G>C (n.-3+388G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708402G= | CA1764056928 | GATA4 | c.90G= (p.Ala30=) c.-6+4098G= (n.-6+4098G=) c.-6+7624G= (n.-6+7624G=) c.89G= (p.Arg30=) c.-3+4098G= (n.-3+4098G=) c.-3+388G= (n.-3+388G=) | |
| 8 | g.11708402G>T | CA370308835 | GATA4 | c.90G>T (p.Ala30=) c.-6+4098G>T (n.-6+4098G>T) c.-6+7624G>T (n.-6+7624G>T) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.-3+4098G>T (n.-3+4098G>T) c.-3+388G>T (n.-3+388G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708402_11708403insA | CA2779065600 | GATA4 | c.90_91insA (p.Gly31ArgfsTer?) c.-6+4098_-6+4099insA (n.-6+4098_-6+4099insA) c.-6+7624_-6+7625insA (n.-6+7624_-6+7625insA) c.89_90insA (p.Ala31GlyfsTer?) c.-3+4098_-3+4099insA (n.-3+4098_-3+4099insA) c.-3+388_-3+389insA (n.-3+388_-3+389insA) | |
| 8 | g.11708403G>A | CA4630605 | GATA4 | c.91G>A (p.Gly31Ser) c.-6+4099G>A (n.-6+4099G>A) c.-6+7625G>A (n.-6+7625G>A) c.90G>A (p.Arg30=) c.-3+4099G>A (n.-3+4099G>A) c.-3+389G>A (n.-3+389G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708403G>C | CA370308840 | GATA4 | c.91G>C (p.Gly31Arg) c.-6+4099G>C (n.-6+4099G>C) c.-6+7625G>C (n.-6+7625G>C) c.90G>C (p.Arg30=) c.-3+4099G>C (n.-3+4099G>C) c.-3+389G>C (n.-3+389G>C) | |
| 8 | g.11708403G= | CA1764056930 | GATA4 | c.91G= (p.Gly31=) c.-6+4099G= (n.-6+4099G=) c.-6+7625G= (n.-6+7625G=) c.90G= (p.Arg30=) c.-3+4099G= (n.-3+4099G=) c.-3+389G= (n.-3+389G=) | |
| 8 | g.11708403G>T | CA370308838 | GATA4 | c.91G>T (p.Gly31Cys) c.-6+4099G>T (n.-6+4099G>T) c.-6+7625G>T (n.-6+7625G>T) c.90G>T (p.Arg30=) c.-3+4099G>T (n.-3+4099G>T) c.-3+389G>T (n.-3+389G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708404G>A | CA370308841 | GATA4 | c.92G>A (p.Gly31Asp) c.-6+4100G>A (n.-6+4100G>A) c.-6+7626G>A (n.-6+7626G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.-3+4100G>A (n.-3+4100G>A) c.-3+390G>A (n.-3+390G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708404G>C | CA370308843 | GATA4 | c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-6+4100G>C (n.-6+4100G>C) c.-6+7626G>C (n.-6+7626G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.-3+4100G>C (n.-3+4100G>C) c.-3+390G>C (n.-3+390G>C) | |
| 8 | g.11708404G= | CA1764056932 | GATA4 | c.92G= (p.Gly31=) c.-6+4100G= (n.-6+4100G=) c.-6+7626G= (n.-6+7626G=) c.91G= (p.Ala31=) c.-3+4100G= (n.-3+4100G=) c.-3+390G= (n.-3+390G=) | |
| 8 | g.11708404G>T | CA4630606 | GATA4 | c.92G>T (p.Gly31Val) c.-6+4100G>T (n.-6+4100G>T) c.-6+7626G>T (n.-6+7626G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.-3+4100G>T (n.-3+4100G>T) c.-3+390G>T (n.-3+390G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708405C>A | CA4630607 | GATA4 | c.93C>A (p.Gly31=) c.-6+4101C>A (n.-6+4101C>A) c.-6+7627C>A (n.-6+7627C>A) c.92C>A (p.Ala31Glu) c.-3+4101C>A (n.-3+4101C>A) c.-3+391C>A (n.-3+391C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708405C= | CA1764056933 | GATA4 | c.93C= (p.Gly31=) c.-6+4101C= (n.-6+4101C=) c.-6+7627C= (n.-6+7627C=) c.92C= (p.Ala31=) c.-3+4101C= (n.-3+4101C=) c.-3+391C= (n.-3+391C=) | |
| 8 | g.11708405C>G | CA370308846 | GATA4 | c.93C>G (p.Gly31=) c.-6+4101C>G (n.-6+4101C>G) c.-6+7627C>G (n.-6+7627C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.-3+4101C>G (n.-3+4101C>G) c.-3+391C>G (n.-3+391C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708405C>T | CA370308848 | GATA4 | c.93C>T (p.Gly31=) c.-6+4101C>T (n.-6+4101C>T) c.-6+7627C>T (n.-6+7627C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) c.-3+4101C>T (n.-3+4101C>T) c.-3+391C>T (n.-3+391C>T) | |
| 8 | g.11708406G>A | CA4630608 | GATA4 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-6+4102G>A (n.-6+4102G>A) c.-6+7628G>A (n.-6+7628G>A) c.93G>A (p.Ala31=) c.-3+4102G>A (n.-3+4102G>A) c.-3+392G>A (n.-3+392G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708406G>C | CA172074520 | GATA4 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-6+4102G>C (n.-6+4102G>C) c.-6+7628G>C (n.-6+7628G>C) c.93G>C (p.Ala31=) c.-3+4102G>C (n.-3+4102G>C) c.-3+392G>C (n.-3+392G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708406G= | CA1764056935 | GATA4 | c.94G= (p.Ala32=) c.-6+4102G= (n.-6+4102G=) c.-6+7628G= (n.-6+7628G=) c.93G= (p.Ala31=) c.-3+4102G= (n.-3+4102G=) c.-3+392G= (n.-3+392G=) | |
| 8 | g.11708406G>T | CA370308850 | GATA4 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-6+4102G>T (n.-6+4102G>T) c.-6+7628G>T (n.-6+7628G>T) c.93G>T (p.Ala31=) c.-3+4102G>T (n.-3+4102G>T) c.-3+392G>T (n.-3+392G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708407C>A | CA370308851 | GATA4 | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-6+4103C>A (n.-6+4103C>A) c.-6+7629C>A (n.-6+7629C>A) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-3+4103C>A (n.-3+4103C>A) c.-3+393C>A (n.-3+393C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708407C>G | CA370308852 | GATA4 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-6+4103C>G (n.-6+4103C>G) c.-6+7629C>G (n.-6+7629C>G) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-3+4103C>G (n.-3+4103C>G) c.-3+393C>G (n.-3+393C>G) | |
| 8 | g.11708407C>T | CA370308853 | GATA4 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-6+4103C>T (n.-6+4103C>T) c.-6+7629C>T (n.-6+7629C>T) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-3+4103C>T (n.-3+4103C>T) c.-3+393C>T (n.-3+393C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708408C>A | CA370308854 | GATA4 | c.96C>A (p.Ala32=) c.-6+4104C>A (n.-6+4104C>A) c.-6+7630C>A (n.-6+7630C>A) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.-3+4104C>A (n.-3+4104C>A) c.-3+394C>A (n.-3+394C>A) | |
| 8 | g.11708408C>G | CA370308855 | GATA4 | c.96C>G (p.Ala32=) c.-6+4104C>G (n.-6+4104C>G) c.-6+7630C>G (n.-6+7630C>G) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-3+4104C>G (n.-3+4104C>G) c.-3+394C>G (n.-3+394C>G) | |
| 8 | g.11708408C>T | CA370308856 | GATA4 | c.96C>T (p.Ala32=) c.-6+4104C>T (n.-6+4104C>T) c.-6+7630C>T (n.-6+7630C>T) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-3+4104C>T (n.-3+4104C>T) c.-3+394C>T (n.-3+394C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708408_11708409insT | CA2779065604 | GATA4 | c.96_97insT (p.Ala33CysfsTer?) c.-6+4104_-6+4105insT (n.-6+4104_-6+4105insT) c.-6+7630_-6+7631insT (n.-6+7630_-6+7631insT) c.95_96insT (p.Arg33AlafsTer?) c.-3+4104_-3+4105insT (n.-3+4104_-3+4105insT) c.-3+394_-3+395insT (n.-3+394_-3+395insT) | |
| 8 | g.11708409G>A | CA370308857 | GATA4 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-6+4105G>A (n.-6+4105G>A) c.-6+7631G>A (n.-6+7631G>A) c.96G>A (p.Pro32=) c.-3+4105G>A (n.-3+4105G>A) c.-3+395G>A (n.-3+395G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708409G>C | CA370308858 | GATA4 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-6+4105G>C (n.-6+4105G>C) c.-6+7631G>C (n.-6+7631G>C) c.96G>C (p.Pro32=) c.-3+4105G>C (n.-3+4105G>C) c.-3+395G>C (n.-3+395G>C) | |
| 8 | g.11708409G>T | CA370308859 | GATA4 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-6+4105G>T (n.-6+4105G>T) c.-6+7631G>T (n.-6+7631G>T) c.96G>T (p.Pro32=) c.-3+4105G>T (n.-3+4105G>T) c.-3+395G>T (n.-3+395G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708410C>A | CA370308860 | GATA4 | c.98C>A (p.Ala33Glu) c.-6+4106C>A (n.-6+4106C>A) c.-6+7632C>A (n.-6+7632C>A) c.97C>A (p.Arg33Ser) c.-3+4106C>A (n.-3+4106C>A) c.-3+396C>A (n.-3+396C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708410C= | CA1764056937 | GATA4 | c.98C= (p.Ala33=) c.-6+4106C= (n.-6+4106C=) c.-6+7632C= (n.-6+7632C=) c.97C= (p.Arg33=) c.-3+4106C= (n.-3+4106C=) c.-3+396C= (n.-3+396C=) | |
| 8 | g.11708410C>G | CA370308861 | GATA4 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-6+4106C>G (n.-6+4106C>G) c.-6+7632C>G (n.-6+7632C>G) c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-3+4106C>G (n.-3+4106C>G) c.-3+396C>G (n.-3+396C>G) | |
| 8 | g.11708410C>T | CA172074525 | GATA4 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.-6+4106C>T (n.-6+4106C>T) c.-6+7632C>T (n.-6+7632C>T) c.97C>T (p.Arg33Cys) c.-3+4106C>T (n.-3+4106C>T) c.-3+396C>T (n.-3+396C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708411G>A | CA370308862 | GATA4 | c.99G>A (p.Ala33=) c.-6+4107G>A (n.-6+4107G>A) c.-6+7633G>A (n.-6+7633G>A) c.98G>A (p.Arg33His) c.-3+4107G>A (n.-3+4107G>A) c.-3+397G>A (n.-3+397G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708411G>C | CA370308863 | GATA4 | c.99G>C (p.Ala33=) c.-6+4107G>C (n.-6+4107G>C) c.-6+7633G>C (n.-6+7633G>C) c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-3+4107G>C (n.-3+4107G>C) c.-3+397G>C (n.-3+397G>C) | |
| 8 | g.11708411G= | CA1764056938 | GATA4 | c.99G= (p.Ala33=) c.-6+4107G= (n.-6+4107G=) c.-6+7633G= (n.-6+7633G=) c.98G= (p.Arg33=) c.-3+4107G= (n.-3+4107G=) c.-3+397G= (n.-3+397G=) | |
| 8 | g.11708411G>T | CA348465 | GATA4 | c.99G>T (p.Ala33=) c.-6+4107G>T (n.-6+4107G>T) c.-6+7633G>T (n.-6+7633G>T) c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-3+4107G>T (n.-3+4107G>T) c.-3+397G>T (n.-3+397G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708412T>A | CA370308864 | GATA4 | c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-6+4108T>A (n.-6+4108T>A) c.-6+7634T>A (n.-6+7634T>A) c.99T>A (p.Arg33=) c.-3+4108T>A (n.-3+4108T>A) c.-3+398T>A (n.-3+398T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708412T>C | CA370308865 | GATA4 | c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-6+4108T>C (n.-6+4108T>C) c.-6+7634T>C (n.-6+7634T>C) c.99T>C (p.Arg33=) c.-3+4108T>C (n.-3+4108T>C) c.-3+398T>C (n.-3+398T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708412T>G | CA370308866 | GATA4 | c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-6+4108T>G (n.-6+4108T>G) c.-6+7634T>G (n.-6+7634T>G) c.99T>G (p.Arg33=) c.-3+4108T>G (n.-3+4108T>G) c.-3+398T>G (n.-3+398T>G) | |
| 8 | g.11708412T= | CA1764056942 | GATA4 | c.100T= (p.Ser34=) c.-6+4108T= (n.-6+4108T=) c.-6+7634T= (n.-6+7634T=) c.99T= (p.Arg33=) c.-3+4108T= (n.-3+4108T=) c.-3+398T= (n.-3+398T=) | |
| 8 | g.11708413C>A | CA370308867 | GATA4 | c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.-6+4109C>A (n.-6+4109C>A) c.-6+7635C>A (n.-6+7635C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-3+4109C>A (n.-3+4109C>A) c.-3+399C>A (n.-3+399C>A) | |
| 8 | g.11708413C>G | CA370308868 | GATA4 | c.101C>G (p.Ser34Cys) c.-6+4109C>G (n.-6+4109C>G) c.-6+7635C>G (n.-6+7635C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-3+4109C>G (n.-3+4109C>G) c.-3+399C>G (n.-3+399C>G) | |
| 8 | g.11708413C>T | CA370308869 | GATA4 | c.101C>T (p.Ser34Phe) c.-6+4109C>T (n.-6+4109C>T) c.-6+7635C>T (n.-6+7635C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-3+4109C>T (n.-3+4109C>T) c.-3+399C>T (n.-3+399C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708414C>A | CA370308870 | GATA4 | c.102C>A (p.Ser34=) c.-6+4110C>A (n.-6+4110C>A) c.-6+7636C>A (n.-6+7636C>A) c.101C>A (p.Pro34His) c.-3+4110C>A (n.-3+4110C>A) c.-3+400C>A (n.-3+400C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708414C= | CA1764056944 | GATA4 | c.102C= (p.Ser34=) c.-6+4110C= (n.-6+4110C=) c.-6+7636C= (n.-6+7636C=) c.101C= (p.Pro34=) c.-3+4110C= (n.-3+4110C=) c.-3+400C= (n.-3+400C=) | |
| 8 | g.11708414C>G | CA370308871 | GATA4 | c.102C>G (p.Ser34=) c.-6+4110C>G (n.-6+4110C>G) c.-6+7636C>G (n.-6+7636C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-3+4110C>G (n.-3+4110C>G) c.-3+400C>G (n.-3+400C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708414C>T | CA370308872 | GATA4 | c.102C>T (p.Ser34=) c.-6+4110C>T (n.-6+4110C>T) c.-6+7636C>T (n.-6+7636C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-3+4110C>T (n.-3+4110C>T) c.-3+400C>T (n.-3+400C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708415T>A | CA370308873 | GATA4 | c.103T>A (p.Ser35Thr) c.-6+4111T>A (n.-6+4111T>A) c.-6+7637T>A (n.-6+7637T>A) c.102T>A (p.Pro34=) c.-3+4111T>A (n.-3+4111T>A) c.-3+401T>A (n.-3+401T>A) | |
| 8 | g.11708415T>C | CA370308874 | GATA4 | c.103T>C (p.Ser35Pro) c.-6+4111T>C (n.-6+4111T>C) c.-6+7637T>C (n.-6+7637T>C) c.102T>C (p.Pro34=) c.-3+4111T>C (n.-3+4111T>C) c.-3+401T>C (n.-3+401T>C) | |
| 8 | g.11708415T>G | CA370308875 | GATA4 | c.103T>G (p.Ser35Ala) c.-6+4111T>G (n.-6+4111T>G) c.-6+7637T>G (n.-6+7637T>G) c.102T>G (p.Pro34=) c.-3+4111T>G (n.-3+4111T>G) c.-3+401T>G (n.-3+401T>G) | |
| 8 | g.11708416C>A | CA370308878 | GATA4 | c.104C>A (p.Ser35Ter) c.-6+4112C>A (n.-6+4112C>A) c.-6+7638C>A (n.-6+7638C>A) c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-3+4112C>A (n.-3+4112C>A) c.-3+402C>A (n.-3+402C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708416C>G | CA370308877 | GATA4 | c.104C>G (p.Ser35Trp) c.-6+4112C>G (n.-6+4112C>G) c.-6+7638C>G (n.-6+7638C>G) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-3+4112C>G (n.-3+4112C>G) c.-3+402C>G (n.-3+402C>G) | |
| 8 | g.11708416C>T | CA370308876 | GATA4 | c.104C>T (p.Ser35Leu) c.-6+4112C>T (n.-6+4112C>T) c.-6+7638C>T (n.-6+7638C>T) c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-3+4112C>T (n.-3+4112C>T) c.-3+402C>T (n.-3+402C>T) | |
| 8 | g.11708416dup | CA2779065611 | GATA4 | c.104dup (p.Pro36AlafsTer?) c.-6+4112dup (n.-6+4112dup) c.-6+7638dup (n.-6+7638dup) c.103dup (p.Arg35ProfsTer?) c.-3+4112dup (n.-3+4112dup) c.-3+402dup (n.-3+402dup) | |
| 8 | g.11708417G>A | CA370308879 | GATA4 | c.105G>A (p.Ser35=) c.-6+4113G>A (n.-6+4113G>A) c.-6+7639G>A (n.-6+7639G>A) c.104G>A (p.Arg35His) c.-3+4113G>A (n.-3+4113G>A) c.-3+403G>A (n.-3+403G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708417G>C | CA370308880 | GATA4 | c.105G>C (p.Ser35=) c.-6+4113G>C (n.-6+4113G>C) c.-6+7639G>C (n.-6+7639G>C) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-3+4113G>C (n.-3+4113G>C) c.-3+403G>C (n.-3+403G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708417G= | CA1764056946 | GATA4 | c.105G= (p.Ser35=) c.-6+4113G= (n.-6+4113G=) c.-6+7639G= (n.-6+7639G=) c.104G= (p.Arg35=) c.-3+4113G= (n.-3+4113G=) c.-3+403G= (n.-3+403G=) | |
| 8 | g.11708417G>T | CA370308881 | GATA4 | c.105G>T (p.Ser35=) c.-6+4113G>T (n.-6+4113G>T) c.-6+7639G>T (n.-6+7639G>T) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-3+4113G>T (n.-3+4113G>T) c.-3+403G>T (n.-3+403G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708418C>A | CA370308882 | GATA4 | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-6+4114C>A (n.-6+4114C>A) c.-6+7640C>A (n.-6+7640C>A) c.105C>A (p.Arg35=) c.-3+4114C>A (n.-3+4114C>A) c.-3+404C>A (n.-3+404C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708418C= | CA1764056949 | GATA4 | c.106C= (p.Pro36=) c.-6+4114C= (n.-6+4114C=) c.-6+7640C= (n.-6+7640C=) c.105C= (p.Arg35=) c.-3+4114C= (n.-3+4114C=) c.-3+404C= (n.-3+404C=) | |
| 8 | g.11708418C>G | CA370308883 | GATA4 | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-6+4114C>G (n.-6+4114C>G) c.-6+7640C>G (n.-6+7640C>G) c.105C>G (p.Arg35=) c.-3+4114C>G (n.-3+4114C>G) c.-3+404C>G (n.-3+404C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708418C>T | CA370308884 | GATA4 | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-6+4114C>T (n.-6+4114C>T) c.-6+7640C>T (n.-6+7640C>T) c.105C>T (p.Arg35=) c.-3+4114C>T (n.-3+4114C>T) c.-3+404C>T (n.-3+404C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708419C>A | CA370308885 | GATA4 | c.107C>A (p.Pro36Gln) c.-6+4115C>A (n.-6+4115C>A) c.-6+7641C>A (n.-6+7641C>A) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.-3+4115C>A (n.-3+4115C>A) c.-3+405C>A (n.-3+405C>A) | |
| 8 | g.11708419C>G | CA370308886 | GATA4 | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-6+4115C>G (n.-6+4115C>G) c.-6+7641C>G (n.-6+7641C>G) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.-3+4115C>G (n.-3+4115C>G) c.-3+405C>G (n.-3+405C>G) | |
| 8 | g.11708419C>T | CA370308887 | GATA4 | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-6+4115C>T (n.-6+4115C>T) c.-6+7641C>T (n.-6+7641C>T) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.-3+4115C>T (n.-3+4115C>T) c.-3+405C>T (n.-3+405C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708420A= | CA1764056954 | GATA4 | c.108A= (p.Pro36=) c.-6+4116A= (n.-6+4116A=) c.-6+7642A= (n.-6+7642A=) c.107A= (p.Gln36=) c.-3+4116A= (n.-3+4116A=) c.-3+406A= (n.-3+406A=) | |
| 8 | g.11708420A>C | CA370308888 | GATA4 | c.108A>C (p.Pro36=) c.-6+4116A>C (n.-6+4116A>C) c.-6+7642A>C (n.-6+7642A>C) c.107A>C (p.Gln36Pro) c.-3+4116A>C (n.-3+4116A>C) c.-3+406A>C (n.-3+406A>C) | |
| 8 | g.11708420A>G | CA370308889 | GATA4 | c.108A>G (p.Pro36=) c.-6+4116A>G (n.-6+4116A>G) c.-6+7642A>G (n.-6+7642A>G) c.107A>G (p.Gln36Arg) c.-3+4116A>G (n.-3+4116A>G) c.-3+406A>G (n.-3+406A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708420A>T | CA370308890 | GATA4 | c.108A>T (p.Pro36=) c.-6+4116A>T (n.-6+4116A>T) c.-6+7642A>T (n.-6+7642A>T) c.107A>T (p.Gln36Leu) c.-3+4116A>T (n.-3+4116A>T) c.-3+406A>T (n.-3+406A>T) | |
| 8 | g.11708421G>A | CA370308891 | GATA4 | c.109G>A (p.Val37Ile) c.-6+4117G>A (n.-6+4117G>A) c.-6+7643G>A (n.-6+7643G>A) c.108G>A (p.Gln36=) c.-3+4117G>A (n.-3+4117G>A) c.-3+407G>A (n.-3+407G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.11708421G>C | CA370308893 | GATA4 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.-6+4117G>C (n.-6+4117G>C) c.-6+7643G>C (n.-6+7643G>C) c.108G>C (p.Gln36His) c.-3+4117G>C (n.-3+4117G>C) c.-3+407G>C (n.-3+407G>C) | |
| 8 | g.11708421G= | CA1764056958 | GATA4 | c.109G= (p.Val37=) c.-6+4117G= (n.-6+4117G=) c.-6+7643G= (n.-6+7643G=) c.108G= (p.Gln36=) c.-3+4117G= (n.-3+4117G=) c.-3+407G= (n.-3+407G=) | |
| 8 | g.11708421G>T | CA370308892 | GATA4 | c.109G>T (p.Val37Phe) c.-6+4117G>T (n.-6+4117G>T) c.-6+7643G>T (n.-6+7643G>T) c.108G>T (p.Gln36His) c.-3+4117G>T (n.-3+4117G>T) c.-3+407G>T (n.-3+407G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708421_11708422insGATCA | CA2779065615 | GATA4 | c.109_110insGATCA (p.Val37GlyfsTer?) c.-6+4117_-6+4118insGATCA (n.-6+4117_-6+4118insGATCA) c.-6+7643_-6+7644insGATCA (n.-6+7643_-6+7644insGATCA) c.108_109insGATCA (p.Ser37AspfsTer?) c.-3+4117_-3+4118insGATCA (n.-3+4117_-3+4118insGATCA) c.-3+407_-3+408insGATCA (n.-3+407_-3+408insGATCA) | |
| 8 | g.11708422T>A | CA370308894 | GATA4 | c.110T>A (p.Val37Asp) c.-6+4118T>A (n.-6+4118T>A) c.-6+7644T>A (n.-6+7644T>A) c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-3+4118T>A (n.-3+4118T>A) c.-3+408T>A (n.-3+408T>A) | |
| 8 | g.11708422T>C | CA370308896 | GATA4 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.-6+4118T>C (n.-6+4118T>C) c.-6+7644T>C (n.-6+7644T>C) c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-3+4118T>C (n.-3+4118T>C) c.-3+408T>C (n.-3+408T>C) | |
| 8 | g.11708422T>G | CA370308895 | GATA4 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.-6+4118T>G (n.-6+4118T>G) c.-6+7644T>G (n.-6+7644T>G) c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-3+4118T>G (n.-3+4118T>G) c.-3+408T>G (n.-3+408T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708423C>A | CA370308897 | GATA4 | c.111C>A (p.Val37=) c.-6+4119C>A (n.-6+4119C>A) c.-6+7645C>A (n.-6+7645C>A) c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.-3+4119C>A (n.-3+4119C>A) c.-3+409C>A (n.-3+409C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708423C= | CA1764056960 | GATA4 | c.111C= (p.Val37=) c.-6+4119C= (n.-6+4119C=) c.-6+7645C= (n.-6+7645C=) c.110C= (p.Ser37=) c.-3+4119C= (n.-3+4119C=) c.-3+409C= (n.-3+409C=) | |
| 8 | g.11708423C>G | CA370308899 | GATA4 | c.111C>G (p.Val37=) c.-6+4119C>G (n.-6+4119C>G) c.-6+7645C>G (n.-6+7645C>G) c.110C>G (p.Ser37Cys) c.-3+4119C>G (n.-3+4119C>G) c.-3+409C>G (n.-3+409C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708423C>T | CA370308898 | GATA4 | c.111C>T (p.Val37=) c.-6+4119C>T (n.-6+4119C>T) c.-6+7645C>T (n.-6+7645C>T) c.110C>T (p.Ser37Phe) c.-3+4119C>T (n.-3+4119C>T) c.-3+409C>T (n.-3+409C>T) | |
| 8 | g.11708424T>A | CA370308900 | GATA4 | c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.-6+4120T>A (n.-6+4120T>A) c.-6+7646T>A (n.-6+7646T>A) c.111T>A (p.Ser37=) c.-3+4120T>A (n.-3+4120T>A) c.-3+410T>A (n.-3+410T>A) | |
| 8 | g.11708424T>C | CA370308901 | GATA4 | c.112T>C (p.Tyr38His) c.-6+4120T>C (n.-6+4120T>C) c.-6+7646T>C (n.-6+7646T>C) c.111T>C (p.Ser37=) c.-3+4120T>C (n.-3+4120T>C) c.-3+410T>C (n.-3+410T>C) | |
| 8 | g.11708424T>G | CA370308902 | GATA4 | c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.-6+4120T>G (n.-6+4120T>G) c.-6+7646T>G (n.-6+7646T>G) c.111T>G (p.Ser37=) c.-3+4120T>G (n.-3+4120T>G) c.-3+410T>G (n.-3+410T>G) | |
| 8 | g.11708425A>C | CA370308903 | GATA4 | c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.-6+4121A>C (n.-6+4121A>C) c.-6+7647A>C (n.-6+7647A>C) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.-3+4121A>C (n.-3+4121A>C) c.-3+411A>C (n.-3+411A>C) | |
| 8 | g.11708425A>G | CA370308904 | GATA4 | c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.-6+4121A>G (n.-6+4121A>G) c.-6+7647A>G (n.-6+7647A>G) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.-3+4121A>G (n.-3+4121A>G) c.-3+411A>G (n.-3+411A>G) | |
| 8 | g.11708425A>T | CA370308905 | GATA4 | c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.-6+4121A>T (n.-6+4121A>T) c.-6+7647A>T (n.-6+7647A>T) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.-3+4121A>T (n.-3+4121A>T) c.-3+411A>T (n.-3+411A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708426C>A | CA370308906 | GATA4 | c.114C>A (p.Tyr38Ter) c.-6+4122C>A (n.-6+4122C>A) c.-6+7648C>A (n.-6+7648C>A) c.113C>A (p.Thr38Lys) c.-3+4122C>A (n.-3+4122C>A) c.-3+412C>A (n.-3+412C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708426C>G | CA370308907 | GATA4 | c.114C>G (p.Tyr38Ter) c.-6+4122C>G (n.-6+4122C>G) c.-6+7648C>G (n.-6+7648C>G) c.113C>G (p.Thr38Arg) c.-3+4122C>G (n.-3+4122C>G) c.-3+412C>G (n.-3+412C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708426C>T | CA370308908 | GATA4 | c.114C>T (p.Tyr38=) c.-6+4122C>T (n.-6+4122C>T) c.-6+7648C>T (n.-6+7648C>T) c.113C>T (p.Thr38Met) c.-3+4122C>T (n.-3+4122C>T) c.-3+412C>T (n.-3+412C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708427G>A | CA370308909 | GATA4 | c.115G>A (p.Val39Met) c.-6+4123G>A (n.-6+4123G>A) c.-6+7649G>A (n.-6+7649G>A) c.114G>A (p.Thr38=) c.-3+4123G>A (n.-3+4123G>A) c.-3+413G>A (n.-3+413G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708427G>C | CA172074540 | GATA4 | c.115G>C (p.Val39Leu) c.-6+4123G>C (n.-6+4123G>C) c.-6+7649G>C (n.-6+7649G>C) c.114G>C (p.Thr38=) c.-3+4123G>C (n.-3+4123G>C) c.-3+413G>C (n.-3+413G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11708427G= | CA1764056963 | GATA4 | c.115G= (p.Val39=) c.-6+4123G= (n.-6+4123G=) c.-6+7649G= (n.-6+7649G=) c.114G= (p.Thr38=) c.-3+4123G= (n.-3+4123G=) c.-3+413G= (n.-3+413G=) | |
| 8 | g.11708427G>T | CA370308910 | GATA4 | c.115G>T (p.Val39Leu) c.-6+4123G>T (n.-6+4123G>T) c.-6+7649G>T (n.-6+7649G>T) c.114G>T (p.Thr38=) c.-3+4123G>T (n.-3+4123G>T) c.-3+413G>T (n.-3+413G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708428T>A | CA370308911 | GATA4 | c.116T>A (p.Val39Glu) c.-6+4124T>A (n.-6+4124T>A) c.-6+7650T>A (n.-6+7650T>A) c.115T>A (p.Cys39Ser) c.-3+4124T>A (n.-3+4124T>A) c.-3+414T>A (n.-3+414T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708428T>C | CA370308913 | GATA4 | c.116T>C (p.Val39Ala) c.-6+4124T>C (n.-6+4124T>C) c.-6+7650T>C (n.-6+7650T>C) c.115T>C (p.Cys39Arg) c.-3+4124T>C (n.-3+4124T>C) c.-3+414T>C (n.-3+414T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708428T>G | CA370308912 | GATA4 | c.116T>G (p.Val39Gly) c.-6+4124T>G (n.-6+4124T>G) c.-6+7650T>G (n.-6+7650T>G) c.115T>G (p.Cys39Gly) c.-3+4124T>G (n.-3+4124T>G) c.-3+414T>G (n.-3+414T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708429G>A | CA370308914 | GATA4 | c.117G>A (p.Val39=) c.-6+4125G>A (n.-6+4125G>A) c.-6+7651G>A (n.-6+7651G>A) c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.-3+4125G>A (n.-3+4125G>A) c.-3+415G>A (n.-3+415G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708429G>C | CA370308915 | GATA4 | c.117G>C (p.Val39=) c.-6+4125G>C (n.-6+4125G>C) c.-6+7651G>C (n.-6+7651G>C) c.116G>C (p.Cys39Ser) c.-3+4125G>C (n.-3+4125G>C) c.-3+415G>C (n.-3+415G>C) | |
| 8 | g.11708429G>T | CA370308916 | GATA4 | c.117G>T (p.Val39=) c.-6+4125G>T (n.-6+4125G>T) c.-6+7651G>T (n.-6+7651G>T) c.116G>T (p.Cys39Phe) c.-3+4125G>T (n.-3+4125G>T) c.-3+415G>T (n.-3+415G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708430C>A | CA370308917 | GATA4 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-6+4126C>A (n.-6+4126C>A) c.-6+7652C>A (n.-6+7652C>A) c.117C>A (p.Cys39Ter) c.-3+4126C>A (n.-3+4126C>A) c.-3+416C>A (n.-3+416C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708430C= | CA1764056967 | GATA4 | c.118C= (p.Pro40=) c.-6+4126C= (n.-6+4126C=) c.-6+7652C= (n.-6+7652C=) c.117C= (p.Cys39=) c.-3+4126C= (n.-3+4126C=) c.-3+416C= (n.-3+416C=) | |
| 8 | g.11708430C>G | CA370308918 | GATA4 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-6+4126C>G (n.-6+4126C>G) c.-6+7652C>G (n.-6+7652C>G) c.117C>G (p.Cys39Trp) c.-3+4126C>G (n.-3+4126C>G) c.-3+416C>G (n.-3+416C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708430C>T | CA172074542 | GATA4 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-6+4126C>T (n.-6+4126C>T) c.-6+7652C>T (n.-6+7652C>T) c.117C>T (p.Cys39=) c.-3+4126C>T (n.-3+4126C>T) c.-3+416C>T (n.-3+416C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708432del | CA2686162488 | GATA4 | c.120del (p.Thr41HisfsTer?) c.-6+4128del (n.-6+4128del) c.-6+7654del (n.-6+7654del) c.119del (p.Pro40HisfsTer?) c.-3+4128del (n.-3+4128del) c.-3+418del (n.-3+418del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708430_11708431insA | CA2579825329 | GATA4 | c.118_119insA (p.Pro40HisfsTer?) c.-6+4126_-6+4127insA (n.-6+4126_-6+4127insA) c.-6+7652_-6+7653insA (n.-6+7652_-6+7653insA) c.117_118insA (p.Pro40ThrfsTer?) c.-3+4126_-3+4127insA (n.-3+4126_-3+4127insA) c.-3+416_-3+417insA (n.-3+416_-3+417insA) | |
| 8 | g.11708431C>A | CA370308919 | GATA4 | c.119C>A (p.Pro40His) c.-6+4127C>A (n.-6+4127C>A) c.-6+7653C>A (n.-6+7653C>A) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-3+4127C>A (n.-3+4127C>A) c.-3+417C>A (n.-3+417C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708431C>G | CA370308920 | GATA4 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-6+4127C>G (n.-6+4127C>G) c.-6+7653C>G (n.-6+7653C>G) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-3+4127C>G (n.-3+4127C>G) c.-3+417C>G (n.-3+417C>G) | |
| 8 | g.11708431C>T | CA370308921 | GATA4 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-6+4127C>T (n.-6+4127C>T) c.-6+7653C>T (n.-6+7653C>T) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-3+4127C>T (n.-3+4127C>T) c.-3+417C>T (n.-3+417C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708432C>A | CA370308924 | GATA4 | c.120C>A (p.Pro40=) c.-6+4128C>A (n.-6+4128C>A) c.-6+7654C>A (n.-6+7654C>A) c.119C>A (p.Pro40Gln) c.-3+4128C>A (n.-3+4128C>A) c.-3+418C>A (n.-3+418C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708432C>G | CA370308923 | GATA4 | c.120C>G (p.Pro40=) c.-6+4128C>G (n.-6+4128C>G) c.-6+7654C>G (n.-6+7654C>G) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-3+4128C>G (n.-3+4128C>G) c.-3+418C>G (n.-3+418C>G) | |
| 8 | g.11708432C>T | CA370308922 | GATA4 | c.120C>T (p.Pro40=) c.-6+4128C>T (n.-6+4128C>T) c.-6+7654C>T (n.-6+7654C>T) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-3+4128C>T (n.-3+4128C>T) c.-3+418C>T (n.-3+418C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708433A>C | CA370308925 | GATA4 | c.121A>C (p.Thr41Pro) c.-6+4129A>C (n.-6+4129A>C) c.-6+7655A>C (n.-6+7655A>C) c.120A>C (p.Pro40=) c.-3+4129A>C (n.-3+4129A>C) c.-3+419A>C (n.-3+419A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708433A>G | CA370308926 | GATA4 | c.121A>G (p.Thr41Ala) c.-6+4129A>G (n.-6+4129A>G) c.-6+7655A>G (n.-6+7655A>G) c.120A>G (p.Pro40=) c.-3+4129A>G (n.-3+4129A>G) c.-3+419A>G (n.-3+419A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708433A>T | CA370308927 | GATA4 | c.121A>T (p.Thr41Ser) c.-6+4129A>T (n.-6+4129A>T) c.-6+7655A>T (n.-6+7655A>T) c.120A>T (p.Pro40=) c.-3+4129A>T (n.-3+4129A>T) c.-3+419A>T (n.-3+419A>T) | |
| 8 | g.11708434C>A | CA370308928 | GATA4 | c.122C>A (p.Thr41Lys) c.-6+4130C>A (n.-6+4130C>A) c.-6+7656C>A (n.-6+7656C>A) c.121C>A (p.His41Asn) c.-3+4130C>A (n.-3+4130C>A) c.-3+420C>A (n.-3+420C>A) | |
| 8 | g.11708434C= | CA1764056969 | GATA4 | c.122C= (p.Thr41=) c.-6+4130C= (n.-6+4130C=) c.-6+7656C= (n.-6+7656C=) c.121C= (p.His41=) c.-3+4130C= (n.-3+4130C=) c.-3+420C= (n.-3+420C=) | |
| 8 | g.11708434C>G | CA370308929 | GATA4 | c.122C>G (p.Thr41Arg) c.-6+4130C>G (n.-6+4130C>G) c.-6+7656C>G (n.-6+7656C>G) c.121C>G (p.His41Asp) c.-3+4130C>G (n.-3+4130C>G) c.-3+420C>G (n.-3+420C>G) | |
| 8 | g.11708434C>T | CA370308930 | GATA4 | c.122C>T (p.Thr41Ile) c.-6+4130C>T (n.-6+4130C>T) c.-6+7656C>T (n.-6+7656C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) c.-3+4130C>T (n.-3+4130C>T) c.-3+420C>T (n.-3+420C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708435A>C | CA370308931 | GATA4 | c.123A>C (p.Thr41=) c.-6+4131A>C (n.-6+4131A>C) c.-6+7657A>C (n.-6+7657A>C) c.122A>C (p.His41Pro) c.-3+4131A>C (n.-3+4131A>C) c.-3+421A>C (n.-3+421A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708435A>G | CA370308932 | GATA4 | c.123A>G (p.Thr41=) c.-6+4131A>G (n.-6+4131A>G) c.-6+7657A>G (n.-6+7657A>G) c.122A>G (p.His41Arg) c.-3+4131A>G (n.-3+4131A>G) c.-3+421A>G (n.-3+421A>G) | |
| 8 | g.11708435A>T | CA370308933 | GATA4 | c.123A>T (p.Thr41=) c.-6+4131A>T (n.-6+4131A>T) c.-6+7657A>T (n.-6+7657A>T) c.122A>T (p.His41Leu) c.-3+4131A>T (n.-3+4131A>T) c.-3+421A>T (n.-3+421A>T) | |
| 8 | g.11708436C>A | CA370308934 | GATA4 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-6+4132C>A (n.-6+4132C>A) c.-6+7658C>A (n.-6+7658C>A) c.123C>A (p.His41Gln) c.-3+4132C>A (n.-3+4132C>A) c.-3+422C>A (n.-3+422C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708436C= | CA1764056971 | GATA4 | c.124C= (p.Pro42=) c.-6+4132C= (n.-6+4132C=) c.-6+7658C= (n.-6+7658C=) c.123C= (p.His41=) c.-3+4132C= (n.-3+4132C=) c.-3+422C= (n.-3+422C=) | |
| 8 | g.11708436C>G | CA172074545 | GATA4 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-6+4132C>G (n.-6+4132C>G) c.-6+7658C>G (n.-6+7658C>G) c.123C>G (p.His41Gln) c.-3+4132C>G (n.-3+4132C>G) c.-3+422C>G (n.-3+422C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11708436C>T | CA370308935 | GATA4 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-6+4132C>T (n.-6+4132C>T) c.-6+7658C>T (n.-6+7658C>T) c.123C>T (p.His41=) c.-3+4132C>T (n.-3+4132C>T) c.-3+422C>T (n.-3+422C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708437C>A | CA172074551 | GATA4 | c.125C>A (p.Pro42Gln) c.-6+4133C>A (n.-6+4133C>A) c.-6+7659C>A (n.-6+7659C>A) c.124C>A (p.Arg42Ser) c.-3+4133C>A (n.-3+4133C>A) c.-3+423C>A (n.-3+423C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708437C= | CA1764056975 | GATA4 | c.125C= (p.Pro42=) c.-6+4133C= (n.-6+4133C=) c.-6+7659C= (n.-6+7659C=) c.124C= (p.Arg42=) c.-3+4133C= (n.-3+4133C=) c.-3+423C= (n.-3+423C=) | |
| 8 | g.11708437C>G | CA4630609 | GATA4 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-6+4133C>G (n.-6+4133C>G) c.-6+7659C>G (n.-6+7659C>G) c.124C>G (p.Arg42Gly) c.-3+4133C>G (n.-3+4133C>G) c.-3+423C>G (n.-3+423C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708437C>T | CA370308936 | GATA4 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-6+4133C>T (n.-6+4133C>T) c.-6+7659C>T (n.-6+7659C>T) c.124C>T (p.Arg42Cys) c.-3+4133C>T (n.-3+4133C>T) c.-3+423C>T (n.-3+423C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708437_11708438insAA | CA2579828094 | GATA4 | c.125_126insAA (p.Arg43SerfsTer?) c.-6+4133_-6+4134insAA (n.-6+4133_-6+4134insAA) c.-6+7659_-6+7660insAA (n.-6+7659_-6+7660insAA) c.124_125insAA (p.Arg42GlnfsTer?) c.-3+4133_-3+4134insAA (n.-3+4133_-3+4134insAA) c.-3+423_-3+424insAA (n.-3+423_-3+424insAA) | |
| 8 | g.11708438G>A | CA370308937 | GATA4 | c.126G>A (p.Pro42=) c.-6+4134G>A (n.-6+4134G>A) c.-6+7660G>A (n.-6+7660G>A) c.125G>A (p.Arg42His) c.-3+4134G>A (n.-3+4134G>A) c.-3+424G>A (n.-3+424G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708438G>C | CA370308938 | GATA4 | c.126G>C (p.Pro42=) c.-6+4134G>C (n.-6+4134G>C) c.-6+7660G>C (n.-6+7660G>C) c.125G>C (p.Arg42Pro) c.-3+4134G>C (n.-3+4134G>C) c.-3+424G>C (n.-3+424G>C) | |
| 8 | g.11708438G>T | CA370308939 | GATA4 | c.126G>T (p.Pro42=) c.-6+4134G>T (n.-6+4134G>T) c.-6+7660G>T (n.-6+7660G>T) c.125G>T (p.Arg42Leu) c.-3+4134G>T (n.-3+4134G>T) c.-3+424G>T (n.-3+424G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708439C>A | CA4630610 | GATA4 | c.127C>A (p.Arg43=) c.-6+4135C>A (n.-6+4135C>A) c.-6+7661C>A (n.-6+7661C>A) c.126C>A (p.Arg42=) c.-3+4135C>A (n.-3+4135C>A) c.-3+425C>A (n.-3+425C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708439C= | CA1764056980 | GATA4 | c.127C= (p.Arg43=) c.-6+4135C= (n.-6+4135C=) c.-6+7661C= (n.-6+7661C=) c.126C= (p.Arg42=) c.-3+4135C= (n.-3+4135C=) c.-3+425C= (n.-3+425C=) | |
| 8 | g.11708439C>G | CA370308940 | GATA4 | c.127C>G (p.Arg43Gly) c.-6+4135C>G (n.-6+4135C>G) c.-6+7661C>G (n.-6+7661C>G) c.126C>G (p.Arg42=) c.-3+4135C>G (n.-3+4135C>G) c.-3+425C>G (n.-3+425C>G) | |
| 8 | g.11708439C>T | CA212674 | GATA4 | c.127C>T (p.Arg43Trp) c.-6+4135C>T (n.-6+4135C>T) c.-6+7661C>T (n.-6+7661C>T) c.126C>T (p.Arg42=) c.-3+4135C>T (n.-3+4135C>T) c.-3+425C>T (n.-3+425C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708440G>A | CA370308941 | GATA4 | c.128G>A (p.Arg43Gln) c.-6+4136G>A (n.-6+4136G>A) c.-6+7662G>A (n.-6+7662G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) c.-3+4136G>A (n.-3+4136G>A) c.-3+426G>A (n.-3+426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708440G>C | CA370308942 | GATA4 | c.128G>C (p.Arg43Pro) c.-6+4136G>C (n.-6+4136G>C) c.-6+7662G>C (n.-6+7662G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) c.-3+4136G>C (n.-3+4136G>C) c.-3+426G>C (n.-3+426G>C) | |
| 8 | g.11708440G= | CA1764056987 | GATA4 | c.128G= (p.Arg43=) c.-6+4136G= (n.-6+4136G=) c.-6+7662G= (n.-6+7662G=) c.127-1G= (n.127-1G=) c.-3+4136G= (n.-3+4136G=) c.-3+426G= (n.-3+426G=) | |
| 8 | g.11708440G>T | CA370308943 | GATA4 | c.128G>T (p.Arg43Leu) c.-6+4136G>T (n.-6+4136G>T) c.-6+7662G>T (n.-6+7662G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) c.-3+4136G>T (n.-3+4136G>T) c.-3+426G>T (n.-3+426G>T) | |
| 8 | g.11708441G>A | CA370308944 | GATA4 | c.129G>A (p.Arg43=) c.-6+4137G>A (n.-6+4137G>A) c.-6+7663G>A (n.-6+7663G>A) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.-3+4137G>A (n.-3+4137G>A) c.-3+427G>A (n.-3+427G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708441G>C | CA370308945 | GATA4 | c.129G>C (p.Arg43=) c.-6+4137G>C (n.-6+4137G>C) c.-6+7663G>C (n.-6+7663G>C) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-3+4137G>C (n.-3+4137G>C) c.-3+427G>C (n.-3+427G>C) | |
| 8 | g.11708441G= | CA1764056989 | GATA4 | c.129G= (p.Arg43=) c.-6+4137G= (n.-6+4137G=) c.-6+7663G= (n.-6+7663G=) c.127G= (p.Gly43=) c.-3+4137G= (n.-3+4137G=) c.-3+427G= (n.-3+427G=) | |
| 8 | g.11708441G>T | CA370308946 | GATA4 | c.129G>T (p.Arg43=) c.-6+4137G>T (n.-6+4137G>T) c.-6+7663G>T (n.-6+7663G>T) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.-3+4137G>T (n.-3+4137G>T) c.-3+427G>T (n.-3+427G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708442G>A | CA370308948 | GATA4 | c.130G>A (p.Val44Met) c.-6+4138G>A (n.-6+4138G>A) c.-6+7664G>A (n.-6+7664G>A) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.-3+4138G>A (n.-3+4138G>A) c.-3+428G>A (n.-3+428G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708442G>C | CA370308949 | GATA4 | c.130G>C (p.Val44Leu) c.-6+4138G>C (n.-6+4138G>C) c.-6+7664G>C (n.-6+7664G>C) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-3+4138G>C (n.-3+4138G>C) c.-3+428G>C (n.-3+428G>C) | |
| 8 | g.11708442G= | CA1764056990 | GATA4 | c.130G= (p.Val44=) c.-6+4138G= (n.-6+4138G=) c.-6+7664G= (n.-6+7664G=) c.128G= (p.Gly43=) c.-3+4138G= (n.-3+4138G=) c.-3+428G= (n.-3+428G=) | |
| 8 | g.11708442G>T | CA370308947 | GATA4 | c.130G>T (p.Val44Leu) c.-6+4138G>T (n.-6+4138G>T) c.-6+7664G>T (n.-6+7664G>T) c.128G>T (p.Gly43Val) c.-3+4138G>T (n.-3+4138G>T) c.-3+428G>T (n.-3+428G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708443T>A | CA370308950 | GATA4 | c.131T>A (p.Val44Glu) c.-6+4139T>A (n.-6+4139T>A) c.-6+7665T>A (n.-6+7665T>A) c.129T>A (p.Gly43=) c.-3+4139T>A (n.-3+4139T>A) c.-3+429T>A (n.-3+429T>A) | |
| 8 | g.11708443T>C | CA370308951 | GATA4 | c.131T>C (p.Val44Ala) c.-6+4139T>C (n.-6+4139T>C) c.-6+7665T>C (n.-6+7665T>C) c.129T>C (p.Gly43=) c.-3+4139T>C (n.-3+4139T>C) c.-3+429T>C (n.-3+429T>C) | |
| 8 | g.11708443T>G | CA370308952 | GATA4 | c.131T>G (p.Val44Gly) c.-6+4139T>G (n.-6+4139T>G) c.-6+7665T>G (n.-6+7665T>G) c.129T>G (p.Gly43=) c.-3+4139T>G (n.-3+4139T>G) c.-3+429T>G (n.-3+429T>G) | |
| 8 | g.11708444G>A | CA370308953 | GATA4 | c.132G>A (p.Val44=) c.-6+4140G>A (n.-6+4140G>A) c.-6+7666G>A (n.-6+7666G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-3+4140G>A (n.-3+4140G>A) c.-3+430G>A (n.-3+430G>A) | |
| 8 | g.11708444G>C | CA370308954 | GATA4 | c.132G>C (p.Val44=) c.-6+4140G>C (n.-6+4140G>C) c.-6+7666G>C (n.-6+7666G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.-3+4140G>C (n.-3+4140G>C) c.-3+430G>C (n.-3+430G>C) | |
| 8 | g.11708444G>T | CA370308955 | GATA4 | c.132G>T (p.Val44=) c.-6+4140G>T (n.-6+4140G>T) c.-6+7666G>T (n.-6+7666G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.-3+4140G>T (n.-3+4140G>T) c.-3+430G>T (n.-3+430G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708445C>A | CA370308958 | GATA4 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-6+4141C>A (n.-6+4141C>A) c.-6+7667C>A (n.-6+7667C>A) c.131C>A (p.Ala44Asp) c.-3+4141C>A (n.-3+4141C>A) c.-3+431C>A (n.-3+431C>A) | |
| 8 | g.11708445C>G | CA370308956 | GATA4 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-6+4141C>G (n.-6+4141C>G) c.-6+7667C>G (n.-6+7667C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-3+4141C>G (n.-3+4141C>G) c.-3+431C>G (n.-3+431C>G) | |
| 8 | g.11708445C>T | CA370308957 | GATA4 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-6+4141C>T (n.-6+4141C>T) c.-6+7667C>T (n.-6+7667C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) c.-3+4141C>T (n.-3+4141C>T) c.-3+431C>T (n.-3+431C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708446C>A | CA370308959 | GATA4 | c.134C>A (p.Pro45His) c.-6+4142C>A (n.-6+4142C>A) c.-6+7668C>A (n.-6+7668C>A) c.132C>A (p.Ala44=) c.-3+4142C>A (n.-3+4142C>A) c.-3+432C>A (n.-3+432C>A) | |
| 8 | g.11708446C>G | CA370308960 | GATA4 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-6+4142C>G (n.-6+4142C>G) c.-6+7668C>G (n.-6+7668C>G) c.132C>G (p.Ala44=) c.-3+4142C>G (n.-3+4142C>G) c.-3+432C>G (n.-3+432C>G) | |
| 8 | g.11708446C>T | CA370308961 | GATA4 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-6+4142C>T (n.-6+4142C>T) c.-6+7668C>T (n.-6+7668C>T) c.132C>T (p.Ala44=) c.-3+4142C>T (n.-3+4142C>T) c.-3+432C>T (n.-3+432C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708451_11708453del | CA2695208899 | GATA4 | c.139_141del (p.Ser47del) c.-6+4147_-6+4149del (n.-6+4147_-6+4149del) c.-6+7673_-6+7675del (n.-6+7673_-6+7675del) c.137_139del (p.Leu46del) c.-3+4147_-3+4149del (n.-3+4147_-3+4149del) c.-3+437_-3+439del (n.-3+437_-3+439del) | |
| 8 | g.11708447C>A | CA370308962 | GATA4 | c.135C>A (p.Pro45=) c.-6+4143C>A (n.-6+4143C>A) c.-6+7669C>A (n.-6+7669C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.-3+4143C>A (n.-3+4143C>A) c.-3+433C>A (n.-3+433C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708447C= | CA1764056993 | GATA4 | c.135C= (p.Pro45=) c.-6+4143C= (n.-6+4143C=) c.-6+7669C= (n.-6+7669C=) c.133C= (p.Leu45=) c.-3+4143C= (n.-3+4143C=) c.-3+433C= (n.-3+433C=) | |
| 8 | g.11708447C>G | CA370308963 | GATA4 | c.135C>G (p.Pro45=) c.-6+4143C>G (n.-6+4143C>G) c.-6+7669C>G (n.-6+7669C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.-3+4143C>G (n.-3+4143C>G) c.-3+433C>G (n.-3+433C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708447C>T | CA370308964 | GATA4 | c.135C>T (p.Pro45=) c.-6+4143C>T (n.-6+4143C>T) c.-6+7669C>T (n.-6+7669C>T) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.-3+4143C>T (n.-3+4143C>T) c.-3+433C>T (n.-3+433C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708448T>A | CA370308965 | GATA4 | c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-6+4144T>A (n.-6+4144T>A) c.-6+7670T>A (n.-6+7670T>A) c.134T>A (p.Leu45His) c.-3+4144T>A (n.-3+4144T>A) c.-3+434T>A (n.-3+434T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708448T>C | CA370308967 | GATA4 | c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-6+4144T>C (n.-6+4144T>C) c.-6+7670T>C (n.-6+7670T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-3+4144T>C (n.-3+4144T>C) c.-3+434T>C (n.-3+434T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.11708448T>G | CA370308966 | GATA4 | c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-6+4144T>G (n.-6+4144T>G) c.-6+7670T>G (n.-6+7670T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-3+4144T>G (n.-3+4144T>G) c.-3+434T>G (n.-3+434T>G) | |
| 8 | g.11708448T= | CA1764056996 | GATA4 | c.136T= (p.Ser46=) c.-6+4144T= (n.-6+4144T=) c.-6+7670T= (n.-6+7670T=) c.134T= (p.Leu45=) c.-3+4144T= (n.-3+4144T=) c.-3+434T= (n.-3+434T=) | |
| 8 | g.11708449C>A | CA370308968 | GATA4 | c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-6+4145C>A (n.-6+4145C>A) c.-6+7671C>A (n.-6+7671C>A) c.135C>A (p.Leu45=) c.-3+4145C>A (n.-3+4145C>A) c.-3+435C>A (n.-3+435C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708449C>G | CA370308969 | GATA4 | c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-6+4145C>G (n.-6+4145C>G) c.-6+7671C>G (n.-6+7671C>G) c.135C>G (p.Leu45=) c.-3+4145C>G (n.-3+4145C>G) c.-3+435C>G (n.-3+435C>G) | |
| 8 | g.11708449C>T | CA370308970 | GATA4 | c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-6+4145C>T (n.-6+4145C>T) c.-6+7671C>T (n.-6+7671C>T) c.135C>T (p.Leu45=) c.-3+4145C>T (n.-3+4145C>T) c.-3+435C>T (n.-3+435C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708450C>A | CA370308971 | GATA4 | c.138C>A (p.Ser46=) c.-6+4146C>A (n.-6+4146C>A) c.-6+7672C>A (n.-6+7672C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.-3+4146C>A (n.-3+4146C>A) c.-3+436C>A (n.-3+436C>A) | |
| 8 | g.11708450C>G | CA370308972 | GATA4 | c.138C>G (p.Ser46=) c.-6+4146C>G (n.-6+4146C>G) c.-6+7672C>G (n.-6+7672C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.-3+4146C>G (n.-3+4146C>G) c.-3+436C>G (n.-3+436C>G) | |
| 8 | g.11708450C>T | CA370308973 | GATA4 | c.138C>T (p.Ser46=) c.-6+4146C>T (n.-6+4146C>T) c.-6+7672C>T (n.-6+7672C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.-3+4146C>T (n.-3+4146C>T) c.-3+436C>T (n.-3+436C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11708451T>A | CA370308974 | GATA4 | c.139T>A (p.Ser47Thr) c.-6+4147T>A (n.-6+4147T>A) c.-6+7673T>A (n.-6+7673T>A) c.137T>A (p.Leu46His) c.-3+4147T>A (n.-3+4147T>A) c.-3+437T>A (n.-3+437T>A) | |
| 8 | g.11708451T>C | CA370308975 | GATA4 | c.139T>C (p.Ser47Pro) c.-6+4147T>C (n.-6+4147T>C) c.-6+7673T>C (n.-6+7673T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-3+4147T>C (n.-3+4147T>C) c.-3+437T>C (n.-3+437T>C) | |
| 8 | g.11708451T>G | CA370308976 | GATA4 | c.139T>G (p.Ser47Ala) c.-6+4147T>G (n.-6+4147T>G) c.-6+7673T>G (n.-6+7673T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-3+4147T>G (n.-3+4147T>G) c.-3+437T>G (n.-3+437T>G) | |
| 8 | g.11708452C>A | CA370308977 | GATA4 | c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.-6+4148C>A (n.-6+4148C>A) c.-6+7674C>A (n.-6+7674C>A) c.138C>A (p.Leu46=) c.-3+4148C>A (n.-3+4148C>A) c.-3+438C>A (n.-3+438C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708452C= | CA1764056999 | GATA4 | c.140C= (p.Ser47=) c.-6+4148C= (n.-6+4148C=) c.-6+7674C= (n.-6+7674C=) c.138C= (p.Leu46=) c.-3+4148C= (n.-3+4148C=) c.-3+438C= (n.-3+438C=) | |
| 8 | g.11708452C>G | CA370308978 | GATA4 | c.140C>G (p.Ser47Cys) c.-6+4148C>G (n.-6+4148C>G) c.-6+7674C>G (n.-6+7674C>G) c.138C>G (p.Leu46=) c.-3+4148C>G (n.-3+4148C>G) c.-3+438C>G (n.-3+438C>G) | |
| 8 | g.11708452C>T | CA370308979 | GATA4 | c.140C>T (p.Ser47Phe) c.-6+4148C>T (n.-6+4148C>T) c.-6+7674C>T (n.-6+7674C>T) c.138C>T (p.Leu46=) c.-3+4148C>T (n.-3+4148C>T) c.-3+438C>T (n.-3+438C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708453C>A | CA370308980 | GATA4 | c.141C>A (p.Ser47=) c.-6+4149C>A (n.-6+4149C>A) c.-6+7675C>A (n.-6+7675C>A) c.139C>A (p.Arg47Ser) c.-3+4149C>A (n.-3+4149C>A) c.-3+439C>A (n.-3+439C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708453C= | CA1764057001 | GATA4 | c.141C= (p.Ser47=) c.-6+4149C= (n.-6+4149C=) c.-6+7675C= (n.-6+7675C=) c.139C= (p.Arg47=) c.-3+4149C= (n.-3+4149C=) c.-3+439C= (n.-3+439C=) | |
| 8 | g.11708453C>G | CA370308982 | GATA4 | c.141C>G (p.Ser47=) c.-6+4149C>G (n.-6+4149C>G) c.-6+7675C>G (n.-6+7675C>G) c.139C>G (p.Arg47Gly) c.-3+4149C>G (n.-3+4149C>G) c.-3+439C>G (n.-3+439C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708453C>T | CA370308981 | GATA4 | c.141C>T (p.Ser47=) c.-6+4149C>T (n.-6+4149C>T) c.-6+7675C>T (n.-6+7675C>T) c.139C>T (p.Arg47Cys) c.-3+4149C>T (n.-3+4149C>T) c.-3+439C>T (n.-3+439C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708454G>A | CA370308983 | GATA4 | c.142G>A (p.Val48Met) c.-6+4150G>A (n.-6+4150G>A) c.-6+7676G>A (n.-6+7676G>A) c.140G>A (p.Arg47His) c.-3+4150G>A (n.-3+4150G>A) c.-3+440G>A (n.-3+440G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708454G>C | CA370308984 | GATA4 | c.142G>C (p.Val48Leu) c.-6+4150G>C (n.-6+4150G>C) c.-6+7676G>C (n.-6+7676G>C) c.140G>C (p.Arg47Pro) c.-3+4150G>C (n.-3+4150G>C) c.-3+440G>C (n.-3+440G>C) | |
| 8 | g.11708454G= | CA1764057008 | GATA4 | c.142G= (p.Val48=) c.-6+4150G= (n.-6+4150G=) c.-6+7676G= (n.-6+7676G=) c.140G= (p.Arg47=) c.-3+4150G= (n.-3+4150G=) c.-3+440G= (n.-3+440G=) | |
| 8 | g.11708454G>T | CA172074575 | GATA4 | c.142G>T (p.Val48Leu) c.-6+4150G>T (n.-6+4150G>T) c.-6+7676G>T (n.-6+7676G>T) c.140G>T (p.Arg47Leu) c.-3+4150G>T (n.-3+4150G>T) c.-3+440G>T (n.-3+440G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708455T>A | CA370308985 | GATA4 | c.143T>A (p.Val48Glu) c.-6+4151T>A (n.-6+4151T>A) c.-6+7677T>A (n.-6+7677T>A) c.141T>A (p.Arg47=) c.-3+4151T>A (n.-3+4151T>A) c.-3+441T>A (n.-3+441T>A) | |
| 8 | g.11708455T>C | CA370308986 | GATA4 | c.143T>C (p.Val48Ala) c.-6+4151T>C (n.-6+4151T>C) c.-6+7677T>C (n.-6+7677T>C) c.141T>C (p.Arg47=) c.-3+4151T>C (n.-3+4151T>C) c.-3+441T>C (n.-3+441T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708455T>G | CA370308987 | GATA4 | c.143T>G (p.Val48Gly) c.-6+4151T>G (n.-6+4151T>G) c.-6+7677T>G (n.-6+7677T>G) c.141T>G (p.Arg47=) c.-3+4151T>G (n.-3+4151T>G) c.-3+441T>G (n.-3+441T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708455T= | CA1764057010 | GATA4 | c.143T= (p.Val48=) c.-6+4151T= (n.-6+4151T=) c.-6+7677T= (n.-6+7677T=) c.141T= (p.Arg47=) c.-3+4151T= (n.-3+4151T=) c.-3+441T= (n.-3+441T=) | |
| 8 | g.11708456G>A | CA370308988 | GATA4 | c.144G>A (p.Val48=) c.-6+4152G>A (n.-6+4152G>A) c.-6+7678G>A (n.-6+7678G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.-3+4152G>A (n.-3+4152G>A) c.-3+442G>A (n.-3+442G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.11708456G>C | CA370308989 | GATA4 | c.144G>C (p.Val48=) c.-6+4152G>C (n.-6+4152G>C) c.-6+7678G>C (n.-6+7678G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.-3+4152G>C (n.-3+4152G>C) c.-3+442G>C (n.-3+442G>C) | |
| 8 | g.11708456G= | CA1764057012 | GATA4 | c.144G= (p.Val48=) c.-6+4152G= (n.-6+4152G=) c.-6+7678G= (n.-6+7678G=) c.142G= (p.Ala48=) c.-3+4152G= (n.-3+4152G=) c.-3+442G= (n.-3+442G=) | |
| 8 | g.11708456G>T | CA172074582 | GATA4 | c.144G>T (p.Val48=) c.-6+4152G>T (n.-6+4152G>T) c.-6+7678G>T (n.-6+7678G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.-3+4152G>T (n.-3+4152G>T) c.-3+442G>T (n.-3+442G>T) | dbSNP |
| 8 | g.11708457C>A | CA370308990 | GATA4 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.-6+4153C>A (n.-6+4153C>A) c.-6+7679C>A (n.-6+7679C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.-3+4153C>A (n.-3+4153C>A) c.-3+443C>A (n.-3+443C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708457C>G | CA370308991 | GATA4 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.-6+4153C>G (n.-6+4153C>G) c.-6+7679C>G (n.-6+7679C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.-3+4153C>G (n.-3+4153C>G) c.-3+443C>G (n.-3+443C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708457C>T | CA370308992 | GATA4 | c.145C>T (p.Leu49=) c.-6+4153C>T (n.-6+4153C>T) c.-6+7679C>T (n.-6+7679C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.-3+4153C>T (n.-3+4153C>T) c.-3+443C>T (n.-3+443C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708458T>A | CA370308995 | GATA4 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.-6+4154T>A (n.-6+4154T>A) c.-6+7680T>A (n.-6+7680T>A) c.144T>A (p.Ala48=) c.-3+4154T>A (n.-3+4154T>A) c.-3+444T>A (n.-3+444T>A) | |
| 8 | g.11708458T>C | CA370308994 | GATA4 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.-6+4154T>C (n.-6+4154T>C) c.-6+7680T>C (n.-6+7680T>C) c.144T>C (p.Ala48=) c.-3+4154T>C (n.-3+4154T>C) c.-3+444T>C (n.-3+444T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708458T>G | CA370308993 | GATA4 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.-6+4154T>G (n.-6+4154T>G) c.-6+7680T>G (n.-6+7680T>G) c.144T>G (p.Ala48=) c.-3+4154T>G (n.-3+4154T>G) c.-3+444T>G (n.-3+444T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708458T= | CA1764057014 | GATA4 | c.146T= (p.Leu49=) c.-6+4154T= (n.-6+4154T=) c.-6+7680T= (n.-6+7680T=) c.144T= (p.Ala48=) c.-3+4154T= (n.-3+4154T=) c.-3+444T= (n.-3+444T=) | |
| 8 | g.11708459G>A | CA370308996 | GATA4 | c.147G>A (p.Leu49=) c.-6+4155G>A (n.-6+4155G>A) c.-6+7681G>A (n.-6+7681G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.-3+4155G>A (n.-3+4155G>A) c.-3+445G>A (n.-3+445G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708459G>C | CA370308997 | GATA4 | c.147G>C (p.Leu49=) c.-6+4155G>C (n.-6+4155G>C) c.-6+7681G>C (n.-6+7681G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-3+4155G>C (n.-3+4155G>C) c.-3+445G>C (n.-3+445G>C) | |
| 8 | g.11708459G>T | CA370308998 | GATA4 | c.147G>T (p.Leu49=) c.-6+4155G>T (n.-6+4155G>T) c.-6+7681G>T (n.-6+7681G>T) c.145G>T (p.Gly49Trp) c.-3+4155G>T (n.-3+4155G>T) c.-3+445G>T (n.-3+445G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708461del | CA913128243 | GATA4 | c.149del (p.Gly50AlafsTer?) c.-6+4157del (n.-6+4157del) c.-6+7683del (n.-6+7683del) c.147del (p.Pro50LeufsTer?) c.-3+4157del (n.-3+4157del) c.-3+447del (n.-3+447del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708460G>A | CA370308999 | GATA4 | c.148G>A (p.Gly50Ser) c.-6+4156G>A (n.-6+4156G>A) c.-6+7682G>A (n.-6+7682G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.-3+4156G>A (n.-3+4156G>A) c.-3+446G>A (n.-3+446G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708460G>C | CA370309000 | GATA4 | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-6+4156G>C (n.-6+4156G>C) c.-6+7682G>C (n.-6+7682G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-3+4156G>C (n.-3+4156G>C) c.-3+446G>C (n.-3+446G>C) | ClinVar |
| 8 | g.11708460G= | CA1764057016 | GATA4 | c.148G= (p.Gly50=) c.-6+4156G= (n.-6+4156G=) c.-6+7682G= (n.-6+7682G=) c.146G= (p.Gly49=) c.-3+4156G= (n.-3+4156G=) c.-3+446G= (n.-3+446G=) | |
| 8 | g.11708460G>T | CA370309001 | GATA4 | c.148G>T (p.Gly50Cys) c.-6+4156G>T (n.-6+4156G>T) c.-6+7682G>T (n.-6+7682G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) c.-3+4156G>T (n.-3+4156G>T) c.-3+446G>T (n.-3+446G>T) | |
| 8 | g.11708461G>A | CA370309002 | GATA4 | c.149G>A (p.Gly50Asp) c.-6+4157G>A (n.-6+4157G>A) c.-6+7683G>A (n.-6+7683G>A) c.147G>A (p.Gly49=) c.-3+4157G>A (n.-3+4157G>A) c.-3+447G>A (n.-3+447G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708461G>C | CA370309003 | GATA4 | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-6+4157G>C (n.-6+4157G>C) c.-6+7683G>C (n.-6+7683G>C) c.147G>C (p.Gly49=) c.-3+4157G>C (n.-3+4157G>C) c.-3+447G>C (n.-3+447G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708461G= | CA1764057018 | GATA4 | c.149G= (p.Gly50=) c.-6+4157G= (n.-6+4157G=) c.-6+7683G= (n.-6+7683G=) c.147G= (p.Gly49=) c.-3+4157G= (n.-3+4157G=) c.-3+447G= (n.-3+447G=) | |
| 8 | g.11708461G>T | CA172074587 | GATA4 | c.149G>T (p.Gly50Val) c.-6+4157G>T (n.-6+4157G>T) c.-6+7683G>T (n.-6+7683G>T) c.147G>T (p.Gly49=) c.-3+4157G>T (n.-3+4157G>T) c.-3+447G>T (n.-3+447G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708462C>A | CA370309004 | GATA4 | c.150C>A (p.Gly50=) c.-6+4158C>A (n.-6+4158C>A) c.-6+7684C>A (n.-6+7684C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.-3+4158C>A (n.-3+4158C>A) c.-3+448C>A (n.-3+448C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708462C= | CA1764057020 | GATA4 | c.150C= (p.Gly50=) c.-6+4158C= (n.-6+4158C=) c.-6+7684C= (n.-6+7684C=) c.148C= (p.Pro50=) c.-3+4158C= (n.-3+4158C=) c.-3+448C= (n.-3+448C=) | |
| 8 | g.11708462C>G | CA370309005 | GATA4 | c.150C>G (p.Gly50=) c.-6+4158C>G (n.-6+4158C>G) c.-6+7684C>G (n.-6+7684C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.-3+4158C>G (n.-3+4158C>G) c.-3+448C>G (n.-3+448C>G) | |
| 8 | g.11708462C>T | CA370309006 | GATA4 | c.150C>T (p.Gly50=) c.-6+4158C>T (n.-6+4158C>T) c.-6+7684C>T (n.-6+7684C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.-3+4158C>T (n.-3+4158C>T) c.-3+448C>T (n.-3+448C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708463C>A | CA370309007 | GATA4 | c.151C>A (p.Leu51Met) c.-6+4159C>A (n.-6+4159C>A) c.-6+7685C>A (n.-6+7685C>A) c.149C>A (p.Pro50His) c.-3+4159C>A (n.-3+4159C>A) c.-3+449C>A (n.-3+449C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708463C= | CA1764057023 | GATA4 | c.151C= (p.Leu51=) c.-6+4159C= (n.-6+4159C=) c.-6+7685C= (n.-6+7685C=) c.149C= (p.Pro50=) c.-3+4159C= (n.-3+4159C=) c.-3+449C= (n.-3+449C=) | |
| 8 | g.11708463C>G | CA370309009 | GATA4 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.-6+4159C>G (n.-6+4159C>G) c.-6+7685C>G (n.-6+7685C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.-3+4159C>G (n.-3+4159C>G) c.-3+449C>G (n.-3+449C>G) | |
| 8 | g.11708463C>T | CA370309008 | GATA4 | c.151C>T (p.Leu51=) c.-6+4159C>T (n.-6+4159C>T) c.-6+7685C>T (n.-6+7685C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.-3+4159C>T (n.-3+4159C>T) c.-3+449C>T (n.-3+449C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708464T>A | CA370309010 | GATA4 | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-6+4160T>A (n.-6+4160T>A) c.-6+7686T>A (n.-6+7686T>A) c.150T>A (p.Pro50=) c.-3+4160T>A (n.-3+4160T>A) c.-3+450T>A (n.-3+450T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708464T>C | CA370309011 | GATA4 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-6+4160T>C (n.-6+4160T>C) c.-6+7686T>C (n.-6+7686T>C) c.150T>C (p.Pro50=) c.-3+4160T>C (n.-3+4160T>C) c.-3+450T>C (n.-3+450T>C) | |
| 8 | g.11708464T>G | CA370309012 | GATA4 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-6+4160T>G (n.-6+4160T>G) c.-6+7686T>G (n.-6+7686T>G) c.150T>G (p.Pro50=) c.-3+4160T>G (n.-3+4160T>G) c.-3+450T>G (n.-3+450T>G) | |
| 8 | g.11708465G>A | CA370309013 | GATA4 | c.153G>A (p.Leu51=) c.-6+4161G>A (n.-6+4161G>A) c.-6+7687G>A (n.-6+7687G>A) c.151G>A (p.Val51Ile) c.-3+4161G>A (n.-3+4161G>A) c.-3+451G>A (n.-3+451G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708465G>C | CA370309014 | GATA4 | c.153G>C (p.Leu51=) c.-6+4161G>C (n.-6+4161G>C) c.-6+7687G>C (n.-6+7687G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) c.-3+4161G>C (n.-3+4161G>C) c.-3+451G>C (n.-3+451G>C) | |
| 8 | g.11708465G>T | CA370309015 | GATA4 | c.153G>T (p.Leu51=) c.-6+4161G>T (n.-6+4161G>T) c.-6+7687G>T (n.-6+7687G>T) c.151G>T (p.Val51Phe) c.-3+4161G>T (n.-3+4161G>T) c.-3+451G>T (n.-3+451G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708466T>A | CA370309016 | GATA4 | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.-6+4162T>A (n.-6+4162T>A) c.-6+7688T>A (n.-6+7688T>A) c.152T>A (p.Val51Asp) c.-3+4162T>A (n.-3+4162T>A) c.-3+452T>A (n.-3+452T>A) | |
| 8 | g.11708466T>C | CA370309017 | GATA4 | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.-6+4162T>C (n.-6+4162T>C) c.-6+7688T>C (n.-6+7688T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) c.-3+4162T>C (n.-3+4162T>C) c.-3+452T>C (n.-3+452T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708466T>G | CA370309018 | GATA4 | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.-6+4162T>G (n.-6+4162T>G) c.-6+7688T>G (n.-6+7688T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) c.-3+4162T>G (n.-3+4162T>G) c.-3+452T>G (n.-3+452T>G) | |
| 8 | g.11708467C>A | CA370309019 | GATA4 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.-6+4163C>A (n.-6+4163C>A) c.-6+7689C>A (n.-6+7689C>A) c.153C>A (p.Val51=) c.-3+4163C>A (n.-3+4163C>A) c.-3+453C>A (n.-3+453C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708467C= | CA1764057026 | GATA4 | c.155C= (p.Ser52=) c.-6+4163C= (n.-6+4163C=) c.-6+7689C= (n.-6+7689C=) c.153C= (p.Val51=) c.-3+4163C= (n.-3+4163C=) c.-3+453C= (n.-3+453C=) | |
| 8 | g.11708467C>G | CA370309020 | GATA4 | c.155C>G (p.Ser52Cys) c.-6+4163C>G (n.-6+4163C>G) c.-6+7689C>G (n.-6+7689C>G) c.153C>G (p.Val51=) c.-3+4163C>G (n.-3+4163C>G) c.-3+453C>G (n.-3+453C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708467C>T | CA212662 | GATA4 | c.155C>T (p.Ser52Phe) c.-6+4163C>T (n.-6+4163C>T) c.-6+7689C>T (n.-6+7689C>T) c.153C>T (p.Val51=) c.-3+4163C>T (n.-3+4163C>T) c.-3+453C>T (n.-3+453C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708468C>A | CA370309021 | GATA4 | c.156C>A (p.Ser52=) c.-6+4164C>A (n.-6+4164C>A) c.-6+7690C>A (n.-6+7690C>A) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.-3+4164C>A (n.-3+4164C>A) c.-3+454C>A (n.-3+454C>A) | |
| 8 | g.11708468C>G | CA370309022 | GATA4 | c.156C>G (p.Ser52=) c.-6+4164C>G (n.-6+4164C>G) c.-6+7690C>G (n.-6+7690C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) c.-3+4164C>G (n.-3+4164C>G) c.-3+454C>G (n.-3+454C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708468C>T | CA459624636 | GATA4 | c.156C>T (p.Ser52=) c.-6+4164C>T (n.-6+4164C>T) c.-6+7690C>T (n.-6+7690C>T) c.154C>T (p.Leu52=) c.-3+4164C>T (n.-3+4164C>T) c.-3+454C>T (n.-3+454C>T) | |
| 8 | g.11708469T>A | CA370309025 | GATA4 | c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.-6+4165T>A (n.-6+4165T>A) c.-6+7691T>A (n.-6+7691T>A) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.-3+4165T>A (n.-3+4165T>A) c.-3+455T>A (n.-3+455T>A) | |
| 8 | g.11708469T>C | CA370309024 | GATA4 | c.157T>C (p.Tyr53His) c.-6+4165T>C (n.-6+4165T>C) c.-6+7691T>C (n.-6+7691T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-3+4165T>C (n.-3+4165T>C) c.-3+455T>C (n.-3+455T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708469T>G | CA370309023 | GATA4 | c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.-6+4165T>G (n.-6+4165T>G) c.-6+7691T>G (n.-6+7691T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.-3+4165T>G (n.-3+4165T>G) c.-3+455T>G (n.-3+455T>G) | |
| 8 | g.11708469T= | CA1764057031 | GATA4 | c.157T= (p.Tyr53=) c.-6+4165T= (n.-6+4165T=) c.-6+7691T= (n.-6+7691T=) c.155T= (p.Leu52=) c.-3+4165T= (n.-3+4165T=) c.-3+455T= (n.-3+455T=) | |
| 8 | g.11708470A>C | CA370309026 | GATA4 | c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.-6+4166A>C (n.-6+4166A>C) c.-6+7692A>C (n.-6+7692A>C) c.156A>C (p.Leu52=) c.-3+4166A>C (n.-3+4166A>C) c.-3+456A>C (n.-3+456A>C) | |
| 8 | g.11708470A>G | CA370309027 | GATA4 | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.-6+4166A>G (n.-6+4166A>G) c.-6+7692A>G (n.-6+7692A>G) c.156A>G (p.Leu52=) c.-3+4166A>G (n.-3+4166A>G) c.-3+456A>G (n.-3+456A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708470A>T | CA370309028 | GATA4 | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.-6+4166A>T (n.-6+4166A>T) c.-6+7692A>T (n.-6+7692A>T) c.156A>T (p.Leu52=) c.-3+4166A>T (n.-3+4166A>T) c.-3+456A>T (n.-3+456A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708471C>A | CA370309029 | GATA4 | c.159C>A (p.Tyr53Ter) c.-6+4167C>A (n.-6+4167C>A) c.-6+7693C>A (n.-6+7693C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.-3+4167C>A (n.-3+4167C>A) c.-3+457C>A (n.-3+457C>A) | |
| 8 | g.11708471C= | CA1764057032 | GATA4 | c.159C= (p.Tyr53=) c.-6+4167C= (n.-6+4167C=) c.-6+7693C= (n.-6+7693C=) c.157C= (p.Pro53=) c.-3+4167C= (n.-3+4167C=) c.-3+457C= (n.-3+457C=) | |
| 8 | g.11708471C>G | CA370309030 | GATA4 | c.159C>G (p.Tyr53Ter) c.-6+4167C>G (n.-6+4167C>G) c.-6+7693C>G (n.-6+7693C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.-3+4167C>G (n.-3+4167C>G) c.-3+457C>G (n.-3+457C>G) | |
| 8 | g.11708471C>T | CA370309031 | GATA4 | c.159C>T (p.Tyr53=) c.-6+4167C>T (n.-6+4167C>T) c.-6+7693C>T (n.-6+7693C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.-3+4167C>T (n.-3+4167C>T) c.-3+457C>T (n.-3+457C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708472C>A | CA370309032 | GATA4 | c.160C>A (p.Leu54Ile) c.-6+4168C>A (n.-6+4168C>A) c.-6+7694C>A (n.-6+7694C>A) c.158C>A (p.Pro53His) c.-3+4168C>A (n.-3+4168C>A) c.-3+458C>A (n.-3+458C>A) | |
| 8 | g.11708472C>G | CA370309033 | GATA4 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.-6+4168C>G (n.-6+4168C>G) c.-6+7694C>G (n.-6+7694C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.-3+4168C>G (n.-3+4168C>G) c.-3+458C>G (n.-3+458C>G) | |
| 8 | g.11708472C>T | CA370309034 | GATA4 | c.160C>T (p.Leu54Phe) c.-6+4168C>T (n.-6+4168C>T) c.-6+7694C>T (n.-6+7694C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.-3+4168C>T (n.-3+4168C>T) c.-3+458C>T (n.-3+458C>T) | |
| 8 | g.11708473T>A | CA370309035 | GATA4 | c.161T>A (p.Leu54His) c.-6+4169T>A (n.-6+4169T>A) c.-6+7695T>A (n.-6+7695T>A) c.159T>A (p.Pro53=) c.-3+4169T>A (n.-3+4169T>A) c.-3+459T>A (n.-3+459T>A) | |
| 8 | g.11708473T>C | CA370309036 | GATA4 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-6+4169T>C (n.-6+4169T>C) c.-6+7695T>C (n.-6+7695T>C) c.159T>C (p.Pro53=) c.-3+4169T>C (n.-3+4169T>C) c.-3+459T>C (n.-3+459T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708473T>G | CA370309037 | GATA4 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-6+4169T>G (n.-6+4169T>G) c.-6+7695T>G (n.-6+7695T>G) c.159T>G (p.Pro53=) c.-3+4169T>G (n.-3+4169T>G) c.-3+459T>G (n.-3+459T>G) | |
| 8 | g.11708474C>A | CA370309038 | GATA4 | c.162C>A (p.Leu54=) c.-6+4170C>A (n.-6+4170C>A) c.-6+7696C>A (n.-6+7696C>A) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.-3+4170C>A (n.-3+4170C>A) c.-3+460C>A (n.-3+460C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708474C= | CA1764057034 | GATA4 | c.162C= (p.Leu54=) c.-6+4170C= (n.-6+4170C=) c.-6+7696C= (n.-6+7696C=) c.160C= (p.Pro54=) c.-3+4170C= (n.-3+4170C=) c.-3+460C= (n.-3+460C=) | |
| 8 | g.11708474C>G | CA370309039 | GATA4 | c.162C>G (p.Leu54=) c.-6+4170C>G (n.-6+4170C>G) c.-6+7696C>G (n.-6+7696C>G) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.-3+4170C>G (n.-3+4170C>G) c.-3+460C>G (n.-3+460C>G) | |
| 8 | g.11708474C>T | CA370309040 | GATA4 | c.162C>T (p.Leu54=) c.-6+4170C>T (n.-6+4170C>T) c.-6+7696C>T (n.-6+7696C>T) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.-3+4170C>T (n.-3+4170C>T) c.-3+460C>T (n.-3+460C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708475C>A | CA370309042 | GATA4 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.-6+4171C>A (n.-6+4171C>A) c.-6+7697C>A (n.-6+7697C>A) c.161C>A (p.Pro54Gln) c.-3+4171C>A (n.-3+4171C>A) c.-3+461C>A (n.-3+461C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708475C>G | CA370309043 | GATA4 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.-6+4171C>G (n.-6+4171C>G) c.-6+7697C>G (n.-6+7697C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.-3+4171C>G (n.-3+4171C>G) c.-3+461C>G (n.-3+461C>G) | |
| 8 | g.11708475C>T | CA370309041 | GATA4 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.-6+4171C>T (n.-6+4171C>T) c.-6+7697C>T (n.-6+7697C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.-3+4171C>T (n.-3+4171C>T) c.-3+461C>T (n.-3+461C>T) | |
| 8 | g.11708476A>C | CA370309044 | GATA4 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.-6+4172A>C (n.-6+4172A>C) c.-6+7698A>C (n.-6+7698A>C) c.162A>C (p.Pro54=) c.-3+4172A>C (n.-3+4172A>C) c.-3+462A>C (n.-3+462A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708476A>G | CA370309045 | GATA4 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.-6+4172A>G (n.-6+4172A>G) c.-6+7698A>G (n.-6+7698A>G) c.162A>G (p.Pro54=) c.-3+4172A>G (n.-3+4172A>G) c.-3+462A>G (n.-3+462A>G) | |
| 8 | g.11708476A>T | CA370309046 | GATA4 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.-6+4172A>T (n.-6+4172A>T) c.-6+7698A>T (n.-6+7698A>T) c.162A>T (p.Pro54=) c.-3+4172A>T (n.-3+4172A>T) c.-3+462A>T (n.-3+462A>T) | |
| 8 | g.11708477G>A | CA370309047 | GATA4 | c.165G>A (p.Gln55=) c.-6+4173G>A (n.-6+4173G>A) c.-6+7699G>A (n.-6+7699G>A) c.163G>A (p.Gly55Arg) c.-3+4173G>A (n.-3+4173G>A) c.-3+463G>A (n.-3+463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708477G>C | CA370309048 | GATA4 | c.165G>C (p.Gln55His) c.-6+4173G>C (n.-6+4173G>C) c.-6+7699G>C (n.-6+7699G>C) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-3+4173G>C (n.-3+4173G>C) c.-3+463G>C (n.-3+463G>C) | |
| 8 | g.11708477G= | CA1764057037 | GATA4 | c.165G= (p.Gln55=) c.-6+4173G= (n.-6+4173G=) c.-6+7699G= (n.-6+7699G=) c.163G= (p.Gly55=) c.-3+4173G= (n.-3+4173G=) c.-3+463G= (n.-3+463G=) | |
| 8 | g.11708477G>T | CA370309049 | GATA4 | c.165G>T (p.Gln55His) c.-6+4173G>T (n.-6+4173G>T) c.-6+7699G>T (n.-6+7699G>T) c.163G>T (p.Gly55Trp) c.-3+4173G>T (n.-3+4173G>T) c.-3+463G>T (n.-3+463G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708478G>A | CA370309052 | GATA4 | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.-6+4174G>A (n.-6+4174G>A) c.-6+7700G>A (n.-6+7700G>A) c.164G>A (p.Gly55Glu) c.-3+4174G>A (n.-3+4174G>A) c.-3+464G>A (n.-3+464G>A) | |
| 8 | g.11708478G>C | CA370309050 | GATA4 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.-6+4174G>C (n.-6+4174G>C) c.-6+7700G>C (n.-6+7700G>C) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-3+4174G>C (n.-3+4174G>C) c.-3+464G>C (n.-3+464G>C) | |
| 8 | g.11708478G>T | CA370309051 | GATA4 | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.-6+4174G>T (n.-6+4174G>T) c.-6+7700G>T (n.-6+7700G>T) c.164G>T (p.Gly55Val) c.-3+4174G>T (n.-3+4174G>T) c.-3+464G>T (n.-3+464G>T) | |
| 8 | g.11708479G>A | CA370309053 | GATA4 | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.-6+4175G>A (n.-6+4175G>A) c.-6+7701G>A (n.-6+7701G>A) c.165G>A (p.Gly55=) c.-3+4175G>A (n.-3+4175G>A) c.-3+465G>A (n.-3+465G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11708479G>C | CA370309054 | GATA4 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.-6+4175G>C (n.-6+4175G>C) c.-6+7701G>C (n.-6+7701G>C) c.165G>C (p.Gly55=) c.-3+4175G>C (n.-3+4175G>C) c.-3+465G>C (n.-3+465G>C) | |
| 8 | g.11708479G= | CA1764057041 | GATA4 | c.167G= (p.Gly56=) c.-6+4175G= (n.-6+4175G=) c.-6+7701G= (n.-6+7701G=) c.165G= (p.Gly55=) c.-3+4175G= (n.-3+4175G=) c.-3+465G= (n.-3+465G=) | |
| 8 | g.11708479G>T | CA370309055 | GATA4 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.-6+4175G>T (n.-6+4175G>T) c.-6+7701G>T (n.-6+7701G>T) c.165G>T (p.Gly55=) c.-3+4175G>T (n.-3+4175G>T) c.-3+465G>T (n.-3+465G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708479_11708500delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC | CA1764057040 | GATA4 | c.167_188delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (p.Gly56=) c.-6+4175_-6+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-6+4175_-6+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC) c.-6+7701_-6+7722delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-6+7701_-6+7722delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC) c.165_186delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (p.Gly55=) c.-3+4175_-3+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-3+4175_-3+4196delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC) c.-3+465_-3+486delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC (n.-3+465_-3+486delinsGCGGAGGCGCGGGCTCTGCGTC) |